Übersicht

assoziiert mit und Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 12. Die Variationen an der Position 21178691 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, C/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs2291075 gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen. : C/C, T/T or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs2291075 befindet sich auf Gen SLCO1B1 in Chromosom 12. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs2291075 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs2291075 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs2291075 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

rs2291075 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen SLCO1B1. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs2291075

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs2291075 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs2291075 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheiten

2

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Wahrscheinlich ohne Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als wahrscheinlich ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

C

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Wahrscheinlich ohne Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als wahrscheinlich ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs2291075 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs2291075 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CYTARABINE.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to ETOPOSIDE.

mehr infos

CT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

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TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CYTARABINE.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to DAUNORUBICIN.

Wissenschaftsbewertung

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to ETOPOSIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
CT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

Wissenschaftsbewertung

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Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to ETOPOSIDE.

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Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs2291075 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs2291075 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs2291075

DMET™ (Drug Metabolism Enzymes and Transporters): a pharmacogenomic platform for precision medicine (8/16/16)

Mariamena Arbitrio, Maria Teresa Di Martino, Francesca Scionti, Giuseppe Agapito, Pietro Hiram Guzzi, Mario Cannataro, Pierfrancesco Tassone, Pierosandro Tagliaferri

Evaluation of the impact of single-nucleotide polymorphisms on treatment response, survival and toxicity with cytarabine and anthracyclines in patients with acute myeloid leukaemia: a systematic review protocol (5/3/19)

Taynah Cascaes Puty, Jonathan Souza Sarraf, Tabata Cristina Do Carmo Almeida, Valter Cordeiro Barbosa Filho, Luis Eduardo Werneck de Carvalho, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Fernando Adami

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