Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, lebenslange Erkrankung, die meist schon in der Kindheit auffällt. Es verursacht mehrere gutartige Knorpelwucherungen in den Knochen sowie Gefäßflecken oder Weichteilknoten. Das kann zu Schmerzen, Unterschieden im Wachstum der Gliedmaßen und leichten Knochenbrüchen führen. Nicht alle Betroffenen erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Viele Menschen mit Maffucci-Syndrom brauchen regelmäßige Untersuchungen und Kontrolltermine, weil die Erkrankung das Risiko für einige Krebsarten im Laufe der Zeit erhöhen kann. Die Behandlung des Maffucci-Syndroms konzentriert sich auf Überwachung, Schmerzlinderung und, wenn nötig, Operationen. Die Lebenserwartung kann je nach Komplikationen und danach, ob Krebs entsteht, unterschiedlich sein.
Wie viele Menschen leben mit Maffucci-Syndrom?
Das Maffucci-Syndrom betrifft vermutlich weniger als 1 von 1 million Menschen weltweit. Das entspricht weltweit weniger als etwa 8,000 Menschen (Orphanet, 2024; United Nations, 2024). In den Vereinigten Staaten legt dieselbe Rate nahe, dass weniger als etwa 340 Menschen damit leben könnten, aber das ist eine Schätzung und keine direkte Zählung (Orphanet, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Maffucci-SyndromSymptome
Das Maffucci-Syndrom verursacht meist multiple Enchondrome, also Knorpelwucherungen im Inneren der Knochen, sowie weiche bläuliche Hautknoten durch abnorme Blutgefäße. Diese Merkmale zeigen sich oft schon in der frühen Kindheit. Viele Menschen mit Maffucci-Syndrom entwickeln außerdem ein ungleiches Wachstum der Gliedmaßen oder Knochenbrüche.
Ausblick und Prognose
Das Maffucci-Syndrom ist lebenslang, aber viele Menschen leben mit regelmäßiger Nachsorge und Behandlung von Knochenwucherungen, Schmerzen oder Bewegungsproblemen gut. Die Prognose fällt unterschiedlich aus. Eine fortlaufende Überwachung ist wichtig, weil einige Wucherungen im Laufe der Zeit bösartig werden können.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Maffucci-Syndrom entsteht meist durch eine neue genetische Veränderung, am häufigsten in IDH1 oder IDH2, die früh in der Entwicklung auftritt. Es wird fast nie vererbt. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltursachen bekannt, auch wenn die Komplikationen von Person zu Person unterschiedlich ausfallen.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt beim Maffucci-Syndrom eine sehr wichtige Rolle. Bei den meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom liegt eine nicht vererbte Veränderung im IDH1- oder IDH2-Gen vor, die nach der Empfängnis auftritt. Deshalb tritt die Erkrankung in der Regel nicht familiär gehäuft auf.
Diagnose
Das Maffucci-Syndrom wird in der Regel anhand seiner klinischen Merkmale diagnostiziert, vor allem anhand multipler Enchondrome und weicher, komprimierbarer Blutgefäßwucherungen. Ärztinnen und Ärzte verwenden oft Röntgenaufnahmen oder andere bildgebende Verfahren, um die Knochenveränderungen zu erfassen. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose des Maffucci-Syndroms unterstützen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Maffucci-Syndroms konzentriert sich auf regelmäßige Kontrollen, die Entfernung schmerzhafter oder sich rasch verändernder Knochenwucherungen sowie die Behandlung von Bewegungsproblemen oder Knochenbrüchen. Menschen mit Maffucci-Syndrom benötigen möglicherweise auch eine Behandlung von hautnahen Gefäßveränderungen und eine fortlaufende Krebsvorsorge.
Symptome
Das Maffucci-Syndrom zeigt sich oft durch Veränderungen an den Knochen und Blutgefäßen, die das Gehen, die Handfunktion und die Körperform beeinträchtigen können. Bei vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom sind Knochentumoren oder verbogene Knochen zusammen mit weichen blauen oder violetten Hautflecken die auffälligsten Merkmale. Die Erkrankung beginnt meist in der Kindheit, doch das Muster kann sich von Person zu Person deutlich unterscheiden.
Viele Merkmale beginnen in der frühen Kindheit, während die Knochen noch wachsen. Zu den frühen Anzeichen des Maffucci-Syndroms können kleine, feste Knoten in der Nähe der Finger oder Zehen, Unterschiede im Wachstum der Gliedmaßen oder weiche blaue Hautflecken gehören.
Diese Erkrankung verursacht oft gutartige Wucherungen in den Knochen, besonders in den Händen und Füßen. Dadurch können ein Finger, ein Zeh oder ein Teil einer Gliedmaße vergrößert, schief oder ungleichmäßig wirken.
Ein Arm oder ein Bein kann langsamer wachsen als das andere, was zu einem deutlichen Größenunterschied führt. Manche Menschen entwickeln im weiteren Wachstum verbogene Knochen, eine Verkürzung der Gliedmaßen oder ein Hinken.
Betroffene Knochen können schwächer als gewöhnlich sein, sodass Schmerzen bei Belastung oder nach einer kleinen Verletzung kommen und gehen können. Viele Menschen mit Maffucci-Syndrom haben leichter Frakturen als erwartet oder spüren immer wieder Schmerzen in denselben Bereichen.
Wie Betroffene Maffucci-Syndrom normalerweise zuerst bemerken?
