Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die meist vor der Geburt oder in der Neugeborenenzeit beginnt. Sie betrifft vor allem das Gehirn, das Herz und die Muskeln. Zu den frühen Anzeichen einer Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie können daher Trinkschwäche, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Atemprobleme und eine verzögerte Entwicklung gehören. Viele Betroffene mit Tmem70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie haben außerdem eine Herzerkrankung, ein verlangsamtes Wachstum und Episoden einer gefährlichen Säureansammlung im Körper. Die Erkrankung besteht lebenslang, und die Schwere variiert. Schwere Formen können jedoch im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit lebensbedrohlich sein. Eine Heilung gibt es nicht. Die Behandlung konzentriert sich daher auf unterstützende Maßnahmen wie Ernährungshilfe, Atemunterstützung und eine sorgfältige Behandlung von Herz- und Stoffwechselproblemen.
Wie viele Menschen leben mit Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy?
Keine einzelne verlässliche Quelle nennt eine gesicherte Zahl dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit einer TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie leben. Weit verbreitete Referenzen zu seltenen Erkrankungen deuten darauf hin, dass weltweit nur einige Dutzend bis weniger als 100 Fälle beschrieben wurden, und es wurde keine verlässliche Schätzung für die Vereinigten Staaten veröffentlicht (Orphanet, 2023; GeneReviews, 2021).
Überblick
Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathySymptome
Tmem70-bezogene mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie verursacht häufig Trinkschwäche, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), eine verzögerte Entwicklung und Muskelschwäche. Viele Menschen mit Tmem70-bezogener mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie haben außerdem Herzprobleme, Atembeschwerden und Episoden von niedrigem Blutzucker oder erhöhten Säurewerten im Blut.
Ausblick und Prognose
Die mit TMEM70 zusammenhängende mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie beginnt oft im Säuglingsalter und kann schwer verlaufen, besonders wenn die Herzschwäche und die Laktatazidose ausgeprägt sind. Der Verlauf ist unterschiedlich: Manche Kinder sterben früh, während andere mit milderer Erkrankung mit fortlaufender Herz-, Muskel- und Entwicklungsunterstützung länger leben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Tmem70-bezogene mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie wird durch Veränderungen in beiden Kopien des TMEM70-Gens verursacht, die meist von jedem Elternteil vererbt werden. Das Risiko ist am höchsten, wenn es in der Familie bereits Fälle gibt oder die Eltern miteinander verwandt sind. Eine Erkrankung, Fasten und andere körperliche Belastungen können die Beschwerden verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik steht im Mittelpunkt der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie, weil sie durch Veränderungen im TMEM70-Gen verursacht wird. Diese Genveränderungen werden in der Regel von beiden Eltern vererbt, und die genaue Variante kann beeinflussen, wie schwer die Beschwerden ausfallen und wann sie beginnen.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren die mit Tmem70 assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie, indem sie die klinischen Merkmale mit den Untersuchungsergebnissen kombinieren. Blut- und Urinuntersuchungen, bildgebende Verfahren am Herzen und manchmal auch bildgebende Verfahren des Gehirns können die Diagnose stützen. Die genetische Diagnose der mit Tmem70 assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie bestätigt die Ursache.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der mit Tmem70 verbundenen mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie konzentriert sich auf die Unterstützung im Alltag. Zur Versorgung gehören oft Herzmedikamente, eine sorgfältige Ernährung oder Unterstützung bei der Ernährung sowie die rasche Behandlung von Infektionen oder metabolischem Stress. Viele brauchen außerdem Physiotherapie, Entwicklungsförderung und eine fachärztliche Nachsorge.
Symptome
Schon in den ersten Lebenswochen kann diese Erkrankung das Trinken, die Kraft, die Atmung und das Herz beeinträchtigen, sodass die tägliche Versorgung sehr schnell komplex werden kann. Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die die Energieproduktion der Zellen einschränkt, vor allem in den Muskeln, im Gehirn und im Herzen. Bei vielen Kindern zeigen sich die frühen Merkmale der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie schon im Säuglingsalter, auch wenn das Muster und die Schwere unterschiedlich sein können. Die Merkmale können von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Babys mit dieser Erkrankung wirken schlaff oder weniger kräftig, wenn du sie hältst, und sie ermüden beim Trinken oder bei Bewegungen schnell. Später können Sitzen, Krabbeln, Gehen oder Treppensteigen mehr Anstrengung kosten, weil die Muskeln Energie nicht gut bereitstellen.
Saugen und Schlucken können schwach oder unkoordiniert sein, und manche Säuglinge erbrechen häufig oder nehmen nicht genug Milch zu sich. Für viele Familien zeigt sich das durch sehr lange Mahlzeiten, eine schlechte Gewichtszunahme oder zeitweise eine Sondenernährung.
Manche Kinder wachsen langsamer als erwartet und bleiben untergewichtig oder kleiner als Gleichaltrige. Auch ein kleinerer Kopfumfang kann bei einigen Kindern zu sehen sein, besonders wenn das Gehirnwachstum beeinträchtigt war.
