Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels ist eine seltene erbliche Erkrankung, die die Nebennieren betrifft und oft auch die Produktion der Sexualhormone des Körpers. Sie fällt meist bei Neugeborenen oder im frühen Säuglingsalter auf. Zu den frühen Anzeichen der angeborenen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels können schlechtes Trinken, Erbrechen, Austrocknung, niedriger Blutdruck und ein gefährlicher Salzverlust gehören. Manche Babys haben auch Unterschiede in der Entwicklung der Geschlechtsorgane, besonders solche mit XY-Chromosomen. Nicht alle erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels begleitet dich lebenslang, und ohne schnelle Behandlung kann sie lebensbedrohlich sein. Mit einer täglichen Hormonersatzbehandlung, Salzgabe bei Bedarf und regelmäßiger fachärztlicher Betreuung kommen viele Menschen jedoch gut zurecht.
Wie viele Menschen leben mit Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency?
Es gibt keine weit verbreitete direkte Erhebung dazu, wie viele Menschen mit kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels leben. Orphanet stuft sie jedoch als Erkrankung ein, die weniger als 1 von 1,000,000 Menschen betrifft (Orphanet, 2024). Das würde darauf hindeuten, dass weltweit weniger als etwa 8,200 Menschen damit leben (Orphanet, 2024). Wenn man dieselbe Schätzung für eine extrem seltene Erkrankung zugrunde legt, könnten in den Vereinigten Staaten weniger als etwa 340 Menschen davon betroffen sein. Das ist jedoch nur eine grobe Schätzung und keine direkte Erhebung (Orphanet, 2024).
Überblick
Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficencySymptome
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund einer STAR-Defizienz verursacht häufig schon kurz nach der Geburt Erbrechen, Dehydratation, schlechte Nahrungsaufnahme und starke Müdigkeit, weil der Körper nicht genug Steroidhormone bilden kann. Viele Babys haben außerdem einen niedrigen Blutdruck und Unterschiede in der Entwicklung der Genitalien.
Ausblick und Prognose
Mit früher Diagnose und lebenslanger Steroidersatztherapie können viele Menschen mit kongenitaler lipoider Nebennierenhyperplasie aufgrund einer STAR-Defizienz wachsen, lernen und am Alltag teilnehmen. Die Prognose hängt von einer raschen Behandlung, einer sorgfältigen Planung für Krankheitstage sowie einer fortlaufenden Hormon- und Entwicklungsnachsorge ab.
Ursachen und Risikofaktoren
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie infolge eines STAR-Mangels wird durch schädliche Veränderungen im STAR-Gen verursacht und wird meist von beiden Eltern vererbt. Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko. Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen sie nicht, können aber Komplikationen und den Zeitpunkt der Diagnose beeinflussen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt bei der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund von STAR-Defizienz eine zentrale Rolle, weil Veränderungen im STAR-Gen in der Regel die Ursache sind. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die Symptome sind und wann sie beginnen.
Diagnose
Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie bei STAR-Defizienz wird anhand der klinischen Merkmale, Hormonbluttests und genetischen Tests diagnostiziert. Ärzte können auch bildgebende Befunde nutzen. Die genetische Diagnose der angeborenen lipoiden adrenalen Hyperplasie bei STAR-Defizienz bestätigt sie.
Behandlung und Medikamente
Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels wird mit einer lebenslangen Steroidhormonersatztherapie behandelt, oft einschließlich Hydrocortison und Fludrocortison. Viele brauchen im Säuglingsalter auch Salzpräparate. Während einer Erkrankung sind zusätzliche Dosen entscheidend, zusammen mit einer regelmäßigen endokrinologischen Nachsorge.
Symptome
Früh im Leben zeigt sich diese Erkrankung oft als ein Baby, das schlecht trinkt, erbricht, ungewöhnlich schläfrig wirkt oder sehr schnell austrocknet. Eine kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels kann auch den Blutdruck, den Blutzucker, die Hautfarbe und die Entwicklung der Genitalien vor der Geburt beeinflussen. Die Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich mit dem Alter verändern. Bei vielen Babys ist das dringendste Problem eine Nebenniereninsuffizienz. Das bedeutet, dass der Körper nicht genug Hormone bilden kann, um mit Stress umzugehen und Salz, Zucker und Blutdruck in einem sicheren Bereich zu halten.
Viele Babys mit dieser Erkrankung trinken nicht gut und wirken vielleicht schwach oder ungewöhnlich schläfrig. Sie nehmen möglicherweise langsam zu und können schneller krank werden als andere Neugeborene.
Wiederholtes Erbrechen und schnelle Austrocknung gehören oft zu den frühen Merkmalen einer kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels. Eltern bemerken vielleicht weniger nasse Windeln, einen trockenen Mund oder ein Baby, das schwerer aufzuwecken ist.
Der Körper kann zu viel Natrium verlieren und zu viel Kalium zurückhalten, weil die Nebennieren nicht die richtigen Hormone bilden. Das kann zu Austrocknung, Schwäche und einem sehr kranken Baby führen, wenn es nicht schnell behandelt wird.
Niedriger Blutdruck kann ein Baby blass, schlaff oder sehr müde wirken lassen. In schweren Fällen kann er zu einem Schock führen, der ein medizinischer Notfall ist.
