Ein Ventrikelseptumdefekt ist eine angeborene Herzerkrankung mit einem Loch in der Wand zwischen den beiden unteren Herzkammern des Herzens. Er wird oft bei Babys und Kindern entdeckt, aber ein kleiner Ventrikelseptumdefekt bleibt möglicherweise bis später im Leben unbemerkt. Zu den frühen Anzeichen eines Ventrikelseptumdefekts können schlechtes Trinken, schnelle Atmung, rasche Ermüdung beim Trinken oder eine langsame Gewichtszunahme gehören, während kleine Defekte möglicherweise keine auffälligen Probleme verursachen. Nicht alle machen dieselbe Erfahrung. Manche Ventrikelseptumdefekte verschließen sich von selbst, während andere eine regelmäßige Überwachung, Medikamente zur Entlastung des Herzens oder einen Eingriff beziehungsweise eine Operation brauchen, um das Loch zu reparieren; schwere, unbehandelte Fälle können lebensbedrohlich sein, aber viele Menschen kommen mit der richtigen Behandlung gut zurecht.
Wie viele Menschen leben mit Ventricular septal defect?
Weltweit lebten etwa 12 million Menschen mit von Geburt an bestehenden Herzfehlern (Global Burden of Disease Study 2017, 2020). Da der Ventrikelseptumdefekt, ein Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern, schätzungsweise etwa 20%-30% dieser Fälle ausmacht, deutet das darauf hin, dass weltweit ungefähr 2.4-3.6 million Menschen damit leben, auch wenn es sich dabei um eine Schätzung und nicht um eine direkte Zählung handelt und sich die Spanne je nachdem ändert, ob sehr kleine Defekte mitgezählt werden, die sich später von selbst schließen. In den Vereinigten Staaten leben etwa 2.4 million Menschen mit von Geburt an bestehenden Herzfehlern (CDC, 2024), was nach derselben Methode darauf hindeutet, dass ungefähr 480,000-720,000 Menschen mit einem Ventrikelseptumdefekt leben, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung.
Überblick
Ventricular septal defectSymptome
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Loch zwischen den unteren Herzkammern. Kleine Defekte verursachen möglicherweise keine spürbaren Anzeichen. Größere Ventrikelseptumdefekte können zu schneller Atmung, Schwitzen beim Trinken, unzureichender Gewichtszunahme oder schneller Ermüdung führen.
Ausblick und Prognose
Bei vielen Menschen mit Ventrikelseptumdefekt ist die Prognose sehr gut, vor allem wenn die Öffnung klein ist und sich von selbst schließt. Größere Ventrikelseptumdefekte müssen möglicherweise kontrolliert oder korrigiert werden, aber die meisten Kinder entwickeln sich gut und bleiben aktiv.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein Ventrikelseptumdefekt entwickelt sich meist vor der Geburt, oft ohne klar erkennbare Ursache. Einige Fälle stehen mit genetischen Veränderungen oder Chromosomenstörungen in Zusammenhang, während eine familiäre Vorbelastung das Risiko erhöhen kann. Auch ein mütterlicher Diabetes, Alkoholkonsum, Rauchen oder bestimmte Infektionen können dazu beitragen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann beim Ventrikelseptumdefekt eine Rolle spielen, vor allem wenn er zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder in der Familie vorkommt. Viele Fälle treten ohne klar erkennbare erbliche Ursache auf, aber genetische Veränderungen können das Risiko bei einigen Menschen erhöhen.
Diagnose
Die Diagnose eines Ventrikelseptumdefekts beginnt oft mit einem Herzgeräusch oder mit Beschwerden. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie meist mit einem Echokardiogramm, also einem Herzultraschall. Manche Menschen brauchen außerdem ein Elektrokardiogramm, ein Röntgenbild des Brustkorbs oder eine Pulsoxymetrie zur Überprüfung des Sauerstoffgehalts.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung eines Ventrikelseptumdefekts hängt von der Größe des Lochs und den Beschwerden ab. Kleine Defekte brauchen oft nur Kontrollen. Größere Ventrikelseptumdefekte können Medikamente zur Entlastung des Herzens oder einen Katheter oder eine Operation zum Verschluss der Öffnung erfordern.
Symptome
Viele Babys und Kinder mit einem Ventrikelseptumdefekt haben keine offensichtlichen Probleme, vor allem wenn die Öffnung klein ist. Ist die Öffnung größer, können alltägliche Dinge wie Trinken, Atmen und Gewichtszunahme schwieriger werden, weil zusätzliches Blut in die Lunge fließt. Die Anzeichen können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Einige frühe Anzeichen eines Ventrikelseptumdefekts zeigen sich während des Trinkens, beim Schlafen oder beim aktiven Spielen und nicht als Schmerz.
Kleine Ventrikelseptumdefekte verursachen oft keine auffälligen Probleme. Die Erkrankung fällt dann vielleicht nur bei einer Routineuntersuchung oder einer Herzuntersuchung auf.
Ein rauschendes Herzgeräusch, das man als Herzgeräusch bezeichnet, ist eines der häufigsten Anzeichen eines Ventrikelseptumdefekts. Es ist mit dem Stethoskop zu hören und sagt nicht immer aus, wie groß die Öffnung ist.
Ein größerer VSD kann dazu führen, dass Babys schneller atmen oder sichtbar mehr Anstrengung beim Atmen zeigen. Du kannst bemerken, dass sich der Brustkorb beim Trinken, Weinen oder Schlafen stärker als sonst bewegt.
Trinken kann zur Anstrengung werden, sodass ein Baby nur kurz saugt, oft pausiert oder vor dem Ende einschläft. Manche Babys schwitzen auch beim Trinken, weil Herz und Lunge stärker arbeiten.
Wie Betroffene Ventricular septal defect normalerweise zuerst bemerken?
