Zentralvenenverschluss

Ein Verschluss der Zentralvene der Netzhaut entsteht, wenn ein Blutgerinnsel die Hauptvene blockiert, die die Netzhaut entwässert. Das Risiko für einen Verschluss der Zentralvene der Netzhaut ist bei höherem Alter, hohem Blutdruck, Diabetes, hohem Cholesterin und Glaukom erhöht. Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Rauchen, Übergewicht, geringe körperliche Aktivität, Schlafapnoe und Östrogentherapie erhöhen das Risiko zusätzlich. Erbliche Neigung zu Blutgerinnseln wie factor V Leiden oder eine Veränderung im Prothrombin-Gen sowie Störungen des Immunsystems oder des Knochenmarks, die dazu führen, dass das Blut leichter gerinnt, können die Wahrscheinlichkeit ebenfalls erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Ein zentraler Netzhautvenenverschluss kann durch vererbte Veranlagungen beeinflusst werden, die das Blut gerinnungsanfälliger machen. Diese genetischen Faktoren werden vor allem dann berücksichtigt, wenn das in jüngerem Alter auftritt, sich wiederholt oder beide Augen betrifft. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Genetische Risiken verändern die frühen Symptome eines zentralen Netzhautvenenverschlusses nicht, sie können aber helfen zu erklären, wer eher davon betroffen ist.

• Faktor-V-Leiden: Diese häufige vererbte Veränderung macht die Gerinnung wahrscheinlicher, weil sie eines der natürlichen Bremssysteme des Körpers schwächt. Sie erhöht das Risiko für Venenthrombosen und wurde bei einigen Menschen mit zentralem Netzhautvenenverschluss gefunden. Eine Untersuchung wird eher erwogen, wenn die Erkrankung in jüngerem Alter oder ohne klare medizinische Erklärung auftritt.

• Prothrombin-Genveränderung: Die G20210A-Veränderung erhöht die Prothrombinspiegel und verschiebt das System in Richtung Gerinnung. Sie ist eine bekannte vererbte Gerinnungsneigung und wurde in einigen Studien mit Netzhautvenenverschlüssen in Verbindung gebracht. Ihr Nachweis kann helfen, das Ereignis zu erklären, wenn andere Ursachen nicht offensichtlich sind.

• Antikoagulanzien-Mangel: Vererbte niedrige Spiegel von Protein C, Protein S oder Antithrombin verringern die Fähigkeit des Körpers, entstandene Gerinnsel wieder abzubauen. Diese seltenen Erkrankungen gehen mit einer starken Neigung zu Venenthrombosen einher und können zu einem zentralen Netzhautvenenverschluss beitragen. Sie können vermutet werden, wenn Verschlüsse erneut auftreten oder wenn beide Augen betroffen sind.

• JAK2-Bluterkrankungen: Einige Erkrankungen des Knochenmarks, die durch eine JAK2-Mutation verursacht werden, erhöhen rote Blutkörperchen oder Blutplättchen, verdicken das Blut und steigern das Thromboserisiko. Obwohl sie erworben und nicht vererbt sind, wurde diese genetische Veränderung mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Unerklärlich hohe Blutwerte können deine Ärztin oder deinen Arzt dazu veranlassen, danach zu suchen.

• Homocystein-Störungen: Seltene vererbte Erkrankungen, die den Homocysteinspiegel deutlich erhöhen, wie ein Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, machen Venenthrombosen wahrscheinlicher. Ein hoher Homocysteinspiegel wurde in einigen Untersuchungen mit Netzhautvenenverschlüssen, einschließlich zentralem Netzhautvenenverschluss, in Verbindung gebracht. Die Messung von Homocystein kann sinnvoll sein, wenn der Verschluss ungewöhnlich früh auftritt.

• Familienanamnese der Gerinnung: Eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von tiefer Venenthrombose oder Lungenembolie kann auf eine vererbte Neigung zur Gerinnung hinweisen. Dieselbe Neigung kann auch die Wahrscheinlichkeit eines Netzhautvenenverschlusses erhöhen. Wenn du diesen Hintergrund angibst, lässt sich besser einschätzen, ob genetische Tests sinnvoll sind.

