Thrombosis

Die wichtigsten Auslöser sind ein langsamer Blutfluss, eine Schädigung einer Vene und ein Blutsystem, das zu leicht gerinnt.
Das Risiko steigt nach einer Operation, einer Verletzung, langen Reisen oder Bettruhe, bei Krebs, in der Schwangerschaft und in den Wochen nach der Geburt.
Auch hormonelle Verhütung oder eine Hormontherapie, Rauchen, Übergewicht, Dehydrierung und höheres Alter erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose.
Eine familiäre Vorbelastung oder eine vererbte Gerinnungsneigung sowie einige Immun- oder Bluterkrankungen können Blutgerinnsel wahrscheinlicher machen.
Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren für eine Thrombose, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen erben Veränderungen, die das Blut leichter gerinnen lassen. Dadurch kann das Risiko für eine Thrombose steigen. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch stark. Die häufigsten genetischen Faktoren sind Faktor-V-Leiden und die Prothrombin-G20210A-Variante; seltenere Ursachen sind niedrige Werte natürlicher Gerinnungshemmer oder ungewöhnliche Gerinnungsproteine. Wenn du die frühen Anzeichen einer Thrombose kennst, kannst du früher medizinische Hilfe suchen, wenn du eines dieser Risiken trägst.

• Faktor V Leiden: Eine häufige vererbte Veränderung im F5-Gen sorgt dafür, dass sich die Gerinnung schwerer abschalten lässt. Sie erhöht das Risiko für eine Thrombose, besonders wenn beide Genkopien die Variante tragen.

• Prothrombin-Variante: Eine Veränderung im F2-(Prothrombin)-Gen kann die Menge dieses Gerinnungsproteins erhöhen. Dadurch steigt das Risiko für eine Thrombose in den Venen.

• Antithrombin-Mangel: Niedrige Werte von Antithrombin, einer natürlichen Bremse der Gerinnung, sind meist vererbt. Das führt zu einer ausgeprägten lebenslangen Neigung zu Thrombosen.

• Protein-C-Mangel: Protein C hilft normalerweise dabei, Gerinnsel wieder abzubauen, sobald sie entstehen. Wenn die vererbten Werte niedrig sind, steigt das Risiko für eine Thrombose, und erste Ereignisse können schon in jüngerem Alter auftreten.

• Protein-S-Mangel: Protein S unterstützt die Wirkung von Protein C. Ein vererbter Mangel erhöht die allgemeine Neigung zur Bildung von Gerinnseln.

• Nicht-O-Blutgruppe: Menschen mit einer Blutgruppe ohne O haben oft höhere Werte von Von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII. Das erhöht die allgemeine Gerinnungsneigung im Vergleich zu Blutgruppe O leicht.

• Hoher Faktor VIII: Manche Menschen erben eine Neigung zu dauerhaft höheren Faktor-VIII-Werten. Anhaltend hohe Werte sind mit einem höheren Risiko für Blutgerinnsel verbunden.

• Dysfibrinogenämie: Veränderungen in den Fibrinogen-Genen können dazu führen, dass Fibrin Gerinnsel zu leicht bildet. In manchen Familien kommt es dadurch immer wieder zu Gerinnseln in den Venen.

• Kombinierte Thrombophilien: Wenn du zwei oder mehr vererbte Gerinnungsvarianten trägst, steigt das Risiko deutlich. Zusammen können sie die Wahrscheinlichkeit für eine Thrombose und für frühere erste Ereignisse erheblich erhöhen.

• Familienanamnese: Nahe Verwandte mit venösen Gerinnseln sprechen für eine gemeinsame vererbte Neigung. Das kann bei Entscheidungen zu Tests und Vorbeugungsstrategien helfen.

• Abstammungsmuster: Manche Varianten kommen in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger vor, zum Beispiel Faktor V Leiden bei Menschen mit europäischem Hintergrund. Das beeinflusst, welche vererbten Risiken wahrscheinlicher sind, nicht den Verlauf bei einer einzelnen Person.

• Polygenetischer Hintergrund: Viele kleine DNA-Unterschiede erhöhen das Risiko jeweils nur ein wenig. Bei manchen Menschen kann ihre gemeinsame Wirkung das Thromboserisiko auch ohne eine einzelne starke Variante etwas anheben.

• Sichelzellkrankheit: Diese vererbte Bluterkrankung macht rote Blutkörperchen starr und kann die Gefäßinnenwände schädigen. Sie erhöht die Wahrscheinlichkeit für Thrombosen in den Beinen und in der Lunge.

