Spina bifida und andere spinale Dysraphien sind vor der Geburt bestehende Erkrankungen, die beeinflussen, wie sich die Wirbelsäule, das Rückenmark und das umliegende Gewebe entwickeln. Viele Menschen hören erstmals während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt von Spina bifida, aber leichtere Formen werden manchmal erst später erkannt, wenn frühe Anzeichen von Spina bifida wie Blasenprobleme, Schwäche in den Beinen, Veränderungen an den Füßen oder Befunde am Rücken abgeklärt werden. Diese Erkrankungen bestehen lebenslang, und die Ausprägungen können von einer kleinen Hautveränderung über dem unteren Rücken bis hin zu schwereren Nervenproblemen reichen, die das Gehen, die Kontrolle über Darm oder Blase oder bei einigen Kindern das Lernen beeinträchtigen. Die Behandlung hängt von Art und Schweregrad ab und kann eine Operation, Physiotherapie, Unterstützung bei der Mobilität sowie eine fortlaufende Versorgung von Blase und Darm umfassen. Die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus, aber viele Menschen mit Spina bifida erreichen das Erwachsenenalter, während schwere Formen mit einem höheren Risiko für Komplikationen und in einigen Fällen mit einem frühen Tod verbunden sein können.
Wie viele Menschen leben mit Spina bifida and other spinal dysraphisms?
Weltweit wird von keiner maßgeblichen Quelle eine einheitliche aktuelle Schätzung dazu konsistent berichtet, wie viele Menschen mit Spina bifida und anderen Spinaldysraphien leben, und die meisten globalen Quellen erfassen eher neue Fälle bei der Geburt als die Gesamtzahl der Menschen, die mit diesen Erkrankungen leben. In den Vereinigten Staaten leben schätzungsweise etwa 166,000 Menschen mit Spina bifida (CDC, 2024), aber eine vergleichbare Gesamtzahl für alle anderen Spinaldysraphien zusammen wird dort nicht routinemäßig veröffentlicht.
Überblick
Spina bifida and other spinal dysraphismsSymptome
Spina bifida und andere spinale Dysraphien können eine sichtbare Öffnung oder Schwellung am Rücken, Beinmuskelschwäche sowie Blasen- oder Darmprobleme verursachen. Bei einigen Kindern entwickeln sich auch Hydrozephalus, Veränderungen an den Füßen oder Skoliose.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien ist sehr unterschiedlich. Viele Menschen mit milderen Formen kommen mit alleiniger Überwachung gut zurecht, während andere eine fortlaufende Versorgung der Blase, des Darms, der Mobilität oder des Shunts benötigen und bis ins Erwachsenenalter gut leben können.
Ursachen und Risikofaktoren
Spina bifida und andere Spinaldysraphien beginnen meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Das Risiko steht im Zusammenhang mit einem niedrigen Folatspiegel, bestimmten Antiepileptika, Diabetes, Adipositas, hohem Fieber und einigen genetischen Veränderungen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann das Risiko für Spina bifida und andere Spinaldysraphien erhöhen, aber sie ist nur ein Teil des Gesamtbildes. Viele Fälle beruhen wahrscheinlich auf einer Mischung aus genetischen Veränderungen und nicht genetischen Faktoren, einschließlich des Folatstatus zu Beginn der Schwangerschaft.
Diagnose
Spina bifida und andere spinale Dysraphien werden anhand klinischer Merkmale und bildgebender Befunde diagnostiziert, oft schon vor der Geburt im Ultraschall. Nach der Geburt kann die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung und ein MRT der Wirbelsäule bestätigt werden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von Spina bifida und anderen Spinaldysraphien umfasst oft eine Operation, um das Rückenmark zu schützen, sowie eine fortlaufende Versorgung von Blase, Darm, Mobilität und Haut. Viele Menschen mit Spina bifida profitieren außerdem von Physiotherapie, Orthesen oder einem Rollstuhl.
Symptome
Spina bifida und andere Spinaldysraphien können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Die Veränderungen sind anfangs oft nur leicht ausgeprägt und fügen sich in den Alltag ein, bis sie deutlicher werden. Einige der frühen Merkmale von Spina bifida und anderen Spinaldysraphien sind am unteren Rücken sichtbar, während andere die Bewegung, das Gefühl, die Blasen- oder Darmkontrolle oder das Wachstum von Füßen, Hüften oder Wirbelsäule betreffen. Manche Menschen haben leichte Befunde, während andere seit dem Säuglingsalter eine fortlaufende medizinische Unterstützung brauchen.
In den auffälligsten Formen kann ein Baby mit einem Sack oder einer offenen Stelle über der Wirbelsäule geboren werden. Das bedeutet, dass die Nerven nicht vollständig bedeckt sind, und es braucht in der Regel eine sofortige medizinische Behandlung.
Eine tiefe Delle, eine Haarstelle, ein Muttermal oder eine weiche Schwellung am unteren Rücken kann bei einer milderen Form der einzige äußerlich sichtbare Hinweis sein. Diese Zeichen bedeuten nicht immer ein Wirbelsäulenproblem, können aber darauf hinweisen, dass sich das Gewebe unter der Haut anders entwickelt hat.
Viele Menschen mit Spina bifida und anderen Spinaldysraphien haben eine Schwäche in einem oder beiden Beinen. Im Alltag kann sich das als verzögertes Laufen, Stolpern, schnelle Ermüdung oder als Bedarf an Schienen oder anderer Unterstützung für die Mobilität zeigen.
Eine ungleichmäßige Muskelzugwirkung kann im Laufe der Zeit die Entwicklung von Füßen, Hüften oder Wirbelsäule verändern. Das kann zu verformten Füßen, Hüftproblemen oder Skoliose führen, was das Wohlbefinden, das Stehen, das Gleichgewicht und den Sitz von Schuhen beeinträchtigen kann.
Wie Betroffene Spina bifida and other spinal dysraphisms normalerweise zuerst bemerken?
