Transposition of the great arteries

Das Problem beginnt in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn das Herz entsteht.
Die meisten Fälle beruhen auf genetischen Veränderungen, die das Herzwachstum verändern, oft neu entstanden und nicht vererbt.
Eine Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern kann das Risiko für eine Transposition der großen Arterien erhöhen, und Jungen sind häufiger betroffen.
Zu den Risikofaktoren für eine Transposition der großen Arterien gehören auch Diabetes vor der Schwangerschaft, einige Infektionen oder Medikamente in der frühen Schwangerschaft sowie Rauchen oder Alkoholkonsum.
Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle von Transposition der großen Arterien (TGA) treten ohne klar erkennbare erbliche Ursache auf, aber auch die Genetik kann eine Rolle spielen. Das Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch deutlich. Im Folgenden findest du die wichtigsten genetischen Risikofaktoren für die Transposition der großen Arterien, die Ärztinnen und Ärzte bei der Empfehlung von Tests oder einer genetischen Beratung berücksichtigen. Wenn du diese Muster verstehst, kannst du dich besser auf eine mögliche weitere Schwangerschaft einstellen.

• Familiengeschichte: Die meisten TGA treten ohne Familiengeschichte auf, aber wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind eine angeborene Herzkrankheit hat, steigt die Wahrscheinlichkeit etwas. Wenn ein Elternteil eine TGA hat, ist die Wahrscheinlichkeit für ein zukünftiges Kind höher als in der Allgemeinbevölkerung, auch wenn sie weiterhin niedrig bleibt. Ein Team für Genetik kann dir eine persönliche Einschätzung geben.

• Chromosomale Veränderungen: Zusätzliche oder fehlende DNA-Abschnitte können die Entwicklung der Ausflusstrakte des Herzens stören. Solche Veränderungen sind bei einer isolierten Transposition der großen Arterien selten, kommen aber bei einigen Kindern vor, oft zusammen mit weiteren Auffälligkeiten. Wenn die TGA zusammen mit anderen angeborenen Besonderheiten auftritt, kann eine chromosomale Untersuchung empfohlen werden.

• Einzelgen-Varianten: Seltene Veränderungen in Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern, wurden bei einigen Menschen mit TGA gefunden. Diese Varianten können von einem Elternteil vererbt werden oder neu entstehen. In manchen Fällen werden sie durch Tests entdeckt, besonders wenn weitere Auffälligkeiten vorliegen.

• Links-rechts-Musterung: Erkrankungen, die die links-rechts-Anordnung des Körpers beeinflussen (oft Heterotaxie genannt), können mit einer Transposition der großen Arterien einhergehen. An diesen Signalwegen beteiligte Gene, darunter ZIC3 und andere, können bei einigen Familien eine Rolle spielen. Wenn das vorliegt, achten Ärztinnen und Ärzte oft auch auf weitere Unterschiede in der Lage der Organe.

• Neue Veränderungen (de novo): In vielen Familien ist die genetische Veränderung, die mit TGA verbunden ist, beim Kind neu und bei keinem der Elternteile nachweisbar. Wenn das passiert, ist die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten in zukünftigen Schwangerschaften meist niedrig. Selten kann ein Elternteil die Veränderung in einer kleinen Anzahl von Ei- oder Samenzellen tragen.

• Syndromale Muster: Eine Transposition der großen Arterien kann im Rahmen eines genetischen Syndroms auftreten, das auch Wachstum, Gesichtszüge oder die Anordnung der Organe betrifft. Wenn ein Syndrom erkannt wird, kann das die Behandlung leiten und hilft, das Wiederholungsrisiko für Angehörige besser einzuschätzen. Fachleute können umfassendere genetische Tests empfehlen, wenn die TGA zusammen mit anderen gesundheitlichen Auffälligkeiten auftritt.

• Komplexe Vererbung: Bei vielen Menschen entsteht die TGA wahrscheinlich durch mehrere genetische Einflüsse, die zusammenwirken, und nicht durch ein einzelnes Gen. Diese komplexe Grundlage kann in Familien ohne klares Muster auftreten. Das erklärt mit, warum Angehörige unterschiedliche Formen angeborener Herzkrankheiten haben können.

