Strabismus

Strabismus kann auftreten, wenn die Augenmuskeln oder die Steuerung der Augenstellung durch das Gehirn nicht gut zusammenarbeiten. Bei Kindern gehören zu den Risikofaktoren eine familiäre Vorbelastung, eine Frühgeburt oder ein niedriges Geburtsgewicht sowie eine starke Weitsichtigkeit, die nicht korrigiert wird.

Bei Erwachsenen gehören zu den häufigen Ursachen von Strabismus ein Schlaganfall, eine Verletzung des Kopfes oder des Auges, eine Schilddrüsen-Augenerkrankung, Nervenprobleme oder ein Sehverlust durch Katarakt. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Wenn du Sehprobleme früh korrigieren lässt, medizinische Erkrankungen behandeln lässt und deine Augen vor Verletzungen schützt, kann das Risiko sinken. Manche Risiken, wie die genetische Veranlagung oder die Geburtsgeschichte, lassen sich jedoch nicht verändern.

Genetische Risikofaktoren

Viele Fälle von Schielen lassen sich zumindest teilweise auf vererbte Einflüsse zurückführen, die die Kontrolle der Augenmuskeln und die Entwicklung des Sehens beeinflussen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Forschende haben bei den genetischen Risikofaktoren für Schielen sowohl umfassende, polygenetische Muster als auch seltene chromosomale oder einzelne Genveränderungen identifiziert. Wenn Familien diese Muster verstehen, kann ihnen das helfen, über Tests und frühe Augenuntersuchungen zu sprechen.

• Familiengeschichte: Schielen tritt oft in Familien auf, weil gemeinsame Gene eine Rolle spielen. Wenn ein Elternteil oder Geschwisterteil Schielen hat, ist dein Risiko höher als im Durchschnitt.

• Polygenetische Vererbung: Viele kleine genetische Veränderungen können sich summieren und die Stellung der Augen verändern. Das hilft zu erklären, warum Schweregrad und Alter beim Beginn bei Verwandten unterschiedlich sind.

• Vererbte Brechkraft: Gene, die mit Weitsichtigkeit oder starken Brillenwerten zusammenhängen, können dazu führen, dass die Augen im Kindesalter beim Fokussieren nach innen schielen. Das ist ein häufiger Weg zu frühen Anzeichen von Schielen.

• Chromosomale Erkrankungen: Zusätzliches oder fehlendes Chromosomenmaterial, wie beim Down-Syndrom oder bei der 22q11.2-Deletion, kann eine Fehlstellung der Augen als Merkmal einschließen. Art und Ausmaß der Fehlstellung können variieren.

• Albinismus-Gene: Genetische Formen von Albinismus verändern, wie visuelle Signale vom Auge zum Gehirn geleitet werden, und erhöhen die Wahrscheinlichkeit eines Augendrehens. Betroffene können außerdem eine verminderte Tiefenwahrnehmung oder Nystagmus haben.

• Nervenleitungsstörungen: Seltene vererbte Erkrankungen, die beeinflussen, wie die Nerven für die Augenbewegung miteinander verbunden sind, können früh ein anhaltendes Schielen verursachen. Das Duane-Spektrum und angeborene Fibrosesyndrome sind Beispiele.

• Kraniosynostose-Syndrome: Veränderungen in Genen, die den Schädel und die Augenhöhlen formen, wie beim Apert-Syndrom oder Crouzon-Syndrom, können die Bahnen der Augenmuskeln verändern und zu einer Fehlstellung der Augen führen. Probleme mit der Ausrichtung können auch nach einer Schädeloperation bestehen bleiben.

Übertragung

Strabismus ist nicht ansteckend – du kannst ihn nicht von jemand anderem bekommen. Wenn Menschen fragen, wie Strabismus vererbt wird, ist die kurze Antwort: Er tritt oft in Familien auf, weil mehrere Gene und frühe Faktoren der Sehentwicklung zusammenwirken, nicht wegen eines einzelnen Gens. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind Strabismus hat, steigt das Risiko für ein Kind, aber bei vielen tritt er ohne familiäre Vorbelastung auf. Manchmal tritt Strabismus zusammen mit einem genetischen Syndrom oder nach Augenproblemen auf, die ein Auge verschwimmen lassen, und manchmal entsteht er auch ganz von selbst.

