Übersicht
assoziiert mit und Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 19. Die Variationen an der Position 38442434 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, C/T
Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs186983396 gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen. : C/C, T/T or C/T
Kurze Übersicht
Variante-Standort
rs186983396 befindet sich auf Gen RYR1 in Chromosom 19. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs186983396 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
Krankheiten und Merkmale
rs186983396 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:
Pathogenität
rs186983396 beeinflusst die folgenden Krankheiten:
Genom-Browser
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen RYR1. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.
Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?
Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Krankheiten und Merkmale von rs186983396
Die verschiedenen Genotypen von Variante rs186983396 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs186983396 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.
Klassifikation von Varianten
Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.
Krankheiten
3Genotyp
C
C
Wissenschaftsbewertung
Sources
Kein Effekt
Unisex
4 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.
Genotyp
G
G
Wissenschaftsbewertung
Sources
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben G/G hat eine unbekannte Wirkung auf Ihr Krankheitsrisiko. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind.
Genotyp
C
G
Wissenschaftsbewertung
Sources
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/G hat eine unbekannte Wirkung auf Ihr Krankheitsrisiko. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind.
Genotyp
T
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Unbekannter Effekt
Unisex
3 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben T/T hat eine unbekannte Wirkung auf Ihr Krankheitsrisiko. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind.
Genotyp
C
T
Wissenschaftsbewertung
Sources
Unbekannter Effekt
Unisex
3 Quellen
Teilnehmer: 0
Das Genotyp mit den Buchstaben C/T hat eine unbekannte Wirkung auf Ihr Krankheitsrisiko. Das bedeutet, dass die wissenschaftlichen Beweise über seine Wirkung noch etwas unklar sind.
Pharmakogenetik
Die genetische Variante rs186983396 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs186983396 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CAFFEINE.
mehr infos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CAFFEINE.
mehr infos
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CAFFEINE.
mehr infos
Legende:
Erhöht
Verringert
Kein bekannter Effekt
Genotyp
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Zusammenfassung
Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to CAFFEINE.
Wissenschaftsbewertung
Mehr Infos
Genotyp
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Zusammenfassung
Individuals with the genotype C/T have increased Drug Effect to CAFFEINE.
Wissenschaftsbewertung
Mehr Infos
Genotyp
Auswirkungen
Breakdown
Drug Effect
Side Effects
Dosage
Zusammenfassung
Individuals with the genotype T/T have increased Drug Effect to CAFFEINE.
Wissenschaftsbewertung
Mehr Infos
Legende:
Erhöht
Verringert
Kein bekannter Effekt