Die Sternumspalte ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein sich vor der Geburt in der Mitte nicht vollständig schließt. Viele Menschen erfahren zum ersten Mal während der Schwangerschaft, bei der Geburt oder in der frühen Säuglingszeit von einer Sternumspalte, weil die Brustwand anders aussieht und der Herzschlag durch die Haut leicht zu sehen sein kann. In leichten Fällen haben Betroffene mit einer Sternumspalte möglicherweise nur wenige Beschwerden, in schwereren Fällen kann es jedoch zu Atemproblemen, wiederkehrenden Infektionen der Brust oder zu einem geringeren Schutz für Herz und Lunge kommen. Eine Sternumspalte besteht lebenslang, wenn sie nicht operativ versorgt wird. Die Behandlung umfasst meist eine Operation, oft im Säuglings- oder Kindesalter, um die Organe zu schützen und die Funktion der Brustwand zu verbessern. Die Prognose hängt davon ab, wie groß die Spalte ist und ob weitere angeborene Fehlbildungen vorliegen. Eine frühe Behandlung kann die Sicherheit und die langfristige Gesundheit jedoch deutlich verbessern.
Wie viele Menschen leben mit Sternal cleft?
Verlässliche weltweite und US-amerikanische Angaben zur Zahl der Menschen, die mit einer Brustbeinspalte leben – einer sehr seltenen, von Geburt an bestehenden Lücke im Brustbein –, sind aus keiner einzelnen vertrauenswürdigen Quelle verfügbar. Veröffentlichte medizinische Berichte beschreiben sie meist als äußerst selten, erfassen aber in der Regel einzelne Fälle oder die Häufigkeit bei der Geburt und nicht eine verlässliche aktuelle Gesamtzahl für die Welt oder für die Vereinigten Staaten.
Überblick
Sternal cleftSymptome
Die Sternalspalte ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein in der Mitte nicht vollständig zusammenwächst. Das wichtigste Anzeichen ist eine sichtbare Lücke oder Spaltung in der Brust, manchmal mit sichtbarer Bewegung der Haut über dem Herzschlag. Bei einigen Babys treten auch Atemprobleme auf.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer Sternumspalte hängen davon ab, wie breit die Lücke ist und ob weitere Herzprobleme vorliegen. Wenn sie früh behandelt wird, wachsen viele Kinder normal, können normal atmen und bleiben aktiv. Breitere, unbehandelte Sternumspalten können das Herz weniger gut schützen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Brustbeinspalte entsteht meist dadurch, dass das Brustbein sich in der frühen Schwangerschaft nicht vollständig verbindet. Sie tritt oft sporadisch auf, aber seltene vererbte Syndrome können das Risiko erhöhen. Die meisten Fälle stehen nicht mit etwas in Verbindung, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei einer Sternumspalte eine Rolle spielen, aber die meisten Fälle sind nicht mit einer einzelnen klaren vererbten Veränderung verbunden. Eine Sternumspalte kann isoliert auftreten oder, seltener, Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein.
Diagnose
Eine Sternumspalte wird oft bei der Geburt oder bereits im pränatalen Ultraschall diagnostiziert, weil der Brustkorb ungewöhnlich aussieht. Ärztinnen und Ärzte sichern die Diagnose einer Sternumspalte mit einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren, meist mit einem Röntgenbild des Brustkorbs, einem Ultraschall oder einer CT-Untersuchung.
Behandlung und Medikamente
Ein Sternumspalt wird in der Regel operativ behandelt, um die Lücke im Brustbein zu verschließen und Herz und Lunge zu schützen. Der Zeitpunkt hängt vom Alter und von der Größe der Öffnung ab, und einige Kinder benötigen außerdem eine Behandlung wegen damit zusammenhängender Herz- oder Brustwandprobleme.
Symptome
Viele Babys mit einer Sternalspalte haben in der Mitte des Brustkorbs eine weiche Lücke oder Vertiefung, die beim Atmen, Schreien oder Husten deutlicher sichtbar wird. Medizinisch heißt das Sternalspalte; im Alltag sieht es oft so aus, als hätte sich das Brustbein in der Mitte nicht vollständig geschlossen. Manche Kinder sind sonst gesund, während andere Atemprobleme oder wiederkehrende Brustinfektionen haben können, besonders wenn die Öffnung breit ist. Die frühen Anzeichen einer Sternalspalte können von einer leichten Veränderung der Brustform bis zu Problemen reichen, die rasche medizinische Aufmerksamkeit erfordern.
Eine sichtbare Furche, Spalte oder weiche Öffnung in der Mitte des Brustkorbs ist das auffälligste Zeichen. Sie kann tiefer wirken, wenn ein Baby schreit oder tief einatmet.
Der Herzschlag oder die Bewegung unter der Haut kann manchmal leichter zu sehen sein, weil der Bereich von weniger Knochen bedeckt ist. Das kann beunruhigend aussehen, auch wenn das Kind sich wohl fühlt.
Manche Babys atmen schnell, müssen sich beim Atmen mehr anstrengen oder ziehen bei jedem Atemzug im Bereich der Rippen und des Halses ein. Diese Anzeichen sind wahrscheinlicher, wenn die Sternalspalte größer ist oder zusammen mit anderen Brust- oder Herzveränderungen auftritt.
Wiederholter Husten, pfeifende Atmung oder Brustinfektionen können bei manchen Kindern vorkommen. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Brustwand die Atmung nicht so gut stützt wie üblich.
