Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 ist eine seltene Erkrankung, die vor allem das Wachstum ab dem frühen Kindesalter beeinträchtigt. Kinder mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 sind oft deutlich kleiner als für ihr Alter zu erwarten ist, und frühe Anzeichen dieser Wachstumsverzögerung können ein langsames Größenzunehmen im Laufe der Zeit sein. Nicht alle machen dieselben Erfahrungen. Die Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 ist in der Regel langfristig, und die Behandlung kann regelmäßige Injektionen von Mecasermin zusammen mit einer engmaschigen Kontrolle von Wachstum, Ernährung und allgemeiner Gesundheit umfassen. Die Lebenserwartung kann bei vielen Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 normal sein, aber die Prognose hängt von der Ursache ab und davon, ob zusätzlich andere Gesundheitsprobleme vorliegen.
Wie viele Menschen leben mit Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency?
Es wird angenommen, dass diese Erkrankung extrem selten ist: Orphanet stuft sie als Erkrankung ein, von der weniger als 1 von 1 million Menschen betroffen ist. Das legt nahe, dass weltweit weniger als etwa 8,100 Menschen davon betroffen sein könnten (Orphanet, 2023; United Nations, 2024). Bei derselben Häufigkeit leben schätzungsweise weniger als etwa 340 Menschen in den Vereinigten Staaten damit, auch wenn es sich dabei um eine Schätzung und nicht um eine direkte Zählung handelt (Orphanet, 2023; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiencySymptome
Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 führt oft zu einer geringen Körpergröße, langsamem Wachstum im Kindesalter und einer kleineren als erwarteten Kopfgröße. Viele Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 haben außerdem eine verzögerte Pubertät und eine verminderte Muskelkraft.
Ausblick und Prognose
Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 bedeutet oft anhaltenden Kleinwuchs, und viele Betroffene benötigen eine langfristige Wachstums- und Hormonbehandlung. Die Aussichten sind meist am besten, wenn die Behandlung früh beginnt, wobei die Größenzunahme je nach Ursache, Zeitpunkt und allgemeinem Gesundheitszustand unterschiedlich ausfällt.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein Wachstumsrückstand aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 kann durch vererbte Genveränderungen oder, seltener, durch neue genetische Veränderungen entstehen. Das Risiko ist auch bei Mangelernährung, chronischer Lebererkrankung, schwerer Erkrankung oder Problemen der Hormonsignalübertragung erhöht.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels sehr wichtig, weil Veränderungen im IGF1-Signalweg sie oft verursachen. Einige genetische Varianten beeinflussen den Schweregrad, aber nicht alle haben dieselbe Veränderung oder dasselbe Muster.
Diagnose
Die Diagnose einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels beginnt meist mit Wachstumsmustern, Untersuchungsergebnissen und Bluttests, die einen sehr niedrigen IGF-1-Wert zeigen. Ärztinnen und Ärzte können sie mit genetischen Tests und manchmal mit bildgebenden Untersuchungen oder Röntgenaufnahmen des Knochenalters bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels umfasst häufig tägliche Mecasermin-Injektionen, eine sorgfältige Dosissteigerung und regelmäßige Kontrollen des Wachstums und des Blutzuckers. Eine gute Ernährung und die Betreuung durch Fachärzte helfen ebenfalls.
Symptome
Kinder mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 sind oft deutlich kleiner als für ihr Alter zu erwarten ist, selbst wenn der Gesundheitszustand im Alltag sonst unauffällig wirkt. Das liegt daran, dass der Körper nicht genug IGF-1 bildet, ein Wachstumssignal, das Knochen und andere Gewebe beim Wachstum unterstützt. Die Veränderungen sind anfangs oft nur leicht ausgeprägt und fügen sich in den Alltag ein, bis sie deutlicher auffallen. Die frühen Merkmale einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 treten oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, auch wenn das Muster von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann.
Kinder sind meist deutlich kleiner als für ihr Alter und das familiäre Wachstumsmuster zu erwarten ist. Dieser Unterschied wird mit der Zeit oft klarer, besonders wenn sie mit Klassenkameraden oder Geschwistern verglichen werden.
Die Körpergröße nimmt langsamer als üblich zu, sodass die Wachstumskurve eher abflachen kann, statt dem erwarteten Verlauf zu folgen. Familien können bemerken, dass sich Kleidungs- und Schuhgrößen viel langsamer ändern als bei anderen Kindern.
Manche Babys sind bei der Geburt kleiner als erwartet und wachsen auch im Säuglings- und Kindesalter weiter langsam. Nicht jedes Kind zeigt dieses Muster, aber es kann ein früher Hinweis auf die Erkrankung sein.
Einige Säuglinge und Kinder können Episoden von niedrigem Blutzucker haben, besonders bei Krankheit oder nach langen Pausen zwischen den Mahlzeiten. Das kann sich als Zittern, Schwitzen, ungewöhnliche Schläfrigkeit oder Reizbarkeit zeigen.
Wie Betroffene Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency normalerweise zuerst bemerken?