Wie Betroffene Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels zuerst auffällt, hängt oft von der Geschlechtsentwicklung und dem Zeitpunkt der Probleme mit den Nebennierenhormonen ab: Viele betroffene Neugeborene entwickeln in den ersten Tagen bis Wochen nach der Geburt Trinkschwäche, Erbrechen, ungewöhnliche Schläfrigkeit, Dehydratation, niedrigen Blutdruck oder einen niedrigen Blutzuckerspiegel. Bei einigen fällt sie zuerst auf, weil die äußeren Geschlechtsorgane bei einem Baby mit XY-Chromosomen nicht typisch männlich aussehen. In anderen Familien zeigen sich die ersten Anzeichen einer kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels bei einer dringlichen medizinischen Abklärung, wenn Blutuntersuchungen einen Salzverlust, hohen Kaliumspiegel und sehr niedrige Spiegel der Nebennierenhormone zeigen, die der Körper braucht, um mit Stress umzugehen und den Blutdruck stabil zu halten. Einige Fälle werden schon vor der Geburt bei einer vorgeburtlichen Untersuchung oder, seltener, im Ultraschall vermutet, aber bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung fällt sie kurz nach der Geburt zum ersten Mal auf, weil es zu einer salzverlierenden Nebennierenkrise oder zu Unterschieden im Genitalbefund kommt.
Arten von Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund von STAR-Mangel wird meist in zwei Hauptformen beschrieben, je nachdem, wie viel STAR-Proteinaktivität noch vorhanden ist. Das kann stark beeinflussen, wann die Beschwerden beginnen und wie schwer sie sind – von lebensbedrohlichen Problemen der Nebennieren im frühen Säuglingsalter bis zu einer milderen Erkrankung, die erst später im Kindesalter oder im Erwachsenenalter erkannt wird. Medizinisch werden diese Formen als klassische und nichtklassische Form bezeichnet, und sie sind die beiden wichtigsten Typen der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund von STAR-Mangel, die in der Praxis erkannt werden.
Klassische Form
Das ist die schwerere und besser bekannte Form der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund von STAR-Mangel. Sie beginnt oft in der Neugeborenenzeit oder im frühen Säuglingsalter. Babys können Erbrechen, Trinkschwäche, Dehydratation, niedrigen Blutdruck, niedrigen Natriumwert und hohen Kaliumwert haben, weil die Nebennieren nicht genug Hormone bilden können. Bei 46,XY-Säuglingen sind die äußeren Genitalien oft typischerweise weiblich oder nicht eindeutig männlich, während 46,XX-Säuglinge meist typische weibliche Genitalien haben, aber dennoch früh eine Nebenniereninsuffizienz entwickeln.
Nichtklassische Form
Diese mildere Variante der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund von STAR-Mangel tritt auf, wenn noch etwas STAR-Funktion vorhanden ist. Deshalb beginnen die Beschwerden oft später und wirken anfangs möglicherweise weniger ausgeprägt. Einige Kinder oder Erwachsene entwickeln Müdigkeit, Hautverdunkelung, Gedeihstörung, Schwindel oder wiederholte Nebennierenkrisen bei einer Erkrankung, und die Pubertätsentwicklung kann verzögert oder beeinträchtigt sein. Wenn Menschen nach den Varianten der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund von STAR-Mangel fragen, ist diese später beginnende Form die wichtigste Alternative zur klassischen Form.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Da diese seltene erbliche Nebennierenerkrankung die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, von Geburt an wichtige Hormone zu bilden, gibt es keine guten Hinweise darauf, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Veränderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome sinnvoll hinauszögern können. Der Zeitpunkt kann zwar variieren, und einige mildere Formen können erst später auffallen. Hilfreich sind jedoch eine frühe Diagnose und eine rasche Behandlung mit Hormonersatz durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Hormonerkrankungen. Das kann das Risiko schwerer Erkrankungen senken und helfen, die Symptome nach ihrem Auftreten zu kontrollieren, auch wenn es die Erkrankung selbst nicht verhindert.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie, die durch Veränderungen im STAR-Gen verursacht wird, kann die genaue genetische Veränderung beeinflussen, wie viel STAR-Protein noch funktioniert. Das kann bestimmen, wie früh die Beschwerden beginnen und wie schwer sie ausgeprägt sind – von lebensbedrohlichen Nebennierenproblemen im Säuglingsalter bis zu milderen Formen, die später auftreten. Die Genetik kann auch helfen, Unterschiede in den Merkmalen der Geschlechtsentwicklung zu erklären, besonders bei Babys mit XY-Chromosomen, auch wenn die Beschwerden selbst bei Menschen mit derselben Erkrankung unterschiedlich sein können.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels verhindern Veränderungen im STAR-Gen, dass die Nebennieren und die Eierstöcke oder Hoden Steroidhormone normal bilden. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung erben von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie, daher ist das Risiko am höchsten, wenn beide Eltern Träger sind. Eine Familienanamnese mit kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels und Eltern, die miteinander verwandt sind, können die Wahrscheinlichkeit bei einem Kind erhöhen. Lebensstil und alltägliche Einflüsse verursachen sie nicht, aber eine Erkrankung, schlechte Nahrungsaufnahme, Fasten und Dehydratation können dazu führen, dass Symptome früher auftreten oder schwerer werden. Gentests auf kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels können manchmal das persönliche oder familiäre Risiko klären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels wird fast immer durch vererbte Veränderungen im STAR-Gen verursacht. Dieses Gen hilft dem Körper, wichtige Steroidhormone in den Nebennieren und Geschlechtsorganen zu bilden. Der wichtigste Risikofaktor ist, dass beide Elternteile jeweils eine veränderte Kopie dieses Gens tragen, denn ein Kind muss in der Regel von jedem Elternteil eine veränderte Kopie erben, um die Erkrankung zu haben. Das Risiko kann auch höher sein, wenn es eine familiäre Vorbelastung gibt oder wenn die Eltern blutsverwandt sind. Es sind keine bekannten Ursachen durch Lebensstil oder Umwelt bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels suchen, ist der wichtigste Punkt, dass keine eindeutigen umweltbedingten oder nicht-genetischen biologischen Auslöser nachgewiesen wurden. Das Wissen um sowohl biologische als auch Umweltfaktoren hilft dir, dich vorbereitet zu fühlen. Belastungen in der Schwangerschaft, das Alter der Eltern und Ereignisse rund um die Geburt haben sich nicht als verlässliche Ursachen erwiesen. Das unterscheidet sich von einigen anderen angeborenen Erkrankungen, bei denen Einflüsse von außen eine größere Rolle spielen können.
