Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie ist eine erbliche Bluterkrankung, die rote Blutkörperchen von Geburt an betrifft und in der Regel lebenslang besteht. Viele Menschen mit Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie werden im Säuglings- oder Kindesalter erkannt, obwohl das genaue Krankheitsbild je nach spezifischer Veränderung des Hämoglobins variieren kann. Zu den frühen Anzeichen der Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie können Anämie, Schmerzepisoden, Schwellungen der Hände und Füße, häufige Infektionen und Müdigkeit gehören. Nicht bei allen verläuft die Erkrankung gleich. Zur Behandlung der Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie gehören oft Impfungen, Antibiotika in der frühen Kindheit, Schmerzbehandlung, Hydroxyurea, Bluttransfusionen und manchmal eine Stammzelltransplantation. Schwere Komplikationen können ohne gute Versorgung lebensbedrohlich sein.
Wie viele Menschen leben mit Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly?
Weltweit lebten im Jahr 2021 etwa 7.7 millionen Menschen mit Sichelzellkrankheit (GBD 2021 Sickle Cell Disease Collaborators, 2023); da die Formen, die mit einer anderen Hämoglobinveränderung zusammenhängen, je nach untersuchter Population schätzungsweise etwa 25% bis 35% der Fälle ausmachen, wird dieser Subtyp weltweit auf etwa 1.9 bis 2.7 millionen Menschen geschätzt, also nicht direkt gezählt. In den Vereinigten Staaten leben etwa 100,000 Menschen mit Sichelzellkrankheit (Centers for Disease Control and Prevention, 2024); wenn ungefähr 30% bis 40% der US-Fälle auf diesen Subtyp entfallen, ergibt sich daraus eine Schätzung von etwa 30,000 bis 40,000 Menschen, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung.
Überblick
Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomalySymptome
Die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie verursacht oft Anzeichen wie Anämie, Schmerzepisoden, Müdigkeit, Gelbsucht und häufige Infektionen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben außerdem Schwellungen an den Händen oder Füßen, verzögertes Wachstum oder Atemnot.
Ausblick und Prognose
Die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie kann je nach der beteiligten Hämoglobin-Veränderung von mild bis schwer reichen. Viele Betroffene kommen mit regelmäßiger Versorgung gut zurecht, aber bei manchen bestehen im Laufe der Zeit anhaltende Schmerzen, Anämie, Infektionen oder Organ-Komplikationen.
Ursachen und Risikofaktoren
Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie tritt auf, wenn ein Kind ein Sichelhämoglobin-Gen und ein weiteres verändertes Hämoglobin-Gen von einem oder beiden Elternteilen erbt. Eine Familienanamnese und eine Abstammung aus Malaria-endemischen Regionen erhöhen das Risiko.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie von zentraler Bedeutung, weil sie durch Veränderungen in den Hämoglobin-Genen vererbt wird. Die genaue Genkombination hilft dabei, abzuschätzen, wie schwer die Beschwerden ausfallen können, und kann die Familienplanung und Testung unterstützen.
Diagnose
Die Diagnose der Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie beginnt in der Regel mit dem Neugeborenenscreening oder mit Bluttests, die ungewöhnliches Hämoglobin nachweisen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mit Hämoglobin-Tests und häufig genetischen Tests, zusammen mit klinischen Merkmalen und manchmal auch der Familienanamnese.
Behandlung und Medikamente
Wenn du an einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie leidest, konzentriert sich die Behandlung darauf, Schmerzkrisen, Infektionen und Organschäden zu verhindern. Viele benötigen Impfungen, Penicillin in der Kindheit, Folsäure und Hydroxyurea. Einige profitieren auch von Bluttransfusionen oder neueren Medikamenten.
Symptome
Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie können viele der gleichen alltäglichen Probleme haben wie bei anderen Formen der Sichelzellkrankheit, aber der Schweregrad hängt von der anderen Hämoglobinveränderung ab. Die roten Blutkörperchen können steif werden und zu früh abgebaut werden. Das kann zu Schmerzen, geringer Energie und einer Belastung von Organen wie der Lunge, der Milz, dem Gehirn und den Augen führen. Frühe Merkmale der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie beginnen oft schon im Kindesalter, auch wenn mildere Formen erst später auffallen können. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Schmerzen können auftreten, wenn der Blutfluss in kleinen Blutgefäßen verlangsamt oder blockiert ist, oft in den Knochen, der Brust, dem Bauch, dem Rücken oder den Gelenken. Diese Anfälle können Stunden bis Tage andauern und das Gehen, Schlafen oder tiefe Atmen erschweren.
Weil rote Blutkörperchen schneller als normal abgebaut werden, fühlen sich viele Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie ungewöhnlich müde, schwach oder kurzatmig. Die Haut kann blass wirken, und alltägliche Aufgaben können mehr Anstrengung erfordern als erwartet.
Schmerzhafte Schwellungen der Hände und Füße können eines der frühesten erkennbaren Anzeichen sein, besonders bei Babys und kleinen Kindern. Der Bereich kann sich warm und druckempfindlich anfühlen, sodass Krabbeln, Gehen oder das Festhalten von Dingen unangenehm wird.
Wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, können die Haut oder das Weiße in den Augen gelb aussehen. Manche Menschen entwickeln auch Gallensteine, die Schmerzen im rechten oberen Bauch verursachen können, besonders nach Mahlzeiten.
Wie Betroffene Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie zuerst auffällt, hängt oft vom genauen Typ ab. Viele Kinder fallen jedoch schon im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter auf, etwa durch schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen, ungewöhnliche Müdigkeit durch Anämie, Gelbfärbung der Augen oder der Haut oder wiederholte Infektionen. Bei manchen Babys wird die Erkrankung noch früher im Neugeborenenscreening entdeckt, bevor deutliche Symptome beginnen. Bei anderen wird sie erst nach einer schmerzhaften Krise, einer vergrößerten Milz oder langsamerem Wachstum bei routinemäßigen Kontrolluntersuchungen erkannt. Die ersten Anzeichen einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie können milder sein oder später auftreten als bei der klassischen Sichelzellenanämie. Das Bild kann also unterschiedlich sein. Frühe Tests helfen Familien und Ärztinnen oder Ärzten jedoch dabei, zu handeln, bevor schwere Komplikationen entstehen.