Wie ein Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1-Mangel zuerst bemerkt wird, beginnt oft damit, dass ein Kind deutlich kleiner ist als für sein Alter erwartet, obwohl es bei der Geburt eine normale Größe hatte. Familien und Ärztinnen oder Ärzte können auch feststellen, dass das Wachstum in den ersten Lebensjahren langsamer wird, die Milchzähne spät durchbrechen und einige Kinder ein kleines Kinn, eine ausgeprägte Stirn oder Hände und Füße haben, die kleiner als gewöhnlich wirken. Die ersten Anzeichen einer Wachstumsverzögerung durch einen Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor-1-Mangel werden meist bei routinemäßigen Wachstumsuntersuchungen erkannt, wenn ein Kind auf der Wachstumskurve immer weiter zurückfällt, statt aufzuholen.
Arten von Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
Es sind keine eigenständigen Formen der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor-1-Mangels allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder Nahrungsergänzungsmittel den Beginn der Symptome bei einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels nennenswert hinauszögern können, weil sie vor allem durch ein frühes Problem mit dem Wachstumssignal des Körpers verursacht wird. Gesunde Gewohnheiten unterstützen zwar die allgemeine Gesundheit, sie verhindern diese Erkrankung aber nicht und halten das Auftreten der Wachstumsverzögerung nicht auf. Wenn die Diagnose bestätigt ist, ist eine frühe Betreuung durch eine Hormonspezialistin oder einen Hormonspezialisten wichtig, denn ein Medikament, das dieses fehlende Signal ersetzt, kann einigen Kindern helfen, besser zu wachsen. Auch wenn die Behandlung kein normales Wachstumsmuster versprechen kann, kann eine frühe fachärztliche Versorgung deinem Kind helfen, die bestmögliche Unterstützung zu erhalten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels unterschiedliche Symptome haben, sogar innerhalb derselben Familie. Veränderungen im betroffenen Gen können beeinflussen, wie stark der Körper auf Wachstumssignale reagiert. Das kann wiederum beeinflussen, wie ausgeprägt die Kleinwüchsigkeit ist, ob die Wachstumsverzögerung schon früh in der Kindheit beginnt und ob weitere Merkmale wie ein kleiner Kopfumfang oder eine verzögerte Entwicklung vorliegen. Trotzdem kann die Genetik das Gesamtbild nicht immer vorhersagen, weil die Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein können.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn ein Kind deutlich langsamer wächst als erwartet, liegen die Ursachen der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-growth-factor-1-Mangels meist an Problemen bei der Bildung von IGF-1 oder an einer normalen Nutzung von Wachstumshormon. Das passiert oft wegen einer vererbten Genveränderung oder einer neu aufgetretenen Genveränderung, die die Wachstumssignalgebung beeinflusst. Einige Risikofaktoren sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht beeinflussen kannst). Mangelernährung sowie unbehandelte Leber-, Nieren- oder Schilddrüsenprobleme können den IGF-1-Spiegel weiter senken und das langsame Wachstum deutlicher machen. Eine Familiengeschichte mit Kleinwuchs oder damit verbundenen Hormonproblemen kann das Risiko erhöhen, auch wenn die Ausprägung von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigste Ursache für eine Wachstumsverzögerung im Zusammenhang mit niedrigem IGF-1, einem Botenstoff im Körper, der Kindern beim Wachsen hilft, ist eine Störung im Wachstumsweg: Manche Kinder werden mit Genveränderungen geboren, die dazu führen, dass zu wenig IGF-1 gebildet wird oder der Körper nur unzureichend auf Wachstumshormon reagiert, den Signalstoff, der die Leber normalerweise zur Produktion von IGF-1 anregt. Niedriges IGF-1 kann auch ohne vererbte Genveränderung auftreten, meist wegen unzureichender Ernährung, einer langfristigen Erkrankung wie Leber- oder Nierenerkrankung oder anderer Hormonstörungen wie einer niedrigen Schilddrüsenfunktion oder einem niedrigen Wachstumshormonspiegel. Eine familiäre Vorgeschichte mit Kleinwuchs oder Wachstumsstörungen kann das Risiko in manchen Familien erhöhen, aber Ärztinnen oder Ärzte achten auch genau auf behandelbare Ursachen wie Unterernährung oder eine chronische Erkrankung.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 kann auftreten, wenn der Körper nicht genug von diesem Wachstumssignal bildet oder nicht auf die Signale reagieren kann, die seinen Spiegel erhöhen sollten. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Wenn du die Risikofaktoren für eine Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 kennst, kannst du besser verstehen, warum ein Kind langsamer wächst als erwartet und was Ärztinnen und Ärzte als Nächstes prüfen könnten.
Wenn die Hirnanhangsdrüse zu wenig Wachstumshormon bildet, produziert die Leber möglicherweise nicht genug IGF-1. Das ist ein wichtiger biologischer Risikofaktor für eine Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1.
Manchmal ist Wachstumshormon vorhanden, aber der Körper reagiert nicht gut darauf, sodass IGF-1 niedrig bleibt. Das kann zu einer geringen Größenzunahme führen, auch wenn die Wachstumshormonspiegel nicht eindeutig erniedrigt sind.
