Stromme syndrome

Das Stromme-Syndrom entsteht durch schädliche Veränderungen in beiden Kopien des CENPF-Gens, die vererbt werden oder neu auftreten.
Die meisten Fälle treten auf, wenn beide Eltern gesunde Anlageträger sind. Dann liegt das Risiko für jede Schwangerschaft bei 25%.
Beim Stromme-Syndrom sind einige Risikofaktoren beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).
Eltern, die eng miteinander verwandt sind, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, dieselbe Genveränderung zu tragen. Außerdem erhöht ein zuvor betroffenes Kind das Risiko bei weiteren Schwangerschaften.
Lebensstil und übliche Umwelteinflüsse verursachen es nicht, aber eine gute pränatale Versorgung und die Aufmerksamkeit für frühe Anzeichen des Stromme-Syndroms können zu besseren Ergebnissen beitragen.

Genetische Risikofaktoren

Die genetischen Ursachen des Stromme-Syndroms betreffen am häufigsten Veränderungen in beiden Kopien eines Gens namens CENPF. In den meisten Familien wird diese Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt, wobei die Eltern gesunde Anlageträger sind. Risiko ist nicht Schicksal – es kann sich von Person zu Person stark unterscheiden. Das Verständnis genetischer Risikofaktoren für das Stromme-Syndrom kann bei der Familienplanung und bei Entscheidungen über zukünftige Schwangerschaften helfen.

• CENPF-Genveränderungen: Die meisten Menschen mit Stromme-Syndrom haben schädliche Veränderungen in beiden Kopien des CENPF-Gens. Wenn dieses Gen nicht richtig funktioniert, können frühes Wachstum und die Organentwicklung beeinträchtigt sein.

• Autosomal-rezessives Muster: Das Stromme-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Ein Kind ist betroffen, wenn beide Eltern eine nicht funktionierende Kopie von CENPF weitergeben.

• Anlageträger-Eltern: Die Eltern eines Kindes mit Stromme-Syndrom sind in der Regel gesunde Anlageträger. Jeder Elternteil hat eine nicht funktionierende und eine funktionierende Kopie von CENPF.

• 25 % Wiederholungsrisiko: Wenn beide Eltern Anlageträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25 % (1 von 4) Wahrscheinlichkeit für das Stromme-Syndrom. Es besteht eine 50 % (1 von 2) Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein nicht betroffenes Anlageträgerkind ist, und eine 25 % (1 von 4) Wahrscheinlichkeit, zwei funktionierende Kopien zu erben.

• Zwei verschiedene Veränderungen: Viele betroffene Kinder erben zwei unterschiedliche CENPF-Veränderungen – eine von jedem Elternteil. Andere erben von beiden Eltern dieselbe Veränderung; beide Wege können zum Stromme-Syndrom führen.

• Verwandtschaft der Eltern: Wenn Eltern blutsverwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene Genveränderung tragen. Dadurch steigt die Chance auf eine autosomal-rezessive Erkrankung wie das Stromme-Syndrom.

• Meist nicht de novo: Das Stromme-Syndrom beruht nur selten auf einer ganz neuen (de novo) Veränderung, die erstmals auftritt. Es geht fast immer auf vererbte Veränderungen in beiden Kopien von CENPF zurück.

• Unterschiedliche Schwere: Selbst bei denselben CENPF-Veränderungen können Schweregrad und Merkmale zwischen Geschwistern und zwischen Familien unterschiedlich sein. Das erklärt mit, warum sich der Verlauf des Stromme-Syndroms schwer vorhersagen lässt.

• Familienanamnese: Wenn du bereits ein Kind mit Stromme-Syndrom oder bekannte CENPF-Veränderungen in der Familie hast, steigt das Wiederholungsrisiko in zukünftigen Schwangerschaften. Verwandte können Anlageträger sein und bei der Familienplanung eine Untersuchung erwägen.