Arten von Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly
Das Leben mit einer Sichelzellkrankheit, die mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie verbunden ist, kann von Familie zu Familie sehr unterschiedlich aussehen. Bei diesen Formen der Sichelzellkrankheit erbt eine Person ein Sichelhämoglobin-Gen und eine weitere Hämoglobinveränderung. Diese Kombination prägt, wie schwer die Beschwerden sein können. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. Die wichtigsten Varianten der Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie werden durch die zweite Hämoglobinveränderung definiert und nicht allein durch unterschiedliche Symptommuster.
HbSC-Krankheit
Dies ist eine der häufigsten Formen der Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie. Sie entsteht, wenn eine Person ein Sichelhämoglobin-Gen und ein Hämoglobin-C-Gen erbt. Viele Menschen mit HbSC-Krankheit haben Schmerzepisoden, Anämie und ein höheres Risiko für Augenprobleme, doch die Beschwerden sind oft milder als bei der Sichelzellanämie. Manche können trotzdem schwere Komplikationen haben, darunter Infektionen, akutes Thoraxsyndrom oder Milzprobleme.
HbSβ0-Thalassämie
Diese Variante entsteht, wenn ein Sichelhämoglobin-Gen zusammen mit einer β-Thalassämie-Veränderung vererbt wird, die die normale β-Globin-Produktion stoppt. Sie verläuft oft ähnlich wie die Sichelzellanämie, mit häufigen Schmerzkrisen, anhaltender Anämie und einer höheren Wahrscheinlichkeit für Komplikationen wie Schlaganfall oder akutes Thoraxsyndrom. Für viele ist dies eine der schwereren Varianten der Sichelzellkrankheit.
HbSβ+-Thalassämie
Bei dieser Form erlaubt die β-Thalassämie-Veränderung noch die Bildung von etwas β-Globin, sodass der Körper eine kleine Menge normalen Hämoglobins herstellen kann. Die Beschwerden können von mild bis belastender reichen, und das Ausmaß der Symptome kann sich im Laufe der Zeit verändern. Manche Menschen haben gelegentliche Schmerzepisoden und eine milde Anämie, während andere ein Muster haben, das eher zu schwereren Sichelzellkrankheiten passt.
HbSD-Krankheit
Diese seltenere Variante entsteht, wenn ein Sichelhämoglobin-Gen und ein Hämoglobin-D-Gen vererbt werden. Sie kann Schmerzepisoden, Anämie und andere mit der Sichelzellkrankheit verbundene Probleme verursachen, wobei die Schwere von Person zu Person unterschiedlich ist. Nicht alle bekommen jede Art von Komplikation, und bei manchen verläuft die Erkrankung milder als bei anderen.
HbSOArab-Krankheit
Diese seltene Form entsteht, wenn ein Sichelhämoglobin-Gen zusammen mit Hämoglobin O Arab vererbt wird. Sie kann ähnlich wie eine schwerere Sichelzellkrankheit verlaufen, mit ausgeprägter Anämie, Schmerzkrisen und anderen Komplikationen, die damit zusammenhängen, dass sich rote Blutkörperchen verformen und den Blutfluss blockieren. Weil sie selten ist, kann die Diagnose zusätzliche Untersuchungen erfordern, um sie von anderen Arten von Erkrankungen zu unterscheiden.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein – da es sich um eine vererbte Bluterkrankung handelt, die von Geburt an vorhanden ist, gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, ihren Beginn zu verhindern. Eine gute tägliche Versorgung kann jedoch bei vielen Betroffenen dazu beitragen, manche Symptome und Komplikationen zu verzögern oder zu verringern. Forschung und langjährige Erfahrung zeigen, dass ausreichende Flüssigkeitszufuhr, das Vermeiden von extremer Kälte oder Hitze, das Vermeiden von Situationen mit niedrigem Sauerstoffgehalt wie in großer Höhe, Nichtrauchen, das Auffrischen von Impfungen und eine schnelle Behandlung von Infektionen mit weniger Problemen bei der Sichelzellkrankheit verbunden sind. Diese Maßnahmen senken jedoch das Risiko, sie verhindern die Erkrankung nicht. Eine frühe Neugeborenenscreening-Untersuchung und eine regelmäßige Betreuung durch eine Ärztin oder einen Arzt, der mit der Sichelzellkrankheit vertraut ist, sowie bei manchen Kindern vorbeugende Medikamente, die zur Standardversorgung gehören, können dabei helfen, dass Betroffene länger gesund bleiben, auch wenn sie nicht vorhersagen können, wann die Symptome auftreten werden.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei dieser Form der Sichelzellkrankheit kann die genaue Hämoglobin-Genveränderung, die du zusammen mit dem Sichelzell-Gen erbst, beeinflussen, welche Probleme wahrscheinlicher sind, wie schwer sie verlaufen und manchmal auch, wann sie beginnen. Manche vererbten Kombinationen führen zum Beispiel eher zu einer milderen Anämie (Blutarmut), können aber trotzdem Schmerzepisoden oder Augenprobleme verursachen. Andere verhalten sich eher wie eine klassische Sichelzellkrankheit mit früheren und schwereren Komplikationen, auch wenn die Symptome von Person zu Person weiter variieren können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache ist, dass du bestimmte Veränderungen der Hämoglobin-Gene von beiden Eltern erbst. Bei der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie verursacht das eine vererbte Gen Sichelhämoglobin, während das andere eine andere Hämoglobin-Veränderung verursacht. Diese vererbten Veränderungen sind die zugrunde liegende Ursache, aber das Alter und andere Gesundheitsprobleme können beeinflussen, wie schwer die Symptome werden.
