Die syndromische Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist eine Gruppe angeborener Fehlbildungen, die das Zwerchfell oder die Bauchwand betrifft und im Rahmen eines umfassenderen Syndroms auftritt. Sie wird meist vor der Geburt oder bei der Geburt festgestellt, und Babys können je nach Syndrom Atemprobleme, Fütterstörungen oder andere körperliche Veränderungen haben. Die syndromische Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist von Geburt an vorhanden, und frühe Symptome einer Atemnot können bei manchen Neugeborenen schwer ausgeprägt sein. Nicht alle erleben denselben Verlauf. Die Behandlung umfasst oft eine Operation und eine intensive Versorgung von Neugeborenen, und die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus, weil das Überleben von der Größe des Defekts, den betroffenen Organen und möglichen Begleitproblemen an Herz, Lunge oder Genetik abhängt.
Wie viele Menschen leben mit Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale?
Weltweite und US-amerikanische Prävalenzschätzungen für syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen werden nicht einheitlich von einer einzelnen maßgeblichen Quelle berichtet. Da dieser Name mehrere sehr seltene, oft genetische angeborene Erkrankungen umfasst und nicht nur eine klar abgrenzbare Störung, gibt es keine verlässliche Gesamtzahl der Menschen, die weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromaleSymptome
Syndromale Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand verursachen bei der Geburt oft Atemprobleme und Fütterprobleme. Babys können eine Öffnung in der Bauch- oder Brustwand, Darmprobleme oder Herzfehler haben. Die Merkmale unterscheiden sich je nach zugrunde liegendem Syndrom.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei syndromalen Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand fällt sehr unterschiedlich aus. Sie hängt davon ab, welche Organe betroffen sind, ob Atmung oder Nahrungsaufnahme nach der Geburt schwierig sind und um welches zugehörige genetische Syndrom es sich handelt. Einige Kinder brauchen anfangs eine intensive Versorgung, während es anderen mit einer fortlaufenden fachärztlichen Nachsorge gut geht.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung beruht meist auf einer genetischen Veränderung, die vererbt oder neu entstanden sein kann. Das Risiko ist bei bestimmten Chromosomenstörungen oder bei einer familiären Vorbelastung höher. Rauchen der Mutter, schlecht eingestellter Diabetes und einige Medikamente können das Risiko erhöhen.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei syndromalen Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand oft eine sehr wichtige Rolle, weil diese Veränderungen häufig im Rahmen einer übergeordneten genetischen Erkrankung auftreten. Genetische Veränderungen können helfen zu erklären, warum sie entstehen, die Diagnostik lenken und das Wiederholungsrisiko für Familien klären.
Diagnose
Die Diagnose einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung beginnt meist mit klinischen Merkmalen, die vor oder nach der Geburt auffallen. Ärztinnen und Ärzte sichern sie mit bildgebenden Befunden, zum Beispiel im Ultraschall, und oft mit genetischen Tests, um nach einem zugrunde liegenden Syndrom zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung muss meist kurz nach der Geburt operiert werden, oft nachdem Atem-, Herz- und Ernährungsprobleme auf der Intensivstation stabilisiert wurden. Die weitere Versorgung kann eine genetische, gastroenterologische, pulmonologische und entwicklungsbezogene Nachsorge umfassen.
Symptome
Syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung beeinträchtigt häufig von Geburt an die Atmung, die Ernährung und das Wachstum, weil sich das Zwerchfell, die Bauchwand oder beides nicht in der üblichen Weise gebildet haben. Manche Babys haben eine sichtbare Öffnung oder Vorwölbung am Bauch, während andere vor allem Atem- oder Ernährungsprobleme zeigen. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und hängen vom zugrunde liegenden Syndrom ab. In vielen Familien fallen die frühen Anzeichen einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung bereits bei den Schwangerschaftsultraschalls oder kurz nach der Geburt auf.
Wenn das Zwerchfell betroffen ist, haben die Lungen vor der Geburt möglicherweise nicht genug Platz, um sich normal zu entwickeln. Das kann zu schneller Atmung, Einziehungen im Brustkorb, bläulicher Verfärbung oder einem Bedarf an Sauerstoff kurz nach der Geburt führen.
Manche Babys werden mit einem Teil des Darms oder anderen Organen geboren, die durch die Bauchwand treten. Das kann wie eine sackbedeckte Vorwölbung oder eine Öffnung neben dem Bauchnabel aussehen und erfordert eine dringende medizinische Versorgung.
Brustkorb und Bauch können anders aussehen als üblich, weil die Organe nicht in ihrer erwarteten Position liegen. Ein Baby kann einen eingefallenen Bauch, einen asymmetrischen Brustkorb oder eine Schwellung um den Bauchwanddefekt haben.
Das Füttern kann schwer sein, weil die Atmung zusätzliche Anstrengung kostet und Magen oder Darm unter Belastung stehen. Viele Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung haben außerdem Reflux, Erbrechen oder Schwierigkeiten, volle Mahlzeiten zu sich zu nehmen.
Wie Betroffene Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale normalerweise zuerst bemerken?
Eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung wird oft schon vor der Geburt bemerkt, wenn ein vorgeburtlicher Ultraschall zeigt, dass Organe nicht dort liegen, wo sie sein sollten, zum Beispiel wenn Darm oder Leber in den Brustkorb oder außerhalb des Bauchs verlagert sind, manchmal zusammen mit anderen Abweichungen im Wachstum oder in der Anatomie. Nach der Geburt können die ersten Anzeichen einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung Atemprobleme, ein geschwollener oder ungewöhnlich aussehender Bauch oder eine sichtbare Öffnung in der Bauchwand sein. Ärztinnen und Ärzte können außerdem Merkmale feststellen, die auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom hinweisen. Weil diese Erkrankungen sehr unterschiedlich verlaufen können, werden manche Babys sofort im Kreißsaal erkannt, während andere während der Schwangerschaft oder bei den ersten medizinischen Untersuchungen nach der Geburt identifiziert werden.
Arten von Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale
Syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine breite klinische Beschreibung, die verwendet wird, wenn diese angeborenen Fehlbildungen im Rahmen eines zugrunde liegenden Syndroms auftreten. Deshalb gibt es für syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen keine allgemein anerkannten, standardisierten Krankheitsvarianten, wie es sie bei einigen monogenen Erkrankungen gibt. In der Praxis beschreiben Ärztinnen und Ärzte meist das konkrete Syndrom, das die Fehlbildung verursacht, statt einzelne Formen der syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zu unterscheiden.
Keine klaren Formen
Für syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen sind keine klar abgegrenzten Formen allgemein anerkannt. Die Unterschiede zwischen den Betroffenen hängen meist vom zugrunde liegenden genetischen Syndrom, von der genauen Genveränderung und vom Schweregrad der angeborenen Fehlbildungen ab.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nicht. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen nennenswert verzögern können, weil sich diese Probleme meist schon vor der Geburt im Rahmen der Entwicklung eines Babys bilden, oft zusammen mit einem genetischen Syndrom. Gesunde Gewohnheiten in der Schwangerschaft unterstützen zwar die allgemeine Gesundheit des Fötus, aber es ist nicht gezeigt, dass sie diese spezielle Erkrankung verhindern oder verzögern. Wenn Ärztinnen oder Ärzte den Verdacht darauf während der Schwangerschaft haben, können Ultraschall, genetische Beratung und die Betreuung durch ein spezialisiertes Team helfen, die Geburt und die Behandlung frühzeitig zu planen. Auch wenn das nicht verändert, wann die Erkrankung beginnt, kann es Familien trotzdem helfen, sich vorzubereiten und das Baby so gut wie möglich zu unterstützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung kann die Genetik manchmal helfen zu erklären, warum einige Menschen ein breiteres Muster an Gesundheitsproblemen haben, das über die Öffnung oder Schwäche im Zwerchfell oder in der Bauchwand hinausgeht, zum Beispiel am Herzen, an den Nieren, beim Wachstum oder in der Entwicklung. Bestimmte genetische Veränderungen sind mit Beschwerden verbunden, die schon vor der Geburt beginnen, und mit schwereren oder komplexeren medizinischen Bedürfnissen. Die genauen Beschwerden können sich aber auch bei Menschen mit demselben genetischen Befund stark unterscheiden. Anders gesagt: Eine genetische Untersuchung kann Hinweise darauf geben, welche Körpersysteme du besonders eng beobachten solltest, sie kann aber in der Regel nicht jedes Symptom oder vorhersagen, wie leicht oder schwer die Erkrankung bei einer einzelnen Person verlaufen wird.
Ursachen und Risikofaktoren
Genetische Ursachen einer syndromalen Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand sind häufig, und sie betreffen oft eine Veränderung in einem Gen oder Chromosom beim Baby. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden oder zum ersten Mal bei der Befruchtung entstehen. In einigen Familien ist das Risiko höher, wenn ein Elternteil oder ein naher Verwandter ein verwandtes Syndrom oder eine Genveränderung hat. Diabetes oder Adipositas der Mutter können das Risiko erhöhen, und auch Rauchen, Alkohol oder einige Arzneimittel in der Schwangerschaft können in manchen Fällen eine Rolle spielen. Forschende lernen noch immer, wie diese einzelnen Faktoren zusammenwirken.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigsten bekannten Ursachen sind genetisch bedingt, vor allem Veränderungen in Genen oder Chromosomen, die erstmals beim Kind auftreten oder in der Familie vererbt werden, weil diese Probleme oft im Rahmen eines breiteren Syndroms vorkommen, das mehr als einen Teil des Körpers betrifft. Nicht genetische Faktoren, die das Risiko in manchen Schwangerschaften erhöhen können, sind schlecht eingestellter Diabetes, Rauchen, Alkohol und einige Medikamente, vor allem bestimmte Arzneimittel gegen Krampfanfälle. Diese Zusammenhänge erklären jedoch nicht alle Fälle. In vielen Familien wird keine einzelne klare Ursache gefunden.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, und bei vielen betroffenen Schwangerschaften gibt es keine einzelne klare Ursache. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risikofaktoren oft in interne (biologische) und externe (Umwelt-)Faktoren ein. Die folgenden Punkte decken die wichtigsten Umwelt- und biologischen Risikofaktoren für eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ab.
Ein höheres mütterliches Alter ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für einige syndromale Bauchwanddefekte und einige syndromale Zwerchfelldefekte verbunden. Das Ausmaß des Anstiegs hängt vom genauen Syndrom ab, und die meisten Schwangerschaften bei älteren Müttern sind nicht betroffen.
