Das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Haar, die Haut an den Handflächen und Fußsohlen und manchmal das Herz betrifft. Viele Menschen mit dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom haben von früh an eng gelocktes oder grobes Haar und verdickte Haut an Händen und Füßen, die meist lebenslang bestehen bleibt. Bei einigen Menschen mit dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom entwickelt sich auch eine Herzmuskelerkrankung, die Herzklopfen, Ohnmacht, Kurzatmigkeit oder in schweren Fällen einen plötzlichen Tod verursachen kann. Nicht alle haben den gleichen Verlauf. Die Behandlung konzentriert sich auf regelmäßige Herzuntersuchungen, Medikamente oder Geräte, wenn sie nötig sind, und Hautpflege, um Beschwerden zu lindern. Frühe Anzeichen des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms werden oft zuerst im Kindesalter erkannt.
Wie viele Menschen leben mit Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome?
Weltweit ist die Zahl der Menschen mit Woolly-Hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom nicht bekannt, und keine aktuelle Quelle nennt eine verlässliche globale Zahl; Referenzen zu seltenen Erkrankungen stützen sich auf veröffentlichte Beschreibungen einzelner Fälle statt auf populationsweite Erhebungen (Orphanet, 2025). Auch in den Vereinigten Staaten wird kein einheitlicher nationaler Schätzwert berichtet (NIH Genetic and Rare Diseases Information Center, 2025).
Überblick
Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndromeSymptome
Das Wollhaar-Palmoplantare-Keratodermie-Syndrom verursacht oft eng gelocktes, grobes Kopfhaar und verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen. Diese Anzeichen treten meist in der Kindheit auf. Bei einigen Menschen entwickeln sich auch Herzprobleme, daher brauchen frühe Symptome einer Herzerkrankung rasch medizinische Aufmerksamkeit.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom haben lebenslang Veränderungen an den Haaren und eine Verdickung der Haut, die behandelt werden können. Die Prognose hängt vor allem davon ab, ob das Herz betroffen ist. Deshalb sind regelmäßige Herzuntersuchungen wichtig und können die Sicherheit erhöhen.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Wollhaar-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die oft in Familien weitergegeben wird, auch wenn neue Veränderungen auftreten können. Das Risiko ist am höchsten, wenn ein Elternteil betroffen ist oder wenn deine Eltern verwandt sind. Der Lebensstil verursacht es nicht.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom eine zentrale Rolle. Es wird in der Regel durch vererbte Genveränderungen verursacht, die beeinflussen, wie sich Haut und Haare entwickeln. In einigen Familien können sie auch das Herz betreffen. Deshalb sind genetische Untersuchungen und die Familienanamnese wichtig.
Diagnose
Ein Wollhaar-Palmoplantare Keratodermie-Syndrom wird in der Regel aufgrund der klinischen Merkmale vermutet, die bei der Untersuchung zu sehen sind. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose eines Wollhaar-Palmoplantare Keratodermie-Syndroms oft mit genetischen Tests. Herzuntersuchungen können außerdem nach damit verbundenen Veränderungen suchen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome konzentriert sich darauf, die verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen mit rückfettenden Cremes und keratolytischen Cremes zu erweichen. Bei manchen Menschen ist außerdem eine regelmäßige Entfernung der verhärteten Haut notwendig. Herzuntersuchungen sind oft Teil der Versorgung.
Symptome
Menschen mit dem Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom bemerken oft schon früh Veränderungen, die die Pflege der Haare, das Gehen, Sport und den Gebrauch der Hände beeinträchtigen. Die frühen Merkmale des Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms sind meist sehr eng gelocktes Kopfhaar und verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen. Bei vielen Menschen mit dem Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom werden die Hautveränderungen durch Reibung und Druck deutlicher. Einige Formen können auch das Herz betreffen, daher müssen neue Brustbeschwerden, Ohnmachtsanfälle oder starke Herzklopfen rasch ärztlich abgeklärt werden.
Das Kopfhaar ist oft sehr eng gelockt, grob und in der Struktur anders als bei anderen Familienmitgliedern. Es ist meist von Geburt an oder schon in der frühen Kindheit vorhanden und lässt sich möglicherweise schwerer pflegen oder wächst nicht so lang wie erwartet.
Die Haut an den Handflächen kann ungewöhnlich dick, rau und manchmal gelblich werden. Das kann das Greifen von Gegenständen, Schreiben oder wiederholte Tätigkeiten mit den Händen unangenehmer machen.
An den Fußsohlen bildet sich oft verdickte Haut, besonders an Druckstellen wie den Fersen und den Ballen. Gehen, Laufen oder langes Stehen kann schmerzhaft werden.
Die verdickte Haut kann einreißen und schmerzhafte Risse bilden, die brennen oder bluten können. Im Alltag kann sich das als Beschwerden beim Sport, bei langen Spaziergängen oder bei Tätigkeiten zeigen, bei denen du viel stehen musst.
Wie Betroffene Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome normalerweise zuerst bemerken?