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie betrifft oft den Herzmuskel, der verdickt oder geschwächt sein kann. Das kann zu schneller Atmung, Schwitzen beim Trinken, geringer Belastbarkeit oder Zeichen einer Herzinsuffizienz führen, deshalb sind Herzuntersuchungen ein wichtiger Teil der Versorgung.
Wie Betroffene Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy normalerweise zuerst bemerken?
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie fällt meist zuerst bei Neugeborenen oder jungen Säuglingen auf, die ungewöhnlich schwach, schlaff oder schwer zu ernähren sind und möglicherweise nicht wie erwartet an Gewicht zunehmen oder wachsen. Viele Betroffene werden auch früh medizinisch vorgestellt, weil sie schnell atmen, sehr müde sind, einen niedrigen Blutzuckerspiegel haben oder Zeichen einer Herzbelastung zeigen, etwa ein vergrößertes Herz oder Schwierigkeiten, das Blut wirksam zu pumpen. In manchen Familien werden die ersten Anzeichen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie sogar noch früher durch den pränatalen Ultraschall erkannt, der ein geringes Wachstum oder Veränderungen am Herzen zeigt. In anderen Fällen wird sie erst nach der Geburt deutlich, wenn ein Baby sehr krank ist und dringend medizinische Versorgung braucht.
Arten von Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, zum jetzigen Zeitpunkt gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Symptome bei der Tmem70-bedingten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie spürbar verzögern können, weil es sich um eine seltene angeborene Erkrankung handelt, die in der Regel schon sehr früh im Leben beginnt. Eine gute Ernährung, das Vermeiden langer Essenspausen und eine schnelle Behandlung von Infektionen können helfen, den Körper zu entlasten, nachdem die Erkrankung aufgetreten ist. Das ist aber nicht dasselbe wie sie zu verhindern oder ihren Beginn zu verzögern, und die Forschung zur tatsächlichen Verzögerung des Krankheitsbeginns ist weiterhin sehr begrenzt. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie bekannt ist, kann eine frühe Betreuung durch Ärztinnen oder Ärzte, die sich mit Energie- und Herzproblemen auskennen, zusammen mit einer genetischen Beratung, bei der Planung und der frühen Überwachung helfen. Auch wenn das die Erkrankung nicht aufhalten kann, kann es Familien helfen, sich besser vorbereitet zu fühlen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie kann die Genetik einige Hinweise auf die Beschwerden geben, aber sie kann den genauen Verlauf von Tag zu Tag bei einer Person in der Regel nicht vorhersagen. Verschiedene Veränderungen im TMEM70-Gen können beeinflussen, wie stark das Energiesystem der Zellen gestört ist. Das kann mitbestimmen, welche Probleme am deutlichsten auftreten, zum Beispiel Herzschwäche, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Trinkschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung oder Phasen einer schweren Erkrankung, und auch, wie früh die Anzeichen beginnen und wie schwer sie werden. Trotzdem können Menschen mit derselben Genveränderung unterschiedliche Beschwerden haben. Daher sind genetische Ergebnisse vor allem hilfreich, um die Diagnose und das allgemeine Spektrum möglicher Merkmale zu verstehen, nicht um jedes einzelne Symptom genau vorherzusagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei der TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie ist die Hauptursache eine schädliche Veränderung in beiden Kopien des TMEM70-Gens, die in der Regel von beiden Eltern vererbt wird. Diese Genveränderung stört die winzigen Bestandteile der Zellen, die Energie herstellen. Deshalb sind vor allem das Gehirn, das Herz und die Muskeln betroffen. Der wichtigste Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung, besonders wenn beide Eltern jeweils eine veränderte Kopie von TMEM70 tragen. Eine genetische Untersuchung kann dein persönliches Risiko manchmal genauer einschätzen. Krankheit, schlechtes Trinken oder Essen, lange Fastenphasen, Dehydratation oder eine Operation verursachen keine TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie, sie können aber Symptome auslösen oder verschlimmern. Forschende lernen noch immer, warum die Schwere der Erkrankung variiert, selbst innerhalb derselben Familie.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache der TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie ist eine vererbte Veränderung im TMEM70-Gen, die beeinflusst, wie die Körperzellen Energie herstellen. Sie tritt normalerweise auf, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie dieses Gens erbt; deshalb sind die größten Risikofaktoren zwei Elternteile, die Träger sind, eine Familienanamnese der Erkrankung oder Eltern, die blutsverwandt sind. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltursachen bekannt, daher ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft getan hat, die Erkrankung verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei der TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie zeigt die aktuelle Evidenz, dass sie durch Veränderungen im TMEM70-Gen entsteht, nicht durch äußere Einflüsse oder häufige körperbezogene Risikofaktoren. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken, aber für diese Erkrankung wurden bisher keine klaren umweltbedingten oder nicht genetischen biologischen Risikofaktoren bestätigt. Praktisch gesehen gibt es keine etablierten umweltbedingten oder biologischen Risikofaktoren, die sich für die Wahrscheinlichkeit des Auftretens dieser Erkrankung aufführen lassen.