• Homocystinurie: Eine seltene genetische Erkrankung (CBS-Gen) erhöht den Homocysteinspiegel schon früh im Leben. Ohne Behandlung kann sie zu frühen und wiederkehrenden Blutgerinnseln führen.

Übertragung

Thrombose ist nicht ansteckend – du kannst ein Blutgerinnsel nicht von jemand anderem durch Berührung, Husten, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände „fangen“. Was in Familien auftreten kann, ist eine erhöhte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln; bei der Vererbung von Thrombose geht es um Gene, die ein Elternteil an ein Kind weitergeben kann und die das Blutgerinnseln wahrscheinlicher machen können. Trotzdem haben viele Menschen mit Thrombose keine vererbte Veranlagung; Blutgerinnsel entstehen oft nach einer Operation, bei langem Sitzen oder Bettruhe, während der Schwangerschaft oder unter Hormontherapie, bei Krebs oder bei einer schweren Erkrankung. Kurz gesagt: Thrombose wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen; nur das Risiko kann vererbt werden.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn du in jungem Alter (<50 years) ein Blutgerinnsel hattest, wiederkehrende Blutgerinnsel, Blutgerinnsel an ungewöhnlichen Stellen (Gehirn, Bauchraum) oder Blutgerinnsel während der Schwangerschaft oder unter Östrogen. Das ist auch sinnvoll, wenn ein Verwandter ersten Grades eine bekannte Thrombophilie hat (z. B. Factor V Leiden, prothrombin G20210A). Die Ergebnisse können dir bei der Vorbeugung, der Wahl des Verhütungsmittels, der Schwangerschaftsbetreuung und der Planung einer Operation helfen.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Thrombose hängt die Prognose davon ab, wo sich das Blutgerinnsel gebildet hat, wie schnell es behandelt wurde und ob weiter bestehende Risiken vorliegen, etwa eine Operation, Krebs, eine Hormontherapie oder vererbte Gerinnungsneigungen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn es darum geht, zu verhindern, dass das Blutgerinnsel größer wird oder sich löst und eine Lungenembolie verursacht. Nach dem ersten Ereignis dauert die Behandlung meist mindestens 3 bis 6 Monate, und manche Menschen setzen sie länger fort, um das Risiko für ein weiteres Gerinnsel zu senken.

Mit der Zeit erholen sich die meisten Menschen gut, aber manche leben mit längerfristigen Folgen. Nach einer tiefen Venenthrombose im Bein können anhaltende Schwellungen, Hautveränderungen und Schmerzen (postthrombotisches Syndrom) das Gehen oder Stehen bei der Arbeit beeinträchtigen. Nach einer Lungenembolie entwickeln einige wenige Menschen anhaltende Atemnot durch chronische, gerinnselbedingte Veränderungen in der Lunge. Das Risiko für ein zweites Gerinnsel ist im ersten Jahr am höchsten und nimmt danach ab; es ist geringer, wenn das erste Gerinnsel klar ausgelöst wurde, zum Beispiel nach einem langen Flug oder einer Operation, und höher, wenn es ohne erkennbare Ursache entstanden zu sein scheint.

Wenn du an die Zukunft denkst, ist es hilfreich zu wissen, dass das kurzfristige Sterberisiko vor allem mit einer großen Lungenembolie oder einer schweren Grunderkrankung zusammenhängt. Bei rechtzeitiger Behandlung ist die Sterblichkeit bei stabilen Fällen niedrig. Menschen mit Thrombose im Zusammenhang mit Krebs, schweren Verletzungen oder einer schweren Infektion haben ein höheres Risiko, weil diese Erkrankungen dazu beitragen, nicht allein das Gerinnsel selbst. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort lautet: Mit einer konsequenten Antikoagulation, Bewegung, Kompressionsstrümpfen, wenn sie empfohlen werden, sowie der Kontrolle von Faktoren wie Rauchen und Gewicht kehren die meisten Menschen zu ihrem gewohnten Alltag zurück. Wenn du dir Sorgen machst, dass frühe Anzeichen einer Thrombose zurückkommen könnten – etwa eine neue Schwellung der Wade, Brustschmerzen oder plötzliche Atemnot –, suche umgehend ärztliche Hilfe, denn eine schnelle Behandlung ist entscheidend.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung einer Thrombose zielt darauf ab, das Wachstum des Blutgerinnsels zu stoppen, neue Blutgerinnsel zu verhindern und das Risiko für Langzeitprobleme wie Lungenembolien oder Beinschwellungen zu senken. Die meisten Menschen mit Thrombose werden zunächst mit Blutverdünnern (Antikoagulanzien) wie Heparin behandelt. Danach folgen für einen festgelegten Zeitraum Tabletten wie Apixaban, Rivaroxaban, Dabigatran oder Warfarin, oft 3–6 Monate, manchmal länger, wenn das Risiko für ein weiteres Blutgerinnsel hoch bleibt. In dringenden oder schweren Fällen — zum Beispiel bei einer großen Lungenembolie, einer tiefen Venenthrombose mit Gefahr für die Gliedmaße oder einem Schlaganfall durch ein arterielles Blutgerinnsel — können Ärztinnen oder Ärzte gerinnselauflösende Medikamente (Thrombolytika) oder Verfahren einsetzen, um das Blutgerinnsel zu entfernen, und gelegentlich einen Filter in die große Vene einsetzen, um Gerinnsel abzufangen, wenn Blutverdünner nicht verwendet werden können. Kompressionsstrümpfe, das Hochlagern des Beins und körperliche Aktivität lindern die Beschwerden und verringern die Schwellung. Gleichzeitig senkt das Behandeln von Auslösern wie einer kürzlichen Operation, Bewegungsmangel oder einer Hormontherapie die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Ereignis. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb passt deine Ärztin oder dein Arzt den Plan individuell an und kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren.

