Skleromalazie perforans ist ein seltenes Augenproblem, das zu einer starken Ausdünnung der weißen äußeren Wand des Auges führt. Am häufigsten betrifft sie Menschen mit langjähriger rheumatoider Arthritis, besonders ältere Erwachsene, und die frühen Symptome einer Skleromalazie perforans können sehr mild sein oder fehlen ganz. Viele Menschen mit Skleromalazie perforans haben nur wenig Schmerzen, aber eine Ärztin oder ein Arzt kann dunkle Bereiche sehen, an denen die Augenwand sehr dünn geworden ist. Die Erkrankung entwickelt sich meist langsam im Laufe der Zeit, und nicht alle machen dieselbe Erfahrung. Skleromalazie perforans ist für sich allein in der Regel nicht lebensbedrohlich, aber sie erfordert eine rasche augenärztliche Versorgung und die Behandlung der zugrunde liegenden Autoimmunerkrankung, oft mit Arzneimitteln, die das Immunsystem beruhigen.
Wie viele Menschen leben mit Scleromalacia perforans?
Globale und US-amerikanische Schätzungen zur Prävalenz von Scleromalazie perforans, einer sehr seltenen Form der Ausdünnung des weißen Teils des Auges, werden von keiner einzigen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben. Mit anderen Worten: Es gibt keine aktuelle, zuverlässige Schätzung dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Scleromalacia perforansSymptome
Die Skleromalazie perforans verursacht oft kaum oder gar keine Schmerzen, selbst wenn die Lederhaut des Auges dünn wird und bläulich oder dunkel erscheinen kann. Manche Menschen bemerken später eine leichte Reizung, Trockenheit oder Veränderungen des Sehvermögens.
Ausblick und Prognose
Scleromalacia perforans schreitet oft langsam voran, kann aber unbemerkt die Lederhaut des Auges ausdünnen und so das Risiko für schwere Schäden oder einen Sehverlust erhöhen, wenn sie nicht engmaschig überwacht wird. Die Prognose ist am besten mit regelmäßiger augenärztlicher Betreuung und der Behandlung der zugrunde liegenden Autoimmunerkrankung.
Ursachen und Risikofaktoren
Scleromalazie perforans ist meist mit einer seit Langem bestehenden rheumatoiden Arthritis verbunden und seltener mit anderen Autoimmunerkrankungen. Das Risiko ist bei starker, schlecht kontrollierter Entzündung höher, vor allem bei älteren Erwachsenen, insbesondere Frauen, und bei Menschen mit einer Vorgeschichte einer damit verbundenen Augenentzündung.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei der Skleromalazie perforans vermutlich keine wesentliche direkte Rolle. Sie ist meist mit Autoimmunerkrankungen verbunden. Vererbte Unterschiede im Immunsystem können das Risiko bei manchen Menschen daher leicht beeinflussen.
Diagnose
Scleromalacia perforans wird mit einer Augenuntersuchung diagnostiziert, bei der nach einer Verdünnung des weißen Teils des Auges gesucht wird. Ärztinnen und Ärzte beurteilen außerdem die Beschwerden, die Krankengeschichte und Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis. Bildgebende Verfahren können dabei helfen einzuschätzen, wie tief die Verdünnung ist.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Scleromalacia perforans konzentriert sich darauf, die zugrunde liegende Autoimmunerkrankung zu beruhigen, oft mit von der Rheumatologie gesteuerten Medikamenten. Augenärztinnen und Augenärzte schützen außerdem die Augenoberfläche mit befeuchtenden Tropfen und engmaschigen Kontrollen. Bei starker Ausdünnung kann eine Gewebetransplantation nötig sein, um die Sklera zu stabilisieren.
Symptome
Veränderungen am Auge können bei Scleromalacia perforans überraschend unauffällig sein, sodass sich viele Menschen nicht sehr krank fühlen, obwohl bereits Schäden entstehen. Zuerst fallen dir vielleicht kleine Veränderungen auf, etwa ein dunklerer Bereich auf dem Weißen des Auges oder eine leichte Reizung. Manche Menschen haben bei Scleromalacia perforans jedoch anfangs keine klaren Beschwerden. Da die Erkrankung mit wenig Schmerzen oder Rötung fortschreiten kann, verdient jede neue Veränderung am Auge rasche ärztliche Aufmerksamkeit.