Das Syndrom mit wolligem Haar und palmoplantarer Keratodermie fällt oft zum ersten Mal im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, wenn das Kopfhaar eines Babys im Vergleich zum Rest der Familie ungewöhnlich eng gelockt, grob oder spärlich wirkt. Wenn ein Kind wächst, gehören zu den ersten Anzeichen des Syndroms mit wolligem Haar und palmoplantarer Keratodermie in der Regel verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen. Dadurch können sich Hände und Füße rau anfühlen, leicht einreißen oder beim Gehen und im Alltag unangenehm werden. Ärztinnen und Ärzte erkennen das Muster manchmal zuerst bei einer Untersuchung von Haut und Haaren. Da einige Formen auch das Herz betreffen können, sind diese frühen Veränderungen an Haut und Haaren ein wichtiger Grund, nach einer weiterführenden medizinischen Abklärung zu fragen.
Arten von Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung. Die wichtigsten Varianten werden meist durch das beteiligte Gen und das Muster der Herzerkrankung definiert, das mit den Veränderungen an Haut und Haaren einhergeht. Viele Betroffene werden im Säuglings- oder Kindesalter erkannt, weil das Haar dicht gelockt ist und die Haut an Handflächen und Fußsohlen nach und nach dicker wird. Die bekanntesten Varianten des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms sind das Naxos-Syndrom und das Carvajal-Syndrom. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus, besonders dann nicht, wenn das Herz früher oder auf andere Weise betroffen ist.
Naxos-Syndrom
Diese klassische Variante umfasst meist wolliges Haar von Geburt an sowie eine Verdickung an Handflächen und Fußsohlen, die im frühen Kindesalter deutlicher wird. Die Herzerkrankung betrifft am häufigsten die rechte Herzseite, was zu Herzklopfen, Ohnmacht oder gefährlichen Rhythmusveränderungen führen kann, oft ab dem Jugendalter oder im jungen Erwachsenenalter. In vielen Fällen besteht ein Zusammenhang mit Veränderungen im Plakoglobin-Gen.
Carvajal-Syndrom
Diese Variante verursacht ebenfalls wolliges Haar und Palmoplantarkeratodermie, aber die Erkrankung des Herzmuskels betrifft häufiger die linke oder beide Herzseiten. Manche entwickeln Beschwerden früher, zum Beispiel Luftnot, eine verminderte Belastbarkeit oder Zeichen einer Herzinsuffizienz im Kindes- oder Jugendalter. Am häufigsten besteht ein Zusammenhang mit Veränderungen im Desmoplakin-Gen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom lautet die ehrliche Antwort nein: Es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Haar- oder Hautveränderungen nennenswert hinauszögern können, weil es sich um eine seltene vererbte Erkrankung handelt und diese Merkmale weitgehend in der Erkrankung selbst angelegt sind. Eine gute Hautpflege und das Vermeiden von Reibung können nach dem Auftreten der Beschwerden das Wohlbefinden verbessern, aber das ist etwas anderes, als die Erkrankung zu verhindern oder ihren Beginn aufzuhalten. Der wichtigste medizinische Schritt ist eine frühe Nachsorge, besonders regelmäßige Herzuntersuchungen bei Formen, die das Herz betreffen können, weil dadurch Probleme früh erkannt und die Behandlung gesteuert werden kann. Auch wenn sich der Beginn damit nicht verhindern lässt, kann die Versorgung so dennoch sicherer und wirksamer werden.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann bei dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom einige Hinweise auf die Beschwerden geben, denn Veränderungen in verschiedenen Genen, die an der Zell-Zell-Verbindung beteiligt sind, sind mit etwas unterschiedlichen Mustern von Haar-, Haut- und Herzproblemen verbunden. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung beginnen das wollige oder eng gelockte Haar und die verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen oft schon früh im Leben. Art, Schweregrad und Zeitpunkt der Herzsymptome können jedoch teilweise davon abhängen, welche genaue genetische Veränderung vorliegt. Dennoch kann die Genetik nicht alles vorhersagen. Deshalb können auch Menschen mit derselben Diagnose nicht dieselben Symptome oder denselben Verlauf über die Zeit haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Wollhaar-Palmoplantare-Keratodermie-Syndrom wird meist durch eine von Geburt an vorhandene Genveränderung verursacht, häufig in JUP oder DSP. Eine familiäre Vorbelastung ist der wichtigste Risikofaktor, und die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, hängt davon ab, wie diese Genveränderung in deiner Familie vererbt wird. Reibung, Druck, Hitze und Schwitzen können die verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen verschlimmern, sie verursachen das Syndrom aber nicht. Das Alter und das genau betroffene Gen können beeinflussen, wann die Symptome beginnen und ob Herzprobleme zu dem Krankheitsbild gehören. Eine genetische Untersuchung auf das Wollhaar-Palmoplantare-Keratodermie-Syndrom kann manchmal dein persönliches Risiko klären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom wird meist durch eine vererbte Veränderung in einem Gen verursacht, das dabei hilft, dass Haar-, Haut- und manchmal auch Herzmuskelzellen richtig zusammenhalten. Der wichtigste Risikofaktor ist eine Familienanamnese, vor allem in Familien, in denen beide Eltern dasselbe veränderte Gen tragen oder miteinander verwandt sind. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Erkrankung erbt. Es sind keine bekannten lebensstil- oder umweltbedingten Ursachen bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Für das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom gibt es nur sehr wenige gut belegte umweltbedingte und nicht-genetische biologische Risikofaktoren. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (umweltbedingte) Faktoren ein. Für diese Erkrankung hat sich bislang weder eine äußere Exposition noch ein Schwangerschaftsfaktor oder ein altersbedingter Faktor als klar erhöhend für das Risiko erwiesen, wie man es bei einigen anderen angeborenen Erkrankungen sieht.