Wie Betroffene Sternal cleft normalerweise zuerst bemerken?
Die Sternumspalte wird meist bei der Geburt erstmals bemerkt, wenn Ärztinnen oder Ärzte oder Familienmitglieder eine Lücke in der Mitte des Brustkorbs sehen, weil das Brustbein sich nicht vollständig gebildet hat. Manchmal ist diese Stelle nur von Haut bedeckt. Eines der ersten Anzeichen einer Sternumspalte kann eine sichtbare Bewegung oder ein Pulsieren im Brustkorb sein, besonders wenn ein Baby weint, tief atmet oder presst. Das liegt daran, dass Herz und benachbarte Strukturen weniger geschützt sind als üblich. Bei manchen Babys wird die Sternumspalte bereits bei einem pränatalen Ultraschall entdeckt. Bei anderen wird sie bei der Untersuchung des Neugeborenen deutlich oder wenn der Brustkorb ungewöhnlich eingesunken oder gespalten aussieht.
Arten von Sternal cleft
Ein Sternalspalt kann den Alltag auf unterschiedliche Weise beeinflussen, je nachdem, wie viel des Brustbeins vor der Geburt nicht schließt und wo die Lücke liegt. In der Praxis richten sich die wichtigsten Formen des Sternalspalts danach, ob sich die Öffnung im oberen, unteren oder fast über das gesamte Brustbein erstreckt. Nicht alle Betroffenen erleben jede Form, und die Größe der Öffnung beeinflusst oft, wie deutlich die Beschwerden sind. Manche Babys haben bei der Geburt eine klar sichtbare Lücke der Brustwand, während andere vor allem eine weiche Stelle zeigen, die sich beim Atmen oder Schreien stärker als üblich bewegt.
Oberer Teil
Das ist die häufigste Form des Sternalspalts und betrifft den oberen Teil des Brustbeins. Viele Babys haben eine sichtbare V-förmige oder U-förmige Lücke hoch im Brustkorb, und der Bereich kann sich beim Atmen, Schreien oder Husten mehr nach innen oder außen bewegen als erwartet. Die Beschwerden können von leichten kosmetischen Auffälligkeiten bis zu leichteren Atembeschwerden oder geringerem Schutz des Brustkorbs reichen.
Unterer Teil
Diese Form betrifft den unteren Teil des Brustbeins und ist seltener. Die Öffnung liegt weiter unten im Brustkorb, und manche Kinder haben auch benachbarte Unterschiede an der oberen Bauchwand oder an Strukturen um das Herz. Bei vielen hängen die Beschwerden davon ab, wie breit die Lücke ist und ob weitere angeborene Unterschiede vorliegen.
Vollständig
Beim vollständigen Sternalspalt bleibt das Brustbein über fast seine gesamte Länge offen. Das verursacht meist eine deutlichere Öffnung der Brustwand, und das Herz oder große Blutgefäße können unter der Haut leichter gesehen oder ertastet werden, weil der normale knöcherne Schutz geringer ist. Ein vollständiger Sternalspalt ist oft schwerer als die partiellen Formen und tritt häufiger zusammen mit anderen angeborenen Unterschieden auf.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Eine Sternalspalte ist eine Lücke im Brustbein, die von Geburt an vorhanden ist. Daher gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn der Beschwerden verzögern können; diese Gewohnheiten können die allgemeine Gesundheit unterstützen, verhindern oder verzögern die Erkrankung selbst aber nicht. Der wichtigste medizinische Schritt ist eine frühe Nachsorge bei den richtigen Fachärzten, und wenn nötig ist eine Operation die bewährte Behandlung, um Herz, Lungen und Brustkorb zu schützen, während ein Kind wächst; auch wenn du den Beginn nicht verlangsamen kannst, kann eine frühe Versorgung dennoch einen wichtigen Unterschied für Sicherheit und Wohlbefinden machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären helfen, warum eine Sternumspalte entsteht, vor allem wenn sie als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung und nicht für sich allein auftritt. In diesen Fällen kann die zugrunde liegende genetische Veränderung beeinflussen, welche anderen Merkmale vorliegen, wie ausgeprägt die Öffnung des Brustkorbs ist und ob Probleme wie Atembeschwerden oder andere körperliche Auffälligkeiten schon früh im Leben auftreten. Bei vielen Menschen mit einer isolierten Sternumspalte kann die Genetik die Beschwerden im Alltag, den Schweregrad oder den genauen Zeitpunkt, zu dem Probleme beginnen, bisher jedoch noch nicht klar vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die meisten Fälle einer Sternalspalte beginnen sehr früh in der Schwangerschaft, wenn das Brustbein im Mutterleib nicht vollständig zusammenwächst. Das geschieht meist zufällig, und viele Familien erfahren nie einen klaren Grund. Bei einigen Babys steht die Sternalspalte mit einer genetischen Veränderung oder mit anderen angeborenen Auffälligkeiten in Verbindung, die den Brustkorb oder die Mittellinie des Körpers betreffen. Die Forschung untersucht noch, wie diese Teile zusammenhängen. Es ist nicht belegt, dass Lebensstil oder Umwelteinflüsse direkt eine Sternalspalte verursachen. Eltern sollten sich daher keine Vorwürfe machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der Sternalspalt beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn die beiden Hälften des Brustbeins sich nicht so zusammenfügen, wie sie es normalerweise sollten. Bei den meisten Babys ist der genaue Grund nicht bekannt. Manchmal tritt er als Teil eines breiteren Musters von angeborenen Auffälligkeiten auf, darunter einige seltene genetische oder syndrombedingte Erkrankungen, die beeinflussen, wie sich Brustkorb und Körpermitte vor der Geburt entwickeln. In den meisten Fällen wird er jedoch nicht klar vererbt. Es gibt keine gut belegten Lebensstil- oder schwangerschaftsbedingten Risikofaktoren. Daher scheint er in der Regel nicht durch etwas verursacht zu werden, was ein Elternteil getan oder nicht getan hat.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die bekannten Risikofaktoren für eine Brustbeinspalte während der Schwangerschaft sind begrenzt, und viele Fälle treten ohne klaren Grund auf. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Da sich eine Brustbeinspalte sehr früh in der fetalen Entwicklung bildet, kann alles, was diesen Abschnitt stört, besonders wichtig sein.
