Die Fehlbildung mit gespaltenem Rückenmark ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der das Rückenmark in zwei Teile gespalten ist. Sie wird oft im Säuglings- oder Kindesalter entdeckt, aber manche Betroffene werden erst später diagnostiziert, wenn die Anzeichen nur mild sind. Zu den frühen Symptomen der Fehlbildung mit gespaltenem Rückenmark können Rücken- oder Beinschmerzen, Schwäche, Veränderungen beim Gehen, Unterschiede an den Füßen oder Probleme mit Blase und Darm gehören. Ärztinnen und Ärzte können außerdem Hautveränderungen über der Wirbelsäule feststellen. Die Erkrankung besteht lebenslang, und die Prognose hängt von der Form und davon ab, ob das Rückenmark unter Zug steht. Meist wird die Fehlbildung mit gespaltenem Rückenmark behandelt, aber nicht geheilt. Die Behandlung umfasst oft regelmäßige Kontrollen, Physiotherapie und eine Operation, wenn nervenbedingte Probleme auftreten oder sich die Funktion verschlechtert.
Wie viele Menschen leben mit Split-Cord-Malformation?
Die Spaltbildung des Rückenmarks ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der das Rückenmark geteilt ist. Es gibt jedoch derzeit keine allgemein anerkannte Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit damit leben. Große Gesundheitsquellen geben für diese Erkrankung in der Regel keine separate globale Zahl an. Dasselbe gilt für die Vereinigten Staaten, wo sie meist unter breiteren angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule zusammengefasst und nicht gesondert gezählt wird. Daher liegt keine verlässliche nationale Schätzung für die Zahl der lebenden Betroffenen vor.
Überblick
Split-Cord-MalformationSymptome
Die Spaltmarkfehlbildung kann Rückenschmerzen, Schwäche in den Beinen, Taubheitsgefühle, Veränderungen an den Füßen oder Probleme beim Gehen verursachen. Viele Menschen mit einer Spaltmarkfehlbildung haben auch Probleme mit der Kontrolle von Blase oder Darm, und die Anzeichen werden oft schon in der Kindheit bemerkt, auch wenn der Schweregrad variiert.
Ausblick und Prognose
Bei einer Split-Cord-Fehlbildung hängt die Prognose von der Art der Fehlbildung, einer Fixierung des Rückenmarks und vom Zeitpunkt der Behandlung ab. Vielen Kindern geht es nach einer Operation gut, besonders wenn Muskelschwäche oder Blasenprobleme früh behandelt werden. Nachsorge hilft dabei, die Beweglichkeit und die tägliche Funktion zu schützen, während sie wachsen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Spaltmarkfehlbildung entwickelt sich meist vor der Geburt, wenn sich das Rückenmark zu Beginn der Schwangerschaft nicht normal bildet. Die genaue Ursache ist oft unklar, aber eine Kombination aus genetischen Faktoren und frühen Entwicklungsfaktoren kann eine Rolle spielen. Die meisten Fälle stehen in keinem Zusammenhang mit etwas, das die Eltern getan haben.
Genetische Einflüsse
Die Genetik scheint bei der Spaltfehlbildung des Rückenmarks für die meisten Familien keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle wirken sporadisch, auch wenn seltene genetische oder früh entwicklungsbedingte Faktoren dazu beitragen können. Eine genetische Abklärung kann erwogen werden, wenn die Spaltfehlbildung des Rückenmarks zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt.
Diagnose
Die Diagnose einer Spaltmarkfehlbildung beginnt in der Regel mit den klinischen Merkmalen und den bildgebenden Befunden, vor allem im MRT. Vor der Geburt kann der Ultraschall darauf hinweisen. Nach der Geburt können Ärztinnen und Ärzte ein MRT oder ein CT und manchmal auch genetische Tests verwenden, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Split-Cord-Malformation umfasst in der Regel die Betreuung durch eine Neurochirurgin oder einen Neurochirurgen. Eine Operation kann empfohlen werden, um das Rückenmark zu entlasten und eine Verschlechterung von Muskelschwäche, Schmerzen oder Blasenproblemen zu verhindern. Physiotherapie und weitere bildgebende Verlaufskontrollen helfen danach oft weiter.
Symptome
Eine spinale Spaltfehlbildung kann beeinflussen, wie dein Rücken, deine Beine und deine Blase funktionieren. Die Anzeichen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele Menschen mit einer spinalen Spaltfehlbildung sind die wichtigsten Alltagsprobleme Veränderungen beim Gehen, eine ungleiche Entwicklung der Beine oder Füße oder Schwierigkeiten mit der Blasenkontrolle. Einige Anzeichen sind an der Haut über der Wirbelsäule sichtbar, andere zeigen sich als gekrümmter Rücken, Schmerzen oder Schwäche. Die frühen Merkmale einer spinalen Spaltfehlbildung können leicht übersehen werden, vor allem, wenn sie nur mild ausgeprägt sind.
Eine Haarstelle, eine tiefe Einziehung, ein rötliches Mal oder ein weicher Knoten in der Mitte des Rückens können ein wichtiger Hinweis sein. Bei einer spinalen Spaltfehlbildung liegen diese Veränderungen oft über dem Bereich, in dem sich die Wirbelsäule anders entwickelt hat.
Manche Menschen haben eine Skoliose, also eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, oder einen Rücken, der ungleichmäßig aussieht. Das kann sich darin zeigen, dass eine Schulter oder eine Hüfte höher steht als die andere, und es kann deine Haltung oder den Sitz der Kleidung beeinflussen.