Dehydratation, Infektionen, extreme Kälte oder Hitze, große Höhen, Rauchen und versäumte Routineversorgung können Schmerzepisoden und andere Komplikationen auslösen oder verschlimmern. Die Kenntnis deiner Familienanamnese ist ein guter erster Schritt, und eine Trägeruntersuchung kann Familien helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein Kind mit dieser Erkrankung zu haben.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache ist vererbt: Ein Kind erhält von einem Elternteil ein verändertes Gen für Sichelhämoglobin, den sauerstofftransportierenden Teil der roten Blutkörperchen, und vom anderen Elternteil eine andere Veränderung des Hämoglobingenes. Der größte Risikofaktor sind Eltern oder nahe Familienangehörige, die diese Genveränderungen tragen. Sie kommen bei Menschen mit afrikanischen, karibischen, mediterranen, nahöstlichen oder südasiatischen familiären Wurzeln häufiger vor. Es gibt keine lebensstilbedingten Ursachen für diese Erkrankung. Allerdings können Dinge wie Dehydrierung, Infektionen, Kälte oder Umgebungen mit niedrigem Sauerstoffgehalt die Beschwerden bei Menschen verschlimmern, die bereits damit leben.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie besteht von Geburt an, sodass die wichtigsten damit verbundenen Faktoren schon vor der Geburt eines Kindes vorhanden sind. Einige Risiken liegen im Körper, andere stammen aus der Umwelt. Bei dieser Erkrankung sind die stärksten Risiken biologischer Natur, vor allem die Hämoglobin-Merkmale, die von den biologischen Eltern vererbt werden. Keine bekannte übliche Umweltbelastung verursacht sie direkt.
Das Risiko ist am höchsten, wenn ein biologischer Elternteil sickle hemoglobin trägt und der andere eine andere Hämoglobinveränderung, zum Beispiel hemoglobin C oder beta thalassemia, trägt. Wenn beide Eltern verändertes Hämoglobin weitergeben, kann ein Kind mit einer Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie geboren werden.
Ein Bruder, eine Schwester oder eine nahe Verwandte mit dieser Erkrankung kann ein Hinweis darauf sein, dass Hämoglobin-Merkmale in der Familie vorkommen. Das kann das Risiko erhöhen, ein Kind mit einer Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie zu bekommen, wenn beide biologischen Eltern Träger sind.
Die Trägerraten sind in einigen Bevölkerungsgruppen höher, darunter bei Menschen mit familiären Wurzeln in Subsahara-Afrika, der Karibik, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten sowie Teilen von Indien und Mittel- oder Südamerika. Deshalb tragen Menschen aus diesen Regionen möglicherweise eher die Hämoglobin-Merkmale, die sich in einer Schwangerschaft kombinieren können.
Wenn die biologischen Eltern blutsverwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselben seltenen Hämoglobinveränderungen teilen. Das kann die Chance erhöhen, dass ein Kind eine Kombination erbt, die die Erkrankung verursacht.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie liegt die Ursache bereits vor der Geburt in den Genen und betrifft das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen. Wenn du die genetischen Ursachen der Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie verstehen willst, ist der entscheidende Punkt, dass meist zwei Veränderungen in hämoglobinbezogenen Genen beteiligt sind. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Das genaue Paar der Genveränderungen erklärt mit, warum diese Erkrankung von Person zu Person oder von Familie zu Familie unterschiedlich verlaufen kann.
Sichel-Gen: Eine vererbte Sichel-Hämoglobin-Veränderung, meist im HBB-Gen, ist eine Hälfte der Ursache. Für sich allein führt sie häufiger zu Sichelzellmerkmalen als zu Sichelzellkrankheit.
Zweite Hämoglobinveränderung: Die andere Hälfte ist eine zweite vererbte Hämoglobinveränderung, zum Beispiel Hämoglobin C, Beta-Thalassämie, Hämoglobin D oder Hämoglobin E. Wenn sie mit der Sichel-Veränderung zusammentrifft, kann die Kombination diese Form der Sichelzellkrankheit verursachen.
Vererbung von beiden Eltern: Ein Kind entwickelt diese Erkrankung, nachdem es von jedem Elternteil eine relevante Veränderung in einem Hämoglobin-Gen geerbt hat. Die genaue Wahrscheinlichkeit hängt davon ab, welche Genveränderungen die Eltern tragen.
Familienanamnese: Wenn es in deiner Familie Verwandte mit Sichelzellkrankheit, Sichelzellmerkmal oder einer anderen vererbten Hämoglobin-Erkrankung gibt, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass diese Genveränderungen in der Familie vorhanden sind. Deshalb ist die Familienanamnese wichtig, wenn das Risiko für künftige Kinder eingeschätzt wird.
Herkunft: Diese Veränderungen in hämoglobinbezogenen Genen kommen häufiger bei Menschen vor, deren Vorfahren aus Teilen Afrikas, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Indien sowie aus einigen Teilen der Karibik und Amerikas stammen. Das beeinflusst die Wahrscheinlichkeit, diese Gene zu tragen, aber Menschen aus vielen unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen können sie haben.
Genpaarung: Das genau vererbte Paar trägt dazu bei, wie sich die Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie entwickelt. Manche Kombinationen verlaufen eher milder oder schwerer als andere, auch wenn es zwischen einzelnen Personen trotzdem Überschneidungen geben kann.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie ist vererbt, Lebensgewohnheiten verursachen sie also nicht. Trotzdem kann es wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf die Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie auswirkt, weil alltägliche Gewohnheiten Schmerzkrisen auslösen, die Belastung durch die Anämie verschlimmern oder das Risiko für Komplikationen erhöhen können. Der sinnvollste Schwerpunkt liegt darauf, Faktoren zu vermeiden, die Dehydratation, niedrige Sauerstoffwerte, Infektionen und körperlichen Stress begünstigen.