Spina bifida und andere Wirbelsäulendysraphien fallen oft zuerst vor der Geburt auf, wenn ein pränataler Ultraschall und manchmal auch ein Bluttest in der Schwangerschaft darauf hinweisen, dass sich die Wirbelsäule oder das Rückenmark nicht auf die übliche Weise entwickelt. Nach der Geburt können die ersten Anzeichen von Spina bifida eine offene Stelle oder eine Zyste am Rücken, eine Hautgrube, eine Haarbüschelbildung, ein Muttermal oder ein kleiner Knoten über der Wirbelsäule sein. Ärztinnen oder Ärzte bemerken möglicherweise auch eine Schwäche der Beine, Veränderungen der Fußstellung oder Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle. Einige mildere Formen sind sofort schwerer zu erkennen. Deshalb kann es unterschiedlich sein, wie Spina bifida zuerst auffällt. Bei einigen Kindern wird sie erst später erkannt, etwa wegen Skoliose, häufigen Harnwegsproblemen, Schwierigkeiten beim Gehen oder einer langsameren motorischen Entwicklung.
Arten von Spina bifida and other spinal dysraphisms
Spina bifida und andere Spinaldysraphien können den Alltag auf sehr unterschiedliche Weise beeinflussen – von gar keinen erkennbaren Problemen bis hin zu Schwäche, Blasenbeschwerden oder Gehproblemen. Medizinisch werden diese als klinische Varianten bezeichnet. Damit sind Unterschiede darin gemeint, wie sich das Rückenmark, seine Hüllen oder das umliegende Gewebe vor der Geburt entwickelt haben. Einige Varianten werden nur in der Bildgebung entdeckt, andere fallen bei der Geburt auf, weil eine Aussackung, eine Hautveränderung oder eindeutige nervenbedingte Beschwerden vorliegen. Die Formen von Spina bifida und anderen Spinaldysraphien unterscheiden sich vor allem darin, wie stark die Nerven betroffen sind und wie ausgeprägt die Beschwerden sein können.
Spina bifida occulta
Das ist die mildeste und häufigste Variante. Dabei schließen sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig, das Rückenmark und die Nerven bleiben aber meist an ihrem Platz. Viele Menschen mit Spina bifida occulta haben keine Beschwerden und erfahren erst durch ein Röntgenbild oder eine andere Untersuchung aus einem anderen Grund davon. Wenn doch Beschwerden auftreten, können sie mit einer Fixierung des Rückenmarks oder anderen verborgenen Veränderungen der Wirbelsäule zusammenhängen.
Meningozele
Bei dieser Variante drücken die mit Flüssigkeit gefüllten Hüllen um das Rückenmark durch eine Öffnung in der Wirbelsäule nach außen und bilden eine Aussackung. Die Nerven sind oft weniger betroffen als bei der Myelomeningozele, sodass Schwäche oder Blasenprobleme milder oder manchmal gar nicht vorhanden sein können. Häufig wird operiert, um die Öffnung zu verschließen und spätere Probleme zu verringern.
Myelomeningozele
Das ist die schwerste klassische Form von Spina bifida. Die Aussackung enthält dabei Gewebe des Rückenmarks und Nerven sowie die Hüllen. Viele Menschen mit Myelomeningozele haben eine Schwäche oder Lähmung der Beine unterhalb der betroffenen Stelle, zusammen mit Darm- oder Blasenproblemen. Auch Hydrozephalus sowie Lern- oder Mobilitätsprobleme kommen bei dieser Variante häufiger vor.
Lipomyelomeningozele
Bei dieser Form ist Fettgewebe mit dem Rückenmark verbunden. Oft wird das Rückenmark dadurch nach unten gezogen, statt sich frei zu bewegen. Die Beschwerden können bei der Geburt oder erst später in der Kindheit auftreten und Rückenschmerzen oder Beinschmerzen, Veränderungen der Fußform, Schwäche oder eine Verschlechterung der Blasenkontrolle einschließen. Bei vielen schreiten die Beschwerden fort, weil das Rückenmark mit dem Wachstum des Körpers fixiert bleibt.
Spaltbildung des Rückenmarks
Bei dieser Variante ist das Rückenmark über einen Teil seiner Länge in zwei Abschnitte geteilt, manchmal durch ein Stück Knochen, Knorpel oder Bindegewebe. Manche Menschen haben anfangs keine klaren Beschwerden, während andere im Laufe der Zeit eine Schwäche der Beine, Skoliose, Schmerzen oder Blasenprobleme entwickeln. Hautzeichen über der Wirbelsäule, etwa eine Haarstelle oder eine Grube, können ein früher Hinweis sein.
Dermale Sinusfistel
Dabei handelt es sich um einen kleinen Kanal von der Haut in Richtung Wirbelkanal, der vor der Geburt entsteht und wie eine winzige Öffnung oder Vertiefung am Rücken aussehen kann. Er kann das Infektionsrisiko erhöhen und auch mit einem fixierten Rückenmark oder einer anderen verborgenen Spinaldysraphie verbunden sein. Manchmal fällt er erstmals durch wiederholten Ausfluss, Rötung oder Anzeichen einer Meningitis auf.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, nicht im üblichen Sinne: Spina bifida und damit zusammenhängende Unterschiede des Rückenmarks beginnen vor der Geburt, daher verzögern Änderungen des Lebensstils den Beginn der Erkrankung selbst nicht und garantieren auch nicht, dass keine Symptome auftreten. Was helfen kann, sind regelmäßige Kontrollen und eine frühe Behandlung damit zusammenhängender Probleme, zum Beispiel eines Rückenmarks, das beim Wachsen eines Kindes unter Spannung gerät, einer Flüssigkeitsansammlung um das Gehirn oder von Blasenproblemen; dadurch kann sich die Wahrscheinlichkeit neuer Symptome verringern oder eine Verschlechterung verlangsamt werden, aber die Erkrankung wird dadurch nicht verhindert. Trotzdem kann es einen echten Unterschied machen, wenn du mit einem erfahrenen Behandlungsteam in Kontakt bleibst, um Veränderungen früh zu erkennen und die Funktionen im Alltag zu schützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal dabei helfen zu erklären, warum Menschen mit Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien unterschiedliche Beschwerden haben. Sie kann jedoch im Allgemeinen nicht das genaue tägliche Beschwerdebild einer einzelnen Person vorhersagen. Veränderungen in Genen, die an der frühen Entwicklung von Wirbelsäule und Nervensystem beteiligt sind, können beeinflussen, ob die Erkrankung schwerer oder milder verläuft, welche Bereiche der Wirbelsäule betroffen sind und wie wahrscheinlich Begleitprobleme wie Schwäche, Blasen- oder Darmprobleme oder ein Hydrozephalus sind. Trotzdem unterscheiden sich die Beschwerden oft stark, weil Gene nur ein Teil der Ursachen sind. Auch Faktoren in der frühen Schwangerschaft spielen eine wichtige Rolle dabei, wann die Erkrankung beginnt und wie sie sich zeigt.
