Thyreoidale Dyshormonogenese 1 ist eine seltene erbliche Ursache einer angeborenen Hypothyreose, was bedeutet, dass die Schilddrüse von Geburt an Schilddrüsenhormone nicht richtig bilden kann. Säuglinge und Kinder mit thyreoidaler Dyshormonogenese 1 können wenig Energie, Probleme beim Trinken und Füttern, Verstopfung, langsames Wachstum oder eine Entwicklungsverzögerung haben, wenn die Erkrankung nicht früh behandelt wird. Viele Menschen erfahren zum ersten Mal von der thyreoidalen Dyshormonogenese 1 nach dem Neugeborenenscreening, obwohl die frühen Anzeichen einer thyreoidalen Dyshormonogenese 1 unterschiedlich sein können und einige Säuglinge anfangs unauffällig wirken. Die Erkrankung ist meist lebenslang, wird am häufigsten im Säuglingsalter erkannt, und bei manchen Menschen entwickelt sich später auch eine vergrößerte Schilddrüse, ein sogenannter Kropf. Die Behandlung besteht meist aus einer täglichen Schilddrüsenhormonmedikation, und bei frühzeitiger Versorgung geht es den meisten Kindern gut, während schwere Komplikationen und Auswirkungen auf die Lebenserwartung selten sind, wenn die Behandlung zügig beginnt.
Wie viele Menschen leben mit Thyroid dyshormonogenesis 1?
Es gibt keine einzelne verlässliche weltweite oder US-amerikanische Zahl dafür, wie viele Menschen mit Schilddrüsendysormonogenese 1 leben. Es handelt sich um eine sehr seltene, vererbte Ursache einer Schilddrüsenunterfunktion, die von Geburt an besteht. Veröffentliche Quellen nennen jedoch keine einheitlichen weltweiten oder US-amerikanischen Bevölkerungszahlen für diesen spezifischen Typ.
Überblick
Thyroid dyshormonogenesis 1Symptome
Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 verursacht oft Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose, die meist beim Neugeborenenscreening oder kurz nach der Geburt auffallen. Babys können sehr schläfrig wirken, schlecht trinken, Verstopfung haben, eine verlängerte Gelbsucht, kühle Haut oder einen geschwollenen Hals durch eine vergrößerte Schilddrüse aufweisen.
Ausblick und Prognose
Mit einer frühen Diagnose und einer täglichen Behandlung mit Schilddrüsenhormonen wachsen und entwickeln sich viele Menschen mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 gut. Die Aussichten sind in der Regel sehr gut, wenn die Werte im Zielbereich gehalten werden, auch wenn oft eine lebenslange Nachsorge nötig ist und einige Kinder einen Kropf entwickeln können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 wird durch eine Genveränderung verursacht, die oft von beiden Eltern vererbt wird, und beginnt manchmal schon vor der Geburt. Eine familiäre Vorgeschichte erhöht das Risiko. Ein Iod-Ungleichgewicht kann den Schweregrad beeinflussen, ist aber nicht die Hauptursache.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt bei der Schilddrüsendyshormonogenese 1 eine zentrale Rolle. Veränderungen im TPO-Gen sind die Hauptursache, und verschiedene Varianten können beeinflussen, wie stark die Produktion von Schilddrüsenhormonen vermindert ist. Deshalb können die Beschwerden und der Schweregrad variieren.
Diagnose
Die Diagnose beginnt oft mit klinischen Merkmalen und dem Neugeborenenscreening, das auf eine angeborene Hypothyreose hinweist. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 mit Bluttests, bildgebenden Untersuchungen der Schilddrüse und genetischen Tests. Die genetische Diagnose der Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 hilft dabei, die Ursache zu klären.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 bedeutet in der Regel eine lebenslange Schilddrüsenhormonersatztherapie, die oft kurz nach der Geburt beginnt, um das Wachstum und die Gehirnentwicklung zu unterstützen. Regelmäßige Blutuntersuchungen helfen dabei, die Dosis anzupassen, und bei einigen Kindern ist zusätzlich eine Überwachung des Kropfes erforderlich.
Symptome
Viele Babys mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 wirken zunächst nicht krank, und die Erkrankung wird oft schon im Neugeborenenscreening entdeckt, bevor deutliche Anzeichen auftreten. Wenn doch Symptome sichtbar werden, spiegeln sie meist einen Mangel an Schilddrüsenhormon wider und können die Ernährung, die Energie, die Darmtätigkeit und das Wachstum beeinflussen. Die Veränderungen sind anfangs oft nur gering ausgeprägt und fügen sich in den Alltag ein, bis sie deutlicher werden.
Viele Babys mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 wirken in den ersten Lebenstagen gesund. Die frühen Anzeichen der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 können ohne Neugeborenenscreening leicht übersehen werden.
Ein Baby kann ungewöhnlich schläfrig wirken, sich für Mahlzeiten nur schwer wecken lassen oder weniger Interesse am Trinken zeigen. Dadurch können die alltäglichen Fütterungsroutinen länger dauern und für Familien anstrengender sein.