Wenn du nicht genug Flüssigkeit trinkst, kann das das Sichelformen der roten Blutkörperchen verstärken und schmerzhafte vaso-okklusive Episoden wahrscheinlicher machen. Eine gleichmäßige Flüssigkeitszufuhr unterstützt den Blutfluss und kann das Risiko für Auslöser einer Krise senken, besonders bei Hitze, Fieber oder Bewegung.
Regelmäßige, mäßige Aktivität kann die allgemeine Fitness und die Durchblutung unterstützen, ohne den Körper zu überlasten. Sehr intensive Anstrengung, plötzliche Maximalbelastung oder Training bis zur Erschöpfung kann Dehydratation und Sauerstoffmangel begünstigen, die Schmerzen, Brustbeschwerden oder einen Kollaps auslösen können.
Der Kontakt mit kaltem Wasser, kaltem Wetter oder abrupten Temperaturwechseln kann eine Verengung der Blutgefäße auslösen und bei manchen Menschen Schmerzepisoden hervorrufen. Auch Überhitzung kann schädlich sein, weil sie den Flüssigkeitsverlust und den körperlichen Stress erhöht.
Schlechter Schlaf und unbehandelte schlafbezogene Atmungsstörungen können die Müdigkeit verstärken und nachts die Sauerstoffwerte senken. Feste Schlafgewohnheiten und Aufmerksamkeit für Schnarchen oder Atempausen können wichtig sein, weil niedriger Sauerstoff Sichelzell-bedingte Komplikationen fördern kann.
Risikoprävention
Die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie wird vererbt. Deshalb kannst du die Erkrankung selbst nach der Empfängnis eines Kindes nicht verhindern. Vorbeugung bedeutet vor allem, die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind durch Trägertests und Familienplanung zu senken und das Risiko von Komplikationen bei Menschen mit der Erkrankung zu verringern. Manche Maßnahmen gelten allgemein, andere werden an bestimmte Risiken angepasst.
Mit einer Blutuntersuchung kann festgestellt werden, ob du oder dein Partner ein Sichelzell-Gen oder eine andere Hämoglobin-Veränderung tragt. Das ist vor einer Schwangerschaft oder früh in der Schwangerschaft besonders hilfreich, weil Familien so besser verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie weiterzugeben.
Ein Gespräch mit einer Spezialistin oder einem Spezialisten für Genetik kann helfen, Testergebnisse besser zu verstehen und in den Alltag einzuordnen. Dort kann die Vererbung erklärt, Familientests besprochen und die Familienplanung ohne Druck durchgegangen werden.
Wenn beide Partner relevante Hämoglobin-Veränderungen tragen, können Möglichkeiten wie vorgeburtliche Tests oder eine IVF mit Embryotest das Risiko für ein betroffenes Kind senken. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien — eine Einheitslösung gibt es nicht.
Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie haben ein höheres Risiko für schwere Infektionen, besonders im Kindesalter. Wenn Impfungen auf dem aktuellen Stand bleiben und vorbeugende Antibiotika eingenommen werden, wenn sie verordnet wurden, kann dieses Risiko sinken.
Kann man Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly vorbeugen?
Diese Erkrankung lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie von den Eltern an ein Kind über Gene weitergegeben wird. Wenn in deiner Familie Sichelzellkrankheit oder eine andere vererbte Bluterkrankung vorkommt, können eine Trägeruntersuchung und eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko für ein betroffenes Kind besser zu verstehen. Für Menschen, die bereits damit leben, kann eine regelmäßige Behandlung helfen, einige Komplikationen zu verhindern. Sie kann die Erkrankung selbst aber nicht beseitigen.
Übertragung
Die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Husten, Küssen, Sex oder alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen wird sie vererbt und tritt meist auf, wenn ein Kind von einem Elternteil ein Sichelhämoglobin-Gen und vom anderen Elternteil ein anderes verändertes Hämoglobin-Gen erhält.
Für viele Familien, die sich fragen, wie die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie vererbt wird, ist der wichtigste Punkt, dass die genetische Weitergabe der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie bei der Empfängnis erfolgt. Die Eltern können gesunde Überträger sein oder selbst eine Hämoglobin-Erkrankung haben, und nur selten kommt es bei einem Kind zum ersten Mal zu einer neuen genetischen Veränderung.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Untersuchungen sind am sinnvollsten im Neugeborenenscreening, vor einer Schwangerschaft oder wenn du eine Anämie, Schmerzkrisen, Gelbsucht oder eine Familienanamnese mit Sichelzellkrankheit oder einer anderen Hämoglobinvariante hast. Die genaue Bestimmung der Hämoglobinveränderungen hilft dabei, das Risiko einzuschätzen, die Nachsorge zu steuern und die Beratung sowie Behandlung individuell anzupassen.
Diagnose
Menschen mit einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie werden oft nach einem Neugeborenen-Screening, wiederholten Anämie-Symptomen, Schmerzepisoden oder einem unerwarteten Ergebnis bei routinemäßigen Blutuntersuchungen diagnostiziert. Die Diagnose beruht auf einem Muster klinischer Merkmale sowie Blutuntersuchungen, die eine ungewöhnliche Art oder Mischung von Hämoglobin zeigen, dem sauerstofftransportierenden Protein in den roten Blutkörperchen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. In manchen Fällen wird die Diagnose einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie erst nach spezifischeren Blut- und Gentests bestätigt.