Im Unterschied zu vielen anderen Augenerkrankungen verursacht Scleromalacia perforans oft wenig oder gar keine Schmerzen. Dieser fehlende Schmerz kann dazu führen, dass das Problem leicht übersehen wird, selbst wenn das Weiße des Auges dünner wird.
Der weiße Teil des Auges kann blau-graue oder dunkle Bereiche entwickeln, wenn tieferes Gewebe durchscheint. Viele Menschen mit Scleromalacia perforans bemerken das zuerst im Spiegel oder wenn jemand anderes sie darauf hinweist.
Manche Menschen bemerken Trockenheit, ein sandiges Gefühl oder das milde Gefühl, dass etwas im Auge ist, statt eines stechenden Schmerzes. Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde eine Kontaktlinse das Auge reizen, obwohl keine da ist.
Das Sehen kann verschwommen werden, wenn benachbarte Teile des Auges betroffen sind. Manche bemerken auch Blendung, weniger Schärfe oder Schwierigkeiten beim Lesen und Autofahren.
Wie Betroffene Scleromalacia perforans normalerweise zuerst bemerken?
Menschen bemerken eine Scleromalazie perforans meist nicht wegen starker Schmerzen, sondern weil das Weiße des Auges ungewöhnlich dünn, bläulich oder fleckig wirkt, oft bei jemandem, der bereits seit Langem mit rheumatoider Arthritis oder einer anderen entzündlichen Erkrankung lebt. Eines der wichtigsten Merkmale dafür, wie eine Scleromalazie perforans zuerst auffällt, ist, dass sie überraschend unauffällig verlaufen kann, mit wenig oder gar keiner Rötung und ohne Beschwerden, selbst wenn die Augenwand sich langsam abschwächt. Manche bemerken jedoch eine leichte Reizung, Trockenheit oder Veränderungen des Sehvermögens. Weil solche frühen Veränderungen leicht übersehen werden können, verdient jede neue Veränderung der Augenfarbe, der Form oder des Sehvermögens eine rasche Abklärung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt.
Arten von Scleromalacia perforans
Veränderungen am weißen Teil des Auges können anfangs leicht übersehen werden, und viele Menschen mit Skleromalazie perforans haben nicht die starken Schmerzen, die man bei einer schweren Augenerkrankung oft erwartet. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. In der Praxis wird Skleromalazie perforans meist als eine bestimmte klinische Form behandelt und nicht als eine Erkrankung mit mehreren getrennten, allgemein anerkannten Unterformen von Skleromalazie perforans. Am stärksten variiert, wie ausgeprägt die Ausdünnung ist, wie auffällig die Veränderungen am Auge sind und ob das Sehvermögen beeinträchtigt wird.