Der Stuhlgang kann selten sein oder schwer abgehen. Manche Babys haben außerdem einen aufgeblähten Bauch oder wirken nach dem Trinken unwohl.
Eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen kann nach der Geburt länger anhalten als erwartet. Wenn sie nicht wie vorgesehen abklingt, ist ein Mangel an Schilddrüsenhormon eine von mehreren möglichen Ursachen.
Wie Betroffene Thyroid dyshormonogenesis 1 normalerweise zuerst bemerken?
Thyreoidale Dyshormonogenese 1 wird meist erstmals in der Neugeborenenzeit bemerkt, oft weil das routinemäßige Neugeborenenscreening eine angeborene Hypothyreose zeigt, was bedeutet, dass die Schilddrüse von Anfang an nicht genug Hormon bildet. Bei einigen Babys gibt es auch frühe Anzeichen wie verlängerten Ikterus, Schläfrigkeit, schlechtes Trinken, Obstipation, ein aufgedunsenes Gesicht, eine große Zunge oder verlangsamtes Wachstum, obwohl viele zunächst unauffällig wirken und nur durch den Screening-Test erkannt werden. Wenn Kinder größer werden, kann der Verdacht auch aufkommen, wenn ein Kropf, also eine vergrößerte Schilddrüse am Hals, auftritt, obwohl die Schilddrüse vorhanden ist, denn das Problem liegt in der Hormonproduktion und nicht darin, dass die Schilddrüse fehlt.
Arten von Thyroid dyshormonogenesis 1
Es sind keine unterschiedlichen Typen der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Bei der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Veränderungen des Lebensstils den Beginn der Beschwerden verzögern können. Das liegt daran, dass es sich um eine vererbte Störung der Schilddrüsenhormonbildung handelt, die meist schon vor der Geburt oder kurz danach beginnt. Was hilft, ist das Neugeborenenscreening und ein frühzeitiger Beginn der Behandlung mit Schilddrüsenhormon, wenn die Erkrankung erkannt wird. Dadurch lassen sich viele Probleme durch zu niedrige Schilddrüsenwerte verhindern, auch wenn die Erkrankung selbst dadurch nicht verschwindet. Eine frühe Behandlung kann einen großen Unterschied machen, aber sie kann nicht garantieren, dass jedes Problem vermieden wird.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 können Veränderungen in dem Gen, das an der Bildung von Schilddrüsenhormonen beteiligt ist, die Beschwerden stark beeinflussen, indem sie die Menge an Hormon verringern, die die Schilddrüse produzieren kann. Das kann sich darauf auswirken, wann die Probleme beginnen, wie ausgeprägt die Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion sind und ob sich die Schilddrüse im Laufe der Zeit vergrößert. Trotzdem können Menschen mit derselben Genveränderung weiterhin etwas unterschiedliche Symptome haben. Die Genetik gibt also hilfreiche Hinweise, sagt aber nicht jedes Detail voraus.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ursachen einer Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 untersuchen, finden sie meist vererbte Veränderungen im TPO-Gen, das der Schilddrüse bei der Hormonbildung hilft. Ein Baby bekommt die Erkrankung in der Regel nur dann, wenn beide Eltern je eine veränderte Genkopie weitergeben. Deshalb können eine Familienanamnese und blutsverwandte Eltern das Risiko erhöhen. Eine sehr jodarme Ernährung oder Medikamente, die die Schilddrüse beeinflussen, können niedrige Hormonwerte verschlechtern, verursachen eine Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 aber in der Regel nicht allein. Diese nicht genetischen Faktoren beeinflussen vor allem, wie stark sich die Erkrankung nach der Geburt zeigt. Eine genetische Untersuchung kann Familien helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Erkrankung in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 wird meist durch vererbte Veränderungen in einem Gen namens TPO verursacht, das der Schilddrüse hilft, Schilddrüsenhormon zu bilden. Ein Kind entwickelt sie normalerweise nur, wenn es von beiden Elternteilen jeweils eine veränderte Genkopie erbt. Zu den wichtigsten Risikofaktoren gehören eine familiäre Vorbelastung und Eltern, die blutsverwandt sind. Es sind keine bekannten lebensstilbedingten Ursachen bekannt, obwohl niedrige Jodwerte Probleme mit dem Schilddrüsenhormon verschlimmern können.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Für Dyshormonogenese der Schilddrüse 1 sind gut belegte Umwelt- oder andere biologische Risikofaktoren nicht klar bestätigt. Wenn Familien nach Risikofaktoren für Dyshormonogenese der Schilddrüse 1 fragen, deutet die aktuelle Evidenz nicht darauf hin, dass übliche Belastungen in der Schwangerschaft, Erkrankungen der Mutter oder gewöhnliche äußere Einflüsse direkte Ursachen sind. Das Bewusstsein für sowohl biologische als auch Umweltfaktoren hilft dir, dich vorbereitet zu fühlen. In der Praxis bedeutet das, dass Ärztinnen und Ärzte für diese Erkrankung keine separate Liste von nachgewiesenen, nicht familiären Auslösern haben.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Schilddrüsendishormonogenese 1 ist die wichtigste vererbte Ursache eine Veränderung im TPO-Gen, das der Schilddrüse bei der Hormonbildung hilft. Die Erkrankung entwickelt sich meist dann, wenn beide Kopien dieses Gens nicht richtig arbeiten. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, denn Menschen mit einer veränderten Kopie sind oft gesunde Träger. Eine Familienanamnese mit niedrigem Schilddrüsenhormonspiegel von Geburt an, besonders bei einem Bruder oder einer Schwester, kann ein wichtiger Hinweis auf die genetischen Ursachen der Schilddrüsendishormonogenese 1 sein.
