Das ADAMTS17-Gen hilft beim Aufbau und Erhalt des Bindegewebes, insbesondere in den Augen und in Teilen des Skeletts. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle dabei, die Augenlinse zu stützen und ein normales Wachstum zu gewährleisten. Wenn es nicht richtig funktioniert, entwickeln manche Menschen eine Erkrankung, die mit Kleinwuchs, Veränderungen in Form oder Lage der Linse und einem erhöhten Risiko für Glaukom verbunden ist. Diese Varianten verursachen in der Regel gesundheitliche Auswirkungen, wenn beide Genkopien betroffen sind.
Was ist ein Gen?
Gene sind Abschnitte der DNA, die Informationen tragen, die deine Zellen nutzen, um Moleküle herzustellen oder Vorgänge im Körper zu steuern. Einige Gene liefern die Bauanleitung für Proteine, also die funktionsfähigen Bestandteile der Zellen. Andere Gene helfen vor allem dabei zu steuern, wann bestimmte Vorgänge ablaufen, wo sie stattfinden und wie stark sie wirken. Zusammen beeinflussen Gene, wie sich der Körper entwickelt und funktioniert, und sie können mitbestimmen, wie du auf Nahrung, Stress oder Medikamente reagierst. Du kannst dieses Thema im LearnHub weiter erkunden.
Übersicht
ADAMTS17Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Das ADAMTS17-Gen hilft dabei, das Stützmaterial außerhalb der Zellen zu organisieren. Das unterstützt die Entwicklung des Auges sowie die Festigkeit und Elastizität von Geweben wie Bändern.
Risiko
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Pathogene Varianten im ADAMTS17-Gen verursachen am häufigsten das Weill-Marchesani-Syndrom, mit Kleinwuchs, steifen Gelenken und Augenveränderungen wie Linsenluxation oder Glaukom. Mildere und schwerere Varianten können beeinflussen, wann die Merkmale auftreten und wie ausgeprägt sie sind.
Behandlung
Was bedeutet das für deine Behandlung
Derzeit ist keine ADAMTS17-spezifische Behandlung oder Vorgehensweise zur Auswahl von Medikamenten etabliert.
Mit ADAMTS17 assoziierte Krankheiten
Genfunktion
Was passiert, wenn das Gen funktioniert
Bindegewebe braucht ein gut organisiertes Gerüst, damit die Körperstrukturen gestützt und flexibel bleiben. Das ADAMTS17-Gen hilft beim Aufbau und Erhalt des Materials um die Zellen herum, das dem Gewebe seine Form gibt. Sein Protein wirkt außerhalb der Zellen, wo es winzige strukturelle Fasern unterstützt. Das hilft zu erklären, wie das ADAMTS17-Gen das Bindegewebe im Körper unterstützt.
Das ADAMTS17-Gen liefert die Bauanleitung für ein Protein, das in den Raum um die Zellen freigesetzt wird. Dort hilft es, die extrazelluläre Matrix zu formen und zu erhalten, das stützende Material, das die Zellen umgibt.
Sein Protein hilft, fibrillinreiche Mikrofibrillen zu organisieren, winzige Fasern, die teilweise aus Fibrillin bestehen und dem Bindegewebe Stärke und kontrollierte Dehnbarkeit verleihen. Das unterstützt die normale Anordnung des Gewebegerüsts im Körper.
Indem dieses Gen die umgebende Matrix in gutem Zustand hält, unterstützt es den stetigen Erhalt des Bindegewebes. Dieses Gleichgewicht hilft dem Gewebe, fest genug für die Stütze zu bleiben und dennoch eine normale Flexibilität zu bewahren.
Was ist eine Variante?
Eine genetische Variante ist ein kleiner Unterschied in der DNA-Sequenz innerhalb eines Gens. Solche Veränderungen sind häufig und gehören zur normalen menschlichen Vielfalt, darunter Unterschiede im Aussehen, im Stoffwechsel oder darin, wie der Körper auf Umwelteinflüsse reagiert. Viele Varianten verursachen keine spürbare Auswirkung und stellen einfach eine natürliche genetische Variation dar. In manchen Situationen verändert eine Variante jedoch die Funktion eines Gens stärker und kann zu einer genetischen Erkrankung beitragen oder sie verursachen.
Genetische Varianten
Was passiert, wenn das Gen nicht funktioniert
Varianten im ADAMTS17-Gen verringern oft die Menge an funktionsfähigem Protein, das gebildet oder aus der Zelle freigesetzt wird, weil das veränderte Protein sich möglicherweise schlecht faltet, instabil ist oder verkürzt wird. So beeinflussen ADAMTS17-Varianten die Proteinfunktion im stützenden Netzwerk um die Zellen herum. Mildere Varianten können noch eine gewisse Aktivität erhalten, während schwerere Stopp-, Frameshift- oder Spleißvarianten die Funktion fast vollständig aufheben und oft mit früheren oder stärker ausgeprägten Augen- und Wachstumsauffälligkeiten verbunden sind.
Wie Varianten mit Krankheiten zusammenhängen
Pathogene Varianten im ADAMTS17-Gen verursachen eine seltene erbliche Form des Weill-Marchesani-Syndroms. Menschen mit Weill-Marchesani-Syndrom, das durch Varianten im ADAMTS17-Gen verursacht wird, haben häufig eine geringe Körpergröße und Augenbefunde wie starke Kurzsichtigkeit, eine verlagete Linse oder ein Glaukom. In diesem Zusammenhang kann eine ADAMTS17-Genvariante die Diagnose bestätigen, statt nur auf ein erhöhtes Risiko hinzuweisen.