Ein Bein kann schwächer, kleiner oder kürzer wirken, und die Füße können nach innen gedreht sein oder einen hohen Fußgewölbebogen haben. Im Alltag kann das bedeuten, dass du häufiger stolperst, Schuhe ungleich abläufst oder beim Gehen schneller müde wirst.
Manche Menschen mit einer spinalen Spaltfehlbildung bemerken Rückenschmerzen, Beinschmerzen, Taubheitsgefühle oder Kribbeln. Diese Beschwerden können leicht oder stärker störend sein, besonders bei längeren Wegen, beim Stehen oder bei Aktivität.
Wie Betroffene Split-Cord-Malformation normalerweise zuerst bemerken?
Die Diastematomyelie fällt oft zum ersten Mal auf, wenn ein Baby oder Kind Veränderungen am Rücken hat, die früh Aufmerksamkeit erregen, zum Beispiel eine Haarsträhne, eine Delle, einen kleinen Knoten, ein Muttermal oder eine Krümmung der Wirbelsäule. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung können zu den ersten Anzeichen der Diastematomyelie auch Unterschiede an den Füßen, ungleiches Wachstum der Beine, Schwäche, Schwierigkeiten beim Gehen oder Blasen- und Darmprobleme gehören, weil das Rückenmark während des Wachstums betroffen ist. Manchmal vermuten Ärztinnen oder Ärzte die Erkrankung schon vor der Geburt im Ultraschall. Bei anderen Kindern fällt die Diastematomyelie erst bei einer Routineuntersuchung auf oder wenn die Beschwerden im Säuglings- oder frühen Kindesalter deutlicher werden.
Arten von Split-Cord-Malformation
Diastematomyelie (Spaltung des Rückenmarks) kann sich bei Menschen unterschiedlich auswirken, und die wichtigsten Unterschiede hängen davon ab, wie das Rückenmark innerhalb der Wirbelsäule geteilt ist. In der Praxis beschreiben Ärztinnen und Ärzte meist zwei Varianten der Diastematomyelie, und diese Formen können sich in Aufbau, Schweregrad und Wahrscheinlichkeit, Beschwerden zu verursachen, unterscheiden. Manche Kinder haben anfangs nur wenige Probleme im Alltag, während sich bei anderen mit dem Wachstum Schwäche, Veränderungen beim Gehen, Schmerzen oder Probleme mit Blase und Darm entwickeln können.
Typ I
Bei Typ I ist das Rückenmark in zwei Teile geteilt, und jeder Teil liegt in einer eigenen Hülle, meist getrennt durch ein starres Stück Knochen oder Knorpel. Diese Form ist oft komplexer und kann eher zu einer Fixierung des Rückenmarks führen, was zu Beinschwäche, Veränderungen an den Füßen, Rücken- oder Beinschmerzen oder Beschwerden mit Blase und Darm führen kann. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus.
Typ II
Bei Typ II ist das Rückenmark ebenfalls geteilt, aber beide Teile bleiben in einer gemeinsamen Hülle, und das Gewebe dazwischen ist meist weicher statt knöchern. Diese Form kann im Aufbau weniger schwer ausgeprägt sein, und manche Menschen mit Diastematomyelie haben mildere Beschwerden oder erhalten die Diagnose später. Dennoch können viele Menschen mit Diastematomyelie weiterhin Schwäche, Taubheitsgefühle, Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) oder Probleme mit Blase und Darm haben.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht auf eine sinnvolle, belegte Weise: Eine Spaltmarkfehlbildung ist eine angeborene Besonderheit des Rückenmarks, und es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen den Beginn von Beschwerden hinauszögern können. Was hilft, ist eine frühe Nachsorge bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Wirbelsäule oder Nerven, denn bildgebende Untersuchungen und regelmäßige Kontrollen können Probleme wie eine zu starke Spannung am Rückenmark erkennen. Eine Operation wird manchmal eingesetzt, um die Wahrscheinlichkeit zu senken, dass sich die Beschwerden verschlimmern, auch wenn sie die Erkrankung selbst nicht verhindert. Trotzdem geht es vielen Menschen mit dieser Erkrankung über Jahre mit sorgfältiger Überwachung und rechtzeitiger Behandlung gut. Wenn neue Schmerzen, Schwäche, Veränderungen beim Gehen oder Blasenprobleme auftreten, kann eine frühe Abklärung einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetische Faktoren können manchmal dabei helfen zu erklären, warum eine Split-Cord-Malformation auftritt, aber sie können in der Regel nicht genau vorhersagen, welche Symptome jemand im Alltag haben wird. Bei den meisten Menschen hängen die Beschwerden stärker davon ab, wie sich das Rückenmark entwickelt hat, an welcher Stelle die Teilung liegt und ob das Rückenmark unter Spannung steht. Daher können die Anzeichen von leichten Rücken- oder Beinproblemen bis zu Schwäche, Veränderungen beim Gehen, Problemen mit der Blase oder Hautveränderungen über der Wirbelsäule reichen. Forschende untersuchen weiterhin mögliche genetische Zusammenhänge, aber bisher sagen genetische Befunde Ärztinnen und Ärzten nicht zuverlässig, wie schwer die Beschwerden sein werden oder wann sie beginnen.