TPO-Gen: Die meisten Fälle entstehen durch schädliche Veränderungen im TPO-Gen. Dieses Gen hilft der Schilddrüse, Jod für den Aufbau von Schilddrüsenhormon zu nutzen, sodass Veränderungen darin die Hormonproduktion stark verringern können.
Rezessive Vererbung: Schilddrüsendishormonogenese 1 wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel erst betroffen ist, wenn es von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erhält.
Trägereltern: Eltern mit einer veränderten TPO-Kopie sind meist gesund und wissen möglicherweise nicht, dass sie Träger sind. Wenn beide Eltern Träger sind, beträgt das Risiko für Schilddrüsendishormonogenese 1 in jeder Schwangerschaft 1 zu 4, also 25%.
Betroffenes Geschwisterkind: Wenn ein Kind in einer Familie diese Erkrankung hat, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass auch spätere Brüder und Schwestern betroffen sind. Das führt Familien oft dazu, nach einer Untersuchung während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt zu fragen.
Verwandte Eltern: Das Risiko ist höher, wenn die Eltern biologisch miteinander verwandt sind, zum Beispiel Cousinen oder Cousins, weil beide dieselbe seltene Genveränderung von einem gemeinsamen Vorfahren tragen können. Das ist ein anerkannter genetischer Risikofaktor für rezessive Erkrankungen wie die Schilddrüsendishormonogenese 1.
Gründervarianten: In einigen Bevölkerungsgruppen wird eine bestimmte TPO-Genveränderung über Generationen weitergegeben und kommt in dieser Gruppe dadurch häufiger vor. Das kann den Eindruck erwecken, die Erkrankung häufe sich in bestimmten Familien oder Gemeinschaften, obwohl sie insgesamt weiterhin selten ist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Schilddrüsen-Dysormonogenese 1 ist eine vererbte Ursache für eine verminderte Produktion von Schilddrüsenhormonen, daher verursacht sie keine Lebensstilgewohnheiten. Dennoch kann der Einfluss des Lebensstils auf die Schilddrüsen-Dysormonogenese 1 die Symptomenkontrolle, die Stabilität der Behandlung, das Wachstum, die Energie und das Risiko von Komplikationen wie Kropf beeinflussen. Die wichtigsten Faktoren sind, Schilddrüsenmedikamente konsequent einzunehmen, darauf zu achten, dass Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel die Aufnahme nicht beeinträchtigen, und normales Wachstum und normale Entwicklung durch den Alltag zu unterstützen.
Ausgelassene Dosen oder eine unregelmäßige Einnahme von Levothyroxin können die Unterfunktionssymptome der Schilddrüse schnell verschlimmern und die Stabilisierung der Hormonwerte erschweren. Wenn du es jeden Tag auf die gleiche Weise einnimmst, unterstützt das normales Wachstum, die Gehirnfunktion, die Energie und die Wirksamkeit des Schilddrüsenhormonersatzes.
Wenn du Schilddrüsenmedikamente zusammen mit Nahrung, Sojamilchnahrung oder großen Mengen Ballaststoffen einnimmst, kann das die Aufnahme verringern und zu einer unzureichenden Behandlung führen. Ein fester Zeitplan rund um die Mahlzeiten hilft, die Schilddrüsenwerte bei Menschen mit Schilddrüsen-Dysormonogenese 1 konstanter zu halten.
Calcium, Eisen und einige Multivitamine können Levothyroxin im Darm binden und die aufgenommene Menge senken. Wenn du diese Produkte zeitlich von den Schilddrüsenmedikamenten trennst, kann das die Behandlungskontrolle verbessern und anhaltende Symptome oder das Fortschreiten eines Kropfs verringern.
Da die Erkrankung durch einen Defekt der Hormonproduktion verursacht wird, behebt zusätzliches Jod das zugrunde liegende Problem nicht. Eine sehr niedrige oder sehr hohe Jodaufnahme kann die Schilddrüsenbalance dennoch stören und die Behandlung bei einigen Betroffenen erschweren.
Risikoprävention
Bei der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 ist das wichtigste Ziel meist nicht, die Erkrankung selbst zu verhindern, denn sie ist eine vererbte Ursache einer Schilddrüsenunterfunktion, sondern ihre Komplikationen zu vermeiden. Eine frühe Diagnose und eine konsequente Behandlung können einen großen Unterschied für Wachstum, Gehirnentwicklung, Energie und das tägliche Wohlbefinden machen. Bei einem Neugeborenen kann das bedeuten, nach einem auffälligen Screening-Test schnell mit Schilddrüsenhormon zu beginnen; später im Leben bedeutet es oft, regelmäßige Blutuntersuchungen und Dosis-Kontrollen einzuhalten. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschließen.
