Das IGF1-Gen hilft dabei, ein Wachstumssignal zu bilden, das das normale Wachstum von Knochen, Muskeln und vielen anderen Geweben von vor der Geburt bis ins Erwachsenenalter unterstützt. Wenn es nicht richtig funktioniert, kann es bei einer Person vor und nach der Geburt zu Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, einem kleinen Kopfumfang und manchmal zu Entwicklungs- oder Hörproblemen kommen. Was dieses Gen bewirkt, kann beeinflussen, wie dein Körper im Laufe des Lebens Gewebe aufbaut und repariert. Varianten im IGF1-Gen sind selten, und ihre Auswirkungen können je nach konkreter Veränderung von mild bis ausgeprägter reichen.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen enthält, die deine Zellen verwenden, um Moleküle herzustellen oder Prozesse im ganzen Körper zu regulieren. Manche Gene liefern die Bauanleitung für Proteine, die Bestandteile von Zellen sind, die einen großen Teil der Arbeit übernehmen. Andere dienen vor allem dazu zu steuern, wann bestimmte Prozesse ablaufen, wo sie ablaufen und wie aktiv sie sind. Zusammengenommen beeinflussen Gene, wie der Körper wächst und funktioniert, und sie können beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du tiefer in dieses Thema einsteigen möchtest, findest du im LearnHub weitere Informationen.
Übersicht
IGF1Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das IGF1-Gen hilft deinem Körper, ein Wachstumssignal zu bilden, das das Wachstum im Kindesalter sowie die Entwicklung von Knochen und Muskeln und die Gewebereparatur unterstützt. Außerdem hilft es den Zellen, Nährstoffe zu nutzen und auf Wachstumshormon zu reagieren.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im IGF1-Gen können zu einem verminderten Wachstum vor und nach der Geburt führen und dadurch Kleinwuchs und einen kleinen Kopfumfang verursachen. Leichtere bis schwere Varianten können das Hören und das Lernen beeinträchtigen, mit Symptomen, die von subtil bis deutlich reichen.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Pathogene Varianten im IGF1-Gen können die Behandlung mit Wachstumshormon weniger wirksam machen, weil dein Körper daraufhin nicht genug IGF-1 bilden kann. In diesem Fall ist der Ersatz von rekombinantem IGF-1 mit Mecasermin der etablierte Behandlungsansatz und kann das Wachstum unterstützen. Die Dosierung und Überwachung werden dabei von einer Fachärztin oder einem Facharzt individuell angepasst.
Mit IGF1 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Gesundes Wachstum hängt zum Teil von beständigen Signalen des IGF1-Gens ab. Es hilft deinem Körper, IGF-1 zu bilden, ein Protein, das Wachstumssignale zwischen Zellen weiterleitet. Zu verstehen, was das IGF1-Gen tut, hilft zu erklären, wie Knochen, Muskeln und viele andere Gewebe auf ausgewogene Weise wachsen und sich erneuern.
Das IGF1-Gen hilft deinem Körper, IGF-1 zu bilden, ein Protein, das Wachstumssignale zwischen Zellen weiterleitet. Diese Signale unterstützen normales Wachstum in der Kindheit und eine gleichmäßige Gewebeerneuerung im Erwachsenenalter.
IGF-1 hilft den Wachstumsfugen und knochenbildenden Zellen, Knochen zu formen und zu stärken. Wenn dieser Signalweg normal funktioniert, können Knochen in der Kindheit wachsen und ihre Struktur über die Zeit behalten.
IGF-1 regt Muskelzellen dazu an, Nährstoffe zu nutzen und Protein aufzubauen, was Muskeln beim Wachsen und Starkbleiben hilft. Außerdem unterstützt es die normale Muskelerhaltung nach alltäglicher Bewegung und körperlicher Aktivität.
In vielen Geweben unterstützt IGF-1 ein kontrolliertes Zellwachstum und hilft Zellen, aktiv und widerstandsfähig zu bleiben. Diese beständige Signalweiterleitung hilft Organen, sich geordnet zu entwickeln und ihre regelmäßige Erneuerung aufrechtzuerhalten.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist eine geringfügige Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Veränderungen sind häufig und tragen dazu bei, normale Unterschiede zwischen Menschen zu prägen, zum Beispiel im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine wahrnehmbare Auswirkung und sind einfach Teil der normalen genetischen Variation. Manchmal verändert eine Variante jedoch die Funktion eines Gens stärker und kann zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie auslösen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im IGF1-Gen können verringern, wie viel IGF-1-Protein gebildet wird, seine Verarbeitung stören oder schwächen, wie gut es über seinen Rezeptor signalisiert. Das hilft zu erklären, wie Varianten im IGF1-Gen das Wachstum beeinflussen. Mildere Varianten können noch eine gewisse Aktivität erhalten, während schwerere Loss-of-function-Varianten die Signalübertragung stark verringern können. Dieses Spektrum beeinflusst oft, wie früh Wachstumsveränderungen auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Seltene schädliche Varianten im IGF1-Gen können eine seltene Erkrankung verursachen, die durch Wachstumsrestriktion vor und nach der Geburt, Kleinwuchs, einen kleineren Kopfumfang und manchmal Hörverlust oder Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Dies ist einer der klarsten Zusammenhänge zwischen Varianten im IGF1-Gen und Kleinwuchs, der in der Humangenetik beschrieben wurde. Auch einige häufige Varianten im IGF1-Gen wurden mit kleinen Unterschieden in der Körpergröße im Erwachsenenalter in Verbindung gebracht, aber sie bestimmen die Körpergröße nicht allein.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten gehören zur menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung assoziiert ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Es gibt bislang keine breit bestätigten Belege für bestimmte Faktoren, die das Gesundheitsrisiko im Zusammenhang mit dem IGF1-Gen selbst eindeutig erhöhen oder senken. Dein persönliches Risiko hängt meist von der genauen Genveränderung, der Familienanamnese und anderen gesundheitlichen sowie lebensstilbezogenen Faktoren ab. Eine Ärztin, ein Arzt oder eine genetische Beratung kann dir helfen, die Ergebnisse richtig einzuordnen.