Einzelne Form
Skleromalazie perforans gilt im Allgemeinen als eine anerkannte Form einer ausgeprägten Sklera-Ausdünnung und nicht als eine Störung mit eigenen standardisierten Unterformen. Manche Menschen bemerken kaum mehr als einen dunklen, bläulichen oder eingesunkenen Bereich auf dem Weißen des Auges, während bei anderen die Ausdünnung deutlicher wird, Reizungen auftreten oder sich das Sehvermögen verändert, wenn das Auge empfindlicher wird. Häufig tritt sie zusammen mit einer Autoimmunerkrankung auf, besonders mit rheumatoider Arthritis, was beeinflussen kann, wie schnell sie fortschreitet.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nicht allein durch den Lebensstil: Es gibt keine starken Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung oder Nahrungsergänzungsmittel den Beginn von Scleromalazie perforans wesentlich verzögern können. Eine frühe und konsequente Behandlung der zugrunde liegenden Immunerkrankung, meist einer rheumatoiden Arthritis, kann jedoch die Wahrscheinlichkeit senken, dass dieses Augenproblem entsteht oder sich verschlimmert. Die am besten belegten Schritte sind, diese Erkrankung zusammen mit deiner behandelnden Ärztin oder deinem behandelnden Arzt gut zu kontrollieren, nicht zu rauchen und regelmäßige Augenuntersuchungen wahrzunehmen, damit eine Ausdünnung des weißen Teils des Auges früh erkannt werden kann. Diese Maßnahmen können das Risiko senken, garantieren aber keine Vorbeugung. Wenn du mit einer rheumatoiden Arthritis oder einer anderen Immunerkrankung lebst, ist es der sinnvollste und realistischste Weg, deine Augen zu schützen, wenn du aktiv mit deinem Behandlungsteam zusammenarbeitest.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei den meisten Menschen kann die Genetik die Symptome der Scleromalazie perforans selbst nicht eindeutig vorhersagen, weil diese Augenerkrankung meist mit einer Autoimmunerkrankung verbunden ist, vor allem mit einer langjährigen rheumatoiden Arthritis, und nicht mit einer einzelnen Genveränderung. Vererbte Unterschiede können dabei helfen zu erklären, warum manche Menschen insgesamt anfälliger für eine Autoimmunentzündung sind. Das kann indirekt beeinflussen, bei wem diese Erkrankung auftritt und wie schwer die Augenschädigung wird. Trotzdem sagen Gene den Ärztinnen und Ärzten derzeit nicht zuverlässig voraus, welche Augensymptome zuerst auftreten, wie schnell die Ausdünnung der weißen Augenhaut voranschreitet oder genau wann sie beginnt.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen entwickelt sich eine **Skleromalazie perforans** nach jahrelanger rheumatoider Arthritis oder einer anderen Autoimmunerkrankung. Die wichtigsten Risikofaktoren für eine Skleromalazie perforans sind eine lang anhaltende Entzündung, höheres Alter und eine schwere Erkrankung, die nicht gut kontrolliert ist. Eine familiäre Neigung zu Autoimmunerkrankungen kann das Risiko zusätzlich erhöhen, und Frauen sind häufiger betroffen, weil rheumatoide Arthritis bei Frauen häufiger vorkommt. Rauchen und eine verzögerte Behandlung können die Entzündung im Körper verschlimmern. Dadurch kann dieses Augenproblem wahrscheinlicher werden. Nicht alle Menschen mit demselben Risiko entwickeln die Erkrankung. Deshalb sind regelmäßige augenärztliche Kontrollen wichtig, wenn du mit rheumatoider Arthritis lebst.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Skleromalazie perforans wird am häufigsten mit langjähriger rheumatoider Arthritis in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem das eigene Gewebe angreift; das Risiko ist höher, wenn die Arthritis über Jahre hinweg schwer ausgeprägt war oder nicht gut kontrolliert wurde. Seltener kann sie auch bei anderen Autoimmunerkrankungen auftreten, die eine anhaltende Entzündung verursachen, und sie wird bei älteren Erwachsenen häufiger gesehen, vor allem bei Frauen, weil diese Erkrankungen in diesen Gruppen häufiger sind. Es ist keine einzelne erbliche Ursache bekannt, aber eine familiäre Neigung zu Autoimmunerkrankungen kann das Risiko indirekt erhöhen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Scleromalazie perforans ist eine seltene Augenerkrankung, die am häufigsten mit einer Erkrankung an anderer Stelle im Körper verbunden ist, insbesondere mit einer Autoimmunerkrankung. Die stärksten bekannten Risiken sind eher biologischer als umweltbedingter Natur. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei der Scleromalazie perforans sind eindeutig belegte äußere Auslöser begrenzt, während eine langfristige, vom Immunsystem getriebene Entzündung offenbar die Hauptrolle spielt.
Der stärkste Risikofaktor ist eine seit Langem bestehende rheumatoide Arthritis. Viele Menschen, bei denen eine Scleromalazie perforans auftritt, haben bereits eine Vorgeschichte einer rheumatischen Erkrankung, die seit Jahren aktiv ist.
Eine langfristige Überaktivität des Immunsystems kann die feste weiße äußere Hülle des Auges langsam schwächen. Dieses Risiko ist höher, wenn die autoimmune Entzündung aktiv bleibt oder schwer zu kontrollieren war.