Genetische Risikofaktoren
Da das Gehirn, das Herz und die Muskeln eine gleichmäßige Energieversorgung brauchen, können vererbte Probleme in diesem Stoffwechselweg ein Baby oder Kind auf verschiedene Weise betreffen. Bei der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie liegt die Ursache in schädlichen Veränderungen in beiden Kopien des TMEM70-Gens, das den Zellen bei der Energiegewinnung hilft. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, denn viele Angehörige haben nur eine veränderte Kopie und sind gesunde Träger.
TMEM70-Gen: Diese Erkrankung beginnt mit krankheitsverursachenden Veränderungen im TMEM70-Gen. Wenn TMEM70 nicht richtig funktioniert, können die Zellen Energie weniger effizient herstellen, vor allem in Organen mit hohem Energiebedarf.
Zwei veränderte Kopien: Die meisten Menschen mit Tmem70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie erben je eine veränderte TMEM70-Kopie von jedem Elternteil. Nur eine veränderte Kopie zu haben, macht jemanden in der Regel zum Träger, anstatt die vollständige Erkrankung auszulösen.
Rezessive Vererbung: Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Muster, was bedeutet, dass beide Genkopien verändert sein müssen, damit ein Kind betroffen ist. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt für jede Schwangerschaft die Chance bei 25%, dass das Kind die Erkrankung hat, und bei 50%, dass das Kind Träger ist.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese dieser Erkrankung, ungeklärte Todesfälle im Säuglingsalter oder eine bekannte mitochondriale Erkrankung können den Verdacht auf eine vererbte TMEM70-Veränderung erhöhen. Die Gesundheit deiner Familie zu betrachten ist ein wertvoller Ausgangspunkt, wenn Ärztinnen oder Ärzte die genetischen Ursachen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie abklären.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch miteinander verwandt sind, zum Beispiel Cousinen und Cousins, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie dieselbe seltene TMEM70-Veränderung tragen. Das kann die Chance erhöhen, dass eine rezessive Erkrankung wie diese bei einem Kind auftritt.
Gründereffekt: In manchen Bevölkerungsgruppen kann eine TMEM70-Veränderung häufiger vorkommen, weil sie von einem weit zurückliegenden gemeinsamen Vorfahren weitergegeben wurde. Das kann die Trägerhäufigkeit in dieser Gruppe erhöhen, bedeutet aber nicht, dass jemand die Erkrankung sicher entwickelt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie ist eine vererbte mitochondriale Erkrankung, daher wird sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie der Lebensstil die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie beeinflusst, kann jedoch wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten den Energiebedarf, die Symptomlast und das Risiko für metabolische oder kardiale Komplikationen verändern können. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren sind diejenigen, die den physiologischen Stress erhöhen, die Energieverfügbarkeit verringern oder es erschweren, die Herz-, Muskel- und neurologische Funktion stabil zu halten.
Fasten, unregelmäßige Mahlzeiten oder eine unzureichende Kalorienzufuhr können die beeinträchtigte mitochondriale Energieproduktion belasten. Das kann Müdigkeit, Schwäche, das Risiko für Unterzuckerung oder eine metabolische Entgleisung bei betroffenen Kindern und Erwachsenen verstärken.
Eine Ernährung mit zu wenig Gesamtkalorien, Eiweiß oder wichtigen Mikronährstoffen kann Wachstumsprobleme und Muskelabbau verschlimmern. Bei Menschen, die über lebensstilbedingte Risikofaktoren für die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie sprechen, ist Unterernährung besonders wichtig, weil die Energiereserven oft begrenzt sind.
Intensiver oder lang anhaltender Sport kann die verringerte Fähigkeit der Muskeln zur Energiegewinnung überfordern. Das kann starke Erschöpfung, Muskelsymptome oder eine verzögerte Erholung auslösen, während sorgfältig eingeteilte Aktivität meist besser vertragen wird.
Längere Inaktivität kann Abbau von Kondition, Gelenksteifigkeit und den Verlust der Muskelausdauer beschleunigen. Das kann die Beweglichkeit und die Alltagsfunktion zusätzlich einschränken, obwohl die Erkrankung bereits durch Muskelschwäche und eine geringe Belastbarkeit gekennzeichnet ist.
Risikoprävention
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie ist eine genetische Erkrankung. Deshalb gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst bei jemandem zu verhindern, der sie vererbt bekommen hat. Vorbeugung bedeutet hier vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, besonders bei Krankheit, Fütterungsproblemen, Herzbelastung und in anderen Zeiten, in denen der Körper zusätzliche Energie braucht. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine einheitliche Formel. Für Familien mit Kinderwunsch kann eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko und die Fortpflanzungsoptionen zu klären.
