Übersicht

assoziiert mit und Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 22. Die Variationen an der Position 19963748 sind die genetischen Buchstaben A/A, G/G, A/G

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs4680 gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen. : A/A, G/G or A/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs4680 befindet sich auf Gen COMT in Chromosom 22. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs4680 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs4680 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs4680 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen COMT. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs4680

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs4680 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs4680 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheiten

2

Genotyp

A

A

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

A

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs4680 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs4680 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Dosage to BUPRENORPHINE.

mehr infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to BUPRENORPHINE.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CLOZAPINE.

mehr infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to CLOZAPINE.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CLOZAPINE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to ENTACAPONE.

mehr infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to ENTACAPONE.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to ENTACAPONE.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have increased Dosage to BUPRENORPHINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to BUPRENORPHINE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CLOZAPINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to CLOZAPINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CLOZAPINE.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to ENTACAPONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to ENTACAPONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to ENTACAPONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs4680 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs4680 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs4680

Genetic architecture of Parkinson’s disease subtypes – Review of the literature (10/20/22)

Jarosław Dulski, Ryan J. Uitti, Owen A. Ross, Zbigniew K. Wszolek

Genetics of COVID‐19 and myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: a systematic review (10/6/22)

Maria Tziastoudi, Christos Cholevas, Ioannis Stefanidis, Theoharis C. Theoharides

CYP2C8*3 and *4 define CYP2C8 phenotype: An approach with the substrate cinitapride (9/6/22)

Diana María Campodónico, Pablo Zubiaur, Paula Soria‐Chacartegui, Ana Casajús, Gonzalo Villapalos‐García, Marcos Navares‐Gómez, Antía Gómez‐Fernández, Raúl Parra‐Garcés, Gina Mejía‐Abril, Manuel Román, Samuel Martín‐Vílchez, Dolores Ochoa, Francisco Abad‐Santos

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