Übertragung

Das Stromme-Syndrom ist nicht ansteckend — du kannst es nicht von jemand anderem bekommen, und es wird nicht durch Kontakt, die Luft oder Körperflüssigkeiten übertragen. Es beginnt schon vor der Geburt aufgrund von Veränderungen in einem Gen und nicht wegen einer Infektion.

Am häufigsten folgt es einem autosomal-rezessiven Muster; in vielen Familien wird ein Kind mit Stromme-Syndrom geboren, wenn beide Eltern stillschweigend je eine veränderte Kopie desselben Gens tragen und sie jeweils weitergeben, also die genetische Vererbung des Stromme-Syndroms. Wenn beide Eltern Träger sind, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), ein Kind mit Stromme-Syndrom zu bekommen, eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1 von 2), dass das Kind wie die Eltern Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), dass es weder das eine noch das andere ist, unabhängig vom Geschlecht. Viele Familien haben keine bekannte Vorbelastung, weil Träger gesund sind; selten kann eine der beiden Genveränderungen neu beim Kind entstanden sein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn eine Ärztin oder ein Arzt aufgrund von Merkmalen wie intestinaler Atresie, Augenanomalien oder Mikrozephalie den Verdacht auf ein Strømme-Syndrom hat oder wenn ein Geschwisterkind betroffen ist. Eltern, die eine Schwangerschaft planen, können sich als Träger testen lassen. Eine Untersuchung hilft auch dabei, die Behandlung anzupassen, die Überwachung zu steuern und das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften einzuschätzen.

Der Blick nach vorn kann beängstigend sein, aber die meisten Kinder mit Strømme-Syndrom machen im Laufe der Zeit, mit Therapie und aufmerksamer medizinischer Betreuung, deutliche Fortschritte. Viele Menschen mit Strømme-Syndrom haben eine Kombination aus Augenveränderungen, kleinerem Kopfumfang und Problemen mit dem Darm oder anderen Organen; diese können von leicht bis komplex reichen. Frühe Symptome des Strømme-Syndroms zeigen sich oft schon in der Neugeborenenperiode, vor allem wenn ein Darmverschluss vorliegt, der operiert werden muss. Wenn dieses Darmproblem erfolgreich behoben wird und sich die Nahrungsaufnahme verbessert, gehen Wachstum und Entwicklung meist voran, auch wenn Verzögerungen häufig sind und Unterstützungen wie Sehförderung, Physiotherapie und Sprachtherapie oft helfen.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Berichte deuten darauf hin, dass Kinder, die die frühe Operationsphase überstehen, langfristig gute Überlebenschancen haben. Die Entwicklung kann unterschiedlich verlaufen: Einige Kinder laufen und verwenden kurze Sätze, während andere mehr fortlaufende Unterstützung brauchen. Auch das Sehvermögen ist sehr unterschiedlich: Manche haben mit Anpassungen nutzbares Sehvermögen, während andere sich stärker auf Hören und Tasten verlassen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil beeinflusst, einschließlich der konkreten genetischen Veränderungen, des Schweregrads der Augen- und Darmbefunde, des Zugangs zu frühen Therapien sowie der Behandlung von Ernährung und Wachstum.

Schwere Komplikationen treten am ehesten in den ersten Monaten auf, wenn eine intestinale Atresie, Infektionen oder Atemprobleme vorkommen; danach konzentrieren sich viele Familien darauf, die Entwicklungsmöglichkeiten bestmöglich zu fördern und das Sehvermögen zu schützen. Menschen mit Strømme-Syndrom entwickeln typischerweise kein fortschreitendes Organversagen, brauchen aber möglicherweise regelmäßige augenärztliche Betreuung, ernährungsmedizinische Unterstützung und eine Überwachung des Lern- und Bewegungsbedarfs. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Nicht jede Person mit derselben Genveränderung hat dieselbe Prognose, daher passt dein Behandlungsteam die Erwartungen und Pläne an die individuellen Stärken und Herausforderungen deines Kindes an.