Vererbung von IGF1-Varianten
Bei der wichtigsten, gut etablierten IGF1-bezogenen Erkrankung ist das Vererbungsmuster des IGF1-Gens autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des IGF1-Gens erbt, und Eltern, die jeweils eine Kopie tragen, sind meist nicht betroffen. Wenn beide Eltern eine IGF1-Genvariante tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit der Erkrankung geboren wird, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind Träger oder Trägerin ist, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei typische Kopien hat. Da IGF1 auf Chromosom 12 liegt, gilt dieses Muster sowohl für Jungen als auch für Mädchen.
Was bedeutet mein IGF1-Ergebnis für meine Familie?
Bei Familien mit einem krankheitsverursachenden IGF1-Befund im Zusammenhang mit der anerkannten Wachstumsstörung ist das Vererbungsmuster meist rezessiv, das heißt, die Eltern sind oft gesunde Anlageträger. Brüder und Schwestern können ebenfalls betroffen sein oder Anlageträger sein, und auch andere nahe Verwandte können dieselbe Genveränderung tragen, ohne es zu wissen. Das kann für die Familienplanung und für das Verständnis einer ungeklärten Wachstumsstörung in der Familie wichtig sein.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um Veränderungen im IGF1-Gen zu suchen, wird bei einer genetischen Untersuchung eine Blut- oder Speichelprobe verwendet, um deine DNA zu lesen. Ein genetischer IGF1-Test kann zeigen, ob du eine Variante trägst, die mit bestimmten wachstumsbezogenen Erkrankungen verknüpft ist. Das Ergebnis muss aber dennoch klinisch interpretiert werden, weil manche Varianten die Beschwerden einer Person nicht vollständig erklären.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung des IGF1-Gens kann in Betracht gezogen werden, wenn ein Kind bereits vor der Geburt stark eingeschränkt wächst und dieses Wachstumsproblem nach der Geburt anhält, besonders zusammen mit einem kleinen Kopfumfang, Hörverlust oder Entwicklungsverzögerungen. Sie kann auch hilfreich sein, wenn eine seltene vererbte Wachstumsstörung in der Familie vorkommt.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Genetische Ergebnisse können aufschlussreich sein, aber wie viel sie erklären, hängt von der Erkrankung und der genauen Art der Variante ab. Im Laufe der Zeit prägen auch viele andere Faktoren, wie dein Körper funktioniert, darunter Lebensstil, Umgebung, Alter und Krankengeschichte. Bei einigen Erkrankungen, vor allem solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefert genetische Information eher einen Zusammenhang als eine Gewissheit und sollte am besten zusammen mit anderen Teilen der Behandlung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch dazu beitragen, persönliche Erfahrungen besser einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Veränderungen können beeinflussen, wie du auf Medikamente ansprichst. Zwei Personen, die dieselbe Behandlung erhalten, können sie unterschiedlich aufnehmen, abbauen oder darauf reagieren, weil vererbte Genveränderungen beeinflussen können, wie der Körper ein Arzneimittel verarbeitet und wie stark das Arzneimittel an seinem Zielort wirkt. Diese Art von Variation ist häufig und kann erklären, warum ein Medikament bei einer Person gut wirkt, bei einer anderen weniger gut wirkt oder bei manchen Menschen mehr Nebenwirkungen verursacht.
Was ist Pharmakogenetik?
Pharmakogenetik befasst sich damit, wie genetische Variationen die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen können. Sie untersucht den Zusammenhang zwischen Genen und Arzneimitteln, um zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene, wie der Körper ein Arzneimittel verarbeitet oder wie stark dieses Arzneimittel wirkt. Dieses Wissen kann Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Weitere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das IGF1-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen gibt es bislang noch keine allgemein bestätigte Rolle bei der Auswahl von Medikamenten. Fragen zu Nebenwirkungen, zum Ansprechen auf die Behandlung oder zu neuen Beschwerden besprichst du am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt. Einige Studien haben IGF1 und das Ansprechen von Menschen auf eine Behandlung mit Wachstumshormon untersucht, aber das wird für die meisten Medikamente nicht als Standardleitfaden verwendet.
Geschichte
Über Kulturen und Zeiträume hinweg wurden vererbte Muster des Wachstums und der Körpergröße schon lange vor der Entdeckung eines bestimmten Gens beobachtet. In der Mitte des 20. Jahrhunderts fanden Forschende, die Wachstumshormon untersuchten, heraus, dass einige seiner Wirkungen über ein separates Botenmolekül im Blut vermittelt wurden, das zunächst Somatomedin genannt wurde. In den 1970er- und 1980er-Jahren wurde dieses Signal genauer als insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 identifiziert, wodurch die frühe Hormonforschung mit dem IGF1-Gen verbunden wurde. Aus diesen ersten Beobachtungen entwickelte sich die Forschung stetig weiter. Die Arbeiten zum IGF1-Gen haben das heutige Verständnis von kindlichem Wachstum, seltenen Wachstumsstörungen und der Biologie des Alterns mitgeprägt. Seine Geschichte ist eng mit großen Fortschritten in der Endokrinologie verbunden, dem Fachgebiet, das sich mit Hormonen befasst.