Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion ist eine seltene genetische Erkrankung, die Wachstum, Entwicklung und Hormone beeinflusst. Frühe Anzeichen des Temple-Syndroms aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion zeigen sich oft schon vor der Geburt oder im Säuglingsalter und können schlechtes Wachstum, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und Probleme beim Füttern umfassen. Viele Menschen mit Temple-Syndrom haben außerdem Kleinwuchs, kleinere Hände und Füße, eine frühe Pubertät sowie leichte Unterschiede im Lernen oder Verhalten, aber nicht alle machen dieselben Erfahrungen. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, und Menschen mit Temple-Syndrom werden oft schon in der Kindheit erkannt, obwohl die Diagnose bei manchen erst später gestellt wird. Die Behandlung konzentriert sich auf Unterstützung statt Heilung und kann Ernährungsunterstützung, körperliche und entwicklungsfördernde Therapien sowie eine Hormon- oder Pubertätsbehandlung umfassen. Die Lebenserwartung wird oft als nahezu normal eingeschätzt, wenn der medizinische Bedarf gut versorgt wird.
Wie viele Menschen leben mit Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion?
Weltweite und US-amerikanische Schätzungen der Häufigkeit des Temple-Syndroms, das durch ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 14 vom Vater verursacht wird, die sogenannte väterliche 14q32.2-Mikrodeletion, werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben. Das Temple-Syndrom gilt als ultra-seltene Erkrankung, und diese Deletionsform ist nur eine von mehreren bekannten genetischen Ursachen. Deshalb gibt es keine verlässliche globale oder US-amerikanische Gesamtzahl.
Überblick
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletionSymptome
Das Temple-Syndrom durch eine paternale 14q32.2-Mikrodeletion führt häufig zu schlechtem Wachstum vor und nach der Geburt, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Fütterproblemen in den ersten Lebensjahren. Viele Menschen mit Temple-Syndrom haben außerdem Kleinwuchs, eine frühe Pubertät sowie Lern- oder Verhaltensunterschiede.
Ausblick und Prognose
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion ist eine lebenslange Erkrankung, aber viele Menschen kommen mit früher Unterstützung bei Wachstum, Pubertät, Lernen und Verhalten gut zurecht. Der Ausblick fällt unterschiedlich aus, und regelmäßige Nachsorge kann dazu beitragen, dass Menschen im Laufe der Zeit gesund bleiben und selbstständiger werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion tritt auf, wenn auf der väterlichen Kopie ein kleines Stück von Chromosom 14 fehlt, meist als neue genetische Veränderung und seltener vererbt. Eine familiäre Vorgeschichte kann das Risiko erhöhen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt beim Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion eine zentrale Rolle, weil es durch Veränderungen in einem bestimmten Bereich von Chromosom 14 entsteht. Die meisten Fälle werden nicht durch Lebensstil oder Umwelt verursacht, auch wenn die genaue genetische Veränderung sich zwischen Familien unterscheiden kann.
Diagnose
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion wird durch die Kombination klinischer Merkmale mit genetischen Tests diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte können es anhand von Wachstums- und Pubertätsmustern vermuten und die Diagnose des Temple-Syndroms dann mit einem Chromosomen-Microarray oder einer ähnlichen DNA-Untersuchung bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion wird behandelt, indem die Bedürfnisse jedes einzelnen Kindes individuell berücksichtigt werden, oft mit Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie und Hilfe bei Lern- oder Verhaltensproblemen. Ärztinnen und Ärzte achten auf das Wachstum, das Gewicht und eine frühe Pubertät. Manche Kinder profitieren von einer Hormonbehandlung.
Symptome
Das Temple-Syndrom durch väterliche 14q32.2-Mikrodeletion zeigt sich häufig durch verlangsamtes Wachstum, niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Trink- und Fütterprobleme im Säuglingsalter und eine Pubertät, die früher als erwartet beginnt. Die frühen Anzeichen des Temple-Syndroms durch väterliche 14q32.2-Mikrodeletion können leicht übersehen werden, weil sich einige von ihnen mit häufigen Beschwerden im Kindesalter überschneiden. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können mit der Zeit deutlicher werden.
Viele Babys wachsen während der Schwangerschaft langsamer und kommen kleiner als erwartet zur Welt. Das bedeutet oft ein niedrigeres Geburtsgewicht und eine geringere Geburtslänge.
Ein niedriger Muskeltonus kann das Füttern in den ersten Lebensmonaten anstrengend und langsam machen. Babys können einen schwachen Saugreflex haben, lange zum Trinken brauchen oder zusätzliche Unterstützung beim Zunehmen benötigen.
Weil sich die Muskeln weniger fest anfühlen können, sitzen, krabbeln und laufen Kinder möglicherweise später als erwartet. Manche Kinder wirken auch unsicherer auf Treppen, Spielgeräten oder beim Sport.
Viele Kinder mit Temple-Syndrom durch väterliche 14q32.2-Mikrodeletion bleiben im Wachstum kleiner als erwartet. Auch die Körpergröße im Erwachsenenalter kann unter dem familiären Durchschnitt liegen.
Wie Betroffene Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion normalerweise zuerst bemerken?
