A
Allel
Allele sind Varianten in der DNA, die an einer bestimmten Stelle auf dem Chromosom (Locus) vorkommen. Ein Allel ist eine einzelne Kopie eines genetischen Buchstabens oder eines ganzen Gens, das von einem Elternteil vererbt wird. Eine Person kann heterozygot (zwei unterschiedliche Allele) oder homozygot (zwei identische Allele) für jede spezifische Stelle auf einem Chromosom sein. Dies bestimmt, welches Merkmal bei einer Person ausgedrückt wird, beispielsweise ihre Haarfarbe, Körpergröße oder Blutgruppe.
Aminosäuren
Aminosäuren sind die grundlegenden Bausteine von Proteinen. Alle Aminosäuren haben die gleiche Grundstruktur: Sie sind große Moleküle, die aus Kohlenstoff (C) + einer Aminogruppe (NH2) + einer Carboxylgruppe (COOH) + Wasserstoff (H) + einer variablen Seitenkette (R) bestehen. Die Seitenkette bestimmt die Eigenschaften einer bestimmten Aminosäure. Es gibt 21 verschiedene Aminosäuren, die vom menschlichen Körper verwendet werden.
Autosome
Alle Chromosomen außer den geschlechtsspezifischen Chromosomen (X und Y) werden als Autosomen bezeichnet. Ein gesunder Mensch hat 22 Paare homologer Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen (Frauen haben XX, Männer haben XY).
B
C
Chancenverhältnis
Ein Chancenverhältnis, kurz OR, ist ein statistisches Maß für den Zusammenhang zwischen einer genetischen Änderung und einem Ergebnis. Wir berechnen die Wahrscheinlichkeit, dass ein Ereignis eintritt, geteilt durch die Wahrscheinlichkeit, dass das Ereignis nicht eintritt. Wenn OR > 1, können wir sagen, dass die Ereigniswahrscheinlichkeit im Vergleich zur Referenzkategorie höher ist. Wenn OR < 1, ist die Ereigniswahrscheinlichkeit im Vergleich zur Referenzkategorie niedriger.
Chromosom
Chromosomen befinden sich im Zellkern und sind lange Stränge von DNA, die eng um spezielle Proteine namens Histone gewickelt sind. Insgesamt enthalten die Zellen des menschlichen Körpers zwei Sätze von 23 Chromosomen, einen von jedem Elternteil, was zu insgesamt 46 Chromosomen führt.
CRISPR/Cas9
Das CRISPR/Cas9-System ist eine neue molekularbiologische Methode zur präzisen Modifikation von DNA mit wenigen Nebenwirkungen. Diese Methode ermöglicht das Einfügen, Entfernen und Modifizieren von DNA-Sequenzen in Organismen viel schneller und kostengünstiger. CRISPR/Cas9 funktioniert in allen Organismen.
D
DNA
Die genetischen Informationen eines Organismus werden als Nukleinsäuren gespeichert und vererbt. Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA, ist ein großes Molekül (Makromolekül). Es ist als Doppelhelix aufgebaut, die aus zwei Ketten von Nukleotiden besteht. Die Struktur der Doppelhelix kann als eine verdrehte Strickleiter betrachtet werden. Das Rückgrat der Leiter besteht aus drei Komponenten: Zucker, Phosphat und die Sprossen bestehen aus Basenpaaren, entweder Adenin und Thymin oder Guanin und Cytosin.
DNA-Identifizierung
Die DNA-Identifizierung ist eine Labor-Methode zur Identifikation von Personen anhand ihrer einzigartigen DNA. Die Methode betrachtet nicht die gesamte DNA, sondern konzentriert sich auf einige spezifische Positionen, die bei jedem Menschen unterschiedliche genetische Buchstaben aufweisen. Vaterschaftstests und andere forensische Anwendungen sowie kriminaltechnische Ermittlungen nutzen alle die DNA-Identifizierung.
dominant
Der Begriff dominant beschreibt die Eigenschaft eines Allels gegenüber einem anderen (rezessiven) Allel, das Merkmal (Phänotyp) in der Vererbung zu bestimmen. Dominante Allele zeigen einen Phänotyp bei heterozygoten Individuen. Das bedeutet, dass ein bestimmtes dominantes Merkmal bei jemandem ausgeprägt wird, auch wenn es nur von einem Elternteil weitergegeben wurde. Es ist das Gegenteil von rezessiv.
