Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener Herzfehler, der bei der Geburt vorhanden ist und bei dem ein großes Blutgefäß aus dem Herzen austritt statt zwei getrennte Gefäße. Bei Babys mit Truncus arteriosus communis kann das zu schneller Atmung, Trinkschwäche, Schwitzen beim Trinken, einer blauen oder grauen Hautfarbe und Problemen beim Zunehmen führen. Er wird meist schon vor der Geburt oder in den ersten Lebenstagen oder -wochen erkannt, und frühe Anzeichen eines Truncus arteriosus communis zeigen sich oft darin, dass das Kind beim Trinken schnell müde wird oder stärker atmen muss als erwartet. Nicht jedes Kind erlebt das gleich. Ein Truncus arteriosus communis muss im Säuglingsalter operiert werden, und mit moderner Behandlung geht es vielen Kindern gut. Ohne Behandlung kann er jedoch schon sehr früh lebensbedrohlich werden, weil Herz und Lunge zu stark belastet sind.
Wie viele Menschen leben mit Truncus arteriosus?
Weltweit leben etwa 13 millionen Menschen mit angeborenen Herzfehlern, also Herzerkrankungen, die von Geburt an bestehen (Global Burden of Disease Study, 2019); da angenommen wird, dass Truncus arteriosus etwa 0.7% bis 1.4% dieser Fälle ausmacht, bedeutet das schätzungsweise, dass weltweit ungefähr 90,000 bis 180,000 Menschen mit Truncus arteriosus leben, auch wenn es sich dabei um eine Schätzung und nicht um eine direkte Zählung handelt. In den Vereinigten Staaten leben etwa 2.4 million Menschen mit angeborenen Herzfehlern (CDC, 2024); auf Grundlage desselben Bereichs betrifft Truncus arteriosus in den U.S. wahrscheinlich etwa 17,000 bis 34,000 Menschen, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung.
Überblick
Truncus arteriosusSymptome
Truncus arteriosus verursacht in der frühen Säuglingszeit oft eine schnelle Atmung, Trinkschwäche, Schwitzen beim Trinken und eine geringe Gewichtszunahme. Viele Babys wirken außerdem blau oder blass und ermüden schnell. Frühe Anzeichen von Truncus arteriosus erfordern dringend ärztliche Versorgung.
Ausblick und Prognose
Bei einem Truncus arteriosus verbessert sich die Prognose nach einer frühen Operation oft, und viele Kinder wachsen, lernen und bleiben aktiv. Eine lebenslange kardiologische Nachsorge ist dennoch wichtig, weil einige Menschen mit Truncus arteriosus später weitere Eingriffe brauchen.
Ursachen und Risikofaktoren
Truncus arteriosus tritt gewöhnlich vor der Geburt auf, weil sich das Herz in der frühen Entwicklung nicht normal aufteilt. Das Risiko ist erhöht bei einer Chromosomen- oder Genveränderung, einer familiären Vorbelastung mit Herzfehlern oder Einflüssen während der Schwangerschaft wie Diabetes, Alkohol, Rauchen oder Röteln.
Genetische Einflüsse
Die Genetik kann bei Persistierender Truncus arteriosus eine große Rolle spielen. Bei einigen Menschen mit Persistierender Truncus arteriosus liegt eine Chromosomenveränderung oder ein genetisches Syndrom vor, bei vielen jedoch nicht. Deshalb können genetische Tests und eine genetische Beratung helfen, die Ursache und das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu klären.
Diagnose
Ein persistierender Truncus arteriosus wird meist kurz nach der Geburt aufgrund klinischer Merkmale vermutet, zum Beispiel bläulicher Haut, schneller Atmung oder eines Herzgeräuschs. Die Diagnose eines persistierenden Truncus arteriosus wird mit einem Echokardiogramm bestätigt. Bei einigen Babys werden zusätzlich genetische Tests und andere bildgebende Untersuchungen des Herzens durchgeführt.
Behandlung und Medikamente
Der Truncus arteriosus wird in der Regel im Säuglingsalter operativ behandelt, um den Blutfluss zu den Lungen und zum Körper zu trennen. Vor der Operation benötigen Babys möglicherweise Medikamente, um die Belastung des Herzens zu verringern und das Atmen zu erleichtern. Eine lebenslange kardiologische Nachsorge ist wichtig.
Symptome
Ein Truncus arteriosus fällt oft schon sehr früh auf, weil Atmen und Trinken mehr Kraft kosten können als erwartet. Zunächst bemerkst du vielleicht nur kleine Veränderungen, zum Beispiel schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken oder dass ein Baby ermüdet, bevor es die Flasche oder das Stillen beendet hat. Diese frühen Merkmale des Truncus arteriosus entstehen, weil Herz und Lunge zusätzlich belastet sind und sauerstoffreiches und sauerstoffarmes Blut sich vermischen. Manche Babys wirken anfangs nur leicht krank, während sich bei anderen in den ersten Lebenstagen oder -wochen deutliche Anzeichen entwickeln.
Babys mit Truncus arteriosus atmen oft schneller als üblich, auch in Ruhe. Du kannst sich weitende Nasenflügel, ein Einziehen des Brustkorbs beim Atmen oder Atemnot beim Trinken bemerken.
Das Trinken kann langsam und anstrengend sein, weil Saugen, Schlucken und Atmen schwerer zu koordinieren sind. Ein Baby macht vielleicht beim Fläschchen oder Stillen häufig Pausen oder hört auf, bevor genug Milch aufgenommen wurde.
Weil das Trinken mehr Kraft kostet und der Körper zusätzliche Energie verbraucht, kann die Gewichtszunahme langsamer als erwartet sein. Manche Babys wollen zwar oft trinken, haben aber trotzdem Probleme, gut zu wachsen.
