Übersicht

assoziiert mit und Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 16. Die Variationen an der Position 88646828 sind die genetischen Buchstaben A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs4673 gibt es derzeit 10 bekannte Genotypen. : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs4673 befindet sich auf Gen CYBA in Chromosom 16. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs4673 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs4673 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs4673 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

rs4673 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen CYBA. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs4673

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs4673 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs4673 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheiten

2

Genotyp

A

A

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

2 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/A wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Wahrscheinlich krankheitsverursachend

Unisex

2 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als wahrscheinlich krankheitsverursachend angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind oft von der Krankheit betroffen.

Genotyp

A

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Wahrscheinlich krankheitsverursachend

Unisex

2 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben A/G wird als wahrscheinlich krankheitsverursachend angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind oft von der Krankheit betroffen.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs4673 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs4673 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Side Effects to CISPLATIN.

mehr infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Side Effects to CISPLATIN.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to CISPLATIN.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to SIMVASTATIN.

mehr infos

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to SIMVASTATIN.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to SIMVASTATIN.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have decreased Side Effects to CISPLATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/G have decreased Side Effects to CISPLATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Side Effects to CISPLATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
AA
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/A have increased Drug Effect to SIMVASTATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
AG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype A/G have increased Drug Effect to SIMVASTATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to SIMVASTATIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs4673 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs4673 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs4673

Mechanisms and Insights for the Development of Heart Failure Associated with Cancer Therapy (9/21/21)

Claire Fraley, Sarah A. Milgrom, Lavanya Kondapalli, Matthew R. G. Taylor, Luisa Mestroni, Shelley D. Miyamoto

Candidate Gene Polymorphisms Influence the Susceptibility to Salt Sensitivity of Blood Pressure in a Han Chinese Population: Risk Factors as Mediators (10/4/21)

Yunyi Xie, Zheng Liu, Kuo Liu, Han Qi, Wenjuan Peng, Han Cao, Xiaohui Liu, Bingxiao Li, Fuyuan Wen, Fengxu Zhang, Ling Zhang

Cytochrome b-245 Alpha Chain Gene Variants and Arterial Function in Indonesian Short Stature Children (December 2021)

Nani Maharani, Anindita Soetadji, Agustini Utari, Izumi Naka, Jun Ohashi, Maria Mexitalia

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