Für keine Umweltexposition ist bisher klar belegt, dass sie die Wahrscheinlichkeit dieses Syndroms erhöht. Das gilt nach aktuellem Kenntnisstand auch für häufig genannte Sorgen wie Luftverschmutzung, Strahlung oder alltägliche Chemikalien.
Ein höheres mütterliches oder väterliches Alter ist kein gut belegter Risikofaktor für das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom. Anders als bei manchen angeborenen Erkrankungen wurde das Risiko nicht klar mit einem höheren Alter der Eltern verbunden.
Eine Erkrankung der Mutter, Infektionen oder der Kontakt mit Medikamenten in der Schwangerschaft wurden nicht zuverlässig als Ursache des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms gezeigt. Wenn dich eine Exposition in der Schwangerschaft beunruhigt, kann eine Ärztin oder ein Arzt helfen, das Bekannte und das Unklare einzuordnen.
Frühgeburt, eine schwierige Entbindung und andere Belastungen rund um die Geburt sind keine bekannten Ursachen dieses Syndroms. Solche Probleme können die Gesundheit eines Neugeborenen auf andere Weise beeinflussen, sie gelten hier aber nicht als gesicherte Risikofaktoren.
Genetische Risikofaktoren
Wenn du ein Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom hast, bist du meist mit einer vererbten Genveränderung geboren, die beeinflusst, wie Haut-, Haar- und manchmal Herzzellen zusammenhalten. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die wichtigsten bekannten Ursachen sind Veränderungen in JUP und DSP, und das Risiko ist am höchsten, wenn beide Eltern die gleiche rezessive Veränderung tragen. Frühe Symptome des Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms können sich von einem Familienmitglied zum anderen unterscheiden, auch wenn die Genveränderung ähnlich ist.
JUP-Veränderungen: Veränderungen im JUP-Gen sind eine klassische Ursache des Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms, besonders bei der medizinisch als Naxos disease bekannten Form. Da dieses Gen benachbarte Zellen dabei unterstützt, zusammenzubleiben, können schädliche Veränderungen die Haare, die Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie das Herz beeinflussen.
DSP-Veränderungen: Veränderungen in DSP sind eine weitere gut belegte Ursache, oft in der mit Carvajal syndrome verbundenen Form. Diese Veränderungen können schwächen, wie Zellen aneinander verankert sind, sodass die Erkrankung wolliges Haar, Palmoplantarkeratodermie und eine Herzmuskelerkrankung einschließen kann.
Rezessive Vererbung: Viele Menschen mit dem klassischen Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom erben von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4, also 25%, dass das Kind das Syndrom hat.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit wolligem Haar, sehr dicker Haut an den Handflächen oder Fußsohlen oder unerklärlichen Herzrhythmusstörungen kann auf ein höheres vererbtes Risiko hinweisen. Das ist besonders wichtig, wenn mehrere Verwandte auf derselben Seite der Familie ähnliche Merkmale haben.
Verwandte Eltern: Rezessive Formen treten häufiger auf, wenn die Eltern blutsverwandt sind, zum Beispiel Cousins, weil sie dieselbe seltene Genveränderung tragen können. Auch starke Risiken garantieren kein bestimmtes Ergebnis.
Gemeinsame Abstammung: In einigen Familien oder regionalen Gruppen wird dieselbe schädliche Genveränderung über viele Generationen weitergegeben. Dadurch kann es so wirken, als trete das Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom in einer Gemeinschaft gehäuft auf, auch wenn es insgesamt weiterhin selten ist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Syndrom des wolligen Haares mit palmoplantarer Keratodermie ist eine erbliche Erkrankung, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Wie der Lebensstil das Syndrom des wolligen Haares mit palmoplantarer Keratodermie beeinflusst, kann aber für alltägliche Beschwerden, Hautschädigungen und bei einigen Menschen auch für herzbezogene Komplikationen wichtig sein. Die wichtigsten beeinflussbaren Faktoren betreffen Druck und Feuchtigkeit auf der Haut, Hautpflegeroutinen und die Wahl der körperlichen Aktivität, wenn eine Kardiomyopathie oder Arrhythmien zum Syndrom gehören.
Wiederholtes Reiben und Belastung an Handflächen und Fußsohlen können die Keratodermie verdicken und schmerzhafte Risse wahrscheinlicher machen. Das ist oft schlimmer bei langem Stehen, körperlicher Arbeit, engen Schuhen oder belastungsintensiver Aktivität.