Beim Temple-Syndrom durch eine paternale 14q32.2-Mikrodeletion fällt es oft schon vor der Geburt oder in der Neugeborenenzeit auf. Dann kann man ein langsames Wachstum in der Schwangerschaft, niedriges Geburtsgewicht, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) oder Trinkschwierigkeiten beobachten. Im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit können zu den ersten Anzeichen des Temple-Syndroms eine geringe Gewichtszunahme, Verzögerungen beim Sitzen, Laufen oder Sprechen sowie später ein Muster aus früher Pubertät oder schneller Gewichtszunahme gehören, das nicht zu anderen Kindern zu passen scheint. Weil diese Anzeichen subtil sein und von Kind zu Kind unterschiedlich ausfallen können, merken viele Familien zunächst durch eine Kombination aus Wachstumsauffälligkeiten, Entwicklungsunterschieden und routinemäßigen ärztlichen Untersuchungen, dass etwas nicht stimmt, und nicht durch ein einzelnes, deutliches Warnzeichen.
Arten von Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
Es sind keine klar abgegrenzten Typen des Temple-Syndroms aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Veränderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn der Symptome beim Temple-Syndrom spürbar verzögern können, weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die schon vor der Geburt vorhanden ist. Gesunde Gewohnheiten wie eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Bewegung und guter Schlaf können die allgemeine Gesundheit unterstützen und das Risiko für Probleme wie eine übermäßige Gewichtszunahme senken, aber es ist nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung selbst verzögern oder verhindern. Eine regelmäßige frühe Nachsorge durch ein Team für Kindergesundheit, Hormonbehandlung und Entwicklung kann helfen, Wachstums-, Trink- oder Ess-, Lern- oder Pubertätsprobleme früher zu erkennen und früher zu behandeln, und auch wenn die Forschung noch läuft, ist das derzeit der hilfreichste praktische Schritt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann erklären, warum Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion oft ein ähnliches Muster von Anzeichen haben, darunter Hypotonie (niedriger Muskeltonus) im Säuglingsalter, früh auftretende Fütterungsschwierigkeiten, kleinere Körpergröße, frühe Pubertät sowie Lern- oder Verhaltensauffälligkeiten. Die genaue Größe des gelöschten Abschnitts und die benachbarten Gene, die betroffen sind, können beeinflussen, welche Merkmale auftreten, wie deutlich sie sind und manchmal auch, wie früh sie beginnen. Trotzdem können die Symptome von Person zu Person deutlich variieren. Anders gesagt: Die genetische Veränderung hilft dabei, das allgemeine Syndrom vorherzusagen, aber sie kann in der Regel nicht jedes einzelne Symptom oder den Grad der leichten oder schweren Alltagsbeeinträchtigungen für eine bestimmte Person vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion tritt auf, wenn ein kleiner Abschnitt der von deinem Vater vererbten Kopie von Chromosom 14 fehlt. Meist handelt es sich um eine neue genetische Veränderung, manchmal wird sie aber von einem Elternteil mit einer verborgenen Chromosomenveränderung vererbt. Andere biologische Faktoren, wie Wachstums- und Hormonmuster, können beeinflussen, wie stark sich die Merkmale zeigen. Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen diese Form des Temple-Syndroms nicht, aber Ernährung, Aktivität, Schlaf und regelmäßige Versorgung können die allgemeine Gesundheit trotzdem beeinflussen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal dein persönliches Risiko klären, vor allem wenn es um das Risiko eines Temple-Syndroms bei zukünftigen Schwangerschaften geht.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Temple-Syndrom aufgrund einer paternal vererbten 14q32.2-Mikrodeletion wird durch ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 14 auf der vom Vater stammenden Kopie verursacht. Dadurch sind Gene betroffen, die das Wachstum und die Entwicklung mitsteuern. In vielen Familien entsteht dies durch eine neue, zufällige genetische Veränderung rund um den Zeitpunkt der Empfängnis. Seltener wird es vererbt, weil ein Elternteil dieselbe Deletion oder eine andere Chromosomenveränderung trägt, die das Risiko erhöht. Es sind keine Lebensstil-, Ernährungs- oder Umweltfaktoren als Risikofaktoren bekannt, und nichts, was ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat, ist als Ursache bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Familien nach Risikofaktoren für das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion suchen, ist die wichtigste Erkenntnis, dass keine klaren Umwelt- oder anderen biologischen Auslöser identifiziert wurden. Die meisten Fälle scheinen durch ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 14 zu entstehen, das zufällig bei der Spermienbildung oder sehr früh nach der Befruchtung auftritt. Deshalb gibt es in der Regel weder während der Schwangerschaft noch im Alltag etwas, das es eindeutig vorhersagt oder verhindert.
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion entsteht meist durch eine Chromosomenveränderung, die zufällig auftritt, nicht durch eine bekannte Krankheit, Verletzung oder Handlung während der Schwangerschaft. Diese Veränderung kann bei der Spermienbildung oder kurz nach der Befruchtung entstehen.
Keine bestimmte Medikation, Infektion, Schadstoffbelastung, Strahlenexposition oder mütterliche Gesundheitsstörung ist nachweislich dafür verantwortlich, genau diese Mikrodeletion auszulösen. In vielen Familien können Ärztinnen oder Ärzte keinen äußeren Faktor feststellen, der das Risiko erhöht hat.