Viele Babys schwitzen mehr als erwartet, besonders an der Stirn beim Trinken oder Weinen. Bei Truncus arteriosus kann das ein Hinweis darauf sein, dass das Herz stärker arbeiten muss, als es sollte.
Wie Betroffene Truncus arteriosus normalerweise zuerst bemerken?
Truncus arteriosus wird meist in den ersten Lebenstagen oder -wochen bemerkt, wenn ein Baby die ersten Anzeichen eines Truncus arteriosus entwickelt, zum Beispiel schnelle Atmung, Trinkschwierigkeiten, ungewöhnliche Schläfrigkeit, Schwitzen beim Füttern oder bläuliche oder grauliche Haut durch einen niedrigen Sauerstoffgehalt. Viele Menschen mit Truncus arteriosus werden erstmals erkannt, weil sie nicht wie erwartet an Gewicht zunehmen oder weil eine Ärztin oder ein Arzt ein Herzgeräusch hört, Anzeichen einer Herzbelastung sieht oder bei einer Untersuchung eines Neugeborenen einen niedrigen Sauerstoffgehalt feststellt. In manchen Fällen beginnt die erste Auffälligkeit eines Truncus arteriosus schon vor der Geburt, wenn ein pränataler Ultraschall auf einen Herzfehler hinweist, der dann mit einer fetalen Echokardiografie, einem detaillierten Ultraschall des Herzens, bestätigt wird.
Arten von Truncus arteriosus
Beim gemeinsamen Arterienstamm richten sich die wichtigsten klinischen Varianten danach, wie die Lungenarterien aus dem einzigen großen Blutgefäß abgehen, das aus dem Herzen herausführt. Ärztinnen und Ärzte ordnen diese manchmal verschiedenen anatomischen Typen zu, weil dieses Muster die Beschwerden, die Schwere und die Planung der Operation beeinflussen kann. Im Alltag haben viele Menschen mit gemeinsamem Arterienstamm ähnliche frühe Probleme, zum Beispiel schnelle Atmung, rasche Ermüdung beim Trinken, geringe Gewichtszunahme oder eine bläuliche Hautfarbe. Das genaue Blutgefäßmuster kann aber beeinflussen, wie ausgeprägt diese Anzeichen sind. Die wichtigsten Typen des gemeinsamen Arterienstamms sind unten aufgeführt.
Typ 1
Bei Typ 1 geht eine kurze Hauptlungenarterie aus dem gemeinsamen Truncus hervor und teilt sich dann in die rechte und linke Lungenarterie. Säuglinge mit diesem Typ entwickeln oft früh Anzeichen eines zu hohen Blutflusses in die Lunge, zum Beispiel schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken und Probleme, an Gewicht zuzunehmen.
Typ 2
Bei Typ 2 entspringen die rechte und die linke Lungenarterie getrennt, aber dicht beieinander, aus der Hinterseite des gemeinsamen Truncus. Die Beschwerden können denen von Typ 1 ähneln, auch wenn das genaue Blutflussmuster anders sein kann und beeinflussen kann, wie stark sich Herzinsuffizienz-Symptome früh im Leben zeigen.
Typ 3
Bei Typ 3 entspringen die rechte und die linke Lungenarterie ebenfalls getrennt aus dem gemeinsamen Truncus, aber sie gehen weiter voneinander entfernt ab. Manche haben ähnliche Beschwerden wie bei den anderen Typen, bei anderen werden Unterschiede im Sauerstoffgehalt oder Blutfluss erst in der Herzbildgebung deutlicher.
Variante mit Aortenbogenunterbrechung
Eine seltener vorkommende Variante des gemeinsamen Arterienstamms liegt vor, wenn zusätzlich eine Unterbrechung des Aortenbogens besteht, also ein Teil der Hauptschlagader des Körpers nicht normal ausgebildet ist. Das kann die Erkrankung bei Neugeborenen schwerer machen und kurz nach der Geburt zu schwachen Pulsen, schlechter Nahrungsaufnahme, deutlichen Atemproblemen oder Schock führen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, nicht in nachgewiesener Weise: Truncus arteriosus ist ein Herzfehler, der bei der Geburt vorhanden ist. Daher gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen, Ernährung, Bewegung oder Nahrungsergänzungsmittel den Beginn der Symptome wesentlich verzögern können. Die Symptome hängen meist davon ab, wie schwer der Herzfehler ist. Eine frühe Diagnose und eine engmaschige Betreuung können Ärztinnen und Ärzten jedoch helfen, Atemprobleme, Trinkschwäche oder eine Herzbelastung zu behandeln und die übliche frühe Operation zu planen. Manchmal werden vor der Korrektur für kurze Zeit Medikamente eingesetzt. Die Behandlung kann zwar verbessern, wie sich ein Baby fühlt, und das Risiko von Komplikationen senken, sie verhindert die Erkrankung selbst aber nicht. Wenn du eng mit einem kardiologischen Behandlungsteam verbunden bleibst, hast du die beste Chance auf einen möglichst reibungslosen Start.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal Hinweise auf die Beschwerden bei Truncus arteriosus geben, aber sie kann meist nicht genau vorhersagen, wie es einem Baby oder Kind im Alltag gehen wird. Bestimmte genetische Veränderungen, vor allem ein fehlendes Stück von Chromosom 22, die sogenannte 22q11.2-Deletion, stehen mit Truncus arteriosus in Zusammenhang und können einige damit verbundene Probleme wahrscheinlicher machen, zum Beispiel Trinkschwierigkeiten, niedrigen Calciumspiegel, Probleme des Immunsystems oder Unterschiede in der Entwicklung. Trotzdem können sich die Beschwerden, der Schweregrad und der Zeitpunkt, zu dem Probleme beginnen, von Kind zu Kind stark unterscheiden, auch bei Kindern mit demselben genetischen Befund.