Bei vielen Familien wird keine klare biologische oder umweltbedingte Ursache für eine Brustbeinspalte gefunden. Das ist bei sehr seltenen angeborenen Auffälligkeiten, die in den ersten Schwangerschaftswochen beginnen, häufig.
Probleme bei der sehr frühen Entwicklung der Mittellinie des Brustkorbs können die Wahrscheinlichkeit für eine Brustbeinspalte erhöhen. Da dieser Abschnitt im ersten Trimester stattfindet, können Störungen in dieser Zeit größere Auswirkungen haben als etwas, das später in der Schwangerschaft auftritt.
Eine Brustbeinspalte wird manchmal zusammen mit anderen frühen Entwicklungsauffälligkeiten gesehen, die den Brustkorb oder nahe gelegene Strukturen der Mittellinie betreffen. Dieses Muster spricht für eine gemeinsame biologische Störung während der frühen Entwicklung, auch wenn der genaue Auslöser noch unbekannt ist.
Schlecht eingestellter Diabetes vor oder früh in der Schwangerschaft kann das Risiko für mehrere strukturelle angeborene Auffälligkeiten erhöhen. Er ist keine spezifische Ursache für eine Brustbeinspalte, aber Ärztinnen und Ärzte betrachten ihn als relevanten biologischen Risikofaktor, wenn die frühe fetale Entwicklung betroffen ist.
Genetische Risikofaktoren
Für viele Familien ist das Schwerste, dass eine Sternumspalte oft scheinbar aus dem Nichts kommt. In den meisten Fällen lässt sich keine einzelne vererbte Ursache finden, und die genetischen Ursachen der Sternumspalte sind noch nicht vollständig verstanden. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn die Sternumspalte zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt, ist die Wahrscheinlichkeit für ein zugrunde liegendes Syndrom oder eine Chromosomenveränderung höher.
Isolierte Fälle: Die meisten isolierten Fälle von Sternumspalte treten bei einem Kind ohne bekannte Familienanamnese und ohne klare monogene Ursache auf. Das spricht meist eher für ein einmaliges Entwicklungsereignis als für ein stark vererbtes Muster.
Familienanamnese: Seltene familiäre Häufungen wurden berichtet, was darauf hindeutet, dass eine vererbte Veranlagung bei einer kleinen Zahl von Familien eine Rolle spielen kann. Wenn ein naher Angehöriger eine Sternumspalte oder eine ähnliche mittige Veränderung der Brustwand hat, kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko für weitere Schwangerschaften zu erklären.
Genetische Syndrome: Eine Sternumspalte kann manchmal ein Merkmal eines umfassenderen Syndroms sein, das auch Herz, große Blutgefäße, Bauchwand oder Gesicht betrifft. Wenn diese anderen Auffälligkeiten vorhanden sind, suchen Ärztinnen und Ärzte eher nach einer zugrunde liegenden genetischen Erklärung.
Chromosomenveränderungen: Bei einer kleinen Zahl von Menschen zeigt die Untersuchung ein fehlendes oder zusätzliches Stück Chromosomenmaterial oder eine andere genomische Veränderung. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Sternumspalte zusammen mit mehreren angeborenen Auffälligkeiten auftritt und nicht für sich allein.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die sternalen Spalte ist von Geburt an vorhanden, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Trotzdem kann es wichtig sein, wie der Lebensstil die sternalen Spalte beeinflusst, weil alltägliche Gewohnheiten Beschwerden im Brustkorb, die Atemeffizienz, die Belastbarkeit und das Verletzungsrisiko des ungeschützten Brustkorbs verändern können. Die wichtigsten Faktoren sind die Wahl der Aktivitäten, die Belastung durch Rauchen, das Körpergewicht, die Fitness und Gewohnheiten, die die Lungengesundheit unterstützen.
Kontaktsportarten, starke Schläge auf den Brustkorb und andere Aktivitäten mit hoher Belastung können das Risiko für Schmerzen oder eine direkte Verletzung im Bereich erhöhen, in dem das Brustbein nicht vollständig geschlossen ist. Sicherere Trainingspläne, Schutzausrüstung, wenn angemessen, und die Anleitung durch eine Ärztin oder einen Arzt können dabei helfen, aktiv zu bleiben und dieses Risiko zu senken.
Regelmäßige, moderate körperliche Aktivität kann bei Menschen mit sternaler Spalte die Ausdauer, die Atemmechanik und die allgemeine körperliche Verfassung verbessern. Plötzliche Überlastung oder schlecht überwachtes Training kann Atemnot, Beschwerden im Brustkorb oder Erschöpfung verschlimmern, besonders wenn zusätzlich Herz- oder Lungenprobleme vorliegen.