Seltener können auch andere Autoimmunerkrankungen, die das Bindegewebe oder die Blutgefäße betreffen, das Risiko erhöhen. Diese Zusammenhänge sind deutlich seltener als bei der rheumatoiden Arthritis, aber gut bekannt.
Eine Scleromalazie perforans wird bei älteren Erwachsenen häufiger gesehen als bei Kindern oder jüngeren Erwachsenen. Bei vielen spiegelt das die längere Zeit wider, in der eine Autoimmunerkrankung den Körper und die Augen beeinflusst hat.
Genetische Risikofaktoren
Scleromalacia perforans wird in der Regel nicht direkt auf eine Weise vererbt, die von einem einzelnen Gen abhängt. Stattdessen besteht der vererbte Anteil meist in einer Veranlagung zu einer Autoimmunerkrankung, vor allem zu einer langjährigen rheumatoiden Arthritis, die die weiße Wand des Auges langsam ausdünnen kann. In der Praxis liegen die genetischen Risikofaktoren für Scleromalacia perforans vor allem in den Genen, die die Wahrscheinlichkeit für diese immunologischen Erkrankungen erhöhen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.
Kein Einzelgen: Kein einzelnes Gen ist bekannt, das Scleromalacia perforans direkt verursacht. Der größte Teil des vererbten Risikos wirkt wahrscheinlich indirekt, indem es die Wahrscheinlichkeit einer Autoimmunerkrankung erhöht, die das Auge betreffen kann.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit rheumatoider Arthritis oder einer verwandten Autoimmunerkrankung kann auf ein höheres vererbtes Risiko hinweisen. Das bedeutet nicht, dass jemand Scleromalacia perforans entwickelt, kann aber die zugrunde liegende Immunerkrankung wahrscheinlicher machen.
HLA-Gene: Bestimmte HLA-Gene des Immunsystems sind mit einem höheren Risiko für rheumatoide Arthritis verbunden. Da rheumatoide Arthritis die Erkrankung ist, die am engsten mit Scleromalacia perforans verknüpft ist, können diese Genmuster indirekt eine Rolle spielen.
Kontrollgene: Varianten in Genen, die helfen, Immunreaktionen zu steuern, können ebenfalls die Wahrscheinlichkeit einer Autoimmunerkrankung erhöhen. Ihr Einfluss ist für sich genommen meist klein und wird wichtiger, wenn mehrere Risikogene zusammen vorliegen.
Autoimmunneigung: Manche Menschen erben eine allgemeinere Neigung zu einer Bindegewebserkrankung oder zu anderen Autoimmunentzündungen. In diesen Fällen kann das Risiko einer Ausdünnung der Sklera je nach zugrunde liegender Erkrankung unterschiedlich ausfallen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Skleromalazie perforans ist am häufigsten mit einer unzureichend kontrollierten systemischen Entzündung verbunden, besonders bei Menschen mit langjähriger Autoimmunerkrankung. Die wichtigsten lebensstilbedingten Einflüsse sind Gewohnheiten, die Entzündungen verschlimmern, die Therapietreue verringern oder die Erkennung von Augenschäden verzögern können. Wenn Menschen nach lebensstilbedingten Risikofaktoren für Skleromalazie perforans fragen, sind die stärksten Zusammenhänge meist indirekt, aber dennoch klinisch bedeutsam.
Rauchen kann die entzündliche Krankheitsaktivität verstärken und ist mit einer schlechteren Kontrolle von Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis verbunden, was die Wahrscheinlichkeit schwerer Skleraschäden erhöhen kann. Es kann außerdem die Behandlungseffekte verringern und es erschweren, Augenkomplikationen zu stabilisieren.
Wenn du immunsuppressive oder entzündungshemmende Behandlung auslässt, kann der fortlaufende immunvermittelte Gewebeschaden das Risiko für eine Ausdünnung der Sklera erhöhen. Unregelmäßige Verlaufskontrollen haben einen ähnlichen Effekt, weil sich eine Verschlechterung dann zu lange unbehandelt fortsetzen kann.