Ursachen und Risikofaktoren
Ärztinnen und Ärzte erforschen noch, was eine Spaltmarkfehlbildung verursacht. Sie beginnt sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Gewebe, aus dem sich die Wirbelsäule und das Rückenmark bilden, nicht auf die übliche Weise entwickelt. Die meisten Fälle stehen nicht mit einer klar vererbten Genveränderung in Zusammenhang, aber Gene können das Risiko trotzdem beeinflussen. Ein niedriger Folsäurespiegel, Diabetes, Adipositas und einige Antiepileptika in der Schwangerschaft können ebenfalls eine Rolle spielen. Stell dir Risikofaktoren als Teile eines Puzzles vor, nicht als das ganze Bild.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Spaltmarkfehlbildung tritt meist sehr früh in der Schwangerschaft auf, wenn sich das Gewebe, aus dem sich Wirbelsäule und Rückenmark bilden, nicht auf die übliche Weise entwickelt. Bei den meisten Menschen mit dieser Erkrankung gibt es keine klare vererbte Ursache und keinen starken Hinweis darauf, dass sie durch etwas verursacht wurde, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Manchmal tritt sie zusammen mit anderen Wirbelsäulen- oder Geburtsanomalien auf. Das spricht für eine Mischung aus frühen Entwicklungsveränderungen und, seltener, genetischen Faktoren.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die genauen Ursachen und Risikofaktoren für eine geteilte Rückenmarkfehlbildung sind nicht vollständig geklärt. Da sie sehr früh in der Schwangerschaft beginnt, lässt sich in vielen Fällen kein eindeutiger Auslöser zuordnen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei dieser seltenen Erkrankung stammt ein großer Teil der Belege aus verwandten angeborenen Wirbelsäulenfehlbildungen.
Diabetes vor oder zu Beginn der Schwangerschaft kann das Risiko für angeborene Wirbelsäulenfehlbildungen erhöhen, und dazu können auch einige Fälle von geteilter Rückenmarkfehlbildung gehören. Die ersten Schwangerschaftswochen scheinen dabei am wichtigsten zu sein, weil sich in dieser Zeit das Rückenmark und das umliegende Gewebe entwickeln.
Niedrige Folatwerte um die Empfängnis herum stehen mit Neuralrohrdefekten und anderen frühen Problemen der Wirbelsäulenentwicklung in Verbindung. Eine geteilte Rückenmarkfehlbildung ist seltener und etwas anders, aber ein schlechter Folatstatus gilt dennoch als möglicher biologischer Beitrag.
Einige Medikamente, die in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden, insbesondere Valproat und andere Arzneimittel, die die Folsäureverwertung beeinträchtigen, können das Risiko für frühe Probleme der Wirbelsäulenentwicklung erhöhen. Die Wirkung hängt vom Medikament, von der Dosis und davon ab, wann die Belastung stattfindet.
Hohes Fieber oder eine längere Überhitzung in den allerersten Wochen der Schwangerschaft wurde mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht. Bei einer geteilten Rückenmarkfehlbildung ist die Beweislage weniger direkt, aber eine frühe Hitzeeinwirkung gilt dennoch als möglicher Umweltfaktor.
Genetische Risikofaktoren
Diastematomyelie hat in der Regel keine eindeutig nachgewiesene vererbte Ursache. Wenn Familien nach den genetischen Ursachen der Diastematomyelie fragen, lautet die Antwort oft, dass Gene eine Rolle spielen können, die meisten Fälle aber isoliert auftreten und der genaue Grund unbekannt ist. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung zwangsläufig auftritt. Selten ist diese Fehlbildung der Wirbelsäule mit einem umfassenderen genetischen Syndrom oder einer familiären Vorgeschichte verwandter angeborener Wirbelsäulendefekte verbunden.
Meist sporadisch: Die meisten Menschen mit Diastematomyelie werden in Familien ohne frühere Vorgeschichte dieser Erkrankung geboren. Das spricht dafür, dass sie meist während einer sehr frühen Entwicklungsphase entsteht und nicht nach einem klaren erblichen Muster verläuft.
Familienanamnese: Eine familiäre Häufung von Neuralrohrdefekten oder verwandten Wirbelsäulenfehlbildungen kann die Wahrscheinlichkeit für eine Diastematomyelie leicht erhöhen. Dennoch bleibt die Erkrankung selten, und die meisten Verwandten sind nicht betroffen.
Seltene Syndrome: In einer kleinen Zahl von Fällen tritt Diastematomyelie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auf, die auf ein umfassenderes genetisches Syndrom oder eine Chromosomenveränderung hinweisen. Wenn das passiert, kann eine genetische Abklärung helfen, die Ursache und das Wiederholungsrisiko zu klären.
Gene der frühen Entwicklung: Forschende vermuten, dass bei manchen Fällen Gene beteiligt sind, die die Mittellinie des Körpers und die frühe Bildung des Rückenmarks steuern. Bisher erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle, weshalb eine Untersuchung nicht immer eine eindeutige Antwort liefert.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine Split-Cord-Malformation ist von Geburt an vorhanden, daher verursacht sie nicht dein Lebensstil. Wie sich dein Lebensstil auf eine Split-Cord-Malformation auswirkt, kann jedoch wichtig sein für Schmerzen, Beweglichkeit, Blasen- und Darmfunktion, den Hautschutz und das Risiko sekundärer Komplikationen. Am hilfreichsten sind Gewohnheiten, die die Belastung von Wirbelsäule und Beinen verringern und gleichzeitig eine sichere Alltagsfunktion und Rehabilitation unterstützen.
Schonende Bewegung und regelmäßige Physiotherapie können Menschen mit einer Split-Cord-Malformation dabei helfen, Kraft, Beweglichkeit, Gleichgewicht und Gehfähigkeit zu erhalten. Bewegungsmangel kann mit der Zeit zu abnehmender körperlicher Leistungsfähigkeit, Steifigkeit und Funktionsverlust führen.