Weil diese Erkrankung sehr selten ist, haben Studien keinen einheitlichen Zusammenhang mit dem Alter der Mutter oder des Vaters gezeigt. Bei vielen Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion tritt die Deletion ohne klares biologisches oder umweltbedingtes Warnzeichen auf.
Genetische Risikofaktoren
Beim Tempel-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion ist das wichtigste genetische Problem ein winziges fehlendes Stück von Chromosom 14 auf der vom Vater vererbten Kopie. Wenn du nach den genetischen Ursachen des Tempel-Syndroms aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion fragst, liegt die Antwort im Verlust der Aktivität von Genen aus dieser Region, die normalerweise von der väterlichen Seite aus arbeiten müssen. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen. Das familiäre Risiko hängt vor allem davon ab, ob die Deletion zum ersten Mal beim Kind entstanden ist oder in der Familie weitergegeben wurde.
Paternale Deletion: Ein kleines fehlendes Segment bei 14q32.2 entfernt oder stört Gene, die auf Chromosom 14 des Vaters aktiv sein sollten. Wenn diese väterliche Genaktivität verloren geht, kann sich ein Tempel-Syndrom entwickeln.
Imprinting-Muster: Dieser Teil von Chromosom 14 wird durch die elterliche Markierung gesteuert, einen Prozess namens Imprinting. Die mütterliche Kopie kann das fehlende väterliche Signal nicht vollständig ausgleichen, deshalb ist dieselbe Deletion vor allem dann bedeutsam, wenn sie auf der väterlichen Seite liegt.
Neue Veränderung: In vielen Familien beginnt die Mikrodeletion als neue genetische Veränderung beim Kind und ist bei keinem Elternteil nachweisbar. In dieser Situation ist die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens meist gering, auch wenn sie nicht immer null ist.
Vererbte Deletion: Manchmal wird die Deletion innerhalb einer Familie weitergegeben, statt zum ersten Mal aufzutreten. Wegen des Imprinting kann dieselbe genetische Veränderung nur dann ein Tempel-Syndrom verursachen, wenn sie vom Vater vererbt wurde.
Ausgeglichene Umlagerung: Manche Eltern tragen eine Chromosomenumlagerung ohne fehlende oder zusätzliche DNA bei sich. Das kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind eine 14q32.2-Deletion erbt, einschließlich der paternalen Deletion, die mit dem Tempel-Syndrom verbunden ist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Temple-Syndrom aufgrund einer paternal vererbten 14q32.2-Mikrodeletion wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber der Alltag kann Wachstum, Körperzusammensetzung, Beweglichkeit und die langfristige Stoffwechselgesundheit deutlich beeinflussen. Bei dieser Erkrankung ist der Einfluss des Lebensstils auf das Temple-Syndrom vor allem deshalb wichtig, weil er die Neigung zu erhöhtem Körperfett, geringerer Muskelmasse und vermindertem Muskeltonus sowie spätere Risiken wie Insulinresistenz beeinflusst. Ernährung, Bewegung, Schlaf und Essverhalten sind besonders wichtig, weil ihre Auswirkungen bei Kindern und Erwachsenen mit diesem Syndrom verstärkt sein können.
Eine zu hohe Kalorienzufuhr kann beim Temple-Syndrom leichter zu einer schnellen Gewichtszunahme führen, besonders wenn die Muskelmasse gering ist und der Energiebedarf überschaubar bleibt. Ein strukturierter Essrhythmus mit passenden Portionsgrößen kann helfen, Adipositas zu begrenzen und die spätere Stoffwechselbelastung zu verringern.
Häufige zuckerhaltige Getränke, stark verarbeitete Snacks und ballaststoffarme Mahlzeiten können das Risiko für Insulinresistenz und die ungünstige Zunahme von Körperfett beim Temple-Syndrom verschlechtern. Mahlzeiten mit Schwerpunkt auf Eiweiß, Ballaststoffen und wenig verarbeiteten Lebensmitteln können eine gleichmäßigere Energiezufuhr und eine bessere Stoffwechselkontrolle unterstützen.
Zu wenig Bewegung kann die verminderte Muskelkraft, die geringere Ausdauer und die überschüssige Fettansammlung bei Menschen mit Temple-Syndrom verstärken. Regelmäßige altersgerechte Bewegung, einschließlich kraftfördernder und aerober Aktivität, kann Beweglichkeit, Körperzusammensetzung und Insulinsensitivität verbessern.
Lange Sitzphasen und viel Bildschirmzeit können das Muster eines niedrigen Energieverbrauchs verstärken, das das Gewichtsmanagement beim Temple-Syndrom erschwert. Wenn du Sitzzeiten immer wieder durch Bewegung unterbrichst, kann das helfen, die Fitness zu erhalten und weitere Fettzunahme zu begrenzen.
Risikoprävention
Das Temple-Syndrom durch eine paternale 14q32.2-Mikrodeletion ist eine genetische Erkrankung. Daher gibt es keine bekannte Möglichkeit, das Syndrom selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet in der Regel, das Risiko für Komplikationen zu senken, Wachstum und Entwicklung zu unterstützen und Probleme früh zu erkennen. Verschiedene Menschen brauchen verschiedene Vorbeugestrategien – es gibt keine Einheitslösung. Die Versorgung wird oft im Laufe der Zeit angepasst, weil sich die Bedürfnisse von der Säuglingszeit über die Kindheit hinaus verändern können.