Ursachen und Risikofaktoren
Der Truncus arteriosus communis beginnt schon sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das große Blutgefäß, das das Herz verlässt, nicht so teilt, wie es sollte. Das steht meist mit einer Gen- oder Chromosomenveränderung in Zusammenhang, die vererbt wird oder zum ersten Mal beim Baby auftritt. Bei einigen Babys mit Truncus arteriosus communis liegt eine Chromosomenveränderung namens 22q11.2-Deletion vor, und eine familiäre Vorbelastung mit angeborenen Herzfehlern kann das Risiko ebenfalls erhöhen. Zu den weiteren Risikofaktoren für Truncus arteriosus communis gehören Diabetes in der Schwangerschaft, eine Rötelninfektion sowie die Exposition gegenüber Alkohol, Rauchen oder bestimmten Arzneimitteln in der frühen Schwangerschaft. Das Vorliegen von Risikofaktoren bedeutet nicht, dass ein Baby auf jeden Fall einen Truncus arteriosus communis haben wird, aber eine gute pränatale Betreuung kann helfen, vermeidbare Risiken zu senken.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der Persistierende Truncus arteriosus entsteht sehr früh in der Schwangerschaft, wenn das Herz des Babys sich bildet, und in vielen Fällen ist die genaue Ursache nicht bekannt. Das Risiko ist bei Babys mit bestimmten genetischen Veränderungen höher, vor allem bei einem fehlenden kleinen Stück von Chromosom 22, und bei Familien mit einer Vorgeschichte von angeborenen Herzfehlern. Nicht genetische Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit für diesen und andere schwere Herzfehler erhöhen können, sind ein schlecht eingestellter Diabetes vor oder während der Schwangerschaft, bestimmte Infektionen wie Röteln sowie die Exposition gegenüber Alkohol, Rauchen oder manchen Arzneimitteln während der Schwangerschaft.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Truncus arteriosus entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, sodass viele Risikofaktoren für Truncus arteriosus wirken, bevor jemand weiß, dass er oder sie schwanger ist. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. In vielen Schwangerschaften wird keine einzelne Ursache gefunden, aber einige gesundheitliche Probleme der Mutter und äußere Einflüsse können diese Herzfehlbildung wahrscheinlicher machen.
Ein Diabetes vor der Schwangerschaft, vor allem wenn der Blutzucker früh erhöht ist, steigert das Risiko für Truncus arteriosus und andere Herzfehler. Das Risiko ist in den ersten Wochen am höchsten, wenn sich das Herz bildet.
Eine schlecht kontrollierte Phenylketonurie, oder PKU, während der Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit schwerer Herzfehler beim Baby erhöhen. Dieses Risiko hängt vor allem mit hohen Phenylalanin-Werten in der frühen Entwicklung zusammen.
Bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft, besonders Röteln, können die frühe Herzentwicklung stören und die Wahrscheinlichkeit von Truncus arteriosus erhöhen. Der Zeitpunkt ist vor allem im ersten Trimester wichtig.
Eine hohe Körpertemperatur früh in der Schwangerschaft, sei es durch eine Erkrankung oder eine andere Hitzebelastung, wurde mit einer höheren Wahrscheinlichkeit mancher angeborener Herzfehler in Verbindung gebracht. Das scheint in den frühen Wochen der Organentwicklung besonders wichtig zu sein.
Genetische Risikofaktoren
Der gemeinsame arterielle Truncus entwickelt sich sehr früh, während sich Herz und große Blutgefäße bilden, und einige Fälle stehen mit Veränderungen an Chromosomen oder einzelnen Genen in Verbindung. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die genetischen Ursachen des gemeinsamen arteriellen Truncus sind bei einem einzelnen Baby nicht immer klar, aber der stärkste bekannte Zusammenhang ist ein fehlendes Stück von Chromosom 22, das 22q11.2-Deletion genannt wird. Viele Familien haben keine Vorgeschichte, weil einige dieser genetischen Veränderungen zum ersten Mal beim Kind auftreten.
22q11.2-Deletion: Ein fehlendes kleines Stück von Chromosom 22 ist der bekannteste genetische Zusammenhang mit gemeinsamem arteriellem Truncus. Es kann zum ersten Mal bei einem Kind auftreten oder von einem Elternteil vererbt werden. Weil dieser Zusammenhang häufig ist, wird oft eine genetische Testung empfohlen.
Seltene Genveränderungen: Bei einigen Babys liegt eine Veränderung in einem einzelnen Gen vor, das an der Bildung von Herz und großen Blutgefäßen beteiligt ist. Diese Genveränderungen sind viel seltener als die 22q11.2-Deletion, und in vielen Fällen wird kein einzelnes Gen gefunden.
Andere Chromosomenveränderungen: Seltener haben Babys mit gemeinsamem arteriellem Truncus zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial über die 22q11.2-Deletion hinaus. Diese umfassenderen Chromosomenveränderungen können auch Wachstum, Lernen oder andere Körpersysteme beeinflussen.
Familiengeschichte: Wenn ein nahes Familienmitglied einen gemeinsamen arteriellen Truncus oder einen ähnlichen Herzfehler mit den großen Gefäßen hat, die vom Herzen wegführen, ist die Wahrscheinlichkeit bei einem anderen Familienmitglied höher als im Durchschnitt. Das Gesamtrisiko ist aber meist trotzdem niedrig, und eine genetische Beratung kann helfen, das klarer zu verstehen.
Neue genetische Veränderungen: Viele Babys mit gemeinsamem arteriellem Truncus sind die ersten in ihrer Familie, weil eine genetische Veränderung bei diesem Kind neu entstehen kann. Das erklärt, warum eine Familie ohne bekannte Vorgeschichte trotzdem ein Baby mit gemeinsamem arteriellem Truncus haben kann.
