Hypothyroidism

Die häufigste Ursache einer Schilddrüsenunterfunktion ist eine Autoimmunerkrankung namens Hashimoto-Thyreoiditis. Weitere Ursachen sind eine Schilddrüsenoperation, radioaktives Jod, einige Medikamente und ein ausgeprägter Jodmangel. Zu den Risikofaktoren für eine Schilddrüsenunterfunktion gehören weibliches Geschlecht, höheres Alter, eine Schwangerschaft oder die Monate danach, andere Autoimmunerkrankungen und eine familiäre Vorbelastung mit Schilddrüsenproblemen. Auch Umwelt- und Lebensstilfaktoren spielen eine Rolle, zum Beispiel eine niedrige Jodzufuhr in einigen Regionen und eine frühere Strahlenexposition im Kopf- oder Halsbereich. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Gene können beeinflussen, wer eine Hypothyreose entwickelt und wann sie auftritt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Genetische Formen können bei Neugeborenen frühe Anzeichen einer Hypothyreose auslösen, während andere das Risiko für eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung im späteren Leben erhöhen. Familiäre Häufungen sind häufig, aber die genauen Gene und ihre Auswirkungen können sich innerhalb derselben Familie unterscheiden.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger eine Hypothyreose oder eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung hat, steigt dein Risiko. Gemeinsam vererbte Gene, die Immunreaktionen und die Schilddrüsenfunktion steuern, können in Familien gehäuft vorkommen. Das Risiko ist höher, wenn mehrere Angehörige betroffen sind.

• HLA-Risikotypen: Manche Varianten der HLA-Gene, die dem Immunsystem helfen, Bedrohungen zu erkennen, stehen mit einer autoimmunen Thyreoiditis in Verbindung. Menschen mit diesen Typen entwickeln eher eine Hypothyreose im Zusammenhang mit der Hashimoto-Krankheit.

• Immunkontrollgene: Veränderungen in Genen wie CTLA4 oder PTPN22 können das Gleichgewicht des Immunsystems in Richtung eines Angriffs auf die Schilddrüse verschieben. Diese Varianten führen nicht zwingend zu einer Erkrankung, erhöhen aber die Anfälligkeit. Ihre Wirkung kann sich zusammen mit HLA-Typen und der Familienanamnese verstärken.

• Down-Syndrom: Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben eine höhere Rate an autoimmunen und angeborenen Schilddrüsenproblemen. Kontrollen der Schilddrüsenfunktion werden oft über die Kindheit und das Erwachsenenalter hinweg empfohlen.

• Turner-Syndrom: Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für eine autoimmune Hypothyreose. Unterschiede in X-Chromosom-Genen tragen wahrscheinlich zu dieser Immunneigung bei.

• Polyendokrines Syndrom: Bestimmte vererbte Erkrankungen, wie das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1 (Veränderungen im AIRE-Gen), umfassen neben anderen Hormonstörungen auch einen Schilddrüsenfunktionsausfall. Auch Familienmitglieder können damit verbundene Risiken tragen.

• Gene der Schilddrüsenentwicklung: Seltene Veränderungen in Genen, die die Bildung der Schilddrüse steuern, zum Beispiel PAX8, NKX2‑1, FOXE1 oder den TSH-Rezeptor, können dazu führen, dass die Schilddrüse klein, nicht angelegt oder fehlplatziert ist. Das verursacht meist eine angeborene Hypothyreose, die kurz nach der Geburt erkannt wird.

• Gene der Hormonbildung: Varianten in Genen der Schilddrüsenhormonsynthese, etwa TPO, Thyreoglobulin, DUOX2/DUOXA2, SLC5A5 oder SLC26A4/Pendred-Syndrom, beeinträchtigen die Fähigkeit der Schilddrüse, Hormone zu bilden. Die Schwere reicht von einer leichten bis zu einer dauerhaften Hypothyreose, die im Säuglingsalter beginnt. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben.

• Gene von Hypophyse oder Hypothalamus: Seltene vererbte Veränderungen können die Signale des Gehirns verringern, die der Schilddrüse mitteilen, dass sie arbeiten soll, und dadurch eine zentrale Hypothyreose verursachen. Beispiele sind Varianten in TSHB, TRHR oder IGSF1, die in der Kindheit oder Jugend auftreten können.