Ursachen und Risikofaktoren
Viele Familien fragen sich, was in der Schwangerschaft zu Spina bifida und anderen Spinaldysraphien geführt haben könnte. Sie entstehen meist sehr früh in der Schwangerschaft durch eine Mischung aus genetischer Veranlagung und Faktoren, die den normalen Schluss der sich entwickelnden Wirbelsäule beeinflussen. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für Spina bifida gehören ein niedriger Folsäurespiegel vor und in der frühen Schwangerschaft, bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle wie Valproat, schlecht eingestellter Diabetes, Adipositas und eine erhöhte Körpertemperatur durch Fieber oder Whirlpools. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber Lebensstil und Umgebung schreiben ihre eigenen Kapitel dazu. Selbst wenn diese Risiken vorliegen, sind viele Schwangerschaften nicht betroffen, und die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit vieler Neuralrohrdefekte senken.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Spina bifida und andere angeborene Unterschiede an Rückenmark und Wirbelsäule entstehen meist sehr früh in der Schwangerschaft. In vielen Fällen stehen sie mit einer Mischung aus vererbten Faktoren und Einflüssen aus der Schwangerschaftsumgebung in Zusammenhang und nicht mit einer einzelnen Ursache. Die bekanntesten Risikofaktoren sind eine zu geringe Zufuhr von Folsäure, einem B-Vitamin, vor und in der frühen Schwangerschaft, eine familiäre Vorbelastung mit Spina bifida bei nahen Angehörigen und bestimmte Genveränderungen, die das Risiko erhöhen können. Zu den weiteren bekannten Risikofaktoren gehören schlecht eingestellter Diabetes, Adipositas, einige Medikamente gegen Krampfanfälle und eine erhöhte Körpertemperatur in der frühen Schwangerschaft, zum Beispiel durch Fieber oder häufige Nutzung von Whirlpools.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Spina bifida und andere Dysraphien der Wirbelsäule können in den allerersten Wochen der Schwangerschaft durch ein Zusammenspiel von körperinternen und äußeren Einflüssen entstehen. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere kommen aus der Umwelt. Viele der bekanntesten Risikofaktoren für Spina bifida während der Schwangerschaft bestehen im ersten Monat, oft noch bevor jemand weiß, dass er schwanger ist. Die Evidenz ist am klarsten für offene Formen, während einige andere Dysraphien der Wirbelsäule weniger gut verstanden sind.
Wenn dem Körper rund um die Empfängnis und in den ersten Wochen der Schwangerschaft nicht genug Folat zur Verfügung steht, steigt das Risiko für Spina bifida. Das ist einer der stärksten und beständigsten Risikofaktoren, die Ärzte kennen.
Einige Medikamente, die in der frühen Schwangerschaft eingesetzt werden, besonders Valproat und Arzneimittel, die in den Folatstoffwechsel eingreifen, können das Risiko erhöhen. Das Ausmaß des Risikos hängt vom Medikament und von der Dosis ab.
Ein bereits bestehender Diabetes, besonders wenn der Blutzucker früh in der Schwangerschaft hoch ist, erhöht das Risiko für Neuralrohrdefekte einschließlich Spina bifida. Deshalb ist die Glukosekontrolle vor und sehr früh in der Schwangerschaft wichtig.
Adipositas vor der Schwangerschaft ist mit einem höheren Risiko für Spina bifida verbunden. Der Grund ist nicht vollständig verstanden, aber Veränderungen bei Entzündung, Stoffwechsel und Folatverwertung könnten alle eine Rolle spielen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn ein Baby mit Spina bifida oder einer anderen spinalen Dysraphie geboren wird, ist es ganz natürlich, sich zu fragen, ob Gene dabei eine Rolle gespielt haben. In den meisten Fällen gehen diese Erkrankungen nicht auf eine einzelne vererbte Veränderung zurück. Stattdessen spiegeln Spina bifida und andere spinale Dysraphien meist mehrere genetische Einflüsse auf die sehr frühe Entwicklung der Wirbelsäule wider, während bei einer kleineren Zahl eine Chromosomenabweichung oder ein umfassenderes genetisches Syndrom beteiligt ist. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter Spina bifida oder eine andere spinale Dysraphie hat, steigt das Risiko in einer späteren Schwangerschaft. Eine Familienanamnese ist einer der deutlichsten genetischen Risikofaktoren für Spina bifida.
Mehrere Gene: Bei den meisten Fällen geht man davon aus, dass kleine Veränderungen in mehreren Genen beteiligt sind und nicht nur ein einzelnes Genproblem. Diese Gene helfen dabei, sehr früh in der Entwicklung zu steuern, wie sich das Rückenmark und das umliegende Gewebe bilden.
Einzelgenveränderungen: Selten kann ein verändertes Gen einen großen Beitrag zur Entstehung einer spinalen Dysraphie leisten. Das ist wahrscheinlicher, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn der Wirbelsäulenbefund zusammen mit anderen ungewöhnlichen Merkmalen auftritt.
Genetische Syndrome: Einige spinale Dysraphien treten im Rahmen eines umfassenderen vererbten Syndroms auf und nicht als isolierter Befund. In diesen Fällen können auch Unterschiede am Gehirn, an den Knochen, an der Haut oder an anderen Organen bestehen.
Chromosomenabweichungen: Bei einer kleinen Zahl von Babys ist ein fehlendes, zusätzliches oder umgelagertes Chromosom Teil der Ursache. Das ist selten, kann aber helfen zu erklären, warum die Erkrankung aufgetreten ist und ob andere gesundheitliche Probleme abgeklärt werden sollten.
Wiederholungsrisiko: Nach einer betroffenen Schwangerschaft ist das Risiko in einer späteren Schwangerschaft höher als in der Allgemeinbevölkerung. Wie stark dieses Risiko ansteigt, ist von Familie zu Familie unterschiedlich, deshalb kann eine genetische Beratung hilfreich sein.