Ein höheres väterliches Alter wurde ebenfalls mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für bestimmte seltene syndromale angeborene Unterschiede in Verbindung gebracht, die das Zwerchfell oder die Bauchwand betreffen können. Das absolute Risiko für eine einzelne Schwangerschaft ist dennoch niedrig.
Bereits bestehender Diabetes und ausgeprägte Adipositas bei der Mutter sind mit einem höheren Risiko für einige Bauchwand- und Zwerchfellfehlbildungen verbunden. Diese Effekte scheinen besonders um die Empfängnis und in den ersten Schwangerschaftswochen wichtig zu sein.
Manche Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die fetale Entwicklung beeinflussen, wie Retinoid-Akne-Medikamente oder bestimmte Antiepileptika, können das Risiko erhöhen, wenn sie früh in der Schwangerschaft eingenommen werden. Der Effekt hängt vom Medikament, von der Dosis und vom Zeitpunkt der Exposition ab.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung leben, ist eine der ersten Fragen oft, ob Gene eine Rolle gespielt haben. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Zu den genetischen Ursachen einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können Chromosomenveränderungen, eine Veränderung in einem einzelnen Gen oder eine neue genetische Veränderung gehören, die erstmals beim Kind entsteht. Selbst wenn sonst niemand in der Familie betroffen ist, kann trotzdem eine genetische Erklärung gefunden werden.
Chromosomenveränderungen: Zusätzliches, fehlendes oder umgeordnetes Chromosomenmaterial kann die frühe Entwicklung des Zwerchfells oder der Bauchwand stören. Diese Veränderungen betreffen oft mehrere Körperbereiche gleichzeitig. Deshalb kann die Fehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten.
Ein-Gen-Syndrome: Manchmal verursacht eine Veränderung in einem Gen ein breiteres Syndrom, zu dem eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung gehört. Das genaue Risiko hängt davon ab, welches Gen betroffen ist und wie diese Erkrankung in einer Familie vererbt wird.
Vererbte Veränderungen: Ein Elternteil kann eine Genveränderung weitergeben, die mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung verbunden ist, auch wenn die eigenen Merkmale mild sind oder nie erkannt wurden. Wie stark sich das in einer Familie zeigt, hängt vom jeweiligen Syndrom und seinem Erbgang ab.
Neue Veränderungen: Bei vielen Kindern ist die genetische Veränderung neu und tritt zum ersten Mal bei diesem Kind auf, statt von einem Elternteil vererbt zu werden. Wenn das die Ursache ist, ist die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten in einer weiteren Schwangerschaft oft geringer, auch wenn sie nicht immer null ist.
Familienanamnese: Eine Vorgeschichte mit ähnlichen angeborenen Auffälligkeiten, ein bekanntes genetisches Syndrom oder wiederholte ungeklärte Schwangerschaftsverluste bei nahen Verwandten können auf ein höheres genetisches Risiko hinweisen. Trotzdem kann eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung auch ohne klares familiäres Muster eine genetische Ursache haben.
Ausgeglichene Umlagerungen: Manchmal trägt ein Elternteil eine Umlagerung von Chromosomenmaterial, die die eigene Gesundheit nicht beeinträchtigt. Wird sie in unausgeglichener Form weitergegeben, kann das das Risiko für ein Syndrom erhöhen, zu dem Zwerchfell- oder Bauchwandveränderungen gehören.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass beide dieselbe seltene Genveränderung tragen. Das kann das Risiko für rezessive Syndrome erhöhen, zu denen diese Fehlbildungen gehören.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung, können aber die Atmung, die Nahrungsaufnahme, das Wachstum, die Genesung und das Komplikationsrisiko deutlich beeinflussen. In der Praxis hängt es bei der syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung davon ab, wie der Lebensstil wirkt, welche Organe betroffen sind, welche Operationen durchgeführt wurden und ob chronische Lungen- oder Magen-Darm-Probleme vorliegen. Die wichtigsten Faktoren sind meist die Ernährung, körperliche Aktivität, Rauchexposition, Schlafgewohnheiten, Maßnahmen zur Infektionsvermeidung und die konsequente Einhaltung der täglichen Behandlung.
Eine unzureichende Nahrungsaufnahme, unausgewogene Ernährung oder Dehydrierung können Gedeihstörungen, wenig Energie, Verstopfung und die Erholung nach einer Operation verschlimmern. Bei Menschen mit Reflux, Darmproblemen oder einem höheren Kalorienbedarf können regelmäßige Mahlzeiten und ein Ernährungsplan die Beschwerden lindern und die Gewichtszunahme unterstützen.
Zu wenig Aktivität kann die Ausdauer, die Muskelkraft und die Sekretmobilisation in den Atemwegen bei Menschen verringern, die ohnehin eine eingeschränkte Lungenkapazität oder schwache Bauchmuskeln haben. Ein individuell angepasstes Bewegungsprogramm kann die Belastbarkeit, die Atemeffizienz, die Körperhaltung und die sichere Rückkehr zur normalen Funktion verbessern.
Tabakrauch und der Kontakt mit Vapes können die Atemwege reizen und Husten, pfeifende Atmung, Brustinfekte und Atembeschwerden verstärken. Das Meiden von Rauch gehört zu den wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung, wenn die Lungenentwicklung oder die respiratorische Reserve beeinträchtigt ist.