Wie ein Ventrikelseptumdefekt zuerst auffällt, hängt stark von der Größe des Lochs in der Wand zwischen den beiden Herzkammern ab. Bei vielen Babys bemerkt die Ärztin oder der Arzt die ersten Anzeichen eines Ventrikelseptumdefekts, wenn bei einer routinemäßigen Untersuchung des Neugeborenen oder Säuglings ein Herzgeräusch zu hören ist. Größere Defekte fallen dagegen manchmal früher auf, weil ein Baby schnell atmet, beim Trinken schnell müde wird, beim Füttern schwitzt oder nicht wie erwartet an Gewicht zunimmt. Einige kleine Ventrikelseptumdefekte verursachen anfangs keine offensichtlichen Beschwerden und werden erst entdeckt, nachdem das Herzgeräusch zu einer Ultraschalluntersuchung des Herzens geführt hat, die Echokardiogramm genannt wird.
Arten von Ventricular septal defect
Es gibt einige gut anerkannte Formen des Ventrikelseptumdefekts, je nachdem, wo das Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern liegt. Dieser Ort kann beeinflussen, wie wahrscheinlich es ist, dass sich der Defekt von selbst verschließt, ob benachbarte Herzklappen beteiligt sind und wie sich die Beschwerden im Laufe der Zeit zeigen. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Bei vielen Menschen mit Ventrikelseptumdefekt hängen die Beschwerden im Alltag mindestens genauso stark von der Größe des Lochs ab wie von der jeweiligen Form.
Perimembranös
Das ist die häufigste Form des Ventrikelseptumdefekts und liegt nahe an den Herzklappen. Kleine Defekte können keine auffälligen Beschwerden verursachen, während größere zu schneller Atmung, schneller Ermüdung beim Trinken, schlechterem Wachstum oder Kurzatmigkeit bei Belastung führen können. Weil diese Form nahe an der Aortenklappe liegt, kann sie diese Klappe im Laufe der Zeit manchmal beeinträchtigen.
Muskulär
Diese Form liegt im dickeren, muskulöseren Teil der Wand zwischen den Herzkammern. Viele kleine muskuläre Defekte verursachen nur wenige oder keine Beschwerden und können sich in der frühen Kindheit von selbst schließen. Wenn mehrere Löcher vorhanden sind oder ein größeres Loch besteht, können die Beschwerden Schwitzen beim Trinken, geringe Gewichtszunahme oder schnelleres Außer-Atem-Kommen umfassen.
Inlet
Diese Variante liegt tiefer im Septum, in der Nähe des Bereichs, in dem das Blut durch die Trikuspidal- und Mitralklappe einströmt. Sie kann Teil einer umfassenderen Veränderung der Herzentwicklung sein, sodass die Beschwerden früh im Leben deutlicher auffallen können, wenn die Öffnung groß ist. Manche haben Trinkschwierigkeiten, langsames Wachstum, schnelle Atmung oder Zeichen einer Herzbelastung.
Outlet
Diese Form liegt höher im Septum, nahe dem Weg, über den das Blut das Herz in Richtung Lunge und Körper verlässt. Sie schließt sich möglicherweise seltener von selbst als andere Formen des Ventrikelseptumdefekts, und sie kann die benachbarte Aortenklappe beeinträchtigen. Bei vielen wird zuerst ein Herzgeräusch festgestellt, aber größere Defekte können auch Atemnot, schlechtes Trinken oder wiederholte Brustinfektionen verursachen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Meistens nein: Weil ein Ventrikelseptumdefekt ein Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern ist, das schon bei der Geburt vorhanden ist, gibt es keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils, die den Beginn der Symptome spürbar verzögern könnte. Die Beschwerden hängen vor allem davon ab, wie groß das Loch ist. Manche Menschen mit einem kleinen Loch bemerken daher nie Probleme, während ein größeres Loch schon früh Symptome verursachen kann. Gesunde Gewohnheiten wie nicht zu rauchen und auf die allgemeine Herzgesundheit zu achten, tun deinem Körper gut, aber es ist nicht gezeigt, dass sie diesen Defekt verhindern oder seine Symptome zuverlässig verzögern. Hilfreich sind regelmäßige Kontrollen bei einem Herzspezialisten und eine rechtzeitige Behandlung, falls sie nötig wird. Wenn du in ärztlicher Betreuung bleibst, hast du die beste Chance, Veränderungen früh zu erkennen, auch wenn sich damit nicht garantieren lässt, dass Symptome verzögert auftreten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal dabei helfen zu erklären, warum Ventrikelseptumdefekte auftreten und, in manchen Fällen, warum sie mit anderen gesundheitlichen Problemen einhergehen. Sie sagt aber den Alltag und die Beschwerden meist nicht sehr genau voraus. Viele Menschen mit einem kleinen Loch haben wenige oder gar keine Symptome. Größere Löcher führen dagegen eher früh zu Problemen wie schneller Atmung, schlechtem Trinken, Schwitzen beim Füttern oder langsamer Gewichtszunahme. Manche genetischen Syndrome können diese Probleme wahrscheinlicher machen, weil sie das Herz auf mehrere Arten gleichzeitig beeinflussen. Kurz gesagt: Genetische Befunde können Hinweise darauf geben, wie wahrscheinlich weitere Herz- oder Körpermerkmale und das gesamte Krankheitsmuster sind. Die Größe und die genaue Lage des Lochs sind jedoch oft wichtiger dafür, wann die Symptome beginnen und wie schwer sie sind.
