Vici-Syndrom

Das Vici-Syndrom wird durch schädliche Veränderungen in einem Gen namens EPG5 verursacht.
Ein Kind ist betroffen, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt, wobei die Eltern meist gesunde Anlageträger sind.
Zu den Risikofaktoren für das Vici-Syndrom gehören Eltern, die Anlageträger sind, sowie Eltern, die miteinander blutsverwandt sind.
Einige Risiken sind in unserer DNA verankert und werden in Familien weitergegeben.
Lebensstil und Umwelt verursachen es nicht, aber Infektionen und der allgemeine Gesundheitszustand können beeinflussen, wie schwer es verläuft.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle des Vici-Syndroms werden durch schädliche Veränderungen in einem einzelnen Gen namens EPG5 verursacht. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Erkrankung wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet, ein Kind erhält von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie, obwohl diese typischerweise keine Symptome haben. Wenn Ärztinnen und Ärzte den Verdacht haben, sucht eine genetische Untersuchung auf Vici-Syndrom nach Veränderungen in EPG5, um die Ursache zu bestätigen und die Familienplanung zu unterstützen.

• EPG5-Genvarianten: Schädliche Veränderungen in EPG5 sind die gesicherte Ursache des Vici-Syndroms. Diese Veränderungen verhindern, dass das Gen so funktioniert, wie es sollte.

• Autosomal-rezessiv: Ein Kind braucht zwei nicht funktionierende EPG5-Kopien, eine von jedem Elternteil, um ein Vici-Syndrom zu entwickeln. Eltern mit einer nicht funktionierenden Kopie sind Anlageträger und in der Regel gesund.

• Zwei Anlageträger: Wenn beide Elternteile Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25% für ein Vici-Syndrom, ein Risiko von 50% für ein gesundes Kind mit Anlageträgerschaft und ein Risiko von 25% für ein nicht betroffenes Kind ohne Anlageträgerschaft. Dieses Risiko ist bei jeder Schwangerschaft gleich.

• Erkranktes Geschwisterkind: Wenn bereits ein Kind mit Vici-Syndrom vorhanden ist, zeigt das, dass beide Elternteile wahrscheinlich Anlageträger sind. Bei weiteren Schwangerschaften in derselben Partnerschaft besteht das gleiche Risiko von 25% für ein betroffenes Kind.

• Verwandte Eltern: Eltern, die biologisch miteinander verwandt sind, haben eher dieselbe seltene EPG5-Veränderung. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind zwei nicht funktionierende Kopien erbt.

• Auswirkung der Variante: Unterschiedliche Arten von EPG5-Veränderungen können zu Unterschieden im Schweregrad und in den Merkmalen führen. Dennoch lässt sich allein anhand des Laborbefunds nur schwer vorhersagen, wie das Vici-Syndrom bei einem bestimmten Kind aussehen wird.

• Gleiche oder verschiedene Kopien: Ein betroffenes Kind kann dieselbe EPG5-Veränderung von beiden Elternteilen erben oder zwei unterschiedliche EPG5-Veränderungen, je eine von jedem Elternteil. Beide Muster können ein Vici-Syndrom verursachen.

Übertragung

Das Vici-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen oder weitergegeben werden. Es wird meist durch Veränderungen im EPG5-Gen verursacht und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang: Wenn beide Eltern gesunde Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25% (1 in 4) Chance auf ein Kind mit Vici-Syndrom, eine 50%ige Chance, dass das Kind Anlageträger ist, und eine 25%ige Chance auf keines von beidem. Anlageträger haben in der Regel keine Symptome. Die genetische Weitergabe des Vici-Syndroms kann in jeder Familie vorkommen; wahrscheinlicher ist sie, wenn beide Eltern eine gemeinsame Abstammung haben oder miteinander verwandt sind. Die meisten Familien erfahren aber erst nach der Diagnose eines Kindes, dass sie Anlageträger sind. Wenn du wissen möchtest, wie das Vici-Syndrom vererbt wird, kann eine Fachperson für Genetik mit dir über Anlageträgertests und Möglichkeiten für zukünftige Schwangerschaften sprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Teste, ob es eine ausgeprägte Familienanamnese, eine bekannte familiäre Vici-Syndrom-Variante oder ein Kind mit Merkmalen wie Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche, Problemen des Immunsystems oder Herzproblemen gibt. Ziehe eine Testung in der Schwangerschaft nach einem zuvor betroffenen Kind in Betracht. Teste, um die Behandlung zu steuern, wenn Ärztinnen oder Ärzte aufgrund klinischer Befunde ein Vici-Syndrom vermuten.

Der Alltag passt sich oft an, wenn Familien lernen, was einem Kind mit Vici-Syndrom hilft, sich wohlzufühlen, besser zu schlafen und Infektionen zu vermeiden. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber Kinder stehen häufig vor erheblichen Herausforderungen mit dem Muskeltonus, der Entwicklung, der Ernährung, der Herzfunktion, der Immunabwehr und dem Sehvermögen. Schwere Infektionen und Herzprobleme sind häufige Gründe für einen Krankenhausaufenthalt. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Das Forschungsergebnis und die Erfahrungen sprechen für Folgendes in Bezug auf die Zukunft. Das Vici-Syndrom ist in der Regel lebensverkürzend, und viele Kinder haben eine verkürzte Lebenserwartung, mit einer höheren Sterblichkeit in der frühen Kindheit aufgrund von Infektionen, Herzversagen oder Atemkomplikationen. Einige Kinder leben länger, besonders bei sorgfältiger Überwachung, rechtzeitiger Behandlung von Infektionen, respiratorischer Unterstützung, Ernährungstherapie (einschließlich Ernährungssonden, wenn nötig) und Behandlung von Krampfanfällen, falls sie auftreten. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, indem sie Komplikationen vorbeugt und Wachstum, Wohlbefinden und Lernen unterstützt.

Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es, die wahrscheinlichen Bedürfnisse mitzuplanen: Impfungen und Infektionsvorbeugung, Kontrollen von Herz und Lunge, Therapien für Bewegung und Kommunikation sowie Unterstützung des Sehvermögens. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, aber nicht bei allen mit derselben Genveränderung ist der Verlauf gleich. Familien möchten oft wissen, welchen Beitrag sie leisten können; wenn du auf frühe Symptome von Komplikationen des Vici-Syndroms achtest – etwa Trink- oder Esserschöpfung, schnellere Atmung oder neue Fieberschübe – und rasch ärztliche Hilfe suchst, kann das die Sicherheit verbessern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte.

Die Behandlung des Vici-Syndroms konzentriert sich darauf, Symptome zu behandeln, Komplikationen vorzubeugen und die Entwicklung zu unterstützen, da es derzeit keine Heilung gibt. Die Versorgung wird meist von einem multidisziplinären Team koordiniert – Pädiatrie, Neurologie, Kardiologie, Pneumologie, Immunologie, Ernährungsmedizin, Ophthalmologie sowie Physio- und Ergotherapie –, damit die Herzversorgung, die Unterstützung der Atmung, die Anfallskontrolle, der Immunschutz, die Ernährung und der Bedarf an augenärztlicher Versorgung gemeinsam berücksichtigt werden. Anfälle werden mit Antiepileptika behandelt; eine Herzbeteiligung kann Medikamente gegen Herzinsuffizienz und in ausgewählten Fällen Eingriffe erforderlich machen; die Unterstützung der Atmung kann Maßnahmen zur Sekretmobilisation, Sauerstoff oder Beatmung umfassen; und eine niedrige Zahl von Infektabwehrzellen macht oft eine sorgfältige Impfplanung, Infektionsvorbeugung und eine rasche Antibiotikatherapie notwendig. Probleme beim Essen werden mit hochkalorischer Ernährung, Schlucktherapie und manchmal einer Ernährungssonde behandelt, während frühe und fortlaufende Physio-, Ergo- und Sprachtherapien darauf abzielen, Komfort, Beweglichkeit und Kommunikation so gut wie möglich zu erhalten. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen, wenn sich die Bedürfnisse im Laufe der Zeit verändern.

Beim Vici-Syndrom ist der Hauptauslöser eine Veränderung beider Kopien eines Gens namens EPG5, das den Zellen hilft, ihre Reinigungs- und Recyclingarbeit zu erledigen. Wenn dieses System gestört ist, können schon früh im Leben viele Organe betroffen sein – das Gehirn, die Muskeln, das Immunsystem und das Herz. Deshalb zeigen sich die ersten Anzeichen des Vici-Syndroms oft schon im Säuglingsalter. Die Erkrankung entsteht, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende EPG5-Kopie erbt; wenn beide Eltern die Veränderung tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit in jeder Schwangerschaft bei 25 %, dass das Kind ein Vici-Syndrom hat. „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Eine genetische Untersuchung, die nach Veränderungen in EPG5 sucht, kann das Vici-Syndrom bestätigen und Familien helfen, die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten in späteren Schwangerschaften zu verstehen. Da verschiedene EPG5-Veränderungen unterschiedliche Auswirkungen haben können, können zwei Menschen mit Vici-Syndrom – selbst in derselben Familie – nicht genau gleich betroffen sein.

Da das Immunsystem und das Herz oft betroffen sind, können andere Erkrankungen stärker verlaufen und sich langsamer erholen. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verstärken). Daher kann schon eine gewöhnliche Erkältung oder ein Magen-Darm-Infekt bei Menschen mit Vici-Syndrom schnell zu Dehydratation (Austrocknung), Pneumonie oder zusätzlicher Belastung eines geschwächten Herzens führen. Vor allem Atemwegsinfektionen verlaufen häufig schwerer. Sie können Atemprobleme verschlimmern oder einen Krankenhausaufenthalt auslösen. Auch Gastroenteritis kann die Blutsalze und den Energiehaushalt durcheinanderbringen und so Müdigkeit sowie Probleme bei der Nahrungsaufnahme verstärken.

Krampfleiden treten häufig zusammen mit dem Vici-Syndrom auf, und Fieber durch Infektionen kann häufigere oder länger anhaltende Anfälle auslösen. Frühe Anzeichen des Vici-Syndroms können sich mit anderen immunologischen oder neurologischen Erkrankungen überschneiden. Das ist ein Grund, warum Ärztinnen und Ärzte oft auch nach gleichzeitig bestehenden Problemen wie chronischer Lungenerkrankung, Anämie oder Mangelernährung suchen. Behandlungspläne müssen manchmal den Zeitpunkt oder die Art von Impfungen anpassen und vorbeugende Antibiotika einsetzen, da schwere Infektionen ein wiederkehrendes Risiko sind. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Eine abgestimmte Versorgung zwischen den Teams für Immunologie, Kardiologie, Neurologie und Ernährung hilft deshalb, Komplikationen zu verringern, wenn weitere Erkrankungen hinzukommen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.