Starkes Schwitzen, über längere Zeit feuchte Socken oder Handschuhe und warme Umgebungen können verdickte Haut aufweichen und Mazeration oder Fissuren verstärken. Wenn die Hautbarriere geschädigt ist, werden Beschwerden und Sekundärinfektionen wahrscheinlicher.
Eine unregelmäßige Anwendung von Emollienzien und keratolytischen Cremes kann dazu führen, dass Handflächen und Fußsohlen trockener, dicker und anfälliger für Einrisse werden. Regelmäßiges Eincremen und ein schonendes Abtragen von Schuppen können das Wohlbefinden und das Gehen verbessern.
Schlecht sitzende Schuhe und harte Einlagen können den Druck auf bereits verdickte Fußsohlen konzentrieren. Gepolsterte, gut passende Schuhe können Schmerzen, Risse und Bewegungseinschränkungen verringern.
Risikoprävention
Beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom gibt es in der Regel keine Möglichkeit, das Syndrom selbst zu verhindern, weil es vererbt wird. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko von Komplikationen zu senken, insbesondere von Hautschäden und Herzproblemen, die bei einigen Formen des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms auftreten können. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – es gibt keine Einheitslösung. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung dir helfen, das Risiko für künftige Schwangerschaften und die Testmöglichkeiten zu verstehen.
Wenn das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom in der Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung dabei helfen zu klären, wer ein Risiko hat und welche Untersuchungen sinnvoll sein können. Das kann Entscheidungen zur Familienplanung und die frühe Kontrolle von Angehörigen unterstützen.
Bei einigen Menschen mit Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom können eine Erkrankung des Herzmuskels oder Rhythmusstörungen auftreten, deshalb sind regelmäßige kardiologische Kontrollen wichtig. Frühe Untersuchungen wie ein EKG und eine Herzultraschalluntersuchung können helfen, Veränderungen zu erkennen, bevor schwere Beschwerden auftreten.
Wenn eine Beteiligung des Herzens vorliegt oder vermutet wird, kann eine Herzspezialistin oder ein Herzspezialist raten, intensive Sportarten oder starke körperliche Belastungen einzuschränken. Das kann das Risiko gefährlicher Rhythmusstörungen bei Menschen mit Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom senken.
Die tägliche Anwendung von fetthaltigen Feuchtigkeitscremes und eine sanfte Hautpflege können helfen, schmerzhafte Einrisse an Handflächen und Fußsohlen zu verringern. Gut gepolsterte Schuhe und Handschuhe bei Tätigkeiten mit viel Reibung können die Haut ebenfalls schützen.
Kann man Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist und häufig in Familien vorkommt. Wenn sie in deiner Familie bekannt ist, kann eine genetische Beratung vor der Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, sie weiterzugeben, und welche Testmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Sie kann die Erkrankung aber nicht vollständig verhindern.
Übertragung
Das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom ist nicht ansteckend. Du kannst es also nicht von einer anderen Person durch Berührung, gemeinsam benutzte Gegenstände, Blut oder die Luft bekommen. Stattdessen beruht die genetische Vererbung des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms auf einer Genveränderung, die von Geburt an vorhanden ist.
In vielen Familien folgt die Vererbung des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms einem rezessiven Muster. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur entwickelt, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erhält; die Eltern sind oft gesunde Träger. Seltener kann die Erkrankung durch eine neue Genveränderung entstehen oder einem anderen Vererbungsmuster folgen, je nach genauer Form der Erkrankung.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn jemand seit der frühen Kindheit wolliges, eng gelocktes Haar und verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen hat, besonders bei einer Familienanamnese mit ähnlichen Befunden, Ohnmacht, Herzrasen oder früher Herzerkrankung. Die Testung kann die Diagnose bestätigen und die Herzuntersuchungen für dich und nahe Angehörige steuern.
Diagnose
Das Woolly-Haar-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom wird meist vermutet, wenn ein Kind oder ein Erwachsener eng gelocktes, grobes Kopfhaar sowie verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen hat. Die Diagnose beginnt oft mit diesen sichtbaren Merkmalen und geht dann zu Untersuchungen über, die die Ursache bestätigen und nach begleitenden Herzproblemen suchen, da einige Formen den Herzmuskel betreffen können. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte achten zuerst genau auf das Muster des woolly hair und auf die dicke, raue Haut an Händen und Füßen. Sie fragen auch, wann diese Veränderungen begonnen haben und ob sie über die Zeit stabil geblieben sind oder deutlicher geworden sind.
Eine ausführliche Familien- und Gesundheitsanamnese kann zeigen, ob ähnliche Haar-, Haut- oder Herzprobleme in der Familie vorkommen. Das kann die Diagnose des Woolly-Haar-Palmoplantar-Keratodermie-Syndroms unterstützen und dabei helfen, die nützlichsten Untersuchungen auszuwählen.