Das routinemäßige Neugeborenen-Screening aus einem Blutstropfen ist eine der wichtigsten Möglichkeiten, eine Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 früh zu erkennen. Eine schnelle Abklärung nach einem auffälligen Ergebnis hilft, das Risiko für Entwicklungsprobleme zu senken, bevor klare Symptome auftreten.
Der rechtzeitige Beginn einer Schilddrüsenhormon-Ersatzbehandlung hilft dem Körper, das Hormon zu erhalten, das er nicht richtig bilden kann. Das kann schlechtes Wachstum, Trinkprobleme, geringe Energie sowie Lern- oder Entwicklungsverzögerungen vorbeugen helfen.
Laufende Blutuntersuchungen sind nötig, damit die Behandlung während des Wachstums weder zu niedrig noch zu hoch ist. Das ist besonders in der Säuglings- und Kindheit wichtig, wenn das Risiko für langfristige Folgen einer unzureichenden Behandlung am höchsten ist.
Regelmäßige Kontrollen von Gewicht, Größe und Entwicklung können zeigen, ob die Behandlung ausreichend wirkt. Wenn ein Baby schläfrig ist, Verstopfung hat, schlecht trinkt oder langsam wächst, muss das Behandlungsteam die Schilddrüsenwerte möglicherweise neu beurteilen.
Kann man Thyroid dyshormonogenesis 1 vorbeugen?
Nein, die Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist und beeinflusst, wie die Schilddrüse Hormone bildet. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ein Baby davon betroffen ist, aber die Erkrankung lässt sich dadurch nicht vollständig verhindern.
Übertragung
Thyroid dyshormonogenesis 1 ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Sex, Nahrung oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe von Thyroid dyshormonogenesis 1 durch Vererbung.
Bei vielen Familien folgt die Vererbung von Thyroid dyshormonogenesis 1 einem autosomal-rezessiven Muster. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erhalten muss, um die Erkrankung zu haben. Die Eltern sind oft gesunde Anlageträger und wissen möglicherweise nicht, dass sie die Veränderung tragen. Wenn beide Elternteile Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25%, dass ein Kind mit Thyroid dyshormonogenesis 1 geboren wird.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn ein Neugeborenes oder Kind eine angeborene Hypothyreose hat, vor allem bei einer normal angelegten Schilddrüse, dauerhaft erhöhtem TSH oder einer Struma, oder wenn Angehörige betroffen sind. Tests können die Ursache bestätigen, die langfristige Überwachung und Behandlung leiten und das Wiederholungsrisiko für künftige Schwangerschaften klären.
Diagnose
Thyreoidale Dyshormonogenese 1 wird oft zuerst vermutet, wenn ein Neugeborenenscreening Anzeichen für einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel zeigt, obwohl die Schilddrüse vorhanden ist. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung ergibt sich die Diagnose eher aus Blutuntersuchungen, bildgebender Darstellung der Schilddrüse und genetischen Tests als aus den Symptomen allein. Eine frühe und genaue Diagnose kann dir helfen, vorausschauend und mit Zuversicht zu planen.
Viele Babys fallen kurz nach der Geburt durch das routinemäßige Fersenstich-Screening auf. Der Test zeigt meist einen erhöhten thyreoidea-stimulierenden Hormonspiegel und manchmal einen niedrigen Thyroxinspiegel, was darauf hindeutet, dass die Schilddrüse kein Hormon richtig bildet.
Ärztinnen und Ärzte wiederholen Blutuntersuchungen meist, um das im Screening gesehene Muster zu bestätigen. Diese Tests messen das thyreoidea-stimulierende Hormon und die Schilddrüsenhormone und sind zentral für die Diagnose der thyreoidalen Dyshormonogenese 1.
Ein Ultraschall prüft, ob die Schilddrüse vorhanden ist und wo sie im Hals liegt. Bei der thyreoidalen Dyshormonogenese 1 liegt die Drüse oft an der üblichen Stelle und kann normal groß oder vergrößert wirken.
Eine Schilddrüsenszintigrafie kann zeigen, wie die Drüse eine kleine Menge Tracer aufnimmt. So können Ärztinnen und Ärzte eine Störung der Hormonbildung von anderen Ursachen einer angeborenen Hypothyreose unterscheiden, zum Beispiel von einer fehlenden oder verlagerten Schilddrüse.
Wie wird Thyroid dyshormonogenesis 1 diagnostiziert?
