Übersicht

assoziiert mit Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 7. Die Variationen an der Position 150999023 sind die genetischen Buchstaben A/A, G/G, T/T, G/T, A/T, A/G

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs1799983 gibt es derzeit 6 bekannte Genotypen. : A/A, G/G, T/T, G/T, A/T or A/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs1799983 befindet sich auf Gen NOS3 in Chromosom 7. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs1799983 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs1799983 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs1799983 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

rs1799983 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen NOS3. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs1799983

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs1799983 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Krankheit und 0 Merkmale mit rs1799983 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheit

1

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Erhöhte Wahrscheinlichkeit

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/T wird als Risikofaktor für die Entwicklung der Krankheit angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs1799983 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs1799983 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

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TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/T have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs1799983 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs1799983 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs1799983

Patients with Invasive Tumors andeNOSGene Polymorphisms with Subarachnoid Hemorrhage Tend to Have Poorer Prognosis (8/24/22)

Hardik Lalit Siroya, Bhagavatula Indira Devi, Prasanthi Aripirala, Shruthi Shimoga Ramesh, Dhananjaya Ishwar Bhat, Dhaval Prem Shukla, Subhash Kanti Konar, Rita Christopher

Genetic profiles to identify talents in elite endurance athletes and professional football players (9/16/22)

David Varillas-Delgado, Esther Morencos, Jorge Gutiérrez-Hellín, Millán Aguilar-Navarro, Alejandro Muñoz, Nuria Mendoza Láiz, Teresa Perucho, Antonio Maestro, Juan José Tellería-Orriols

Gene Polymorphism and Total Genetic Score in Martial Arts Athletes with Different Athletic Qualifications (9/19/22)

Anna Vostrikova, Victoria Pechenkina, Maria Danilova, Svetlana Boronnikova, Ruslan Kalendar

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