Ursachen und Risikofaktoren
Eltern möchten oft wissen, warum ein Ventrikelseptumdefekt aufgetreten ist, aber in vielen Fällen gibt es keine einzelne, klare Ursache. Er beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich die Wand zwischen den unteren Herzkammern nicht vollständig ausbildet. Das kann mit einer vererbten oder neu aufgetretenen genetischen Veränderung zusammenhängen, und es kommt häufiger bei Babys mit Erkrankungen wie dem Down-Syndrom vor. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber Lebensstil und Umwelt fügen ihre eigenen Kapitel hinzu. Zu den Risikofaktoren für einen Ventrikelseptumdefekt gehören schlecht eingestellter Diabetes, Röteln während der Schwangerschaft sowie Alkohol, Rauchen oder bestimmte Arzneimittel, die während der Schwangerschaft eingenommen werden.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die meisten Ventrikelseptumdefekte (VSD) sind von Geburt an vorhanden und entstehen, wenn sich die Wand zwischen den beiden unteren Herzkammern während der Entwicklung des Babys nicht vollständig schließt, oft ohne klaren Grund. Das Risiko ist höher in Familien mit einer Vorgeschichte von Herzfehlern und bei einigen genetischen Erkrankungen, wie dem Down-Syndrom. Das Risiko kann auch steigen, wenn der schwangere Elternteil einen schlecht eingestellten Diabetes hat, sich während der Schwangerschaft mit bestimmten Infektionen wie Röteln ansteckt oder früh in der Schwangerschaft Alkohol, Tabak oder bestimmten Arzneimitteln ausgesetzt ist.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Ein Ventrikelseptumdefekt beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, oft noch bevor jemand weiß, dass er schwanger ist. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken häufig in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Die meisten bekannten Risikofaktoren hängen mit der Gesundheit der schwangeren Person oder mit Einflüssen in diesen ersten Wochen zusammen. Das Vorliegen eines dieser Faktoren bedeutet nicht, dass ein Baby auf jeden Fall einen Ventrikelseptumdefekt haben wird.
Ein vor oder in der frühen Schwangerschaft schlecht eingestellter Diabetes erhöht die Wahrscheinlichkeit für angeborene Herzfehler, einschließlich eines Ventrikelseptumdefekts. Ein hoher Blutzucker in den Wochen, in denen sich das Herz bildet, kann die normale Entwicklung stören.
Eine schlecht kontrollierte Phenylketonurie, eine seltene Erkrankung mit erhöhten Phenylalaninwerten im Blut, kann die Wahrscheinlichkeit für einen Ventrikelseptumdefekt und andere Herzfehler erhöhen. Eine gute Einstellung vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft kann dieses Risiko senken.
Röteln während der Schwangerschaft sind ein bekannter Risikofaktor für angeborene Herzfehler. Das Risiko ist am höchsten, wenn die Infektion früh auftritt, solange sich das Herz des Babys noch bildet.
Einige Medikamente, die in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden, können die Entwicklung des Herzens des Babys beeinflussen. Dazu gehören Retinoid-Medikamente gegen Akne und einige Antiepileptika, weshalb eine Medikamentenprüfung vor oder zu Beginn der Schwangerschaft wichtig sein kann.
Genetische Risikofaktoren
Ein Ventrikelseptumdefekt kann in Familien gehäuft auftreten, aber viele Fälle entstehen ohne eine klar erkennbare vererbte Ursache. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen des Ventrikelseptumdefekts fragen, lautet die Antwort meist eine Mischung aus Familienanamnese, Chromosomenveränderungen und, seltener, Veränderungen in einem einzelnen Gen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Ein Ventrikelseptumdefekt kommt auch bei einigen genetischen Syndromen häufiger vor, vor allem wenn weitere angeborene Auffälligkeiten bestehen.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind einen angeborenen Herzfehler hat, kann das die Wahrscheinlichkeit für einen Ventrikelseptumdefekt in einer Familie erhöhen. Die Erhöhung ist real, aber die Gesamtwahrscheinlichkeit bleibt oft dennoch eher niedrig.
Down-Syndrom: Ein Ventrikelseptumdefekt kommt bei Babys mit Down-Syndrom häufiger vor. Das passiert, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorhanden ist. In diesem Zusammenhang kann das Loch in der Herzscheidewand allein auftreten oder zusammen mit anderen Herzauffälligkeiten.
22q11.2-Deletion: Ein fehlendes kleines Stück von Chromosom 22 kann das Risiko für einen Ventrikelseptumdefekt und andere Herzfehler erhöhen. Manche Menschen mit dieser Erkrankung haben außerdem Auffälligkeiten des Gaumens, des Immunsystems oder des Lernens, aber das Muster kann sehr unterschiedlich sein.
Andere Chromosomenveränderungen: Zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial, wie bei Trisomie 13 oder Trisomie 18, kann die Entwicklung des Herzens beeinflussen und zu einem Ventrikelseptumdefekt führen. Diese Chromosomenveränderungen entstehen meist zufällig und werden nicht in der Familie weitergegeben.
Einzelgen-Syndrome: Manchmal ist ein Ventrikelseptumdefekt Teil eines vererbten Syndroms, das durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird. Beispiele sind das Noonan-Syndrom und das Holt-Oram-Syndrom, auch wenn nicht alle Menschen mit diesen Erkrankungen einen Ventrikelseptumdefekt haben.
Neue Genveränderungen: In manchen Familien tritt eine Gen- oder Chromosomenveränderung zum ersten Mal beim Kind auf und war bei keinem Elternteil bekannt. Das kann erklären, warum ein Ventrikelseptumdefekt manchmal unerwartet auftritt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Ein Ventrikelseptumdefekt besteht meist von Geburt an, deshalb verursacht ihn der Lebensstil nicht. Wie der Lebensstil einen Ventrikelseptumdefekt beeinflusst, kann jedoch für Symptome, die Belastung des Herzens, die Erholung nach einer Reparatur und langfristige Komplikationen wichtig sein. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei einem Ventrikelseptumdefekt betreffen Bewegungsmuster, Ernährung, Tabakexposition, Alkohol- oder Drogenkonsum, Maßnahmen zur Infektionsvorbeugung und die Einhaltung der Nachsorge. Ihr Einfluss hängt von der Größe des Defekts, davon ab, ob er repariert wurde, und davon, ob Komplikationen wie pulmonale Hypertonie oder Herzinsuffizienz vorliegen.