Lebensstil-Risikofaktoren
Truncus arteriosus ist ein angeborener Herzfehler, daher verursacht ihn der Lebensstil nicht. Wie der Lebensstil den Truncus arteriosus beeinflusst, kann jedoch wichtig sein für die Belastbarkeit, die Herzbelastung, die Erholung nach der Korrektur und das Risiko von Komplikationen im Laufe der Zeit. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren für Truncus arteriosus hängen mit Bewegungsmustern, Ernährung, Rauchexposition, Gewohnheiten zur Infektionsvorbeugung und der Einhaltung der medizinischen Versorgung zusammen. Diese Faktoren sind vor allem bei Kindern und Erwachsenen mit korrigiertem Truncus arteriosus oder seinen langfristigen Folgen wichtig.
Zu wenig Bewegung kann die Fitness verringern und Müdigkeit oder Atemnot bei Menschen mit Truncus arteriosus stärker einschränken. Bewegung, die den Vorgaben der Kardiologie entspricht, kann die Ausdauer, die Funktion im Alltag und die Gewichtskontrolle verbessern, ohne das Herz unnötig zu belasten.
Übergewicht kann die Arbeitsbelastung des Herzens erhöhen und die Belastungsintoleranz nach einer Truncus-arteriosus-Korrektur verschlimmern. Ein ausgewogenes Ernährungsmuster, das bei Kindern ein gesundes Wachstum und bei Erwachsenen die Herzgesundheit unterstützt, kann helfen, die Belastung durch Bluthochdruck, Flüssigkeitseinlagerungen oder eine schlechte Stoffwechselgesundheit zu verringern.
Rauchen oder Passivrauchen kann die Sauerstoffversorgung verringern, die Lunge reizen und bei Menschen mit Truncus arteriosus eine zusätzliche Belastung für das Herz-Kreislauf-System darstellen. Das Vermeiden von Tabakexposition kann die Atmung, die Belastbarkeit und die langfristige Herz- und Gefäßgesundheit unterstützen.
Starker Alkoholkonsum und stimulierende Freizeitdrogen können Rhythmusstörungen auslösen und ein durch eine angeborene Erkrankung bereits belastetes Herz zusätzlich beanspruchen. Bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Truncus arteriosus kann das Meiden dieser Substanzen das Risiko von Herzklopfen, Symptomen einer Herzinsuffizienz und gefährlichen Komplikationen verringern.
Risikoprävention
Truncus arteriosus ist ein angeborener Herzfehler. Deshalb gibt es meist keine sichere Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern. Wenn Menschen fragen, wie sich das Risiko für Truncus arteriosus während der Schwangerschaft senken lässt, steht die Unterstützung einer gesunden Schwangerschaft und die Verringerung des Gesamtrisikos für angeborene Herzfehler im Mittelpunkt. Für Babys, Kinder und Erwachsene mit Truncus arteriosus bedeutet Vorbeugung vor allem, Komplikationen durch eine regelmäßige Herzversorgung zu verringern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten.
Eine Untersuchung vor der Schwangerschaft kann helfen, Vorerkrankungen, Medikamente und die Familiengeschichte vor der Empfängnis zu überprüfen. So lassen sich vermeidbare Risiken im Zusammenhang mit angeborenen Herzfehlern, einschließlich Truncus arteriosus, senken.
Wenn du den Blutzucker vor und während der Schwangerschaft im gesunden Bereich hältst, kann das das Risiko für einige Fehlbildungen senken. Für Frauen mit Diabetes sind sorgfältige Planung und regelmäßige Nachkontrollen besonders wichtig.
Einige Medikamente können das Risiko für Fehlbildungen erhöhen, wenn sie während der Schwangerschaft eingenommen werden. Eine Ärztin, ein Arzt oder eine Apothekerin oder ein Apotheker kann dabei helfen, schon vor der Empfängnis oder so früh wie möglich in der Schwangerschaft auf sicherere Alternativen umzusteigen.
Wenn du Alkohol, Rauchen, Freizeitdrogen und unnötigen Kontakt mit bestimmten Chemikalien vermeidest, kann das die Entwicklung des kindlichen Herzens unterstützen. Die frühe Schwangerschaft ist dabei eine wichtige Phase, weil sich das Herz in den ersten Wochen bildet.
Kann man Truncus arteriosus vorbeugen?
Truncus arteriosus kann meist nicht vollständig verhindert werden, weil er sich schon sehr früh vor der Geburt entwickelt und die genaue Ursache in vielen Fällen nicht bekannt ist. Trotzdem können einige Maßnahmen allgemein dazu beitragen, das Risiko für bestimmte angeborene Fehlbildungen zu senken. Dazu gehören eine gute medizinische Betreuung vor und während der Schwangerschaft, eine gute Einstellung des Diabetes, der Verzicht auf Alkohol, Rauchen und schädliche Drogen sowie die Sicherstellung, dass Impfungen wie gegen Röteln vor der Schwangerschaft auf dem aktuellen Stand sind. Diese Maßnahmen können eine Vorbeugung nicht garantieren, aber sie können insgesamt zu einer gesünderen Schwangerschaft beitragen.
Übertragung
Truncus arteriosus ist nicht ansteckend. Du kannst ihn also nicht von einer anderen Person durch Berührung, Husten, Küssen, Sex oder den Alltag bekommen. Er entsteht vor der Geburt, wenn sich das Herz des Babys nicht so in zwei große Blutgefäße aufteilt, wie es normalerweise sein sollte.