Übertragung

Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist eine angeborene Herzerkrankung, keine Infektion. Sie kann also nicht von Mensch zu Mensch weitergegeben oder übertragen werden. Die meisten Fälle von TGA entstehen als einmalige Veränderung früh in der fetalen Entwicklung, ohne erkennbare Ursache und ohne direkte Vererbung von den Eltern auf das Kind. Eine genetische Vererbung der Transposition der großen Arterien ist selten, kann aber gelegentlich im Rahmen eines genetischen Syndroms oder in Familien auftreten. Dadurch steigt das Risiko bei künftigen Schwangerschaften leicht an. Wenn ein Elternteil TGA hat, ist das Risiko für Kinder höher als in der Allgemeinbevölkerung, insgesamt aber weiterhin niedrig. Eine kardiologische oder genetische Praxis kann dir individuelle Schätzungen geben. Einige gesundheitliche Bedingungen der Mutter oder Belastungen während der Schwangerschaft wurden mit einem höheren TGA-Risiko in Verbindung gebracht, aber sie „übertragen“ die Erkrankung nicht so wie Infektionen.

Wann man seine Gene testen sollte

Die Transposition der großen Arterien ist eine angeborene Herzerkrankung. Eine genetische Untersuchung gehört nicht zur routinemäßigen Diagnostik. Du solltest sie aber in Betracht ziehen, wenn es in deiner Familie angeborene Herzfehler gibt, mehrere Verwandte betroffen sind oder syndromale Merkmale vorliegen. Eine genetische Untersuchung kann helfen, das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften einzuschätzen. Eine genetische Beratung kann dir dabei helfen zu entscheiden, welche Untersuchungen sinnvoll sind.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nach der Diagnose einer Transposition der großen Arterien. Bei Babys hat eine rechtzeitige Operation – meist eine arterielle Switch-Operation in den ersten Lebenswochen – die Behandlungsergebnisse grundlegend verbessert. Das Überleben bis ins Erwachsenenalter liegt in erfahrenen Zentren inzwischen bei über 90%, und die meisten Kinder wachsen, lernen und spielen ähnlich wie ihre Altersgenossen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, von der Behandlung früher Anzeichen einer Transposition der großen Arterien wie bläulicher Haut oder Trinkschwierigkeiten bis hin dazu, dass die Operation zum richtigen Zeitpunkt erfolgt.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Nach der Korrektur führen viele Menschen mit Transposition der großen Arterien ein aktives Leben, einschließlich Sport mit Anleitung durch ihr Herzteam. Dennoch sind langfristige Nachsorge wichtig. Bei einigen entwickeln sich Probleme wie Verengungen an den chirurgischen Anschlussstellen, Rhythmusstörungen oder undichte Herzklappen. Wenn sie früh erkannt werden, lassen sie sich oft gut behandeln. Bei den früher verwendeten atrialen Switch-Operationen pumpt der rechte Ventrikel in den Körper; diese Erwachsenen können ein höheres Risiko für Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz haben und profitieren von spezialisierter Versorgung für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Die meisten Menschen haben keine Einschränkungen in der Schule, bei der Arbeit oder im Familienleben, auch wenn eine Schwangerschaft eine Beratung vor der Empfängnis und eine engmaschige Überwachung erfordert, weil die Herzbelastung zunimmt. Lebenslange kardiologische Kontrollen, regelmäßige Bildgebung und manchmal Medikamente verhindern, dass aus kleinen Problemen große werden. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Lebensqualität und eine normale Lebenserwartung, auch wenn das individuelle Risiko je nach Art der Korrektur, zusätzlichen Herzfehlern und dem Zugang zu spezialisierter Behandlung unterschiedlich ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung der Transposition der großen Arterien (TGA) zielt darauf ab, den normalen Blutfluss wiederherzustellen, damit sauerstoffreiches Blut den Körper erreicht. Kurz nach der Geburt erhalten Babys in der Regel Medikamente, die bestimmte natürliche Verbindungen des Herzens offen halten. Danach folgen dringliche Eingriffe, um die Durchmischung des Blutes zu verbessern, und anschließend eine Herzoperation mit Eröffnung des Brustkorbs – am häufigsten eine arterielle Switch-Operation in den ersten Lebenstagen bis -wochen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Arzneimitteln, um damit verbundene Probleme wie Herzrhythmusstörungen oder hohen Blutdruck zu behandeln, während das Kind wächst. Zur langfristigen Versorgung gehören regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für angeborene Herzfehler, mögliche Medikamente, bildgebende Untersuchungen und in manchen Fällen weitere Eingriffe, um Beschwerden an den Klappen, Gefäßen oder beim Herzrhythmus zu behandeln. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, einschließlich Unterstützung bei der Ernährung von Säuglingen, Empfehlungen zur Bewegung, wenn Kinder älter werden, und Hilfe dabei, Schule und Sport sicher zu bewältigen.