Eine kontinuierliche Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Stoffwechselerkrankungen, eine Kardiologin oder einen Kardiologen sowie eine Kinderärztin oder einen Kinderarzt beziehungsweise eine Hausärztin oder einen Hausarzt kann helfen, Probleme früh zu erkennen. So lässt sich das Risiko von Komplikationen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie senken, bevor sie schwerer zu behandeln sind.
Viele Menschen mit Tmem70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie kommen besser zurecht, wenn sie lange Essenspausen vermeiden, weil Fasten die Energieproduktion zusätzlich belasten kann. Eine Ärztin, ein Arzt oder eine Ernährungsfachkraft kann bei der Planung von Mahlzeiten, einer nächtlichen Ernährungshilfe bei Bedarf und der Ernährung an Krankheitstagen helfen.
Infektionen, Erbrechen, Durchfall oder Fieber können die Energiereserven bei der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie schnell erschöpfen. Frühe medizinische Beratung und ein individueller Plan für Krankheitstage können helfen, Dehydrierung, niedrigen Blutzucker und eine Stoffwechselkrise zu verhindern.
Regelmäßige Impfungen können dazu beitragen, das Risiko von Infektionen zu senken, die schwere Rückschritte auslösen können. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Kann man Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es sich um eine seltene, vererbte Erkrankung handelt, die von Geburt an aufgrund einer Veränderung in einem Gen vorhanden ist. Es gibt keine belegten Änderungen des Lebensstils, die ihr Auftreten verhindern. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko für ein betroffenes Kind besser zu verstehen und Test- sowie Familienplanungsoptionen zu besprechen.
Übertragung
Die TMEM70-bezogene mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie ist nicht ansteckend. Sie wird also nicht durch Berührung, Husten, Nahrung oder engen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der TMEM70-bezogenen mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie meist dann, wenn ein Kind zwei veränderte Kopien des TMEM70-Gens erbt, je eine von jedem Elternteil.
In den meisten Familien sind beide Eltern gesunde Anlageträger, das heißt, sie haben jeweils eine veränderte und eine funktionierende Genkopie. Mit jeder Schwangerschaft besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind an der TMEM70-bezogenen mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie erkrankt, eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, dass das Kind Anlageträger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind zwei funktionierende Genkopien erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Gentests sind am sinnvollsten, wenn ein Baby oder Kind Anzeichen zeigt, die zu dieser Erkrankung passen, wie Kardiomyopathie, schwere Schwäche, Entwicklungsverzögerung, erhöhtes Laktat, Trink- und Fütterprobleme oder wiederholte Stoffwechselkrisen. Sie sind auch wichtig, wenn ein Geschwisterkind betroffen ist oder die Familienanamnese darauf hindeutet, weil die Ergebnisse die Überwachung, die unterstützende Versorgung und die Familienplanung beeinflussen können.
Diagnose
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie wird meist diagnostiziert, wenn dein Baby oder Kind ein Muster von Problemen hat, die energiehungrige Organe betreffen, vor allem das Herz, das Gehirn und die Muskeln. Familien bemerken vielleicht zuerst Trinkschwäche, niedrigen Muskeltonus, Probleme beim Zunehmen, eine verzögerte Entwicklung oder Zeichen einer Herzbelastung, zum Beispiel schnelle Atmung und schnelle Ermüdung beim Trinken. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie stützt sich in der Regel auf die klinischen Merkmale und die Untersuchungsergebnisse und wird dann durch genetische Tests bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte achten auf das gesamte Symptommuster, einschließlich Schwäche, niedrigem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Trinkproblemen und herzbezogenen Zeichen. Bei dieser Erkrankung kann die Kombination aus Beteiligung des Gehirns, der Muskeln und des Herzens ein wichtiger Hinweis sein.
Ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm prüfen auf Kardiomyopathie, Veränderungen der Herzstruktur oder einen abnormalen Herzrhythmus. Diese Untersuchungen helfen zu zeigen, wie stark das Herz betroffen ist, und können den Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung wecken.
Blut- und Urintests können Anzeichen dafür zeigen, dass der Körper Schwierigkeiten hat, auf normale Weise Energie zu bilden, zum Beispiel einen erhöhten Laktatwert oder andere auffällige Stoffwechselmarker. Diese Ergebnisse sind für sich allein nicht spezifisch, können die Diagnose der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie aber unterstützen und helfen, andere Ursachen auszuschließen.
Eine Bildgebung des Gehirns, meist mit einer MRT, kann eingesetzt werden, wenn Krampfanfälle, Entwicklungsauffälligkeiten oder andere neurologische Symptome vorliegen. Die Bildgebung kann Muster der Gehirnbeteiligung zeigen, obwohl einige Kinder unspezifische Veränderungen haben.
Wie wird Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy diagnostiziert?