Die Leber bildet den größten Teil des IGF-1 des Körpers, daher kann eine Lebererkrankung die Werte deutlich senken. Anhaltende Leberprobleme erhöhen das Risiko einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1.
Zu wenig Kalorien oder Eiweiß, schwere Fütterprobleme und eine schlechte Aufnahme aus dem Darm können die IGF-1-Produktion verringern. Das Wachstum kann sich im Laufe der Zeit verlangsamen, wenn dem Körper die nötigen Bausteine fehlen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn ein Kind deutlich kleiner ist, als es für sein Alter zu erwarten wäre, und auf der Wachstumskurve weiter zurückfällt, kann die Ursache manchmal eine Genveränderung sein, die IGF-1 senkt, ein wichtiges Wachstumssignal im Körper. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Bei der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 ist die wichtigste genetische Ursache eine schädliche Veränderung im IGF1-Gen, obwohl bei einigen Menschen ein größerer fehlender DNA-Abschnitt vorliegt, der dieses Gen betrifft. Das vererbte Risiko einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 hängt oft davon ab, ob ein Elternteil oder beide Eltern dieselbe Genveränderung tragen.
IGF1-Varianten: Die bekannteste genetische Ursache ist eine schädliche Veränderung im IGF1-Gen, das dem Körper hilft, IGF-1 zu bilden. Wenn beide Kopien dieses Gens nicht richtig funktionieren, kann das Wachstum vor und nach der Geburt beeinträchtigt sein.
DNA-Deletionen: Manche Menschen haben einen größeren fehlenden DNA-Abschnitt, der das IGF1-Gen umfasst. Das kann zu niedrigen IGF-1-Spiegeln und ähnlichen Wachstumsproblemen führen, manchmal auch zu weiteren Merkmalen, wenn benachbarte Gene ebenfalls fehlen.
Rezessive Vererbung: Diese Erkrankung wird oft autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind erbt von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie von IGF1. Eltern, die eine veränderte Kopie tragen, haben in der Regel nicht die volle Erkrankung.
Familienanamnese: Wenn ein Bruder, eine Schwester oder ein anderer naher Verwandter die Erkrankung hat, kann das die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass dieselbe Genveränderung in der Familie vorhanden ist. Eine Vorgeschichte mit ausgeprägtem Kleinwuchs, der schon sehr früh im Leben beginnt, kann ein wichtiger Hinweis sein.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene Genveränderung tragen. Das erhöht die Chance für rezessive Erkrankungen wie die Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1.
Neue Veränderungen: In seltenen Fällen entsteht die Genveränderung oder DNA-Deletion zum ersten Mal beim Kind und wird von keinem Elternteil vererbt. Dann kann das Risiko für weitere Kinder anders sein als bei Familien mit einer klar vererbten Veränderung.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen die Wachstumsverzögerung bei einem Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 nicht. Sie können aber die Unterstützung des Wachstums, die Gesundheit im Alltag und das Risiko für Komplikationen beeinflussen. In der Praxis wirkt sich der Lebensstil bei der Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 vor allem über Ernährung, das Gleichgewicht zwischen Aktivität und Ruhe, Schlaf und Behandlungsroutinen aus. Am hilfreichsten ist es, sich auf Gewohnheiten zu konzentrieren, die normales Wachstum, die Knochengesundheit, die Muskelkraft und das allgemeine Wohlbefinden unterstützen.
Eine unzureichende Zufuhr von Kalorien, Eiweiß, Vitaminen und Mineralstoffen kann das Wachstum und die Gewichtszunahme bei einem Kind mit einem Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 weiter einschränken. Eine nährstoffreiche Ernährung unterstützt die Knochenentwicklung, das Muskelwachstum und das Ansprechen auf die medizinische Versorgung.
Mahlzeiten auszulassen oder sehr unregelmäßig zu essen, kann es erschweren, den Energiebedarf für das Wachstum zu decken. Regelmäßige Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten können helfen, die Ernährung stabil zu halten, wenn das Wachstum ohnehin gefährdet ist.
Zu wenig Bewegung kann Muskelkraft, Ausdauer und die Belastung der Knochen verringern, während übermäßiges Training ohne ausreichende Ernährung gesundes Wachstum beeinträchtigen kann. Altersgerechte Bewegung unterstützt die Knochengesundheit, die körperliche Funktion und das Selbstvertrauen, ohne die Erkrankung selbst zu verursachen.
Zu kurzer oder unterbrochener Schlaf kann die normalen hormonellen Abläufe stören, die Wachstum und Erholung unterstützen. Ein fester Schlafrhythmus kann Kindern mit dieser Erkrankung helfen, das verbleibende Wachstumspotenzial ihres Körpers bestmöglich zu nutzen.
Risikoprävention
Eine Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels lässt sich meist nicht vollständig verhindern, weil sie häufig entsteht, wenn der Körper nicht genug IGF-1 bildet oder nicht normal darauf reagieren kann. Für viele Menschen mit einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko von Komplikationen zu senken, Wachstum und Ernährung zu unterstützen und begleitende Gesundheitsprobleme früh zu erkennen. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deiner gesundheitlichen Vorgeschichte an.