Die meisten Fälle von Transposition der großen Arterien (TGA) scheinen zufällig aufzutreten, ohne dass es ein einzelnes „TGA-Gen“ gibt, auf das man verweisen könnte. Oft wird gefragt, ob die Transposition der großen Arterien genetisch bedingt ist, besonders wenn mehr als eine verwandte Person einen Herzfehler hat. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In einer Minderheit der Fälle ist TGA mit Veränderungen in Chromosomen oder in Genen verknüpft, die steuern, wie sich das Herz und andere Organe von links nach rechts entwickeln; selbst dann erhöhen diese Veränderungen in der Regel nur das Risiko, machen TGA aber nicht sicher. Wenn TGA in einer Familie auftritt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind TGA oder einen anderen angeborenen Herzfehler hat, höher als der Durchschnitt, aber immer noch niedrig – etwa 1–2% für Geschwister und etwas höher, wenn ein Elternteil betroffen ist (vor allem, wenn die Mutter TGA hat). Eine genetische Beratung und manchmal auch eine genetische Untersuchung können helfen, das persönliche und familiäre Risiko abzuschätzen, und sind am nützlichsten, wenn noch andere angeborene Auffälligkeiten oder eine bekannte Chromosomenveränderung vorliegen.

Das Leben mit einer Transposition der großen Arterien überschneidet sich oft mit anderen Gesundheitsproblemen, die beeinflussen können, wie sich Beschwerden zeigen und wie die Versorgung geplant wird. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei Säuglingen können andere Herzauffälligkeiten – zum Beispiel kleine Löcher zwischen den Herzkammern oder ein Gefäß, das nach der Geburt offen bleibt – die Sauerstoffmischung manchmal vorübergehend verbessern. Sie können das Herz aber auch belasten und zu schneller Atmung, schlechtem Trinken oder Schwellungen führen. Bei einer nicht operierten Transposition der großen Arterien können Lungeninfektionen oder eine Anämie den Sauerstoffgehalt zusätzlich senken. Dann können bläulich verfärbte Haut oder Lippen bei einer Erkältung noch auffälliger wirken. Deshalb lassen sich frühe Anzeichen einer Transposition der großen Arterien schwer einordnen, wenn gleichzeitig noch eine andere Erkrankung aktiv ist.

Nach einer Korrektur leben viele Menschen ein erfülltes Leben, aber andere Erkrankungen bleiben dennoch wichtig. Bluthochdruck, hoher Cholesterinspiegel und Diabetes mellitus können die wieder angeschlossenen Herzkranzgefäße im Laufe der Zeit beeinflussen. Deshalb sind herzgesunde Gewohnheiten und regelmäßige Kontrolluntersuchungen besonders wichtig. Herzrhythmusstörungen treten nach der Operation eher auf; eine Schilddrüsenerkrankung, Schlafapnoe oder bestimmte Erkältungs- und Allergiemedikamente können den Herzrhythmus zusätzlich aus dem Gleichgewicht bringen. Zahninfektionen und manche Eingriffe können bei Menschen mit Restdefekten das Risiko für eine Infektion der Herzklappen erhöhen. Daher sind eine gute Zahnpflege und eine sorgfältige Planung von Eingriffen wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.