Rauchen und Passivrauchen können die Atemwege reizen, Husten verstärken und Atembeschwerden schwerer beherrschbar machen. Bei Menschen mit sternaler Spalte kann wiederholter Husten oder eine eingeschränkte Lungengesundheit den Brustkorb zusätzlich belasten und die Beschwerden im Alltag verschlimmern.
Ein übermäßiges Körpergewicht kann körperliche Aktivität und Atmung erschweren, was die Beschwerden bei einer sternalen Spalte verstärken oder die Funktion einschränken kann. Ein gesundes Körpergewicht kann die Brustwand entlasten und die Erholung unterstützen, wenn eine Operation nötig ist.
Risikoprävention
Eine Sternumspalte ist eine seltene angeborene Erkrankung, daher gibt es meist keine verlässliche Möglichkeit, die Spalte selbst zu verhindern. In den meisten Fällen zielt die Vorbeugung darauf ab, das Risiko von Komplikationen wie Brustkorbverletzungen, Atemproblemen und Infektionen zu senken, besonders im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit. Die übliche pränatale Versorgung unterstützt die allgemeine Gesundheit des Fetus, kann das Auftreten einer Sternumspalte aber nicht sicher verhindern. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine einheitliche Formel.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, der Verzicht auf Alkohol und Tabak sowie das Besprechen von Arzneimitteln mit einer behandelnden Fachperson können eine gesunde Schwangerschaft unterstützen. Diese Schritte können das allgemeine Risiko für einige Fehlbildungen senken, verhindern eine Sternumspalte aber nicht gezielt.
Säuglinge mit einer Sternumspalte sollten früh von einem Behandlungsteam untersucht werden, zu dem Kinderchirurgie, Kardiologie und Genetik gehören können. Eine frühe Planung hilft, begleitende Probleme nicht zu übersehen, und kann spätere Komplikationen verringern.
Wenn Ärztinnen oder Ärzte eine Operation empfehlen, schützt die Korrektur der Sternumspalte im Säuglingsalter Herz und Lunge oft besser als ein Abwarten. Sie kann auch das Verletzungsrisiko von Strukturen senken, die durch die Brustwand weniger geschützt sind.
Bis die Brust operativ versorgt ist, sind vorsichtiger Umgang und das Vermeiden von Druck oder Stößen auf den Brustkorb wichtig. Für viele Familien bedeutet das besondere Vorsicht beim Tragen, Spielen und Lagern, um Verletzungen durch die Sternumspalte zu verhindern.
Kann man Sternal cleft vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, eine Sternalspalte vollständig zu verhindern, da sie sehr früh in der Schwangerschaft entsteht, wenn das Brustbein sich nicht wie üblich schließt. In den meisten Fällen wird sie nicht durch etwas verursacht, was ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Eine gute pränatale Versorgung und das Vermeiden schädlicher Substanzen während der Schwangerschaft unterstützen die allgemeine Gesundheit des Fötus, aber es ist nicht belegt, dass sie diese Erkrankung verhindern.
Übertragung
Die Sternalspalte ist nicht ansteckend. Sie kann sich daher nicht von einer Person auf eine andere durch Berührung, Husten, Küssen oder irgendeine andere Art von Kontakt ausbreiten. Es handelt sich um eine seltene angeborene Veränderung, die sehr früh in der Schwangerschaft entsteht, wenn das Brustbein in der Mitte nicht vollständig zusammenwächst.
Für die meisten Familien tritt die Sternalspalte als einmaliges Ereignis auf und nicht als etwas, das klar vererbt wird. In einigen Fällen kann sie jedoch mit einer zugrunde liegenden genetischen Erkrankung zusammenhängen oder, seltener, familiär gehäuft auftreten. Wenn du dich fragst, ob die Sternalspalte genetisch vererbt wird, kann dir ein Spezialist für Genetik erklären, ob eine Untersuchung oder eine genetische Beratung für deine Familie sinnvoll sein kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei einer isolierten Brustbeinspalte ist genetische Testung meist nicht erforderlich, weil sie die Behandlung nur selten verändert. Sinnvoller ist eine Testung, wenn die Spalte zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder einer Familienanamnese mit ähnlichen Erkrankungen auftritt. Das kann auf ein zugrunde liegendes Syndrom hinweisen und die weiteren Untersuchungen sowie die Nachsorge lenken.
Diagnose
Ein Sternalspalt wird meist schon im Säuglingsalter diagnostiziert, weil das Brustbein in der Mitte nicht vollständig zusammenwächst und dadurch eine sichtbare Lücke im Brustkorb entstehen kann. Bei einigen Babys ist die Öffnung schon bei der Geburt deutlich zu sehen, bei anderen wird sie erst beim Atmen, Weinen oder bei einer routinemäßigen Untersuchung des Neugeborenen klarer erkennbar. Eine Diagnose zu erhalten ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose eines Sternalspalts stützt sich auf die körperlichen Befunde und wird dann durch bildgebende Untersuchungen und, wenn nötig, durch Tests auf begleitende Erkrankungen bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte achten auf die Form des Brustkorbs und tasten nach einer Lücke dort, wo das Brustbein verbunden sein sollte. Außerdem prüfen sie, wie sich der Brustkorb beim Atmen bewegt und ob das Herz ungewöhnlich sichtbar oder weniger geschützt wirkt.
Ein Röntgenbild des Brustkorbs oder eine CT-Untersuchung kann zeigen, wie weit das Brustbein geöffnet ist und ob der Spalt unvollständig oder vollständig ist. Diese Bildbefunde helfen, die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu planen.