Genetische Tests können Veränderungen in Genen bestätigen, die mit diesem Syndrom verbunden sind, besonders wenn die körperlichen Anzeichen stark darauf hindeuten. Das ist oft der klarste Weg, die genetische Diagnose des Woolly-Haar-Palmoplantar-Keratodermie-Syndroms zu stellen.
Da einige Menschen mit diesem Syndrom eine Herzerkrankung entwickeln können, ordnen Ärztinnen und Ärzte meist Herzuntersuchungen wie ein Elektrokardiogramm und ein Echokardiogramm an. Damit werden Rhythmusstörungen oder Veränderungen der Herzstruktur gesucht, auch wenn noch keine Beschwerden bestehen.
Wie wird Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome diagnostiziert?
Das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom wird in der Regel von einer Ärztin oder einem Arzt diagnostiziert, indem die wichtigsten Anzeichen beurteilt werden: sehr eng gelocktes oder grobes Haar und verdickte, raue Haut an den Handflächen und Fußsohlen, oft beginnend in der Kindheit, zusammen mit der Familienanamnese. Da einige Formen auch das Herz betreffen können, untersuchen Ärztinnen und Ärzte das Herz häufig mit Tests wie einem Herzstrombild und einer Ultraschalluntersuchung des Herzens. Anschließend kann ein genetischer Test eingesetzt werden, um die Diagnose zu bestätigen und die beteiligte Genveränderung zu finden.
Stadien von Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Das Woolly-hair-palmoplantar-keratoderma-Syndrom hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es meist durch ein Muster vererbter Merkmale erkannt wird und nicht durch eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klaren Schritt-für-Schritt-Phasen folgt. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel von früher Kindheit an eng gelocktes, brüchiges Haar und verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen, die das Gehen oder die Benutzung der Hände unangenehm machen können; das können zu den frühen Symptomen des Woolly-hair-palmoplantar-keratoderma-Syndroms gehören. Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose und überwachen die Erkrankung meist mithilfe einer körperlichen Untersuchung, der Familienanamnese und manchmal genetischer Tests. Außerdem prüfen sie möglicherweise das Herz, weil einige verwandte Formen es betreffen können.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom hängt vor allem davon ab, ob die Erkrankung auf Haut und Haare begrenzt ist oder von einer Herzerkrankung begleitet wird. Bei Menschen mit der kardialen Form kann die Prognose ernst sein, weil eine progrediente arrhythmogene Kardiomyopathie zu Ohnmacht, Herzinsuffizienz, gefährlichen Herzrhythmusstörungen oder plötzlichem Herztod führen kann, manchmal bereits im Kindes- oder Jugendalter. Mit regelmäßiger kardiologischer Nachsorge, Empfehlungen zur körperlichen Belastung, Medikamenten, implantierbaren Defibrillatoren bei Bedarf und einem Familienscreening können sich die Ergebnisse verbessern und lebensbedrohliche Komplikationen verringern. Veränderungen an Haut und Haaren bestehen meist lebenslang, sind für sich genommen aber nicht lebensbedrohlich, auch wenn sie Beschwerden verursachen und die Lebensqualität beeinträchtigen können. Die Sterblichkeit hängt vor allem vom Schweregrad der Herzbeteiligung ab und weniger von den Haar- oder Keratodermie-Merkmalen.
Langzeitwirkungen
Das Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome kann den täglichen Komfort, die Beweglichkeit und manchmal im Laufe der Zeit auch die Herzgesundheit beeinträchtigen. Viele Menschen mit Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome haben schon früh im Leben eng gelocktes, brüchiges Haar und allmählich verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen, was das Gehen oder die Benutzung der Hände unangenehm machen kann. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Bei manchen stehen vor allem Haut- und Haarveränderungen im Vordergrund, während andere auch Herzprobleme entwickeln, die eine engmaschige Verlaufskontrolle erfordern. In der Medizin werden diese manchmal als Spätfolgen oder chronische Beschwerden bezeichnet.
Die Haut an den Handflächen und Fußsohlen wird im Laufe der Zeit oft dicker und kann einreißen, sich schälen oder empfindlich sein. Für viele bedeutet das Schmerzen bei langen Spaziergängen, beim Stehen, beim Sport oder bei wiederholter Nutzung der Hände.
Woolly hair ist meist schon in der frühen Kindheit vorhanden und bleibt oft fein, eng gelockt und brüchiger als üblich. Manche Menschen bemerken im Laufe der Jahre auch eine geringere Haardichte oder langsameres Haarwachstum.
Bei einigen Formen des Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome kann der Herzmuskel betroffen sein und zu abnormalen Herzrhythmen führen. Das kann das Risiko für Herzklopfen, Ohnmachtsanfälle oder in schweren Fällen plötzliche kardiale Ereignisse erhöhen.
Manche Menschen entwickeln eine Schwächung oder Erweiterung eines Teils des Herzens, wodurch es Blut weniger gut pumpen kann. Wenn das passiert, können Symptome wie Luftnot, Müdigkeit, Knöchelschwellungen oder eine verminderte Belastbarkeit auftreten.
Wie ist es, mit Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome zu leben?