Übergewicht kann die mechanische Belastung von Wirbelsäule, Hüften, Knien und Füßen erhöhen und so Schmerzen sowie Bewegungsprobleme verschlimmern. Ein gesundes Gewicht zu halten, kann außerdem das Anlegen von Orthesen, Transfers und die tägliche Bewegung erleichtern.
Vermindertes Gefühl oder ein auffälliges Gangbild können das Risiko für Druckstellen, Blasen und unbemerkte Hautverletzungen erhöhen. Sorgfältige Hautkontrollen, Druckentlastung und gut sitzendes Schuhwerk können helfen, Wunden und Infektionen vorzubeugen.
Ausreichende Flüssigkeitszufuhr und feste Routinen zum Entleeren der Blase können die Harnwegsgesundheit unterstützen, wenn Symptome einer neurogenen Blase vorliegen. Ungünstige Trinkgewohnheiten oder verzögertes Entleeren können das Risiko für Harnverhalt, Harnverlust oder Infektionen erhöhen.
Risikoprävention
Die Split-Cord-Malformation liegt in der Regel schon vor der Geburt vor, daher gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst vollständig zu verhindern. Für viele Menschen mit einer Split-Cord-Malformation geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Nerven-, Blasen-, Knochen- und Hautprobleme im Laufe der Zeit zu senken. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deinem Gesundheitszustand an. Regelmäßige Verlaufskontrollen sind wichtig, weil sich einige Komplikationen langsam entwickeln können, noch bevor deutliche Symptome oder frühe Anzeichen einer Split-Cord-Malformation auftreten.
Eine fortlaufende Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Wirbelsäulenerkrankungen hilft dabei, ein Anbinden des Rückenmarks (tethering), Veränderungen der Krümmung oder Schwäche früh zu erkennen. So lässt sich das Risiko bleibender Nervenschäden senken und die Behandlung rechtzeitig steuern.
Neue Rücken- oder Beinschmerzen, Veränderungen beim Gehen, Taubheitsgefühle oder eine Verschlechterung der Blasenkontrolle sollten zeitnah abgeklärt werden. Eine frühe Beurteilung kann helfen, dass aus kleinen Veränderungen keine dauerhaftes Problem wird.
Wenn sich über der Wirbelsäule ein Hautmal, eine Einziehung, eine Haarstelle oder eine Narbe nach früherer Operation befindet, halte die Stelle sauber und kontrolliere sie regelmäßig. Schnelles Handeln bei Rötung, Sekretabgang oder Schwellung kann helfen, Infektionen oder Hautschäden zu verhindern.
Viele Menschen mit einer Split-Cord-Malformation brauchen regelmäßige Blasenkontrollen, um eine unvollständige Entleerung oder Druck auf die Nieren zu erkennen. Eine rechtzeitige Behandlung von Harnwegsinfekten und Blasenproblemen kann helfen, die Nierengesundheit zu schützen.
Kann man Split-Cord-Malformation vorbeugen?
In der Regel nein, eine Spaltmarkfehlbildung lässt sich nicht zuverlässig verhindern, weil sie sehr früh in der Entwicklung des Babys entsteht und die genaue Ursache oft nicht bekannt ist. Die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft, zusammen mit regelmäßiger pränataler Vorsorge und dem Vermeiden schädlicher Substanzen, kann helfen, das Risiko für einige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Rückenmarks zu senken, aber es ist nicht bewiesen, dass dadurch die Spaltmarkfehlbildung selbst verhindert wird.
Übertragung
Die Spaltmarkfehlbildung ist eine angeborene Erkrankung, keine Infektion. Du kannst sie also nicht von jemand anderem bekommen und sie auch nicht durch Kontakt, Luft, Nahrung oder Sex weitergeben. Für die meisten Familien ist die genetische Vererbung der Spaltmarkfehlbildung nicht das Hauptproblem, weil sie meist vereinzelt schon sehr früh in der Schwangerschaft auftritt, wenn sich das Rückenmark und das umliegende Gewebe bilden.
Viele Menschen mit einer Spaltmarkfehlbildung sind die einzige Person in ihrer Familie mit dieser Erkrankung, und ein klares Vererbungsmuster von Eltern auf Kind ist ungewöhnlich. In einer kleinen Zahl von Fällen kann sie zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen oder mit einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftreten. Wenn es in der Familie Probleme mit der Wirbelsäule oder dem Neuralrohr gibt, kann eine Fachperson für Genetik erklären, wie die Spaltmarkfehlbildung in genau dieser Familie vererbt wird.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests werden bei der gespaltenen Rückenmarksfehlbildung nicht routinemäßig zur frühen Erkennung oder zur Behandlungsplanung eingesetzt, weil die meisten Fälle durch bildgebende Verfahren festgestellt werden und nicht mit einem einzelnen bekannten Gen verbunden sind. Es kann sinnvoll sein, dies zu besprechen, wenn es weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese gibt, die auf ein umfassenderes genetisches Syndrom hindeutet.
Diagnose
Viele Menschen mit Diastematomyelie suchen ärztliche Hilfe wegen Beschwerden im Rücken oder in den Beinen, Hautveränderungen über der Wirbelsäule oder auffälligen Befunden in Untersuchungen, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurden. Bei Säuglingen und Kindern vermuten Ärztinnen und Ärzte die Erkrankung oft, wenn ihnen eine Haarstelle, ein Grübchen, eine Krümmung der Wirbelsäule, Unterschiede an den Füßen oder eine Schwäche auffallen. Die Diagnose der Diastematomyelie wird in der Regel durch bildgebende Verfahren bestätigt. Der genaue Typ wird danach bestimmt, wie das Rückenmark getrennt ist und ob Knochen oder Gewebe es voneinander abgrenzt.