Lebensstil-Risikofaktoren
Spina bifida und andere Wirbelsäulendysraphien sind von Geburt an vorhanden, daher werden sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann es wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf Spina bifida auswirkt, denn er kann die Mobilität, die Hautgesundheit, die Blasen- und Darmfunktion, Schmerzen und die langfristige Selbstständigkeit beeinflussen. Am hilfreichsten sind Gewohnheiten, die die konkreten neurologischen und orthopädischen Herausforderungen einer Person unterstützen. Diese lebensstilbedingten Risikofaktoren bei Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien beeinflussen vor allem Komplikationen und die Alltagsfunktion und nicht die zugrunde liegende Erkrankung selbst.
Wenig Aktivität kann bei Menschen mit Spina bifida eine Entkonditionierung verstärken, die Mobilität verringern und die Gelenksteifigkeit erhöhen. Regelmäßige, angepasste Bewegung kann Kraft, Ausdauer, Gleichgewicht und die Effizienz beim Rollstuhlfahren oder Gehen verbessern.
Übergewicht kann schwache Muskeln, instabile Gelenke und die Wirbelsäule zusätzlich belasten und Transfers sowie die Mobilität erschweren. Es kann auch das Risiko für Hautschäden erhöhen und die Darm- und Blasenversorgung erschweren.
Längere Druckbelastung, Feuchtigkeit oder schlecht sitzende Orthesen können zu Wunden führen, besonders wenn das Gefühl vermindert ist. Tägliche Hautkontrollen, Druckentlastung und der sorgfältige Umgang mit Hilfsmitteln helfen, Geschwüre und Infektionen zu verhindern.
Das Auslassen von Katheterisierungszeiten oder ungünstige Trinkgewohnheiten können Harnverhalt, Urinverlust und wiederkehrende Harnwegsinfektionen verstärken. Eine konsequente Blasenversorgung hilft, die Nierenfunktion zu schützen und die Kontinenz zu unterstützen.
Risikoprävention
Spina bifida und andere spinale Dysraphien lassen sich nicht immer verhindern, weil sie sich sehr früh in der Schwangerschaft entwickeln und auch dann auftreten können, wenn vieles richtig gemacht wird. Trotzdem lässt sich das Risiko für einige Neuralrohrdefekte, darunter viele Fälle von Spina bifida, mit Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft senken, zusammen mit einer sorgfältigen Prüfung von Medikamenten und Gesundheitsproblemen. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Für Familien, die bereits mit Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien leben, bedeutet Vorbeugung meist, die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen wie Hautverletzungen, Infektionen und zunehmenden Problemen mit der Beweglichkeit zu verringern.
Die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft ist der bestbelegte Weg, das Risiko für Spina bifida und einige andere spinale Dysraphien zu senken. Da sich die Wirbelsäule sehr früh bildet, ist es am wichtigsten, schon vor der Empfängnis oder sobald eine Schwangerschaft möglich ist, zu beginnen. Höhere Dosen können für Menschen mit einer früher betroffenen Schwangerschaft oder bestimmten medizinischen Risiken empfohlen werden.
Viele Schwangerschaften sind ungeplant, deshalb kann vorausschauende Planung helfen, Spina bifida und andere spinale Dysraphien zu verhindern. Ärztinnen und Ärzte sprechen dabei von primärer Vorbeugung, also von Maßnahmen, die die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung senken, bevor sie beginnt. Dazu können das Starten eines pränatalen Vitamins, die Überprüfung persönlicher Risiken und die Versorgung vor der Schwangerschaft gehören.
Einige Medikamente können das Risiko für Neuralrohrdefekte erhöhen, vor allem bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle und einige andere Behandlungen. Bevor du versuchst, schwanger zu werden, frage deine Ärztin oder deinen Arzt, ob eine sicherere Alternative oder eine andere Folsäuredosis nötig ist. Setze verschreibungspflichtige Medikamente nicht eigenständig ab.
Schlecht eingestellter Diabetes vor und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für Spina bifida und andere spinale Dysraphien erhöhen. Wenn der Blutzucker schon vor der Empfängnis im Zielbereich liegt, kann das helfen, dieses Risiko zu senken. Das ist besonders in den Wochen wichtig, bevor viele Menschen wissen, dass sie schwanger sind.
Kann man Spina bifida and other spinal dysraphisms vorbeugen?
Nicht immer, und es ist nichts, was sich vollständig kontrollieren lässt. Das Risiko für Spina bifida kann oft gesenkt werden, indem du vor der Schwangerschaft und in den ersten Wochen der Schwangerschaft genug Folsäure, ein B-Vitamin, zu dir nimmst und vor der Schwangerschaft mit einer Ärztin oder einem Arzt sprichst, wenn du Diabetes hast oder Medikamente gegen Krampfanfälle einnimmst, die das Risiko erhöhen können. Selbst mit diesen Maßnahmen treten einige Unterschiede an Rückenmark und Wirbelsäule trotzdem auf, oft schon sehr früh in der Schwangerschaft, bevor jemand weiß, dass er schwanger ist.
Übertragung
Spina bifida und andere Formen des spinalen Dysraphismus sind nicht ansteckend, daher kannst du sie nicht durch Berührung, Luft, Lebensmittel oder Sex von jemand anderem bekommen. Stattdessen entstehen sie sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich die Wirbelsäule und das umliegende Gewebe nicht auf die übliche Weise entwickeln.
Wenn Menschen fragen, wie Spina bifida und andere Formen des spinalen Dysraphismus vererbt werden, ist die Antwort meist, dass es kein einfaches Muster von den Eltern auf das Kind gibt. Die meisten Fälle scheinen aus einer Mischung aus genetischer Veranlagung und schwangerschaftsbedingten Faktoren zu entstehen. Häufig treten sie in Familien ohne bekannte Vorgeschichte auf. Das Risiko kann aber höher sein, wenn ein naher Verwandter betroffen ist oder wenn es bereits eine frühere Schwangerschaft mit dieser Erkrankung gab. In einer kleineren Zahl von Familien kann der spinale Dysraphismus Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein. Deshalb kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn du eine weitere Schwangerschaft planst.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien ist die genetische Testung in der Regel nicht das wichtigste Verfahren zur Früherkennung; pränataler Ultraschall und Screening des mütterlichen Bluts sind hilfreicher. Eine Testung kann sinnvoll sein, wenn es in der Familie eine starke Belastung gibt, mehr als eine Schwangerschaft betroffen war oder andere angeborene Auffälligkeiten auf ein breiteres genetisches Syndrom hindeuten. Sie hilft vor allem dabei, das Wiederholungsrisiko zu klären und die Beratung zu unterstützen.