Eine fortlaufende Betreuung durch eine Kinderärztin oder einen Kinderarzt und die passenden Fachärztinnen und Fachärzte kann helfen, Probleme zu erkennen, bevor sie schwerer zu behandeln sind. Für viele Menschen mit Temple-Syndrom sind regelmäßige Termine einer der besten Wege, vermeidbare Komplikationen zu verhindern.
Wenn du Größe, Gewicht und den Wachstumsverlauf in regelmäßigen Abständen überprüfst, kann das Behandlungsteam früh reagieren, wenn das Wachstum zu langsam ist oder die Gewichtszunahme zu schnell verläuft. Das kann Entscheidungen zu Ernährung, Bewegung und Behandlung beim Temple-Syndrom lenken.
Ausgewogene Mahlzeiten und feste Essensroutinen können helfen, das Wachstum in der frühen Kindheit zu unterstützen und spätere Probleme mit Übergewicht zu verringern. Manche finden es hilfreich, sich mit einer Ernährungsberatung auszutauschen, um alltägliche Essensprobleme in einen realistischen Plan zu überführen.
Regelmäßige körperliche Aktivität kann Muskelkraft, Fitness, Knochengesundheit und die Gewichtskontrolle unterstützen. Beim Temple-Syndrom kann es sicherer und leichter sein, Aktivitäten zu wählen, die zu den Fähigkeiten des Kindes passen.
Kann man Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion vorbeugen?
Nein, das Temple-Syndrom, das durch ein fehlendes Stück von Chromosom 14 vom Vater verursacht wird, lässt sich in der Regel nicht verhindern. Diese Veränderung ist von Anfang an in der Schwangerschaft vorhanden und wird nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Wenn es eine familiäre Vorbelastung oder bereits ein betroffenes Kind gibt, kann eine genetische Beratung vor der Schwangerschaft Familien helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen, aber sie kann eine Vorbeugung nicht garantieren.
Übertragung
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion ist nicht ansteckend. Du kannst es also nicht von jemand anderem bekommen oder durch Berührung, Husten, Sex, Essen oder den alltäglichen Kontakt übertragen.
Die genetische Weitergabe des Temple-Syndroms aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion erfolgt durch ein fehlendes kleines Stück von Chromosom 14. Die Symptome entwickeln sich, wenn dieses fehlende Stück die Kopie betrifft, die vom Vater stammen sollte.
Bei vielen Menschen mit Temple-Syndrom ist diese Veränderung neu beim Kind entstanden und wurde nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat. In einigen Familien kann sie von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben werden. Wenn in der Familie eine bekannte Chromosomenveränderung vorliegt, kann eine genetische Beratung helfen zu erklären, wie das Temple-Syndrom vererbt wird und wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass es erneut auftritt.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind besonders hilfreich, wenn ein Kind ein Muster wie schlechtes Wachstum vor der Geburt, niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme, eine frühe Pubertät oder Kleinwuchs hat, da die Bestätigung eines Temple-Syndroms die Behandlung von Wachstum, Hormonen und Entwicklung lenken kann. Tests können auch erwogen werden, wenn ein Elternteil eine entsprechende Chromosomenveränderung trägt.
Diagnose
Das Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion wird meist vermutet, wenn ein Kind ein Muster aus Wachstum, Ernährung, Muskeltonus und Pubertätsveränderungen zeigt, die zusammenpassen, statt nur ein einzelnes Symptom. Ärztinnen und Ärzte achten oft auf die Geburtsanamnese, das Wachstum im Verlauf und die körperlichen Merkmale und bestätigen die Diagnose dann mit gezielten genetischen Untersuchungen. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte suchen zunächst nach einem erkennbaren Muster wie schlechtes Wachstum vor der Geburt, niedrigen Muskeltonus, frühen Fütterproblemen, langsamer motorischer Entwicklung und später rascher Gewichtszunahme oder früher Pubertät. Diese klinischen Merkmale können den Verdacht auf ein Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion wecken, reichen allein aber nicht aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Das Behandlungsteam prüft Angaben zur Schwangerschaft, die Geburtsgröße und wie sich Gewicht und Größe im Laufe der Zeit verändert haben. So lässt sich erkennen, ob die Wachstumsstörung schon vor der Geburt begonnen hat und ob spätere Wachstums- oder Pubertätsveränderungen zum Krankheitsbild passen.
Bei der Untersuchung wird nach körperlichen und Gesichtszügen gesucht, die manchmal beim Temple-Syndrom vorkommen, sowie nach Anzeichen wie kleinen Händen oder Füßen und einem niedrigen Muskeltonus. Diese Befunde können die Diagnose stützen und helfen, die sinnvollsten genetischen Tests auszuwählen.
Oft wird ein Chromosomen-Microarray eingesetzt, um das fehlende Stück von Chromosom 14 bei 14q32.2 auf der väterlichen Kopie zu suchen. Wenn eine Deletion gefunden wird, kann das bei vielen Menschen mit Temple-Syndrom die genetische Ursache bestätigen.