Ärztinnen und Ärzte achten auf Hinweise auf der Haut über dem Rücken, zum Beispiel ein Grübchen, einen Fettknoten, ein Muttermal oder eine Stelle mit vermehrtem Haarwuchs. Außerdem prüfen sie die Kraft in den Beinen, die Reflexe, die Form der Füße, das Gehen sowie Blasen- oder Darmbeschwerden, um zu sehen, wie das Rückenmark betroffen sein könnte.
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose der Diastematomyelie, weil sie Rückenmark, Nerven und benachbarte Weichteile im Detail darstellt. Sie kann zeigen, ob das Rückenmark in zwei Teile getrennt ist und ob ein Zug am Rückenmark oder andere Veränderungen der Wirbelsäule vorliegen.
Eine Computertomographie (CT) oder einfache Röntgenaufnahmen können eingesetzt werden, um einen knöchernen oder knorpeligen Sporn, Veränderungen der Wirbel oder eine Skoliose zu erkennen. Diese bildgebenden Befunde helfen, die Anatomie zu beschreiben, und sind besonders nützlich bei der Behandlungsplanung.
Bei jungen Säuglingen kann ein Ultraschall der Wirbelsäule helfen, wenn die Knochen der Wirbelsäule noch nicht vollständig verknöchert sind. Er kann auf ein zugrunde liegendes Rückenmarksproblem hinweisen, zur Bestätigung ist aber meist eine MRT nötig.
Wie wird Split-Cord-Malformation diagnostiziert?
Die Spinalkanal-Fehlbildung mit geteiltem Rückenmark wird meist mit einer körperlichen Untersuchung und einer bildgebenden Untersuchung der Wirbelsäule diagnostiziert, besonders mit einer MRT, also einer detaillierten Aufnahme, die zeigt, ob das Rückenmark geteilt ist und ob umliegendes Gewebe betroffen ist. Ärztinnen und Ärzte können zuerst einen Verdacht haben, wenn ein Baby oder Kind Veränderungen der Haut über dem unteren Rücken, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, Unterschiede an Füßen oder Beinen, Schwäche, Schmerzen oder Probleme mit Blase und Darm hat. Manchmal wird sie schon vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung erkannt. Auch eine CT oder ein Röntgenbild kann verwendet werden, um die Knochen der Wirbelsäule zu betrachten, aber genetische Tests sind normalerweise nicht der wichtigste Weg, um diese Erkrankung zu diagnostizieren.
Stadien von Split-Cord-Malformation
Die Spinalkanalfehlbildung mit geteiltem Rückenmark hat keine festgelegten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle Veränderung der Wirbelsäule und des Rückenmarks handelt, die bereits früh in der Entwicklung vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit feste Phasen durchläuft. Die Beschwerden können über Jahre stabil bleiben oder deutlicher werden, wenn ein Kind wächst oder die Wirbelsäule stärker belastet wird. Deshalb konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte darauf, wie die Spinalkanalfehlbildung mit geteiltem Rückenmark mithilfe von Beschwerden, der körperlichen Untersuchung und bildgebenden Untersuchungen diagnostiziert und überwacht wird. Zur Bestätigung der Veränderungen an der Wirbelsäule können verschiedene Untersuchungen empfohlen werden, am häufigsten ein MRT und manchmal ein CT oder Röntgenaufnahmen, um die Knochen um das Rückenmark zu beurteilen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer **Spaltmarkfehlbildung** sind oft gut, wenn sie früh erkannt und passend behandelt wird, besonders bei Kindern, die vor dem Entstehen einer ausgeprägten Nervenschädigung operiert werden. Die Prognose hängt von der Art und Lage der Fehlbildung ab und davon, ob bei der Diagnose bereits neurologische Probleme wie Beinschwäche, Gefühlsverlust, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Skoliose oder ein tethered cord vorliegen. Viele Betroffene bleiben nach der Operation stabil oder bessern sich, aber bei einigen bleiben Beeinträchtigungen bestehen oder es kommt erneut zu einer Fixierung des Rückenmarks, die eine langfristige Nachsorge erfordert. Menschen mit milden Formen haben möglicherweise nur wenige Beschwerden und kommen bis ins Erwachsenenalter gut zurecht, während bei komplexeren Wirbelsäulenanomalien anhaltende orthopädische und urologische Komplikationen auftreten können. Eine Spaltmarkfehlbildung ist an sich normalerweise nicht mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden, und die Sterblichkeit ist niedrig. Der Verlauf kann jedoch schwerwiegender sein, wenn sie zusammen mit größeren angeborenen Begleitfehlbildungen oder schweren Komplikationen auftritt.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit einer Spaltfehlbildung des Rückenmarks kommen über Jahre gut zurecht, während andere bleibende Auswirkungen auf Nerven und Wirbelsäule haben, die im Verlauf überwacht werden müssen. Das Langzeitbild wird oft davon geprägt, wie stark das Rückenmark und die benachbarten Nerven betroffen waren, ob die Fehlbildung operativ versorgt wurde und ob sich später ein Tethered Cord oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule entwickelt. Im Kindesalter kann sich das durch Unterschiede beim Gehen oder durch Blasenprobleme zeigen, während im Erwachsenenalter manche Schmerzen, Schwäche oder Veränderungen im Alltag bemerken. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer eine stetige Verschlechterung, aber die Auswirkungen einer Spaltfehlbildung des Rückenmarks können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein.