Dieser Zustand wird meist vermutet, wenn ein Baby oder Kind ein Muster von Beschwerden hat, zum Beispiel schwache Muskeln, eine verzögerte Entwicklung, schlechte Nahrungsaufnahme, Atemprobleme und Herzprobleme, zusammen mit Blutuntersuchungen, die darauf hindeuten, dass der Körper Energie nicht normal bildet. Ärztinnen und Ärzte verwenden oft Herzuntersuchungen, Gehirnscans und manchmal eine kleine Muskelprobe, um nach Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung zu suchen, also eines Problems in den Teilen der Zellen, die Energie herstellen. Ein genetischer Test kann die Diagnose dann bestätigen, indem er eine Veränderung im TMEM70-Gen findet.
Stadien von Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie hat keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie üblicherweise danach beschrieben wird, wie schwer die Beschwerden sind und welche Organe betroffen sind, statt durch eine feste Abfolge von Stadien, die alle Betroffenen im Laufe der Zeit durchlaufen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Ernährung, Wachstum, Muskelschwäche, Atemprobleme und Herzbeschwerden, da frühe Anzeichen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie oft schon im Säuglingsalter beginnen und von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein können. Die Diagnose und Verlaufskontrolle stützen sich meist auf körperliche Untersuchungen, Herzuntersuchungen wie ein Echokardiogramm, Blut- und Urintests, in manchen Fällen auf bildgebende Untersuchungen des Gehirns und auf genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie ist sehr unterschiedlich, aber die Prognose ist oft ernst, da betroffene Säuglinge schon früh im Leben eine lebensbedrohliche Kardiomyopathie, eine schwere Laktatazidose und eine metabolische Entgleisung entwickeln können. Die Sterblichkeit ist in der Neugeborenenperiode und im Säuglingsalter am höchsten, und einige Kinder sterben trotz Intensivbehandlung an Herzversagen, Herzrhythmusstörungen oder schweren metabolischen Krisen. Überlebende können sich im Laufe der Zeit jedoch teilweise stabilisieren, vor allem wenn akute Stoffwechselentgleisungen vermieden und kardiale Komplikationen engmaschig behandelt werden. Die Langzeitergebnisse reichen bei Überlebenden von einer erheblichen neuroentwicklungsbedingten Beeinträchtigung und anhaltender Muskelschwäche bis hin zu einer moderateren Beeinträchtigung, je nachdem, wie schwer die frühen Organbeteiligungen ausgeprägt waren. Da es sich um eine seltene mitochondriale Erkrankung handelt, lässt sich die Prognose am besten individuell anhand des Musters der Herzerkrankung, der neurologischen Beteiligung, von Fütterungs- und Atemproblemen sowie des Ansprechens auf die unterstützende Behandlung beurteilen.
Langzeitwirkungen
Die Tmem70-bedingte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie kann mit der Zeit Gehirn, Herz, Wachstum und Muskelkraft beeinträchtigen, doch das Langzeitbild unterscheidet sich von Person zu Person stark. Manche Kinder haben schwere frühe Gesundheitsprobleme, während andere, die das Säuglingsalter überleben, später möglicherweise stabilere, aber anhaltende medizinische Bedürfnisse haben. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und vieles hängt davon ab, wie stark die Erkrankung den Energieverbrauch in den verschiedenen Organen beeinflusst.
Viele Betroffene der Tmem70-bedingten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie haben dauerhafte Verzögerungen bei Bewegung, Lernen, Sprache oder alltäglichen Fähigkeiten. Für einige bedeutet das, dass sie zusätzliche Unterstützung beim Gehen, bei der Kommunikation, in der Schule oder bei selbstständigen Aufgaben im Alltag brauchen.
Niedriger Muskeltonus und Muskelschwäche können langfristig bestehen bleiben und Ausdauer, Körperhaltung sowie körperliche Aktivität einschränken. Mit der Zeit können alltägliche Abläufe mehr Anstrengung kosten, zum Beispiel Treppensteigen, aufrechtes Sitzen über längere Zeit oder das Mithalten mit Gleichaltrigen.
Eine Herzerkrankung des Herzmuskels kann fortbestehen und zu den wichtigsten Langzeitfolgen der Tmem70-bedingten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie gehören. Je nach Person kann dies im Verlauf zu einer anhaltenden Vergrößerung des Herzens, verminderter Pumpleistung oder einer Belastung des Herzens führen.
Manche Menschen haben langfristige Auswirkungen auf das Gehirn, darunter Entwicklungsunterschiede, Krampfanfälle oder Veränderungen, die in Gehirnscans sichtbar sind. Bei Menschen mit schwererer früher Erkrankung kann eine durch Energiemangel bedingte Hirnschädigung die spätere Funktion und Entwicklung prägen.
Wie ist es, mit Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy zu leben?
Das Leben mit einer TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie kann bedeuten, dass der Alltag von wenig Energie, Muskelschwäche, Ernährungs- oder Wachstumsproblemen, Entwicklungsverzögerungen und manchmal schweren Herzbeschwerden geprägt ist, auch wenn das genaue Muster von einem Kind zum anderen sehr unterschiedlich sein kann. Viele Betroffene brauchen häufige Arzttermine, eine engmaschige Überwachung, Unterstützung bei Ernährung und körperlicher Aktivität sowie zusätzliche Hilfe bei Kommunikation, Lernen und alltäglichen Abläufen. Für Familien und andere Bezugspersonen bringt das oft eine große praktische und emotionale Belastung mit sich, weil die Versorgung zeitaufwendig und unvorhersehbar sein kann. Eine abgestimmte medizinische Versorgung, Therapien und Unterstützung aus der Gemeinschaft können den Alltag jedoch sicherer, besser zu bewältigen und verbundener machen.