Die ersten Anzeichen des Maffucci-Syndroms fallen dir meist in der Kindheit auf: Dann entwickelt dein Kind mehrere Enchondrome, also gutartige Knorpelwucherungen im Inneren der Knochen, die dazu führen können, dass eine Hand, ein Fuß, ein Arm oder ein Bein ungleich aussieht, sich krümmt oder anders wächst. Bei vielen Betroffenen mit Maffucci-Syndrom fallen außerdem weiche, bläuliche oder violette Hautläsionen auf, die Hämangiome genannt werden und oft an den Händen oder Füßen auftreten; sie können im Laufe der Zeit deutlicher sichtbar werden. Bei manchen Kindern zeigt sich Maffucci-Syndrom zuerst durch wiederkehrende Schmerzen, Schwellungen, Frakturen oder Hinken. Bei anderen wird es bei einer Untersuchung oder auf einem Röntgenbild deutlich, das gemacht wurde, weil eine Körperseite oder ein Finger oder Zeh anders aussieht.
Arten von Maffucci-Syndrom
Es sind keine eigenständigen Typen des Maffucci-Syndroms allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Derzeit gibt es keine guten Hinweise darauf, dass Veränderungen des Lebensstils oder eine medizinische Behandlung den Beginn der Symptome des Maffucci-Syndroms nennenswert verzögern können, weil es durch eine genetische Veränderung entsteht, die früh in der Entwicklung auftritt; allgemein gesund zu bleiben ist wichtig, aber es ist nicht gezeigt, dass dies das Risiko senkt, dass die Erkrankung beginnt, oder sie verhindert. Es gibt auch keine nachgewiesenen Medikamente, die den Beginn der Symptome verhindern, obwohl eine regelmäßige Nachsorge bei einer Fachärztin oder einem Facharzt gut etabliert ist, um Knochenwucherungen, Veränderungen der Blutgefäße, Frakturen und seltene Krebserkrankungen zu beobachten, damit Probleme früh erkannt werden können. Die Forschung läuft weiter, und auch wenn das heute noch keinen Weg bietet, den Beginn zu verhindern, kann eine sorgfältige Überwachung im Alltag trotzdem einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Beim Maffucci-Syndrom kann die Genetik einen Teil davon erklären, warum Symptome auftreten, aber nicht immer genau, wie sie sich bei einer einzelnen Person zeigen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Veränderung in einem Gen namens IDH1 oder IDH2, die nach der Empfängnis entsteht. Diese Veränderung steht mit dem Wachstum von Knochenknötchen und Gefäßwucherungen im Weichteilgewebe in Zusammenhang, sagt aber nicht zuverlässig voraus, welche Knochen betroffen sein werden, wie ausgeprägt die Veränderungen sein werden oder in welchem genauen Alter die Symptome beginnen. Selbst bei derselben Erkrankung können die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen, daher hilft die Genetik eher dabei, die Diagnose zu bestätigen, als den Verlauf im Alltag vorherzusagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genetischen Ursachen des Maffucci-Syndroms betreffen in der Regel eine Veränderung im IDH1- oder IDH2-Gen, die nach der Empfängnis auftritt. Da diese Veränderung meist neu entsteht und nur einige Zellen betrifft, wird sie nur selten vererbt, und die Familienanamnese ist in der Regel kein Risikofaktor. Derzeit gibt es keine nachgewiesenen Ursachen durch Lebensstil, Ernährung oder Umwelt für das Maffucci-Syndrom. Wie früh die Genveränderung während der Entwicklung auftritt, kann beeinflussen, wie stark der Körper betroffen ist und wie sich die Beschwerden zeigen. Die Forschenden lernen noch, wie diese einzelnen Faktoren zusammenwirken.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Maffucci-Syndrom wird meist durch eine zufällige Veränderung in einem Gen verursacht, am häufigsten IDH1 oder IDH2. Diese Veränderung tritt sehr früh vor der Geburt auf, sodass nur bestimmte Körperbereiche betroffen sind. Es wird fast nie von einem Elternteil vererbt, und bei Menschen mit dieser Erkrankung liegt in der Regel keine familiäre Vorbelastung vor. Es gibt keine gut belegten lebensstilbedingten, ernährungsbedingten oder umweltbedingten Risikofaktoren. Daher ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat, diese Erkrankung verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das Maffucci-Syndrom ist sehr selten, und die Liste der bekannten Risikofaktoren ist kurz. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Beim Maffucci-Syndrom wurde kein klarer Umwelt-Auslöser bestätigt, und als Ursache wird meist eine zufällige biologische Veränderung zu Beginn der Entwicklung angenommen.
Es wird angenommen, dass das Maffucci-Syndrom mit einer zufälligen biologischen Veränderung nach der Empfängnis während der sehr frühen Entwicklung beginnt. Das bedeutet, dass die Erkrankung meist sporadisch auftritt und nicht durch eine bekannte Exposition entsteht.
Für das Maffucci-Syndrom ist nicht belegt, dass eine bestimmte chemische Substanz, Infektion, Medikation, Strahlung oder Umweltverschmutzung das Risiko erhöht. In den meisten Fällen gibt es keinen äußeren Auslöser, den Ärztinnen und Ärzte klar benennen können.