Manche Menschen mit einer Spaltfehlbildung des Rückenmarks haben bleibende Schwäche, Steifigkeit oder ungleichmäßige Bewegungen in den Beinen. Mit der Zeit können alltägliche Abläufe mehr Anstrengung erfordern, zum Beispiel Treppensteigen, längere Spaziergänge oder längeres Stehen.
Langfristige Nervenveränderungen können das Muskelwachstum und das Gleichgewicht in Beinen und Füßen beeinflussen. Das kann zu Unterschieden in der Fußform, der Beinlänge oder darin führen, wie das Gewicht beim Gehen getragen wird.
Eine Spaltfehlbildung des Rückenmarks kann bleibende Auswirkungen auf die Blasenkontrolle und bei manchen Menschen auch auf die Darmfunktion haben. Für viele bedeutet das Harndrang, Harnverlust, Schwierigkeiten beim vollständigen Entleeren oder Verstopfung, die sich durch verschiedene Lebensphasen zieht.
Anhaltende Rückenschmerzen, Beinschmerzen oder ungewöhnliche Nervenempfindungen können auftreten, besonders wenn das Rückenmark unter Zug bleibt. Medizinisch werden diese manchmal als Spätfolgen bezeichnet, und sie können Brennen, Kribbeln oder Schmerzen umfassen, die sich bei Belastung verstärken.
Wie ist es, mit Split-Cord-Malformation zu leben?
Das Leben mit einer gespaltenen Rückenmarkfehlbildung kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere mit chronischen Rücken- oder Beinschmerzen, Schwäche, Gleichgewichtsproblemen, Veränderungen der Form der Füße oder der Wirbelsäule oder mit Blasen- und Darmbeschwerden leben, die Schule, Arbeit, Schlaf und Beweglichkeit beeinträchtigen können. Der Alltag kann regelmäßige Kontrolltermine, Physiotherapie, manchmal eine Operation und praktische Planung im Hinblick auf Erschöpfung, Gehstrecke oder den Zugang zu einer Toilette umfassen. Mit der richtigen Unterstützung können viele Menschen jedoch ein erfülltes, aktives Leben führen. Für Familien und andere nahestehende Unterstützungspersonen kann das bedeuten, bei Terminen, der Pflege und der emotionalen Unterstützung zu helfen und gleichzeitig das Zuhause, die Schule oder das Berufsleben so anzupassen, dass alles sicherer und leichter wird.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Diastematomyelie konzentriert sich in der Regel darauf, das Rückenmark zu schützen, Beschwerden zu lindern und Kindern oder Erwachsenen zu helfen, so aktiv und beschwerdefrei wie möglich zu bleiben. Wenn das Rückenmark gedehnt, komprimiert oder durch eine knöcherne oder bindegewebige Trennwand beeinträchtigt wird, umfasst die Behandlung oft eine Operation, um das Rückenmark zu entlasten und die Struktur zu entfernen, die die Spaltung verursacht. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, weil die Versorgung vom Alter, den Beschwerden und davon abhängt, ob die Diastematomyelie Schwäche, Schmerzen, Veränderungen beim Gehen oder Probleme mit Blase und Darm verursacht. Viele Menschen mit Diastematomyelie profitieren außerdem von Physiotherapie, Schmerzbehandlung und regelmäßigen Kontrollen, um Veränderungen im Verlauf zu beobachten, besonders wenn sich frühe Anzeichen der Diastematomyelie verschlimmern. Unterstützung durch Familie oder Freunde kann die tägliche Behandlung erleichtern, und zum Behandlungsteam können je nach Beschwerden eine Neurochirurgin oder ein Neurochirurg, Rehabilitationsspezialistinnen und Rehabilitationsspezialisten sowie weitere Ärztinnen und Ärzte gehören.
Kann man Split-Cord-Malformation heilen?
Nein, es gibt keine echte Heilung für die gespaltene Rückenmarkfehlbildung, weil es sich um ein Problem handelt, wie sich das Rückenmark vor der Geburt entwickelt hat. Eine Behandlung kann aber trotzdem sehr viel helfen: Viele Menschen brauchen eine Operation, um den betroffenen Bereich zu entlasten oder zu korrigieren und zu verhindern, dass sich Nervenprobleme verschlimmern. Andere brauchen bei leichten Beschwerden nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit Diastematomyelie kann durch Schmerzen, Schwäche, Veränderungen beim Gehen, Blasen- oder Darmprobleme und eine Belastung der Wirbelsäule beeinträchtigt werden, während das Kind wächst. Die nicht medikamentöse Versorgung konzentriert sich darauf, Bewegung, Wohlbefinden und Selbstständigkeit zu erhalten und gleichzeitig genau auf Anzeichen zu achten, dass das Rückenmark unter Zug steht. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer abgestimmten Versorgung durch Rehabilitationsfachkräfte, orthopädische Teams und Therapeut:innen. Der beste Plan hängt vom Alter, den Beschwerden und davon ab, ob frühe Anzeichen einer Diastematomyelie im Verlauf Veränderungen zeigen.
Physiotherapie hilft, die Muskulatur zu stärken, das Gleichgewicht zu verbessern und das sicherere Gehen sowie die alltägliche Bewegung zu unterstützen. Viele Menschen mit Diastematomyelie nutzen sie, um an Ausdauer, Haltung und Beweglichkeit zu arbeiten, wenn sich ihre Bedürfnisse verändern.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Schulaktivitäten und die Nutzung der Hände, wenn Schwäche oder Koordinationsprobleme dabei stören. Sie kann auch praktische Hilfsmittel oder Veränderungen zu Hause vorschlagen, die den Alltag einfacher und sicherer machen.