Behandlung und Medikamente
Die TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie wird meist mit unterstützender Behandlung versorgt. Das bedeutet, dass sich Ärztinnen und Ärzte eher auf die Herz-, Gehirn-, Muskel-, Ernährungs- und Atemprobleme konzentrieren, die sie verursachen kann, als die zugrunde liegende genetische Veränderung zu heilen. Die Behandlung sieht oft bei jeder betroffenen Person anders aus, kann aber Medikamente gegen Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen, eine Behandlung von Krampfanfällen bei Bedarf, Ernährungsunterstützung wie Sondenernährung, wenn das Essen schwerfällt, sowie Physio-, Ergo- oder Sprachtherapie umfassen, um die Alltagsfunktion und Entwicklung zu unterstützen. Viele Menschen mit TMEM70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie brauchen außerdem während einer Erkrankung eine genaue Überwachung, weil Infektionen, schlechte Nahrungsaufnahme oder Dehydratation (Austrocknung) den Körper zusätzlich belasten und die Beschwerden verschlimmern können. Die Versorgung wird meist von einem Team koordiniert, dem Stoffwechsel-, Herz-, Nerven- und Ernährungsspezialistinnen oder -spezialisten angehören können. Familien wird oft geraten, längere Zeiten ohne Nahrung zu vermeiden und sofort medizinische Hilfe zu suchen, wenn frühe Anzeichen einer Verschlechterung auftreten.
Kann man Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die dadurch verursachten Probleme zu behandeln, wie Herzprobleme, Trink- und Atembeschwerden, niedrigen Muskeltonus und Entwicklungsverzögerungen. Diese Versorgung kann das Wohlbefinden verbessern, das Wachstum und den Alltag unterstützen und manchmal Komplikationen verringern, aber sie behebt nicht die Genveränderung, die die Erkrankung verursacht.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einer TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie kann wenig Energie, schwache Muskeln, Probleme beim Trinken und Essen, eine verzögerte Entwicklung sowie eine Belastung von Herz und Atemmuskulatur mit sich bringen. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, einen Versorgungsplan rund um Therapien, Ernährung, Atemunterstützung und engmaschige Kontrollen aufzubauen, nicht nur um Medikamente. Da die Beschwerden von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können, wird die Behandlung meist individuell angepasst und kann sich im Laufe der Zeit verändern. Eine frühzeitige unterstützende Versorgung bei TMEM70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie kann helfen, Wachstum, Wohlbefinden, Bewegung und die alltägliche Funktion zu schützen.
Unterstützung beim Füttern ist oft ein wichtiger Teil der Versorgung, besonders bei Säuglingen und Kindern, die beim Trinken und Essen schnell ermüden oder nicht gut wachsen. Ernährungsfachkräfte können energiereiche Pläne, eine angepasste Konsistenz oder bei Bedarf eine Ernährung über Sonde empfehlen, um die Belastung zu verringern und ein gleichmäßiges Wachstum zu unterstützen.
Sprach- und Schlucktherapie kann helfen, wenn das Essen langsam, unsicher oder sehr anstrengend ist. Manche merken, dass kleinere Bissen, eine angepasste Konsistenz der Nahrung und eine sichere Positionierung das Risiko für Verschlucken und das Einatmen von Nahrung in die Lunge senken.
Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die Haltung zu unterstützen und alltägliche Bewegungen sicherer zu machen. Sanfte, dosierte Aktivität ist meist sinnvoll, weil Überanstrengung die Erschöpfung bei Menschen mit einer TMEM70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie verstärken kann.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Sitzen, Anziehen, Waschen und den gezielteren Einsatz der Hände. Vielleicht musst du mehr als eine Strategie ausprobieren, von Sitzhilfen bis hin zu energiesparenden Routinen, um herauszufinden, was für dich am besten funktioniert.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit TMEM70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie ist das Hauptproblem meist nicht, dass ein übliches Arzneimittel wegen eines speziellen Gentests zum Arzneimittelansprechen besser oder schlechter wirkt, sondern dass die Erkrankung selbst den Körper empfindlicher für bestimmte Behandlungen machen kann. Weil diese Störung die Energiegewinnung in den Zellen beeinträchtigt und Herz, Muskeln und Gehirn betreffen kann, können manche Arzneimittel, eine Narkose oder längere Essenspausen schwerer verträglich sein und manchmal Schwäche, Schläfrigkeit, Atemprobleme oder einen Anstieg der Säure im Blut verschlimmern. Im Alltag bedeutet das, dass Ärztinnen und Ärzte Medikamente oft sorgfältig auswählen, mit engmaschiger Überwachung beginnen und die Behandlung daran anpassen, wie jede Person darauf reagiert.