Regelmäßige Kontrollen bei einer spezialisierten Kinderärztin oder einem spezialisierten Kinderarzt für Hormonstörungen können helfen, Körpergröße, Gewicht, Pubertät und die allgemeine Gesundheit im Verlauf zu beobachten. So lassen sich Auffälligkeiten früher erkennen und die Versorgung anpassen, bevor sich Probleme aufbauen.
Eine gute Ernährung hilft, Wachstum, Energie, Knochengesundheit und die Immunfunktion bei Kindern mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels zu unterstützen. Wenn das Essen schwerfällt oder die Gewichtszunahme langsam ist, kann eine Ernährungsfachkraft Mahlzeiten planen, die gut zum Alltag passen.
Manche Kinder mit schwerem IGF-1-Mangel können einen niedrigen Blutzucker haben, besonders bei Krankheit oder langen Essenspausen. Lange Fastenphasen zu vermeiden und einen Plan für Krankheitstage zu haben, kann das Risiko für Zittern, Müdigkeit oder schwerere Episoden senken.
Wenn eine Ärztin oder ein Arzt eine IGF-1-Behandlung empfiehlt, kann die genaue Einnahme nach Vorgabe helfen, das Wachstum zu unterstützen und einige mit der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels verbundene Komplikationen zu verringern. Regelmäßige Kontrollen helfen außerdem, Nebenwirkungen zu behandeln und zu prüfen, ob die Behandlung wirkt.
Kann man Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency vorbeugen?
In der Regel nein, diese Art von Wachstumsverzögerung kann nicht vollständig verhindert werden, weil sie oft auftritt, wenn der Körper ein wichtiges Wachstumssignal nicht richtig herstellen oder nutzen kann, manchmal wegen Genen. Gute Ernährung und eine frühe Behandlung langfristiger Gesundheitsprobleme können die Wahrscheinlichkeit für ein schlechtes Wachstum bei einigen Kindern verringern, verhindern diesen Zustand aber nicht in jedem Fall. Frühe Vorsorgeuntersuchungen können trotzdem helfen, ihn früher zu erkennen und ein gesundes Wachstum so gut wie möglich zu unterstützen.
Übertragung
Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels ist nicht ansteckend, daher kann sie nicht durch Berührung, Husten, Sex, Blut oder gemeinsam verzehrte Lebensmittel von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels in der Regel vor der Geburt, meistens dann, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des IGF1-Gens erbt; die Eltern sind oft gesunde Anlageträger.
In manchen Familien kann die Erkrankung durch eine neue genetische Veränderung beim Kind entstehen, statt vererbt zu werden. Wenn du verstehen möchtest, wie die Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels in deiner Familie vererbt wird, kann genetische Beratung helfen, die Wahrscheinlichkeit für zukünftige Schwangerschaften zu klären.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn dein Kind eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit oder ein verlangsamtes Wachstum hat, das früh beginnt, besonders bei niedrigen IGF-1-Werten, einer Familienanamnese mit ähnlichen Wachstumsproblemen oder einer geringen Ansprechbarkeit auf Wachstumshormon. Tests können die Ursache bestätigen und dabei helfen, Behandlungsentscheidungen und die Beratung für Angehörige zu lenken.
Diagnose
Eine Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-growth-factor-1-Mangels wird meist vermutet, wenn dein Kind für sein Alter deutlich kleiner ist und im Verlauf langsamer wächst. Ärztinnen und Ärzte achten zuerst auf das Wachstumsmuster, die Körperproportionen und den allgemeinen Gesundheitszustand. Danach sichern sie die Ursache mit gezielten Tests ab. Manche Erkrankungen haben einen genetischen Zusammenhang, das heißt, sie können in Familien gehäuft auftreten. Deshalb kann die Diagnose einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-growth-factor-1-Mangels auch genetische Untersuchungen umfassen.
Ärztinnen und Ärzte prüfen Größe, Gewicht und Wachstumsgeschwindigkeit über Monate oder Jahre, um zu sehen, ob das Wachstum dauerhaft unter dem erwarteten Bereich liegt. Sie vergleichen die Messwerte auch mit den Körpergrößen der Familie und dem Zeitpunkt der Pubertät, weil beides das Wachstum eines Kindes beeinflussen kann.
Ärztinnen und Ärzte achten auf klinische Merkmale wie eine sehr geringe Körpergröße, die Körperproportionen und Anzeichen für andere Hormon- oder Langzeitprobleme. So lässt sich besser einschätzen, ob die Wachstumsverzögerung zu einem Insulin-like-growth-factor-1-Mangel passt oder auf eine andere Ursache hinweist.
Blutuntersuchungen messen Insulin-like-growth-factor 1 und oft auch verwandte Hormone, einschließlich Wachstumshormon. Schilddrüsentests und andere Laboruntersuchungen können helfen, häufige Erkrankungen auszuschließen, die das Wachstum ebenfalls verlangsamen können.
Wenn nötig, führen Ärztinnen und Ärzte hormonelle Stimulationstests durch, um zu sehen, wie der Körper unter kontrollierten Bedingungen Wachstumshormon freisetzt. So lässt sich der Unterschied zwischen einem niedrigen Wachstumshormonspiegel und einer verminderten Reaktion auf Wachstumshormon besser erkennen, was für die Diagnose einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-growth-factor-1-Mangels wichtig ist.