Diagnose
Spina bifida und andere Spinaldysraphien werden oft vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung festgestellt, auch wenn mildere Formen erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter bemerkt werden. Die Diagnose beginnt meist, wenn ein pränataler Ultraschall, ein Hautmal über dem unteren Rücken, Beinschwäche, Blasenprobleme oder Veränderungen beim Gehen darauf hindeuten, dass sich Wirbelsäule und Rückenmark nicht auf übliche Weise entwickelt haben. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer sorgfältigen körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren, um die Diagnose von Spina bifida und anderen Spinaldysraphien zu bestätigen. Manche Diagnosen sind nach einem einzigen Termin klar, bei anderen dauert es länger.
Viele Fälle werden erstmals während der Schwangerschaft im Routineultraschall vermutet. Die Untersuchung kann eine Öffnung in der Wirbelsäule oder Veränderungen im Kopf und Gehirn des Babys zeigen, die mit einem offenen Wirbelsäulendefekt einhergehen können.
Während der Schwangerschaft kann ein Bluttest einen erhöhten Spiegel von Alpha-Fetoprotein zeigen, einem Protein, das mit einigen offenen Wirbelsäulendefekten in Verbindung steht. Dieser Befund bestätigt die Erkrankung allein nicht, deshalb folgen meist gezielte bildgebende Untersuchungen.
Nach der Geburt achten Ärztinnen und Ärzte auf sichtbare Zeichen wie einen offenen Sack, eine Delle, einen Haarbüschel, einen Fettknoten oder eine ungewöhnliche Hautstelle über der Wirbelsäule. Außerdem prüfen sie die Beinbewegung, Reflexe und die Darm- oder Blasenfunktion, weil diese Hinweise zeigen können, wie das Rückenmark betroffen ist.
Ultraschall bei jungen Säuglingen oder MRT in jedem Alter kann zeigen, wie sich Rückenmark, Nerven und umliegendes Gewebe entwickelt haben. Deine behandelnde Ärztin oder dein behandelnder Arzt kann ein MRT vorschlagen, um genauer hinzuschauen, wenn Beschwerden wie Schwäche, Veränderungen an den Füßen, Skoliose oder Blasenprobleme bestehen.
Wie wird Spina bifida and other spinal dysraphisms diagnostiziert?
Spina bifida und andere Probleme der Rückenmarksentwicklung werden häufig schon vor der Geburt bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalluntersuchung erkannt. Ärztinnen und Ärzte können dann einen Bluttest bei der schwangeren Person oder eine fetale MRT, also eine detaillierte Bildgebung, einsetzen, wenn sie einen genaueren Blick brauchen. Nach der Geburt stützt sich die Diagnose auf die Untersuchung deines Babys, einschließlich Veränderungen am unteren Rücken wie ein Sack, eine Delle, eine Haarsträhne oder ein Hautmal, zusammen mit Anzeichen wie Beinschwäche oder Blasen- und Darmproblemen sowie bildgebenden Untersuchungen wie einem Wirbelsäulenultraschall bei kleinen Babys oder einer MRT. Gentests sind normalerweise nicht der Hauptweg, um diese Erkrankungen zu diagnostizieren, können aber in besonderen Fällen eingesetzt werden, wenn Ärztinnen und Ärzte einen Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung vermuten.
Stadien von Spina bifida and other spinal dysraphisms
Spina bifida und andere spinal Dysraphismen haben keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie in der Regel von Geburt an bestehen und eher durch Art und Ausmaß der Veränderungen an Wirbelsäule und Rückenmark beschrieben werden als durch ein festes Muster einer Verschlechterung im Laufe der Zeit. Häufig beginnt der Prozess damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, etwa Probleme mit der Blasenkontrolle, Schwäche in den Beinen, Veränderungen an den Füßen oder Hautveränderungen über dem unteren Rücken. Danach nutzen Ärztinnen oder Ärzte eine körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren wie Ultraschall oder MRT, um zu bestätigen, was vorliegt. Bei Babys, Kindern oder Erwachsenen können die Anzeichen und frühen Symptome von Spina bifida und anderen spinal Dysraphismen sehr unterschiedlich sein. Deshalb richtet sich die Nachsorge meist nach Bewegung, Blasen- und Darmfunktion, Wachstum und jedem Druck auf das Rückenmark und nicht nach Krankheitsstadien.
Ausblick und Prognose
Die Prognose variiert stark je nach Art und Schweregrad von Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien, vor allem danach, ob eine Nervenschädigung, ein Hydrozephalus, eine Chiari-Malformation oder eine Beteiligung von Darm und Blase vorliegt. Viele Menschen mit milderen Formen, wie Spina bifida occulta, haben nur wenige oder keine Symptome und eine fast normale Lebenserwartung. Menschen mit Myelomeningozele benötigen oft eine lebenslange multidisziplinäre Versorgung und können dauerhafte Einschränkungen der Mobilität sowie orthopädische, urologische und Hautkomplikationen haben. Das Überleben hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, vor allem durch die frühere Diagnose, die neurochirurgische Behandlung, eine Shuntanlage oder andere Maßnahmen zur Behandlung des Hydrozephalus, die Infektionsprävention und eine bessere urologische Versorgung. Die meisten Kinder, die heute mit Spina bifida geboren werden, erreichen das Erwachsenenalter. Die Sterblichkeit bleibt jedoch höher als in der Allgemeinbevölkerung, besonders bei Menschen mit schweren neurologischen Beeinträchtigungen oder Komplikationen, die die Nieren, das Gehirn oder das Atmungssystem betreffen. Die langfristige Lebensqualität hängt stark davon ab, die Nierenfunktion zu erhalten, Druckverletzungen und Infektionen zu verhindern, Lernen und psychische Gesundheit zu fördern und durch Rehabilitation und Hilfsmittel die Selbstständigkeit möglichst zu steigern. Mit einer konsequenten Nachsorge gehen viele Menschen zur Schule, arbeiten und führen ein aktives Erwachsenenleben, auch wenn der Bedarf an fortlaufender medizinischer Unterstützung häufig ist.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien haben lebenslange gesundheitliche Folgen, die Bewegung, Blasen- und Darmfunktion, Lernen und Selbstständigkeit beeinflussen können. Das Muster hängt stark von der Form, der betroffenen Stelle der Wirbelsäule und davon ab, ob auch das Gehirn oder Rückenmark betroffen ist. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich und reichen von leichten Abweichungen mit wenig Unterstützungsbedarf bis zu komplexen medizinischen Bedürfnissen, die bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben. Probleme in der Kindheit können sich mit der Zeit ebenfalls verändern, sodass das Bild im Erwachsenenalter anders aussehen kann als zu Beginn.