Die meisten Fälle von Truncus arteriosus treten zum ersten Mal in einer Familie auf und werden nicht eindeutig vererbt. Einige stehen jedoch mit genetischen Veränderungen in Zusammenhang, einschließlich einer Chromosomenveränderung namens 22q11.2 deletion, die von einem Elternteil vererbt werden kann. Wenn du dich für die genetische Vererbung von Truncus arteriosus interessierst, hängt das Risiko eines erneuten Auftretens von der Ursache in deiner Familie ab. Eine genetische Beratung kann dir helfen, das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu verstehen.
Wann man seine Gene testen sollte
Wenn du oder dein Kind einen Truncus arteriosus hat, wird eine genetische Untersuchung oft bald nach der Diagnose empfohlen, vor allem, um nach einer 22q11.2-Deletion und damit verbundenen Erkrankungen zu suchen. Auch bei anderen angeborenen Fehlbildungen, Problemen des Immunsystems oder des Kalziumhaushalts, Entwicklungsverzögerungen oder einer familiären Vorbelastung ist eine Untersuchung wichtig, weil die Ergebnisse die weitere Versorgung und die Familienplanung beeinflussen können.
Diagnose
Viele Babys mit Truncus arteriosus werden kurz nach der Geburt untersucht, weil das Füttern anstrengend ist, die Atmung schnell wirkt oder Haut und Lippen bläulich aussehen. Bei einigen ist ein Herzgeräusch oder ein niedriger Sauerstoffwert bei einer routinemäßigen Untersuchung des Neugeborenen der erste Hinweis. Ärztinnen oder Ärzte beginnen meist mit einer körperlichen Untersuchung und herzbezogenen Tests, um die Diagnose Truncus arteriosus zu bestätigen und zu sehen, wie schwer die Erkrankung ist.
Eine Ärztin oder ein Arzt achtet auf ein Herzgeräusch und prüft, ob die Atmung schnell ist, das Trinken schlecht gelingt, die Gewichtszunahme gering ist oder Lippen und Haut bläulich verfärbt sind. Diese Befunde können auf ein ernstes Herzproblem hinweisen, das dringend abgeklärt werden muss.
Dieser schmerzlose Test misst den Sauerstoffgehalt im Blut mit einem kleinen Sensor auf der Haut. Werte unter dem Erwartungsbereich können ein frühes Zeichen von Truncus arteriosus oder einem anderen kritischen angeborenen Herzfehler sein.
Ein Ultraschall des Herzens ist der wichtigste Test, um Truncus arteriosus zu bestätigen. Er zeigt das eine große Blutgefäß, das aus dem Herzen herausführt, ein mögliches Loch zwischen den unteren Herzkammern und den Blutfluss.
Diese bildgebende Untersuchung kann ein vergrößertes Herz oder eine verstärkte Durchblutung der Lunge zeigen. Sie stellt die Diagnose zwar nicht allein, unterstützt aber den Verdacht der Ärztinnen oder Ärzte.
Wie wird Truncus arteriosus diagnostiziert?
Truncus arteriosus wird meist mit einem Echokardiogramm diagnostiziert, also einem Ultraschall des Herzens, der zeigt, dass ein großes Blutgefäß aus dem Herzen herausführt statt zwei; viele Fälle werden erstmals vor der Geburt bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalluntersuchung vermutet und dann mit einer detaillierteren fetalen Herzuntersuchung bestätigt. Nach der Geburt bemerken Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise zuerst Anzeichen wie schnelle Atmung, Schwierigkeiten beim Trinken, ein Herzgeräusch oder niedrige Sauerstoffwerte, und sie können eine Pulsoxymetrie, ein Röntgenbild des Brustkorbs und ein einfaches Herz-EKG einsetzen, um das Gesamtbild zu vervollständigen. Da diese Erkrankung zusammen mit bestimmten genetischen Veränderungen auftreten kann, wird einigen Babys auch eine genetische Untersuchung angeboten, aber der Herzultraschall ist der wichtigste Test zur Bestätigung der Diagnose.
Stadien von Truncus arteriosus
Ein Truncus arteriosus hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um einen strukturellen Herzfehler handelt, der von Geburt an vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Verlauf typischerweise klaren, schrittweisen Phasen folgt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über das Trinken, die Atmung, Farbveränderungen und die Gewichtszunahme, da frühe Symptome eines Truncus arteriosus oft in den ersten Lebenstagen oder -wochen auftreten. Die Diagnose wird in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung, einer Pulsoxymetrie und einer Echokardiografie gestellt, und die Nachsorge konzentriert sich auf die Herzfunktion, den Blutfluss und die Behandlungsplanung.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei Persistierender Truncus arteriosus haben sich durch die frühe operative Korrektur deutlich verbessert, und viele Kinder erreichen heute das Erwachsenenalter. Eine lebenslange Nachsorge ist jedoch unerlässlich. Die Prognose hängt von Faktoren wie dem Schweregrad der begleitenden Herzfehler, dem Zeitpunkt der Operation und davon ab, ob später Komplikationen wie Klappeninsuffizienz, eine Verengung der Lungenarterie oder Herzrhythmusstörungen auftreten. Auch nach einer erfolgreichen ersten Operation benötigen viele Betroffene im Verlauf weitere Eingriffe, vor allem um den Conduit zwischen Herz und Lunge zu ersetzen oder anzupassen. Ohne Behandlung ist Persistierender Truncus arteriosus im Säuglingsalter mit einer hohen Sterblichkeit verbunden, vor allem wegen Herzinsuffizienz und einer irreversiblen pulmonalen Gefäßerkrankung. Mit moderner Behandlung ist die Langzeitüberlebensrate insgesamt gut, auch wenn die Ergebnisse unterschiedlich ausfallen und manche Menschen weiterhin ein Risiko für Belastungseinschränkungen, Endokarditis, Herzinsuffizienz oder plötzliche kardiale Komplikationen haben. Eine regelmäßige Betreuung in einer spezialisierten kinderkardiologischen Versorgung ist einer der wichtigsten Faktoren, um die Gesundheit zu erhalten und die Langzeitprognose zu verbessern.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit Truncus arteriosus kommen nach einer Operation im Kindesalter jahrelang gut zurecht. Das Langzeitbild wird jedoch oft davon geprägt, wie sich Herz, Klappen und Blutgefäße im Laufe der Zeit verändern. Zu den langfristigen Folgen von Truncus arteriosus können erneute Herzoperationen, Veränderungen der Belastbarkeit und eine anhaltende Belastung von Herz oder Lunge gehören. Diese Auswirkungen unterscheiden sich stark je nach genauer Anatomie, Zeitpunkt und Art der Korrektur und danach, ob weitere Herzauffälligkeiten vorliegen. Erwachsene mit Truncus arteriosus brauchen in der Regel eine lebenslange kardiologische Nachsorge, weil manche Probleme sich allmählich und nicht gleichzeitig entwickeln.