Unregelmäßiger Schlaf, schlechte Schlafqualität oder unbehandelte schlafbezogene Atmungsstörungen können Müdigkeit, Reizbarkeit und die Leistungsfähigkeit am Tag verschlechtern. Bei chronischen Atemproblemen können gute Schlafgewohnheiten und die rechtzeitige Abklärung von Schnarchen oder Atempausen dazu beitragen, die Belastung von Herz und Kreislauf zu verringern.
Risikoprävention
Das syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungssyndrom beginnt meist sehr früh in der fetalen Entwicklung, und in vielen Familien lässt es sich nicht vollständig verhindern, weil es mit genetischen oder chromosomalen Veränderungen verknüpft ist. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien — es gibt keine Einheitslösung. Wenn Vorbeugung möglich ist, bedeutet das vor allem, das Risiko für ein ähnliches Problem in einer zukünftigen Schwangerschaft zu senken und vermeidbare Schwangerschaftsrisiken zu reduzieren. Es hilft außerdem dabei, Familien zu erkennen, die von genetischer Beratung und engmaschigerer pränataler Betreuung profitieren können.
Wenn diese Erkrankung in deiner Familie oder in einer früheren Schwangerschaft aufgetreten ist, kann eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko abzuschätzen. Untersuchungen vor oder während der Schwangerschaft können eine Chromosomen- oder Genveränderung aufdecken, die mit dem syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungssyndrom verknüpft ist.
Ein Termin vor der Schwangerschaft kann helfen, gesundheitliche Probleme, die Familiengeschichte und Medikamente vor der Empfängnis zu besprechen. Das ist eine der praktischsten Möglichkeiten, das Risiko von angeborenen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen zu senken, wenn veränderbare Faktoren vorhanden sind.
Einige Medikamente können das Risiko für Fehlbildungen erhöhen, wenn sie rund um die Empfängnis oder in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Eine Ärztin, ein Arzt oder eine Apotheke kann dir helfen, wenn möglich schon vor der Schwangerschaft auf sicherere Optionen umzustellen.
Rauchen, Alkohol und Freizeitdrogen können das Risiko für manche strukturelle Fehlbildungen erhöhen und sollten vermieden werden, wenn du schwanger werden möchtest und während der Schwangerschaft. Auch der Kontakt mit schädlichen Chemikalien bei der Arbeit oder zu Hause sollte möglichst begrenzt werden, um das Risiko zu senken.
Kann man Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale vorbeugen?
In der Regel nein; syndromale Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand beginnen oft sehr früh in der Schwangerschaft und stehen häufig im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen oder anderen Problemen in der Entwicklung des Babys. Eine gute Versorgung vor und während der Schwangerschaft kann einige Risiken senken, vor allem durch die Behandlung von Diabetes und das Vermeiden von Rauchen, Alkohol und Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie einer Schwangerschaft schaden können, es sei denn, eine Ärztin oder ein Arzt hält sie für notwendig. Ganz verhindern lässt sich das aber nicht.
Übertragung
Die syndromische Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Kontakt, Husten, Nahrung oder Sex von einer anderen Person bekommen. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickelt, und sie ist oft Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms.
Wie die syndromische Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung vererbt wird, hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab: Manchmal gibt ein Elternteil eine Genveränderung weiter, und manchmal entsteht die Veränderung neu beim Kind und wurde nicht vererbt. Da dies von Familie zu Familie unterschiedlich sein kann, können genetische Untersuchungen und eine genetische Beratung dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten in einer zukünftigen Schwangerschaft zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind in der Regel am hilfreichsten, wenn vor der Geburt oder bei der Geburt eine Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung festgestellt wird, besonders wenn weitere angeborene Auffälligkeiten, Wachstumsauffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen vorliegen. Die Ergebnisse können klären, ob dies Teil eines Syndroms ist, und helfen, das Screening, die Behandlungsplanung und die genetische Beratung der Familie zu lenken.
Diagnose
Eine syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung wird oft diagnostiziert, wenn bei deinem Baby vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung sichtbare strukturelle Unterschiede bestehen. Ärztinnen und Ärzte kombinieren meist bildgebende Verfahren, eine sorgfältige körperliche Untersuchung und Tests, die nach anderen damit verbundenen Gesundheitsproblemen suchen, um zu sehen, ob der Befund Teil eines umfassenderen Syndroms ist. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung kann früh klar sein, aber manche Babys brauchen weitere Untersuchungen, um die genaue Ursache zu bestätigen.
Viele Fälle werden erstmals bei der routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalluntersuchung vermutet, wenn sich das Zwerchfell oder die Bauchwand nicht auf die übliche Weise bildet. Ärztinnen und Ärzte achten auf Organe im Brustkorb, eine Lücke in der Bauchwand und Anzeichen dafür, dass auch andere Körpersysteme betroffen sein könnten.
Nach der Geburt untersucht das medizinische Team dein Baby auf sichtbare Merkmale, die mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zusammenhängen. Dazu können die Form von Brustkorb oder Bauch, die Atemarbeit, Unterschiede an den Gliedmaßen, Gesichtszüge oder andere Befunde gehören, die auf eine umfassendere genetische Erkrankung hindeuten.
Röntgenaufnahmen von Brustkorb und Bauch, eine Echokardiographie und manchmal Ultraschall oder MRT helfen, die Fehlbildung zu bestätigen und ihren Schweregrad zu zeigen. Diese bildgebenden Befunde helfen den Ärztinnen und Ärzten auch dabei, nach damit verbundenen Problemen an Herz, Lunge, Nieren oder Verdauungstrakt zu suchen.