Zu wenig Bewegung kann die Belastbarkeit und die allgemeine Herz-Kreislauf-Fitness bei Menschen mit Ventrikelseptumdefekt verringern. Umgekehrt kann starke Anstrengung, die über das hinausgeht, was eine Kardiologin oder ein Kardiologe empfiehlt, Atemnot, Herzklopfen oder Müdigkeit bei Menschen mit ausgeprägten Defekten oder Komplikationen verschlimmern.
Zu viel Salz und eine kalorienreiche Ernährung können die Flüssigkeitseinlagerung verstärken und die Symptome einer Herzinsuffizienz wahrscheinlicher machen, wenn ein Ventrikelseptumdefekt hämodynamisch bedeutsam ist. Ein gesundes Gewicht kann die Belastung des Herzens senken und möglicherweise die Ausdauer im Alltag verbessern.
Rauchen und Passivrauchen können die Belastung von Herz und Lunge erhöhen, was besonders ungünstig ist, wenn ein Ventrikelseptumdefekt den Blutfluss bereits beeinflusst. Tabakexposition kann außerdem die Belastbarkeit und die Erholung nach Herzverfahren verschlechtern.
Starker Alkoholkonsum kann den Herzmuskel schwächen und Rhythmusstörungen auslösen, was für Menschen mit Ventrikelseptumdefekt ein zusätzliches Risiko bedeutet. Der Konsum von Stimulanzien oder Freizeitdrogen kann Herzfrequenz und Blutdruck deutlich ansteigen lassen, was Symptome oder Komplikationen verschlimmern kann.
Risikoprävention
Bei den meisten Menschen lässt sich ein Ventrikelseptumdefekt nicht vollständig verhindern, weil er sich meist sehr früh in der Schwangerschaft entwickelt und oft ohne klare Ursache auftritt. Vorbeugung ist auf zwei Wegen realistischer: die Wahrscheinlichkeit einiger Fälle vor und während der Schwangerschaft zu senken und Probleme nach der Diagnose eines Ventrikelseptumdefekts zu verringern. Vorbeugung bedeutet nicht Perfektion, sondern kleine Schritte, die zusammenwirken. Wenn es eine familiäre Vorbelastung gibt, kann eine Beratung vor der Schwangerschaft helfen, das Risiko für ein Kind mit Ventrikelseptumdefekt zu klären.
Ein Arztbesuch vor der Schwangerschaft kann helfen, die Familienanamnese, Medikamente und Gesundheitsprobleme zu prüfen, die die Entwicklung des fetalen Herzens beeinflussen können. Das ist eine der praktischsten Möglichkeiten, das Risiko eines Ventrikelseptumdefekts während der Schwangerschaft zu senken, auch wenn sich nicht alle Fälle verhindern lassen.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft unterstützt die normale frühe Entwicklung und kann helfen, das Risiko einiger angeborener Fehlbildungen, einschließlich einiger Herzfehler, zu senken. Viele Behandelnde raten dazu, mindestens 1 Monat vor der Schwangerschaft damit zu beginnen und sie bis in die frühe Schwangerschaft fortzuführen.
Ein schlecht eingestellter Diabetes vor oder in der frühen Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit angeborener Herzfehler, einschließlich Ventrikelseptumdefekt, erhöhen. Wenn dein Blutzucker vor der Empfängnis und in den ersten Schwangerschaftswochen im Zielbereich bleibt, kann das Risiko sinken.
Alkohol, Rauchen, Freizeitdrogen und einige Medikamente können die Herzentwicklung des Feten stören. Besprich alle verschreibungspflichtigen Medikamente, frei verkäuflichen Produkte und Nahrungsergänzungsmittel vor und während der Schwangerschaft mit einer Ärztin oder einem Arzt.
Kann man Ventricular septal defect vorbeugen?
Normalerweise nein: Ein Ventrikelseptumdefekt, also ein Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern, lässt sich nicht vollständig verhindern, weil er sich oft schon vor der Geburt aus Gründen entwickelt, die nicht klar sind. Das Risiko kann gesenkt werden, indem du während der Schwangerschaft eine gute Schwangerschaftsvorsorge wahrnimmst, Alkohol, Rauchen und Freizeitdrogen vermeidest, Diabetes gut einstellst und vor der Einnahme von Arzneimitteln in der Schwangerschaft mit einer Ärztin oder einem Arzt sprichst. Diese Maßnahmen können die Entwicklung des Herzens deines Babys unterstützen, aber sie können eine Verhinderung nicht garantieren.
Übertragung
Der Ventrikelseptumdefekt ist nicht ansteckend. Du kannst ihn also nicht durch Kontakt, Husten, Sex, Nahrung oder Blut von jemand anderem bekommen. Er entsteht vor der Geburt, wenn sich die Wand zwischen den unteren Herzkammern nicht vollständig ausbildet.
Wenn Familien fragen, wie ein Ventrikelseptumdefekt vererbt wird, lautet die Antwort: Das ist unterschiedlich. Viele Fälle treten zum ersten Mal bei einem Kind ohne familiäre Vorgeschichte auf, während andere mit vererbten Genveränderungen oder Chromosomenstörungen zusammenhängen. Wenn ein Elternteil einen angeborenen Herzfehler hat, einschließlich eines Ventrikelseptumdefekts, ist die Wahrscheinlichkeit für ein Baby mit einem Herzfehler meist höher als im Durchschnitt. Das genaue Risiko hängt aber von der Familie und der zugrunde liegenden Ursache ab.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung sollte mit dir besprochen werden, wenn ein Ventrikelseptumdefekt zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten, einer Entwicklungsverzögerung, Wachstumsauffälligkeiten oder einer familiären Vorbelastung für angeborene Herzfehler auftritt. Viele isolierte, kleine Ventrikelseptumdefekte erfordern keine genetische Testung, aber die Ergebnisse können die Untersuchung auf damit verbundene Erkrankungen lenken und bei der zukünftigen Familienplanung helfen.
