Übersicht

assoziiert mit und Rotor syndrome.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 12. Die Variationen an der Position 21178615 sind die genetischen Buchstaben A/A, C/C, T/T, A/C, A/T, C/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs4149056 gibt es derzeit 6 bekannte Genotypen. : A/A, C/C, T/T, A/C, A/T or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs4149056 befindet sich auf Gen SLCO1B1 in Chromosom 12. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs4149056 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs4149056 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs4149056 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen SLCO1B1. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs4149056

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs4149056 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs4149056 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheiten

3

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Sources

Krankheitsverursachend

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als krankheitsverursachend angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind in der Regel von der Krankheit betroffen.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

C

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Träger ohne Risiko

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/T hat keinen Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs4149056 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs4149056 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have increased Side Effects to CYTARABINE.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CYTARABINE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CYTARABINE.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

No summary available.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Side Effects to CYCLOPHOSPHAMIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have increased Side Effects to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Side Effects to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Side Effects to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs4149056 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs4149056 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs4149056

Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels. (7/15/09)

Andrew D Johnson, Maryam Kavousi, Albert V Smith, Ming-Huei Chen, Abbas Dehghan, Thor Aspelund, Jing-Ping Lin, Cornelia M van Duijn, Tamara B Harris, L Adrienne Cupples, Andre G Uitterlinden, Lenore Launer, Albert Hofman, Fernando Rivadeneira, Bruno Stricker, Qiong Yang, Christopher J O'Donnell, Vilmundur Gudnason, Jacqueline C Witteman

PubMed: 19414484
Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia. (7/15/09)

Serena Sanna, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Patrick F McArdle, Gianluca Usala, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Maria Grazia Piras, Lucia Perseu, Marco Masala, Mara Marongiu, Laura Crisponi, Silvia Naitza, Renzo Galanello, Gonçalo R Abecasis, Alan R Shuldiner, David Schlessinger, Antonio Cao, Manuela Uda

PubMed: 19419973
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