Pharmakologische Behandlungen
Es gibt kein einzelnes Arzneimittel, das die Tmem70-bedingte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie heilt. Deshalb konzentriert sich die Behandlung in der Regel auf die Probleme, die sie verursacht, wie Stoffwechselkrisen, Herzschwäche, Krampfanfälle und ernährungsbedingte Komplikationen. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind bei einer plötzlichen Erkrankung Medikamente braucht, während ein anderes möglicherweise eine Langzeitbehandlung wegen einer Kardiomyopathie oder Epilepsie benötigt. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament in derselben Weise an. Da es sich um eine seltene mitochondriale Erkrankung handelt, wird die beste Behandlung der Tmem70-bedingten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie meist individuell festgelegt und von einem Stoffwechsel- und Kardiologieteam begleitet.
Natriumbikarbonat oder Natriumcitrat können zur Behandlung einer metabolischen Azidose eingesetzt werden, wenn sich zu viel Säure im Blut ansammelt. Diese Arzneimittel können besonders wichtig während einer Erkrankung oder bei Dehydrierung sein, wenn sich die Beschwerden schnell verschlimmern können.
Wenn sich eine Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz entwickelt, können Ärztinnen und Ärzte Arzneimittel wie Furosemid, Spironolacton, Captopril, Enalapril oder Carvedilol einsetzen. Die genaue Kombination hängt davon ab, wie gut das Herz pumpt und ob sich Flüssigkeit ansammelt oder das Herz belastet ist.
Wenn Krampfanfälle auftreten, können je nach Situation Antiepileptika wie Levetiracetam, Phenobarbital oder Valproat in Betracht gezogen werden. Da sich einige mitochondriale Erkrankungen unter Valproat verschlechtern können, wählen Fachleute die Behandlung von Krampfanfällen in der Regel besonders sorgfältig aus.
Einige Behandlungsteams verordnen Coenzym Q10, Riboflavin oder L-Carnitin als Teil der unterstützenden mitochondrialen Versorgung. Diese werden bei mitochondrialen Erkrankungen häufig verwendet, aber der klare Nutzen bei TMEM70-bedingter Erkrankung ist nur begrenzt belegt.
Genetische Einflüsse
Bei Familien, die mit der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie leben, tauchen Fragen zur Vererbung oft schon früh auf, besonders wenn ein Baby schwere Beschwerden am Herzen, im Gehirn und in den Muskeln hat. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Diese Erkrankung wird durch schädliche Veränderungen im TMEM70-Gen verursacht, das den Mitochondrien hilft, die Energie zu erzeugen, die Organe wie Herz, Gehirn und Muskeln brauchen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind muss zwei nicht funktionierende Kopien von TMEM70 erben, eine von jedem Elternteil; die Eltern sind in der Regel Anlageträger und haben typischerweise keine Symptome. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für eine Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Anlageträger wird, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine der veränderten Kopien erbt. Selbst innerhalb derselben Familie kann die Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen, und genetische Tests auf eine Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie können helfen, die Diagnose zu bestätigen und die Familienplanung zu unterstützen.
Ist Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy genetisch bedingt?
Die Genetik steht im Mittelpunkt der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie, weil sie durch Veränderungen im TMEM70-Gen verursacht wird. Diese Genveränderungen werden in der Regel von beiden Eltern vererbt, und die genaue Variante kann beeinflussen, wie schwer die Beschwerden ausfallen und wann sie beginnen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie, und sie kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung assoziierte Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die sich über Behandlungsmöglichkeiten bei Tmem70-bedingter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie informieren, richten sich die Optionen nach der genauen Genveränderung, die der Erkrankung zugrunde liegt. Veränderungen in TMEM70 stören die Energiegewinnung der Zellen, sodass es bisher kein Medikament gibt, das das eigentliche Grundproblem behebt. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung meist auf die täglichen Bedürfnisse, zum Beispiel Herzprobleme, Unterstützung bei der Ernährung, Krampfanfälle, Atemprobleme und Episoden einer Übersäuerung. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber die Bestätigung einer Tmem70-bedingten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie kann Ärztinnen und Ärzten helfen, Medikamente sorgfältiger auszuwählen, besonders wenn ein Arzneimittel die ohnehin empfindlichen Mitochondrien zusätzlich belasten könnte. Außerdem kann sie dabei helfen, Behandlungen zu vermeiden, die mit geringerer Wahrscheinlichkeit nützen. In der Praxis kann das beeinflussen, wie Medikamente gegen Krampfanfälle, Narkose und Notfallversorgung ausgewählt und überwacht werden. Manche Menschen erhalten auch Vitamine oder andere metabolische Supplemente, aber der Nutzen kann unterschiedlich sein, und diese ändern die TMEM70-Genveränderung selbst nicht rückgängig. Mit dem Fortschritt der Forschung kann die genetische Diagnose Familien außerdem dabei helfen, spezialisierte Versorgung zu finden und mehr über zukünftige Studien zu gezielteren Behandlungen zu erfahren.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie kann durch andere Erkrankungen beeinträchtigt werden, weil der Körper bereits weniger Reserven für die Energiegewinnung hat, besonders im Gehirn, am Herzen und in den Muskeln. Ein häufiges Problem ist, dass Infektionen wie eine Erkältung, Grippe oder ein Magen-Darm-Virus Schwäche, Trinkschwäche, Müdigkeit, Atemprobleme oder Herzbeschwerden schnell verschlimmern können. Deshalb können frühe Anzeichen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie während gewöhnlicher Erkrankungen im Kindesalter deutlich schwerer wirken.
Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der Zusammenhang mit anderen Erkrankungen: Wenn jemand zusätzlich Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz, Lungenerkrankungen oder wiederholte Krampfanfälle hat, kann jede einzelne Erkrankung die anderen zusätzlich belasten. Für viele Menschen mit Tmem70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie kann das bedeuten, dass schon eine leichte Erkrankung zu Austrocknung, niedrigem Blutzucker oder einer gefährlichen Ansammlung von Säure im Blut führt. Verdauungsprobleme und Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen, können die Erholung von anderen Erkrankungen ebenfalls verlangsamen, weil dem Körper dann weniger Energiereserven zur Verfügung stehen.
Deshalb beobachten Ärztinnen und Ärzte Infektionen, Operationen oder jede Erkrankung, die Essen und Trinken einschränkt, meist sehr genau. Eine abgestimmte Versorgung zwischen den Stoffwechsel-, Herz- und Neurologie-Teams ist dabei oft wichtig.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Tmem70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy verursachen?
Andere seltene angeborene Erkrankungen, die beeinflussen, wie der Körper Energie bildet, können der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie sehr ähnlich sehen, besonders andere mitochondriale Erkrankungen, das Barth-Syndrom, die Pompe-Krankheit und Pyruvatstörungen. Sie können alle Muskelschwäche, Trinkschwäche, Entwicklungsverzögerungen, hohe Säurewerte im Blut und ein vergrößertes oder geschwächtes Herz verursachen. Ärztinnen und Ärzte denken außerdem an seltene Erkrankungen, die den Körper daran hindern, Fett zur Energiegewinnung zu nutzen, sowie an einige angeborene Herzerkrankungen, weil sich die frühen Anzeichen überschneiden können, besonders bei Babys und kleinen Kindern.
Geschichte
Familien bemerken oft als Erste, wenn ein Baby schnell ermüdet, schlecht trinkt oder langsamer als erwartet an Kraft zunimmt. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein für seltene mitochondriale Erkrankungen gewachsen, darunter die Tmem70-assoziierte mitochondriale Enzephalo-Kardio-Myopathie, als Ärztinnen und Ärzte begannen, diese frühen Muster mit Veränderungen der Energieproduktion in den Körperzellen zu verknüpfen.
Zunächst wurde diese Erkrankung eher über die Probleme erkannt, die sie verursachte, als über eine klare labormedizinische Erklärung. Babys und Kinder, die in früheren medizinischen Berichten beschrieben wurden, hatten oft eine Mischung aus Hirn-, Muskel- und herzbezogenen Beschwerden, und diese Kombination half den Ärztinnen und Ärzten nach und nach zu erkennen, dass diese Fälle zu derselben Erkrankung gehörten. Als die Untersuchungsmöglichkeiten besser wurden, vor allem durch verbesserte bildgebende Verfahren, Stoffwechseluntersuchungen und genetische Analysen, konnten Forschende diese Erkrankung von anderen Ursachen für Hypotonie (niedrigen Muskeltonus), Entwicklungsverzögerung und eine Vergrößerung des Herzmuskels abgrenzen.
Dieser Wandel war für Familien wichtig. Bevor die Erkrankung genauer erkannt wurde, blieben viele Menschen mit Tmem70-assoziierter mitochondrialer Enzephalo-Kardio-Myopathie möglicherweise undiagnostiziert oder wurden unter allgemeineren Begriffen für mitochondriale Erkrankungen zusammengefasst. Mit der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte, dass die Erkrankung von Kind zu Kind unterschiedlich verlaufen kann. Manche erkranken schon früh im Leben sehr schwer, während andere einen milderen Verlauf haben.
Die Geschichte dieser Erkrankung spiegelt auch einen allgemeineren Wandel in der Medizin wider: Seltene Erkrankungen, die früher als isoliert galten, werden heute häufiger als spezifische Erkrankungen mit gemeinsamen Merkmalen und einer bekannten biologischen Grundlage erkannt. Das Wissen um die Geschichte der Erkrankung hilft zu erklären, warum die frühen Anzeichen der Tmem70-assoziierten mitochondrialen Enzephalo-Kardio-Myopathie zunächst schwer einzuordnen sein können und warum die Diagnose mit dem Fortschritt des medizinischen Wissens genauer geworden ist.