Diagnose
Viele Menschen mit einer Ventrikelseptumdefekt werden zunächst untersucht, nachdem bei einer routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung bei Neugeborenen, Kindern oder Erwachsenen ein Herzgeräusch gehört wurde. Andere kommen wegen Trinkschwäche, schneller Atmung oder rascher Ermüdung in die Praxis. Die Diagnose einer Ventrikelseptumdefekt stützt sich meist auf das Muster der Untersuchungsergebnisse und wird dann mit Herzuntersuchungen bestätigt, besonders mit einer Ultraschalluntersuchung des Herzens. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Eine Ärztin oder ein Arzt hört nach dem typischen Herzgeräusch und prüft, ob Anzeichen dafür bestehen, dass Herz oder Lunge belastet sind. Bei Babys und Kindern kann das schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken, geringe Gewichtszunahme oder eine vergrößerte Leber umfassen.
Ein kleiner Sensor misst den Sauerstoffgehalt im Blut und kann helfen zu zeigen, ob der Defekt den Kreislauf beeinflusst. Der Sauerstoffgehalt ist bei einem einfachen Ventrikelseptumdefekt oft normal, aber dieser Test hilft, nach komplexeren Herzproblemen zu suchen.
Diese Ultraschalluntersuchung ist der wichtigste Weg, um eine Ventrikelseptumdefekt zu bestätigen und genau zu sehen, wo sich das Loch befindet. Sie zeigt auch die Größe des Defekts, die Richtung des Blutflusses und ob Herzkammern oder der Lungenkreislauf betroffen sind.
Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens auf und kann Anzeichen dafür zeigen, dass das Herz stärker als gewöhnlich arbeiten muss. Bei einem kleinen Defekt kann er normal sein, größere Defekte können jedoch Veränderungen verursachen, die mit einer Vergrößerung von Herzkammern verbunden sind.
Wie wird Ventricular septal defect diagnostiziert?
Ärzte vermuten einen Ventrikelseptumdefekt oft zuerst, wenn sie bei einer Untersuchung ein ungewöhnliches Herzgeräusch hören, das man auch als Herznebengeräusch bezeichnet, oder wenn ein Baby Anzeichen wie schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken oder eine unzureichende Gewichtszunahme zeigt. Die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung ist ein Echokardiogramm, also eine schmerzfreie Ultraschalluntersuchung, die das Loch in der Wand zwischen den unteren Herzkammern und die Blutströmung durch das Herz zeigt. Manchmal setzen Ärzte auch ein Herz-EKG, genannt ECG, und eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ein. Eine genetische Testung kann nur dann erwogen werden, wenn Anzeichen für eine umfassendere erbliche Erkrankung bestehen.
Stadien von Ventricular septal defect
Ein Ventrikelseptumdefekt hat keine festgelegten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um eine strukturelle Herzveränderung handelt, die von Geburt an vorhanden ist. Entscheidend sind vor allem die Größe der Öffnung, wie viel zusätzliches Blut in die Lunge fließt und ob Beschwerden auftreten, nicht ein schrittweises Muster der Verschlechterung. Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über das Trinken, das Wachstum, die Atmung, schnelle Ermüdbarkeit bei Belastung und ein mögliches Herzgeräusch. Anschließend sichern sie die Diagnose mit einer Untersuchung und Herztests wie einem Echokardiogramm, also einem Ultraschall des Herzens. In der Praxis hängt es von Alter und Schweregrad ab, wie ein Ventrikelseptumdefekt diagnostiziert und überwacht wird. Manche kleinen Defekte brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, während größere eine engmaschigere Nachsorge erfordern, damit eine Belastung von Herz oder Lunge rechtzeitig erkannt wird.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einem Ventrikelseptumdefekt sind insgesamt sehr gut, vor allem bei kleinen Defekten. Viele davon schließen sich im Kindesalter von selbst und verkürzen die Lebenserwartung nicht. Größere Defekte können unbehandelt Symptome einer Herzinsuffizienz, schlechtes Wachstum, pulmonale Hypertonie oder Schäden an Herz und Lunge verursachen. Mit rechtzeitiger Überwachung und Korrektur sind die Ergebnisse jedoch meist ausgezeichnet. Nach einem erfolgreichen Verschluss können die meisten Kinder und Erwachsenen mit normalem Wachstum, normaler Aktivität und langfristigem Überleben rechnen. Manche benötigen jedoch eine lebenslange kardiologische Nachsorge wegen Rest-Shunts, Klappenproblemen, Arrhythmien oder pulmonaler Gefäßerkrankung. Die Sterblichkeit ist bei einem isolierten Ventrikelseptumdefekt in Versorgungsumgebungen mit Zugang zu moderner pädiatrischer Kardiologie und Chirurgie niedrig, aber das Risiko steigt, wenn zusätzliche Herzfehler, eine schwere pulmonale Hypertonie oder eine verzögerte Behandlung vorliegen. Die Prognose hängt auch von Größe und Lage des Defekts ab und davon, ob Komplikationen wie eine infektiöse Endokarditis auftreten.
Langzeitwirkungen
Die Langzeitfolgen einer Ventrikelseptumdefekt können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Die Langzeitfolgen variieren stark, je nach Größe und Lage des Defekts, ob er sich von selbst verschließt und ob er frühzeitig behandelt wurde. Für viele Menschen mit Ventrikelseptumdefekt ist die Prognose oft sehr gut, besonders bei einem kleinen Defekt oder einer erfolgreichen Behandlung. Einige können jedoch im Laufe der Zeit bleibende Herz- und Lungenkomplikationen entwickeln.
Viele Menschen mit einem kleinen Ventrikelseptumdefekt oder einem rechtzeitig behandelten Defekt wachsen auf und werden älter, ohne größere bleibende Gesundheitsprobleme zu entwickeln. In diesen Fällen sind Alltag, Schule, Arbeit und gewöhnliche Aktivitäten oft fast wie bei anderen Menschen.