Es gibt keine starken Hinweise darauf, dass häufige Belastungen in der Schwangerschaft, einschließlich Infektionen, Medikamente, Stress oder übliche Umweltchemikalien, diese Erkrankung direkt auslösen. Schädliche Einflüsse solltest du in der Schwangerschaft trotzdem vermeiden, aber hier gelten sie nicht als gesicherte Risikofaktoren.
Ein höheres Alter der Mutter oder des Vaters ist kein anerkannter Risikofaktor für die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels. Dieses Altersmuster ist eher von einigen Chromosomenstörungen bekannt, nicht von dieser Erkrankung.
Häufige gesundheitliche Probleme der Mutter, wie Diabetes oder Schilddrüsenerkrankungen, haben sich nicht als Ursache einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung erwiesen. Eine gute Schwangerschaftsvorsorge ist trotzdem wichtig für die Gesundheit von Elternteil und Kind.
Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und Komplikationen bei der Entbindung sind nicht dafür bekannt, dass sie diese Erkrankung auslösen. Wenn sie auftreten, können sie die Gesundheit eines Babys auf andere Weise beeinflussen, erklären die Erkrankung selbst aber nicht.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die sich fragen, warum das passiert, sind die genetischen Ursachen der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels gut verstanden. Die Erkrankung wird durch schädliche Veränderungen in einem Gen namens STAR verursacht und entwickelt sich in der Regel, wenn ein Kind zwei veränderte Kopien erbt, je eine von jedem Elternteil. Deshalb sind die wichtigsten genetischen Risiken, dass beide Eltern Träger sind, dass es Fälle in der Familie gibt oder dass man aus einer Gruppe stammt, in der bestimmte STAR-Genveränderungen häufiger vorkommen.
STAR-Genveränderungen: Diese Erkrankung wird durch schädliche Veränderungen im STAR-Gen verursacht. Das Gen hilft den Nebennierenzellen, mit der Bildung wichtiger Steroidhormone zu beginnen. Wenn beide Kopien nicht gut funktionieren, kann die Hormonproduktion stark abfallen.
Rezessive Vererbung: Die kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels folgt in der Regel einem autosomal-rezessiven Muster. Das bedeutet, dass ein Kind typischerweise von jedem Elternteil eine veränderte STAR-Kopie erbt. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind betroffen ist.
Trägereltern: Eltern, die eine veränderte STAR-Genkopie tragen, sind oft gesund und wissen möglicherweise nicht, dass das in der Familie vorkommt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung werden von zwei Trägereltern geboren, die vorher keine Warnzeichen hatten. Ein Trägertest kann das Risiko für zukünftige Schwangerschaften klären.
Familienanamnese: Wenn ein Bruder, eine Schwester oder ein anderer naher Verwandter eine kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass dieselbe Genveränderung in der Familie vorhanden ist. Das ist besonders wichtig, wenn mehr als ein Verwandter im Säuglingsalter Probleme mit Nebennierenhormonen hatte. Eine genetische Beratung kann helfen zu erklären, wer in der Familie sich testen lassen sollte.
Verwandte Eltern: Die Wahrscheinlichkeit für diese Erkrankung ist höher, wenn die Eltern biologisch verwandt sind, zum Beispiel Cousins oder Cousinen. Verwandte tragen eher dieselbe seltene STAR-Genveränderung, die über die Familie weitergegeben wurde. Das erhöht das Risiko, bedeutet aber nicht, dass ein Kind auf jeden Fall betroffen sein wird.
Abstammungsmuster: In einigen Bevölkerungsgruppen werden bestimmte STAR-Genveränderungen häufiger gesehen, weil sie über Generationen weitergegeben wurden. Dadurch ist der Trägerstatus in dieser Gruppe häufiger. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels ist eine erbliche Erkrankung, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels auswirkt, kann jedoch für die Stabilität im Alltag, die Symptombekämpfung und das Risiko einer Nebennierenkrise wichtig sein. Die wichtigsten Faktoren sind die regelmäßige Einnahme der Medikamente, ausreichende Flüssigkeitszufuhr, Planung bei Erkrankungen, Ernährung, Bewegung und das Vermeiden von Verhaltensweisen, die den Körper zusätzlich belasten. Diese lebensstilbedingten Risikofaktoren bei kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels beeinflussen vor allem die Sicherheit und mögliche Komplikationen, nicht die zugrunde liegende genetische Ursache.
Das Auslassen oder Verzögern von Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Dosen kann den Salzhaushalt, den Blutdruck und das Energieniveau schnell entgleisen lassen. Eine unzuverlässige Einnahme erhöht das Risiko für Symptome einer Nebenniereninsuffizienz und für eine potenziell lebensbedrohliche Nebennierenkrise.