Das Leben mit dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom bedeutet oft, mehr als nur das äußere Erscheinungsbild zu bewältigen: Das eng gelockte, brüchige Haar ist meist schon früh im Leben vorhanden, und die verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen kann Gehen, Stehen, Sport oder Tätigkeiten mit den Händen schmerzhaft machen, besonders wenn Risse entstehen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen mit regelmäßiger Hautpflege, bequemem Schuhwerk und manchmal angepassten Aktivitäten am besten zurecht. Bei Formen, die auch das Herz betreffen, kann der Alltag außerdem Besuche in der Kardiologie, Kontrollen und Einschränkungen bei anstrengender körperlicher Belastung umfassen. Für Familien und andere nahestehende Unterstützende kann das bedeuten, bei der praktischen Versorgung und bei Terminen zu helfen und gleichzeitig die emotionale Belastung des Lebens mit einer seltenen erblichen Erkrankung zu teilen, die mehr als ein Familienmitglied betreffen kann.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern und die Haut zu schützen, da es keine Heilung gibt, die die zugrunde liegende genetische Veränderung behebt. Viele Menschen mit dem Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom kommen am besten mit reichhaltigen Feuchtigkeitscremes, Cremes, die helfen, verhornte Haut zu erweichen, einer schonenden Entfernung von überschüssiger Haut und praktischen Maßnahmen wie gepolsterten Schuhen und dem Vermeiden von Reibung zurecht, was das Gehen weniger schmerzhaft machen kann. Wenn die Handflächen oder Fußsohlen einreißen, können Ärztinnen oder Ärzte auch Schmerzen oder Hautinfektionen behandeln. In schwereren Fällen können sie stärkere Hautmedikamente verschreiben und auf Nebenwirkungen achten. Da einige Formen des Woolly-hair-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms auch das Herz betreffen können, kann die Behandlung regelmäßige Herzuntersuchungen und bei Bedarf eine Betreuung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen umfassen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und regelmäßige Nachkontrollen können helfen, die Versorgung anzupassen, wenn sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändern.
Kann man Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom, eine seltene vererbte Erkrankung. Die Behandlung kann trotzdem helfen, indem sie die verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen weicher und dünner macht, Beschwerden lindert und die Haarveränderungen behandelt. Manche Menschen brauchen außerdem regelmäßige Herzuntersuchungen, weil bestimmte Formen dieser Erkrankung das Herz betreffen können.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom konzentriert sich oft darauf, die Haut an Händen und Füßen zu schützen, Schmerzen zu lindern und Gehen sowie alltägliche Aufgaben zu erleichtern. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit regelmäßiger Hautpflege, Druckentlastung und praktischer Unterstützung durch Teams aus Dermatologie, Podologie und manchmal Kardiologie. Da einige Formen des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms auch das Herz beeinträchtigen können, kann die nicht medikamentöse Versorgung neben der hautbezogenen Behandlung auch Hinweise zur Aktivität und eine routinemäßige Herzüberwachung umfassen.
Dicke Haut an Handflächen und Fußsohlen kann einreißen, brennen und an Kleidung oder Schuhen hängen bleiben. Deshalb werden oft sanfte tägliche Eincreme- und Einweichroutinen verwendet, um die betroffenen Stellen weicher zu machen. Das kann Gehen, Schreiben oder langes Stehen angenehmer machen.
Regelmäßiges Kürzen oder Abfeilen verdickter Haut durch eine Podologin, einen Podologen oder eine Dermatologin, einen Dermatologen kann den Druck verringern und schmerzhafte Einrisse verhindern helfen. Das ist oft hilfreich, wenn frühe Anzeichen des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms Schmerzen beim Gehen oder eine schmerzhafte Hornhautbildung sind.
Gepolsterte Schuhe, weiche Einlagen und druckentlastende Einlagen können die Reibung an empfindlichen Fußsohlen verringern. Viele Menschen mit Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom merken, dass das Vermeiden enger Schuhe und das Tragen von schützenden Socken den Alltag angenehmer macht.
Handschuhe für Hausarbeit und einfache Maßnahmen zur Verringerung von Reibung können die empfindliche, verdickte Haut an den Händen schützen. Schon kleine Veränderungen können dazu führen, dass weniger Risse entstehen und Hausarbeiten leichter zu bewältigen sind.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit dem Wollhaar-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom konzentriert sich die Behandlung meist darauf, die verdickte, schmerzende Haut an Handflächen und Fußsohlen zu lindern, statt krankheitsspezifische Medikamente zu verwenden. Derzeit gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass die genetischen Veränderungen, die diese Erkrankung verursachen, zuverlässig beeinflussen, wie jemand auf Cremes, Feuchtigkeitscremes, hautweichmachende Behandlungen oder andere häufig verwendete Maßnahmen anspricht. Deshalb wird die Behandlung meist danach angepasst, wie gut sich die Haut bessert und ob Reizungen auftreten. Im Alltag bedeutet das: Eine Person kommt mit einer bestimmten Hautpflegeroutine gut zurecht, während eine andere einen sanfteren oder stärkeren Ansatz braucht. Dieser Unterschied wird aber meist anhand der Beschwerden und Nebenwirkungen beurteilt, nicht durch einen genetischen Medikamententest.