Wenn du neue Rötung, Reizung, Trockenheit oder Sehänderungen ignorierst, kann sich die Diagnose verzögern, bis die Ausdünnung weit fortgeschritten ist. Eine frühe augenärztliche Vorstellung ist wichtig, weil diese Erkrankung mit erstaunlich wenig Schmerzen fortschreiten kann.
Eine Ernährungsweise mit vielen hochverarbeiteten Lebensmitteln, raffiniertem Zucker und Transfetten kann zu einer höheren systemischen Entzündungsbelastung beitragen. Dadurch kann die zugrunde liegende Autoimmunerkrankung schwerer zu kontrollieren sein, und Augenkomplikationen können sich indirekt verschlimmern.
Risikoprävention
Scleromalacia perforans ist nicht immer vollständig vermeidbar, aber das Risiko lässt sich oft senken, indem die zugrunde liegenden Gesundheitsprobleme behandelt werden, die sie meist auslösen, vor allem rheumatoide Arthritis und andere Autoimmunerkrankungen. Viele Menschen mit Scleromalacia perforans haben anfangs nur wenig Schmerzen, deshalb ist regelmäßige augenärztliche Versorgung wichtig, auch wenn das Sehen im Alltag gut erscheint. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Eine rasche Behandlung von Augenrötung, neu auftretender verschwommener Sicht oder anderen frühen Symptomen von Scleromalacia perforans kann helfen, schwere Schäden zu verhindern.
Eine gute Kontrolle der rheumatoiden Arthritis und ähnlicher Autoimmunerkrankungen kann weitere Schäden an der weißen äußeren Hülle des Auges verringern. Das bedeutet oft, die verordnete Behandlung fortzuführen und regelmäßige Termine bei deinem rheumatologischen Behandlungsteam wahrzunehmen.
Routinemäßige Augenuntersuchungen können eine Ausdünnung oder eine stille Entzündung erkennen, bevor größere Sehprobleme entstehen. Viele Menschen mit Scleromalacia perforans haben nur wenig Beschwerden, deshalb ist die Überwachung wichtig, auch wenn die Augen normal wirken.
Neue Rötung, verschwommenes Sehen, Lichtempfindlichkeit oder ein dunkler oder blau wirkender Fleck am Auge sollten schnell abgeklärt werden. Eine frühe Behandlung kann die Wahrscheinlichkeit einer weiteren Ausdünnung oder von Komplikationen verringern.
Trockene, gereizte Augen können eine ohnehin empfindliche Augenoberfläche anfälliger machen. Befeuchtende Tropfen und die Behandlung von Lid- oder Oberflächenentzündungen können helfen, das Auge zu schützen.
Kann man Scleromalacia perforans vorbeugen?
Scleromalazie perforans lässt sich meist nicht vollständig verhindern, weil sie sich oft bei Menschen mit langjähriger rheumatoider Arthritis oder einer anderen Erkrankung entwickelt, bei der das Immunsystem körpereigenes Gewebe angreift. Das Risiko lässt sich am besten senken, wenn du diese Erkrankungen mit regelmäßiger medizinischer Versorgung und routinemäßigen augenärztlichen Kontrollen gut einstellst, auch wenn das Auge nicht schmerzt. Eine schnelle Behandlung bei Sehveränderungen, Rötung oder anderen neuen Augenbeschwerden kann ebenfalls helfen, Schäden zu begrenzen.
Übertragung
Scleromalacia perforans ist nicht ansteckend. Sie wird also nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände wie Handtücher, Augen-Make-up oder Kontaktlinsen von einer Person auf die andere übertragen. Sie entwickelt sich meist als Teil einer zugrunde liegenden Autoimmunerkrankung, am häufigsten einer rheumatoiden Arthritis, bei der das Immunsystem langsam die weiße äußere Schicht des Auges schädigt.