Da diese Fehlbildungen Teil eines Syndroms sein können, werden oft genetische Tests eingesetzt, um nach einer Chromosomenveränderung oder einer Ursache in einem einzelnen Gen zu suchen. In vielen Familien hilft die genetische Diagnose einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung dabei, die Behandlung, die Nachsorge und die Beratung zum Wiederholungsrisiko zu steuern.
Wie wird Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine syndromale Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand meist, indem sie die körperliche Untersuchung mit bildgebenden Verfahren kombinieren, die zeigen, wie sich die Bauchwand und der Atemmuskel zwischen Brust- und Bauchraum entwickelt haben. Sie kann schon vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft entdeckt werden, manchmal auch mit einer genaueren Untersuchung wie einem fetalen MRT, oder nach der Geburt bei der Untersuchung des Neugeborenen mit Röntgenaufnahmen, Ultraschall oder anderen bildgebenden Verfahren, um zu sehen, ob Organe an der falschen Stelle liegen, und um nach damit verbundenen Problemen in anderen Körperbereichen zu suchen. Da diese Erkrankung Teil eines umfassenderen Syndroms ist, prüfen Ärztinnen und Ärzte oft auch auf andere angeborene Auffälligkeiten und können Chromosomen- oder Gentests einsetzen, um die Ursache zu bestätigen.
Stadien von Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale
Die syndromale Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle Fehlbildung handelt, die meist schon vor der Geburt oder bei der Geburt vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit feste Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Schwangerschaft und die Familienanamnese. Danach setzen sie bildgebende Verfahren wie einen pränatalen Ultraschall oder Untersuchungen nach der Geburt ein, um zu verstehen, welche Organe betroffen sind, und um nach Begleitbefunden in anderen Körperbereichen zu suchen. Da die frühen Anzeichen einer syndromalen Fehlbildung des Zwerchfells oder der Bauchwand sehr unterschiedlich sein können, gehören zur weiteren Abklärung oft körperliche Untersuchungen, bildgebende Verfahren und manchmal genetische Tests, um die Diagnose zu bestätigen und die Versorgung zu planen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildungen fällt sehr unterschiedlich aus. Sie hängt vom jeweiligen genetischen Syndrom, vom Schweregrad des Zwerchfell- oder Bauchwanddefekts und davon ab, ob Begleitprobleme am Herzen, an der Lunge, am Gehirn oder an anderen Organen bestehen. In der Neugeborenenperiode sind die größten Risiken Atemversagen, pulmonale Hypertonie, Fütterungsprobleme, Infektionen und Komplikationen durch Operationen. Die Sterblichkeit ist höher als bei isolierten Defekten, weil oft mehrere Organsysteme betroffen sind. Babys mit einem schweren Zwerchfellbefall können durch unterentwickelte Lungen lebensbedrohliche Atemprobleme haben, während große Bauchwanddefekte zu einem langen Krankenhausaufenthalt und wiederholten Operationen führen können. Kinder, die das Säuglingsalter überleben, benötigen möglicherweise weiterhin eine langfristige Nachsorge für Wachstum, Ernährung, Darmfunktion, Reflux, die Entwicklung und die mit dem zugrunde liegenden Syndrom verbundenen Komplikationen. Einige syndromale Formen sind mit einer guten Langzeitüberlebensrate und einer guten Entwicklung vereinbar, besonders wenn der Defekt erfolgreich operativ korrigiert wird und die Begleitfehlbildungen milder sind. Andere gehen jedoch mit einer ungünstigen Prognose und einem erheblichen lebenslangen medizinischen Behandlungsbedarf einher. Da die Ergebnisse von Syndrom zu Syndrom stark unterschiedlich sind, lässt sich die Prognose am besten durch ein multidisziplinäres Team anhand der genauen Diagnose, der pränatalen oder postnatalen Bildgebung und des frühen klinischen Verlaufs des Kindes einschätzen.
Langzeitwirkungen
Für viele Familien hängt die Prognose bei einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung weniger von der Öffnung selbst ab, sondern vielmehr davon, wie sich Lunge, Verdauungssystem und andere Organe im Laufe der Zeit entwickeln. Ärztinnen und Ärzte bezeichnen dies oft als Langzeitfolgen oder chronische Verläufe. Einige Kinder entwickeln sich nach der frühen Behandlung gut, während andere anhaltende gesundheitliche Bedürfnisse haben, die bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, besonders wenn die Erkrankung Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist.
Einige Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung haben kleinere oder weniger leistungsfähige Lungen, was zu anhaltender Atemnot oder einer geringeren Belastbarkeit führen kann. Bei den schwereren Formen können Sauerstoffbedarf, Brustkorb-Infektionen oder Atemunterstützung Teil der langfristigen Versorgung bleiben.
Das Essen kann auch nach dem Säuglingsalter schwierig bleiben, besonders wenn Reflux, Schluckprobleme oder eine verzögerte Magenentleerung vorliegen. Für viele kann das zu unzureichender Gewichtszunahme, langsamerem Wachstum oder einem Bedarf an langfristiger Ernährungsunterstützung führen.
Anhaltender Reflux, Erbrechen, Verstopfung oder Probleme mit dem Stuhlgang können über die Jahre Komfort und Ernährung beeinträchtigen. Viele Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung haben nach der Operation außerdem ein höheres Risiko für Hernien oder einen narbenbedingten Darmverschluss.