Eine unzureichende Flüssigkeitszufuhr, besonders bei Hitze, Erbrechen oder Durchfall, kann niedrigen Blutdruck und Salzverluste bei Menschen mit Nebennierenhormonmangel verschlimmern. Eine gute Flüssigkeitszufuhr unterstützt die Durchblutung und kann Schwindel, Schwäche und dringliche medizinische Komplikationen verringern.
Wenn du bei Fieber, Operationen, Verletzungen oder schweren Infektionen die Steroide nicht erhöhst, kann dein Körper die Stressanforderungen nicht bewältigen. Ein Plan für Krankheitstage, Notfall-Hydrocortison und ein medizinischer Ausweis können das Krisenrisiko direkt senken.
Eine sehr salzarme Ernährung kann problematisch sein, wenn ein Mineralokortikoidmangel vorliegt, weil der Natriumhaushalt ohnehin labil sein kann. Eine insgesamt schlechte Ernährung kann außerdem Müdigkeit, Wachstumsprobleme und die Erholung nach einer Erkrankung verschlimmern, besonders bei Kindern.
Risikoprävention
Für Menschen mit angeborener lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels lässt sich die Erkrankung selbst meist nicht verhindern, weil sie von Geburt an vorhanden ist und durch eine genetische Veränderung verursacht wird. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko schwerer Komplikationen zu senken, besonders einer Nebennierenkrise, schlechtem Wachstum, Dehydrierung und Problemen durch ein Hormonungleichgewicht. Im Alltag heißt das oft, die Behandlung konsequent einzuhalten, einen Plan für Krankheitsphasen zu haben und die fachärztlichen Kontrolltermine wahrzunehmen. Verschiedene Menschen brauchen verschiedene Vorbeugungsstrategien – eine einzige Formel gibt es nicht.
Die Steroidersatztherapie genau wie verordnet einzunehmen, ist der wichtigste Weg, um gefährlich niedrige Cortisolwerte und Salzverlust bei angeborener lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels zu verhindern. Ausgelassene Dosen können schon nach kurzer Zeit zu Erbrechen, Schwäche, Dehydrierung oder Kreislaufzusammenbruch führen.
Bei Fieber, Magen-Darm-Infekten, Verletzungen oder Operationen brauchen viele Menschen mit angeborener lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels höhere Stressdosen, um eine Nebennierenkrise zu verhindern. Familien sollten klare schriftliche Anweisungen haben und wissen, wann eine Notfallinjektion nötig ist, wenn Tabletten nicht bei sich behalten werden können.
Halte ein Notfallset mit Steroidinjektion zu Hause, in der Schule, bei der Arbeit und auf Reisen bereit, damit sich die Behandlung nicht verzögert. Medizinischer Warnschmuck und eine Karten im Portemonnaie können anderen helfen, schnell zu handeln, wenn jemand verwirrt ist, sehr schläfrig wirkt oder ohnmächtig wird.
Regelmäßige Termine mit einem endokrinologischen Team helfen, die Medikamentendosen anzupassen, wenn ein Kind wächst oder sich Beschwerden verändern. Blutdruck, Blutsalze, Wachstum, Pubertät und die frühen Anzeichen einer Nebennierenkrise sollten regelmäßig überprüft werden.
Kann man Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist. Für Familien, die wissen, dass sie in der Familie vorkommt, können genetische Beratung und Trägerstatus-Testung vor einer Schwangerschaft helfen, das Risiko für ein Kind mit der Erkrankung besser zu verstehen und die eigenen Möglichkeiten zu besprechen. Auch wenn das die Erkrankung selbst nicht verhindert, können eine frühzeitige Testung und Behandlung nach der Geburt helfen, schwere Probleme durch eine verzögerte Versorgung zu vermeiden.
Übertragung
Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels ist nicht ansteckend. Du kannst sie also im Alltag nicht von einer anderen Person bekommen. Stattdessen erfolgt die genetische Vererbung der angeborenen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels meist dann, wenn ein Kind zwei nicht funktionierende Kopien des STAR-Gens erbt, eine von jedem Elternteil.
Viele Eltern sind gesunde Träger und wissen es nicht. Deshalb kann die Erkrankung bei einem Neugeborenen mit Salzverlust, schlechtem Trinken oder anderen frühen Hormonstörungen überraschend auftreten. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 4, dass das Kind eine angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels hat, bei 1 zu 2, dass es Träger ist, und bei 1 zu 4, dass es keine der beiden nicht funktionierenden Kopien erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn ein Neugeborenes eine Nebennierenkrise, Salzverlust, sehr niedrigen Cortisolspiegel oder eine atypische Genitalentwicklung hat oder wenn in der Familie eine kongenitale Lipoid-Adrenalhyperplasie vorkommt. Eine Untersuchung kann einen STAR-Mangel früh bestätigen, die lebenslange Steroidbehandlung lenken und Verwandten helfen, ihren Trägerstatus und das Risiko für künftige Schwangerschaften zu verstehen.
Diagnose
Bei Säuglingen mit kongenitaler lipoider Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels kommt es oft früh zu einer schweren Erkrankung, manchmal mit Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation oder ungewöhnlicher Schläfrigkeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen die Abklärung meist damit, dieses Muster zusammen mit der Geschlechtsentwicklung und dem Wachstum des Kindes zu betrachten, denn die Diagnose der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels hängt sowohl von den Beschwerden als auch von den Untersuchungsergebnissen ab. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Blutuntersuchungen prüfen wichtige Hormone der Nebennieren und Salze, darunter Cortisol, Veränderungen im Zusammenhang mit Aldosteron, Natrium, Kalium und oft adrenokortikotropes Hormon. Bei dieser Erkrankung zeigt sich meist eine Nebenniereninsuffizienz mit verminderter Hormonproduktion und gestörtem Salzhaushalt.