E
Elektrophorese
DNA-, RNA- oder Proteinmoleküle können entsprechend ihrer Größe und elektrischen Ladung durch ein Laborverfahren namens Elektrophorese getrennt werden. Die Moleküle werden durch einen elektrischen Strom durch ein Gel oder eine andere Matrix bewegt. Es wird verwendet, um Substanzen wie Blut oder DNA genau zu analysieren.
Epigenetik
Epigenetik ist das Studium, wie Verhaltensweisen und die Umwelt Veränderungen hervorrufen können, die die Funktionsweise Ihrer Gene beeinflussen. Im Gegensatz zu genetischen Veränderungen sind epigenetische Veränderungen reversibel und ändern nicht die DNA-Sequenz, können jedoch beeinflussen, wie Ihr Körper eine DNA-Sequenz liest.
Exon
Exons sind die codierenden Regionen auf der DNA. Das bedeutet, dass sie Teile der DNA sind, die als Baupläne für Proteine funktionieren.
G
Gen
Gene sind Segmente der DNA. Die meisten Gene enthalten Informationen darüber, wie Proteine gebaut werden, weshalb sie als eine Bauanleitung für den Körper betrachtet werden können.
genetisch veränderter Organismus
Genetisch veränderte Organismen (GVO) sind Organismen, deren genetische Zusammensetzung absichtlich mithilfe von Methoden der Gentechnik verändert wurde.
Genetische Buchstaben
Alle Informationen Ihrer DNA sind durch Sequenzen von vier verschiedenen Nukleotidbasen kodiert: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Diese werden als genetische Buchstaben bezeichnet. Verschiedene Kombinationen dieser Buchstaben können als genetische Codes betrachtet werden. Diese kodieren spezifische Anweisungen, beispielsweise dafür, wie Proteine aufgebaut werden. In RNA wird eine andere Base, das Uracil (U), anstelle von Thymin verwendet, aber diese Buchstaben kodieren die gleichen Informationen.
Genetische Sequenzierung
Die genetische Sequenzierung wird in Laboren verwendet, um die DNA eines Menschen oder eines anderen Organismus zu lesen. Das Ergebnis ist eine lange Sequenz der genetischen Buchstaben A, C, G und T, die das gesamte Genom dieser Person repräsentiert. Diese Informationen können verwendet werden, um spezifische genetische Merkmale zu bestimmen, zum Beispiel, ob eine Person eine genetische Variation hat, die das Risiko für Brustkrebs erhöht.
Genkarten
Genkarten beschreibt den Prozess der Bestimmung der Lage von Genen auf Chromosomen (Loci) sowie der Entfernung zwischen diesen Genen. Dies kann mit verschiedenen Methoden durchgeführt werden.
Genom
Das Genom wird als die Gesamtheit unserer Gene definiert, was das gesamte genetische Material einer Zelle bedeutet. Das menschliche Genom besteht aus DNA, die in 46 Chromosomen im Zellkern gespeichert ist. Fast jede Zelle im Körper hat eine vollständige Kopie des Genoms. Alle genetischen Informationen, die der menschliche Körper zum Wachsen und Entwickeln benötigt, sind im Genom gespeichert.
Genomik vs. Genetik
Genetik analysiert die Funktionsweise und Zusammensetzung einzelner Gene, während die Genomik alle Gene und deren Beziehungen behandelt, um ihren gemeinsamen Einfluss auf das Wachstum und die Entwicklung des Organismus zu identifizieren.
Genotyp
Der Genotyp beschreibt die genetischen Informationen eines Organismus. Man kann den Genotyp von außen nicht sehen, da man die DNA nicht direkt erkennen kann. Der Genotyp bestimmt jedoch, wie sich ein Organismus entwickelt. Dies führt wiederum zu beobachtbaren Unterschieden, die als Phänotyp einer Person bezeichnet werden. Allerdings müssen unterschiedliche Genotypen nicht zu unterschiedlichen Phänotypen führen. Dies ist meist der Fall, wenn Genotypen stumm sind (z. B. wenn sie das resultierende Protein nicht verändern) oder wenn sie nicht-kodierende DNA beeinflussen.
Gentechnik
Gentechnik, auch bekannt als genetische Modifikation, ist eine Technik, die die DNA eines Organismus mithilfe verschiedener Labortechnologien verändert. Dies wurde in der Forschung und Wirtschaft eingesetzt, um Krebstherapien, genetisch veränderte Pflanzen und andere Dinge herzustellen.