Das Alter der Mutter, das Alter des Vaters, gesundheitliche Probleme während der Schwangerschaft und Ereignisse rund um die Geburt wurden bisher nicht eindeutig mit dem Maffucci-Syndrom in Verbindung gebracht. Da diese Erkrankung so selten ist, ist die Forschung begrenzt, und klare Risikomuster haben sich nicht gezeigt.
Genetische Risikofaktoren
Die meisten Fälle des Maffucci-Syndroms stehen mit einer Genveränderung in Zusammenhang, die nach der Befruchtung während der frühen Entwicklung auftritt. Dadurch entsteht ein Mosaikmuster, sodass nur einige Zellen die Veränderung tragen. Das hilft zu erklären, warum betroffene Bereiche fleckig verteilt sein können und warum die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich verläuft. Das Maffucci-Syndrom wird in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt, und das Risiko ist nicht das Schicksal – es ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.
IDH1-Veränderung: Bei vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom ist die Hauptursache eine Veränderung im IDH1-Gen. Diese Veränderung tritt nach der Befruchtung auf und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
IDH2-Veränderung: Bei einer kleineren Zahl von Menschen liegt stattdessen eine ähnliche Veränderung im IDH2-Gen vor, anstelle von IDH1. Diese Genveränderungen können das normale Wachstum in Knorpel- und Blutgefäßgewebe stören.
Mosaikbildung: Die genetische Veränderung ist meist mosaikartig, das heißt, einige Zellen tragen sie, andere nicht. Das hilft zu erklären, warum die frühen Anzeichen des Maffucci-Syndroms so unterschiedlich ausfallen können und warum ein Körperbereich stärker betroffen sein kann als ein anderer.
Nicht vererbt: Das Maffucci-Syndrom tritt fast immer sporadisch auf, ohne Familienanamnese. Weil die Genveränderung meist nicht in allen Zellen vorhanden ist, wird sie in der Regel nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Maffucci-Syndrom wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber tägliche Entscheidungen können die Symptome, die Mobilität und das Risiko von Komplikationen dennoch beeinflussen. Da die Erkrankung mit mehreren Enchondromen und vaskulären Weichteilläsionen einhergeht, können Gewohnheiten, die die Knochenbelastung, die Hautpflege und die allgemeine Gesundheit beeinflussen, verändern, wie sich Probleme im Laufe der Zeit entwickeln. Wenn Menschen nach lebensstilbedingten Risikofaktoren beim Maffucci-Syndrom fragen, geht es meist darum, wie der Lebensstil das Maffucci-Syndrom beeinflusst, und nicht darum, was es verursacht.
Hochbelastende oder kontaktintensive Aktivitäten können den Druck auf geschwächte oder deformierte Knochen erhöhen und das Risiko für Schmerzen oder Frakturen steigern. Bewegungen mit geringerer Belastung und an die Unterschiede der Gliedmaßen angepasste Aktivitätspläne können dazu beitragen, die Funktion zu schützen und die Gelenke beweglich zu halten.
Ein höheres Körpergewicht kann die mechanische Last auf Knochen und Gelenke zusätzlich erhöhen, die bereits von Enchondromen oder Gliedmaßendeformitäten betroffen sind. Ein gesundes Gewicht kann Schmerzen, Gehprobleme und die Belastung des Bewegungsapparats verringern.
Ungeeignetes Schuhwerk, unordentliche Räume und unsichere Bewegungsentscheidungen können das Sturzrisiko bei Menschen mit Gleichgewichtsstörungen, unterschiedlichen Beinlängen oder Skelettdeformitäten erhöhen. Ein geringeres Sturzrisiko kann helfen, Frakturen und andere Verletzungen zu verhindern, die beim Maffucci-Syndrom schwerer zu behandeln sein können.
Reibung, wiederholte Traumatisierung oder verspätete Aufmerksamkeit bei schmerzhaften oder sich verändernden vaskulären Läsionen können Blutungen, Reizungen oder lokale Beschwerden verstärken. Schonende Hautpflege und das Vermeiden wiederholter Verletzungen können helfen, Komplikationen durch oberflächliche Hämangiome zu begrenzen.
Risikoprävention
Das Maffucci-Syndrom kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es sich um eine seltene Erkrankung handelt, die durch eine genetische Veränderung entsteht, die zufällig früh in der Entwicklung auftritt, und nicht um etwas, das von einem Elternteil vererbt wird. Für viele Menschen mit Maffucci-Syndrom bedeutet Vorbeugung, das Risiko für Komplikationen zu senken, Probleme früh zu erkennen und die alltägliche Funktion zu schützen. Das kann sich auf einfache Weise bemerkbar machen, zum Beispiel wenn eine schmerzhafte Schwellung abgeklärt wird, die das Gehen erschwert, oder wenn eine Hautveränderung untersucht wird, bevor sie zu einem größeren Problem wird. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Eine fortlaufende Betreuung durch Ärztinnen oder Ärzte, die mit dem Maffucci-Syndrom vertraut sind, kann helfen, Knochenwucherungen und Gefäßläsionen im Verlauf zu beobachten. Regelmäßige Untersuchungen und bildgebende Verfahren können frühe Anzeichen von Fraktur, Fehlbildung oder bösartiger Veränderung erfassen, bevor sie weiteren Schaden anrichten.
Eine zeitnahe Abklärung neuer Schmerzen, eines raschen Wachstums eines Knotens, von Blutungen oder einer Veränderung von Farbe oder Festigkeit kann helfen, Komplikationen früh zu erkennen. Das ist besonders wichtig, weil manche frühen Symptome von Komplikationen des Maffucci-Syndroms anfangs harmlos wirken können, aber rasch abgeklärt werden sollten.