Wenn ein Neugeborenes oder ein Säugling sehr krank ist, testen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise dringend den Blutzucker, den Säure-Basen-Haushalt und den Flüssigkeitsstatus, während sie die Behandlung beginnen. Diese Ergebnisse helfen, eine Nebennierenkrise zu bestätigen und zu zeigen, wie schwer das Hormonproblem ist.
Ärztinnen und Ärzte untersuchen den äußeren Genitalbereich und vergleichen ihn mit den Chromosomen und Hormonwerten des Kindes. Das ist wichtig, weil viele Kinder mit einem 46,XY-Chromosomenmuster weiblich wirkende Genitalien oder Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung haben, während 46,XX-Säuglinge bei der Geburt typisch erscheinen können.
Ein genetischer Test sucht nach Veränderungen im STAR-Gen, was der übliche Weg ist, um die genetische Diagnose der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels zu bestätigen. Die Untersuchung kann auch helfen, Anlageträger in der Familie zu erkennen und eine Beratung zu weiteren Schwangerschaften zu unterstützen.
Wie wird Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose einer kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie durch STAR-Defizienz in der Regel, indem sie die Beschwerden eines Babys mit Bluttests zusammenführen, die zeigen, dass die Nebennieren, die kleinen Drüsen oberhalb der Nieren, nicht genug wichtige Hormone produzieren. Diese Tests zeigen oft sehr niedrige Cortisolwerte, Probleme mit dem Salzhaushalt wie niedrige Natriumwerte und hohe Kaliumwerte sowie ein sehr stark erhöhtes Signal aus dem Gehirn, das die Nebennieren dazu anregen soll, stärker zu arbeiten. Außerdem achten Ärztinnen und Ärzte auf die Entwicklung der Genitalien und untersuchen manchmal die Nebennieren mit bildgebenden Verfahren. Ein genetischer Test kann die Diagnose dann bestätigen, indem er eine Veränderung im STAR-Gen findet.
Stadien von Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund einer STAR-Defizienz hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die von Geburt an vorhanden ist, und dass Ärztinnen und Ärzte sie anhand des Musters von Hormonstörungen und körperlichen Veränderungen erkennen, nicht anhand eines stufenweisen Krankheitsverlaufs. Oft beginnt der Prozess damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel wenn ein Baby schlecht trinkt, erbricht, ungewöhnlich schläfrig wirkt oder nicht wie erwartet an Gewicht zunimmt; das können frühe Symptome der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund einer STAR-Defizienz sein. Die Diagnose und die Nachsorge stützen sich in der Regel auf Symptome, Blutuntersuchungen zur Beurteilung des Salzhaushalts und der Hormonwerte und manchmal auf eine genetische Untersuchung, um die Ursache zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels hängt stark davon ab, wie früh sie erkannt und behandelt wird, denn unbehandeltes Nebennierenversagen im Säuglingsalter kann lebensbedrohlich sein. Mit einer raschen lebenslangen Substitution von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, einer sorgfältigen Überwachung des Salzhaushalts und einer Stressdosis-Behandlung während einer Erkrankung können viele betroffene Kinder überleben und bis ins Erwachsenenalter hinein gut zurechtkommen. Die Sterblichkeit ist bei nicht diagnostizierten oder unzureichend behandelten Säuglingen am höchsten, besonders bei Nebennierenkrisen mit schwerer Dehydratation, niedrigem Blutdruck oder Elektrolytstörungen. Die Langzeitprognose hängt auch von der Geschlechtsentwicklung und der Gonadenfunktion ab, da viele Betroffene weiterhin eine endokrinologische, fertilitätsbezogene und psychosoziale Unterstützung benötigen. Selbst bei guter Behandlung bleiben wiederkehrende Nebennierenkrisen ein Risiko, wenn Medikamente ausgelassen werden oder die Stressdosis verzögert erfolgt. Insgesamt haben eine frühe Diagnose und eine konsequente fachärztliche Betreuung das Überleben und die Lebensqualität deutlich verbessert, auch wenn es sich weiterhin um eine schwere lebenslange Erkrankung handelt.
Langzeitwirkungen
Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels kann die Gesundheit von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter beeinträchtigen, vor allem durch lebenslange Probleme mit der Bildung von Nebennieren- und Sexualhormonen. Für viele bedeutet das wiederkehrende Risiken durch zu niedrige Stresshormone, Unterschiede in der sexuellen Entwicklung und im Verlauf Veränderungen bei Pubertät, Fruchtbarkeit, Wachstum oder Knochenstabilität. Die Langzeitfolgen fallen sehr unterschiedlich aus, vor allem zwischen der klassischen und der milderen Form sowie zwischen Menschen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen. Ärztinnen und Ärzte beschreiben das oft als Langzeitfolgen oder chronische Verläufe.
Die wichtigste Langzeitfolge ist eine fortbestehende Nebenniereninsuffizienz, bei der der Körper nicht genug Cortisol und oft auch Aldosteron bilden kann. Das kann wiederholte Episoden von Dehydratation, niedrigem Blutdruck, niedrigem Natrium und schweren Erkrankungen bei Stress auslösen, besonders bei der klassischen Erkrankung.