Eine Variante ist nicht unbedingt eine Diagnose
Varianten in Genen sind ein üblicher Teil der menschlichen Biologie, und sie sind in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Variation wider, die man bei Menschen sieht. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Es gibt jedoch Ausnahmen. In manchen Situationen reicht eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Gibt es Dinge, die mein Risiko erhöhen oder verändern können?
Bei ADAMTS17 wird das Risiko vor allem durch die Genveränderungen geprägt, die in einer Familie vererbt werden, und nicht durch den Lebensstil oder alltägliche Umwelteinflüsse. Es gibt bislang keine breit bestätigten Hinweise darauf, dass bestimmte äußere Faktoren die Wahrscheinlichkeit, eine ADAMTS17-assoziierte Erkrankung zu entwickeln, eindeutig erhöhen oder senken.
Vererbung von ADAMTS17-Varianten
Für Familien, die nach dem Vererbungsmodus von ADAMTS17 fragen: ADAMTS17-bezogene Erkrankungen werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person in der Regel von jedem Elternteil eine ADAMTS17-Genvariante erbt. Eltern, die jeweils eine Variante tragen, sind oft nicht betroffen. Mit jeder Schwangerschaft haben sie eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das Träger ist, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das keine der familiären Varianten trägt. Söhne und Töchter sind gleichermaßen betroffen.
Was bedeutet mein ADAMTS17-Ergebnis für meine Familie?
Veränderungen im ADAMTS17-Gen sind am häufigsten mit einer Erkrankung mit zwei veränderten Genkopien (autosomal-rezessiv) verbunden. Deshalb können nahe Verwandte ebenfalls Anlageträger sein, auch wenn sie keine Symptome haben. Geschwister können dieselbe Erkrankung haben oder Anlageträger sein, und auch andere Familienmitglieder können die Genveränderung tragen. Für Familienmitglieder ist das vor allem wichtig, um herauszufinden, wer sonst noch betroffen sein könnte, und für die zukünftige Familienplanung.
Genetische Information
Gentests
Wie du Varianten erkennen kannst
Um Varianten im ADAMTS17-Gen festzustellen, wird bei der genetischen Testung auf ADAMTS17-Varianten eine Blut- oder Speichelprobe verwendet. Ein Labor liest den DNA-Code in diesem Gen aus und vergleicht ihn mit einer Referenzsequenz, um Veränderungen zu identifizieren, die dazu beitragen können, eine Diagnose zu bestätigen oder zu zeigen, ob du eine Variante trägst.
Wann sollte ich einen Gentest in Betracht ziehen?
Erwäge eine genetische Testung auf ADAMTS17, wenn du oder dein Kind ein Muster früher Linsenprobleme, starke Kurzsichtigkeit oder ein Glaukom zusammen mit Kleinwuchs und steifen Gelenken habt oder wenn ein naher Verwandter eine bestätigte ADAMTS17-bedingte Erkrankung hat. Eine Testung kann helfen, die Ursache zu bestätigen und das familiäre Risiko zu klären.
Ein genetisches Ergebnis ist nur ein Teil deiner Gesundheitsgeschichte
Ein genetischer Befund kann hilfreiche Einblicke geben, aber wie viel er offenbart, hängt von der Erkrankung und von der Art der beteiligten Variante ab. Viele Faktoren, darunter Lebensstil, Umgebung, Alter und Krankengeschichte, prägen, wie der Körper sich im Laufe der Zeit verhält. Bei einigen Erkrankungen, vor allem bei solchen, die von vielen Genen beeinflusst werden, liefern genetische Informationen eher einen Kontext als Gewissheit und werden am besten zusammen mit anderen Teilen der Behandlung verstanden. In anderen Situationen kann ein genetisches Ergebnis eine klare Antwort geben. In Bereichen wie der Reaktion auf Medikamente können genetische Ergebnisse auch helfen, individuelle Erfahrungen in einen Kontext zu setzen.
Pharmakogenetik
Wie Varianten deine Reaktion auf Medikamente beeinflussen
Genetische Variationen können beeinflussen, wie dein Körper mit einem Arzneimittel umgeht. Deshalb kann dieselbe Behandlung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken. Manche bauen ein Medikament langsamer oder schneller ab, während andere empfindlicher oder weniger empfindlich auf seine Wirkung reagieren. Das ist häufig und kann beeinflussen, wie gut ein Arzneimittel hilft oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind.
Was ist Pharmakogenetik?
Die Pharmakogenetik beschäftigt sich damit, wie Unterschiede in den Genen eines Menschen beeinflussen können, wie er auf Arzneimittel reagiert. Durch die Untersuchung von Zusammenhängen zwischen Genen und Medikamenten hilft sie zu erklären, warum dieselbe Behandlung bei allen nicht gleich wirken muss. Bei vielen Arzneimitteln beeinflussen Gene sowohl, wie stark ein Medikament wirkt, als auch, wie der Körper damit umgeht. Wenn du das verstehst, kann das dazu beitragen, Behandlungsentscheidungen fundierter und besser auf die einzelne Person abgestimmt zu treffen. Ausführlichere Informationen zu diesem Thema findest du im LearnHub.
Medikamente, die durch das ADAMTS17-Gen beeinflusst werden
Wann sollte ich ärztlichen Rat einholen?
Derzeit gibt es keine allgemein bestätigte Rolle dieses Gens bei der Auswahl oder Dosierung von Medikamenten. Wenn du Fragen zu Nebenwirkungen, neuen Symptomen oder dazu hast, wie eine Behandlung wirkt, vor allem nach Beginn oder Umstellung eines Medikaments, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.