Schilddrüsen-Dysormonogenese 1 wird meist entdeckt, wenn ein Neugeborenenscreening auf eine Schilddrüsenunterfunktion hinweist. Ärztinnen und Ärzte bestätigen dies dann mit Bluttests, die die Schilddrüsenhormonspiegel und das körpereigene Signal messen, das die Schilddrüse anweist, stärker zu arbeiten. Sie können auch eine Schilddrüsenultraschalluntersuchung oder eine kleine bildgebende Untersuchung einsetzen, um zu prüfen, ob die Schilddrüse vorhanden ist, und um zu sehen, ob sie zwar da ist, aber das Hormon nicht richtig bildet. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen, die genaue erbliche Ursache zu bestätigen, besonders wenn auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Die Diagnose beginnt jedoch meist mit dem Neugeborenenscreening, den Bluttests und der Schilddrüsenbildgebung.
Stadien von Thyroid dyshormonogenesis 1
Thyroiddyshormonogenese 1 hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um ein lebenslanges Problem bei der Bildung von Schilddrüsenhormon handelt und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klar abgegrenzte Phasen durchläuft. Bei vielen Menschen mit Thyroiddyshormonogenese 1 ist vor allem wichtig, wie früh die ersten Anzeichen von Thyroiddyshormonogenese 1 erkannt werden, besonders bei Neugeborenen und Kindern, da ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel Wachstum, Trinkverhalten, Energie und die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen kann, wenn er nicht rechtzeitig behandelt wird. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden und die Familienanamnese, führen dann Blutuntersuchungen durch, um die Schilddrüsenhormonspiegel und das thyroid-stimulating hormone zu prüfen, und ergänzen dies manchmal durch bildgebende Verfahren oder genetische Untersuchungen, um die Ursache zu bestätigen und die Behandlung im Verlauf zu überwachen.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht bei Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 ist in der Regel sehr gut, wenn eine angeborene Hypothyreose früh erkannt und sofort mit einer lebenslangen Schilddrüsenhormonersatztherapie behandelt wird. Mit Neugeborenenscreening, regelmäßigen Kontrollen und Dosisanpassungen während des Wachstums können die meisten betroffenen Kinder ein normales Wachstum, eine normale Pubertätsentwicklung und eine normale neurokognitive Entwicklung erreichen. Eine verzögerte Diagnose oder eine unzureichende Behandlung erhöht das Risiko einer dauerhaften geistigen Behinderung, von Entwicklungsverzögerungen, schlechtem Wachstum und anderen Komplikationen einer länger bestehenden Hypothyreose. Einige Menschen können trotz Behandlung im Laufe der Zeit einen Kropf entwickeln und brauchen dann eine fortlaufende endokrinologische Nachsorge. Die Sterblichkeit ist bei sachgerechter Behandlung meist nicht erhöht, aber eine schwere, unbehandelte Hypothyreose im Säuglingsalter kann zu schweren, potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Eine genetische Beratung kann Familien helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen, und eine frühe Diagnose bei zukünftigen Schwangerschaften oder Neugeborenen unterstützen.
Langzeitwirkungen
Ein dauerhaft niedriger Schilddrüsenhormonspiegel kann das Wachstum im Kindesalter verlangsamen und die Knochenreifung verzögern. Bei manchen Menschen bleibt die Körpergröße geringer als erwartet, wenn die Behandlung spät begonnen wurde oder die Hormonwerte über Jahre nicht gut eingestellt waren.
Schilddrüsenhormon ist für die frühe Gehirnentwicklung wichtig, daher können lang anhaltend niedrige Werte Lernen, Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeit beeinträchtigen. Das ist ein Grund, warum frühe Anzeichen von Thyroid dyshormonogenesis 1 bei Babys und kleinen Kindern so wichtig sind.
Viele Menschen mit Thyroid dyshormonogenesis 1 entwickeln im Laufe der Zeit eine vergrößerte Schilddrüse, eine sogenannte Struma. Sie kann als sichtbare Schwellung am Hals auffallen oder ein Druckgefühl verursachen, und in manchen Fällen das Schlucken unangenehm machen.
In Kindheit und Jugend kann unbehandelter oder unzureichend behandelter niedriger Schilddrüsenhormonspiegel die Pubertät verzögern und die sexuelle Entwicklung verlangsamen. Bei manchen Menschen beginnen die Monatsblutungen auch spät oder sind unregelmäßig.
Wie ist es, mit Thyroid dyshormonogenesis 1 zu leben?