Orthesen oder Schienen können Füße, Sprunggelenke, Beine oder die Wirbelsäule unterstützen, wenn Schwäche oder Fehlstellungen das Wohlbefinden oder das Gehen beeinträchtigen. Manche finden, dass diese Hilfen die Ermüdung verringern und die Stabilität in der Schule, bei der Arbeit oder beim Spielen verbessern.
Programme für Blase und Darm können feste Toilettenzeiten, Unterstützung des Beckenbodens, Trinkplanung und Hilfe durch Fachkräfte für Kontinenz umfassen. Diese Maßnahmen können Unfälle verringern, Verstopfung reduzieren und den Alltag planbarer machen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer Spaltmarkfehlbildung konzentriert sich die Behandlung in der Regel auf die Beschwerden, sodass genetische Unterschiede die Versorgung meist nicht wesentlich beeinflussen. Dennoch können kleine vererbte Unterschiede beeinflussen, wie manche Menschen auf gängige Arzneimittel wie Schmerzmittel, Mittel zur Entspannung verspannter Muskeln oder Medikamente reagieren, die während und nach einer Operation eingesetzt werden. Das kann verändern, wie gut ein Arzneimittel wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Für viele bedeutet das einfach, dass das Behandlungsteam die Dosis anpassen oder ein anderes Arzneimittel ausprobieren muss, wenn die Schmerzbehandlung nicht gut genug wirkt, die Muskeln angespannt bleiben oder Nebenwirkungen häufiger auftreten als erwartet.
Pharmakologische Behandlungen
Bei einer Spinalen Dysraphie mit verdoppeltem Rückenmark korrigiert die Medizin die Unterschiede des Rückenmarks selbst nicht. Medikamente werden vor allem eingesetzt, um Beschwerden wie Schmerzen, Muskelsteifigkeit, Blasenprobleme oder Verstopfung zu lindern, besonders vor einer Operation oder wenn Beschwerden danach bestehen bleiben. Die Behandlung wird individuell angepasst, weil die Beschwerden sehr unterschiedlich sind und nicht alle mit einer Spinalen Dysraphie mit verdoppeltem Rückenmark dieselben Medikamente brauchen. Wenn ein Medikament nicht hilft, bedeutet das nicht, dass eine andere Option auch nicht wirksam sein wird.
Acetaminophen und nichtsteroidale Antirheumatika wie ibuprofen oder naproxen können bei leichten bis mäßigen Rücken- oder Beinschmerzen helfen. Diese Medikamente können nützlich sein, wenn die Schmerzen das Gehen, das Sitzen in der Schule oder den Schlaf beeinträchtigen.
Gabapentin oder pregabalin können eingesetzt werden, wenn eine Spinale Dysraphie mit verdoppeltem Rückenmark brennende, kribbelnde oder einschießende Nervenschmerzen verursacht. Das kann bei einigen der frühen Anzeichen einer Spinalen Dysraphie mit verdoppeltem Rückenmark helfen, wenn gereizte Nerven ein wesentlicher Teil des Problems sind.
Baclofen, tizanidine oder diazepam können verordnet werden, wenn Muskelanspannung oder Krämpfe die Bewegung erschweren. Die Dosierung kann schrittweise erhöht oder gesenkt werden, um die Linderung der Beschwerden mit Schläfrigkeit oder Schwäche auszubalancieren.
Oxybutynin, tolterodine oder solifenacin können helfen, wenn es im Zusammenhang mit einer Beteiligung des Rückenmarks zu Harndrang, Harnverlust oder einer überaktiven Blase kommt. In manchen Fällen werden Medikamente zur Blasenkontrolle und eine Katheterbehandlung kombiniert.
Genetische Einflüsse
Die geteilte Rückenmarkfehlbildung tritt meist sehr früh in der Schwangerschaft auf, während sich das Rückenmark und das umliegende Gewebe noch entwickeln. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Bei den meisten Menschen mit geteilter Rückenmarkfehlbildung finden die Ärzte keine einzelne klare vererbte Ursache, und sie tritt in einer Familie oft nur einmal auf. Trotzdem kann die Genetik in einigen Fällen das Risiko beeinflussen, vor allem wenn die geteilte Rückenmarkfehlbildung zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder wenn mehrere Familienmitglieder Probleme mit der Wirbelsäule oder dem Nervensystem haben. Forschende gehen davon aus, dass Gene, die an der frühen Entwicklung beteiligt sind, eine Rolle spielen könnten, aber die genetischen Ursachen der geteilten Rückenmarkfehlbildung sind noch nicht vollständig verstanden. Wenn es eine starke Familienanamnese oder andere ungewöhnliche Befunde gibt, kann ein Spezialist für Genetik helfen zu erklären, ob Tests oder eine Beratung nützliche Informationen liefern könnten.
Ist Split-Cord-Malformation genetisch bedingt?
