Squamous cell carcinoma of the esophagus

Zu den wichtigsten Risikofaktoren für ein Plattenepithelkarzinom des Ösophagus gehören Tabakkonsum und starker Alkoholkonsum. Sehr heiße Getränke, eine unzureichende Ernährung mit wenig Obst und Gemüse sowie ältere ätzende Verletzungen können das Risiko ebenfalls erhöhen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Das Risiko ist höher bei höherem Alter, männlichem Geschlecht, Achalasie, früherem Kopf-Hals-Krebs oder einer früheren Bestrahlung des Brustkorbs. Seltene vererbte Syndrome wie Tylosis oder Fanconi-Anämie sowie eine Enzymvariante namens ALDH2 können das Risiko bei einigen Menschen erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Gene können beeinflussen, wer ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre entwickelt, auch wenn die meisten Menschen keine einzelne, klar abgrenzbare genetische Ursache tragen. Bei manchen liegt ein seltenes erbliches Syndrom vor, das das Risiko stark erhöht, während andere häufige Varianten tragen, die das Risiko leicht verschieben. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Person zu Person stark. Wenn Ärztinnen und Ärzte von genetischen Risikofaktoren für ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre sprechen, meinen sie sowohl vererbte Merkmale als auch DNA-Veränderungen, die in der Speiseröhre selbst entstehen.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre hat, spricht das für eine gemeinsam vererbte Anfälligkeit. Dahinter können seltene Gene mit hohem Risiko oder viele kleine genetische Einflüsse zusammenstehen.

• Tylosis (Howel-Evans): Diese seltene erbliche Erkrankung mit verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen geht mit einem hohen lebenslangen Risiko für ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre einher. Sie tritt stark gehäuft in Familien auf und führt oft im Erwachsenenalter zu Krebs.

• Fanconi-Anämie: Diese vererbte Störung der DNA-Reparatur erhöht die Wahrscheinlichkeit für Plattenepithelkarzinome im Mund, Rachen und in der Speiseröhre deutlich. Das Risiko kann schon in jüngerem als dem üblichen Alter auftreten.

• Dyskeratosis congenita: Vererbte Veränderungen, die die Telomere betreffen, können für Plattenepithelkarzinome prädisponieren, auch in der Speiseröhre. Das Risiko kann früher und höher sein als in der Allgemeinbevölkerung.

• Häufige Risikovarianten: Große genetische Studien haben häufige vererbte Varianten identifiziert, die das Risiko geringfügig erhöhen oder senken. Ihre Wirkung unterscheidet sich je nach Abstammung, und jede einzelne hat für sich genommen nur einen kleinen Effekt.

• Somatische DNA-Veränderungen: Die meisten Plattenepithelkarzinome der Speiseröhre entstehen, nachdem sich im Laufe der Zeit DNA-Veränderungen in den Zellen der Speiseröhre ansammeln. Diese erworbenen Mutationen betreffen Gene, die das Zellwachstum und die Reparatur steuern, und sie werden weder vererbt noch an Kinder weitergegeben.

Übertragung

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzinom ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Manchmal fragen sich Menschen, ob das Ösophagus-Plattenepithelkarzinom ansteckend ist; das ist es nicht – du kannst es dir nicht durch Berühren, Küssen, Husten oder das Teilen von Essen und Getränken holen. Die meisten Fälle sind nicht erblich; sie entwickeln sich im Laufe der Zeit aus einer Kombination von Risikofaktoren wie Tabakkonsum, starkem Alkoholkonsum und einer langfristigen Reizung der Speiseröhre. In seltenen Fällen kann eine starke erbliche Veranlagung das Risiko erhöhen, aber es gibt keine einfache Übertragung des Krebses direkt von Eltern auf Kind. Er kann sich zwar im Körper ausbreiten, aber niemals von einer Person auf eine andere.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie ein starkes Auftreten von Speiseröhrenkrebs besteht, mehrere Verwandte an verwandten Krebsarten erkrankt sind (Kopf/Hals, oberer Gastrointestinaltrakt) oder die Erkrankung in der Familie früh aufgetreten ist. Eine Testung kann auch dabei helfen, deine Behandlung zu personalisieren, wenn bei dir eine Diagnose gestellt wurde, und gezielte Therapien sowie klinische Studien zu steuern. Besprich mit einer genetischen Beratungsperson, welches Testpanel und welcher Zeitpunkt dafür passend sind.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Für viele Menschen mit einem Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre hängt die Aussicht davon ab, wie früh es entdeckt wird, ob es vollständig entfernt werden kann oder mit Chemoradiotherapie behandelt werden kann, und wie es um die allgemeine Gesundheit vor Beginn der Behandlung steht. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, vor allem wenn die Tumoren klein sind und sich noch nicht auf Lymphknoten ausgebreitet haben. Wenn der Krebs spät erkannt wird oder sich bereits ausgebreitet hat, zielt die Behandlung weiterhin darauf ab, Beschwerden zu kontrollieren, das Wachstum zu verlangsamen und die Lebensqualität zu erhalten. Eine Heilung wird dann aber weniger wahrscheinlich.

Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Im Allgemeinen ist das Überleben bei einer Erkrankung im Stadium I–II am besten, bei Stadium III vorsichtiger und bei Stadium IV schlecht, auch wenn individuelle Reaktionen variieren. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort ist, dass das Ansprechen auf die Chemoradiotherapie, die chirurgischen Resektionsränder und die Ernährung während und nach der Behandlung das Ergebnis mitbestimmen. Wenn der Tumor unter der Chemoradiotherapie vollständig schrumpft oder mit tumorfreien Rändern entfernt wird, bleiben manche Menschen über Jahre krebsfrei. Wenn er zurückkehrt, können Ärztinnen oder Ärzte zusätzliche Strahlentherapie, Chemotherapie, Immuntherapie oder klinische Studien anbieten, um die Kontrolle zu verlängern und Beschwerden zu lindern.