H
haploide - diploide
Es gibt zwei Arten von Zellen im Körper - haploide Zellen und diploide Zellen. Der Unterschied zwischen haploiden und diploiden Zellen bezieht sich auf die Anzahl der Chromosomen, die die Zelle enthält. Die meisten menschlichen Körperzellen sind diploide Zellen, die zwei vollständige Chromosomensätze enthalten. Geschlechtszellen wie Spermien und Eizellen, auch als Keimzellen bezeichnet, sind haploid und enthalten daher nur einen Chromosomensatz. Ein diploider Chromosomensatz resultiert aus der Verschmelzung zweier haploider Chromosomensätze bei der Befruchtung (Eizelle und Spermium).
Hauptallel „Referenzallel“
Das Hauptallel ist das häufigste Allel in der Population.
heterozygot
Ein homologes Chromosom ist ein Paar von zwei Chromosomen – eines vom Vater, eines von der Mutter. Heterozygot bedeutet, dass beide Allele an einer bestimmten Stelle der homologen Chromosomen voneinander abweichen. Bei heterozygoten Individuen ist ein Allel dominant (angezeigt mit einem Großbuchstaben, z.B. A) und eines rezessiv (angezeigt mit einem Kleinbuchstaben, z.B. a), sodass in diesem Beispiel schließlich Aa vorliegt. Das dominante Allel ist das, das exprimiert wird. Zum Beispiel bedeutet heterozygot für ein rezessives Merkmal wie blaue Augen, dass es unwahrscheinlich ist, dieses zu entwickeln. Homozygot für dieses Merkmal zu sein bedeutet hingegen, dass man blaue Augen haben wird.
Histone
Histone sind basische Proteine, die an DNA binden und den Chromosomen ihre Form verleihen. Sie fungieren als Spulen, um die DNA-Stränge darum zu wickeln.
homozygot
Ein homologes Chromosom ist ein Paar von zwei Chromosomen – eines vom Vater, eines von der Mutter. Homozygot bedeutet, dass beide Allele auf den homologen Chromosomen identisch sind. Bei homozygoten Individuen können die Allele entweder beide dominant (dargestellt in Großbuchstaben, z.B. AA) oder beide rezessiv (dargestellt in Kleinbuchstaben, z.B. aa) sein. Zum Beispiel bedeutet heterozygot für ein rezessives Merkmal wie blaue Augen, dass es unwahrscheinlich ist, dieses zu entwickeln. Homozygot für dieses Merkmal zu sein, bedeutet hingegen, dass Sie blaue Augen haben werden.
J
K
Karyotyp
Der gesamte Chromosomensatz eines Individuums wird als Karyotyp bezeichnet. Der Begriff kann auch auf ein im Labor erstelltes Bild verweisen, das die Chromosomen einer Person zeigt, die aus einer Zelle isoliert und in numerischer Reihenfolge angeordnet sind. Ein Karyotyp kann verwendet werden, um chromosomale Zahl- oder Strukturprobleme zu überprüfen. Zum Beispiel ist das Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 bezeichnet) durch die Analyse des Karyotyps einer Person nachweisbar – bei diesem spezifischen Syndrom ist Chromosom 21 dreimal vorhanden, anstatt zweimal.
Karzinogen
Ein Karzinogen ist jede Substanz, die die Krebsbildung fördert. Karzinogene Substanzen haben eine toxische Wirkung auf die DNA, die zu Defekten in den Genen führt, die normalerweise den Zellzyklus regulieren. Wenn sich genügend dieser Defekte in einer Zelle ansammeln, kann sie beginnen, sich unkontrolliert zu reproduzieren. Solche unkontrollierten Zellen sind das, was allgemein als Krebs bekannt ist.
M
Mikroarray-Technologie
Mikroarray ist ein Sammelbegriff für verschiedene Untersuchungssysteme, die die parallele Analyse von mehreren tausend einzelnen Nachweisen in einer geringen Menge biologischen Probenmaterials ermöglichen. Es gibt verschiedene Formen von Mikroarrays, die manchmal auch als Gen-Chips oder Biochips bezeichnet werden, da sie, ähnlich wie ein Computerchip, eine große Menge an Informationen auf kleinstem Raum enthalten können.
Minoriallel
Ein Minoriallel ist ein weniger häufiges Allel. Die MAF (Minoriallelfrequenz) gibt an, wie häufig ein Allel in der Population ist.
Mitochondriale DNA
Mitochondrien werden als die „Kraftwerke“ der Zelle bezeichnet. Sie produzieren ATP, ein Molekül, das der Zelle Energie liefert. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die mtDNA, die im Zelläquivalent (Zytoplasma) unabhängig von der DNA im Zellkern lokalisiert ist.