Wie wird Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte vermuten das Temple-Syndrom meist zuerst anhand eines Musters von Anzeichen wie langsamem Wachstum vor oder nach der Geburt, niedrigem Muskeltonus, Trink- und Fütterproblemen im Säuglingsalter, Kleinwuchs und oft einer früher als erwarteten Pubertät. Dazu kommen eine Beurteilung der Entwicklung und der Familienanamnese. Da diese Anzeichen auch bei anderen Erkrankungen vorkommen können, wird die Diagnose mit einer genetischen Untersuchung bestätigt. Dabei wird die väterliche Kopie von Chromosom 14 auf ein kleines fehlendes Stück in der Region 14q32.2 oder auf andere Veränderungen in diesem Bereich geprüft, die die Funktion der Gene beeinflussen. Zur Abklärung können außerdem Wachstumsmaße, Pubertätskontrollen und manchmal Hormonuntersuchungen gehören, um zu verstehen, wie die Erkrankung das Kind beeinflusst.
Stadien von Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
Das Temple-Syndrom aufgrund einer paternal 14q32.2-Mikrodeletion hat keine definierten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die durch ein Muster von Merkmalen erkannt wird, und nicht um eine Krankheit, die im Laufe der Zeit klare, schrittweise Phasen durchläuft. Viele Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer paternal 14q32.2-Mikrodeletion werden nach Auffälligkeiten wie schlechtem Wachstum vor der Geburt, niedrigem Muskeltonus, Trink- oder Ernährungsproblemen im Säuglingsalter oder späteren Anzeichen wie vorzeitiger Pubertät und Kleinwuchs diagnostiziert; frühe Symptome des Temple-Syndroms aufgrund einer paternal 14q32.2-Mikrodeletion können von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über Wachstum, Entwicklung und Familienanamnese, untersuchen dich dann körperlich und bestätigen die Diagnose mit genetischen Tests, um die weitere Verlaufskontrolle über die Zeit zu steuern.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer paternal 14q32.2-Mikrodeletion sind oft mit einer normalen oder nahezu normalen Lebenserwartung vereinbar, besonders wenn frühzeitig Unterstützung bei Ernährung, Wachstum, Pubertät, Lernen und Verhalten erfolgt. Säuglinge können eine ausgeprägte Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und Fütterungsprobleme haben, doch diese bessern sich meist. Später können im Kindesalter und in der Jugend Kleinwuchs, frühe Pubertät, zunehmender Körperfettanteil und Stoffwechselrisiken auftreten, die von einer regelmäßigen endokrinologischen Nachsorge profitieren. Die Entwicklung verläuft unterschiedlich: Manche Kinder haben leichte Lern- oder Sprachschwierigkeiten, während andere umfassendere Unterstützung in Schule und Therapie benötigen. Viele erreichen jedoch eine gute funktionelle Selbstständigkeit. Die Langzeitprognose wird stark davon beeinflusst, wie gut Komplikationen wie Adipositas, Insulinresistenz sowie psychosoziale oder verhaltensbezogene Herausforderungen erkannt und behandelt werden. Verfügbare Daten deuten nicht auf eine charakteristische Erhöhung der Sterblichkeit durch das Syndrom selbst hin, aber genaue Angaben zur Sterblichkeit liegen nicht vor, da die Erkrankung sehr selten ist und Langzeit-Nachbeobachtungsstudien begrenzt sind.
Langzeitwirkungen
Das Temple-Syndrom durch eine paternale 14q32.2-Mikrodeletion kann Wachstum, Körperzusammensetzung, Entwicklung und Pubertät über viele Jahre beeinflussen. Medizinisch werden diese manchmal als Spätfolgen oder chronische Beschwerden bezeichnet, bei einer genetischen Erkrankung betrachtet man sie jedoch besser als Langzeitmerkmale. Viele Menschen mit Temple-Syndrom haben leichte bis mäßige Auswirkungen, aber das Muster kann von Person zu Person unterschiedlich sein.
Viele Menschen mit Temple-Syndrom bleiben im Verlauf ihres Wachstums kleiner als erwartet, und manche haben insgesamt einen kleineren Körperbau. Eine frühe Pubertät kann die für das Wachstum verfügbare Zeit verkürzen, was die Erwachsenengröße weiter verringern kann.
Eine Neigung zur Gewichtszunahme am Rumpf wird in der späteren Kindheit oder im Jugendalter oft deutlicher. Mit der Zeit müssen sich die täglichen Abläufe möglicherweise anpassen, weil zusätzliches Gewicht das Risiko für Insulinresistenz und andere Stoffwechselprobleme erhöhen kann.
Die Pubertät beginnt beim Temple-Syndrom oft früher als üblich, manchmal mit Brustentwicklung oder Schamhaarwuchs in jungem Alter. Das kann das Wachstum, die emotionale Entwicklung und die Knochenreifung langfristig beeinflussen.
Ein niedriger Muskeltonus und eine verminderte Muskelkraft können über das Säuglingsalter und die frühe Kindheit hinaus bestehen bleiben. Für viele bedeutet das, dass Treppensteigen, Sport oder längere Spaziergänge schneller ermüden als bei anderen Kindern im gleichen Alter.
Wie ist es, mit Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion zu leben?