An vielen Orten ist das Screening kurz nach der Geburt der erste Hinweis, weil es abnorme Hämoglobinmuster erkennen kann, bevor Symptome auftreten. Ein auffälliges Screening bestätigt die Diagnose für sich allein nicht, daher sind Folgeuntersuchungen nötig.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Schmerzkrisen, Anämie-Symptomen, Gelbsucht, Infektionen, Atemproblemen und früheren Krankenhausaufenthalten. Das Muster der Beschwerden, einschließlich früher Symptome einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie, hilft dabei, die sinnvollsten Tests auszuwählen.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob Sichelzellmerkmal, Thalassämie oder andere Hämoglobin-Erkrankungen in der Familie vorkommen. So lässt sich besser verstehen, warum ein Kind oder ein Erwachsener eine bestimmte Hämoglobinkombination hat.
Ein großes Blutbild sucht nach Anämie und Veränderungen von Größe und Anzahl der roten Blutkörperchen. Ärztinnen und Ärzte untersuchen häufig zusätzlich einen Blutausstrich unter dem Mikroskop, um sichelförmige Zellen, Target-Zellen oder andere Veränderungen der roten Blutkörperchen zu erkennen.
Wie wird Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly diagnostiziert?
Deine Ärztin oder dein Arzt stellt die Diagnose dieser Erkrankung meist mit Bluttests. Oft beginnt das mit einem Neugeborenen-Screening. Dabei zeigt sich, dass das sauerstofftransportierende Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das Hämoglobin, neben einer anderen ungewöhnlichen Form auch Sichelhämoglobin enthält. Ein spezieller Labortest trennt die verschiedenen Hämoglobinarten, um das Muster zu bestätigen. Außerdem können Ärztinnen und Ärzte nach einer Anämie suchen und die roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop ansehen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen, die genaue vererbte Veränderung zu bestätigen oder unklare Ergebnisse zu klären. Meist wird die Diagnose jedoch anhand der Bluttests gestellt.
Stadien von Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly
Die Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine erbliche Bluterkrankung handelt, die von Tag zu Tag und im Laufe des Lebens schwanken kann, statt sich in klaren, schrittweisen Phasen zu entwickeln. Häufig beginnt der Verlauf damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel Schmerzepisoden, ungewöhnliche Müdigkeit, Gelbsucht oder häufige Infektionen. Die Diagnose bestätigen Ärztinnen und Ärzte in der Regel mit Blutuntersuchungen, bei denen die Art des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen untersucht wird. Die laufende Behandlung richtet sich meist nach den Beschwerden, regelmäßigen Blutkontrollen und Untersuchungen auf Komplikationen, da die frühen Anzeichen der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können.
Ausblick und Prognose
Die Prognose ist je nach genauer Hämoglobinkombination, Schwere der hämolytischen Anämie und vaso-okklusiven Komplikationen sowie dem Zugang zu einer umfassenden Versorgung sehr unterschiedlich. Einige Formen, wie die HbSC-Erkrankung, können milder verlaufen als die klassische Sichelzellanämie. Andere, einschließlich der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobin-Anomalie wie HbS/β0-Thalassämie, können ähnlich schwer verlaufen, mit wiederkehrenden Schmerzkrisen, akutem Thoraxsyndrom, Schlaganfallrisiko, Organschäden und fortschreitender Behinderung. Die Prognose verbessert sich deutlich durch Neugeborenenscreening, Penicillin-Prophylaxe im Kindesalter, Impfungen, Hydroxyurea, Transfusionsprogramme, wenn sie angezeigt sind, und eine engmaschige fachärztliche Nachsorge. Die Lebenserwartung hat sich in Ländern mit guten Ressourcen deutlich erhöht, und viele Betroffene erreichen heute das Erwachsenen- und mittlere Lebensalter. Sie kann jedoch weiterhin durch Infektionen, akutes Thoraxsyndrom, Schlaganfall, pulmonale Hypertonie, Nierenversagen oder andere Endorgankomplikationen verkürzt werden. Die Sterblichkeit ist in der frühen Kindheit am höchsten, wenn Diagnose und vorbeugende Versorgung eingeschränkt sind, und auch Erwachsene bleiben von plötzlich auftretenden schweren Komplikationen bedroht. Die individuelle Prognose lässt sich am besten anhand des genauen Genotyps, der Komplikationsgeschichte und des Ansprechens auf die Behandlung beurteilen.
Langzeitwirkungen
Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie kann das tägliche Leben über viele Jahre beeinträchtigen, mit Phasen relativer Stabilität und Zeiten, in denen sich Probleme verschlimmern. Die Langzeitfolgen der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie hängen von der genauen Hämoglobinveränderung, davon ab, wie oft Blutgefäße verlegt werden, und davon, ob Organe bereits betroffen sind. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich und reichen von leichteren Verläufen mit weniger Schmerzkrisen bis zu schweren Komplikationen mit Beteiligung von Gehirn, Lunge, Nieren, Knochen oder Augen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen am besten zurecht, wenn Veränderungen früh erkannt werden, weil sich manche Komplikationen über die Zeit langsam aufbauen.
Wiederholte Schmerzkrisen können bis ins Erwachsenenalter anhalten und für manche Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie einen großen Teil des Lebens ausmachen. Mit der Zeit können die Schmerzen länger anhalten, häufiger zurückkehren oder sich von kurzen Attacken zu anhaltenderen täglichen Schmerzen entwickeln.
Der langfristige Abbau roter Blutkörperchen kann zu einer chronischen Anämie führen, die oft Müdigkeit, Schwäche, Atemnot und eine verminderte Belastbarkeit verursacht. Manche merken, dass Schule, Arbeit, Sport oder sogar Treppensteigen schwerer fallen als erwartet.
Eine Schädigung der Milz kann es dem Körper erschweren, bestimmte bakterielle Infektionen abzuwehren, besonders im Kindesalter. Dieses Risiko ist oft früh im Leben am höchsten, aber manche Erwachsene bleiben weiterhin anfälliger für schwere Infektionen.