Mitochondrium
Das Mitochondrium wird als 'das Kraftwerk der Zelle' bezeichnet, und das hat einen Grund. Es produziert ATP, ein Molekül, das der Zelle Energie liefert. Mitochondrien sind sogenannte 'Zellorganellen', was bedeutet, dass jede Zelle in Ihrem Körper sie besitzt.
mRNA
Die mRNA (messenger RNA) ist sehr wichtig für den Prozess des Aufbaus eines neuen Proteins. In diesem Prozess gibt es zwei Hauptphasen: die Transkription von DNA und die anschließende Translation in eine Aminosäurekette. Die mRNA ist wie eine Kopie eines Strangs der DNA, die von den Proteinfabriken (Ribosomen) in den Zellen gelesen werden kann. Die mRNA gibt den Ribosomen die Informationen, wie ein spezifisches Protein erstellt werden soll.
N
Nanoporen-Sequenzierung
Die Nanoporen-Sequenzierung ist eine Methode zur DNA-Sequenzierung. Sie wird verwendet, um die spezifische DNA-Zusammensetzung eines Individuums zu bestimmen. Die Methode funktioniert, indem sie die Spannungsänderung während des Transports von DNA durch ein winziges Loch in einer Membran misst. Unterschiedliche Spannungen treten auf, weil jede Base für jeden genetischen Buchstaben (A, C, G, T) eine unterschiedliche elektrische Leitfähigkeit hat.
Nukleinsäure
Nukleinsäuren sind sehr große Moleküle, sogenannte Makromoleküle, die für alle Lebensformen entscheidend sind. Für uns sind sie am häufigsten als DNA oder RNA bekannt. Nukleinsäuren bestehen aus Nukleotiden, die Moleküle sind, die aus einem Zucker, einer Phosphatgruppe und einer der fünf Basen Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin (in DNA) oder Uracil (in RNA) bestehen.
Nukleotide
Nukleotide sind die grundlegenden Bausteine der Nukleinsäuren (d.h. DNA und RNA). Sie bestehen aus einem Zucker, einem Phosphat und einer der fünf Basen Adenin, Guanin, Cytosin, Thymidin (in DNA) oder Uracil (in RNA).
O
Organelle
Wenn eine Zelle Organe hätte, würden die Organellen innerhalb einer Zelle als solche fungieren. Organellen sind spezialisierte Untereinheiten in einer Zelle, die verschiedene Funktionen erfüllen, um die Zelle und somit deinen Körper am Leben zu erhalten.
Organismus
Wenn wir von einem Organismus sprechen, meinen wir ein organisches, lebendes System, das aus Zellen besteht und als individuelle Einheit fungiert.
P
Phänotyp
Im Gegensatz zum Genotyp beschreibt der Phänotyp das physische/biochemische/physiologische Erscheinungsbild eines Organismus. Er kann als Produkt des Genotyps in Kombination mit Umweltfaktoren betrachtet werden. Einige Beispiele wären die Augen- oder Haarfarbe eines Individuums sowie physiologische Merkmale wie Allergien oder Blutgruppen.
Protein
Proteine sind große, komplexe Moleküle, die für die Struktur, Funktion und Regulation der Organe und Gewebe Ihres Körpers unerlässlich sind. Proteine helfen Ihrem Körper, alle chemischen Reaktionen durchzuführen, die er benötigt, um am Leben zu bleiben. Sie sind für die meisten Prozesse in Zellen verantwortlich und werden aus Aminosäuren aufgebaut, die wiederum aus den Bausteinen der DNA, den Nukleotiden, bestehen.
Proteinbiosynthese
Die Proteinbiosynthese ist der Prozess, bei dem eine Zelle ein Protein aufbaut.
Q
R
Rekombinante DNA-Technologie
Mit dieser Technik können Wissenschaftler DNA von mehreren Arten kombinieren oder Gene mit neuen Funktionen herstellen. Die während dieses Prozesses hergestellten neuen DNA-Kopien werden als rekombinante DNA bezeichnet. Die Methode verwendet Enzyme und eine Vielzahl von Laborverfahren, um spezifische DNA-Sequenzen zu modifizieren und zu isolieren.
Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP)
Der Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) ist ein labortechnisches Verfahren zur Bestimmung des genetischen Materials eines Individuums. Er wird häufig zur Untersuchung komplexer genetischer Erkrankungen verwendet, die mit einzelnen Nukleotidpolymorphismen (SNPs) assoziiert sind.
rezessiv
In der Genetik beschreibt der Begriff rezessiv die Eigenschaft eines Allels, weniger ausgeprägt zu sein als das andere Allel. Rezessive Allele zeigen einen Phänotyp nur bei homozygoten Individuen. Das bedeutet, dass ein bestimmtes rezessives Merkmal nur bei jemandem ausgeprägt wird, der es von beiden Elternteilen geerbt hat. Es ist das Gegenteil von dominant.
Ribosom
Ribosomen sind die Proteinproduktionsstätten der Zelle. Ribosomen verwenden Aminosäuren, die von tRNA geliefert werden, sowie die in mRNA codierte Information, um Proteine aufzubauen. Proteine sind lange, gefaltete Ketten von Aminosäuren.
RNA
Ribonukleinsäure, kurz RNA, ist eine Nukleinsäure, die DNA ähnlich ist, mit dem Unterschied, dass sie nur aus einem einzigen Strang besteht. Wie DNA besteht sie aus sogenannten Nukleotiden basierend auf Zucker, Phosphat und Basen (Adenin + Uracil, Guanin + Cytosin). Es gibt verschiedene Arten von RNA mit unterschiedlichen Funktionen. Alle sind wichtig für die Entstehung eines neuen Proteins in einem Prozess, der als Proteinbiosynthese bezeichnet wird.
rRNA
Das rRNA (ribosomale RNA) bildet die Hauptstruktur- und Funktionseinheiten der Ribosomen, den Proteinfabriken der Zellen.
T
Transkription
Der erste Schritt bei der Erstellung eines neuen Proteins wird als Transkription bezeichnet. In diesem Prozess erstellt die Zelle eine Kopie eines Strangs ihrer DNA, der RNA genannt wird. Diese Kopie wird dann verwendet, um ein neues Protein zu produzieren. Dies geschieht im nächsten Schritt, der Translation.
Translation
Die Translation ist der letzte Schritt bei der Herstellung eines neuen Proteins. In der Phase der Translation wird das Protein basierend auf den Informationen aufgebaut, die im RNA-Strang enthalten sind, der in der vorhergehenden Phase (Transkription) erstellt wurde. Kurze Sequenzen von drei Nukleotiden („genetische Buchstaben“) auf dem RNA-Strang kodieren eine spezifische Aminosäure. Die Reihenfolge dieser dreibuchstabigen Sequenzen beschreibt die Anordnung der Aminosäuren im Protein. Die Fabriken der Zelle (Ribosome) nutzen diese Informationen, um Ketten von Aminosäuren zu erzeugen, die später gefaltet werden, um das endgültige Protein zu schaffen. Zusammenfassend könnte man sagen, dass die RNA-Sprache (Nukleotide) in die Sprache der Proteine (Aminosäuren) übersetzt wird.
tRNA
Die tRNA (Transfer-RNA) ist verantwortlich für den Transport der Bausteine von Proteinen (Aminosäuren) zu den Proteinfabriken (Ribosomen) in den Zellen.
U
V
Varianten
Eine genetische Variante ist eine permanente Veränderung der DNA. DNA-Sequenzvariationen zwischen Individuen oder Populationen werden als genomische Variation bezeichnet. Während einige Variationen keine biologischen Konsequenzen haben, beeinflussen andere die biologische Funktion (zum Beispiel eine Mutation, die zu einer genetischen Erkrankung führt).
Vererbung
Vererbung ist die Übertragung genetischer Merkmale von Eltern auf ihre Kinder, bevor diese geboren werden. Ein Beispiel für vererbte Merkmale beim Menschen ist die Augenfarbe.
Vererbung
Vererbung ist der Prozess, durch den genetische Informationen von den Eltern an ihre Kinder und weiter an nachfolgende Generationen während der Fortpflanzung weitergegeben werden. Es ist der Grund, warum einige Familienmitglieder ähnliche Merkmale aufweisen.
Virus
Ein Virus ist ein sehr kleines Stück organischen Materials. Viren reproduzieren sich, indem sie in lebende Zellen von Menschen, Tieren, Pflanzen oder Bakterien eindringen. Das Virus fügt dann seine eigene genetische Information in die DNA der Zelle ein. Dies führt dazu, dass die Zellen Kopien des Virus produzieren. Infolgedessen kann die Zelle ihre normalen Funktionen nicht erfüllen und stirbt schließlich. Menschen und Tiere erleben diesen Prozess als Krankheit. Viren können sich nicht eigenständig reproduzieren.