Das TG-Gen gibt der Schilddrüse die Anweisung, Thyreoglobulin herzustellen, ein großes Protein, das dazu dient, Jod zu speichern und Schilddrüsenhormone aufzubauen. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, kann die Schilddrüse Schwierigkeiten haben, genügend Hormon zu bilden. Das kann zu einer vergrößerten Schilddrüse (Struma) und zu niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln führen. Was dieses Gen bewirkt, kann beeinflussen, wie dein Körper Energie nutzt, wächst und die Gehirnentwicklung unterstützt, besonders im Säuglings- und Kindesalter. Bei manchen Menschen mit disruptiven TG-Varianten wird eine angeborene Hypothyreose diagnostiziert, während bei anderen Schilddrüsenprobleme erst später im Leben auftreten.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen enthält, die deine Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Abläufe im Körper zu steuern. Einige Gene geben die Vorgaben für die Bildung von Proteinen, also den Bestandteilen der Zellen, die die eigentliche Arbeit leisten. Andere Gene steuern vor allem, wann bestimmte Prozesse stattfinden, wo sie ablaufen und wie stark sie aktiv sind. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert. Sie können auch beeinflussen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Wenn du dir dieses Thema genauer ansehen möchtest, kannst du im LearnHub mehr erfahren.
Übersicht
TGGenfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das TG-Gen enthält die Bauanleitung für Thyreoglobulin, ein Protein, das in der Schilddrüse gebildet wird. Es hilft dabei, Jod zu speichern, und bildet die Grundbausteine für Schilddrüsenhormone, die das Wachstum, den Energieverbrauch und die Körpertemperatur unterstützen.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Wenn das TG-Gen nicht richtig funktioniert, bildet die Schilddrüse möglicherweise nicht genug Hormone. Das kann zu einer angeborenen Hypothyreose führen und oft auch zu einer vergrößerten Schilddrüse (Struma). Mildere und schwerere Varianten können beeinflussen, wann die Symptome auftreten und wie stark sie ausgeprägt sind.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Pathogene Varianten im TG-Gen bedeuten in der Regel, dass eine lebenslange Levothyroxin-Substitution die wichtigste Behandlung ist. Wenn die Schilddrüsenhormonwerte im Zielbereich gehalten werden und das TSH niedriger ist, kann das das Wachstum und die Gehirnentwicklung bei Kindern unterstützen und möglicherweise dazu beitragen, eine weitere Vergrößerung des Kropfs zu begrenzen. Die Wahl des Arzneimittels ist im Allgemeinen eine standardmäßige Schilddrüsenhormon-Substitution und nicht ein Medikament, das speziell auf das TG-Gen abzielt.
Mit TG assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
In deiner Schilddrüse hilft das TG-Gen dabei, Thyreoglobulin zu bilden, ein großes Protein, das dein Körper zur Produktion und Speicherung von Schilddrüsenhormonen nutzt. Das ist der Kern davon, wie das TG-Gen bei der Bildung von Schilddrüsenhormonen hilft und eine Reserve in der Drüse erhält. Stabile Schilddrüsenhormonspiegel unterstützen den Energieverbrauch, die Körpertemperatur, die Herzfrequenz und das Wachstum.
Thyreoglobulin dient als Proteinoberfläche, auf der die Bestandteile der Schilddrüsenhormone aufgebaut werden. So kann die Schilddrüse Hormone geordnet und Schritt für Schritt zusammensetzen.
Dieses Protein bindet und hält Jod in der Schilddrüse fest, was für die Bildung von Schilddrüsenhormonen unerlässlich ist. Dadurch entsteht ein Vorrat, auf den die Drüse den ganzen Tag über zurückgreifen kann.
Die Schilddrüse speichert Thyreoglobulin in ihrer inneren Flüssigkeit als Reserve für zukünftige Hormone. Wenn es nötig ist, verarbeitet die Drüse dieses gespeicherte Protein und gibt die wichtigsten Schilddrüsenhormone T4 und T3 ins Blut ab.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist eine geringe Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens. Solche Veränderungen sind häufig und gehören zur normalen menschlichen Vielfalt. Dazu zählen Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten haben keine bemerkbare Wirkung und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. In manchen Fällen kann eine Variante jedoch die Funktion eines Gens stärker verändern und zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im TG-Gen zeigen, wie Varianten die Funktion des TG-Gens beeinflussen, indem sie das Thyreoglobulin-Protein so verändern, dass es sich schlecht faltet, instabil wird oder in Schilddrüsenzellen gefangen bleibt, statt normal weiterverarbeitet zu werden. Mildere Varianten können noch eine gewisse Proteinaktivität erhalten, während schwerere Varianten, einschließlich truncierender Varianten, nutzbares Protein stark verringern oder ganz verhindern können. Wenn beide Genkopien stark betroffen sind, beginnt die angeborene Hypothyreose oft früher und kann ausgeprägter sein.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im TG-Gen können eine Form der angeborenen Hypothyreose verursachen, oft mit einer vergrößerten Schilddrüse, einer sogenannten Struma, und sie können die Diagnose in Familien mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese bestätigen. In breiterer Forschung zu TG-Genvarianten und Schilddrüsenerkrankungen wurden einige häufige Varianten auch mit Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse in Verbindung gebracht, einschließlich Morbus Basedow und Hashimoto-Thyreoiditis, doch diese Zusammenhänge spiegeln ein Risiko wider und keine Sicherheit.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In einigen Fällen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Für TG hängt das Risiko meist mit den genetischen Veränderungen zusammen, mit denen eine Person geboren wird, besonders wenn die Veränderungen von beiden Eltern vererbt werden. Es gibt nicht genügend Belege dafür, dass bestimmte Lebensstil- oder Umweltfaktoren das mit TG verbundene Risiko klar erhöhen oder senken, auch wenn der Jodgehalt die Schilddrüsengesundheit allgemein beeinflussen kann.