Übertragung

Der zentrale Netzhautvenenverschluss ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Er entsteht, wenn die Hauptvene, die die Netzhaut entwässert, verstopft wird, meist durch ein Blutgerinnsel – es handelt sich dabei um ein Kreislaufproblem, nicht um eine Infektion. Eine genetische Übertragung des zentralen Netzhautvenenverschlusses gibt es im üblichen Sinn nicht; die Erkrankung selbst ist nicht vererbbar, auch wenn eine familiäre Veranlagung zu Problemen mit der Blutgerinnung das Risiko erhöhen kann. Gemeinsame Gesundheitsfaktoren wie Bluthochdruck, Diabetes, Rauchen, Glaukom oder hohe Cholesterinwerte spielen ebenfalls eine Rolle. Deshalb konzentriert sich die Vorbeugung darauf, diese Faktoren zu behandeln, statt den Kontakt zu anderen Menschen zu vermeiden.

Wann man seine Gene testen sollte

Der Zentralvenenverschluss der Netzhaut ist in der Regel ein erworbenes Ereignis am Auge, daher ist eine genetische Untersuchung nur selten erforderlich. Eine Testung solltest du nur in Betracht ziehen, wenn du einen Zentralvenenverschluss der Netzhaut (CRVO) in jungem Alter, an beiden Augen oder mit einer Vorgeschichte ungewöhnlicher Blutgerinnsel hattest – besonders dann, wenn dir eine Augenärztin oder ein Augenarzt oder eine Hämatologin oder ein Hämatologe dazu rät. Die Ergebnisse können dabei helfen, die Vorbeugung von Blutgerinnseln und das Management des Herz-Kreislauf-Risikos zu steuern.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nach der Diagnose eines Zentralvenenverschlusses der Netzhaut (CRVO). Veränderungen des Sehvermögens treten oft plötzlich auf und stabilisieren sich dann im Verlauf von Wochen bis Monaten, wenn Schwellung und Blutungen in der Netzhaut abklingen. Der Ausblick ist nicht bei allen gleich, aber die meisten Menschen behalten im betroffenen Auge noch ein gewisses brauchbares Sehvermögen, besonders mit rechtzeitiger Behandlung, um die Netzhautschwellung zu verringern und Komplikationen zu verhindern.

Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei nicht-ischämischem CRVO (der milderen Form) kann sich das Sehvermögen innerhalb von 3–12 Monaten teilweise erholen, vor allem wenn Injektionen zur Verringerung der Schwellung früh begonnen werden. Ischämisches CRVO birgt ein höheres Risiko für einen schweren, dauerhaften Sehverlust und für Komplikationen wie ein neovaskuläres Glaukom; in solchen Fällen können eine engmaschige Kontrolle sowie Laserbehandlungen oder Injektionen das Risiko schmerzhafter Druckanstiege im Auge senken. Die Sterblichkeit wird im Allgemeinen eher durch gemeinsame Risikofaktoren als durch CRVO selbst bestimmt: Menschen mit CRVO haben häufiger Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes und Schlaganfall. Deshalb ist es wichtig, die Gesundheit von Herz und Blutgefäßen zu berücksichtigen, um das Langzeitergebnis zu verbessern.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Ein erneutes Auftreten im selben Auge ist selten, aber das andere Auge kann betroffen sein, vor allem wenn Bluthochdruck, Cholesterin, Diabetes oder Rauchen nicht behandelt werden. Frühe Anzeichen eines Zentralvenenverschlusses der Netzhaut — etwa plötzlich verschwommenes oder dunkleres Sehen auf einem Auge — sollten noch am selben Tag abgeklärt werden, da frühe Behandlung wirklich helfen kann, das Sehvermögen zu erhalten. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit, passen Beleuchtung und Lesehilfen an und können weiter Autofahren, wenn das Sehvermögen im nicht betroffenen Auge die gesetzlichen Anforderungen erfüllt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines genauen CRVO-Typs, des Behandlungsplans und der Schritte zur Senkung des Herz-Kreislauf-Risikos.