Eine verminderte Durchblutung kann das Schlaganfallrisiko erhöhen und stille Hirnschäden verursachen, die Aufmerksamkeit, Lernen, Gedächtnis oder Verarbeitungsgeschwindigkeit beeinträchtigen können. Bei manchen Kindern treten diese Veränderungen auf, bevor offensichtliche neurologische Warnzeichen bemerkt werden.
Wie ist es, mit Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly zu leben?
Das Leben mit einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer weiteren Hämoglobinveränderung kann unvorhersehbar sein: Einige Menschen haben im Alltag relativ leichte Beschwerden, während andere mit Schmerzepisoden, starker Müdigkeit, Anämie, Gelbsucht und häufigeren Infektionen oder Krankenhausaufenthalten leben. Der Alltag kann zusätzliche Planung rund um Flüssigkeitszufuhr, extreme Temperaturen, Krankheit, Schule, Arbeit, Reisen und Ruhe erfordern, weil Belastung für den Körper Komplikationen auslösen kann. Viele Menschen mit diesen Erkrankungen brauchen je nach genauer Form außerdem regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente oder Bluttransfusionen. Die Auswirkungen reichen oft auch über die betroffene Person hinaus, denn Familienmitglieder können helfen, Symptome zu beobachten, Abläufe anzupassen, emotionale Unterstützung zu geben und bei Schmerzkrisen oder medizinischen Notfällen einzuspringen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Sichelzellkrankheit in Zusammenhang mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie konzentriert sich darauf, Schmerzepisoden zu verhindern, das Risiko für Infektionen und Organschäden zu senken und Probleme schnell zu behandeln, wenn sie auftreten. Ärztinnen und Ärzte empfehlen oft eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten. Dazu können eine gute Flüssigkeitszufuhr, empfohlene Impfungen, Schmerzmittel, in manchen Fällen Folsäure und für viele Menschen Medikamente wie Hydroxyurea gehören, um Krisen zu verringern; manche benötigen außerdem regelmäßige Bluttransfusionen. Wenn die Beschwerden schwer sind oder immer wieder Komplikationen auftreten, kann die Versorgung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Blutkrankheiten neuere Medikamente, engmaschige Kontrollen und manchmal eine Stammzelltransplantation umfassen, die derzeit die wichtigste Behandlung ist, mit der sich die Sichelzellkrankheit in Zusammenhang mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie möglicherweise heilen lässt. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, weil sich die genaue Veränderung des Hämoglobins und ihre Auswirkung auf den Körper unterscheiden können. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle. Dazu gehören, extreme Austrocknung zu vermeiden, bei Fieber rasch ärztliche Hilfe zu suchen und regelmäßige Nachsorgetermine einzuhalten, damit frühe Probleme erkannt und behandelt werden können.
Kann man Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly heilen?
Für manche Menschen mit dieser Form der Sichelzellerkrankung ist eine Heilung durch eine Knochenmark- oder Blutstammzelltransplantation möglich. Das ist jedoch eine große Behandlung mit ernsthaften Risiken und nicht für alle eine Option. Bei den meisten Menschen kann die Behandlung die Erkrankung nicht heilen. Sie kann aber helfen, Schmerzkrisen zu verhindern, das Risiko für Infektionen und andere Komplikationen zu senken und den Körper im Laufe der Zeit zu schützen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie bedeutet oft, Schmerzen, Phasen der Erschöpfung und Zeiten einzuplanen, in denen eine schlechte Durchblutung den Alltag plötzlich beeinträchtigen kann. Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst oft tägliche Gewohnheiten, eine regelmäßige Betreuung durch Fachärztinnen oder Fachärzte und einige Maßnahmen, die helfen, Komplikationen zu verringern, auch wenn kein Medikament hinzukommt. Die genaue Kombination hängt davon ab, wie schwer die Erkrankung ist, wie oft Krisen auftreten und ob Organe wie Lunge, Nieren, Augen oder Gehirn betroffen sind. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit ausreichender Flüssigkeitszufuhr, dem Meiden von Auslösern, Rehabilitation und enger Nachsorge durch ein Sichelzell-Team.
Genügend Flüssigkeit zu trinken hilft, dass das Blut nicht zu konzentriert wird, was bei manchen Menschen die Wahrscheinlichkeit einer Sichelbildung senken kann. Vielen Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie wird außerdem geraten, Überhitzung, Flüssigkeitsmangel oder Erschöpfung bei Krankheit oder Bewegung zu vermeiden.
Kälteeinwirkung, große Höhen, Tabakrauch und Situationen mit wenig Sauerstoff können dazu führen, dass rote Blutkörperchen leichter sichelförmig werden. Zu lernen, wie sich Sichelzell-Schmerzkrisen im Alltag vorbeugen lassen, kann bedeuten, sich warm anzuziehen, Aktivitäten zu dosieren, bei Bedarf Ruhepausen einzulegen und Reisen vorausschauend zu planen.
Wärmepackungen, Entspannungsübungen, sanftes Dehnen und ein angepasstes Aktivitätstempo können bei leichteren Schmerzepisoden oder zwischen Schüben helfen. Unterstützende Therapien können auch Beratung oder Programme zur Schmerzbewältigung umfassen, die Schmerzen im Alltag besser handhabbar machen können.