Der Weg sieht für jede Person etwas anders aus. Frühe Anzeichen eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre – wie neu auftretende Schluckbeschwerden oder unbeabsichtigter Gewichtsverlust – führen oft zu Untersuchungen, und das frühere Erkennen dieser Warnzeichen ist mit einem besseren Überleben verbunden. Mangelernährung und Schluckprobleme sind während der Behandlung wichtige Risiken; die Zusammenarbeit mit einer Ernährungsfachkraft und einer Spezialistin oder einem Spezialisten für Sprechen und Schlucken kann Komplikationen vorbeugen und die Kraft unterstützen. Mit der Zeit geht es für die meisten Menschen darum, die Krebsbehandlung mit dem Alltag in Einklang zu bringen, Schmerzen oder Reflux zu behandeln und Infektionen sowie Aspiration zu vermeiden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich des stadienabhängigen Überlebens, der Rolle von Operation oder Immuntherapie und palliativmedizinischer Möglichkeiten, die Komfort und Würde erhalten können, wenn eine Heilung nicht möglich ist.

Die Behandlung des Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre konzentriert sich darauf, den Krebs zu entfernen oder zu kontrollieren, das Schlucken zu erleichtern und deine Ernährung sowie Kraft zu erhalten. Zu den Möglichkeiten gehören eine Operation zur Entfernung eines Teils der Speiseröhre, eine Strahlentherapie, eine Chemotherapie oder eine Kombination davon. Wenn diese Behandlungen vor oder nach einer Operation zusammen eingesetzt werden, ist das Ziel, den Tumor zu verkleinern und die Behandlungsergebnisse zu verbessern. Bei Krebsarten, die nicht entfernt werden können oder sich ausgebreitet haben, können systemische Behandlungen wie Chemotherapie, Immuntherapie und zielgerichtete Medikamente das Wachstum verlangsamen und die Beschwerden lindern. Außerdem kann dein Behandlungsteam einen Stent einsetzen, damit die Nahrung weiter passieren kann, wenn das Schlucken stark eingeschränkt ist. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut. Deshalb wird dein Behandlungsteam den Plan an das Tumorstadium, den Ort des Tumors, deinen allgemeinen Gesundheitszustand und deine Ziele anpassen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten ersten Schritt für dich, einschließlich klinischer Studien, die Zugang zu neueren Therapien bieten können.

Die meisten Fälle stehen mit Rauchen, starkem Alkoholkonsum und anderen Belastungen in Zusammenhang, aber auch deine Gene können dein Risiko beeinflussen. Veränderungen in Genen, die dem Körper helfen, Alkohol abzubauen – in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen häufig – können dazu führen, dass Alkohol den Ösophagus stärker reizt und die Krebswahrscheinlichkeit erhöht, wenn du Alkohol trinkst. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Erbliche Ursachen sind selten, aber bestimmte seltene Syndrome wie Tylosis (die eine verdickte, verhornt aussehende Haut an Handflächen und Fußsohlen verursacht) und Fanconi-Anämie können die Wahrscheinlichkeit eines Plattenepithelkarzinoms des Ösophagus deutlich erhöhen. Die meisten Menschen mit einem Plattenepithelkarzinom des Ösophagus haben keine einzelne vererbte Ursache; oft spielen gemeinsame familiäre Gewohnheiten und Umweltfaktoren eine große Rolle, und ein höheres genetisches Risiko bedeutet nicht, dass du mit Sicherheit Krebs entwickeln wirst. Wenn mehrere nahe Verwandte an diesem Krebs erkrankt sind – besonders in jüngerem Alter – sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über genetische Beratung und darüber, ob eine Testung das erbliche Risiko für ein Plattenepithelkarzinom des Ösophagus genauer klären könnte.

Schluckbeschwerden, Schmerzen und Gewichtsverlust können weitere Gesundheitsprobleme nach sich ziehen. Sie können die Einstellung des Diabetes erschweren und das Risiko für Lungeninfektionen bei Menschen mit COPD erhöhen, weil Nahrung oder Flüssigkeiten möglicherweise „in die falsche Richtung“ gelangen. Frühe Symptome eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre, wie feine Veränderungen beim Schlucken und der Wechsel zu weicheren Speisen, können außerdem die Mangelernährung bei Menschen verschlimmern, die bereits mit einer Herz- oder Nierenerkrankung leben. Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre überschneidet sich oft mit Krebserkrankungen des Mundes, des Rachens oder des Kehlkopfs, und ein zweiter Krebs kann gleichzeitig oder später in den oberen Atemwegen und im Verdauungstrakt auftreten.

Eine Alkoholgebrauchsstörung und tabakbedingte Erkrankungen treten häufig zusammen mit diesem Krebs auf. Eine Leberzirrhose und Ösophagusvarizen können das Blutungsrisiko bei einer Endoskopie oder dem Einsetzen eines Stents erhöhen und die Auswahl der Chemotherapie einschränken. Erkrankungen wie eine lang bestehende Achalasie oder Vernarbungen nach einer früheren ätzenden Verletzung erhöhen die Wahrscheinlichkeit, ein Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre zu entwickeln, und können die Behandlungsplanung erschweren. Eine Immunsuppression, einschließlich HIV, kann das Risiko erhöhen und Infektionen während der Behandlung wahrscheinlicher machen. Blutverdünner und Thrombozytenaggregationshemmer, die bei Schlaganfall oder Herzerkrankungen eingesetzt werden, können das Blutungsrisiko bei Biopsien oder Operationen erhöhen, daher müssen Medikationspläne oft sorgfältig abgestimmt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.