Wann man seine Gene testen sollte

Schielen wird in der Regel durch eine Untersuchung diagnostiziert. Ziehe aber eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn es sehr früh beginnt (im Säuglingsalter), in deiner Familie vorkommt, stark ausgeprägt oder in einem Auge ungewöhnlich ist oder mit Entwicklungs-, neurologischen oder anderen Augenproblemen einhergeht. Eine Untersuchung hilft, die Ursache zu bestätigen, die Behandlung zu lenken und das Wiederholungsrisiko genauer einzuschätzen. Sprich deine Augenärztin oder deinen Augenarzt oder eine genetische Beratung darauf an.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Schielen verbessert eine frühe Korrektur mit Brille, Abkleben, Sehtherapie oder einer Operation, wie gut die Augen zusammenarbeiten, und verringert die Augenermüdung in der Schule, bei der Arbeit und beim Autofahren. Eine frühe Behandlung kann besonders bei Kindern einen echten Unterschied machen, weil das Gehirn noch lernt, Bilder zu einem einzelnen Seheindruck zusammenzuführen. Auch Erwachsene mit neu aufgetretenem oder länger bestehendem Schielen können profitieren; die Behandlung verringert oft das Doppeltsehen und verbessert den Komfort, auch wenn eine perfekte Ausrichtung nicht immer möglich ist.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Kinder, die vor dem Alter von 7 bis 8 Jahren behandelt werden, vermeiden einen dauerhaften Verlust des räumlichen Sehens und die als Amblyopie bekannten Veränderungen des „faulen Auges“. Wird die Behandlung verzögert, steigen das Risiko für Amblyopie und ein vermindertes räumliches Sehen, und manche brauchen mehr als eine Operation, um die Ausrichtung langfristig zu erhalten. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl von Genetik als auch von Lebensstil geprägt – Familienanamnese, Weitsichtigkeit und Erkrankungen wie Schilddrüsen- oder Nervenprobleme können beeinflussen, wie sich Schielen entwickelt und ob es wieder auftritt. Wenn Schielen im Erwachsenenalter plötzlich mit Doppeltsehen auftritt, ist eine frühe Abklärung wichtig, weil dies auf ein anderes Gesundheitsproblem hinweisen kann, das eine eigene Behandlung braucht.

Schielen selbst beeinflusst die Lebenserwartung nicht; die Sterblichkeit ist durch die Fehlstellung der Augen nicht erhöht. Die Lebensqualität kann jedoch durch Augenermüdung, Kopfschmerzen, Leseprobleme und Unsicherheit im Umgang mit dem eigenen Aussehen beeinträchtigt sein, und wenn diese Beschwerden behandelt werden, kann sich die Alltagstauglichkeit deutlich verbessern. Im Laufe der Zeit behalten die meisten Menschen mit Schielen mit dem richtigen Behandlungsplan ein gutes Sehvermögen auf beiden Augen und eine stabile Ausrichtung, auch wenn manchmal Nachkorrekturen nötig sind – etwa eine aktualisierte Brille oder gelegentlich eine weitere Operation. Wenn du dich nach frühen Anzeichen von Schielen oder nach der Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens nach einer Operation fragst, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung von Schielen zielt darauf ab, die Augen auszurichten, ihr Zusammenspiel zu verbessern und das Sehvermögen zu schützen, besonders bei Kindern, um Amblyopie (Schwachsichtigkeit) zu verhindern. Zu den Optionen gehören oft Brillen oder Kontaktlinsen, um Probleme mit dem Scharfstellen zu korrigieren, Prismenlinsen, um Doppeltsehen zu verringern, und Sehtherapie (Augenübungen), um die Zusammenarbeit der Augen zu trainieren. Abkleben eines Auges oder augenverdunkelnde Tropfen können eingesetzt werden, um ein schwächeres Auge zu stärken. Wenn die Fehlstellung fortbesteht oder stark ausgeprägt ist, kann eine Operation an den Augenmuskeln die Muskeln neu positionieren oder anpassen; manche Erwachsene erhalten außerdem kleine Dosen Botulinumtoxin, um einen überaktiven Muskel zu entspannen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher werden die Behandlungspläne je nach Alter, Art des Schielens und danach, ob Doppeltsehen oder Probleme mit dem Tiefensehen bestehen, individuell angepasst. Frag deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, und rechne mit regelmäßigen Kontrollterminen, um Linsen, Therapie oder den Zeitpunkt einer Operation fein abzustimmen.