Manche Menschen entwickeln Steifheit, Schwäche oder Schwierigkeiten beim Gehen nach Gelenkschäden, Knochenverletzungen oder langen Krankenhausaufenthalten. Physio- und Ergotherapie können die Beweglichkeit verbessern, die Gelenke schützen und alltägliche Aufgaben wie Treppensteigen oder Anziehen erleichtern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit plus einer weiteren Hämoglobinveränderung kann das genaue Vererbungsmuster beeinflussen, wie gut einige häufig verwendete Behandlungen wirken, vor allem Medikamente, die Schmerzkrisen verringern und das Blut schützen sollen. Deshalb kann es sein, dass es einer Person deutlich besser geht, während eine andere weniger profitiert oder mehr Nebenwirkungen hat. Vererbte Unterschiede können auch verändern, wie der Körper einige Schmerzmittel abbaut. Das hilft zu erklären, warum dieselbe Dosis bei einer Person gut lindern kann, bei einer anderen aber nicht. Trotzdem ist die an den Genen ausgerichtete Auswahl von Medikamenten bei den meisten Behandlungen dieser Erkrankung noch nicht üblich, und Ärztinnen und Ärzte richten sich bei der Behandlung meist nach dem Sichelzelltyp, den Beschwerden, den Blutuntersuchungen und der früheren Reaktion auf die Behandlung.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie umfasst oft Arzneimittel, die Schmerzkrisen verringern, Organe schützen und Infektionen vorbeugen. Der beste Behandlungsplan hängt davon ab, wie schwer die Beschwerden sind, welche genaue Veränderung des Hämoglobins vorliegt, wie alt du bist und ob in der Vergangenheit Komplikationen wie das akute Thoraxsyndrom oder ein Schlaganfall aufgetreten sind. Nicht jeder spricht auf dasselbe Arzneimittel gleich an. Manche Menschen brauchen eine tägliche Langzeitbehandlung, während andere vor allem Medikamente während Schüben oder bei bestimmten Komplikationen benötigen.
Hydroxyurea ist eines der wichtigsten Langzeitmedikamente, die bei vielen Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie eingesetzt werden. Es hilft dem Körper, mehr fetales Hämoglobin zu bilden, wodurch schmerzhafte Episoden, das akute Thoraxsyndrom und der Bedarf an Krankenhausbehandlung verringert werden können. Ärztinnen und Ärzte kontrollieren die Blutwerte in der Regel engmaschig, während die Dosis angepasst wird.
L-glutamine kann bei manchen Menschen mit Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie dazu beitragen, die Zahl der Schmerzkrisen zu senken. Es wird oral eingenommen, meist täglich, und häufig zusammen mit anderen Behandlungen statt an ihrer Stelle verwendet. Zu den häufigen Nebenwirkungen können Magenbeschwerden, Übelkeit oder Verstopfung gehören.
Voxelotor wird eingesetzt, damit rote Blutkörperchen Sauerstoff stärker binden, was die Sichelbildung verringern und die Anämie verbessern kann. Für viele bedeutet das höhere Hämoglobinwerte und weniger Erschöpfung im Alltag, auch wenn Schmerzepisoden dadurch nicht immer vollständig aufhören. Es wird oral eingenommen und ist nicht für alle geeignet.
Crizanlizumab ist ein intravenöses Arzneimittel, das über eine Vene gegeben wird, um vaso-okklusive Krisen, auch Schmerzkrisen genannt, zu verhindern. Es wirkt, indem es die Klebrigkeit verringert, die dazu führt, dass Blutzellen und Gefäßwände kleine Gefäße verstopfen. Manche finden es besonders hilfreich, wenn schmerzhafte Episoden trotz anderer Behandlung immer wieder auftreten.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen, die mit einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie leben, liegt der Grund für das Auftreten der Symptome in den Hämoglobin-Genen, die von jedem Elternteil vererbt wurden. Diese Form der Sichelzellkrankheit entsteht, wenn jemand eine Sichelhämoglobin-Veränderung und eine zweite, andere Hämoglobin-Veränderung erbt, meist im HBB-Gen, das zur Bildung von Hämoglobin beiträgt, nach einem autosomal-rezessiven Muster mit einer veränderten Kopie von jedem Elternteil. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. So können Eltern diese Veränderungen weitergeben, auch wenn sie selbst nur wenige oder keine gesundheitlichen Probleme haben.
Wie sich eine Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie auf den Alltag auswirkt, kann sehr unterschiedlich sein, weil verschiedene Genkombinationen die roten Blutkörperchen auf unterschiedliche Weise verändern. Einige Kombinationen können zu einer milderen Anämie und selteneren Schmerzepisoden führen, während andere eher wie die klassische Sichelzellkrankheit verlaufen und trotzdem zu schweren Komplikationen führen können. Deshalb können die Familienanamnese und eine genetische Untersuchung bei Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie helfen, den genauen Typ, das Vererbungsrisiko und die Art der Nachsorge zu erkennen, die am hilfreichsten sein kann.
Ist Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly genetisch bedingt?
