Übersicht

assoziiert mit Spondyloepiphyseal dysplasia.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 4. Die Variationen an der Position 88131171 sind die genetischen Buchstaben A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs2231142 gibt es derzeit 10 bekannte Genotypen. : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs2231142 befindet sich auf Gen ABCG2 in Chromosom 4. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs2231142 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs2231142 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs2231142 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen ABCG2. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs2231142

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs2231142 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Krankheit und 0 Merkmale mit rs2231142 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheit

1

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

T

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

T

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs2231142 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs2231142 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to ALLOPURINOL.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have decreased Drug Effect to ALLOPURINOL.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to ALLOPURINOL.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Breakdown to APIXABAN.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Breakdown to APIXABAN.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have decreased Breakdown to APIXABAN.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to CAPECITABINE.

mehr infos

GT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect to CAPECITABINE.

mehr infos

TT

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CAPECITABINE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to ALLOPURINOL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/T have decreased Drug Effect to ALLOPURINOL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Drug Effect to ALLOPURINOL.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Breakdown to APIXABAN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/T have increased Breakdown to APIXABAN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have decreased Breakdown to APIXABAN.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have decreased Drug Effect to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/T have increased Drug Effect to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
TT
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CAPECITABINE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs2231142 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs2231142 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs2231142

A Polynesian-specific copy number variant encompassing the MICA gene associates with gout (11/1/22)

Ke Wang, Murray Cadzow, Matt Bixley, Megan P Leask, Marilyn E Merriman, Qiangzhen Yang, Zhiqiang Li, Riku Takei, Amanda Phipps-Green, Tanya J Major, Ruth Topless, Nicola Dalbeth, Frances King, Rinki Murphy, Lisa K Stamp, Janak de Zoysa, Zhuo Wang, Yongyong Shi, Tony R Merriman

Assessing the causal relationships between gout and hypertension: a bidirectional Mendelian randomisation study with coarsened exposures (10/29/22)

Benjamin Lai, Huang-Ping Yu, Yu-Jing Chang, Liang-Chin Wang, Che-Kai Chen, Weiya Zhang, Michael Doherty, Shang-Hung Chang, Jun-Te Hsu, Kuang-Hui Yu, Chang-Fu Kuo

Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB (10/25/22)

Mohammad A. Alshabeeb, Mesnad Alyabsi, Mohammad A. Aziz, Salah Abohelaika

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