Manche Kinder brauchen im Laufe des Wachstums mehr als eine Operation, besonders wenn sich Gewebereparaturen dehnen, eine Hernie erneut auftritt oder sich Bauch und Brustkorb ungleich entwickeln. Die Langzeitfolgen einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können daher Krankenhausaufenthalte und Erholungsphasen in verschiedenen Lebensabschnitten umfassen.
Wie ist es, mit Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale zu leben?
Mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zu leben, kann bedeuten, mit hohem medizinischem Bedarf ins Leben zu starten. Das schließt oft eine Operation, eine Zeit auf der neonatologischen Intensivstation und eine engmaschige Nachsorge für Atmung, Ernährung, Wachstum und Entwicklung ein. Der Alltag kann sehr unterschiedlich verlaufen: Einige Kinder erholen sich gut und werden mit der Zeit selbstständiger, während andere Medikamente, Sondenernährung, Sauerstoff, Physio- oder Sprachtherapie oder wiederholte Facharzttermine benötigen, weil die Fehlbildung Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung ist, die mehr als ein Körpersystem betreffen kann. Für Familien und andere enge Bezugspersonen kann das emotionale Belastung, unterbrochene Routinen und einen zusätzlichen Koordinationsaufwand in der Versorgung mit sich bringen. Mit der richtigen medizinischen Unterstützung, frühen Therapien und praktischer Hilfe können viele Kinder und Familien jedoch einen stabileren und besser planbaren Alltag aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer syndromischen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung konzentriert sich in der Regel auf eine Operation und unterstützende Versorgung, weil Säuglinge oft kurz nach der Geburt Hilfe beim Atmen, beim Trinken oder beim Schutz von Organen benötigen, die sich außerhalb des Bauches entwickelt haben. Die Versorgung kann ein Team einbeziehen, zu dem Ärztinnen und Ärzte der neonatologischen Intensivmedizin, Chirurgie, Herz- und Lungenspezialistinnen und -spezialisten sowie Expertinnen und Experten für Genetik gehören, da einige Kinder auch andere angeborene Veränderungen haben, die den besten Behandlungsplan beeinflussen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze: Atemunterstützung, sorgfältige Flüssigkeits- und Ernährungstherapie, Schmerzbehandlung und eine Operation zur Reparatur des Zwerchfells oder der Bauchwand, wenn der Säugling stabil genug ist. Nach der Operation brauchen viele Menschen mit syndromischer Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung eine engmaschige Nachsorge wegen Wachstum, Reflux, Darmproblemen und der Lungengesundheit, und einige benötigen je nach genauem Syndrom und den frühen Anzeichen einer syndromischen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung eine längerfristige medikamentöse Behandlung oder Therapie.
Kann man Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale heilen?
Nein, es gibt bei einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung normalerweise keine einzelne Heilung, weil es sich um eine angeborene Fehlbildung handelt, die im Rahmen eines umfassenderen Syndroms auftritt. Eine Behandlung kann dennoch sehr viel helfen: Eine Operation kann das Zwerchfell oder die Bauchwand wiederherstellen, und eine fortlaufende Versorgung kann die Atmung, die Ernährung, das Wachstum und andere Gesundheitsprobleme unterstützen, die mit dem Syndrom zusammenhängen. Wie stark die Behandlung hilft, kann je nach dem genauen Syndrom und der Schwere der Veränderungen unterschiedlich sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die alltägliche Versorgung bei syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung konzentriert sich oft eher auf Atmung, Ernährung, Wachstum, Bewegung und die langfristige Entwicklung als nur auf Medikamente. Viele Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung brauchen eine koordinierte Versorgung durch Chirurginnen und Chirurgen, Lungenspezialistinnen und Lungenspezialisten, Ernährungsteams, Physio- und Ergotherapeutinnen und -therapeuten sowie Humangenetik-Teams. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer Operation, Ernährungsunterstützung und Therapien, die einem Kind helfen, so gut wie möglich zu wachsen und zu funktionieren. Der beste Plan hängt davon ab, welche Organe betroffen sind und wie schwer die Erkrankung ist.
Eine Operation ist oft die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung, um das Zwerchfell oder die Bauchwand zu reparieren und die Organe in eine sicherere Position zu bringen. Manche Babys brauchen einen einzigen Eingriff, andere eine schrittweise Reparatur und engmaschige Kontrollen, während sie wachsen.
Viele Babys brauchen Sauerstoff, ein Beatmungsgerät oder andere Atemunterstützung, während sich die Lunge erholt und wächst. Das kann in der frühen Phase ein wichtiger Teil der Versorgung sein, besonders wenn zu den frühen Anzeichen einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung schnelle Atmung oder niedrige Sauerstoffwerte gehören.
Ernährungstherapie und Ernährungsunterstützung können helfen, wenn Saugen, Schlucken, Reflux oder eine langsame Gewichtszunahme die Mahlzeiten erschweren. Manche Kinder kommen für eine Zeit am besten mit kalorienreicher Kost, Sondenernährung oder beidem zurecht.