Wie wird Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency diagnostiziert?
Eine Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 wird meist diagnostiziert, indem man dein Wachstum über die Zeit beurteilt, eine körperliche Untersuchung durchführt und Blutuntersuchungen nutzt, um zu sehen, ob IGF-1, ein Körpersignal, das das Wachstum unterstützt, niedriger als erwartet ist. Ärztinnen und Ärzte können auch ein Röntgenbild der Hand oder des Handgelenks machen, um das Knochenalter zu prüfen und häufigere Ursachen für langsames Wachstum auszuschließen, zum Beispiel Mangelernährung, Schilddrüsenprobleme oder eine lang andauernde Erkrankung. Genetische Tests können helfen, die Ursache bei manchen Familien zu bestätigen, werden aber meist zusammen mit diesen anderen Befunden eingesetzt und nicht allein.
Stadien von Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
Ein Wachstumsrückstand aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass er meist anhand eines Musters aus langsamem Wachstum im Verlauf erkannt wird und nicht anhand eines festen Ablaufs mit sich verschlechternden Phasen. Einige Merkmale können dabei recht stabil bleiben, während die Körpergröße weiter hinter dem erwarteten Wachstum zurückbleibt. Oft beginnt der Prozess damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel wenn ein Kind viel länger als Mitschüler in derselben Kleidergröße bleibt oder Jahr für Jahr zu den Kleinsten in der Klasse gehört. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über das Wachstum, die Familienanamnese und die frühen Anzeichen eines Wachstumsrückstands aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels. Danach verwenden sie Größen- und Gewichtsmessungen im Verlauf, eine körperliche Untersuchung, Bluttests und manchmal genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen und den Verlauf zu überwachen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-Typ-1-Mangels hängen von der zugrunde liegenden Ursache, dem Schweregrad und davon ab, wie früh die Behandlung beginnt. Bei Kindern mit schwerem primärem IGF-1-Mangel kann eine Therapie mit rekombinantem IGF-1 das Wachstumstempo deutlich verbessern, besonders wenn sie früh begonnen und sorgfältig überwacht wird, auch wenn die Erwachsenengröße in manchen Fällen weiterhin unter dem Durchschnitt bleiben kann. Die Prognose ist insgesamt besser, wenn Ernährung, andere Hormonstörungen und begleitende medizinische Probleme rasch behandelt werden. Eine lebenslange Kleinwüchsigkeit und bei einigen Betroffenen anhaltende Stoffwechsel- oder Entwicklungsprobleme können auftreten, vor allem bei syndromalen oder genetisch komplexen Fällen. Es wird normalerweise nicht angenommen, dass die Sterblichkeit bei einem isolierten IGF-1-Mangel selbst erhöht ist, aber das Gesamtüberleben kann beeinträchtigt sein, wenn die Erkrankung Teil einer umfassenderen Störung mit zusätzlicher Organbeteiligung ist.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 wird das Langzeitbild oft von Kleinwuchs und davon geprägt, wie andere Körpersysteme sich im Laufe der Zeit entwickeln. Die Auswirkungen können von vor allem Größenunterschieden bis hin zu breiteren gesundheitlichen und entwicklungsbezogenen Problemen reichen, je nach Ursache und Schweregrad. Im Kindesalter sind manche Merkmale leichter zu erkennen, während im Erwachsenenalter der Fokus stärker auf der Alltagsfunktion, der Knochengesundheit und der Stoffwechselgesundheit liegen kann.
Die dauerhafteste Auswirkung ist meist eine geringere Erwachsenengröße, oft deutlich unter dem für die Familie erwarteten Bereich. Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 kann auch beeinflussen, wie schnell Kinder von Jahr zu Jahr wachsen.
Viele Menschen haben einen proportionierten Kleinwuchs, das heißt, der Körper bleibt im Gleichgewicht, ist insgesamt aber kleiner. In einigen Fällen kann der Kopf im Vergleich zu den Erwartungen für das Alter relativ klein wirken, besonders wenn der Mangel schon früh im Leben schwer ausgeprägt ist.
Manche Kinder können Verzögerungen bei motorischen Fähigkeiten, Lernen oder Sprache haben, auch wenn das sehr unterschiedlich ausfällt. Frühe Anzeichen einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 können langsames Wachstum zusammen mit einer verzögerten Entwicklung sein.
Säuglinge und kleine Kinder können anfälliger für Episoden mit niedrigem Blutzucker sein, was Zittern, Schläfrigkeit, schlechtes Trinken oder Reizbarkeit auslösen kann. In schwereren Fällen können wiederholte Episoden zu einem längerfristigen Problem werden, wenn sie häufig auftreten.
Wie ist es, mit Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency zu leben?