Der Schutz der betroffenen Hände, Füße und langen Knochen kann das Risiko für Frakturen und Gelenkbelastung senken. Stützende Schuhe, angepasste Aktivitäten und Physiotherapie können vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom helfen, beweglich zu bleiben und vermeidbare Verletzungen zu vermeiden.
Weichteil- und Hautläsionen sollten auf Reizung, Ulzeration oder wiederholte Blutungen beobachtet werden. Ein Vermeiden von Verletzungen in diesen Bereichen und eine frühe Wundbehandlung können das Infektionsrisiko und die Beschwerden verringern.
Kann man Maffucci-Syndrom vorbeugen?
Nein, das Maffucci-Syndrom kann derzeit nicht verhindert werden. Es entsteht meist durch eine zufällige Veränderung in einigen Zellen sehr früh in der Entwicklung. Es wird also nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat, und es tritt in der Regel nicht familiär auf. Es gibt keine nachgewiesenen Änderungen des Lebensstils, die es verhindern. Eine regelmäßige ärztliche Nachsorge kann aber helfen, Knochen- oder Blutgefäßprobleme früh zu erkennen.
Übertragung
Das Maffucci-Syndrom ist nicht ansteckend. Du kannst es also nicht durch Berührung, die Luft, Blut, Sex oder alltäglichen Kontakt von einer anderen Person bekommen. Für Familien, die sich fragen, wie das Maffucci-Syndrom vererbt wird: Es wird in der Regel nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben und tritt normalerweise nicht gehäuft in Familien auf.
Stattdessen entsteht das Maffucci-Syndrom meist, weil in manchen Zellen früh in der Entwicklung zufällig eine Genveränderung auftritt. Das erklärt, warum nur bestimmte Bereiche des Körpers betroffen sein können. Für die meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom scheint das Risiko, es weiterzugeben, sehr gering zu sein.
Wann man seine Gene testen sollte
Beim Maffucci-Syndrom wird genetische Testung in der Regel nicht zur frühen Erkennung eingesetzt, weil die Erkrankung typischerweise anhand von Enchondromen und Spindelzell-Hämangiomen diagnostiziert wird, die bei der Untersuchung und in der Bildgebung gesehen werden. Die Testung von betroffenem Gewebe auf Veränderungen in IDH1 oder IDH2 kann helfen, unklare Fälle zu bestätigen oder die Behandlung zu steuern, wenn Krebs vermutet wird.
Diagnose
Das Maffucci-Syndrom wird meist diagnostiziert, wenn Ärztinnen und Ärzte ein Muster von Befunden zusammenführen, statt sich auf einen einzelnen Test zu stützen. Viele Menschen mit Maffucci-Syndrom kommen erstmals in medizinische Behandlung, weil sie knöcherne Knoten an Händen oder Füßen, Unterschiede im Wachstum von Armen oder Beinen oder weiche blau-violette Hautknoten haben, die mit der Zeit auffälliger werden können. Die Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose des Maffucci-Syndroms basiert in der Regel auf der körperlichen Untersuchung, Bildgebungsbefunden und manchmal auf der Untersuchung von Tumorgewebe.
Ärztinnen und Ärzte achten auf Enchondrome, also Knorpelwucherungen im Knochen, sowie auf Gefäßläsionen in der Haut und im Weichteilgewebe. Sie prüfen außerdem Unterschiede in der Länge von Arm oder Bein, in der Knochenform und in der Gelenkbeweglichkeit.
Röntgenaufnahmen zeigen oft mehrere Knorpeltumoren in den Knochen, vor allem an Händen und Füßen, und können Fehlbildungen oder frühere Frakturen sichtbar machen. Ein MRT oder ein Ultraschall kann helfen, Weichteilläsionen genauer zu beschreiben und zu zeigen, wie tief sie sich ausbreiten.
Die Kombination aus Enchondromen und Gefäßläsionen spricht stark für das Maffucci-Syndrom. Dieses Muster hilft, es von der Ollier-Krankheit zu unterscheiden, die zwar Enchondrome aufweist, aber in der Regel nicht dieselben Gefäßveränderungen umfasst.
Wenn ein Knoten ungewöhnlich ist, Schmerzen verursacht oder schnell wächst, empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eine Biopsie, um das Gewebe genauer zu untersuchen. So lässt sich die Art der Läsion bestätigen und prüfen, ob eine bösartige Veränderung vorliegt.
Wie wird Maffucci-Syndrom diagnostiziert?
Das Maffucci-Syndrom wird meist diagnostiziert, wenn eine Ärztin oder ein Arzt ein Muster aus mehreren gutartigen Wucherungen feststellt, die im Knorpel innerhalb der Knochen beginnen, zusammen mit weichen, oft bläulichen Knoten, die durch abnorme Blutgefäße verursacht werden. Anschließend wird dieses Muster mit bildgebenden Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen und manchmal MRT-Aufnahmen bestätigt. Die Diagnose stützt sich vor allem auf diese Untersuchungsergebnisse und die Bildgebung. Wenn sich eine Wucherung schnell verändert oder der Verdacht auf Krebs besteht, kann auch eine kleine Gewebeprobe untersucht werden. Eine genetische Untersuchung kann manchmal eine Genveränderung im betroffenen Gewebe nachweisen, wird aber in der Regel eher als unterstützende Information genutzt als als Hauptmethode für die Diagnose der Erkrankung.