Physiotherapie kann Kraft, Haltung und motorische Fähigkeiten nach einem langen Krankenhausaufenthalt oder einem größeren Eingriff unterstützen. Manche merken, dass sie dadurch mehr Ausdauer beim Sitzen, Krabbeln, Laufen und beim täglichen Spielen haben.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist auf Operationen und unterstützender stationärer Versorgung statt auf einer langfristigen medikamentösen Behandlung. Deshalb gibt es keine gut etablierte, genbasierte Regel, nach der für die Erkrankung selbst ein bestimmtes Medikament ausgewählt wird. Dennoch können die genetischen Veränderungen, die das Syndrom verursachen, manchmal mit Herz-, Lungen-, Leber- oder Nierenproblemen einhergehen. Das kann beeinflussen, wie der Körper mit Medikamenten wie Schmerzmitteln, Sedierung oder Antibiotika umgeht. Deshalb muss die Dosierung möglicherweise besonders sorgfältig angepasst werden. Im Alltag bedeutet das, dass sich Ärztinnen und Ärzte bei der Behandlung oft stärker am allgemeinen Gesundheitszustand, an der Organfunktion und am genauen Syndrom orientieren als an einem spezifischen genetischen Medikamententest.
Pharmakologische Behandlungen
Bei syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können Medikamente die Öffnung oder das Muskelproblem selbst in der Regel nicht beheben. Die medikamentöse Behandlung dient meist der Unterstützung und hängt von den Beschwerden des Kindes, den begleitenden angeborenen Auffälligkeiten und davon ab, ob eine Operation nötig ist. In der Praxis werden Medikamente oft eingesetzt, um Schmerzen, Reflux, Atemprobleme oder Infektionen zu lindern, besonders rund um die Krankenhausbehandlung. Nicht jedes Kind mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung benötigt die gleichen Medikamente, und die Behandlung wird an die frühen Beschwerden der syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung angepasst.
Acetaminophen und Ibuprofen werden häufig bei leichten bis mäßigen Schmerzen eingesetzt, und stärkere Opioide wie Morphin oder Fentanyl können nach einer Operation verwendet werden. Diese Medikamente helfen beim Wohlbefinden, beim Trinken und bei der Erholung der Atmung. Nebenwirkungen können, falls sie auftreten, oft durch eine Anpassung der Dosis oder einen Wechsel des Medikaments behandelt werden.
Omeprazol, Lansoprazol und Famotidin können eingesetzt werden, wenn Reflux ein Problem ist. Das kann nach einer Korrektur oder dann vorkommen, wenn Zwerchfell und Magen betroffen waren. Sie senken die Magensäure und können Schmerzen beim Trinken, Erbrechen oder Reizungen der Speiseröhre verringern.
Polyethylenglykol, Lactulose oder Glycerin können eingesetzt werden, wenn Schmerzmittel, eine Operation oder eine verminderte Nahrungsaufnahme den Darm verlangsamen. Weiche Stühle können die Erholung erleichtern und die Belastung des Bauchs verringern.
Medikamente wie Ampicillin, Gentamicin, Cefazolin oder breiter wirksame Antibiotika können gegeben werden, wenn eine Infektion vermutet wird oder um eine Infektion rund um einen Eingriff zu verhindern. Die genaue Auswahl hängt vom Alter, vom Krankenhausumfeld und davon ab, wo das Infektionsrisiko am höchsten ist.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung geboren wird, möchten Familien oft verstehen, warum das passiert ist und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten kann. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Bei einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung können Gene wichtig sein, weil die Veränderung des Zwerchfells oder der Bauchwand zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder Entwicklungsproblemen auftritt. Dadurch ist eine zugrunde liegende Chromosomenveränderung oder Genveränderung wahrscheinlicher als bei einem isolierten Defekt. Diese genetischen Veränderungen können die sehr frühe Entwicklung im Mutterleib stören und manchmal gleichzeitig das Zwerchfell, die Bauchwand und andere Organe betreffen. Manche Fälle werden vererbt, andere entstehen zum ersten Mal bei dem Kind. Eine unauffällige Familiengeschichte schließt also eine genetische Ursache nicht aus. Genetische Untersuchungen und eine genetische Beratung können helfen, die Ursache bei einer bestimmten Familie zu finden und klarere Informationen darüber zu geben, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass es in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt.
Ist Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale genetisch bedingt?