Vererbung von TG-Varianten
Bei den Erkrankungen, die am deutlichsten mit dem TG-Gen verbunden sind, wird die Vererbung von TG-Genvarianten meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person typischerweise von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erbt. Eltern, die jeweils eine TG-Variante tragen, haben oft keine Symptome. Mit jeder Schwangerschaft haben sie jedoch eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das Träger ist, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit zwei funktionierenden Genkopien zu bekommen. Dieses Vererbungsmuster wird am häufigsten bei der TG-assoziierten angeborenen Hypothyreose mit Kropf gesehen.
Was bedeutet mein TG-Ergebnis für meine Familie?
Für Familien bedeutet ein mit der Krankheit verknüpftes TG-Ergebnis meist ein rezessives Vererbungsmuster: Die Eltern können gesunde Träger sein, und Geschwister könnten ebenfalls die Erkrankung haben oder Träger sein. Auch andere nahe Verwandte können dieselbe Veränderung haben, ohne es zu wissen. Das kann besonders in Familien mit angeborener Hypothyreose oder einer vergrößerten Schilddrüse, manchmal Kropf genannt, wichtig sein.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um herauszufinden, ob du eine Variante im TG-Gen trägst, wird bei der genetischen Untersuchung des TG-Gens DNA aus einer Blutprobe, Speichelprobe oder einem Abstrich von der Innenseite deiner Wange verwendet. Ein Labor liest das TG-Gen aus und sucht nach Veränderungen, die helfen können, vererbte Schilddrüsenerkrankungen zu erklären oder ein Ergebnis in der Familie zu klären.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Ziehe eine Untersuchung des TG-Gens in Betracht, wenn bei dir oder deinem Kind seit der Geburt oder im frühen Kindesalter ein ungeklärter niedriger Schilddrüsenhormonspiegel besteht, besonders wenn gleichzeitig eine vergrößerte Schilddrüse oder eine Familiengeschichte mit demselben Problem vorliegt. Eine Testung kann helfen, eine vererbte Ursache für Probleme bei der Schilddrüsenhormonproduktion zu bestätigen.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetisches Ergebnis kann hilfreiche Einblicke geben. Wie viel es erklärt, hängt jedoch von der Erkrankung und der konkreten Variante ab. Im Laufe der Zeit prägen viele Faktoren die Funktionsweise des Körpers, darunter der Lebensstil, die Umwelt, das Alter und die Krankengeschichte. Bei manchen Erkrankungen, vor allem wenn viele Gene daran beteiligt sind, bietet genetische Information eher einen Rahmen als Gewissheit und sollte am besten zusammen mit anderen Teilen der Versorgung betrachtet werden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie dem Ansprechen auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch dabei helfen, individuelle Erfahrungen einzuordnen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variation kann beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente reagieren. Kleine Unterschiede in der DNA können verändern, wie der Körper ein Arzneimittel aufnimmt, abbaut oder darauf reagiert. Deshalb kann dieselbe Behandlung bei einer Person besser wirken als bei einer anderen. Das ist häufig und kann sowohl beeinflussen, wie gut ein Medikament hilft, als auch, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand Nebenwirkungen bemerkt.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik untersucht, wie Unterschiede in Genen beeinflussen, wie Menschen auf Medikamente reagieren. Durch die Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Genen und Arzneimitteln hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung von Person zu Person unterschiedlich wirken kann. Bei vielen Medikamenten beeinflussen Gene entweder, wie stark ein Arzneimittel wirkt, oder wie der Körper damit umgeht. Diese Informationen können Behandlungsentscheidungen unterstützen, die fundierter und individueller sind. Wenn du dich mit diesem Thema genauer beschäftigen möchtest, kannst du im LearnHub mehr erfahren.
Medikamente, die durch das TG-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Für dieses Gen ist bislang keine allgemein bestätigte Rolle bei der Steuerung der Medikamentenwirkung bekannt. Wenn du dir wegen Nebenwirkungen Sorgen machst, Probleme hast, eine Schilddrüsenerkrankung zu kontrollieren, oder wissen möchtest, wie deine Medikamente mit deiner allgemeinen Gesundheit zusammenwirken könnten, solltest du das am besten mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder deiner Apothekerin oder deinem Apotheker besprechen.
Geschichte
Das TG-Gen ging durch Studien an der Schilddrüse in die Medizingeschichte ein, lange bevor Gene identifiziert werden konnten. Vererbungsmuster wurden bemerkt, noch bevor das Gen identifiziert wurde, vor allem in Familien mit erblich bedingter Schilddrüsenvergrößerung und lebenslang niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln. Im 20. Jahrhundert reinigten Forschende Thyreoglobulin aus Schilddrüsengewebe und erkannten es als zentrales Schilddrüsenprotein, was später zur Kartierung des TG-Gens selbst führte. In den 1990er-Jahren verbanden genetische Studien vererbte Varianten des TG-Gens mit einigen Formen der angeborenen Hypothyreose und des Kropfs. Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft wuchs auch das Verständnis dieses Gens. Diese Entdeckungen halfen, ältere klinische Beobachtungen mit der modernen genetischen Diagnose zu verbinden.