Die Genetik scheint bei der Spaltfehlbildung des Rückenmarks für die meisten Familien keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle wirken sporadisch, auch wenn seltene genetische oder früh entwicklungsbedingte Faktoren dazu beitragen können. Eine genetische Abklärung kann erwogen werden, wenn die Spaltfehlbildung des Rückenmarks zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit, sondern stellen normale menschliche Variationen dar. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu stellen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Viele Familien fragen sich, wie die Genetik die Behandlung bei Split-Cord-Malformation beeinflusst. Bei den meisten Menschen mit Split-Cord-Malformation richten sich Behandlungsentscheidungen viel stärker nach der Form von Wirbelsäule und Rückenmark, den Beschwerden, dem Alter und der Frage, ob das Rückenmark unter Spannung steht, als nach einem bestimmten Genbefund. Es gibt keinen weit verbreiteten genetischen Test, der Ärztinnen und Ärzten sagt, welche Operation, welches Schmerzmittel oder welches andere Routinearzneimittel speziell bei Split-Cord-Malformation am besten wirkt. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber vererbte Unterschiede darin, wie der Körper Medikamente verarbeitet, können manchmal die Nebenwirkungen oder die Dosierung bei gängigen Arzneimitteln beeinflussen. Deshalb beobachten Ärztinnen und Ärzte weiterhin genau und passen die Behandlung an, je nachdem, wie jemand darauf anspricht. Wenn die Split-Cord-Malformation im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftritt, kann eine genetische Untersuchung helfen, das Gesamtbild zu erklären und die weitere Kontrolle zu steuern, auch wenn sie die im Alltag verwendeten Medikamente zur Behandlung der Beschwerden meist nicht verändert.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer geteilten Rückenmarkfehlbildung haben oft gleichzeitig andere Probleme an der Wirbelsäule oder an den Nerven, die beeinflussen können, wie sich die Beschwerden im Alltag zeigen. Ein Kind kann zum Beispiel zunächst eine Schwäche der Beine oder Veränderungen an den Füßen haben, aber Blasenprobleme, Rückenschmerzen oder eine zunehmende Verkrümmung der Wirbelsäule können mit dem Wachstum deutlicher werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einer geteilten Rückenmarkfehlbildung sind die wichtigsten Überschneidungen oft ein fixierter Rückenmarkstrang, Skoliose, Spina bifida sowie eine Blasen- oder Darmfunktionsstörung. Dadurch können die frühen Anzeichen einer geteilten Rückenmarkfehlbildung leichter übersehen oder schwerer eingeordnet werden. Bei manchen stellt sich heraus, dass wiederkehrende Harnwegsinfektionen oder Gehprobleme gar keine getrennten Beschwerden sind, sondern Teil derselben zugrunde liegenden Nervenbeteiligung. Deshalb wird die Versorgung oft zwischen Neurochirurgie, Orthopädie, Rehabilitation und Urologie abgestimmt, damit nicht ein Problem behandelt wird, während ein anderes übersehen wird.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Split-Cord-Malformation verursachen?
Andere Probleme, die einer Diastematomyelie sehr ähnlich sehen können, sind ein festsitzendes Rückenmark, bei dem das Rückenmark beim Wachstum des Kindes zu stark gezogen wird, sowie Spina bifida oder andere angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule, die beeinflussen, wie sich Rücken und Rückenmark entwickelt haben. Je nach den Beschwerden können Ärztinnen oder Ärzte auch an eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle im Rückenmark denken, an Druck auf die Spinalnerven, etwa durch einen Bandscheibenvorfall, oder an andere Ursachen für Beinschwäche, Gehprobleme, eine verkrümmte Wirbelsäule sowie Probleme mit Blase oder Darm. Da sich diese Erkrankungen überschneiden können, ist in der Regel eine bildgebende Untersuchung der Wirbelsäule nötig, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Bei vielen Menschen mit einer Spaltfehlbildung des Rückenmarks zeigt sich die Erkrankung erst, nachdem ein Kind Rückenschmerzen, Schwäche in den Beinen, Unterschiede an den Füßen oder Blasenprobleme entwickelt, die zunächst schwer zu erklären sind. Ärztinnen und Ärzte kennen ungewöhnliche Formen der Entwicklung des Rückenmarks schon seit Langem. Frühe Berichte fassten jedoch oft mehrere verschiedene Erkrankungen der Wirbelsäule zusammen, weil die bildgebenden Verfahren begrenzt waren und das Innere der Wirbelsäule nicht klar zu erkennen war.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin begannen Fachleute, die Spaltfehlbildung des Rückenmarks von anderen Erkrankungen des Rückenmarks abzugrenzen. Sie verstanden, dass das Rückenmark bei dieser Fehlbildung über einen Teil seiner Länge in zwei Abschnitte geteilt ist. Im Laufe der Zeit fiel Ärztinnen und Ärzten außerdem auf, dass manche Betroffene zwischen den beiden Hälften ein Knochen- oder festes Gewebeband hatten, andere jedoch nicht. Das half dabei, die heute noch verwendete Einteilung zu formen.
Die Geschichte der Spaltfehlbildung des Rückenmarks veränderte sich deutlich, als MRT-Aufnahmen und andere moderne bildgebende Verfahren verfügbar wurden. Diese Untersuchungen ermöglichten es, die Erkrankung genauer zu diagnostizieren, manchmal sogar schon vor der Geburt in pränatalen Untersuchungen, und sie mit Beschwerden zu verbinden, die zuvor scheinbar nichts miteinander zu tun hatten. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen trugen sie dazu bei, das heutige klarere Bild der Erkrankung zu schaffen.
Später fanden Forschende heraus, dass die Spaltfehlbildung des Rückenmarks während der frühen Entwicklung im Mutterleib entsteht und nicht durch etwas verursacht wird, das Eltern während der Schwangerschaft getan oder nicht getan haben. Dieser Wandel war wichtig. Er half dabei, von Vermutungen wegzukommen und zu einer früheren Diagnose, einer sorgfältigen Überwachung und bei Bedarf zu einer Operation überzugehen, um das Rückenmark zu schützen. Heute prägt die Geschichte der Spaltfehlbildung des Rückenmarks die Versorgung weiterhin, vor allem dann, wenn Ärztinnen und Ärzte bei Säuglingen, Kindern oder Erwachsenen nach frühen Anzeichen einer Spaltfehlbildung des Rückenmarks suchen, die im früheren Leben übersehen wurden.