Genetik ist bei der Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie von zentraler Bedeutung, weil sie durch Veränderungen in den Hämoglobin-Genen vererbt wird. Die genaue Genkombination hilft dabei, abzuschätzen, wie schwer die Beschwerden ausfallen können, und kann die Familienplanung und Testung unterstützen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorhandensein einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn Schmerzkrisen, Müdigkeit oder Gelbsucht den Alltag immer wieder unterbrechen, können die genauen Hämoglobin-Veränderungen, die jemand vererbt bekommt, helfen, die Behandlung der Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie zu lenken. Bestimmte vererbte Kombinationen neigen dazu, stärkere Anämie, Schmerzepisoden oder Organprobleme zu verursachen. Deshalb empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal schneller Medikamente wie Hydroxyurea, regelmäßige Transfusionen oder eine engmaschigere Überwachung, während mildere Formen möglicherweise einen anderen Behandlungsplan brauchen. Gene, die beeinflussen, wie viel fetales Hämoglobin der Körper bildet, können auch die Schwere der Erkrankung verändern und mitbestimmen, wie stark eine Person von Hydroxyurea profitiert, einem der am häufigsten verwendeten Medikamente. Vor wiederholten Transfusionen erhalten viele Menschen mit Sichelzellkrankheit mit anderer Hämoglobin-Anomalie außerdem eine zusätzliche Blutgruppenbestimmung, weil vererbte Unterschiede der Blutgruppen das Risiko für Transfusionsreaktionen erhöhen können. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber das genaue genetische Muster zu kennen, hilft Ärztinnen und Ärzten, eine sicherere und individuellere Versorgung zu wählen. Das ist ein Grund, warum genetische Tests nicht nur für die Diagnose wichtig sein können, sondern auch für laufende Behandlungsentscheidungen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie können mehr gesundheitliche Probleme haben, wenn zusätzlich eine weitere Erkrankung vorliegt, vor allem Infektionen, Asthma, Nierenerkrankungen oder Herz- und Lungenkomplikationen. Eine Infektion wie eine Lungenentzündung oder Grippe kann rasch weitere Schmerzepisoden, eine Verschlechterung der Anämie oder plötzliche Atemprobleme auslösen. Deshalb müssen Fieber und Brustbeschwerden meist zügig medizinisch abgeklärt werden. Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde ein Gesundheitsproblem das andere verstärken. Das gilt besonders dann, wenn Dehydratation, Schlafapnoe oder eine chronische Lungenerkrankung den Sauerstoffgehalt senkt und Sichelungen wahrscheinlicher macht. Eine Sichelzellkrankheit in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie kann auch mit Erkrankungen zusammenwirken, die die Nieren, die Leber oder den Blutdruck betreffen. Dadurch lassen sich Müdigkeit, Schwellungen oder Atemnot manchmal schwerer einordnen. Bei Kindern und Erwachsenen können die frühen Anzeichen eines Schlaganfalls oder eines akuten Thoraxsyndroms anfangs mit einer anderen Erkrankung verwechselt werden. Das ist einer der Gründe, warum eine abgestimmte Behandlung wichtig ist. Manche Behandlungen anderer Erkrankungen, darunter Medikamente, die den Körper austrocknen oder die Sauerstoffversorgung verringern, können die Beschwerden ebenfalls verschlimmern. Deshalb ist es hilfreich, alle Medikamente mit dem Behandlungsteam zu besprechen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly verursachen?
Andere Formen der Sichelzellkrankheit sind die wichtigsten ähnlichen Erkrankungen, weil sie alle Blutarmut, Schmerzepisoden, eine Gelbfärbung der Augen oder Haut und häufige Infektionen verursachen können. Ärztinnen und Ärzte denken auch an Thalassämie, eine weitere erbliche Bluterkrankung, die zu weniger gesunden roten Blutkörperchen führt, sowie an einige andere erbliche Störungen der roten Blutkörperchen, die anhaltende Müdigkeit, blasse Haut oder eine vergrößerte Milz verursachen können. Wenn Schmerzen in Knochen, Brust oder Bauch ein großer Teil des Problems sind, können Infektionen und einige Knochen- oder Gelenkerkrankungen manchmal für einen Schmerzschub bei Sichelzellkrankheit gehalten werden.
Geschichte
Lange bevor es moderne Blutuntersuchungen gab, bemerkten Familien und Ärztinnen oder Ärzte, dass einige Kinder und Erwachsene wiederholt an starken Schmerzen, Anämie, Infektionen und Problemen mit der Lunge, den Knochen oder der Milz litten. Diese Muster wurden in Teilen Afrikas, des Mittelmeerraums, des Nahen Ostens und Indiens beobachtet und später durch Migration und den transatlantischen Sklavenhandel auch in den Amerikas und in Europa, auch wenn die Ursachen noch nicht verstanden waren.
Zu Beginn des 20. Jahrhunderts begannen Ärztinnen und Ärzte, die ungewöhnliche halbmondförmige oder „sichelförmige“ Gestalt der roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop zu beschreiben. Anfangs wurden viele Fälle zusammengefasst, weil sie ähnliche Symptome hatten. Mit der Zeit erkannten die Ärztinnen und Ärzte jedoch, dass nicht alle Menschen mit Sichelzellerkrankung genau dieselbe Form hatten. Bei manchen lag eine Sichelzellkrankheit zusammen mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie vor. Das half zu erklären, warum ein Familienmitglied häufige Krisen haben konnte, während ein anderes einen milderen oder etwas anderen Verlauf hatte.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin wurden Blutuntersuchungen immer genauer und ermöglichten es, diese Erkrankungen besser voneinander zu unterscheiden. Forschende lernten, dass Hämoglobin, der sauerstofftransportierende Bestandteil der roten Blutkörperchen, auf verschiedene Weise verändert sein kann, und dass die Sichelzellkrankheit keine einheitliche Erkrankung ist. Das war ein wichtiger Schritt, um zu verstehen, warum frühe Symptome einer Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie sich mit einer klassischen Sichelzellanämie überschneiden können und dennoch Unterschiede im Schweregrad der Anämie, bei Milzproblemen oder beim Risiko bestimmter Komplikationen zeigen.
Bis Mitte des 20. Jahrhunderts veränderten Neugeborenenscreening, verbesserte Labormethoden und eine breitere Anerkennung vererbter Bluterkrankungen die Versorgung grundlegend. Statt die Erkrankung erst nach wiederholten Krankheitsphasen zu erkennen, konnten Ärztinnen und Ärzte viele Kinder früher diagnostizieren und enger überwachen. Das führte zu besserer Infektionsvorbeugung, sichereren Transfusionsverfahren und schnellerer Behandlung bei Schmerzkrisen oder akuten Komplikationen.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, und die Geschichte der Sichelzellkrankheit mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie ist Teil einer größeren Entwicklung hin zu mehr Gerechtigkeit im Gesundheitswesen und dem Bedarf an einer früheren Diagnose weltweit geworden. Forschende identifizierten später allgemein eine genetische Ursache für Sichelzellerkrankungen, und bessere Tests halfen dabei, die unterschiedlichen Kombinationen zu klären, die auftreten können. Heute ist diese Geschichte wichtig, weil sie erklärt, warum die Erkrankung von Person zu Person unterschiedlich aussehen kann und warum eine sorgfältige Diagnose so wichtig für eine gute Versorgung bleibt.