Schielen kann in Familien gehäuft auftreten, aber die Genetik ist komplex. Wenn du dich fragst, ob Schielen erblich ist, lautet die kurze Antwort: ja, es kann erblich sein, aber nicht immer. Eine Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn ein naher Verwandter Schielen hat, steigt das Risiko für ein Kind. Dennoch ist in vielen Familien nur ein Mitglied betroffen, und Art oder Schweregrad können sich zwischen Verwandten unterscheiden. Bei den meisten Menschen entsteht Schielen durch eine Mischung aus kleinen Genveränderungen und nicht genetischen Faktoren wie Unterschieden im Sehvermögen zwischen den Augen, Frühgeburtlichkeit oder bestimmten neurologischen Erkrankungen; wenn frühe Anzeichen von Schielen zusammen mit anderen Entwicklungsauffälligkeiten auftreten, schauen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise nach einem umfassenderen genetischen Syndrom. Eine genetische Testung ist bei isoliertem Schielen normalerweise nicht nötig, aber wenn du deine Familienanamnese mitteilst, kann deine Ärztin oder dein Arzt besser entscheiden, ob eine Überweisung zur Humangenetik sinnvoll sein könnte.

Menschen mit Schielen haben oft andere Augen- oder Gesundheitsprobleme, die beeinflussen, wie die Augen ausgerichtet sind und wie gut Behandlungen im Alltag wirken. Einäugigkeit der Sehkraft (Amblyopie, Schwachsichtigkeit) tritt häufig zusammen mit Schielen auf, weil ein abweichendes Auge vom Gehirn „ignoriert“ werden kann; eine Linsentrübung (Katarakt) oder ein hängendes Augenlid kann das Sehvermögen ebenfalls verringern und die Fehlstellung deutlicher machen. Kinder, die zu früh geboren wurden, Kinder mit Zerebralparese oder Kinder mit genetischen Erkrankungen wie dem Down-Syndrom haben häufiger Schielen, und es kann schwieriger zu kontrollieren sein, wenn die Entwicklung oder der Muskeltonus beeinträchtigt ist. Eine endokrine Orbitopathie, ein Schlaganfall, eine Kopfverletzung oder Nervenschäden durch Diabetes können zu einer neuen Fehlstellung oder zu plötzlich auftretendem Doppeltsehen führen; eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „verschlimmern“ (verschlechtern).

Eine nicht korrigierte starke Weitsichtigkeit kann mit Schielen zusammenwirken, indem sie die Augen nach innen ziehen lässt, und frühe Anzeichen von Schielen bei Kindern können sich zeigen, wenn sie lesen oder müde sind. Infektionen oder allgemeine Erkrankungen, die Müdigkeit verursachen, können das Einwärtsschielen vorübergehend verstärken und sich dann wieder beruhigen, wenn sich der Gesundheitszustand bessert. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, deshalb wird die Behandlung oft individuell angepasst und kann bei anderen Erkrankungen die Einschätzung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt, eine Neurologin oder einen Neurologen oder eine Endokrinologin oder einen Endokrinologen einschließen. Mit sorgfältiger Versorgung leben viele Menschen gut, obwohl sie sowohl Schielen als auch eine weitere Erkrankung haben.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.