Da ein Sternalspalt zusammen mit Herzfehlbildungen auftreten kann, wird oft eine Echokardiographie durchgeführt, um Aufbau und Funktion des Herzens zu beurteilen. Dieser schmerzlose Ultraschall hilft Ärztinnen und Ärzten, begleitende Probleme zu erkennen, die gleichzeitig behandelt werden müssen.
Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, nach weiteren Veränderungen des Körpers zu suchen, die zusammen mit einem Sternalspalt auftreten können, besonders an der Brustwand, den Blutgefäßen oder den Mittellinienstrukturen. Dazu können zusätzliche Untersuchungen oder fachärztliche Tests gehören, wenn etwas Ungewöhnliches vermutet wird.
Wie wird Sternal cleft diagnostiziert?
Eine Sternumspalte wird oft schon vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt diagnostiziert, wenn Ärztinnen oder Ärzte bemerken, dass das Brustbein in der Mitte des Brustkorbs nicht vollständig zusammengewachsen ist. Bestätigt wird sie meist durch bildgebende Verfahren wie ein Röntgenbild des Brustkorbs, eine Ultraschalluntersuchung oder manchmal eine CT-Untersuchung. Bei vielen Säuglingen wird außerdem das Herz per Ultraschall untersucht, um benachbarte Probleme auszuschließen, die zusammen damit auftreten können. Wenn weitere angeborene Auffälligkeiten oder eine familiäre Vorbelastung vorliegen, können Ärztinnen oder Ärzte auch eine genetische Untersuchung empfehlen, um nach einer zugrunde liegenden genetischen Erkrankung zu suchen.
Stadien von Sternal cleft
Eine Sternalspalte hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle Abweichung handelt, die von Geburt an vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit normalerweise feste Phasen durchläuft. Die Diagnose wird oft bei der Untersuchung eines Neugeborenen oder nach bildgebenden Verfahren wie einem Röntgenbild, Ultraschall oder einer CT-Untersuchung gestellt, wenn sich zeigt, dass das Brustbein in der Mitte nicht vollständig zusammengewachsen ist. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Atmung, Ernährung und jede sichtbare Bewegung der Brustwand, da die frühen Anzeichen einer Sternalspalte von gar keinen Beschwerden bis zu auffälligeren atembezogenen Problemen reichen können.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht für Menschen mit Sternumspalte ist im Allgemeinen gut, wenn sie früh erkannt und operativ verschlossen wird, besonders im Säuglingsalter, wenn die Brustwand flexibler ist und der Verschluss leichter gelingt. Die Prognose hängt von der Größe der Spalte ab und davon, ob begleitende Herzfehler, Atemwegsprobleme oder syndromale Erkrankungen vorliegen, die die medizinische Komplexität erhöhen und die Langzeitergebnisse beeinflussen können. Nach einem erfolgreichen Verschluss haben viele Kinder einen guten kardiopulmonalen Schutz, ein normales Wachstum und ein akzeptables kosmetisches Ergebnis, auch wenn manche zusätzliche Eingriffe oder eine langfristige Nachsorge benötigen. Eine verzögerte Diagnose oder nicht verschlossene breite Defekte können Herz und große Gefäße weniger schützen und das Risiko für respiratorische Komplikationen oder Verletzungen erhöhen. Die Sterblichkeit wird bei isolierten Fällen nicht normalerweise allein durch die Sternumspalte bestimmt, aber sie kann höher sein, wenn schwere begleitende angeborene Anomalien vorliegen. Insgesamt ist die Prognose bei einer isolierten Sternumspalte, die von einem erfahrenen multidisziplinären Team behandelt wird, oft günstig.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen hängen die langfristigen Auswirkungen einer Brustbeinspalte stark davon ab, ob sie isoliert auftritt oder zusammen mit Herz-, Gefäß- oder anderen angeborenen Fehlbildungen vorkommt. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich und reichen von kaum merklichen Problemen im Alltag bis hin zu anhaltenden Beschwerden beim Atmen, an der Brustwand oder wegen des Aussehens. Im Kindesalter fällt Eltern vielleicht auf, dass sich der Brustkorb beim Atmen ungewöhnlich bewegt. Ältere Kinder und Erwachsene nehmen eher Einschränkungen bei körperlicher Belastung, Beschwerden oder Sorgen wegen einer Verletzung wahr. Das Langzeitbild ist oft besser, wenn die Brustbeinspalte früh korrigiert wird, aber manche Menschen haben im Verlauf dennoch bleibende Unterschiede der Brustwand.
Manche Menschen mit Brustbeinspalte haben eine weniger effiziente Bewegung des Brustkorbs, wodurch das Atmen ungewöhnlich aussehen oder sich so anfühlen kann. In ausgeprägteren Fällen kann das später zu Atemnot bei Aktivität oder zu einer verringerten Belastbarkeit führen.
Weil das Brustbein den Brustkorb nicht auf die übliche Weise vollständig schützt, können Herz und nahe gelegene Blutgefäße bei direkten Stößen weniger gut abgeschirmt sein. Für viele Menschen mit Brustbeinspalte kann das im Alltag oder beim Sport eine größere Sorge vor einem Brusttrauma bedeuten.
Anhaltende Enge, Druckschmerz oder ein Gefühl von Instabilität im vorderen Brustbereich können auftreten, besonders bei Bewegung oder körperlicher Anstrengung. Manche empfinden das als leicht und nur gelegentlich, andere bemerken es stärker, wenn sie wachsen und aktiver werden.