Viele Menschen mit angeborener lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels haben dauerhaft Schwierigkeiten, Salz und Wasser zurückzuhalten. Im Laufe der Zeit kann das in der Kindheit zu geringer Gewichtszunahme, Müdigkeit, Schwindel oder Nebennierenkrisen führen, wenn die Hormonspiegel nicht ausreichend ersetzt werden.
Langzeitfolgen umfassen oft Unterschiede in der Genitalentwicklung, weil der Körper Sexualhormone nicht normal bilden kann. Bei 46,XY-Kindern können die äußeren Genitalien typisch weiblich wirken oder nur teilweise vermännlicht sein, während 46,XX-Kinder bei der Geburt oft typische weibliche Genitalien haben.
Die Pubertät kann verzögert, unvollständig oder ausbleibend sein, weil die Eierstöcke oder Hoden nicht genug Sexualhormone produzieren können. Bei milderen Formen werden die frühen Anzeichen einer angeborenen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels manchmal erst in der Pubertät statt in der Kindheit deutlicher.
Wie ist es, mit Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency zu leben?
Mit einer kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels zu leben bedeutet meist, den Alltag um eine sorgfältige Hormonersatzbehandlung, regelmäßige medizinische Kontrollen und einen klaren Plan für Erkrankungen oder andere körperliche Belastungen herum aufzubauen, weil der Körper bestimmte Nebennierenhormone nicht selbst in ausreichender Menge herstellen kann. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung kann das bedeuten, jeden Tag Medikamente einzunehmen, aufmerksam auf Anzeichen einer Nebennierenkrise wie starke Schwäche, Erbrechen oder Austrocknung zu achten und je nach Person manchmal Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung, der Pubertät oder der Fruchtbarkeit zu begleiten. Die Erkrankung betrifft auch die Menschen um dich herum: Eltern, Partner, Lehrkräfte und andere Betreuungspersonen müssen oft wissen, wann eine dringende Behandlung nötig ist und wie sie schnell reagieren können. Aber mit konsequenter Versorgung und Unterstützung können viele Menschen mit STAR-Mangel stabile Abläufe und eine gute Lebensqualität haben.
Behandlung und Medikamente
Die angeborene lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund von STAR-Defizienz wird behandelt, indem die Hormone ersetzt werden, die die Nebennieren nicht bilden können, und indem der Salz- und Flüssigkeitshaushalt eng überwacht wird, besonders bei Babys und kleinen Kindern. Das bedeutet in der Regel eine tägliche Behandlung mit Steroidhormonen zum Ersatz von Cortisol und oft ein weiteres Hormon, damit der Körper Salz besser zurückhält. Bei Krankheit, Verletzung oder Operation müssen die Dosen erhöht werden, um eine lebensbedrohliche adrenale Krise zu verhindern. Manche Kinder brauchen außerdem eine Versorgung im Zusammenhang mit der Geschlechtsentwicklung. Dazu können später eine Hormonbehandlung und Unterstützung durch Fachleute aus der Endokrinologie, Genetik und psychischen Gesundheit gehören. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, weil der Bedarf je nach Alter, Anatomie und Zeitpunkt der Diagnose variieren kann. Mit regelmäßigen Nachkontrollen, einem Notfallplan und sorgfältigen Dosisanpassungen, während ein Kind wächst, können viele Menschen mit angeborener lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund von STAR-Defizienz im Alltag gut zurechtkommen.
Kann man Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels, weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die beeinflusst, wie der Körper wichtige Hormone bildet. Die Behandlung kann die zugrunde liegende Genveränderung nicht beheben, aber sie kann die fehlenden Hormone ersetzen, helfen, schwere Gesundheitsprobleme zu verhindern, und Wachstum, Pubertät und die Gesundheit im Alltag unterstützen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen lebenslang Medikamente und eine regelmäßige ärztliche Nachsorge, und manche benötigen außerdem zusätzliche Unterstützung im Zusammenhang mit der sexuellen Entwicklung oder der Fruchtbarkeit.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels zu leben bedeutet oft, den Alltag nicht nur um die Einnahme von Medikamenten herum aufzubauen, sondern auch um Sicherheit, Wachstum und Entwicklung. Neben Medikamenten liegt der Schwerpunkt nicht-medikamentöser Maßnahmen darauf, Nebennierenkrisen zu verhindern, das Wachstum eines Kindes zu beobachten und über längere Zeit die genitalen, emotionalen und familiären Bedürfnisse zu unterstützen. Da diese Erkrankung den Salzhaushalt, die Pubertät und die Fruchtbarkeit beeinflussen kann, wird die Versorgung meist von einem Team koordiniert, zu dem Hormonexpertinnen und -experten, Chirurginnen und Chirurgen, Fachkräfte für psychische Gesundheit und genetische Beraterinnen und Berater gehören.
Familien lernen meist die Regeln für Krankheitstage, wann dringend ärztliche Hilfe nötig ist und wie sie reagieren sollen, wenn Erbrechen, extreme Schläfrigkeit oder Dehydrierung auftreten. Ein schriftlicher Notfallplan, ein medizinisches Warnarmband und die Schulung von Betreuungspersonen oder Schulpersonal können dazu beitragen, schwere Episoden nicht zu übersehen.
Häufige Nachsorgetermine helfen dabei, Wachstum, Gewicht, Blutdruck, Flüssigkeitshaushalt und Pubertät im Verlauf zu beobachten. Bei Säuglingen und Kindern kann das Team so frühe Anzeichen einer schwerer zu kontrollierenden kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels erkennen.