Viele Menschen fragen sich, ob Scleromalacia perforans ansteckend ist, und die Antwort lautet: nein. Für viele Menschen mit Scleromalacia perforans geht es vor allem darum, die damit verbundene Autoimmunerkrankung zu behandeln, nicht darum, dass das Augenproblem auf jemand anderen übertragen werden könnte.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der Scleromalazie perforans ist eine genetische Testung kein routinemäßiges Instrument zur Früherkennung. Wichtiger ist eine rasche augenärztliche Abklärung, wenn du rheumatoide Arthritis hast oder eine neue Augenrötung, Schmerzen oder Sehveränderungen bemerkst, denn die Behandlung richtet sich nach der Entzündungs- und Autoimmunerkrankungskontrolle und nicht nach einem bestimmten Genergebnis.
Diagnose
Scleromalazie perforans wird meist diagnostiziert, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt eine schmerzlose Ausdünnung des weißen Teils des Auges bemerkt, oft bei Menschen mit rheumatoider Arthritis oder einer anderen entzündlichen Erkrankung. Weil sie sich unbemerkt verschlimmern kann, ist der erste Hinweis manchmal eine Veränderung, die bei einer Augenuntersuchung auffällt, statt etwas, das du im Alltag spürst. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einer sorgfältigen Anamnese und einer genauen Untersuchung des Auges, um die Diagnose Scleromalazie perforans zu bestätigen und zu prüfen, wie stark die Augenwand betroffen ist.
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt untersucht die Oberfläche des Auges und die tieferen Schichten mit einem hellen Mikroskop, der sogenannten Spaltlampe. Bei Scleromalazie perforans achten sie auf eine deutliche Ausdünnung der Lederhaut, ein bläuliches oder dunkles Aussehen, weil tieferes Gewebe durchscheint, sowie auf wenig oder keine Rötung trotz schwerer Schädigung.
Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Beschwerden am Auge, Veränderungen des Sehens, Trockenheit und danach, ob keine Symptome vorhanden waren, obwohl sich das Auge verändert hat. Außerdem wird nach rheumatoider Arthritis, Vaskulitis oder anderen Autoimmunerkrankungen gefragt, weil diese oft beeinflussen, wie Scleromalazie perforans diagnostiziert wird.
Es können Bluttests angeordnet werden, um eine Autoimmunerkrankung und Anzeichen einer Entzündung im Körper zu erkennen. Diese Tests diagnostizieren die Augenerkrankung für sich allein nicht, können aber helfen, die zugrunde liegende Ursache zu finden und eine Infektion oder andere Erkrankungen auszuschließen.
Wenn die Ausdünnung stark ist oder der Blick eingeschränkt ist, kann dir deine behandelnde Ärztin oder dein behandelnder Arzt eine Ultraschalluntersuchung oder spezielle Augenbildgebung empfehlen, um genauer hinzusehen. Diese Untersuchungen helfen zu zeigen, wie tief die Ausdünnung reicht und ob benachbarte Strukturen betroffen sind.
Wie wird Scleromalacia perforans diagnostiziert?
Die Scleromalazie perforans wird in der Regel von einer Augenärztin oder einem Augenarzt bei einer vollständigen Augenuntersuchung diagnostiziert, vor allem durch eine genaue Betrachtung des weißen Teils des Auges mit einem hellen Mikroskop, um Bereiche zu erkennen, die sehr dünn geworden sind und möglicherweise die dunklere Schicht darunter durchscheinen lassen. Die Ärztinnen und Ärzte fragen auch nach Erkrankungen des Immunsystems, besonders nach rheumatoider Arthritis, und führen oft Bluttests durch, um nach Anzeichen einer Erkrankung zu suchen, die die Veränderungen am Auge verursachen könnte. Bildgebende Untersuchungen des Auges werden manchmal eingesetzt, wenn ein genauerer Blick nötig ist oder wenn eine andere Augenerkrankung ausgeschlossen werden muss, aber eine genetische Testung ist kein Standardbestandteil der Diagnose.