Eine sichtbare Lücke oder eine ungewöhnliche Form des Brustkorbs kann ein wichtiges langfristiges Merkmal der Brustbeinspalte bleiben, besonders wenn die Korrektur nicht vollständig ist oder eine Asymmetrie zurücklässt. Im Laufe der Zeit kann der Alltag dann auch bedeuten, Kleidung sorgfältiger auszuwählen oder sich in Situationen wie beim Schwimmen oder im Sportunterricht unwohl zu fühlen.
Wie ist es, mit Sternal cleft zu leben?
Das Leben mit einer Brustbeinspalte kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen: Manche Menschen werden bereits im Säuglingsalter operiert und wachsen mit nur wenigen Einschränkungen im Alltag auf, während andere mit einer sichtbaren Lücke im Brustbein leben, die den Brustkorb weniger schützt und Sorgen wegen Stößen, Kontaktsportarten, dem Körperbild oder Beschwerden beim Atmen auslösen kann. Für viele Menschen mit einer Brustbeinspalte gehören im Alltag Facharzttermine, Operation und Erholung dazu, und sie müssen bei körperlichen Aktivitäten etwas vorsichtiger sein, vor allem wenn auch andere Herz- oder Brustkorbabweichungen vorliegen. Die Auswirkungen reichen oft über die betroffene Person hinaus, weil Eltern, Partner oder andere Angehörige den Stress durch medizinische Entscheidungen, Termine und praktische Unterstützung mittragen und zugleich dabei helfen, dass sich die Person sicher, einbezogen und zuversichtlich fühlt.
Behandlung und Medikamente
Eine Sternalfissur wird in der Regel operativ behandelt, weil das Hauptziel darin besteht, das Herz und die Lunge zu schützen und die Funktion sowie das Wachstum der Brustwand zu unterstützen. Wenn sie bei einem Neugeborenen festgestellt wird, erfolgt die Korrektur oft früh im Leben, da der Brustkorb dann noch weicher ist und sich die beiden Seiten häufig leichter zusammenführen lassen. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen kann die Behandlung komplexer sein. Dann kann es nötig sein, den Brustkorb mit körpereigenem Gewebe oder mit einem chirurgischen Stützmateral wieder aufzubauen, wenn die Lücke zu breit ist, um sie direkt zu schließen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und Medikamente werden in der Regel zur Unterstützung der Versorgung eingesetzt, nicht um die Spalte selbst zu beheben, zum Beispiel zur Schmerzlinderung nach der Operation oder zur Behandlung von Atemproblemen, falls sie auftreten. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb richtet das Operationsteam den Plan nach der Größe der Spalte, dem Alter, den Beschwerden und danach aus, ob noch andere angeborene Auffälligkeiten vorliegen.
Kann man Sternal cleft heilen?
Eine Sternalspalte verschwindet normalerweise nicht von selbst, kann aber oft operativ korrigiert werden. Die wichtigste Behandlung ist eine Operation, um die Lücke im Brustbein zu verschließen und Herz und Lunge zu schützen. Das wird oft schon im Säuglingsalter gemacht, weil die Korrektur dann meist einfacher ist. Wenn die Operation gut gelingt, geht es vielen Menschen langfristig sehr gut, auch wenn einige weiterhin Nachsorge benötigen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit einer Sternumspalte kann bedeuten, dass die Mitte der Brust weniger geschützt ist. Deshalb gehören zu den alltäglichen Sorgen oft Atmung, Ernährung, Aktivität und der Schutz der Brust vor Verletzungen. Eine Sternumspalte wird in der Regel operativ behandelt, wenn eine Korrektur möglich ist, zusammen mit unterstützender Versorgung vor und nach dem Eingriff. Unterstützende Behandlungen können beim Wohlbefinden, bei der Atmung, der Bewegung und beim Umgang der Familie mit der Situation helfen. Bei Säuglingen und Kindern hängen die Behandlungspläne außerdem davon ab, ob neben der Spalte noch andere angeborene Unterschiede oder Herz- und Lungenprobleme vorliegen.
Die Operation ist die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung bei einer Sternumspalte, weil sie die Lücke im Brustbein verschließt oder teilweise verschließt und Herz und Lunge schützt. Wenn möglich, wird die Korrektur oft im frühen Säuglingsalter durchgeführt, wenn die Brustwand weicher ist und sich leichter zusammenführen lässt. Bei manchen älteren Kindern oder Erwachsenen kann eine aufwendigere Rekonstruktion nötig sein.
Einige Säuglinge mit Sternumspalte brauchen eine vorsichtige Lagerung, Sauerstoff oder vorübergehende Atemunterstützung, wenn sich die Brustwand ungewöhnlich bewegt oder das Atmen anstrengend ist. Das kann besonders wichtig sein, wenn frühe Anzeichen einer Sternumspalte wie sichtbare Brustbewegungen, schnelle Atmung oder Schwierigkeiten beim Trinken auftreten. Die Atemunterstützung wird meist daran angepasst, wie mild oder ausgeprägt die Öffnung ist.
Physio- und Atemtherapie können nach der Operation helfen, indem sie sanfte Bewegung, eine gute Haltung und ein tieferes Atmen unterstützen, während die Genesung voranschreitet. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit angeleiteten Übungen und sicheren Möglichkeiten, den Körper zu halten, zu heben und zu lagern. Wenn die Operation nicht sofort erfolgt, können Therapeutinnen und Therapeuten Familien auch dabei helfen, den Alltag anzupassen.