Genetik spielt bei syndromalen Fehlbildungen des Zwerchfells oder der Bauchwand oft eine sehr wichtige Rolle, weil diese Veränderungen häufig im Rahmen einer übergeordneten genetischen Erkrankung auftreten. Genetische Veränderungen können helfen zu erklären, warum sie entstehen, die Diagnostik lenken und das Wiederholungsrisiko für Familien klären.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten oder Unterschiede in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen spricht eine Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine eindeutige Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die von einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung betroffen sind, beginnt die Behandlung meist mit Atemunterstützung, einer Operation und einer engmaschigen stationären Versorgung und nicht mit einem bestimmten Medikament für die Langzeitbehandlung. Das zugrunde liegende genetische Syndrom kann die Behandlung dennoch beeinflussen, weil damit Herz-, Lungen-, Nieren- oder Leberveränderungen einhergehen können, die bestimmen, welche Arzneimittel am sichersten sind, wie die Narkose geplant wird und wie genau Nebenwirkungen überwacht werden. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber die Kenntnis der Ursache kann Ärztinnen und Ärzten helfen, die Dosierungen sorgfältiger anzupassen und Arzneimittel zu vermeiden, die bestehende Probleme verschlimmern könnten, etwa Herzrhythmusstörungen oder eine eingeschränkte Nierenfunktion. In manchen Fällen hilft eine genetische Untersuchung bei syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung dem Behandlungsteam auch dabei, weitere Therapien vorauszuahnen, die ein Kind später benötigen könnte, etwa Arzneimittel gegen Reflux, Krampfanfälle oder ernährungsbedingte Probleme, und zwar auf Grundlage des gesamten Syndroms und nicht nur des Bauchwand- oder Zwerchfelldefekts selbst. Anders als bei manchen anderen Erkrankungen gibt es keinen routinemäßigen pharmakogenetischen Test, der speziell dazu dient, ein Arzneimittel für die Fehlbildung selbst auszuwählen. Dennoch kann eine gesicherte genetische Diagnose die Versorgung während der Operation, der Erholung und der langfristigen Nachsorge stärker auf dich zuschneiden.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit einer syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung ist die größte Herausforderung nicht nur die Öffnung im Zwerchfell oder in der Bauchwand selbst, sondern auch, wie sie zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen die Atmung, die Nahrungsaufnahme und das Wachstum beeinflusst. Diese Erkrankungen treten oft zusammen mit angeborenem Herzfehler, Unterentwicklung der Lunge oder Bluthochdruck in den Lungen auf. Wenn diese vorliegen, können Atemnot, unzureichende Gewichtszunahme und Erschöpfung stärker ausgeprägt sein. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Manche Kinder haben außerdem Darmprobleme, Reflux oder nach einer Operation Schwierigkeiten mit der Verdauung. Im Alltag kann das anstrengende Mahlzeiten, Erbrechen, Bauchbeschwerden oder langsameres Wachstum bedeuten. Da die syndromale Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung oft Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung ist, können auch Nieren-, Muskel-, Hör- oder Entwicklungsprobleme die Gesamtbehandlung beeinflussen. Die Auswirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Deshalb funktioniert die Behandlung meist am besten, wenn Chirurgie, Herz- und Lungenspezialistinnen und -spezialisten, Genetik sowie Ernährungsteams eng zusammenarbeiten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale verursachen?
Ähnliche Probleme können bei einer isolierten Zwerchfellhernie auftreten, bei der es ein Loch in dem Muskel unterhalb der Lunge gibt, oder bei Defekten der Bauchwand wie Omphalozele oder Gastroschisis, bei denen der Darm oder andere Organe durch eine Öffnung im Bauch nach außen treten. Ärztinnen oder Ärzte können auch nach anderen angeborenen Erkrankungen suchen, die Herz, Lunge oder Darm betreffen, sowie nach umfassenderen genetischen Erkrankungen, die mehrere Veränderungen am Körper gleichzeitig verursachen können, weil diese sich anfangs ähnlich zeigen können.
Geschichte
Lange Zeit wurden Babys, die mit einem Loch im Zwerchfell oder einer Öffnung in der Bauchwand geboren wurden, nur anhand dessen beschrieben, was Ärztinnen und Ärzte direkt nach der Geburt sehen konnten. Frühe medizinische Berichte konzentrierten sich auf akute Probleme wie schwere Atemnot, eine Fehlposition von Magen oder Darm und die Notwendigkeit einer sofortigen Versorgung. Viele Menschen mit syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung werden heute als Betroffene einer umfassenderen Erkrankung erkannt, doch in älteren Unterlagen war das nicht ersichtlich.
Mit dem Fortschritt der Medizin bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass diese Fehlbildungen manchmal zusammen mit anderen Auffälligkeiten auftraten, etwa Veränderungen am Herzen, an den Gliedmaßen, im Gesicht, an den Nieren oder beim Wachstum. Dadurch verlagerte sich das Denken weg von der Sichtweise, jedes Problem als eigenständigen Geburtsfehler zu betrachten, hin zu dem Verständnis, dass sie bei einigen Kindern Teil eines Syndroms waren. Auch Familien und Behandelnde sahen, dass der Verlauf sehr unterschiedlich sein konnte: Ein Baby wurde vielleicht schon vor der Geburt im Ultraschall erkannt, während ein anderes erst nach der Entbindung wegen Atemproblemen oder einer sichtbaren Öffnung in der Bauchwand auffiel.
Gegen Ende des 20. Jahrhunderts und in den letzten Jahrzehnten verbesserten fortschrittlichere Bildgebung, neonatale Intensivmedizin und Kinderchirurgie sowohl die Diagnosestellung als auch das Überleben deutlich. Dadurch wurde es auch einfacher, Kinder über längere Zeit zu begleiten und mehr über die frühen Anzeichen syndromaler Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung zu lernen, einschließlich Ernährungsproblemen, verlangsamtem Wachstum und den Auswirkungen begleitender medizinischer Probleme. Forschende identifizierten später genetische Ursachen bei einigen syndromalen Fällen, was half zu erklären, warum diese Fehlbildungen zusammen mit anderen Unterschieden in Körpersystemen auftreten können.
Heute ist die Geschichte der syndromalen Zwerchfell- oder Bauchwandfehlbildung eigentlich die Geschichte davon, wie die Medizin gelernt hat, Zusammenhänge zu erkennen. Was früher vor allem als chirurgischer Notfall beschrieben wurde, wird heute bei einigen Kindern als Teil eines umfassenderen Musters verstanden. Das unterstützt eine frühere Diagnose, eine gezieltere Versorgung und eine bessere Begleitung für Familien.