Mit einer Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 zu leben, bedeutet meist, das Leben um eine feste Routine aus täglicher Schilddrüsenhormonersatzbehandlung und regelmäßigen Blutuntersuchungen herum aufzubauen, besonders im Säuglingsalter, in der Kindheit und in Wachstumsphasen. Wenn die Behandlung früh beginnt und gut angepasst bleibt, können viele Menschen mit dieser Erkrankung wachsen, lernen, arbeiten und weitgehend so leben wie andere auch. Manche bemerken dennoch Müdigkeit, Konzentrationsprobleme oder Veränderungen der Energie, wenn die Hormonwerte außerhalb des Zielbereichs liegen. Für Familien und andere enge Bezugspersonen ist die größte Belastung oft die Notwendigkeit, bei Medikamenten, Terminen und Nachkontrollen gut organisiert zu bleiben. Diese Struktur kann aber auch sehr schützend sein und hilft, den Alltag stabil zu halten.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Schilddrüsendyshormonogenese 1 konzentriert sich darauf, das Schilddrüsenhormon zu ersetzen, das dein Körper nicht gut bilden kann, meist mit einem täglichen Arzneimittel namens Levothyroxin. Bei vielen Menschen mit Schilddrüsendyshormonogenese 1 beginnt die Behandlung schon im frühen Säuglingsalter und wird im Laufe der Zeit mit Blutuntersuchungen und Wachstumskontrollen angepasst, weil die richtige Dosis die normale Entwicklung des Gehirns, die Energie und das Wachstum unterstützt. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Wenn die Schilddrüse vergrößert ist, spricht man von einem Kropf. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen helfen dann, Beschwerden und Größe zu überwachen. Manche Menschen brauchen sowohl eine Behandlung durch eine Fachperson für Hormone als auch durch eine Chirurgin oder einen Chirurgen, auch wenn eine Operation nicht häufig nötig ist. Mit einer konsequenten Behandlung und regelmäßigen Kontrollen kommen viele Menschen mit Schilddrüsendyshormonogenese 1 im Alltag gut zurecht.
Kann man Thyroid dyshormonogenesis 1 heilen?
Nein, die Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 hat derzeit keine Heilung, weil es sich um ein lebenslanges, vererbtes Problem damit handelt, wie die Schilddrüse Hormone bildet. Die Behandlung wirkt jedoch meist sehr gut, und die meisten Menschen nehmen täglich Schilddrüsenhormone ein, um das zu ersetzen, was der Körper nicht selbst bilden kann, zusammen mit regelmäßigen Blutuntersuchungen, damit die Dosis passend bleibt. Wenn die Behandlung früh beginnt und über längere Zeit konsequent fortgeführt wird, können viele Menschen mit dieser Erkrankung gut wachsen, sich gut entwickeln und gut leben.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Bei Menschen mit Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 unterstützt die nicht medikamentöse Versorgung vor allem Wachstum, Lernen, Hören und die alltägliche Entwicklung, anstatt das Schilddrüsenhormon selbst zu ersetzen. Unterstützende Therapien können Kindern helfen, beim Trinken und Essen, bei der Bewegung, beim Sprechen und bei schulischen Fähigkeiten mitzuhalten, wenn ein niedriger Schilddrüsenhormonspiegel die frühe Entwicklung beeinflusst hat. Viele Menschen mit Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 profitieren außerdem von regelmäßigen Kontrollen, um einen Kropf, Hörprobleme und Veränderungen des Wachstums im Laufe der Zeit zu beobachten. In der Praxis wird die nicht medikamentöse Behandlung meist an das Alter des Kindes, die Beschwerden und den langfristigen Versorgungsbedarf bei Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 angepasst.
Frühe Förderung kann motorische, sprachliche und Lernfähigkeiten unterstützen, wenn ein Mangel an Schilddrüsenhormon die Entwicklung im Säuglingsalter beeinflusst hat. Dazu können je nach Bedarf des Kindes Physio-, Ergo- oder Sprachtherapie gehören.
Einige Kinder mit Schilddrüsen-Dishormonogenese 1 brauchen Hörkontrollen, weil Hörprobleme die Sprachentwicklung und den schulischen Fortschritt beeinträchtigen können. Hörgeräte, Unterstützung beim Hören im Klassenzimmer und Sprachtherapie können helfen, wenn eine Hörminderung vorliegt.
Säuglinge und kleine Kinder brauchen vielleicht Hilfe beim Füttern, bei der Gewichtszunahme oder bei langsamen oralen Fähigkeiten, besonders früh im Leben. Eine Ernährungstherapie und die Beratung durch eine Diätassistentin oder einen Diätassistenten können Mahlzeiten sicherer, einfacher und für Familien weniger belastend machen.
Viele Kinder kommen in der Regelschule gut zurecht, aber manche profitieren von mehr Zeit, Sprachförderung oder Lernabklärungen. Familienmitglieder spielen oft eine wichtige Rolle dabei, neue Abläufe zu unterstützen und Lehrkräften die Bedürfnisse des Kindes zu erklären.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei einer Schilddrüsen-Dyshormonogenese ist die wichtigste Behandlung der Ersatz des Schilddrüsenhormons, das der Körper nicht gut selbst bilden kann, meist mit einer täglichen Tablette. In den meisten Fällen verändert die genetische Veränderung, die diese Erkrankung verursacht, nicht eindeutig, welches Medikament verwendet wird. Sie kann aber beeinflussen, wie viel natürliches Schilddrüsenhormon der Körper bilden kann. Deshalb kann die richtige Dosis von Person zu Person unterschiedlich sein. Darum wird die Versorgung meist durch regelmäßige Bluttests sowie durch Kontrollen von Wachstum und Entwicklung gesteuert, besonders bei Säuglingen und Kindern, und nicht allein durch genetische Ergebnisse.