• Gemeinsamer Autoimmunhintergrund: Einige der gleichen immunbezogenen Gene, die das Risiko für Erkrankungen wie Typ-1-Diabetes oder Zöliakie erhöhen, steigern auch die Wahrscheinlichkeit einer autoimmunen Hypothyreose. Das gemeinsame Auftreten bei einzelnen Menschen oder in Familien spiegelt diese gemeinsamen genetischen Ursachen wider.

Übertragung

Hypothyreose ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen, und sie wird nicht durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder Wasser übertragen. Die meisten Fälle von Hypothyreose entwickeln sich im Laufe der Zeit durch das Immunsystem (Hashimoto-Thyreoiditis), medizinische Behandlungen oder einen niedrigen Jodgehalt, und das sind keine Dinge, die du an andere weitergeben kannst.

Wenn du dich fragst, wie Hypothyreose vererbt wird, erben die meisten Menschen sie nicht direkt. Eine familiäre Neigung zu Schilddrüsenunterfunktion und anderen Autoimmunerkrankungen ist jedoch häufig. Seltene, angeborene Formen können auf eine einzelne Genveränderung zurückzuführen sein und von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben werden, manchmal nur dann, wenn beide Eltern die gleiche stille Veränderung tragen; in anderen Fällen tritt die Veränderung erstmals beim Kind auf. Die genetische Weitergabe von Hypothyreose ist daher selten, und dein Risiko hängt vor allem von einer familiären Veranlagung ab und nicht von etwas, das du dir „einfangen“ könntest.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir in jungem Alter eine Hypothyreose aufgetreten ist, mehrere Angehörige betroffen sind oder Anzeichen auf ein Autoimmunrisiko oder seltene angeborene Formen hindeuten. Die Testung kann die Ursache klären, die Dosierung der Medikamente steuern und auf damit zusammenhängende Erkrankungen hinweisen. Sprich mit einer Ärztin, einem Arzt oder einer genetischen Beratung, um den passenden Test auszuwählen und unnötige Kosten zu vermeiden.

Der Alltag passt sich oft an, wenn eine Hypothyreose nicht vollständig behandelt wird: Müdigkeit kann den Morgen verlangsamen, die Konzentration kann am Mittag nachlassen, und die Kälteempfindlichkeit kann die Wahl der Kleidung beeinflussen. Mit einer konsequenten Behandlung führen die meisten Menschen mit Hypothyreose ein erfülltes, aktives Leben, einschließlich Arbeit, Sport, Schwangerschaft und Reisen. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber bei den meisten zeigt sich innerhalb weniger Wochen nach Beginn von Levothyroxin eine deutliche Besserung. Energie, Stimmung sowie Veränderungen an Haut und Haaren normalisieren sich dann über einige Monate hinweg nach und nach.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Folgen. Eine unbehandelte oder unzureichend behandelte Hypothyreose kann das Risiko im Laufe der Zeit erhöhen, darunter hohe Cholesterinwerte, eine Herzbelastung, Probleme mit der Menstruation oder der Fruchtbarkeit und in schweren Fällen einen lebensbedrohlichen Zustand namens Myxödemkoma; das ist selten und mit regelmäßiger Versorgung meist vermeidbar. Eine frühe Behandlung kann einen großen Unterschied machen, besonders bei Menschen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, weil gut eingestellte Schilddrüsenwerte die gesunde Entwicklung des Gehirns des Fötus unterstützen und Komplikationen verringern. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Bei Hypothyreose ist der wichtigste Faktor aber ganz einfach, die richtige Dosis zu finden und dabei zu bleiben.

Mit der Zeit finden die meisten Menschen ihre stabile Dosis und brauchen nur noch regelmäßige Bluttests, um gut eingestellt zu bleiben. Frühe Symptome einer Hypothyreose, wie Antriebslosigkeit oder Gewichtsveränderungen, lassen meist nach, sobald die Werte ausgeglichen sind. Ein Tod durch die Hypothyreose selbst ist unter Behandlung selten, auch wenn eine langanhaltende unzureichende Behandlung zum kardiovaskulären Risiko beitragen kann; Schilddrüsenhormone im Zielbereich zu halten, hilft, dieses Risiko zu senken. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie oft Laborwerte kontrolliert werden sollten und wann die Medikation bei Lebensveränderungen wie Schwangerschaft, größeren Gewichtsveränderungen oder neuen Medikamenten angepasst werden sollte. Zu wissen, was auf dich zukommt, kann einen Teil der Sorge nehmen. Außerdem hilft es dir, kleine Veränderungen früh zu bemerken, damit du die Behandlung schnell anpassen kannst.