Mit einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels zu leben, bedeutet oft, deutlich kleiner als Gleichaltrige zu sein und manchmal eine geringere Muskelkraft oder Belastbarkeit zu haben. Das kann sich auf Sport, schulische Aktivitäten und das alltägliche Selbstvertrauen auswirken. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung ist die emotionale Seite genauso wichtig wie die körperliche, besonders wenn sie mit unerwünschter Aufmerksamkeit, Hänseleien oder wiederholten Fragen nach ihrer Körpergröße konfrontiert werden. Familienmitglieder verbringen möglicherweise zusätzlich Zeit damit, Arzttermine, die Kontrolle des Wachstums und die Behandlung zu koordinieren und gleichzeitig dabei zu helfen, ein unterstützendes Umfeld zu schaffen, damit die Körpergröße die Person nicht definiert. Mit beständiger Betreuung und starker sozialer Unterstützung kommen viele Menschen mit dieser Erkrankung gut zurecht und führen ein aktives, erfülltes Leben.
Behandlung und Medikamente
Wachstumsverzögerungen aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 werden behandelt, indem der Fokus auf Wachstum, Ernährung und allgemeine Gesundheit gelegt wird, meist mit Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für pädiatrische Endokrinologie. Die Hauptbehandlung für einige Kinder ist ein Ersatz mit einer im Labor hergestellten Form von IGF-1, die regelmäßig gespritzt wird, um die Größenzunahme und ein gleichmäßiges Wachstum im Laufe der Zeit zu unterstützen. Ärztinnen und Ärzte achten außerdem genau auf Nebenwirkungen wie niedrigen Blutzucker, vergrößerte Mandeln oder Kopfschmerzen und kontrollieren das Wachstum regelmäßig, damit die Behandlung bei Bedarf angepasst werden kann. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und wie gut sie hilft, kann vom Alter, vom frühen Beginn der Behandlung und vom Schweregrad des IGF-1-Mangels abhängen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Maßnahmen im Alltag eine Rolle. Dazu gehört, auf regelmäßige Mahlzeiten, eine ausreichende Ernährung und die rasche Behandlung aller damit verbundenen gesundheitlichen Probleme zu achten.
Kann man Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für eine Wachstumsverzögerung, die durch sehr niedrige Spiegel von insulin-like growth factor 1 verursacht wird, einem Körpersignal, das Kindern beim Wachsen hilft. Eine Behandlung kann das zugrunde liegende Problem nicht vollständig beseitigen, aber eine Ersatztherapie kann manchen Kindern helfen, besser zu wachsen, und eine regelmäßige Versorgung kann dabei helfen, die Ernährung, den Blutzucker und andere gesundheitliche Probleme zu bewältigen, die damit einhergehen können.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Für Familien, die mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels leben, steht die Versorgung oft im Zeichen davon, einem Kind im Alltag möglichst gut beim Wachsen, Essen, Bewegen und Lernen zu helfen. Nichtmedikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage, um das Wachstum zu verfolgen, die Ernährung zu unterstützen und Verzögerungen bei Kraft, Sprache oder schulischen Fähigkeiten anzugehen. Da sich diese Erkrankung bei Kindern unterschiedlich auswirken kann, wird der Behandlungsplan im Laufe der Zeit meist individuell angepasst. Manche Kinder kommen erstmals in die Versorgung, wenn die frühen Anzeichen einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like growth factor type 1-Mangels im Vergleich zu Gleichaltrigen leichter zu erkennen sind, etwa durch ein langsameres Längenwachstum oder Schwierigkeiten, körperlich mitzuhalten.
Regelmäßige Termine mit einem Team für pädiatrische Endokrinologie helfen dabei, Körpergröße, Gewicht und Wachstumsgeschwindigkeit im Laufe der Zeit zu verfolgen. So lässt sich erkennen, ob die Unterstützung wirkt und ob neue Probleme beachtet werden müssen.
Eine Ernährungsfachkraft kann dabei helfen, Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten so zusammenzustellen, dass ein gleichmäßiges Wachstum und eine gesunde Gewichtszunahme unterstützt werden. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern am Esstisch mit ausreichend Kalorien, Eiweiß und wichtigen Nährstoffen.
Manche Kinder haben wenig Appetit, werden bei Mahlzeiten schnell müde oder haben oralmotorische Schwierigkeiten, die das Essen erschweren. Eine Füttertherapie kann dazu beitragen, Mahlzeiten sicherer, weniger belastend und wirksamer zu machen.
Physiotherapie kann Kraft, Gleichgewicht, Haltung und motorische Fähigkeiten verbessern, wenn ein Kind unsicher wirkt oder schnell ermüdet. Das kann bei alltäglichen Aktivitäten helfen, etwa beim Treppensteigen, auf dem Spielplatz oder beim Sport in der Schule.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines niedrigen insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 können genetische Unterschiede beeinflussen, wie gut die Behandlung wirkt, weil das Hauptproblem oft im Wachstumssignalweg des Körpers liegt und nicht nur in einem Mangel an Wachstumshormon. Das bedeutet, dass manche Kinder von einer Standardbehandlung mit Wachstumshormon nur wenig oder gar nicht profitieren, während viele Menschen mit dieser Erkrankung besser auf eine Behandlung ansprechen, die das fehlende Wachstumssignal direkt ersetzt, zum Beispiel mit IGF-1-Injektionen. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind unter der Behandlung gleichmäßiger wächst, während ein anderes einen anderen Behandlungsplan oder eine engere Nachsorge braucht, auch wenn es so aussieht, als hätten beide dieselbe Erkrankung.