Stadien von Maffucci-Syndrom
Das Maffucci-Syndrom hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es in der Regel keinem festen Schritt-für-Schritt-Verlauf folgt. Stattdessen können Knochenwucherungen und Veränderungen der Blutgefäße im Laufe der Zeit auf unterschiedliche Weise auftreten und sich von Person zu Person verschieden verändern. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel wenn ein Kind ungleichmäßig wächst, eine Hand oder ein Fuß anders aussieht oder sich Knoten unter der Haut bilden. Die ersten Anzeichen des Maffucci-Syndroms führen häufig zu bildgebenden Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen oder MRT-Scans. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Beschwerden und Wachstumsveränderungen und setzen dann im Verlauf Untersuchungen und Scans ein, um Knochenprobleme, Gefäßläsionen und das kleine, aber wichtige Risiko zu überwachen, dass sich einige Wucherungen zu Krebs entwickeln.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim Maffucci-Syndrom ist sehr unterschiedlich und hängt von der Anzahl, dem Ort und dem Fortschreiten der Enchondrome und Gefäßläsionen ab. Die Lebenserwartung kann bei einigen Menschen fast normal sein, aber die Erkrankung geht mit einem erheblichen lebenslangen Risiko für Malignität einher, vor allem durch die Entartung von Enchondromen zu Chondrosarkom und seltener durch andere Krebsarten wie Gliome oder Pankreastumoren. Wiederholte Frakturen, Knochenfehlbildungen, Längenunterschiede der Gliedmaßen und chronische Schmerzen können die Beweglichkeit und die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen und machen oft wiederholte orthopädische Kontrollen oder Operationen erforderlich. Die Sterblichkeit hängt vor allem mit der Krebsentwicklung oder Komplikationen einer aggressiven Skelettkrankheit zusammen und nicht mit den vaskulären Hautläsionen selbst. Da das Risiko einer malignen Veränderung mit dem Alter steigt, sind eine langfristige Überwachung und die rasche Abklärung neuer Schmerzen, Größenzunahmen oder neurologischer Symptome wichtig, um die Behandlungsergebnisse zu verbessern.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit Maffucci-Syndrom haben langfristige Folgen, die mit dem Knochenwachstum und Veränderungen der Blutgefäße zusammenhängen, und diese können den Alltag von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter prägen. Die Merkmale entwickeln sich oft nach und nach und treten nicht alle auf einmal auf. Ein Kind, das zunächst nur einige Knoten an Händen oder Füßen zu haben scheint, kann später deutlichere Veränderungen der Knochenform oder der Beweglichkeit entwickeln. Die langfristigen Folgen sind sehr unterschiedlich, und die Prognose hängt oft davon ab, welche Knochen und Weichteile betroffen sind und ob sich einzelne Wucherungen zu Krebs verändern.
Gutartige Knorpelwucherungen in den Knochen können langsam verändern, wie die Knochen wachsen und zueinander stehen. Mit der Zeit kann das zu gekrümmten Knochen, unterschiedlich langen Gliedmaßen oder Veränderungen an Händen und Füßen führen, die Gehen, Stehen oder feinmotorische Handbewegungen erschweren.
Knochen, die von diesen Wucherungen betroffen sind, können in manchen Bereichen schwächer sein als üblich. Dadurch steigt das Risiko für Knochenbrüche, und bei einigen Menschen können nach der Heilung dauerhafte Veränderungen von Kraft oder Beweglichkeit zurückbleiben.
Wenn Knochenveränderungen die Gelenke oder die Form eines Gliedmaßes betreffen, können Steifigkeit und eine eingeschränkte Beweglichkeit zu langfristigen Merkmalen werden. Bei vielen gehören Schwierigkeiten beim Greifen, beim längeren Gehen oder beim Bewältigen alltäglicher körperlicher Aufgaben zu den langfristigen Folgen des Maffucci-Syndroms.
Weiche blaue oder violette Wucherungen der Blutgefäße sind ein weiteres typisches Merkmal des Maffucci-Syndroms und können über die Jahre größer werden. Je nach Lage können sie Schwellungen, sichtbare Hautveränderungen oder Druck auf benachbartes Gewebe verursachen.
Wie ist es, mit Maffucci-Syndrom zu leben?
