Übersicht

assoziiert mit und Congenital glaucoma.

Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 2. Die Variationen an der Position 38075247 sind die genetischen Buchstaben C/C, G/G, C/G

Da Menschen jedes doppelt haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben (auch Basen genannt) auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationskombination jedes Menschen wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante rs10012 gibt es derzeit 3 bekannte Genotypen. : C/C, G/G or C/G

Kurze Übersicht

Variante-Standort

rs10012 befindet sich auf Gen CYP1B1 in Chromosom 2. Nutze den Genom-Browser, um den Standort von rs10012 und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.

Krankheiten und Merkmale

rs10012 beeinflusst die folgenden Krankheiten und Merkmale:

Pathogenität

rs10012 beeinflusst die folgenden Krankheiten:

Pharmakogenetik

rs10012 beeinflusst die folgenden Medikamente:

Genom-Browser

Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann – unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die du hier siehst, ist der genaue Standort von Variante rs auf Gen CYP1B1. Erkunde weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem du links und rechts entlang des DNA-Strangs browsed.

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Wusstest du, dass genetische Varianten Medikamente beeinflussen können?

Mutationen sind Defekte in Genen, und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Varianten sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.

Dr. Wallerstorfer Dr. Wallerstorfer

Krankheiten und Merkmale von rs10012

Die verschiedenen Genotypen von Variante rs10012 können die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Krankheiten beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 2 Krankheiten und 0 Merkmale mit rs10012 assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Krankheiten und Merkmalen.

Klassifikation von Varianten

Varianten können entweder auf Grundlage wissenschaftlicher Studien oder klinischer Tests klassifiziert werden. Die Klassifizierung durch wissenschaftliche Studien zielt darauf ab, die Funktion genetischer Varianten und ihre Rolle bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution zu verstehen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Wirkung kategorisiert, beispielsweise als Funktionsverlust (verringerte Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöhte Genaktivität), neutral (kein signifikanter Einfluss) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifikation nutzt experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und computergestützte Analysen, um die langfristigen Auswirkungen von Varianten zu verstehen. Die Klassifizierung durch klinische Tests hingegen konzentriert sich auf die unmittelbaren Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und unterscheidet fünf Kategorien, von krankheitsverursachend (schädlich) bis ohne Effekt (nicht schädlich). Diese Klassifikation basiert auf einer Mischung aus familiärer Vorgeschichte, Labortests und computergestützten Vorhersagen und soll Ärzten bei medizinischen Entscheidungen helfen.

Krankheiten

2

Genotyp

C

C

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/C wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

G

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben G/G wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Genotyp

C

G

Wissenschaftsbewertung

Sources

Kein Effekt

Unisex

1 Quellen

Teilnehmer: 0

Das Genotyp mit den Buchstaben C/G wird als ohne Einfluss auf Ihr Krankheitsrisiko angesehen. Träger dieses genetischen Ergebnisses sind normalerweise nicht gefährdet, die Krankheit zu entwickeln.

Pharmakogenetik

Die genetische Variante rs10012 beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen entwickeln. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister:innen möglicherweise Verschreibungen für Personen mit rs10012 anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.

Genotyp
Wissenschaftsbewertung
Auswirkungen
Zusammenfassung
CC

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to RISPERIDONE.

mehr infos

CG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to RISPERIDONE.

mehr infos

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to RISPERIDONE.

mehr infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Genotyp
CC
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/C have decreased Drug Effect to RISPERIDONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
CG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype C/G have decreased Drug Effect to RISPERIDONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Genotyp
GG
Auswirkungen

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Zusammenfassung

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to RISPERIDONE.

Wissenschaftsbewertung

Mehr Infos

Legende:

Erhöht

Verringert

Kein bekannter Effekt

Mit rs10012 verbundene Medikamente

Alle Medikamente, die mit rs10012 in Verbindung stehen, sind hier aufgelistet.

Studien und Quellen

Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante rs10012

Genetic predisposition to lung cancer: comprehensive literature integration, meta-analysis, and multiple evidence assessment of candidate-gene association studies (8/21/17)

Junjun Wang, Qingyun Liu, Shuai Yuan, Weijia Xie, Yuan Liu, Ying Xiang, Na Wu, Long Wu, Xiangyu Ma, Tongjian Cai, Yao Zhang, Zhifu Sun, Yafei Li

Two novel variants in CYP1B1 gene: a major contributor of autosomal recessive primary congenital glaucoma with allelic heterogeneity in Pakistani patients (1/18/19)

Yar Muhammad Waryah, Muhammad Iqbal, Shakeel Ahmed Sheikh, Muhammad Azhar Baig, Ashok Kumar Narsani, Muhammad Atif, Munir Ahmad Bhinder, Attiq Ur Rahman, Azam Iqbal Memon, Muhammad Suleman Pirzado, Ali Muhammad Waryah

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