Gehen, Gleichgewicht und Beinkraft können über Jahre stabil bleiben oder sich im Laufe der Zeit stärker einschränken, besonders während des Wachstums oder mit dem Älterwerden. Manche Menschen mit Spina bifida nutzen Orthesen, Gehgestelle oder Rollstühle, während andere vollständig oder teilweise gehfähig bleiben.
Schwierigkeiten beim Speichern oder Entleeren von Urin können lebenslang bestehen und den Alltag, Schlaf, die Schule, die Arbeit und das soziale Leben beeinträchtigen. Im Laufe der Zeit können wiederholte Infektionen, ein Rückfluss von Urin in Richtung der Nieren oder ein hoher Blasendruck die Nierenfunktion schädigen, wenn das Harnsystem betroffen ist.
Verstopfung und Verlust der Darmkontrolle sind häufige Langzeitmerkmale und können das Selbstvertrauen und den Tagesablauf stark beeinflussen. Für viele bedeutet das, den Tag nach dem Zugang zu einer Toilette zu planen und mit Unfällen oder Bauchbeschwerden umzugehen.
Manche Menschen haben langfristige Folgen durch zu viel Flüssigkeit um das Gehirn, darunter Kopfschmerzen, Sehveränderungen, Lernschwierigkeiten oder Probleme mit Aufmerksamkeit und Verarbeitungsgeschwindigkeit. Wenn ein Shunt vorhanden ist, besteht außerdem ein lebenslanges Risiko für eine Verstopfung oder Infektion, die eine dringende Behandlung erfordert.
Wie ist es, mit Spina bifida and other spinal dysraphisms zu leben?
Das Leben mit Spina bifida oder einer anderen Spinaldysraphie kann bei jeder Person sehr unterschiedlich aussehen: Manche haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere mit Schwäche oder Lähmung der Beine, Problemen mit Blase oder Darm, Schmerzen, Hautpflege, Hilfsmitteln zur Fortbewegung und regelmäßigen Arztterminen zurechtkommen müssen. Für viele bedeutet der Alltag, ein wenig mehr vorauszuplanen, zum Beispiel darauf zu achten, dass Orte barrierefrei sind, Therapien konsequent wahrzunehmen, bei vorliegendem Hydrozephalus auf Druckstellen oder Probleme mit dem Shunt zu achten und Schule, Beruf und Selbstständigkeit mit den gesundheitlichen Bedürfnissen in Einklang zu bringen. Auch die Menschen in ihrem Umfeld werden oft Teil dieser Routine und helfen bei Terminen, beim Transport, bei der Interessenvertretung oder bei der direkten Pflege. Mit der richtigen Unterstützung können jedoch viele Menschen mit diesen Erkrankungen ein erfülltes Leben führen, stabile Beziehungen aufbauen und ihren ganz eigenen Weg finden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung bei Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien hängt von der Form und davon ab, wie stark das Rückenmark und die benachbarten Nerven betroffen sind. Die Versorgung beginnt aber oft früh und kann eine Operation, Physiotherapie, Blasen- und Darmversorgung, Hilfsmittel für die Mobilität und regelmäßige Kontrollen durch ein Spezialistenteam umfassen. Bei Babys mit einer offenen Form von Spina bifida wird oft vor oder kurz nach der Geburt operiert, um das freiliegende Gewebe zu schützen. Die spätere Behandlung richtet sich dann eher darauf, Komplikationen vorzubeugen und dich bei Bewegung, Lernen, Hautpflege und der täglichen Selbstständigkeit zu unterstützen. Medikamente heilen Spina bifida nicht, können aber dabei helfen, begleitende Probleme wie Schmerzen, Muskelspannung, überaktive Blase, Verstopfung oder Infektionen zu behandeln. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und viele Menschen mit Spina bifida brauchen im Laufe der Zeit eine fortlaufende Versorgung, weil sich die Bedürfnisse vom Kindesalter bis ins Erwachsenenleben verändern können.
Kann man Spina bifida and other spinal dysraphisms heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für Spina bifida und andere spinale Dysraphien, also angeborene Unterschiede in der Entwicklung von Wirbelsäule und Rückenmark. Eine Behandlung kann diese Veränderung nicht rückgängig machen, aber Operationen, Physiotherapie, Hilfsmittel zur Mobilität sowie die Versorgung von Blasen-, Darm- und Hautproblemen können helfen, Komplikationen zu verhindern, die Bewegung zu unterstützen und den Alltag zu verbessern. Vielen Menschen mit diesen Erkrankungen hilft eine regelmäßige, langfristige und auf ihre Bedürfnisse abgestimmte Versorgung am besten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Spina bifida und anderen Spinaldysraphien konzentriert sich oft auf Bewegung, Blasen- und Darmroutinen, Hautschutz sowie Unterstützung beim Lernen und auf dem Weg in mehr Selbstständigkeit. Die passende Kombination hängt davon ab, welche Nerven betroffen sind und wie stark Schwäche, Taubheitsgefühl oder Probleme mit Blase und Darm ausgeprägt sind. Nichtmedikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage dafür, aktiv zu bleiben, Komplikationen vorzubeugen und Schule, Arbeit und den Alltag zu Hause zu erleichtern. Viele Menschen mit Spina bifida nutzen mehrere dieser Ansätze gleichzeitig, wobei sich der Bedarf im Laufe der Zeit verändert.
Physiotherapie hilft, Kraft, Gleichgewicht, Beweglichkeit und sicherere Bewegungsmuster aufzubauen. Für viele bedeutet das, Transfers zu üben, verspannte Muskeln zu dehnen oder an Gehfähigkeit und Ausdauer zu arbeiten. Eine regelmäßige Physiotherapie bei Spina bifida kann auch helfen, einen Funktionsverlust im Laufe der Zeit zu verhindern.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Baden, Schreiben und die Nutzung von Küchen- oder Schulmaterialien. Manche merken, dass einfache Änderungen bei der Technik oder bei Hilfsmitteln die täglichen Abläufe weniger anstrengend und besser handhabbar machen.