Viele Menschen mit Truncus arteriosus brauchen im Laufe ihres Lebens mehr als einen Herz-Eingriff. Oft liegt das daran, dass ein chirurgisch angelegter Verbindungskanal zwischen Herz und Lunge mit dem Wachstum des Kindes und später im Alter verschleißen, sich verengen oder undicht werden kann.
Die einzige Hauptklappe des Herzens kann im Laufe der Zeit undicht oder verengt werden. Dann muss das Herz möglicherweise stärker arbeiten, und manche Menschen brauchen schließlich eine Klappenrekonstruktion oder einen Klappenersatz.
Im Laufe der Jahre können die Pumpkammern größer werden oder weniger effizient arbeiten, besonders wenn über längere Zeit Probleme mit den Klappen bestanden haben oder das Herz zusätzlich belastet war. Für viele kann das eine geringere Ausdauer, schneller auftretende Kurzatmigkeit oder später im Leben Anzeichen einer Herzinsuffizienz bedeuten.
Manche Menschen entwickeln einen hohen Druck in den Blutgefäßen der Lunge, besonders wenn der Blutfluss zur Lunge früh im Leben auffällig war. Wenn das deutlich wird, kann es die Belastbarkeit einschränken und die rechte Herzhälfte zusätzlich belasten.
Wie ist es, mit Truncus arteriosus zu leben?
Mit einem Truncus arteriosus zu leben bedeutet oft, mit einem Herzfehler aufzuwachsen, der in der Regel früh im Leben operiert werden muss. Danach sind über Jahre regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Herzkrankheiten nötig. Viele Menschen mit Truncus arteriosus können zur Schule gehen, arbeiten, Sport treiben und ihren Alltag genießen. Manche ermüden jedoch schneller, bekommen bei Belastung Atemnot oder brauchen je nach Herzfunktion Medikamente, wiederholte Eingriffe und Einschränkungen bei bestimmten anstrengenden Aktivitäten. Für Familien und Angehörige kann das zusätzliche Termine, Sorgen rund um Operationen oder neue Beschwerden und eine fortlaufende Planung bedeuten. Mit guter Nachsorge und Unterstützung können jedoch viele Menschen mit Truncus arteriosus ein erfülltes und sinnvolles Leben führen.
Behandlung und Medikamente
Der persistierende Truncus arteriosus wird in der frühen Säuglingszeit operativ behandelt, weil ein großes Blutgefäß die Arbeit übernimmt, die eigentlich auf zwei getrennte Gefäße verteilt sein sollte. Dadurch kann das Herz schnell überlastet werden, und zu viel Blut gelangt in die Lunge. Vor der Operation benötigen Babys möglicherweise Medikamente, die dem Herzen helfen, effektiver zu pumpen, überschüssige Flüssigkeit zu entfernen und das Atmen zu erleichtern. Dazu können Entwässerungstabletten, herzunterstützende Arzneimittel und manchmal zusätzlich Sauerstoff oder Unterstützung bei der Ernährung gehören, während sich das Behandlungsteam auf den Eingriff vorbereitet. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Nach der Korrektur benötigen viele Menschen mit persistierendem Truncus arteriosus lebenslang regelmäßige Kontrollen, und manche brauchen später weitere Eingriffe oder Medikamente, wenn die Herzklappe undicht wird, der korrigierte Blutweg sich verengt oder Herzrhythmusstörungen auftreten.
Kann man Truncus arteriosus heilen?
Es gibt keine einfache dauerhafte Heilung für Truncus arteriosus, aber Ärztinnen oder Ärzte können ihn mit einer Herzoperation korrigieren, meist schon früh im Leben. Diese Behandlung kann den Blutfluss verbessern, Beschwerden lindern und Kindern helfen, zu wachsen und ein aktiveres Leben zu führen. Auch nach der Korrektur brauchen viele Menschen mit Truncus arteriosus lebenslange Herzuntersuchungen, und manche benötigen später Medikamente oder weitere Eingriffe.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit Truncus arteriosus communis dreht sich oft um das Essen, die Atmung und das Wachstum, besonders bei Babys, die bei der normalen Versorgung schnell erschöpfen. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, dass du Eingriffe und eine fortlaufende Versorgung einplanen musst, nicht nur Medikamente. Die wichtigste Behandlung für Truncus arteriosus communis bei Babys ist eine Herzoperation, meist früh im Leben, wobei vor und nach der Operation weitere nicht medikamentöse Maßnahmen eingesetzt werden, um Wachstum und Erholung zu unterstützen. Viele Menschen mit Truncus arteriosus communis brauchen auch eine langfristige Nachsorge, während sie wachsen, weil sich der Bedarf im Laufe der Zeit verändern kann.