Pharmakologische Behandlungen
Arzneimittel beim Woolly-hair-palmoplantaren Keratodermie-Syndrom werden vor allem eingesetzt, um die verdickte, schmerzhafte Haut an Handflächen und Fußsohlen zu lindern, da es kein Medikament gibt, das die zugrunde liegende genetische Veränderung heilt. Viele Menschen mit Woolly-hair-palmoplantarer Keratodermie benötigen eine auf die Beschwerden abgestimmte Behandlung, und manche brauchen auch Herzmedikamente, wenn das Syndrom das Herz betrifft. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament gleich an. Für viele ist die beste Behandlung des Woolly-hair-palmoplantaren Keratodermie-Syndroms eine Kombination aus Hautpflegeprodukten und verschreibungspflichtigen Arzneimitteln, wenn die Beschwerden stärker ausgeprägt sind.
Fette Salben wie Petrolatum, Lanolin oder Cremes mit Ceramiden helfen, trockene, rissige Haut weicher zu machen. Sie werden oft täglich verwendet und können das Gehen oder die Benutzung der Hände angenehmer machen.
Urea, Salicylsäure und Milchsäure werden verwendet, um die zusätzliche harte Haut zu verdünnen und zu lösen. Diese Arzneimittel können helfen, Druck und Fissuren zu verringern, stärkere Produkte können auf verletzter Haut aber brennen.
Verschreibungspflichtige Cremes wie Tazaroten können in manchen Bereichen helfen, die Bildung dicker Haut zu verlangsamen. Sie können empfindliche Haut reizen, deshalb führen Ärztinnen und Ärzte sie meist vorsichtig ein.
Acitretin oder Isotretinoin können eingesetzt werden, wenn die Verdickung an Handflächen und Fußsohlen stark ist oder den Alltag einschränkt. Diese Arzneimittel können hilfreich sein, müssen aber eng überwacht werden, weil sie wichtige Nebenwirkungen verursachen können, darunter trockene Haut und Risiken in der Schwangerschaft.
Genetische Einflüsse
Wenn von früh an eng gelocktes Haar vorhanden ist und die Haut an Handflächen und Fußsohlen ungewöhnlich dick wird, wird das Wollehaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom meist durch vererbte Genveränderungen verursacht. Zu den bekanntesten Ursachen gehören Gene wie JUP und DSP, die Proteine bilden, die dabei helfen, dass Haut-, Haar- und Herzmuskelzellen fest miteinander verbunden bleiben. Wenn diese Proteine nicht richtig funktionieren, entwickeln viele Menschen mit dem Wollehaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom lockiges oder brüchiges Haar und verdickte Haut, und in einigen Familien treten auch Probleme des Herzmuskels auf. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. In vielen klassischen Fällen erbt ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie, und die Eltern sind gesunde Träger, obwohl in manchen Familien auch andere Vererbungsmuster vorkommen können. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Ursache zu bestätigen, zu zeigen, welche Angehörigen möglicherweise ebenfalls ein Risiko haben, und Entscheidungen zu Herzuntersuchungen zu unterstützen.
Ist Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome genetisch bedingt?
Die Genetik spielt beim Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom eine zentrale Rolle. Es wird in der Regel durch vererbte Genveränderungen verursacht, die beeinflussen, wie sich Haut und Haare entwickeln. In einigen Familien können sie auch das Herz betreffen. Deshalb sind genetische Untersuchungen und die Familienanamnese wichtig.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Variabilität wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit dem Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndrom geht es bei der Behandlung nicht nur darum, die verdickte, schmerzhafte Haut an Handflächen und Fußsohlen zu behandeln oder das fragile, eng gelockte Haar zu pflegen; die genaue Genveränderung kann auch beeinflussen, wie eng das Herz überwacht werden muss. Einige genetische Formen verursachen vor allem Haut- und Haarprobleme, während andere mit gefährlichen Veränderungen des Herzrhythmus oder einer geschwächten Herzmuskulatur verbunden sind. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen auf die Behandlung ist genetisch bedingt, aber bei dieser Erkrankung hilft das genetische Ergebnis Ärztinnen und Ärzten oft dabei zu entscheiden, ob sich die Versorgung auf Hautbehandlungen allein konzentrieren kann oder ob auch regelmäßige Herzuntersuchungen und Medikamente zur Unterstützung der Herzfunktion oder zur Kontrolle des Herzrhythmus dazugehören sollten. Derzeit gibt es kein Medikament, das die zugrunde liegende Genveränderung behebt, daher richtet sich die Behandlung des Wollhaar-Palmoplantarkeratodermie-Syndroms meist nach den Beschwerden, die es verursacht. Das bedeutet, dass viele Menschen feuchtigkeitsspendende Cremes und Behandlungen verwenden, die verdickte Haut weicher machen, während Menschen mit Herzbeteiligung möglicherweise zusätzlich die üblichen Herzmedikamente und in manchen Fällen ein Gerät wie einen implantierten Defibrillator benötigen. Eine genetische Untersuchung kann auch helfen, Verwandte zu erkennen, die eine Vorsorgeuntersuchung brauchen könnten. So kann die Behandlung früher beginnen und sicherer sein, wenn sich Herzprobleme entwickeln.