Orthesen, Schienen, Gehhilfen, Rollstühle und Sitzhilfen können Komfort, Sicherheit und Selbstständigkeit verbessern. Das Ziel ist nicht nur, von einem Ort zum anderen zu kommen, sondern auch Gelenke zu schützen, die Körperhaltung zu verbessern und alltägliche Aktivitäten leichter durchzuhalten.
Geplante Toilettengänge, intermittierender Katheterismus und Strategien zur Unterstützung des Beckenbodens können helfen, die Blase regelmäßiger zu entleeren. Das senkt das Risiko für Harnverlust, Überdehnung und Nierenprobleme, die bei Spina bifida häufig sind.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Spina bifida und anderen Dysraphien des Rückenmarks können Gene manchmal beeinflussen, wie der Körper bestimmte Medikamente abbaut. Das kann verändern, wie gut ein Arzneimittel wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Das kann bei einigen häufig verwendeten Behandlungen wichtig sein, zum Beispiel bei Schmerzmitteln oder Arzneimitteln gegen Blasenprobleme. Im Alltag ist das aber meist nur ein Teil des Gesamtbilds, zusammen mit dem Alter, der Nierenfunktion und anderen gesundheitlichen Bedürfnissen. Gentests zur Auswahl von Medikamenten sind für die meisten Menschen mit diesen Erkrankungen keine Routine. Eine Ärztin oder ein Arzt kann aber daran denken, wenn jemand ungewöhnliche Nebenwirkungen hat oder ein Medikament nicht wie erwartet zu helfen scheint.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung von Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien konzentriert sich oft auf Probleme, die den Alltag beeinträchtigen, wie Blasenkontrolle, Darmfunktion, Schmerzen, Muskelsteifigkeit und Infektionen, und nicht auf die Wirbelsäulenveränderung selbst. Viele Menschen mit Spina bifida verwenden Medikamente nur als einen Teil der Versorgung, zusammen mit Operationen, Physiotherapie, Blasen- und Darmprogrammen sowie regelmäßigen Verlaufskontrollen. Nicht alle sprechen in gleicher Weise auf dasselbe Medikament an. Deshalb wird die Behandlung an das Alter, die Beschwerden und die jeweilige Form der spinalen Dysraphie angepasst.
Oxybutynin, Tolterodine und Solifenacin werden häufig eingesetzt, um eine überaktive Blase zu entspannen und ungewollten Urinverlust oder einen erhöhten Blasendruck zu verringern. Mirabegron kann ebenfalls verwendet werden, manchmal zusammen mit einem dieser Arzneimittel, vor allem dann, wenn Medikamente bei neurogener Blase bei Spina bifida die Speicherung verbessern müssen, ohne so stark zu Mundtrockenheit oder Verstopfung zu führen.
OnabotulinumtoxinA kann in den Blasenmuskel gespritzt werden, wenn standardmäßige Blasenmedikamente nicht ausreichend helfen oder belastende Nebenwirkungen verursachen. Es kann den Blasendruck senken und die Kontinenz über Monate verbessern, aber häufig sind Wiederholungsbehandlungen nötig.
Antibiotika wie Nitrofurantoin, Trimethoprim-Sulfamethoxazole oder Cephalexin können eingesetzt werden, wenn ein Harnwegsinfekt bestätigt ist. Wenn eine Option nicht wirksam ist, können auf Grundlage der Urinkultur und der lokalen Resistenzmuster Zweitlinien- oder Alternativmedikamente angeboten werden.
Polyethylene glycol wird häufig verwendet, um den Stuhl weicher zu machen und Verstopfung vorzubeugen, während Senna oder Bisacodyl helfen können, den Darm in Gang zu bringen, wenn es träge wird. Manche brauchen außerdem Glycerin- oder Bisacodyl-Zäpfchen als Teil eines regelmäßigen Darmprogramms.
Genetische Einflüsse
Für viele Familien beginnen die Fragen zu Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien damit, dass sie sich fragen, warum dies in einer Schwangerschaft ohne klare Warnzeichen passiert ist. Diese Erkrankungen entstehen meist durch eine Mischung aus genetischer Veranlagung und Faktoren in der frühen Schwangerschaft, nicht durch eine einzelne vererbte Ursache. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Insgesamt ist das Risiko etwas höher, wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwisterkind Spina bifida hatte. Auch Gene, die an der Folatverwertung und der frühen Entwicklung der Wirbelsäule beteiligt sind, können dieses Risiko beeinflussen, obwohl das genaue Muster sich zwischen verschiedenen Wirbelsäulendysraphien unterscheiden kann. Folsäure, die vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft eingenommen wird, kann das Risiko für Spina bifida senken. Das ist ein Grund, warum Ärztinnen und Ärzte davon ausgehen, dass Gene und Umwelt zusammenwirken. Wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder du verstehen möchtest, wie hoch das Risiko für Spina bifida in einer zukünftigen Schwangerschaft ist, kann eine genetische Beratung helfen, die Familiengeschichte zu besprechen und zu klären, ob eine Untersuchung sinnvoll wäre.
Ist Spina bifida and other spinal dysraphisms genetisch bedingt?
Genetik kann das Risiko für Spina bifida und andere Spinaldysraphien erhöhen, aber sie ist nur ein Teil des Gesamtbildes. Viele Fälle beruhen wahrscheinlich auf einer Mischung aus genetischen Veränderungen und nicht genetischen Faktoren, einschließlich des Folatstatus zu Beginn der Schwangerschaft.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt, sondern spiegeln einfach die natürliche Vielfalt unter Menschen wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung in Zusammenhang steht, eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, besonders wenn mehr als ein Gen und Umwelteinflüsse beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung von Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien richtet sich meist nach den Anforderungen im Alltag, etwa nach Beinschwäche, Blasenproblemen, Darmbeschwerden, Hautschutz, Schmerztherapie und der Frage, ob eine Operation nötig ist. Bei den meisten Menschen mit Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien entscheiden genetische Befunde nicht direkt darüber, welche Standardbehandlung gewählt wird. Wichtiger sind die Art und das Ausmaß der Veränderungen an der Wirbelsäule sowie die Nierenfunktion, die Nervenfunktion und die Mobilität. Die Genetik ist nur ein Faktor. Wichtiger wird sie, wenn das Wirbelsäulenproblem Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung ist oder wenn die Ärztinnen und Ärzte verstehen möchten, warum jemand auf Medikamente zur Blasenkontrolle, gegen Anfälle, gegen Schmerzen oder auf eine Anästhesie anders reagieren kann.