Die Operation ist die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung und wird meist im Säuglingsalter durchgeführt, um den Blutfluss zur Lunge vom Blutfluss zum Körper zu trennen. Das hilft dem Herzen, effizienter zu arbeiten, und kann die Atmung, das Essen und das Wachstum verbessern.
Manche Kinder oder Erwachsene mit Truncus arteriosus communis brauchen später kathetergestützte Eingriffe, um verengte Blutgefäße zu erweitern oder Probleme an Klappen und Conduits zu behandeln. Diese Eingriffe werden über dünne Schläuche durchgeführt, die in die Blutgefäße eingebracht werden, und können den Bedarf an einer größeren Operation zu diesem Zeitpunkt verringern.
Babys mit Truncus arteriosus communis können schon durch das Essen und Atmen sehr viel Energie verbrauchen, deshalb ist Ernährungsunterstützung oft ein wichtiger Teil der Versorgung. Manche brauchen hochkalorische Nahrung, Hilfe durch eine Fachperson für Ernährung oder vorübergehend eine Sondenernährung, um die Gewichtszunahme zu unterstützen.
Wenn Kinder älter werden, kann eine individuell angepasste Empfehlung zu Bewegung ihnen helfen, so aktiv wie möglich und dabei sicher zu bleiben. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb richten sich die Pläne für Aktivität meist nach der Herzfunktion, den Sauerstoffwerten und früheren Korrekturen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Truncus arteriosus werden Medikamente oft eingesetzt, um das Herz zu entlasten, dem Körper zu helfen, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden, oder die Herzfunktion vor oder nach einer Operation zu unterstützen. Im Alltag kann das bedeuten, dass sich ein Baby unter einer Standarddosis schnell bessert, während ein anderes eine engmaschigere Überwachung oder eine andere Dosis braucht, weil der Körper dasselbe Medikament unterschiedlich verarbeiten kann. Obwohl vererbte Unterschiede beeinflussen können, wie einige Medikamente wirken, ist eine genbasierte Medikamentenabstimmung kein routinemäßiger Bestandteil der Versorgung bei Truncus arteriosus. Die Behandlung richtet sich daher weiterhin vor allem nach den Symptomen, dem Alter, der Herzfunktion und einer sorgfältigen Nachsorge.
Pharmakologische Behandlungen
Bei Truncus arteriosus korrigieren Medikamente die Struktur des Herzens nicht, aber sie können helfen, die Atmung, den Kreislauf und Flüssigkeitsansammlungen vor einer Operation und manchmal auch während der Erholung zu stabilisieren. Babys mit Truncus arteriosus brauchen oft eine Behandlung von Herzinsuffizienzsymptomen wie schneller Atmung, Schwitzen beim Trinken oder unzureichender Gewichtszunahme. Medikamente können sich nach einem großen Schritt anfühlen, aber diese Arzneimittel werden meist eingesetzt, um Herz und Lunge zu unterstützen, während das Behandlungsteam die operative Korrektur plant oder danach begleitet.
Furosemid wird häufig eingesetzt, um dem Körper zu helfen, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden, wenn Truncus arteriosus Herzinsuffizienzsymptome verursacht. Das kann die schnelle Atmung lindern und die Stauung in der Lunge verringern. Andere entwässernde Medikamente wie Chlorothiazid oder Spironolacton können bei manchen Säuglingen hinzugefügt werden.
Captopril oder Enalapril können bei manchen Kindern eingesetzt werden, um die Belastung des Herzens zu verringern und den Blutfluss effizienter zu machen. Sie sind nicht für jedes Baby geeignet, deshalb setzen Ärztinnen und Ärzte sie vorsichtig ein und überwachen Blutdruck, Nierenfunktion und Kaliumspiegel.
Milrinon oder Dobutamin können im Krankenhaus gegeben werden, wenn das Herz zusätzliche Unterstützung braucht, vor allem rund um die Zeit der Operation. Diese Arzneimittel helfen dem Herzen, wirksamer zu pumpen, und können die Durchblutung bei sehr kranken Säuglingen verbessern.
Digoxin wird manchmal eingesetzt, um dem Herzen zu helfen, kräftiger zu schlagen, und um Symptome der Herzinsuffizienz zu lindern. Es wird seltener verwendet als einige andere Medikamente, kann aber bei ausgewählten Babys vor einer Truncus-arteriosus-Operation dennoch Teil der Behandlung sein.
Genetische Einflüsse
Für viele Familien wirft ein Truncus arteriosus Fragen dazu auf, warum ein Baby mit diesem Herzfehler geboren wurde und ob es erneut auftreten könnte. Gene können eine Rolle spielen, aber ein Truncus arteriosus entsteht nicht in jedem Fall durch eine einzelne vererbte Ursache. Er ist manchmal mit einem fehlenden Abschnitt von Chromosom 22 verbunden, dem 22q11.2-Deletion-Syndrom, und seltener mit anderen Veränderungen an Chromosomen oder Genen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Trotzdem sind viele Babys mit Truncus arteriosus die ersten in ihrer Familie, bei denen dies auftritt, sodass die genetische Ursache unklar sein kann. Die genetischen Ursachen eines Truncus arteriosus durch Chromosomentests oder genetische Beratung abzuklären, kann Familien helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen und zu wissen, ob auch nach anderen gesundheitlichen Problemen gesucht werden sollte.
Ist Truncus arteriosus genetisch bedingt?