Pharmakologische Behandlungen
Für viele Menschen mit Thyroid dyshormonogenesis 1 bedeutet die Behandlung meist, das Schilddrüsenhormon zu ersetzen, das der Körper nicht ausreichend selbst bilden kann. Das wichtigste Arzneimittel ist Levothyroxin; es ist die Standardbehandlung bei angeborener Hypothyreose, die durch diese Erkrankung verursacht wird. Ein früher Beginn ist wichtig, weil er das normale Wachstum und die Gehirnentwicklung bei Säuglingen und Kindern unterstützt. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf dieselbe Weise an.
Levothyroxin ist das wichtigste Arzneimittel bei Thyroid dyshormonogenesis 1 und wird meist täglich zur langfristigen Hormonersatztherapie eingenommen. Es führt dem Körper das fehlende Schilddrüsenhormon zu und unterstützt Wachstum, Energie, Ernährung, Temperaturregulation und eine gesunde Gehirnentwicklung.
Bei Säuglingen wird Levothyroxin so früh wie möglich nach der Diagnose begonnen, weil eine frühe Behandlung der angeborenen Hypothyreose das Risiko für Entwicklungsprobleme senkt. Die Dosis wird mit dem Wachstum des Kindes angepasst, basierend auf Blutuntersuchungen und darauf, wie es dem Kind geht.
Liothyronin ist bei Thyroid dyshormonogenesis 1 normalerweise nicht die erste Wahl, kann aber in seltenen Situationen eingesetzt werden, wenn eine Fachärztin oder ein Facharzt eine schnellere oder gezieltere Hormonwirkung braucht. Das wird typischerweise von einer kindlichen Hormonärztin oder einem kindlichen Hormonarzt beziehungsweise einer Endokrinologin oder einem Endokrinologen betreut und nicht als Routinebehandlung verwendet.
Eine Kombination aus Levothyroxin und Liothyronin ist für die meisten Menschen mit Thyroid dyshormonogenesis 1 keine Standardbehandlung. Wenn eine Option nicht wirksam ist, können Zweitlinien- oder alternative Arzneimittel angeboten werden, aber das ist ungewöhnlich und sollte sich an den Ergebnissen der Blutuntersuchungen und der fachärztlichen Nachsorge orientieren.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Familien wird die Thyreoidale Dyshormonogenese 1 erstmals entdeckt, wenn ein Neugeborenenscreening zeigt, dass die Schilddrüse eines Babys nicht genug Hormon bildet. Diese spezielle Form wird durch Veränderungen im TPO-Gen verursacht, das der Schilddrüse dabei hilft, einen wichtigen Schritt der Hormonproduktion abzuschließen. Sie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind entwickelt die Erkrankung nur, wenn es von jedem Elternteil je eine nicht funktionierende Genkopie erbt. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Deshalb sind Eltern oft gesund und wissen nichts davon, bis eine Untersuchung durchgeführt wird. Wenn Ärztinnen und Ärzte frühen Anzeichen einer Thyreoidalen Dyshormonogenese 1 nachgehen, kann ein Gentest helfen, die Diagnose zu bestätigen und zu zeigen, ob auch Brüder, Schwestern oder zukünftige Kinder betroffen sein könnten. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für eine Betroffenheit bei 1 von 4, weshalb eine genetische Beratung für die Familienplanung hilfreich sein kann.
Ist Thyroid dyshormonogenesis 1 genetisch bedingt?
Die Genetik spielt bei der Schilddrüsendyshormonogenese 1 eine zentrale Rolle. Veränderungen im TPO-Gen sind die Hauptursache, und verschiedene Varianten können beeinflussen, wie stark die Produktion von Schilddrüsenhormonen vermindert ist. Deshalb können die Beschwerden und der Schweregrad variieren.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln lediglich die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Babys und Kindern mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 bedeutet die Behandlung in der Regel die Einnahme eines Schilddrüsenhormon-Ersatzes, meist Levothyroxin, um zu ersetzen, was die Schilddrüse nicht ausreichend bilden kann. Die genetische Veränderung, die hinter der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 steht, beeinflusst oft, wie stark der Hormonmangel ist. Deshalb brauchen manche höhere Dosen und eine engmaschigere Blutkontrolle als andere, besonders im Säuglings- und Kindesalter, wenn das Gehirn schnell wächst. In den meisten Fällen weist das genetische Ergebnis nicht auf ein spezielles anderes Arzneimittel hin; stattdessen hilft es zu bestätigen, dass die Langzeitbehandlung bei Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 wahrscheinlich auf einer stabilen Hormonersatztherapie und Dosisanpassungen im Laufe der Zeit beruhen wird. Die Genetik ist nur ein Faktor, und auch Alter, Wachstum, Ernährung, vergessene Einnahmen und andere Arzneimittel können die Schilddrüsenwerte verändern. Manche brauchen außerdem weiterhin Kontrollen auf eine vergrößerte Schilddrüse, einen sogenannten Kropf, weil sich dieser auch dann entwickeln kann, wenn die Behandlung früh begonnen wird. Wenn die Diagnose unklar ist, kann eine genetische Untersuchung Ärzten manchmal helfen zu entscheiden, ob die Schilddrüsenunterfunktion wahrscheinlich lebenslang bestehen bleibt und ob Familienmitglieder von einer genetischen Beratung oder einer Untersuchung profitieren können.