Die Behandlung eines Zentralvenenverschlusses der Netzhaut konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen, die Schwellung in der Netzhaut zu verringern und das Risiko weiterer Schäden zu senken. Ärztinnen und Ärzte setzen häufig Injektionen ins Auge ein, die VEGF blockieren, ein Signal, das Flüssigkeitsaustritt und Schwellungen fördert. Diese anti-VEGF-Injektionen werden nach einem festen Plan gegeben und je nachdem angepasst, wie sich dein Sehvermögen und die Bildgebung verändern. Manche Menschen profitieren auch von Steroidinjektionen oder -implantaten, um Entzündungen und Schwellungen zu verringern. Diese können jedoch den Augeninnendruck erhöhen und das Risiko für einen Katarakt steigern, deshalb wird deine Ärztin oder dein Arzt dich engmaschig überwachen. Wenn sich abnorme Blutgefäße bilden, kann eine Laserbehandlung helfen, Blutungen und schmerzhafte Druckanstiege zu verhindern. Bei plötzlichen Augenschmerzen oder einem starken Sehverlust ist sofortige medizinische Hilfe nötig. Neben den Augenbehandlungen ist es wichtig, deinen Blutdruck, Diabetes, Cholesterin und ein Glaukom zu behandeln. Deine Ärztin oder dein Arzt kann die Versorgung mit deinem Hausarztteam abstimmen, um die Wahrscheinlichkeit eines weiteren Zentralvenenverschlusses der Netzhaut oder von Problemen am anderen Auge zu verringern.

Die meisten Fälle eines Zentralvenenverschlusses der Netzhaut (CRVO) sind nicht direkt vererbt, und häufige Risikofaktoren wie Alter, Bluthochdruck und Glaukom sind weiterhin am wichtigsten. Es ist naheliegend zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bestimmte vererbte Veranlagungen, die das Blut gerinnungsanfälliger machen – zum Beispiel Factor V Leiden oder eine Veränderung im Prothrombin-Gen – können die Wahrscheinlichkeit für einen Venenverschluss im Auge erhöhen, besonders bei jüngeren Erwachsenen oder wenn CRVO ohne die üblichen Risikofaktoren auftritt. Diese Genveränderungen erhöhen das Risiko, garantieren aber kein CRVO; viele Menschen mit ihnen entwickeln nie ein Blutgerinnsel im Auge, und bei manchen Menschen mit CRVO lässt sich keine erkennbare genetische Ursache finden. Deshalb ist eine genetische Testung bei CRVO nicht routinemäßig. Ärztinnen und Ärzte können aber erwägen, dich auf Gerinnungsstörungen zu untersuchen, wenn du unter etwa 50 Jahre alt bist, an anderer Stelle bereits Blutgerinnsel hattest oder eine ausgeprägte Familienanamnese vorliegt. Wenn du das vererbte Risiko für einen Zentralvenenverschluss der Netzhaut verstehst, kann dir das bei Schritten wie der Behandlung der Herz-Kreislauf-Gesundheit und dem Vermeiden weiterer Auslöser für Blutgerinnsel helfen; eine genetische Beratung kann auch dabei hilfreich sein zu entscheiden, ob eine Testung für dich sinnvoll ist.

Der Zentralvenenverschluss der Netzhaut tritt oft zusammen mit Erkrankungen auf, die die Blutgefäße betreffen – Bluthochdruck, Diabetes mellitus Typ 2 und hohe Cholesterinwerte – und diese können das Risiko für einen Gefäßverschluss erhöhen und beeinflussen, wie das Auge heilt. Wenn bereits eine diabetische Augenerkrankung vorliegt, können sich Flüssigkeit und kleine Blutungen überlagern, sodass frühe Anzeichen eines Zentralvenenverschlusses der Netzhaut leichter übersehen werden. Auch Glaukom (grüner Star) oder ein erhöhter Augeninnendruck stehen mit CRVO in Wechselwirkung: Druckprobleme können das Risiko erhöhen, und CRVO kann neue, fragile Blutgefäße auslösen, die den Augeninnendruck weiter steigern. Schlafapnoe, Rauchen und verengte Halsarterien können die Gerinnungsneigung und die Belastung des Blutflusses zusätzlich erhöhen, was die Wahrscheinlichkeit für CRVO und das Risiko für Probleme am anderen Auge im Laufe der Zeit steigert. Bei jüngeren Erwachsenen können verborgene Gerinnungsneigungen, bestimmte Hormontherapien (wie Estrogen) oder Erkrankungen des Knochenmarks, die das Blut verdicken, eine Rolle spielen, deshalb prüfen Ärztinnen und Ärzte manchmal auch diese Faktoren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.