Eine Hypothyreose wird normalerweise behandelt, indem das fehlende Schilddrüsenhormon ersetzt wird, damit dein Körper wieder im gewohnten Tempo arbeiten kann. Das Standardmedikament ist Levothyroxin, eine synthetische Form von T4, die einmal täglich oral eingenommen wird. Die Dosis wird im Laufe der Zeit anhand davon angepasst, wie du dich fühlst, und anhand von Bluttests auf TSH und T4. Die richtige Dosis zu finden, kann einige Wochen bis Monate dauern, und „eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen in ein gutes Gleichgewicht zu bringen“. Die meisten Menschen mit Hypothyreose brauchen eine lebenslange Behandlung, auch wenn sich der Dosisbedarf durch Gewichtsveränderungen, eine Schwangerschaft, das Älterwerden oder neue Medikamente wie Eisen, Calcium oder bestimmte Herz- und Magenmedikamente ändern kann, die die Aufnahme beeinflussen. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, und nimm die Tablette auf nüchternen Magen mit Wasser ein. Warte 30–60 Minuten, bevor du etwas isst, damit sie zuverlässig wirken kann.

Gene können deine Wahrscheinlichkeit erhöhen, eine Hypothyreose zu entwickeln, besonders die häufige Autoimmunform, die als Hashimoto-Thyreoiditis bekannt ist. Eine Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Bei den meisten Menschen gibt es nicht ein einzelnes „Schilddrüsengen“, sondern viele kleine genetische Unterschiede summieren sich, und auch Faktoren wie Jodaufnahme, bestimmte Arzneimittel, Bestrahlung des Halses, Schwangerschaft und Alterung spielen eine Rolle. Wenn mehrere Angehörige an Hashimoto-Thyreoiditis oder anderen Schilddrüsenproblemen leiden, ist auch dein eigenes Risiko höher, aber das bedeutet nicht, dass du sicher eine Hypothyreose entwickeln wirst. In seltenen Fällen wird eine Hypothyreose direkt vererbt und zeigt sich meist schon bei der Geburt, wenn die Schilddrüse sich nicht richtig entwickelt oder kein Hormon bilden kann; frühe Symptome der Hypothyreose können bei Säuglingen auftreten, obwohl das Neugeborenenscreening sie oft schon erkennt, bevor Beschwerden auftreten. Wenn Schilddrüsenprobleme sehr früh beginnen oder in einer Familie gehäuft auftreten, können Ärztinnen oder Ärzte eine genetische Testung erwägen oder dich zur genetischen Beratung überweisen, um das Risiko für dich und deine Angehörigen genauer zu klären.

Wenn der Cholesterinspiegel hoch ist oder Diabetes hinzukommt, kann eine unbehandelte Hypothyreose die Behandlung beider Erkrankungen erschweren und die Beschwerden schwerer kontrollierbar machen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Menschen mit autoimmuner Schilddrüsenerkrankung haben häufiger auch andere Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes oder Zöliakie, was beeinflussen kann, wie sich die Hypothyreose im Alltag zeigt. Eine Hypothyreose kann das LDL-Cholesterin und den Blutdruck erhöhen, was eine bestehende koronare Herzkrankheit oder Herzinsuffizienz verschlechtern kann, wenn diese bereits vorliegen. Sie kann sich auch mit Depression und Schlafapnoe überschneiden, und die Symptome können sich vermischen – Müdigkeit, gedrückte Stimmung und verlangsameres Denken kommen bei beiden vor, sodass frühe Anzeichen einer Hypothyreose manchmal übersehen werden. Wenn gastrointestinale Erkrankungen wie Zöliakie oder atrophische Gastritis vorliegen, können sie die Aufnahme deiner Schilddrüsenhormon-Tabletten verringern, sodass die Dosierung und der Zeitpunkt der Einnahme besondere Aufmerksamkeit erfordern können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.