Ein größerer Ventrikelseptumdefekt kann das Herz über Jahre stärker arbeiten lassen, weil zusätzliches Blut durch die Lunge und zurück zum Herzen fließt. Im Laufe der Zeit kann das zu einer Vergrößerung des Herzens oder zu Herzinsuffizienz führen, mit Müdigkeit, Trinkschwäche im Säuglingsalter oder schnellerer Atemnot bei Belastung.
Wenn ein bedeutender Defekt nicht korrigiert wird, kann der Druck in den Blutgefäßen der Lunge ansteigen und dauerhaft werden. Das kann zu pulmonaler Hypertonie führen, und in schweren Fällen kann sich das Blutflussmuster umkehren, was niedrige Sauerstoffwerte und bläuliche Haut oder Lippen verursacht.
Einige Menschen entwickeln später im Leben einen unregelmäßigen Herzschlag, besonders nach lang bestehender Herzbelastung oder nach einer Herzoperation. Diese Rhythmusveränderungen können Herzklopfen, Schwindel oder eine verminderte Belastbarkeit verursachen.
Wie ist es, mit Ventricular septal defect zu leben?
Wenn du mit einem Ventrikelseptumdefekt lebst, kann sich das von Person zu Person sehr unterschiedlich anfühlen. Viele Menschen mit einem kleinen Defekt leben ein erfülltes, aktives Leben mit nur wenigen Einschränkungen und brauchen möglicherweise nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen. Menschen mit einem größeren Defekt können dagegen Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Probleme beim Trinken oder bei der Gewichtszunahme im Säuglingsalter oder eine verminderte Belastbarkeit haben, bis der Defekt behandelt wird. Zum Alltag können kardiologische Termine, für manche Medikamente und eine besondere Aufmerksamkeit für Wachstum, Aktivität oder die Erholung nach einer Operation gehören. Für Eltern oder Angehörige kann das Sorgen, mehr Arzttermine und einen höheren Pflegeaufwand bedeuten. Mit einer guten Nachsorge lernen die meisten Familien jedoch, worauf sie achten müssen, und viele Kinder und Erwachsene kommen sehr gut zurecht.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung eines Ventrikelseptumdefekts hängt vor allem davon ab, wie groß das Loch in der Wand zwischen den beiden unteren Herzkammern ist und ob es Beschwerden wie Trinkschwäche, schnelle Atmung, Müdigkeit oder Probleme beim Zunehmen verursacht. Kleine Ventrikelseptumdefekte schließen sich oft von selbst und brauchen möglicherweise nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, während größere Defekte eine Behandlung erfordern können, um die Lungen zu schützen und dem Herzen zu helfen, effizienter zu arbeiten. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, zum Beispiel Arzneimittel, die helfen, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden, die Belastung des Herzens zu verringern oder bei Babys die Ernährung und das Wachstum zu unterstützen. Medikamente verschließen das Loch selbst jedoch nicht. Wenn die Beschwerden deutlich sind oder es Anzeichen dafür gibt, dass sich in den Lungen Druck aufbaut, kann die Behandlung einen kathetergestützten Eingriff oder eine offene Herzoperation umfassen, um den Defekt zu reparieren, und vielen Menschen geht es danach sehr gut.
Kann man Ventricular septal defect heilen?
Bei vielen Menschen kann sich ein Ventrikelseptumdefekt, also ein Loch zwischen den unteren Pumpkammern des Herzens, von selbst schließen oder durch einen Eingriff oder eine Operation behoben werden. Deshalb lässt er sich oft wirksam korrigieren. Medikamente können das Loch selbst nicht heilen, aber sie können helfen, die Beschwerden zu lindern und das Herz zu unterstützen, bis sich das Loch schließt oder repariert wird. Auch nach einer erfolgreichen Behandlung brauchen viele Menschen mit einem Ventrikelseptumdefekt über längere Zeit regelmäßige kardiologische Kontrollen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit einem Ventrikelseptumdefekt zu leben, kann je nach Größe des Lochs und der Menge an zusätzlichem Blut, das in die Lunge fließt, von keinen Beschwerden im Alltag bis hin zu schneller Ermüdbarkeit beim Füttern, Spielen oder bei körperlicher Aktivität reichen. Die Behandlung ist nicht immer sofort nötig, denn einige kleine Ventrikelseptumdefekte schließen sich von selbst, während größere ein Verfahren oder eine Operation benötigen können, um das Herz und die Lunge vor Belastung zu schützen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer sorgfältigen Verlaufskontrolle, Unterstützung beim Füttern und der Entscheidung über den richtigen Zeitpunkt für die Korrektur. Der beste Plan hängt vom Alter, den Beschwerden und davon ab, ob Anzeichen einer Herzinsuffizienz, eines schlechten Wachstums oder eines hohen Drucks in den Blutgefäßen der Lunge vorliegen.
Kleine Ventrikelseptumdefekte brauchen möglicherweise nur Verlaufskontrollen bei einer Herzspezialistin oder einem Herzspezialisten und regelmäßige Bildgebung, um zu beobachten, wie sich die Öffnung im Laufe der Zeit verändert. So kann das Behandlungsteam entscheiden, ob eine reine Überwachung ausreicht oder ob eine Korrektur die sicherere Option wird.
Säuglinge mit einem größeren Ventrikelseptumdefekt können beim Füttern zusätzliche Energie verbrauchen und vorzeitig ermüden, bevor sie genug Milch oder Formula zu sich genommen haben. Ernährungstherapie, kalorienreichere Ernährungspläne und engmaschige Gewichtskontrollen können das Wachstum unterstützen, während der Herzfehler beobachtet oder auf die Korrektur vorbereitet wird.
Viele Kinder und Erwachsene mit einem Ventrikelseptumdefekt können aktiv bleiben, aber Empfehlungen zu Bewegung und Sport müssen möglicherweise angepasst werden, wenn Atemnot, geringe Belastbarkeit oder Rhythmusstörungen bestehen. Nicht jede Maßnahme wirkt bei allen gleich, deshalb hängt das sicherste Aktivitätsniveau von der Größe des Defekts und davon ab, wie gut das Herz damit zurechtkommt.