Die Genetik kann bei Persistierender Truncus arteriosus eine große Rolle spielen. Bei einigen Menschen mit Persistierender Truncus arteriosus liegt eine Chromosomenveränderung oder ein genetisches Syndrom vor, bei vielen jedoch nicht. Deshalb können genetische Tests und eine genetische Beratung helfen, die Ursache und das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu klären.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler und häufiger Bestandteil der menschlichen Biologie. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit Truncus arteriosus ist die wichtigste Behandlung eine Herzoperation, und genetische Befunde verändern den Bedarf für diesen Eingriff in der Regel nicht. Trotzdem empfehlen Ärztinnen und Ärzte bei Truncus arteriosus oft eine genetische Untersuchung, weil einige Kinder eine damit verbundene genetische Erkrankung haben, vor allem ein fehlendes Stück von Chromosom 22, das medizinisch als 22q11.2-Deletion-Syndrom bekannt ist. Dieser Befund kann die Versorgung rund um die Operation beeinflussen, weil das Behandlungsteam so auf mögliche niedrige Calciumwerte, Unterschiede im Immunsystem, Fütterprobleme oder Probleme mit den Atemwegen aufmerksam wird, die sich darauf auswirken können, wie sicher Behandlungen und Medikamente eingesetzt werden. Die Genetik ist nur ein Faktor, kann aber beeinflussen, welche Fachleute beteiligt sind und wie eng Ärztinnen und Ärzte Medikamente wie Calciumpräparate, Antibiotika oder Arzneimittel zur Unterstützung des Herzens nach der Operation überwachen. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind zusätzliche Bluttests und einen individuelleren Medikamentenplan braucht, während ein anderes Kind mit Truncus arteriosus mit einer einfacheren Routine gut zurechtkommt. Auch wenn keine genetische Veränderung gefunden wird, richtet sich die Behandlung des Truncus arteriosus weiterhin vor allem nach dem Herzproblem selbst, den Beschwerden des Kindes und der Erholung nach dem Eingriff.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Truncus arteriosus treten gesundheitliche Probleme nicht isoliert auf. Symptome wie schnelle Atmung, schlechtes Trinken oder schnelle Erschöpfung können deutlicher werden, wenn zusätzlich noch eine andere Erkrankung vorliegt. Eine Brustkorb-Erkältung oder eine andere Lungeninfektion kann Herz und Lunge zusätzlich belasten. Deshalb können sich alltägliche Aufgaben wie das Füttern eines Babys oder das Treppensteigen schwieriger als sonst anfühlen. Viele Menschen leben mit mehr als einem Gesundheitsproblem gleichzeitig. Truncus arteriosus ist auch mit hohem Blutdruck in der Lunge verbunden, der als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird, und mit Herzinsuffizienz, wenn das Herz über längere Zeit zu stark arbeiten muss. Einige Menschen mit Truncus arteriosus haben außerdem eine genetische Erkrankung namens 22q11.2-Deletion-Syndrom, die mit Problemen des Immunsystems, niedrigen Kalziumwerten oder einem Lern- und Entwicklungsbedarf einhergehen kann, der die gesamte Versorgung beeinflusst. Da sich die frühen Symptome von Truncus arteriosus mit einer Lungenerkrankung oder anderen Herzproblemen überschneiden können, betrachten Ärztinnen und Ärzte meist das Gesamtbild, um die Behandlung und die weitere Betreuung zu steuern.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Truncus arteriosus verursachen?
Andere angeborene Herzfehler können einem gemeinsamen Arterienstamm sehr ähnlich sehen, besonders die Fallot-Tetralogie, die Transposition der großen Arterien und ein großes Loch zwischen den beiden unteren Herzkammern des Herzens. Diese Erkrankungen können ebenfalls eine blaue oder graue Hautfarbe, schnelle Atmung, Trinkschwierigkeiten, Schwitzen beim Füttern und eine geringe Gewichtszunahme verursachen. Bei einigen Babys können schwere Lungenerkrankungen oder Infektionen anfangs ähnlich wirken, daher sind meist Herzbildgebungen nötig, um den Unterschied festzustellen.
Geschichte
Lange bevor Herzuntersuchungen und Operationen verfügbar waren, wurden manche Babys mit schweren Atemproblemen, schlechtem Trinkverhalten oder einer bläulichen Verfärbung kurz nach der Geburt geboren. Ärztinnen und Ärzte konnten beschreiben, was sie sahen, aber sie konnten nicht vollständig erklären, warum es dazu kam. Das, was wir heute Truncus arteriosus communis nennen, wurde nach und nach als eine von mehreren komplexen angeborenen Herzkrankheiten erkannt.
Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft begannen Ärztinnen und Ärzte, bei Obduktionen ein wiederkehrendes Muster zu erkennen: Statt der üblichen zwei großen Blutgefäße, die das Herz verlassen, gab es ein einziges gemeinsames Gefäß. Dieser Befund half, Truncus arteriosus communis von anderen angeborenen Herzfehlern abzugrenzen, die im Alltag ähnlich aussehen können, besonders bei Neugeborenen mit frühen Symptomen eines Truncus arteriosus communis wie schneller Atmung, rascher Ermüdung beim Trinken und geringer Gewichtszunahme. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen halfen sie, ein klareres Bild der Erkrankung zu formen.
Die größten Veränderungen kamen im 20. Jahrhundert, als bessere Bildgebung und Herzchirurgie die Versorgung veränderten. Die Echokardiografie machte es möglich, Truncus arteriosus communis bei lebenden Säuglingen zu erkennen, statt erst nach dem Tod, und Chirurginnen und Chirurgen entwickelten Operationen, um das Herz früh im Leben zu reparieren. In den letzten Jahrzehnten bestätigten Forschende außerdem, dass Truncus arteriosus communis in manchen Familien oder zusammen mit bestimmten Syndromen eine genetische Grundlage haben kann, auch wenn nicht jeder Fall dieselbe Erklärung hat. Heute geht es in der Geschichte des Truncus arteriosus communis nicht nur darum, wie Ärztinnen und Ärzte gelernt haben, ihn zu benennen, sondern auch darum, wie eine frühere Diagnose und Behandlung die Aussichten für viele Menschen mit dieser Erkrankung deutlich verbessert haben.