Die Behandlung des Stromme-Syndroms konzentriert sich auf die spezifischen Merkmale, die bei dir auftreten, da sich diese seltene Erkrankung auf die Augen, den Darm, das Wachstum und das Lernen auf unterschiedliche Weise auswirken kann. Unterstützende Versorgung kann einen echten Unterschied darin machen, wie du dich im Alltag fühlst. Neugeborene mit einem Darmverschluss brauchen oft kurz nach der Geburt eine Operation, während die laufende Behandlung je nach Bedarf eine Brille oder eine Augenoperation bei Sehproblemen, Unterstützung bei der Ernährung bei Trink- oder Wachstumsproblemen sowie Physio-, Ergo- und Sprachtherapie umfassen kann, um Fähigkeiten mit der Zeit aufzubauen. Ärztinnen oder Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Veränderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel befeuchtende Augentropfen, Medikamente gegen Krampfanfälle, wenn Krampfanfälle auftreten, sowie Behandlungen gegen Verstopfung oder Reflux, angepasst an das Alter und die Bedürfnisse. Regelmäßige Kontrolltermine bei einer Kinderärztin oder einem Kinderarzt, einer Augenärztin oder einem Augenarzt, einer Neurologin oder einem Neurologen und dem Genetik-Team helfen dabei, die Versorgung anzupassen, wenn Kinder größer werden. Familien können außerdem von Frühförderprogrammen und schulischer Unterstützung profitieren.

Familien möchten oft wissen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein weiteres Kind betroffen ist. Das Strømme-Syndrom tritt in der Regel auf, wenn beide Eltern jeweils eine nicht funktionierende Kopie desselben Gens weitergeben, am häufigsten eines Gens namens CENPF. „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst.

Wenn zwei Träger gemeinsam ein Kind bekommen, liegt bei jeder Schwangerschaft das Risiko für das Strømme-Syndrom bei 1 zu 4 (25 %), die Chance, dass das Kind wie die Eltern Träger ist, bei 1 zu 2 (50 %), und die Wahrscheinlichkeit, dass es weder das eine noch das andere ist, bei 1 zu 4 (25 %). Eine genetische Untersuchung auf das Strømme-Syndrom kann Veränderungen in CENPF suchen, um die Diagnose zu bestätigen und bei der Familienplanung zu helfen. Dazu gehören auf Wunsch auch Untersuchungen von Geschwistern oder pränatale Möglichkeiten. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich, daher sagen die Ergebnisse nicht genau voraus, wie ein Kind betroffen sein wird.

Im Alltag können Erkrankungen, die den Darm belasten oder bestimmte Medikamente erfordern, nach einer mit dem Strømme-Syndrom verbundenen Darmoperation anders verlaufen. Da die frühen Anzeichen des Strømme-Syndroms oft den Darm betreffen, kann die Nährstoffaufnahme vermindert sein. Das kann zu Anämie, langsamerem Wachstum, schwächeren Knochen führen oder es schwieriger machen, Sehtherapien optimal anzupassen, wenn wichtige Vitamine niedrig sind. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Manche Menschen mit Strømme-Syndrom kommen außerdem mit Herz- oder Nierenveränderungen zur Welt. Deshalb können Infektionen, eine Anästhesie oder eine Dehydratation stärkere Auswirkungen haben und engmaschiger überwacht werden müssen. Veränderungen an den Augen können zusammen mit häufigen kindlichen Augenerkrankungen auftreten, und Behandlungspläne müssen möglicherweise zeitlich auf andere Operationen oder Therapien abgestimmt werden. Bestimmte Medikamente – vor allem solche, die im Dünndarm aufgenommen werden, oder fettlösliche Vitamine – wirken nach einer Darmoperation möglicherweise nicht wie erwartet. Deshalb passen Behandlungsteams oft die Dosis an oder verwenden andere Darreichungsformen, damit die Versorgung auf Kurs bleibt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.