Einige Ventrikelseptumdefekte können ohne offene Herzoperation verschlossen werden, indem ein System über ein Blutgefäß zur Abdichtung der Öffnung vorgeschoben wird. Diese Option eignet sich nur für bestimmte Defekttypen und -lagen, kann aber die Erholungszeit für die passende Person verkürzen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einem Ventrikelseptumdefekt werden oft Medikamente eingesetzt, um das Herz zu entlasten oder Beschwerden wie schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken oder Schwierigkeiten beim Gedeihen zu lindern. Die meisten werden eher nach Alter, Größe des Lochs und danach ausgewählt, wie gut das Herz zurechtkommt, als nach genetischen Tests. Kleine vererbte Unterschiede können beeinflussen, wie schnell der Körper manche Medikamente abbaut oder wie stark eine Person darauf anspricht. Deshalb braucht ein Kind vielleicht engere Dosisanpassungen als ein anderes. Das ist bei dieser Erkrankung aber normalerweise kein großer Teil der Versorgung. In der alltäglichen Praxis wird genetische Testung zur Steuerung der Arzneimittelauswahl, manchmal Pharmakogenomik genannt, beim Ventrikelseptumdefekt nicht routinemäßig eingesetzt.
Pharmakologische Behandlungen
Arzneimittel bei einem Ventrikelseptumdefekt schließen das Loch selbst normalerweise nicht, aber sie können helfen, wenn der zusätzliche Blutfluss Herz und Lunge zu sehr belastet. Das ist oft vor allem bei Säuglingen oder Kindern wichtig, die schnell atmen, beim Trinken schwitzen, schlecht zunehmen oder andere Anzeichen einer Herzinsuffizienz haben. Einige Arzneimittel wirken schnell, andere werden für eine längerfristige Symptomkontrolle eingesetzt, bis der Defekt von selbst kleiner wird oder behoben wird.
Furosemid ist das am häufigsten verwendete Arzneimittel, um überschüssige Flüssigkeit zu verringern und die Atmung zu erleichtern, wenn ein Ventrikelseptumdefekt Symptome einer Herzinsuffizienz verursacht. Ärztinnen und Ärzte können bei manchen Kindern auch Spironolacton oder Chlorothiazid einsetzen, besonders wenn Schwellungen, schnelle Atmung oder Trinkprobleme anhalten.
Captopril, Enalapril oder Lisinopril können dem Herz helfen, gegen einen geringeren Druck zu pumpen, wodurch die Belastung durch einen größeren Ventrikelseptumdefekt sinken kann. Sie werden häufiger verwendet, wenn weiterhin Anzeichen einer Herzinsuffizienz bestehen, und Blutdruck sowie Nierenfunktion müssen in der Regel überwacht werden.
Digoxin kann zusätzlich gegeben werden, wenn ein Säugling oder Kind trotz anderer Behandlung weiterhin schlecht trinkt, schwitzt oder rasch ermüdet. Es kann dem Herz helfen, wirksamer zu pumpen, aber die Dosis muss sorgfältig angepasst werden, weil zu viel schädlich sein kann.
In schweren Fällen können im Krankenhaus Arzneimittel wie Dopamin, Dobutamin oder Milrinon gegeben werden, wenn das Herz stark belastet ist und die Beschwerden dringend sind. Das sind kurzfristige Behandlungen unter enger Überwachung, keine routinemäßigen Langzeitmedikamente bei einem Ventrikelseptumdefekt.
Genetische Einflüsse
Viele Familien fragen sich, ob ein Ventrikelseptumdefekt in der Familie vorkommt, besonders nachdem bei einem Neugeborenen die Diagnose gestellt wurde oder ein Verwandter von einem ähnlichen Herzfehler berichtet. In den meisten Fällen entsteht ein Ventrikelseptumdefekt nicht durch eine einzelne vererbte Ursache, aber die Genetik kann trotzdem eine wichtige Rolle dabei spielen, wie sich das Herz vor der Geburt entwickelt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Das Risiko kann höher sein, wenn ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder ein anderer naher Verwandter mit einem Herzfehler geboren wurde. Manche Ventrikelseptumdefekte treten auch im Rahmen einer breiteren genetischen Erkrankung auf oder durch Veränderungen in Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern. Trotzdem werden viele Babys mit Ventrikelseptumdefekt in Familien ohne bekannte Vorgeschichte geboren, sodass nicht immer ein genetischer Zusammenhang gefunden wird. Wenn ein Ventrikelseptumdefekt zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder mehreren betroffenen Verwandten auftritt, kann deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung und manchmal auch genetische Tests empfehlen, um die Ursache genauer zu untersuchen.
Ist Ventricular septal defect genetisch bedingt?