Mit dem Maffucci-Syndrom zu leben kann bedeuten, dass du gleichzeitig zwei Hauptprobleme bewältigen musst: multiple Enchondrome, also Knorpelwucherungen im Inneren der Knochen, und weiche, bläuliche Gefäßläsionen, sogenannte Hämangiome. Für viele Menschen kann das chronische Schmerzen, sichtbare Schwellungen, Unterschiede in der Länge der Gliedmaßen oder in der Form von Händen und Füßen, Probleme beim Gehen oder beim feinen Gebrauch der Hände sowie im Laufe der Zeit wiederholte bildgebende Untersuchungen, Facharzttermine oder Operationen mit sich bringen, weil Frakturen, Fehlbildungen und das Krebsrisiko eng überwacht werden müssen. Der Alltag bedeutet oft, Schule, Arbeit, Bewegung und Müdigkeit mit Beschwerden in Einklang zu bringen, die sich von einem Körperbereich zum anderen verändern können. Gleichzeitig können auch Familienmitglieder und Partner die praktische und emotionale Belastung durch Pflege, Termine und Unsicherheit spüren, auch wenn viele Menschen mit dem Maffucci-Syndrom mit der richtigen medizinischen Unterstützung und passenden Anpassungen ein erfülltes Leben aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Das Maffucci-Syndrom wird in der Regel behandelt, indem der Schwerpunkt auf den Problemen liegt, die es im Alltag verursacht, etwa Schmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen, eine eingeschränkte Nutzung einer Hand oder eines Fußes oder Hautknoten, die bluten oder sich entzünden. Es gibt kein Arzneimittel, das das Maffucci-Syndrom selbst heilt. Die Versorgung umfasst daher oft die Überwachung von Knochenwucherungen und Gefäßwucherungen sowie eine Operation oder andere Eingriffe, wenn sie Schmerzen, Fehlbildungen, Frakturen oder Bewegungseinschränkungen verursachen. Da Menschen mit Maffucci-Syndrom ein höheres Risiko für bestimmte Tumoren haben, können regelmäßige Kontrolluntersuchungen und bildgebende Verfahren eingesetzt werden, um Veränderungen früh zu erkennen, besonders wenn ein Knoten wächst, schmerzhafter wird oder neue Beschwerden verursacht. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus. Einige benötigen außerdem eine Schmerzlinderung, Physiotherapie oder orthopädische Unterstützung wie Schienen, um aktiv zu bleiben und die betroffenen Knochen zu schützen. Wenn du wissen möchtest, was die beste Behandlung für das Maffucci-Syndrom ist, kann ein Behandlungsteam mit Orthopädie, Dermatologie und Krebsspezialistinnen und -spezialisten die Versorgung im Verlauf anpassen.
Kann man Maffucci-Syndrom heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Maffucci-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Probleme zu behandeln, die es verursachen kann, zum Beispiel Schmerzen, Veränderungen an den Knochen, Schwierigkeiten mit der Bewegung und Wucherungen in den Knochen oder im Weichgewebe. Manche Menschen benötigen dafür eine Operation oder andere Behandlungsmaßnahmen. Auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, denn Menschen mit Maffucci-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte Tumoren. Deshalb achten Ärztinnen und Ärzte oft genau auf neue Veränderungen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit dem Maffucci-Syndrom bedeutet oft, mit Knochenwucherungen und Gefäßläsionen umzugehen, die das Gehen, die Benutzung der Hände, das Wohlbefinden und das Körperbild beeinträchtigen können. Die Behandlung dieser Erkrankung stützt sich häufig eher auf engmaschige Kontrollen und unterstützende Maßnahmen als auf eine tägliche Medikamenteneinnahme. Die Versorgung wird in der Regel auf die Bereiche zugeschnitten, die Probleme verursachen, zum Beispiel eine schmerzhafte Hand, ein Bein, das ungleich wird, oder eine Hautläsion, die leicht blutet. Da die Erkrankung das Risiko für Frakturen, Fehlbildungen und einige Tumoren erhöhen kann, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen ein wichtiger Teil der Behandlung.
Eine fortlaufende Nachsorge mit körperlichen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren hilft dabei, Knochenwucherungen, Unterschiede an den Gliedmaßen und Gefäßläsionen im Verlauf zu beobachten. Das ist besonders wichtig, weil sich frühe Anzeichen des Maffucci-Syndroms verändern können, wenn ein Kind wächst oder im Erwachsenenalter neue Probleme auftreten.
Eine Operation kann eingesetzt werden, um Frakturen zu behandeln, Knochenfehlbildungen zu korrigieren oder Unterschiede in der Beinelänge auszugleichen, wenn diese die Bewegung oder den Alltag beeinträchtigen. Bei vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom geht es dabei um eine bessere Funktion und mehr Komfort, nicht darum, jede Läsion zu entfernen.
Schmerzhafte, blutende oder störende Gefäßläsionen können mit Verfahren wie Entfernung, Laserbehandlung oder injektionsbasierter Therapie behandelt werden, um die auffälligen Gefäße zu verkleinern. Einige nicht medikamentöse Verfahren werden von Spezialistinnen und Spezialisten durchgeführt, je nachdem, wo sich die Läsion befindet und wie tief sie reicht.
Physiotherapie kann helfen, die Gelenkbeweglichkeit zu schützen, die Kraft zu verbessern und das Gehen oder die Benutzung der Hände nach einer Operation oder während des Wachstums zu erleichtern. Möglicherweise musst du mehr als eine Strategie ausprobieren, zum Beispiel Dehnübungen, Gleichgewichtstraining oder Gangtraining, um herauszufinden, was am meisten hilft.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Maffucci-Syndrom konzentriert sich die Behandlung in der Regel darauf, Knochen- und Blutgefäßwucherungen zu beobachten, Schmerzen zu lindern und auftretende Probleme zu behandeln. Deshalb gibt es für die Erkrankung selbst keinen gut etablierten medikamentösen Behandlungsplan auf Grundlage der Gene. Die mit dem Maffucci-Syndrom verbundenen genetischen Veränderungen werden vor allem genutzt, um zu erklären, warum die Erkrankung entsteht, nicht um vorherzusagen, wie gängige Medikamente wie Schmerzmittel oder Standardbehandlungen wirken. Wenn sich ein verwandter Tumor oder Krebs entwickelt, können Ärzte manchmal die genetischen Veränderungen des Tumors selbst testen, um die Behandlung auszuwählen. Das ist jedoch eine separate Situation und kein fester Bestandteil der alltäglichen Versorgung für die meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom werden Medikamente eingesetzt, um Beschwerden zu lindern oder Komplikationen zu behandeln, statt die Grunderkrankung zu korrigieren. Arzneimittel, die direkt auf Beschwerden wirken, nennt man symptomatische Behandlungen. Es gibt kein Standardmedikament, das das Maffucci-Syndrom heilt oder die Knochen- und Blutgefäßwucherungen zuverlässig verkleinert. Daher wird die Behandlung oft auf Schmerzen, Schwellungen, Infektionen oder die Versorgung rund um eine Operation abgestimmt. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Acetaminophen und nichtsteroidale Antirheumatika wie Ibuprofen oder Naproxen werden oft eingesetzt, um Schmerzen im Alltag durch Knochenläsionen oder Schwellungen zu lindern. Das ist bei Maffucci-Syndrom oft der erste Schritt der Schmerzbehandlung, besonders wenn die Beschwerden das Gehen, Schreiben oder andere alltägliche Aufgaben erschweren.