Wenn die Brust nicht vollständig geschlossen ist, gehört es zu einem wichtigen Teil der Versorgung, den Bereich vor Druck oder versehentlichen Stößen zu schützen. Familien können lernen, wie sie das Kind sicherer halten, das Liegen in Bauchlage anpassen und altersgerechte Aktivitäten auswählen, während das Kind wächst. So lässt sich das Risiko für Schmerzen oder Verletzungen der Strukturen unter der Spalte verringern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer Brustbeinspalte sind Medikamente meist nicht die Hauptbehandlung, weil sich die Versorgung meist auf die Überwachung oder eine Operation zur Reparatur der Brustwand konzentriert. Die Arzneimittel, die infrage kommen können, wie Schmerzmittel, die Anästhesie während der Operation oder bei Bedarf Antibiotika, werden vor allem anhand des Alters, des allgemeinen Gesundheitszustands und der Einzelheiten des Eingriffs ausgewählt und nicht anhand der mit der Brustwandfehlbildung verbundenen Genveränderungen. Anders gesagt: Es gibt keinen gut etablierten medikamentösen Behandlungsplan auf Genbasis, der routinemäßig bei einer Brustbeinspalte eingesetzt wird, auch wenn Ärztinnen und Ärzte weiterhin genau darauf achten, wie jede Person vor und nach der Operation auf Medikamente reagiert.
Pharmakologische Behandlungen
Bei einer Sternumspalte schließen Medikamente die Lücke im Brustbein nicht. Deshalb ist die medikamentöse Behandlung meist eher unterstützend als heilend. Die meisten Menschen mit einer Sternumspalte brauchen eine engmaschige Überwachung und, wenn es passend ist, eine Operation. Medikamente werden dabei vor allem rund um diese Versorgung eingesetzt. Einige Arzneimittel helfen gegen Schmerzen, beugen Infektionen vor oder unterstützen Atmung und Wohlbefinden vor und nach einer Operation. Nicht alle Menschen mit einer Sternumspalte brauchen denselben Behandlungsplan, vor allem dann nicht, wenn zusätzlich andere Herz- oder Brustprobleme bestehen.
Acetaminophen und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAID) wie Ibuprofen werden häufig eingesetzt, um leichte bis mäßige Schmerzen nach einer Operation wegen einer Sternumspalte zu lindern. Wenn die Schmerzen stärker sind, können Ärztinnen oder Ärzte kurzfristig Opioide wie Morphin oder Oxycodon unter engmaschiger Überwachung einsetzen.
Antibiotika wie Cefazolin werden rund um die Operation häufig gegeben, um das Risiko einer Wundinfektion zu senken. Wenn der Verdacht auf eine Infektion besteht, kann die Auswahl des Arzneimittels je nach den wahrscheinlichen Bakterien und den Kulturresultaten angepasst werden.
Allgemeinanästhetika wie Sevofluran, Propofol, Fentanyl und Muskelrelaxanzien werden bei der Reparatur einer Sternumspalte eingesetzt, damit die Brust sicher behandelt werden kann. Diese Arzneimittel werden vom Anästhesieteam anhand von Alter, Atmung und anderen medizinischen Problemen ausgewählt und angepasst.
Bei Neugeborenen oder Säuglingen mit einer großen Sternumspalte können in der Intensivmedizin manchmal Medikamente wie Midazolam oder Fentanyl eingesetzt werden, um Belastung zu verringern und die Atemunterstützung zu erleichtern. Die Dosis kann schrittweise erhöht oder verringert werden, damit das Kind sich wohlfühlt und gleichzeitig eine zu starke Sedierung vermieden wird.
Genetische Einflüsse
Die Sternumspalte entwickelt sich in der Regel sehr früh in der Schwangerschaft, wenn die beiden Seiten des Brustbeins nicht vollständig zusammenwachsen. Bei vielen Menschen mit Sternumspalte gibt es keine einzelne bekannte erbliche Ursache, und es scheint spontan aufzutreten, statt in der Familie vererbt zu werden. Eine Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss, aber die meisten isolierten Fälle zeigen kein klares familiäres Muster. Manchmal tritt eine Sternumspalte als Teil eines umfassenderen Syndroms oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auf. Das ist ein Grund, warum Ärztinnen und Ärzte die Ursachen der Sternumspalte oft genauer untersuchen, auch über den Brustkorb hinaus. Wenn dieses Muster vorliegt, können genetische Beratung oder genetische Untersuchungen dabei helfen zu klären, ob Gene eine Rolle gespielt haben und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten könnte.
Ist Sternal cleft genetisch bedingt?