Das Leben mit dem Temple-Syndrom kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele bedeutet es jedoch, mit niedrigem Muskeltonus, Kleinwuchs, einer frühen Pubertät und Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten aufzuwachsen, die Schule, Freundschaften, Selbstvertrauen und die Selbstständigkeit im Alltag beeinträchtigen können. Manche Menschen haben außerdem früh im Leben Fütterprobleme und später eine Neigung zur Gewichtszunahme. Deshalb gehören zum Alltag oft regelmäßige Arztbesuche, Behandlungen, Unterstützung bei der Ernährung und zusätzliche Struktur zu Hause und in der Schule. Für Eltern, Geschwister und andere Betreuungspersonen kann das mehr Termine, mehr Planung und manchmal auch eine seelische Belastung bedeuten. Mit der richtigen Unterstützung machen viele Menschen mit Temple-Syndrom jedoch stetige Fortschritte und bauen ein erfülltes, verbundenes Leben auf.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Temple-Syndroms aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion richtet sich nach den Problemen, die es verursacht. Daher umfasst die Versorgung oft ein Team, zu dem eine Kinderärztin oder ein Kinderarzt, eine Fachärztin oder ein Facharzt für Hormonstörungen, eine Ernährungsfachkraft, eine Physiotherapeutin oder ein Physiotherapeut sowie eine Sprach- oder Ernährungstherapeutin oder ein Sprach- oder Ernährungstherapeut gehören können. Im Säuglingsalter kann sich die Behandlung auf Hypotonie (niedriger Muskeltonus), langsames Trinken oder Essen und das Wachstum konzentrieren. Später stehen oft Kleinwuchs, Gewichtszunahme, Lern- oder Verhaltensbedürfnisse und eine frühe Pubertät im Vordergrund. Ärztinnen und Ärzte können bei einigen Kindern mit Temple-Syndrom Wachstumshormon empfehlen, und manche brauchen Medikamente, um eine ungewöhnlich frühe Pubertät zu verlangsamen oder damit verbundene Hormonstörungen zu behandeln. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, mit regelmäßigen Nachuntersuchungen, um Wachstum, Entwicklung, Essen, Schlaf und die schulische Funktionsfähigkeit im Laufe der Zeit zu verfolgen. Da sich die frühen Symptome des Temple-Syndroms mit dem Alter verändern können, wird die Behandlung meist angepasst, während ein Kind heranwächst.
Kann man Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion, weil es durch ein fehlendes Stück Erbmaterial verursacht wird und von Geburt an vorhanden ist. Eine Behandlung kann die zugrunde liegende genetische Veränderung nicht beheben, aber sie kann helfen, Probleme wie langsames Wachstum, Fütterstörungen, schwache Muskeln, eine frühe Pubertät sowie Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten zu behandeln. Regelmäßige Versorgung und unterstützende Therapien können einen echten Unterschied machen und werden an die Bedürfnisse jeder Person angepasst.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer paternalalen 14q32.2-Mikrodeletion konzentriert sich meist eher auf Entwicklung, Ernährung, Bewegung, Lernen und familiäre Unterstützung als ausschließlich auf Medikamente. Da sich das Temple-Syndrom auf Muskeltonus, Wachstum, Appetit, Pubertät und Lernen unterschiedlich auswirken kann, wird die Behandlung oft an die Bedürfnisse angepasst, die in einem bestimmten Alter am wichtigsten sind. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit Therapien und Routinen, die Kraft, Kommunikation, Ernährung und die Teilnahme am Schulalltag fördern. Regelmäßige Nachsorge durch ein abgestimmtes Team kann helfen, Probleme früh zu erkennen und praktisch zu behandeln.
Frühe Therapieangebote können Babys und kleinen Kindern helfen, motorische, sprachliche und alltagspraktische Fähigkeiten zu entwickeln. Das ist besonders hilfreich, wenn frühe Anzeichen des Temple-Syndroms niedriger Muskeltonus, Trinkschwierigkeiten oder eine langsamere Entwicklung umfassen.
Physiotherapie kann Kraft, Gleichgewicht, Haltung und Koordination verbessern, wenn niedriger Muskeltonus die Bewegung erschwert. Viele Menschen mit Temple-Syndrom profitieren von Übungen und spielerischen Aktivitäten, die Sitzen, Gehen, Treppensteigen und Ausdauer unterstützen.
Ergotherapie hilft beim Gebrauch der Hände, beim Anziehen, Essen, Schreiben und anderen alltäglichen Aufgaben. Manche finden auch, dass sie bei sensorischen Besonderheiten und bei der Planung der kleinen Schritte hilft, die nötig sind, um eine Aufgabe abzuschließen.
