Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 wird durch vererbte Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Sie tritt auf, wenn beide Genkopien eine Veränderung tragen, meist weil jeder Elternteil ein gesunder Träger ist. Manche Risiken sind in unserer DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind betroffen ist. Eine Familienanamnese oder eine Blutverwandtschaft der Eltern kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass jemand Träger ist. Lebensstil und allgemeiner Gesundheitszustand können beeinflussen, wie früh die ersten Symptome der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 auftreten, sie verursachen sie aber nicht.

Genetische Risikofaktoren

In Familien, die von der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 betroffen sind, tritt die Erkrankung meist dann auf, wenn ein Kind von seinen Eltern zwei nicht funktionsfähige Kopien desselben Gens erbt. Wenn du die frühen Anzeichen der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 kennst, kann das eine rechtzeitige genetische Testung anstoßen und Angehörigen helfen zu verstehen, wie hoch ihr Trägerstatus-Risiko ist. Sie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, daher sind die Eltern meist gesunde Träger, und es kann so aussehen, als würde die Erkrankung Generationen überspringen. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.

• Autosomal-rezessiv: Damit sich die Erkrankung entwickelt, sind zwei nicht funktionsfähige Kopien des mit SPG70 assoziierten Gens nötig. Wenn beide Eltern Träger sind, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 in 4), dass das Kind betroffen ist.

• Eltern als Träger: Die meisten Eltern eines Kindes mit SPG70 tragen eine nicht funktionsfähige Kopie, haben aber keine Symptome. Eine Träger-Testung bei den Eltern und erwachsenen Angehörigen kann klären, bei wem ein erhöhtes genetisches Risiko besteht.

• Compound-Heterozygotie: Die beiden nicht funktionsfähigen Kopien können aus unterschiedlichen Veränderungen desselben Gens bestehen. Eine Person muss nicht von jedem Elternteil dieselbe Variante erben, um SPG70 zu entwickeln.

• Verwandtschaftsfaktor: Eltern, die blutsverwandt sind, tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit dieselbe seltene Variante. Dadurch steigt die Chance, dass ihre Kinder zwei nicht funktionsfähige Kopien des Gens erben.

• Generationen überspringen: Weil Träger meist gesund sind, kann es so wirken, als würde SPG70 Generationen überspringen. In Familien gibt es oft keine bekannte Vorgeschichte, bis zwei Träger gemeinsam ein Kind bekommen.

• Geschwisterrisiko: Vollgeschwister von jemandem mit SPG70 haben eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 in 4), ebenfalls betroffen zu sein, wenn beide Eltern Träger sind. Jedes Geschwisterkind hat außerdem eine Wahrscheinlichkeit von 50%, ein gesunder Träger zu sein.

• Penetranz und Variabilität: Menschen mit zwei krankheitsverursachenden Varianten entwickeln meist Symptome, aber das Alter bei Beginn und der Schweregrad können variieren. Unterschiede können zwischen Familien und sogar innerhalb derselben Familie auftreten.

• Bekannte Familienvariante: Wenn in einer Familie eine bestimmte mit SPG70 verbundene Veränderung festgestellt wird, haben enge Angehörige eine höhere Wahrscheinlichkeit, sie ebenfalls zu tragen. Eine gezielte Testung kann das persönliche Risiko klären und die Familienplanung unterstützen.

• Neue Veränderungen selten: Neue Varianten in beiden Kopien sind bei autosomal-rezessiven Erkrankungen sehr ungewöhnlich. Die meisten Fälle entstehen dadurch, dass von jedem Träger-Elternteil eine Variante vererbt wird.

Übertragung

Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 ist nicht ansteckend; du kannst sie weder bekommen noch von Mensch zu Mensch weitergeben. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel von jedem Elternteil, der gesundes Träger ist, eine nicht funktionsfähige Genkopie erhalten muss. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit bei 25% (1 von 4), dass ein Kind an autosomal-rezessiver spastischer Paraplegie Typ 70 erkrankt, bei 50% (1 von 2), dass das Kind Träger ist, und bei 25%, dass es weder das eine noch das andere ist. In seltenen Fällen kann eine neue genetische Veränderung dazu beitragen, aber die genetische Weitergabe von autosomal-rezessiver spastischer Paraplegie Typ 70 folgt meistens diesem Träger-Muster. Eine Familienuntersuchung und genetische Beratung können dir helfen zu verstehen, wie autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 in deiner Familie vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 ist eine genetische Erkrankung. Ziehe daher eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn es in der Familie Fälle gibt, wenn die Eltern miteinander verwandt sind oder wenn eine ungeklärte, fortschreitende Steifigkeit und Schwäche der Beine vorliegt, die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnt. Die genetischen Ergebnisse können die Diagnose bestätigen, die Rehabilitation und die Behandlung der Spastik sowie die Überwachung auf begleitende Merkmale leiten. Sprich vor der Planung einer Schwangerschaft über eine genetische Untersuchung.

Für viele Menschen mit autosomal-rezessiver spastischer Paraplegie Typ 70 dreht sich der Alltag darum, Steifigkeit in den Beinen, Gleichgewichtsprobleme und Müdigkeit zu bewältigen, damit Gehen, Arbeit und Schule möglichst gut bewältigt werden können. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber die meisten bemerken, dass die Symptome in der Kindheit oder in den Teenagerjahren beginnen und sich im Laufe der Zeit allmählich verschlimmern. Manche gehen über Jahrzehnte weiterhin mit Stöcken oder einem Rollator; andere nutzen schließlich für längere Strecken einen Rollstuhl, besonders auf unebenem Untergrund oder wenn die Müdigkeit zunimmt.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei SPG70 nimmt die Mobilität meist langsam ab, und frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 – wie häufiges Stolpern, gespannte Waden oder Zehengang – können im Erwachsenenalter in deutlichere Steifigkeit und Stürze übergehen. Die meisten Menschen haben eine normale Lebenserwartung, und die Erkrankung verkürzt das Leben in der Regel nicht. Risiken wie Verletzungen durch Stürze, Harnwegsinfektionen oder Druckgeschwüre können sich jedoch auf die Gesundheit auswirken, wenn sie nicht behandelt werden.