Die Familienanamnese kann die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln erhöhen, weil bestimmte vererbte Merkmale das Blut gerinnungsanfälliger machen. Bei der Thrombose gehören zu den häufigsten vererbten Veränderungen der Faktor-V-Leiden und eine Variante des Prothrombin-Gens. Seltenere Erkrankungen wie ein Antithrombin-, Protein-C- oder Protein-S-Mangel sind mit höheren Risiken verbunden. Diese Genveränderungen erhöhen vor allem die Wahrscheinlichkeit für venöse Gerinnsel wie eine tiefe Venenthrombose (DVT) oder eine Lungenembolie (PE). Eine Genveränderung bedeutet aber nicht immer, dass du die Erkrankung auch entwickeln wirst.

Die meisten Menschen mit einer vererbten Veranlagung entwickeln ein Gerinnsel erst, wenn ein weiterer Auslöser hinzukommt – zum Beispiel eine Operation, lange Reisen oder Immobilität, eine Schwangerschaft, eine östrogenhaltige Verhütung oder HRT oder eine aktive Krebserkrankung. Genetische Risikofaktoren für Thrombose kommen bei Menschen mit europäischer Abstammung häufiger vor und bei vielen anderen Gruppen seltener, können aber in jeder Familie auftreten. Eine genetische Testung zur Einschätzung des Thromboserisikos kann erwogen werden, wenn Gerinnsel in jungen Jahren auftreten, wiederkehren, an ungewöhnlichen Stellen entstehen oder sich bei nahen Verwandten häufen; eine Fachperson für Genetik kann dir dabei helfen, Nutzen und Grenzen abzuwägen.

Das Leben mit Krebs, Herzkrankheit, Lungenerkrankung oder einer Autoimmunerkrankung kann verändern, wie sich Thrombose zeigt und wie sie behandelt wird. Das kann die tägliche Versorgung manchmal erschweren. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Krebs und einige Krebstherapien können das Risiko für Blutgerinnsel erhöhen; das gilt auch für lange Krankenhausaufenthalte, Infektionen wie COVID-19, entzündliche Darmerkrankungen, Schwangerschaft, östrogenhaltige Verhütungsmittel oder eine Hormontherapie, Adipositas und Diabetes. Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern können zu Blutgerinnseln führen, die ins Gehirn wandern und einen Schlaganfall auslösen. Gerinnsel in den Beinvenen können sich lösen und in der Lunge festsetzen, vor allem nach einer Operation, bei Herzinsuffizienz oder COPD oder bei längerer Immobilität, etwa bei einem langen Flug.

Auch andere Erkrankungen können die Sicherheit der Behandlung beeinflussen: Nieren- oder Lebererkrankungen und Magengeschwüre können das Blutungsrisiko erhöhen, wenn zur Behandlung der Thrombose Blutverdünner nötig sind. Wenn du bereits eine Arterienerkrankung hast, kann ein Blutgerinnsel in einer Herz- oder Hirnarterie einen Herzinfarkt oder Schlaganfall auslösen. Deshalb verbinden Vorbeugungspläne oft Maßnahmen zur Lebensweise mit sorgfältig ausgewählten Medikamenten. Wenn du die frühen Anzeichen einer Thrombose kennst und weißt, wie sie durch eine andere Erkrankung verdeckt werden können, kannst du dir schneller Hilfe holen. Frag dein Behandlungsteam, wie deine anderen Diagnosen und Medikamente dein Gerinnselrisiko beeinflussen könnten und welche Behandlungen für dich am sichersten sind.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.