Sprach- und Sprechtherapie kann sowohl das Sprechen als auch das Verstehen unterstützen, ebenso wie die soziale Kommunikation. Wenn die Ernährung betroffen ist, kann dasselbe Team auch beim Kauen, Schlucken und bei sichereren Mahlzeiten helfen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Temple-Syndrom, das durch ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 14 verursacht wird, richtet sich die Behandlung in der Regel auf Alltagsprobleme wie Wachstum, frühe Pubertät, Ernährung oder Blutzuckerprobleme und nicht auf die genetische Veränderung selbst. Derzeit gibt es keine gut belegten Beispiele dafür, dass dieses Syndrom für sich allein zuverlässig verändert, wie häufige Arzneimittel wirken. Die Versorgung richtet sich daher meist nach den Symptomen, dem Alter und danach, wie jemand im Laufe der Zeit auf die Behandlung anspricht. In manchen Fällen passen Ärztinnen und Ärzte die Dosierungen dennoch vorsichtig an und achten genau auf Nebenwirkungen, weil Kinder und Erwachsene mit seltenen genetischen Erkrankungen unterschiedlich auf die Behandlung reagieren können, auch wenn kein spezifischer Zusammenhang zwischen Medikament und Gen bekannt ist.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des Temple-Syndroms infolge einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion konzentriert sich meist auf einzelne Probleme und nicht auf ein einziges Medikament für die gesamte Erkrankung. Menschen mit Temple-Syndrom können je nach Alter und Beschwerden Medikamente erhalten, die das Wachstum, die Pubertät oder das Hormongleichgewicht unterstützen. Nicht alle sprechen gleich auf dieselbe Behandlung an. Deshalb wird die Versorgung in der Regel individuell angepasst und im Verlauf immer wieder überprüft.
Rekombinantes menschliches Wachstumshormon ist das Medikament, das am häufigsten eingesetzt wird, wenn das Temple-Syndrom eine Kleinwuchs oder ein vermindertes Wachstum verursacht. Es kann helfen, das Längenwachstum und die Körperzusammensetzung zu verbessern, vor allem in der Kindheit, wenn es nach fachärztlicher Beurteilung begonnen wird.
Östrogen mit späterem Progesteron für Mädchen oder Testosteron für Jungen kann eingesetzt werden, wenn die Pubertät verzögert ist oder nicht wie erwartet fortschreitet. Das kann die sexuelle Entwicklung, die Knochengesundheit und einige der alltäglichen Sorgen unterstützen, die Familien in der frühen Phase des Temple-Syndroms bemerken.
Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten wie Leuprolid oder Triptorelin können eingesetzt werden, wenn die Pubertät zu früh beginnt. Das Verlangsamen einer frühen Pubertät kann helfen, die Erwachsenengröße zu schützen und der Entwicklung mehr Zeit zu geben, sich in einem gleichmäßigeren Tempo zu entfalten.
Metformin kann bei manchen Kindern oder Erwachsenen mit Insulinresistenz, Prädiabetes oder gewichtsbegingten Stoffwechselproblemen erwogen werden. Es ist keine Kernbehandlung des Temple-Syndroms infolge einer väterlichen 14q32.2-Mikrodeletion, kann aber helfen, wenn die Blutzuckerkontrolle Teil des Gesamtbilds wird.
Genetische Einflüsse
Für viele Familien ist die große Frage, warum vorgeburtliche Wachstumsstörungen, frühe Ernährungsprobleme und später pubertätsbezogene Auffälligkeiten bei dem Temple-Syndrom durch eine paternale 14q32.2-Mikrodeletion zusammen auftreten können. Diese Form entsteht, wenn ein kleines Stück von Chromosom 14 auf der vom Vater vererbten Kopie fehlt. Das fehlende Segment liegt in einer geprägten Region bei 14q32.2, in der die mütterliche und die väterliche Kopie unterschiedlich funktionieren sollen. Wenn die väterliche Kopie fehlt, werden dadurch Gene in diesem Bereich gestört, die Wachstum, Körperzusammensetzung und Entwicklung steuern. Das ist eine genetische Veränderung, die nicht durch Ernährung, Stress oder etwas verursacht wird, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Bei den meisten Kindern ist die Mikrodeletion ein neues Ereignis, aber in manchen Familien kann ein Elternteil eine Chromosomenumlagerung haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie erneut auftritt. Genetische Untersuchungen können diese spezielle Ursache des Temple-Syndroms bestätigen, und eine genetische Beratung kann Angehörigen helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen.
Ist Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion genetisch bedingt?