Eine gute Flüssigkeitszufuhr und eine altersgerechte Ernährung unterstützen das Wachstum und das tägliche Wohlbefinden. Bei heißem Wetter, Magen-Darm-Erkrankungen oder schlechter Nahrungsaufnahme brauchen Familien möglicherweise zusätzliche Anleitung, um einer Dehydrierung und einem Salzverlust vorzubeugen.
Kinder mit längeren Krankenhausaufenthalten, Fütterproblemen oder wenig Energie können von Physio-, Ergo- oder Füttertherapie profitieren. Unterstützende Therapien können die Kraft, die motorischen Fähigkeiten und die alltäglichen Abläufe zu Hause oder in der Schule fördern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels bedeutet die Behandlung in der Regel, die Hormone zu ersetzen, die der Körper nicht selbst bilden kann. Daher richtet sich die tägliche Versorgung vor allem danach, wie es der Person geht, und nach regelmäßigen Kontrollen von Blutdruck, Salzhaushalt und Blutwerten. Genetische Unterschiede können manchmal beeinflussen, wie schnell Steroidmedikamente abgebaut werden. Das kann erklären, warum eine Person mit einer niedrigeren Dosis gut zurechtkommt, während eine andere mehr braucht oder häufiger Nebenwirkungen hat, zum Beispiel Gewichtszunahme oder Stimmungsänderungen. Trotzdem verlassen sich Ärztinnen und Ärzte bei dieser Erkrankung in der Regel nicht auf spezielle genetische Tests zur Medikamentenreaktion. Sie passen die Behandlung im Verlauf an, je nachdem, wie die Symptome, das Wachstum, die Laborwerte und der allgemeine Gesundheitszustand aussehen.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels konzentriert sich darauf, die Hormone zu ersetzen, die die Nebennieren nicht ausreichend bilden können. Die wichtigsten Arzneimittel sind Glukokortikoide und Mineralokortikoide, und manche Kinder benötigen zusätzlich Salzsupplemente, besonders früh im Leben. Manchmal werden Medikamente nur kurzfristig eingesetzt (akute Behandlung), während andere langfristig verwendet werden (Erhaltungstherapie). Später benötigen manche Menschen mit kongenitaler lipoider Nebennierenhyperplasie auch eine Behandlung mit Sexualhormonen, um eine normale Pubertät und die fortlaufende Gesundheit zu unterstützen.
Hydrocortison ist bei Säuglingen und Kindern meist das wichtigste Glukokortikoid zum Ersatz von Cortisol. Es hilft, vor niedrigem Blutzucker, schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Dehydratation und anderen frühen Symptomen der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie zu schützen.
Bei Fieber, Operationen, Verletzungen oder schwerer Erkrankung werden höhere Dosen Hydrocortison benötigt, weil der Körper keine normale Stressreaktion aufbauen kann. Injizierbares Hydrocortison kann in Notfällen eingesetzt werden, um eine Nebennierenkrise zu behandeln oder zu verhindern.
Fludrocortison ersetzt Aldosteron, das Hormon, das dem Körper hilft, Salz zu speichern und den Blutdruck aufrechtzuerhalten. Viele Babys mit STAR-Mangel benötigen es, um Salzverlust, Dehydratation und gefährlich hohe Kaliumwerte zu verringern.
Orales Natriumchlorid wird im Säuglingsalter oft zusätzlich gegeben, besonders wenn der Salzverlust stark ist und Milchmahlzeiten allein nicht ausreichen. Der Bedarf wird in der Regel anhand von Wachstum, Blutdruck und Laborwerten beurteilt.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die verstehen möchten, warum ein Baby schon sehr früh im Leben schwere Hormonprobleme hat, ist die genetische Ursache der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels gut belegt: Veränderungen in beiden Kopien des STAR-Gens. Dieses Gen hilft den Nebennieren und den Keimdrüsen, Cholesterin für die Bildung von Steroidhormonen zu nutzen. Wenn es also nicht richtig funktioniert, kann die Hormonproduktion schon von Geburt an sehr niedrig sein. Viele Menschen mit kongenitaler lipoider Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels haben die klassische, schwere Form, obwohl einige STAR-Veränderungen zu einer milderen Form führen können, die später auftritt.
Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile normalerweise je eine veränderte Genkopie tragen. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% für eine kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels, eine Wahrscheinlichkeit von 50% dafür, dass ein Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25% dafür, dass ein Kind keine veränderte Kopie erbt.
Ist Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency genetisch bedingt?