Auch wenn es überwältigend wirken kann, können regelmäßige Physiotherapie, Dehnübungen und Behandlungen der Spastik die Funktion erhalten und Folgeprobleme wie Gelenkkontrakturen und Schmerzen hinauszögern. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit bei der Selbstversorgung, in der Schule und bei der Arbeit. Dabei helfen je nach Bedarf individuell angepasste Unterstützungen wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Medikamente gegen den Muskeltonus und Hilfsmittel zur Fortbewegung. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, besonders für die Familienplanung und um Zugang zu Forschung oder klinischen Studien zu finden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, auch darüber, wie du in den nächsten Jahren Mobilität, Sicherheit zu Hause und den Umgang mit deiner Energie planen kannst.

Die Behandlung der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten und Komplikationen vorzubeugen, da es derzeit keine Heilung gibt. Unterstützende Behandlung kann einen echten Unterschied dafür machen, wie du dich im Alltag fühlst. Dazu gehören meist regelmäßige Physiotherapie, um verspannte Muskeln zu dehnen, schwache zu stärken und das Gleichgewicht zu verbessern, sowie Ergotherapie, um alltägliche Aufgaben zu Hause, in der Schule oder bei der Arbeit anzupassen. Medikamente, die Beschwerden lindern, nennt man Antispasmodika. Ärztinnen und Ärzte können zum Beispiel Baclofen oder Tizanidin einsetzen, um Muskelsteifigkeit und Spasmen zu verringern. Botulinumtoxin-Injektionen können bei umschriebener Verhärtung erwogen werden, und Schmerzen lassen sich bei Bedarf mit üblichen Schmerzmitteln behandeln. Wenn Schluck-, Sprach-, Blasen- oder Darmprobleme vorliegen, können gezielte Therapien wie Sprach- und Sprechtherapie, Blasentraining oder Medikamente gegen eine Blasenüberaktivität helfen. Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehstöcke, Gehhilfen oder Rollstühle können sichere Bewegungen fördern und Stürze verringern. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir einen langfristigen Plan mit regelmäßigen Kontrollterminen empfehlen, um die Behandlungen und Dosierungen im Laufe der Zeit anzupassen. Es ist wichtig, keine Medikamente ohne ärztlichen Rat plötzlich abzusetzen.

Bei der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 entsteht die Erkrankung, wenn beide Kopien eines bestimmten Gens Veränderungen aufweisen, die die Funktion der langen motorischen Bahnen im Rückenmark beeinträchtigen. Die Eltern sind meist gesunde Träger, die jeweils eine nicht funktionsfähige Kopie haben; wenn beide diese Kopie an ein Kind weitergeben, können Symptome auftreten. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25% (1 in 4) für ein betroffenes Kind, bei 50% (1 in 2) für einen Träger und bei 25% für ein Kind, das keine der beiden Veränderungen erbt. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Es wurden verschiedene Genveränderungen beschrieben, und das Alter, in dem die Symptome beginnen, sowie die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens können variieren – sogar innerhalb derselben Familie. Eine genetische Untersuchung bei autosomal-rezessiver spastischer Paraplegie Typ 70 kann die genetische Ursache bestätigen, Träger in der Familie identifizieren und die Familienplanung unterstützen. Da andere neurologische Erkrankungen ähnlich aussehen können, kann eine Fachperson für Genetik dir helfen, die Ergebnisse zu interpretieren und zu erklären, was sie für dich und deine Familie bedeuten.

Das Leben mit autosomal-rezessiver spastischer Paraplegie Typ 70 kann sich anders anfühlen, wenn noch ein anderes Gesundheitsproblem hinzukommt. Spastik und Steifigkeit verschlechtern sich oft bei häufigen Problemen wie einer Erkältung, Fieber oder einem Harnwegsinfekt, und die Erholung kann länger dauern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Stimmungssymptome wie Angst oder gedrückte Stimmung können bei langfristigen Bewegungsstörungen häufiger vorkommen. Wenn du sie behandelst, kann sich das positiv auf Schlaf, Energie und die Teilnahme an der Therapie auswirken. Orthopädische Probleme wie Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) oder Fußdeformitäten sowie Blasen- oder Darmprobleme können sich mit Gangveränderungen gegenseitig verstärken. Dadurch steigt das Sturzrisiko, oder Schmerzen und Erschöpfung können schlimmer werden. Medikamente, die du wegen anderer Erkrankungen einnimmst, zum Beispiel beruhigende Arzneimittel oder solche, die den Blutdruck senken, können Schwäche oder Schwindel zusätzlich verstärken. Deshalb lohnt es sich zu fragen, ob irgendein rezeptpflichtiges Medikament Gleichgewicht oder Muskeltonus beeinflussen könnte. Weil frühe Symptome der autosomal-rezessiven spastischen Paraplegie Typ 70 im Kindes- oder Jugendalter anderen neurologischen Erkrankungen ähneln können, hilft eine abgestimmte Versorgung mit Neurologie, Rehabilitation und Hausarztmedizin dabei, Überschneidungen einzuordnen und die Behandlung gezielt anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.