Stadien von Scleromalacia perforans
Scleromalazie perforans hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass sie üblicherweise nicht als Erkrankung beschrieben wird, die klaren, schrittweisen Phasen folgt. Stattdessen wird die weiße Augenwand allmählich dünner, anfangs manchmal mit nur sehr wenigen Symptomen. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über Veränderungen des Sehens, des Augenkomforts und Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis. Danach untersuchen sie das Auge sorgfältig mit einem Spaltlampenmikroskop. Da die frühen Symptome von Scleromalazie perforans unauffällig oder sogar ganz fehlend sein können, sind Kontrolluntersuchungen beim Augenarzt wichtig, um die Ausdünnung zu überwachen, nach Komplikationen zu suchen und die Behandlung zu steuern.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei Skleromalazie perforans ist oft durch eine langsame, aber fortschreitende Ausdünnung der Sklera gekennzeichnet. Auch wenn das Auge alarmierend aussehen kann, sind Schmerzen meist gering oder fehlen ganz. Dein Sehvermögen kann eine Zeit lang recht stabil bleiben, aber die Prognose hängt davon ab, ob Komplikationen auftreten, zum Beispiel eine starke Ausdünnung der Sklera, die Bildung eines Staphyloms, Uveitis, Glaukom, Katarakt oder selten eine Perforation des Augapfels. Der Verlauf wird auch stark davon beeinflusst, wie gut die zugrunde liegende systemische Autoimmunerkrankung kontrolliert ist, meist eine seit Langem bestehende rheumatoide Arthritis, weil unkontrollierte Entzündung das Risiko für Augenschäden und die Gesamtbelastung durch die Erkrankung erhöht. Mit enger augenärztlicher Kontrolle und, wenn nötig, einer wirksamen systemischen immunsuppressiven Behandlung können viele Betroffene katastrophale Augenkomplikationen vermeiden, auch wenn strukturelle Veränderungen der Sklera dauerhaft sein können. Die Erkrankung selbst ist in der Regel keine direkte Todesursache, aber die Sterblichkeit kann bei Betroffenen höher sein, weil sie mit schweren systemischen vaskulitischen oder Autoimmunerkrankungen verbunden ist, die neben dem Auge auch ernsthafte Komplikationen verursachen können.
Langzeitwirkungen
Scleromalacia perforans kann langfristig schwerwiegende Auswirkungen auf das Sehvermögen und die Augengesundheit haben, auch wenn sie anfangs oft schmerzlos ist. Viele Menschen merken erst, dass etwas nicht stimmt, wenn das Weiße des Auges bläulich oder dunkel wirkt, weil die äußere Augenwand sehr dünn geworden ist. Wenn du an die langfristigen Folgen denkst, wird klar, warum regelmäßige augenärztliche Kontrollen wichtig sind, besonders bei Menschen mit rheumatoider Arthritis oder einer ähnlichen entzündlichen Erkrankung. Das Langzeitbild wird oft dadurch geprägt, wie stark die Ausdünnung ausgeprägt ist und ob sich auch andere Teile des Auges entzünden.
Die wichtigste langfristige Folge von Scleromalacia perforans ist eine ausgeprägte Ausdünnung der weißen äußeren Augenhaut. Mit der Zeit kann dadurch die Augenwand schwach und anfälliger für Verletzungen werden, sogar bei vergleichsweise kleinen Traumata.
Das Sehvermögen kann anfangs normal bleiben, aber bei manchen Menschen kommt es später zu verschwommenem Sehen, wenn tiefere Strukturen des Auges betroffen sind. In einigen Fällen kann der Schaden dauerhaft sein und zu einem teilweisen Sehverlust führen.
Wenn die Sklera dünner wird, kann sich die Form des Augapfels verändern. Das kann zu Problemen beim Scharfstellen oder zu einer Verschlechterung des Astigmatismus führen, sodass das Sehen auch mit Brille nicht mehr so scharf wirkt.
Auch das benachbarte Hornhautgewebe kann betroffen sein, was zu Reizungen, Narbenbildung oder einer Verschlechterung des Sehvermögens führen kann. Für viele bedeutet das, dass Lesen oder Autofahren trotz sehr geringer Augenschmerzen schwieriger wird.
Wie ist es, mit Scleromalacia perforans zu leben?