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 ist das größte Problem nicht nur der niedrige Schilddrüsenhormonspiegel selbst, sondern auch, wie er im Laufe der Zeit andere Gesundheitsprobleme erschweren kann. Wenn die Schilddrüsenwerte zu niedrig bleiben, kann das einen hohen Cholesterinspiegel verschlimmern, die Herzfrequenz verlangsamen und bei Menschen, die bereits eine Herzerkrankung haben, zusätzlich belasten. Bei Babys und Kindern kann es außerdem die Wachstums- oder Lernschwierigkeiten durch andere Erkrankungen verstärken. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung mit anderen Krankheiten. Menschen mit Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1, die außerdem Zöliakie, eine entzündliche Darmerkrankung oder andere Magen- und Darmprobleme haben, nehmen Schilddrüsenmedikamente möglicherweise weniger zuverlässig auf, was die Kontrolle der Beschwerden erschweren kann. Manche bemerken, dass sich frühe Anzeichen der Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1, wie Müdigkeit, Verstopfung oder schlechtes Wachstum, mit einer Anämie oder anderen Hormonstörungen überschneiden. Deshalb ist eine sorgfältige Nachsorge wichtig. Wenn sich ein Kropf entwickelt, kann er bei jemandem, der bereits Asthma, Reflux oder eine andere Erkrankung von Rachen oder Atemwegen hat, zusätzlich zu Atem- oder Schluckproblemen beitragen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Thyroid dyshormonogenesis 1 verursachen?
Andere Ursachen einer Schilddrüsenunterfunktion können einer Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 stark ähneln, besonders eine Schilddrüse, die sich vor der Geburt nicht normal entwickelt hat, vorübergehende Schilddrüsenprobleme bei Neugeborenen durch zu wenig oder zu viel Jod oder bestimmte Arzneimittel sowie eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung wie die Hashimoto-Thyreoiditis später im Kindesalter. Seltener können Probleme in der Hypophyse, die bei der Kontrolle des Schilddrüsenhormons hilft, viele der gleichen Anzeichen verursachen. Da sich die Beschwerden so stark überschneiden, verwenden Ärztinnen und Ärzte meist Blutuntersuchungen und manchmal eine Schilddrüsenszintigrafie, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Lange bevor das Neugeborenen-Screening verfügbar war, entwickelten manche Säuglinge und Kinder Anzeichen, die Familien beunruhigten, ohne dass jemand die Ursache kannte. Ein Kind wirkte vielleicht ungewöhnlich schläfrig, trank schlecht, wuchs langsamer oder entwickelte später eine Schwellung vorn am Hals. Heute würden einige dieser älteren Fallberichte als Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 erkannt werden, eine Erkrankung, bei der die Schilddrüse vorhanden ist, aber Schwierigkeiten hat, Schilddrüsenhormon normal zu bilden.
Frühere Ärztinnen und Ärzte beschrieben diese Muster zunächst anhand von Beschwerden und körperlichen Befunden, vor allem bei Kindern, die mit niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln und in manchen Fällen mit einer vergrößerten Schilddrüse, auch Kropf genannt, geboren wurden. Damals konnten sie meist erkennen, dass die Schilddrüse nicht richtig arbeitete, aber nicht, warum. Als sich die medizinische Wissenschaft weiterentwickelte, machten Bluttests es möglich, Schilddrüsenhormon genauer zu messen, und bildgebende Untersuchungen halfen zu zeigen, dass die Drüse bei manchen Kindern an der üblichen Stelle lag, aber das Hormon nicht richtig produzierte.
Das war ein wichtiger Schritt, weil sich diese Erkrankung dadurch von anderen Ursachen einer angeborenen Hypothyreose unterschied, etwa von einer Schilddrüse, die sich nie vollständig gebildet hat oder sich an der falschen Stelle entwickelt hat. Im Laufe der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass nicht alle Kinder mit vererbten Problemen der Schilddrüsenhormonbildung gleich aussahen. Bei einigen fiel die Erkrankung schon kurz nach der Geburt durch das Screening auf, während andere erst später wegen Wachstumsproblemen, Lernschwierigkeiten oder eines Kropfes bemerkt wurden, der leichter zu sehen war.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil Neugeborenen-Screening-Programme in den Vereinigten Staaten, Europa und vielen anderen Regionen es viel leichter gemacht haben, frühe Anzeichen einer Schilddrüsen-Dyshormonogenese 1 zu erkennen, bevor sie bleibende Schäden verursachen. Forschende fanden später heraus, dass diese Krankheitsgruppe eine genetische Grundlage hat, was erklärte, warum ähnliche Schilddrüsenprobleme manchmal bei mehr als einem Familienmitglied auftraten. Dennoch ist die wichtigste Veränderung im Alltag durch die frühere Diagnose und Behandlung entstanden. So haben viele Kinder die Chance, viel normaler zu wachsen und sich zu entwickeln als früher.