Übersicht
assoziiert mit Myelofibrosis.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 12. Die Variationen an der Position 111446804 sind die genetischen Buchstaben A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G, C/T
Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs3184504 gibt es derzeit 10 bekannte Genotypen. : A/A, C/C, G/G, T/T, A/C, C/G, G/T, A/T, A/G or C/T
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs3184504 befindet sich auf Gen SH2B3 in Chromosom 12. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs3184504 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Pharmakogenetik
Wir haben keine Daten, die rs3184504 mit irgendwelchen Medikamenten verknüpfen.
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen SH2B3. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.
Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?
Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Krankheiten und Merkmale von rs3184504
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs3184504 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 1 Krankheit und 0 Merkmale mit rs3184504 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.
Klassifikation von Varianten
Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.
Krankheit
1Genotyp
C
C
Wissenschaftsbewertung
Sources
Kein Effekt
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
T
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Kein Effekt
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben T/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
C
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Kein Effekt
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/T wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.
Studien und Quellen
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs3184504
Ran Li, Xuanyang Wang, Yuntao Zhang, Xiaoqing Xu, Lulu Wang, Chunbo Wei, Lin Liu, Ziqi Wang, Ying Li
Chelsea Gootjes, Jaap Jan Zwaginga, Bart O. Roep, Tatjana Nikolic
Wenjun Yang, Hongliang Liu, Ruoxin Zhang, Jennifer A. Freedman, Younghun Han, Rayjean J. Hung, Yonathan Brhane, John McLaughlin, Paul Brennan, Heike Bickeboeller, Albert Rosenberger, Richard S. Houlston, Neil E. Caporaso, Maria Teresa Landi, Irene Brueske, Angela Risch, David C. Christiani, Christopher I. Amos, Xiaoxin Chen, Steven R. Patierno, Qingyi Wei