Die Genetik spielt beim Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion eine zentrale Rolle, weil es durch Veränderungen in einem bestimmten Bereich von Chromosom 14 entsteht. Die meisten Fälle werden nicht durch Lebensstil oder Umwelt verursacht, auch wenn die genaue genetische Veränderung sich zwischen Familien unterscheiden kann.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Veränderungen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Beim Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion hilft der genetische Befund Ärztinnen und Ärzten oft dabei, die Behandlung zu planen, auch wenn es kein Medikament gibt, das die fehlende Aktivität des väterlichen Gens selbst wiederherstellen kann. Da sich die frühen Anzeichen des Temple-Syndroms mit anderen Wachstums- und Pubertätsstörungen überschneiden können, hilft die genetische Diagnose dabei, eine Einheitslösung zu vermeiden. Stattdessen richtet sich die Behandlung meist nach den konkreten Problemen einer Person, zum Beispiel schlechtem Wachstum, Trink- oder Essproblemen, früher Pubertät oder später Gewichtszunahme. Das kann beeinflussen, ob Ärztinnen und Ärzte Optionen wie Wachstumshormon bei Kleinwuchs oder Medikamente erwägen, die die Pubertät verlangsamen, wenn sie zu früh beginnt oder zu schnell voranschreitet. Die Genetik ist nur ein Faktor, denn auch Alter, Ernährung, Aktivitätsniveau und andere Gesundheitsprobleme beeinflussen, welche Behandlungen am sichersten und am hilfreichsten sind. Für viele Menschen mit Temple-Syndrom bedeutet das, dass die Versorgung individuell angepasst wird und sich im Laufe der Zeit verändern kann, wenn sich der Bedarf ändert.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Im Alltag haben Menschen mit Temple-Syndrom aufgrund einer väterlichen Mikrodeletion 14q32.2 möglicherweise nicht nur mit Unterschieden bei Wachstum und Pubertät zu tun, sondern auch mit Gesundheitsproblemen, die sich im Laufe der Zeit darauf aufbauen können. Einige frühe Anzeichen des Temple-Syndroms, wie ein niedriger Muskeltonus und Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, können sich mit anderen Erkrankungen überschneiden. Deshalb achten Ärztinnen und Ärzte oft sorgfältig auf ein breiteres Muster, statt davon auszugehen, dass eine separate Erkrankung vorliegt. Wenn Kinder älter werden, ist das Temple-Syndrom mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für überschüssiges Körperfett verbunden. Das kann das Risiko für Insulinresistenz, Typ-2-Diabetes, Fettlebererkrankung und Schlafapnoe erhöhen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Eine frühe oder schnell voranschreitende Pubertät kann auch die Endgröße beeinflussen und die Sorgen um Gewicht und Stoffwechselgesundheit verstärken. Deshalb gehört eine hormonelle und wachstumsbezogene Verlaufskontrolle oft zur Behandlung. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber regelmäßige Kontrollen von Gewichtsveränderungen, Blutzucker, Lebergesundheit und Schlafproblemen können helfen, damit verbundene Erkrankungen früh zu erkennen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion verursachen?
Da das Temple-Syndrom einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme, langsames Wachstum, geringe Körpergröße und manchmal eine vorzeitige Pubertät verursachen kann, wird es oft mit dem Prader-Willi-Syndrom oder dem Silver-Russell-Syndrom verwechselt, die bei Säuglingen und kleinen Kindern ähnlich aussehen können. Ärztinnen und Ärzte ziehen möglicherweise auch Hormonprobleme wie eine Schilddrüsenunterfunktion oder andere Ursachen einer vorzeitigen Pubertät sowie einige andere seltene genetische Erkrankungen in Betracht, wenn das Muster der Beschwerden nicht gut dazu passt.
Geschichte
Das Temple-Syndrom aufgrund einer paternalen 14q32.2-Mikrodeletion wurde nicht sofort als eigene Erkrankung erkannt. Bei vielen Betroffenen begann die Geschichte oft mit einer Mischung von Auffälligkeiten, die zunächst scheinbar nichts miteinander zu tun hatten, etwa langsamem Wachstum vor der Geburt, Trink- und Fütterproblemen im Säuglingsalter oder einer früher als erwartet einsetzenden Pubertät später im Kindesalter. Dadurch wurden frühe Fälle leicht übersehen oder anderen Diagnosen zugeordnet.
Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass einige Kinder ein ähnliches Muster von Wachstum, Körperbau und Entwicklung zeigten. Zunächst wurde das Temple-Syndrom nur anhand der Symptome verstanden, später ließ es sich durch den Vergleich von Kindern im zeitlichen Verlauf und über verschiedene Familien hinweg klarer von anderen Wachstums- und Imprinting-Störungen abgrenzen. Das war ein wichtiger Fortschritt, weil er erklärte, warum ein Kind in den frühen Lebensjahren sehr klein sein konnte, während ein anderes zuerst wegen rascher Gewichtszunahme oder einer frühen Pubertät medizinisch auffiel.
Gegen Ende des 20. und zu Beginn des 21. Jahrhunderts machten bessere Chromosomenuntersuchungen und neuere genetische Methoden das Bild deutlicher. Forschende lernten, dass das Temple-Syndrom auftreten kann, wenn ein bestimmter Bereich auf Chromosom 14 nicht im üblichen elterlichen Vererbungs- und Ursprungsmuster funktioniert und dass bei einigen Menschen ein kleines fehlendes Stück dieses Bereichs beteiligt ist. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, aber zusammen legten sie den Grundstein für das heutige Wissen und halfen Ärztinnen und Ärzten, die Erkrankung früher zu erkennen.
Dieses wachsende Verständnis hat die Versorgung im Alltag verändert. Früher verbrachten Familien möglicherweise Jahre damit, nach einer Ursache für schlechtes Wachstum, einen niedrigen Muskeltonus oder die frühen Anzeichen des Temple-Syndroms zu suchen, und erhielten in verschiedenen Lebensabschnitten unterschiedliche Erklärungen. Heute ist das Bewusstsein für die Erkrankung weiterhin begrenzt, weil sie selten ist. Die Diagnose ist jedoch genauer als früher, was helfen kann, das Wachstum, die Pubertät, die Ernährung und den Lernbedarf gezielt zu überwachen.
Die Geschichte des Temple-Syndroms zeigt auch, wie die Medizin oft voranschreitet: zuerst durch das Erkennen von Mustern, dann durch ihre Verfeinerung mit besseren Untersuchungen. Dieses Hintergrundwissen kann eine verzögerte Diagnose etwas weniger verwirrend machen. Es hilft auch zu erklären, warum ältere medizinische Unterlagen unterschiedliche Beschreibungen verwenden können, auch wenn damit wahrscheinlich dieselbe Erkrankung gemeint war.