Die Genetik spielt bei der kongenitalen lipoiden Nebennierenhyperplasie aufgrund von STAR-Defizienz eine zentrale Rolle, weil Veränderungen im STAR-Gen in der Regel die Ursache sind. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die Symptome sind und wann sie beginnen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genveränderungen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verknüpfte Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels hilft die genetische Testung zu zeigen, dass der Körper nicht genug Hormone der Nebennieren bilden kann, und oft auch nicht genug Sexualhormone. Deshalb liegt der Schwerpunkt der Behandlung darauf, das Fehlende zu ersetzen. Die genaue Veränderung im STAR-Gen kann beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft und wann die Beschwerden beginnen. Das kann auch mitbestimmen, wie früh Menschen Medikamente wie Hydrocortison, Fludrocortison, zusätzliches Salz und später eine Sexualhormonbehandlung benötigen. Manche Menschen mit einer milderen Form des STAR-Mangels brauchen einen anderen Zeitpunkt oder eine andere Intensität der Behandlung als Säuglinge mit der klassischen Form. Die Genetik ist nur ein Faktor. Die Dosen werden weiterhin vor allem anhand der Beschwerden, des Blutdrucks, des Wachstums, der Blutwerte und in Stresssituationen wie einer Erkrankung oder einer Operation angepasst. Anders als bei manchen Erkrankungen, bei denen Gene helfen, vorherzusagen, welches Medikament am besten wirkt, dient das genetische Ergebnis bei der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels vor allem dazu, die Diagnose und den langfristigen Behandlungsplan zu lenken, statt ein bestimmtes Medikament gegenüber einem anderen auszuwählen. Wenn du dich fragst, wie sich die Genetik auf die Behandlung der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie auswirkt, dann ist der wichtigste Punkt, dass die Genveränderung den Ärztinnen und Ärzten hilft, den Hormonersatz und die Nachsorge an die Form der Erkrankung anzupassen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels können gewöhnliche Erkrankungen wie ein Magen-Darm-Infekt, die Grippe oder hohes Fieber schwerer verlaufen, weil der Körper in solchen Momenten nicht genug Stresshormone bilden kann. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei dieser Störung ist die größte Sorge jedoch oft nicht so sehr eine zweite chronische Erkrankung, sondern vielmehr, dass eine weitere Krankheit eine plötzliche Verschlechterung auslösen kann. Erbrechen, Durchfall, Dehydrierung oder Infektionen können eine Nebenniereninsuffizienz rasch in einen Notfall namens Nebennierenkrise treiben, mit starker Schwäche, niedrigem Blutdruck, niedrigem Blutzucker oder sogar einem Kollaps. Das bedeutet, dass die Anzeichen einer Nebennierenkrise bei kongenitaler lipoider adrenaler Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels während dessen auftreten können, was zunächst wie eine gewöhnliche Kinderkrankheit wirkt. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise auch engmaschigere medizinische Betreuung, wenn sie Probleme entwickeln, die das Essen oder Trinken einschränken, da Fasten und Flüssigkeitsverlust das hormonelle Ungleichgewicht verschlimmern können. Da die Erkrankung auch die Produktion von Sexualhormonen beeinflusst, werden manche im Laufe der Zeit von Teams aus der Endokrinologie, Urologie oder Gynäkologie mitbetreut. Die wichtigste Wechselwirkung, auf die du achten solltest, ist jedoch jede Erkrankung, die den Körper zusätzlich belastet.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to star deficency verursachen?
Die kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels kann mit anderen Ursachen eines Nebennierenversagens verwechselt werden, vor allem mit den häufigeren Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie, weil auch sie bei einem Neugeborenen Erbrechen, Austrocknung, niedrigen Blutzucker, Trinkschwäche und Probleme beim Zunehmen verursachen können. Ärztinnen und Ärzte denken auch an die Addison-Krankheit und an Probleme mit den Signalen aus dem Gehirn, die den Nebennieren sagen, dass sie arbeiten sollen. Bei Säuglingen mit ungewöhnlicher Genitalentwicklung können auch andere Erkrankungen, die die Geschlechtsentwicklung oder die Hormonproduktion des Körpers betreffen, ähnlich aussehen.
Geschichte
Für viele Familien waren die ersten Anzeichen nichts, was man leicht benennen konnte. Ein Neugeborenes wirkte vielleicht sehr schläfrig, trank schlecht, erbrach sich oder wurde in den ersten Lebenstagen oder -wochen gefährlich krank, lange bevor die Ärztinnen und Ärzte verstanden, warum. Das, was wir heute als kongenitale lipoide adrenale Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels bezeichnen, wurde nach und nach erkannt, als Ärztinnen und Ärzte begannen, schwere Erkrankungen der Nebennieren im Säuglingsalter mit Problemen der sexuellen Entwicklung bei einigen Kindern in Zusammenhang zu bringen.
Frühe Berichte konzentrierten sich auf das, was Ärztinnen und Ärzte sehen konnten: Babys mit lebensbedrohlichem Salzverlust, Dehydratation und verminderter Hormonproduktion aus den Nebennieren, manchmal zusammen mit Besonderheiten der Genitalentwicklung. Zunächst wurden diese Befunde nur anhand der Symptome verstanden. Spätere Forschung zeigte jedoch, dass diese Fälle Teil derselben Erkrankung waren und nicht getrennte Krankheitsbilder. Das war wichtig, weil es erklärte, warum die frühen Anzeichen einer kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie zunächst wie ein Nebennieren-Notfall wirken konnten, selbst wenn das vollständige Bild noch nicht klar war.
Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft erforschten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler die Steroidhormone des Körpers und die Schritte, die für ihre Bildung notwendig sind, genauer. Diese Arbeit zeigte, dass bei dieser Erkrankung die Nebennieren und Gonaden Hormone nicht normal bilden können. Das half den Ärztinnen und Ärzten, von der Beschreibung der Krankheit zum Verständnis ihrer Ursache zu gelangen. Mit der Zeit machten bessere Hormonuntersuchungen, die Versorgung von Neugeborenen und die genetische Forschung die Diagnose genauer und oft deutlich schneller als früher.
Heute ist die Geschichte der kongenitalen lipoiden adrenalen Hyperplasie aufgrund eines STAR-Mangels ein gutes Beispiel dafür, wie seltene Erkrankungen mit der Zeit klarer werden. Was früher meist erst erkannt wurde, nachdem ein Baby schwer erkrankt war, kann in einigen Familien heute früher festgestellt werden. So können Behandlung und Überwachung früher beginnen. Trotzdem bleibt Aufklärung wichtig, weil die Erkrankung selten ist, vor allem wenn ein Neugeborenes unerklärliches Erbrechen, schlechtes Trinken, Dehydratation oder niedrigen Blutdruck hat.