Pharmakologische Behandlungen
Für viele Familien ist das Problem im Alltag ein langsames Wachstum trotz ansonsten sorgfältiger Pflege und Ernährung. Bei einer Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 ist das wichtigste eingesetzte Medikament Mecasermin, eine im Labor hergestellte Form von IGF-1, die per Injektion gegeben wird. Eine medikamentöse Behandlung kann sich wie ein großer Schritt anfühlen, aber diese Therapie wird eingesetzt, um Kinder zu unterstützen, die nicht genug verwertbares IGF-1 bilden und deshalb auch dann nicht gut wachsen, wenn Wachstumshormonsignale vorhanden sind. Bei einem echten primären IGF-1-Mangel ist die Standardbehandlung mit Wachstumshormon in der Regel nicht die Hauptbehandlung, weil der Körper nicht normal darauf ansprechen kann.
Mecasermin ist die wichtigste medikamentöse Behandlung bei Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1, besonders bei Kindern mit schwerem primärem IGF-1-Mangel. Es wird per Injektion gegeben, meist zweimal täglich mit Nahrung oder einer Mahlzeit, um das Risiko einer Unterzuckerung zu senken. Mit der Zeit kann es das Längenwachstum verbessern, auch wenn die Reaktion von Kind zu Kind unterschiedlich ausfällt.
Standardmedikamente mit Wachstumshormon wie Somatropin wirken bei einem echten IGF-1-Mangel, der durch eine schlechte Reaktion auf Wachstumshormon verursacht wird, meist nicht gut. Der Grund ist, dass der Körper das Wachstumssignal nicht wirksam in genug IGF-1 umsetzen kann. Deshalb ziehen Ärztinnen oder Ärzte bei einer Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 in der Regel eine andere Behandlung in Betracht.
Die Behandlung mit Mecasermin braucht eine sorgfältige Nachsorge, weil sie bei manchen Kindern Unterzuckerung, vergrößerte Mandeln oder Polypen, Kopfschmerzen und Reaktionen an der Injektionsstelle verursachen kann. Ärztinnen oder Ärzte achten außerdem auf das Wachstumstempo, die Pubertät und Beschwerden, die auf einen erhöhten Druck im Kopf oder eine Verschlechterung der Skoliose hinweisen könnten. Führe ein einfaches Tagebuch über Beschwerden und Nebenwirkungen, das du zu den Nachsorgeterminen mitbringst.
Genetische Einflüsse
Bei einigen Familien, die von einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels betroffen sind, spielen seltene, vererbte Veränderungen in Genen, die am Wachstum beteiligt sind, eine wichtige Rolle für die Ursache. Gene sind die Anweisungen, die dein Körper für Wachstum und Funktion nutzt, und Veränderungen im IGF1-Gen selbst oder in Genen, die Wachstumshormonsignale steuern, können dazu führen, dass dem Körper zu wenig IGF-1 zur Verfügung steht oder dass er es nicht richtig nutzen kann. Das hilft zu erklären, warum manche Kinder mit Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels schon ab der frühen Kindheit langsamer wachsen, selbst bei guter Ernährung. Manche Fälle treten zum ersten Mal bei einem Kind auf, während andere bei mehreren Verwandten zu sehen sind, und das Muster in einer Familie hängt vom jeweiligen betroffenen Gen ab. Auch andere Gesundheitsprobleme können IGF-1 senken, daher sind Gene nicht die einzige mögliche Erklärung. Wenn Ärztinnen oder Ärzte eine vererbte Ursache vermuten, können die Familiengeschichte und genetische Tests helfen, dies zu bestätigen und die Behandlung sowie die Beratung zu steuern.