Genetik kann beim Ventrikelseptumdefekt eine Rolle spielen, vor allem wenn er zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder in der Familie vorkommt. Viele Fälle treten ohne klar erkennbare erbliche Ursache auf, aber genetische Veränderungen können das Risiko bei einigen Menschen erhöhen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind häufig und ein normaler Teil des Menschseins. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung assoziierte Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin und nicht auf eine sichere Diagnose, besonders wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Fällen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien sind nach der Diagnose einer Ventrikelseptumdefekt die wichtigsten Fragen, ob ein Kind Medikamente, eine Operation oder einfach nur sorgfältige Kontrollen braucht. Die Genetik kann eine Rolle spielen, weil manche Menschen mit einer Ventrikelseptumdefekt auch eine zugrunde liegende Chromosomen- oder Genveränderung haben. Das kann mit anderen Herz-, Atemwegs-, Immun- oder Wachstumsproblemen einhergehen, die beeinflussen, wann die Korrektur erfolgt und wie die Erholung geplant wird. Das ist eine der wichtigsten Arten, wie Ärztinnen und Ärzte darüber nachdenken, wie die Genetik die Behandlung einer Ventrikelseptumdefekt beeinflusst. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber Medikamente, die eingesetzt werden, wenn eine Ventrikelseptumdefekt Beschwerden verursacht, wie Diuretika zur Entfernung von überschüssiger Flüssigkeit oder andere Arzneimittel, die das Herz entlasten, werden meist eher nach der Größe des Defekts, dem Alter, der Herzfunktion und der Nierenfunktion ausgewählt als nach einem routinemäßigen Arzneimittel-Gen-Test. In der Praxis gibt es keinen Standardtest zur Pharmakogenetik, der Ärztinnen und Ärzten sagt, welche häufigen VSD-Arzneimittel am besten wirken werden, obwohl genetische Ergebnisse dennoch helfen können, die Narkose, die Operation und das Screening auf damit verbundene Erkrankungen zu steuern. Wenn ein Gentest vorgeschlagen wird, dann meist, um nach einem assoziierten Syndrom oder einer Chromosomenveränderung zu suchen, damit der Behandlungsplan zum ganzen Kind passt und nicht nur zum Herzfehler.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Ventrikelseptumdefekt kann die Gesundheit im Alltag davon abhängen, ob zusätzlich andere Herz- oder Lungenprobleme vorliegen. Ein größerer Ventrikelseptumdefekt kann den Blutfluss in die Lunge erhöhen. Das kann im Laufe der Zeit zu hohem Blutdruck in der Lunge führen, der pulmonalen Hypertonie genannt wird, und dadurch Atemnot, eine verminderte Belastbarkeit und Müdigkeit verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Ein Ventrikelseptumdefekt kann auch zusammen mit anderen angeborenen Herzfehlern oder genetischen Erkrankungen wie dem Down-Syndrom auftreten. Das kann die Symptome, den Zeitpunkt der Behandlung und die langfristige Nachsorge beeinflussen. Bei Säuglingen und Kindern können wiederholte Infektionen der Brustorgane oder eine Herzinsuffizienz das Trinken, das Wachstum und das Atmen erschweren. Bei Erwachsenen kann ein unbehandelter Ventrikelseptumdefekt das Risiko für Herzrhythmusstörungen, undichte Herzklappen oder eine Entzündung der Herzinnenhaut erhöhen. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hilft eine regelmäßige Nachsorge den Ärztinnen und Ärzten, verwandte Probleme früh zu erkennen und die Behandlung an das Gesamtbild anzupassen, nicht nur an das Loch im Herz.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Ventricular septal defect verursachen?
Andere Herzprobleme können bei dir ähnliche Beschwerden wie ein Ventrikelseptumdefekt verursachen, darunter ein Loch in den oberen Herzkammern, ein Blutgefäß, das nach der Geburt offen bleibt, und Herzklappenprobleme, die den Blutfluss verändern. Bei Säuglingen und Kindern können auch Lungenerkrankungen wie Bronchiolitis, Pneumonie oder Asthma zu schneller Atmung, Trinkschwierigkeiten, Schwitzen beim Trinken oder unzureichender Gewichtszunahme führen. Bei Erwachsenen können andere Ursachen einer Herzinsuffizienz ebenfalls Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Schwellungen auslösen. Deshalb brauchen Ärztinnen und Ärzte oft einen Herzultraschall, um den Unterschied zu erkennen.
Geschichte
Für viele Familien gehört die Ventrikelseptumdefekt bereits zum Alltag, lange bevor sie einen modernen medizinischen Namen hatte. Ein Baby wirkt anfangs vielleicht gesund, ermüdet dann aber beim Trinken oder atmet schneller als erwartet, während ein kleinerer Defekt erst auffällt, wenn eine Ärztin oder ein Arzt bei einer Routineuntersuchung ein Herzgeräusch hört. Diese Muster aus dem Alltag halfen Ärztinnen und Ärzten nach und nach zu erkennen, dass sich nicht alle „Löcher im Herzen“ gleich verhalten.
Seit den frühesten Tagen der Medizin wurde versucht, angeborene Herzfehler zu verstehen. Klarer wurde die Ventrikelseptumdefekt jedoch erst mit der Verbesserung von Anatomie und Herzbildgebung. Früher konnten Ärztinnen und Ärzte die Folgen oft erst nach schwerer Erkrankung oder bei der Autopsie beschreiben, sodass leichte Fälle leicht übersehen wurden. Mit der Zeit wurden die Beschreibungen genauer, und man lernte, dass sich diese Öffnung in der Wand zwischen den beiden unteren Herzkammern befindet und von sehr klein bis groß reichen kann.
Ein großer Wandel kam im 20. Jahrhundert, als sicherere Operationen, die Herzkatheteruntersuchung und später die Echokardiographie es Ärztinnen und Ärzten ermöglichten, die Ventrikelseptumdefekt schon zu Lebzeiten zu diagnostizieren, statt sie nur aus den Symptomen zu vermuten. Das veränderte die Versorgung im Alltag ganz praktisch: Viele Menschen mit kleinen Defekten konnten ohne Behandlung überwacht werden, während Babys mit größeren Öffnungen früher erkannt und schneller geholfen werden konnte. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, dass sich einige Ventrikelseptumdefekte von selbst verschließen, vor allem kleine, während andere Medikamente, einen Eingriff oder eine Operation benötigen.
Heute ist die Geschichte der Ventrikelseptumdefekt eng mit dem allgemeinen Fortschritt in der Versorgung angeborener Herzfehler verbunden. Was früher oft erst nach schweren Beschwerden erkannt wurde, kann heute schon vor oder kurz nach der Geburt festgestellt werden, manchmal sogar während der Schwangerschaft. Dieses Wissen hilft auch zu erklären, warum die frühen Symptome einer Ventrikelseptumdefekt von Kind zu Kind so unterschiedlich sein können und warum die moderne Behandlung heute viel genauer und beruhigender ist als früher.