Wenn du dich fragst, wie Gene die bei Spina bifida und anderen Wirbelsäulendysraphien eingesetzten Medikamente beeinflussen, kann eine Untersuchung manchmal helfen, ungewöhnliche Nebenwirkungen zu erklären oder eine sicherere Verordnung zu unterstützen. Für alle gehört sie aber nicht zur Routine. In der Praxis stützt sich die Versorgung meist auf die Beschwerden, bildgebende Untersuchungen, die körperliche Untersuchung und die Verlaufskontrollen. Genetische Befunde kommen hinzu, wenn die Krankengeschichte, das familiäre Muster oder die Medikamentenreaktion darauf hindeuten, dass sie hilfreich sein könnten.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen, die mit Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien leben, haben auch weitere Gesundheitsprobleme, die den Alltag auf miteinander verbundene Weise beeinflussen können. Schwäche oder ein vermindertes Gefühl in den Beinen können das Risiko für Druckgeschwüre, Knochen- und Gelenkprobleme sowie Infektionen erhöhen, besonders wenn Schmerzen oder Hautschäden später bemerkt werden. Nervenschäden an Blase und Darm treten oft zusammen mit Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien auf. Das kann zu wiederkehrenden Harnwegsinfektionen, einer Belastung der Nieren oder Verstopfung führen, wenn es nicht gut behandelt wird. Auch Hydrozephalus, Chiari-Malformation und schlafbezogene Atmungsstörungen können bei manchen Menschen auftreten. Diese können zusätzlich Kopfschmerzen, Müdigkeit, Schluckprobleme oder Lern- und Aufmerksamkeitsstörungen verursachen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Da sich der Bedarf im Laufe der Zeit ändern kann, besonders während des Wachstums oder im Erwachsenenalter, hilft es, früh auf Anzeichen von Komplikationen zu achten und die Versorgung zwischen Neurologie, Urologie, Orthopädie, Rehabilitation und hausärztlicher Betreuung gut abzustimmen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Spina bifida and other spinal dysraphisms verursachen?
Je nach den Anzeichen können Ärztinnen und Ärzte auch an eine Zerebralparese, Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie, Nervenerkrankungen oder ein anderes Problem denken, das auf das Rückenmark drückt, weil auch diese eine Schwäche der Beine, Gehschwierigkeiten, Taubheitsgefühle oder den Verlust der Kontrolle über Blase und Darm verursachen können. Bei Säuglingen und Kindern kann sich ein Grübchen im unteren Rücken, ein Muttermal oder eine weiche Schwellung als harmloser Hautbefund statt als Wirbelsäulenproblem herausstellen, und Blasen- oder Darmbeschwerden können auch durch häufige Probleme wie Verstopfung oder Harnwegsinfektionen entstehen.
Geschichte
Im Laufe der Geschichte haben Menschen bereits Babys mit Veränderungen an der Wirbelsäule beschrieben, lange bevor Ärztinnen und Ärzte dafür klare Bezeichnungen hatten. Was wir heute als Spina bifida und andere spinale Dysraphien zusammenfassen, wurde früher vor allem an dem erkannt, was man bei der Geburt sehen konnte, zum Beispiel an einem Sack oder einer Öffnung am Rücken, oder später an Problemen beim Gehen, bei der Blasenkontrolle oder bei der Kraft in den Beinen. In älteren medizinischen Unterlagen wurden diese Erkrankungen oft mit anderen angeborenen Besonderheiten vermischt, weil es keine bildgebenden Verfahren gab und keine echte Möglichkeit bestand, zu sehen, wie sich das Rückenmark entwickelt hatte.
Als sich Anatomie und Chirurgie im 19. Jahrhundert und zu Beginn des 20. Jahrhunderts weiterentwickelten, begannen Ärztinnen und Ärzte, verschiedene Arten von Wirbelsäulenproblemen voneinander zu trennen und genauer zu beschreiben. Das half dabei zu verstehen, dass Spina bifida keine einzelne Erkrankung ist, sondern eine Gruppe verwandter Veränderungen, die von sehr leicht bis schwerer reichen können. Die frühe Behandlung war begrenzt, und viele Neugeborene mit schweren Formen überlebten das Säuglingsalter nicht. Im Laufe der Zeit veränderten sicherere Operationen, Antibiotika und eine bessere Versorgung von Neugeborenen dieses Bild, sodass viele Menschen mit Spina bifida das Kindes- und Erwachsenenalter deutlich häufiger erreichten.
Mitte des 20. Jahrhunderts hatten Ärztinnen und Ärzte ein klareres Bild von den frühen Symptomen der Spina bifida und verwandter spinaler Dysraphien, darunter Schwäche in den Beinen, Veränderungen an den Füßen, Darm- oder Blasenprobleme und bei manchen Kindern ein Hydrozephalus. Bildgebende Verfahren wie Ultraschall und später die MRT machten einen großen Unterschied, weil sie es ermöglichten, Unterschiede an der Wirbelsäule vor und nach der Geburt genauer zu erkennen. Forschende identifizierten später auch einen genetischen Anteil zusammen mit wichtigen Umweltfaktoren, was dazu beitrug, die Versorgung über das bloße Reagieren auf sichtbare Symptome hinaus weiterzuentwickeln.
Eine der größten Veränderungen kam, als Studien zeigten, dass eine ausreichende Zufuhr von Folat, auch Folsäure genannt, vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft das Risiko für einige Neuralrohrdefekte, darunter viele Fälle von Spina bifida, senken kann. Dieser Befund führte zu öffentlichen Gesundheitskampagnen und in einigen Ländern zur Anreicherung von Grundnahrungsmitteln mit Folsäure. Heute profitieren Menschen mit Spina bifida und anderen spinalen Dysraphien oft von einer koordinierten Versorgung durch Neurochirurgie, Rehabilitation, Urologie, Orthopädie und Schwangerschaftsbetreuung. Die Geschichte dieser Erkrankungen ist in vieler Hinsicht eine Geschichte besserer Erkennung, früherer Diagnosen und einer stetig besseren Unterstützung für Kinder und Erwachsene.