Ist Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-1-Mangels sehr wichtig, weil Veränderungen im IGF1-Signalweg sie oft verursachen. Einige genetische Varianten beeinflussen den Schweregrad, aber nicht alle haben dieselbe Veränderung oder dasselbe Muster.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Variation wider. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung assoziierte Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien ist die größte Frage, warum ein Kind nicht wie erwartet wächst und warum die übliche Behandlung möglicherweise nicht hilft. Bei einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 kann die genaue Genveränderung beeinflussen, ob der Körper zu wenig von diesem Wachstumssignal bildet oder nicht richtig auf Wachstumshormon reagieren kann. Deshalb hilft eine Standardbehandlung mit Wachstumshormon möglicherweise nur wenig oder gar nicht. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber eine genetische Untersuchung kann Ärztinnen und Ärzten helfen herauszufinden, ob die Behandlung der Wachstumsverzögerung aufgrund eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 eher eine Substitution mit insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1 statt mehr Wachstumshormon umfassen sollte. Das genetische Ergebnis kann auch die weitere Betreuung beeinflussen, einschließlich wie eng das Wachstum überwacht wird und welchen Nebenwirkungen, wie niedrigem Blutzucker, besondere Aufmerksamkeit gelten sollte. Selbst bei demselben genetischen Befund können Kinder unterschiedlich reagieren, deshalb passen Ärztinnen und Ärzte die Behandlung im Laufe der Zeit meist an Wachstum, Alter und allgemeinen Gesundheitszustand an.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen, die wegen eines Mangels an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 unter Wachstumsverzögerung leiden, ist das größte Problem im Alltag, dass andere gesundheitliche Probleme das langsame Wachstum noch stärker auffallen lassen können. Ärztinnen und Ärzte achten daher oft genau auf Erkrankungen wie Mangelernährung, Zöliakie, Schilddrüsenerkrankungen sowie langwierige Erkrankungen der Nieren, der Leber, des Herzens oder des Darms, weil auch diese das Wachstum einschränken oder die Beurteilung des Behandlungserfolgs erschweren können. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, wie sich dies mit anderen Erkrankungen verbinden kann. Bei manchen Kindern können eine verzögerte Pubertät oder andere Hormonprobleme das Bild zusätzlich beeinflussen, sodass anfangs nicht immer klar ist, welches Problem die Kleinwüchsigkeit oder andere frühe Anzeichen der Wachstumsverzögerung durch einen Mangel an insulinähnlichem Wachstumsfaktor Typ 1 verursacht. Deshalb gehört zur Versorgung meist mehr als nur das Messen der Körpergröße: Blutuntersuchungen, Verlaufskontrollen des Wachstums und die Beurteilung des allgemeinen Gesundheitszustands helfen Ärztinnen und Ärzten festzustellen, ob es eine Hauptursache gibt oder mehrere Faktoren zusammenwirken. Wenn eine andere Erkrankung gefunden und behandelt wird, kann das das Wachstumsmuster des Kindes und den Behandlungsplan deutlich klarer machen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency verursachen?
Mehrere andere Erkrankungen können sehr ähnlich aussehen, besonders andere Ursachen für verlangsamtes Wachstum und Kleinwuchs, wie niedrige Wachstumshormonspiegel, eine Schilddrüsenunterfunktion, Mangelernährung oder langfristige Gesundheitsprobleme wie Zöliakie, Nierenerkrankungen oder Herzerkrankungen. Manche Kinder sind auch klein, weil sie bei der Geburt kleiner waren als erwartet und später nicht vollständig aufholen, oder weil Kleinwuchs in der Familie vorkommt oder die Pubertät später als üblich beginnt. Ärztinnen und Ärzte ziehen möglicherweise auch bestimmte genetische Erkrankungen in Betracht, wie das Turner-Syndrom bei Mädchen, weil diese ebenfalls das Wachstum beeinflussen können.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften bemerkten früher Muster bei Kindern, die im Verlauf ihres Wachstums deutlich kleiner blieben als erwartet, selbst wenn sie offenbar gut versorgt waren und nicht in das übliche Bild von Mangelernährung oder einer langfristigen Erkrankung passten. Das, was wir heute Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-Type-1-Mangels nennen, wurde nach und nach klarer erkennbar, als Ärztinnen und Ärzte erkannten, dass nicht alle Ursachen von Kleinwuchs gleich sind. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung kann sich die Auswirkung im Alltag früh zeigen: Kleidung passt über Jahre, Mitschülerinnen und Mitschüler werden schnell größer, und routinemäßige Wachstumskontrollen werfen erste Fragen auf.
Frühe medizinische Berichte konzentrierten sich vor allem auf das, was von außen zu sehen war, insbesondere auf ein langsames Wachstum in der Kindheit und eine endgültige Körpergröße im Erwachsenenalter, die deutlich unter dem Durchschnitt lag. Zunächst wurden diese Fälle oft mit anderen Ursachen für ausgeprägten Kleinwuchs zusammengefasst, weil Ärztinnen und Ärzte noch nicht über die Mittel verfügten, sie voneinander zu unterscheiden. Als sich die Hormonuntersuchungen in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts verbesserten, begannen Forschende zu verstehen, dass einige Kinder ein spezifisches Problem im Wachstumssignalweg des Körpers hatten und nicht nur einen Mangel an Wachstumshormon allein.
Dieser Wandel war wichtig, weil er veränderte, wie die Erkrankung erkannt wurde. Statt sich nur auf das äußere Erscheinungsbild oder Wachstumskurven zu verlassen, begannen Fachleute genauer auf Wachstumsmuster, Laborergebnisse und die Reaktion des Körpers auf Wachstumssignale zu achten. Aufbauend auf dieser frühen Arbeit identifizierten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler später in einigen Familien eine genetische Ursache, was half zu erklären, warum die Erkrankung in Familien gehäuft auftreten kann und warum die Beschwerden von Person zu Person unterschiedlich sein können.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, und Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-Type-1-Mangels wird heute besser von anderen Formen des Kleinwuchses unterschieden. Das hat dazu beigetragen, die frühen Anzeichen einer Wachstumsverzögerung aufgrund eines Insulin-like-Growth-Factor-Type-1-Mangels bei Kindern, die nicht wie erwartet wachsen, leichter zu erkennen. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen halfen sie, den heutigen Ansatz zu formen, der genauer und unterstützender ist und Familien besser durch Untersuchungen, Behandlungsentscheidungen und die langfristige Versorgung begleitet.