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit dem Syndrom mit wolligem Haar und palmoplantarer Keratodermie ist die wichtigste gesundheitliche Verbindung die Herzkrankheit, besonders Probleme, die den Herzmuskel und den Herzrhythmus betreffen. Einige Formen des Syndroms mit wolligem Haar und palmoplantarer Keratodermie können zusammen mit einer erblichen Kardiomyopathie auftreten. Das bedeutet, dass das Herz mit der Zeit schwächer werden oder gefährliche, abnorme Herzschläge entwickeln kann. Zuerst könnte jemand denken, er habe nur mit verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen oder dicht gelocktem, brüchigem Haar zu tun. Später fallen dann vielleicht Herzklopfen, Ohnmacht oder eine ungewöhnlich starke Kurzatmigkeit bei Bewegung auf. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Deshalb brauchen Menschen mit dem Syndrom mit wolligem Haar und palmoplantarer Keratodermie oft sowohl eine Hautpflege als auch regelmäßige Herzuntersuchungen, selbst wenn frühe Anzeichen einer Herzkrankheit nicht offensichtlich sind. Auch die Familienanamnese ist wichtig, weil Verwandte dieselbe genetische Veränderung teilen und ähnliche Haut- und Herzrisiken haben können.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome verursachen?
Andere seltene, vererbte Erkrankungen können ähnlich aussehen, besonders das Naxos-Syndrom und das Carvajal-Syndrom, weil sie ebenfalls sehr stark gelocktes oder brüchiges Haar, verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie bei einigen Menschen Herzprobleme verursachen können. Deine Ärztin oder dein Arzt kann auch an andere vererbte Ursachen für dicke, raue Handflächen und Fußsohlen denken und manchmal an häufigere Hautprobleme wie Ekzem oder eine Pilzinfektion, wenn die Hauptbeschwerden Risse, Schuppung oder Schmerzen an Händen und Füßen sind.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften bemerkten schon früher Muster aus eng gelocktem, ungewöhnlich grobem Kopfhaar, das zusammen mit verdickter Haut an den Handflächen und Fußsohlen auftrat. Lange vor modernen Untersuchungen wurden diese Merkmale bei Kindern und Erwachsenen aus verschiedenen Teilen der Welt beschrieben, oft innerhalb derselben Großfamilie oder örtlichen Gemeinschaft. Was heute als Woolly-Hair-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom bekannt ist, wurde klarer verstanden, als Ärztinnen und Ärzte begannen, diese Haut- und Haarveränderungen als Teil derselben Erkrankung zu verknüpfen.
Frühe medizinische Berichte beschrieben vor allem das, was sichtbar war: Haare, die von Geburt an oder seit der frühen Kindheit anders aussahen, sowie Haut an Handflächen und Fußsohlen, die allmählich dicker, rauer und beim Gehen oder Benutzen der Hände unangenehmer wurde. Zunächst wurden diese Befunde oft getrennt erfasst, was das Erkennen der Erkrankung erschwerte. Mit dem Fortschritt der Medizin erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass einige Menschen mit Woolly-Hair-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom auch ein wichtiges Risiko für Herzerkrankungen hatten. Dadurch veränderte sich mit der Zeit das Verständnis und die Nachsorge dieser Erkrankung.
Dieser Wandel war im Alltag wichtig. Vielleicht fällt jemand zuerst medizinisch auf, weil das Haar eines Kindes sehr trocken und eng gelockt wirkt oder weil schmerzhafte Einrisse an den Fußsohlen Sport oder längere Spaziergänge erschweren. Spätere sorgfältige Kontrollen zeigten, dass die sichtbaren Haut- und Haarzeichen manchmal ein früher Hinweis auf tiefere gesundheitliche Probleme sein konnten, einschließlich Störungen des Herzmuskels bei einigen Formen der Erkrankung.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil Dermatologinnen und Dermatologen, Herzspezialistinnen und Herzspezialisten sowie genetische Forschende zusammengearbeitet haben, um verwandte Syndrome zu ordnen und ihre zugrunde liegenden Ursachen zu identifizieren. Dadurch konnten Ärztinnen und Ärzte die frühen Anzeichen des Woolly-Hair-Palmoplantar-Keratodermie-Syndroms früher erkennen und bei Bedarf eine Herzuntersuchung empfehlen, noch bevor schwere Beschwerden auftreten. Ein Blick auf die Geschichte dieser Erkrankung zeigt, wie die sorgfältige Beobachtung alltäglicher Zeichen an Haut und Haaren nach und nach zu einem umfassenderen und schützenderen Verständnis von Menschen mit Woolly-Hair-Palmoplantar-Keratodermie-Syndrom geführt hat.