Wenn die Schmerzen stark sind, setzen Ärztinnen oder Ärzte manchmal kurzfristig verschreibungspflichtige Schmerzmittel ein, darunter Opioide, vor allem nach Frakturen oder einer Operation. Diese Arzneimittel können für eine begrenzte Zeit helfen, müssen aber eng überwacht werden, weil sie Müdigkeit, Verstopfung und Abhängigkeit verursachen können.
Antibiotika werden beim Maffucci-Syndrom selbst nicht routinemäßig eingesetzt, können aber nötig sein, wenn sich eine Hautläsion, Wunde oder Operationsstelle infiziert. Das genaue Medikament hängt von der Art der Infektion und ihrem Ort ab.
Menschen mit Maffucci-Syndrom können rund um einen Eingriff Medikamente erhalten, zum Beispiel Narkosemittel während des Verfahrens und Medikamente gegen Übelkeit danach. Blutverdünnende Medikamente können in manchen Fällen ebenfalls eingesetzt werden, um das Thromboserisiko nach einer Operation oder bei längeren Phasen eingeschränkter Bewegung zu senken.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit Maffucci-Syndrom führen Fragen dazu, warum sich die Knochenwucherungen und Veränderungen der Blutgefäße entwickelt haben, oft zurück zur Genetik. Eine Veränderung in einem Gen kann die Gesundheit manchmal beeinflussen, und beim Maffucci-Syndrom liegt die Veränderung meist im IDH1- oder IDH2-Gen. Diese Genveränderungen werden meist nicht von einem Elternteil vererbt; stattdessen entstehen sie in der Regel zufällig nach der Empfängnis, sodass nur einige Zellen im Körper die Veränderung tragen. Dieses Muster, das Mosaizismus genannt wird, hilft zu erklären, warum die Symptome so stark variieren können und warum eine Hand, ein Fuß oder eine Körperseite stärker betroffen sein kann als eine andere. In den meisten Familien wird das Maffucci-Syndrom nicht von den Eltern auf das Kind übertragen, sodass Angehörige normalerweise kein erhöhtes Risiko haben. Wenn Ärztinnen oder Ärzte mehr Klarheit brauchen, kann eine genetische Untersuchung betroffenen Gewebes helfen, die Diagnose zu bestätigen und die Beratung darüber zu unterstützen, was die Ergebnisse für die Familie bedeuten und was nicht.
Ist Maffucci-Syndrom genetisch bedingt?
Genetik spielt beim Maffucci-Syndrom eine sehr wichtige Rolle. Bei den meisten Menschen mit Maffucci-Syndrom liegt eine nicht vererbte Veränderung im IDH1- oder IDH2-Gen vor, die nach der Empfängnis auftritt. Deshalb tritt die Erkrankung in der Regel nicht familiär gehäuft auf.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verknüpften Veränderung auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und äußere Faktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut erforschte Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit Maffucci-Syndrom wird die Versorgung weniger durch ein einzelnes Medikament bestimmt als durch eine sorgfältige Überwachung, Schmerztherapie und die Behandlung von Knochengeschwülsten oder Veränderungen der Blutgefäße, wenn sie Probleme verursachen. Die mit dem Maffucci-Syndrom verbundenen Genveränderungen, meist mosaikartige Veränderungen in den Genen IDH1 oder IDH2, helfen Ärztinnen und Ärzten in der Regel dabei zu bestätigen, was die Erkrankung auslöst, und Komplikationen wie Knorpelkrebs engmaschig zu beobachten, statt zu zeigen, dass ein Standardmedikament sicher besser wirkt als ein anderes. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber beim Maffucci-Syndrom kann das genetische Ergebnis wichtig sein, wenn sich ein Tumor entwickelt, weil die Untersuchung des Tumors Spezialistinnen und Spezialisten in ausgewählten Fällen bei der Wahl der Krebsbehandlung helfen kann. Forschende untersuchen außerdem Medikamente, die auf veränderte IDH-Signalwege abzielen, auch wenn diese derzeit keine Routinebehandlung für das Maffucci-Syndrom sind. Das bedeutet, dass genetische Tests bei der Behandlung des Maffucci-Syndroms derzeit eher für die Diagnose, die Risikoeinschätzung und die Planung der Nachsorge nützlich sind als für die alltägliche Verordnung von Medikamenten. Im Alltag stützen sich Entscheidungen über Schmerzmittel, Eingriffe und Operationen weiterhin vor allem auf die Beschwerden, die Bildgebung und darauf, wo die Geschwülste den Körper beeinträchtigen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit Maffucci-Syndrom haben oft mit mehr als nur Knochenwucherungen zu tun, denn die Erkrankung kann auch Blutgefäße betreffen und das Risiko für bestimmte Tumoren in anderen Körperbereichen erhöhen. Die Knorpelwucherungen in den Knochen können sich im Laufe der Zeit manchmal in Knochenkrebs verwandeln. Deshalb verdienen neue Schmerzen, schnelles Wachstum oder Schwellungen medizinische Aufmerksamkeit. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Beim Maffucci-Syndrom kann dazu auch das Auftreten gutartiger Blutgefäßwucherungen in der Haut und im Weichteilgewebe gehören, ebenso wie seltener Tumoren, die das Gehirn, die Eierstöcke oder andere Organe betreffen. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Symptom nicht immer aus derselben Ursache stammt; so kann zum Beispiel ein schmerzhafter Knoten in einer Hand oder einem Fuß von einer Knochenläsion kommen, während eine bläuliche, eindrückbare Schwellung mit einer Veränderung der Blutgefäße zusammenhängen kann. Weil frühe Anzeichen von Krebs beim Maffucci-Syndrom oft nur schwer zu erkennen sind, sind regelmäßige Nachkontrollen und bildgebende Untersuchungen häufig ein wichtiger Teil der Versorgung. Die Auswirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber eine koordinierte Betreuung durch Fachleute für Knochen, Haut oder Gefäßprobleme sowie eine Krebsüberwachung kann helfen, Probleme früh zu erkennen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Maffucci-Syndrom verursachen?
Zu den Erkrankungen, die am häufigsten mit dem Maffucci-Syndrom verwechselt werden, gehört die Ollier-Krankheit. Sie verursacht viele Knorpelwucherungen in den Knochen und kann zu Schmerzen, Schwellungen oder ungleichmäßigem Knochenwachstum führen, umfasst aber in der Regel nicht die blutgefäßhaltigen Hautknoten, die beim Maffucci-Syndrom zu sehen sind. Ärztinnen und Ärzte können auch an eine multiple hereditäre Exostose denken, die viele knöcherne Wucherungen verursacht, sowie an Erkrankungen mit mehreren weichen, bläulichen blutgefäßhaltigen Knoten, wie das Blue-rubber-bleb-Nävus-Syndrom. Da diese Probleme anfangs ähnlich aussehen können, achten Ärztinnen und Ärzte meist genau auf sowohl die Knochenveränderungen als auch auf die Haut- oder Weichteilknoten, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Menschen mit dem Maffucci-Syndrom verbringen oft Jahre damit, die sehr ungewöhnliche Mischung aus Beschwerden zu verstehen, etwa knöcherne Knoten, die das Wachstum beeinflussen, und Gefäßveränderungen, die wie weiche blau-violette Knoten auf der Haut aussehen können. Diese Kombination wurde erstmals im späten 19. Jahrhundert klar beschrieben, als der italienische Pathologe Angelo Maffucci über Menschen mit Knorpelwucherungen in den Knochen zusammen mit Gefäßläsionen berichtete. Dadurch erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass es sich um eine eigenständige Erkrankung und nicht um mehrere unzusammenhängende handelte.
Zunächst erkannten Ärztinnen und Ärzte das Maffucci-Syndrom nur anhand dessen, was sie bei der Untersuchung sehen und ertasten konnten, sowie auf Röntgenaufnahmen. Frühe Beschreibungen konzentrierten sich auf Veränderungen an Händen und Füßen, einseitig oder ungleichmäßiges Wachstum der Gliedmaßen und Knochendeformitäten, die Gehen, Schreiben oder das Finden bequemer Schuhe erschweren konnten. Früher als selten angesehen und heute als eigenständige Erkrankung erkannt, wurde das Maffucci-Syndrom nach und nach besser verstanden, als mehr Fallberichte hinzukamen und die Bildgebung besser wurde. So ließ sich das Muster aus Knochen- und Gefäßbeteiligung leichter erkennen.
Im Laufe der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte auch, dass sich die Erkrankung von Person zu Person stark unterscheiden kann. Manche zeigen bereits im Kindesalter deutlichere Knochenveränderungen, während andere wegen Haut- oder Weichteilläsionen, Frakturen oder wegen der Sorge ärztlich vorgestellt werden, dass ein Gliedmaß anders wächst als die andere. Diese wachsende medizinische Erfahrung lenkte auch den Blick auf einen wichtigen Punkt für Familien: Menschen mit dem Maffucci-Syndrom brauchen eine langfristige Nachsorge, weil sich einige der Wucherungen im Laufe der Zeit verändern können und dann engmaschiger kontrolliert werden müssen.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gestiegen, weil Bildgebung, Pathologie und genetische Forschung das Krankheitsbild geschärft haben. Forschende konnten später feststellen, dass das Maffucci-Syndrom eine genetische Grundlage hat, seine Geschichte beruht aber weiterhin auf der sorgfältigen Beobachtung alltäglicher Veränderungen an Knochen, Wachstum und Haut. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum frühe Symptome des Maffucci-Syndroms anfangs manchmal übersehen werden, besonders wenn die Anzeichen allmählich und nicht auf einmal auftreten.