Genetik kann bei einer Sternumspalte eine Rolle spielen, aber die meisten Fälle sind nicht mit einer einzelnen klaren vererbten Veränderung verbunden. Eine Sternumspalte kann isoliert auftreten oder, seltener, Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und gehören zur normalen menschlichen Biologie. Die meisten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und tragen einfach zu den natürlichen Unterschieden zwischen Menschen bei. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung assoziierte Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Babys, die mit einer Brustbeinspalte geboren werden, richtet sich die Behandlung meist eher nach der Größe der Öffnung im Brustkorb und nach möglichen begleitenden Herz- oder Brustkorberkrankungen als nach einem einzelnen Genergebnis. In den meisten Fällen werden Medikamente vor allem rund um eine Operation eingesetzt, zum Beispiel für die Anästhesie, die Schmerzbehandlung und die Vorbeugung von Infektionen. Es gibt keine routinemäßigen genetischen Tests, die vorhersagen, welches dieser Arzneimittel speziell bei einer Brustbeinspalte am besten wirkt. Die Genetik ist nur ein Faktor. Das Alter bei der Korrektur, der Bedarf an Atemunterstützung und begleitende strukturelle Auffälligkeiten sind bei der Behandlungsplanung oft wichtiger. Wenn eine Brustbeinspalte jedoch als Teil eines umfassenderen genetischen oder entwicklungsbedingten Syndroms auftritt, kann die genetische Untersuchung dem Behandlungsteam helfen, nach weiteren Auffälligkeiten am Herzen, an den Blutgefäßen oder an der Bauchwand zu suchen, die den Zeitpunkt der Operation und die Nachsorge beeinflussen können. Für viele Familien, die nach den genetischen Ursachen einer Brustbeinspalte fragen, liegt der wichtigste Nutzen der Genetik darin zu verstehen, warum sie entstanden ist, ob andere Organe untersucht werden sollten und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten könnte.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit einer Sternumspalte haben auch andere angeborene Auffälligkeiten. Deshalb schauen Ärztinnen und Ärzte meist über die Brustwand hinaus. Dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenhängt. Eine Sternumspalte kann zusammen mit angeborenen Herzfehlern auftreten, vor allem mit Fehlbildungen, die die Lage oder Struktur des Herzens betreffen. Sie kann auch Teil eines umfassenderen Musters von Fehlbildungen der Mittellinie sein, zum Beispiel von Problemen mit der Bauchwand oder dem Zwerchfell. Bei einigen Babys tritt die Sternumspalte als Teil eines seltenen Syndroms auf. Dann kann der Befund dazu führen, dass Herz, Blutgefäße, Haut und andere nahe gelegene Strukturen untersucht werden, statt ihn als isoliertes Problem zu behandeln. Im Alltag sind diese Begleiterkrankungen wichtig, weil Atmung, Nahrungsaufnahme, Belastbarkeit und der Zeitpunkt der Operation davon abhängen können, was sonst noch vorliegt. Für Familien, die nach frühen Anzeichen einer Sternumspalte fragen, ist das Hauptproblem oft nicht allein die Öffnung in der Brust, sondern ob eine andere Erkrankung Herz, Lunge oder die allgemeine Stabilität beeinträchtigt.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Sternal cleft verursachen?
Andere angeborene Veränderungen der Brustwand, insbesondere eine eingesunkene Brust oder eine hervortretende Brust, können manchmal mit einer Sternumspalte verwechselt werden. Bei Babys kann auch eine Vorwölbung durch eine Hernie in der Nähe des Brustbeins oder ein Problem mit dem Herzen oder den Lungen, das zu schneller Atmung, hörbarer Atmung oder einer bläulichen Färbung führt, ähnlich wirken. Deshalb verwenden Ärztinnen und Ärzte in der Regel eine körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Bei den meisten Familien wird die Vorgeschichte der Sternalspalte erst im Kreißsaal wirklich greifbar, wenn der Brustkorb eines Babys anders aussieht oder Ärztinnen oder Ärzte eine Lücke im Brustbein bemerken. Obwohl diese seltene Erkrankung ist, wurde sie in medizinischen Schriften schon vor vielen Jahren beschrieben, zunächst durch sorgfältige Beobachtung der Brustwand und der Atmungsmuster und nicht durch moderne Bildgebung oder genetische Tests.
Frühere Berichte stammten meist aus Untersuchungen von Neugeborenen oder von Chirurginnen und Chirurgen, die ungewöhnliche Veränderungen der Brustwand dokumentierten. Im Laufe der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass die Sternalspalte von einem kleinen Spalt im oberen Teil des Brustbeins bis zu einer größeren Öffnung reichen kann, die den größten Teil des Sternums betrifft, und dass sie bei manchen Babys isoliert auftritt, während andere damit verbundene Auffälligkeiten an anderer Stelle im Körper haben. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen halfen sie den Ärztinnen und Ärzten zu verstehen, welche Befunde am wichtigsten waren und welche Babys genauer überwacht werden mussten.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin wurde die Geschichte der Sternalspalte auch zu einer Geschichte besserer Behandlung. Früher war die Korrektur schwieriger, weil Chirurgie, Narkose und intensivmedizinische Versorgung von Neugeborenen deutlich weniger weit entwickelt waren. Später lernten Chirurginnen und Chirurgen, dass eine Korrektur des Brustkorbs in den ersten Lebensjahren oft besser gelingt, weil die Brustwand dann noch weich und flexibel ist. So lässt sich das Brustbein leichter zusammenführen, ohne Herz und Lunge zu stark zu belasten.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, und die Sternalspalte wird nach der Geburt häufiger schnell erkannt oder manchmal schon vor der Geburt in der Pränataldiagnostik gesehen. Forschende fanden später heraus, dass einige Fälle mit umfassenderen Entwicklungs- oder genetischen Erkrankungen verbunden sind. Viele Fragen drehten sich jedoch weniger darum, eine Ursache zu benennen, sondern vielmehr darum, die Atmung, das Herz und die Brustwand zu schützen, während ein Baby wächst. Dieses Wissen erklärt, warum sich die heutige Versorgung auf frühe Erkennung, eine sorgfältige Abklärung begleitender Befunde und die Überweisung an Teams mit Erfahrung in der Korrektur von Brustwandfehlbildungen konzentriert.