Mit Skleromalazie perforans zu leben, kann sich beunruhigend anfühlen, weil sich der weiße Teil des Auges langsam verdünnt, oft mit überraschend wenig Schmerzen. Deshalb merken viele Menschen erst, wie ernst die Erkrankung ist, wenn sich das Sehvermögen verändert oder das Auge empfindlicher wird. Der Alltag kann häufige Termine in der Augenheilkunde und Rheumatologie, einen sorgfältigen Schutz der Augen vor Verletzungen und eine fortlaufende Behandlung der Grunderkrankung umfassen, oft einer rheumatoiden Arthritis, weil die Kontrolle der Entzündung im ganzen Körper ein wichtiger Teil ist, um das Sehvermögen zu schützen. Für Familie und enge Freunde geht es meist weniger darum, rund um die Uhr zu pflegen, sondern eher darum, bei Terminen zu helfen, auf neue Beschwerden an den Augen zu achten und zu verstehen, dass jemand auch dann belastet sein kann, wenn er oder sie von außen gesund wirkt, weil diese Erkrankung das Sehvermögen gefährden kann, wenn sie nicht engmaschig überwacht wird.
Behandlung und Medikamente
Scleromalacia perforans wird behandelt, indem das Auge geschützt wird und ebenso wichtig die zugrunde liegende Immunerkrankung beruhigt wird, die dazu führt, dass die weiße Außenhaut des Auges dünner wird. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Viele Menschen mit Scleromalacia perforans brauchen Medikamente, die ein überaktives Immunsystem unterdrücken. Häufig beginnt man mit einer Steroidbehandlung und ergänzt dann längerfristige Medikamente oder biologische Arzneimittel, besonders wenn eine rheumatoide Arthritis oder eine andere Autoimmunerkrankung vorliegt. Befeuchtende Tropfen, eine sorgfältige Überwachung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt und manchmal eine Operation oder ein Patch-Graft können nötig sein, wenn das Auge sehr dünn wird oder die Gefahr eines Risses besteht. Eine frühe Behandlung von Scleromalacia perforans kann daher helfen, schwere, das Sehvermögen bedrohende Schäden zu verhindern.
Kann man Scleromalacia perforans heilen?
Nein, Scleromalazie perforans kann in der Regel nicht geheilt werden, und die Ausdünnung im weißen Teil des Auges, die bereits eingetreten ist, lässt sich oft nicht rückgängig machen. Die Behandlung zielt darauf ab, weitere Schäden zu verlangsamen oder zu stoppen, indem die zugrunde liegende entzündliche Erkrankung kontrolliert, das Auge geschützt und Probleme wie eine starke Ausdünnung oder das Risiko eines Lochs im Auge behandelt werden. Bei manchen Menschen kann eine Operation nötig sein, um das Auge zu stärken, wenn die Schädigung fortgeschritten ist.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Scleromalazie perforans kann die weiße Wand des Auges unbemerkt ausdünnen. Deshalb konzentriert sich die Versorgung oft darauf, das Auge zu schützen und Schäden früh zu erkennen. Viele Menschen mit Scleromalazie perforans haben zunächst nur wenige Beschwerden im Alltag, weshalb regelmäßige Kontrollen wichtig sind, auch wenn das Auge nicht schmerzt. Über Verordnungen hinaus können zu den unterstützenden Maßnahmen Augenschutz, engmaschige Überwachung, eine Operation bei starker Ausdünnung und eine abgestimmte Behandlung der zugrunde liegenden Autoimmunerkrankung gehören.
Regelmäßige Termine bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt helfen dabei, zu verfolgen, wie stark die Sklera ausgedünnt ist und ob benachbartes Gewebe gefährdet ist. Das ist besonders wichtig, weil die frühen Anzeichen von Scleromalazie perforans mild sein oder fehlen können.
Umschließende Brillen oder Schutzbrillen können helfen, ein empfindliches Auge vor versehentlichen Stößen, Staub und Wind zu schützen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einfachen Maßnahmen, die das Verletzungsrisiko senken.
Manche stellen fest, dass es hilfreich ist, Kontaktsport, starkes Reiben am Auge oder Tätigkeiten mit höherem Risiko für Augenverletzungen zu vermeiden. Diese Anpassungen machen die Ausdünnung nicht rückgängig, können aber helfen, eine geschwächte Stelle vor einer Verschlechterung zu schützen.
Wenn die Augenwand gefährlich dünn wird, kann eine Operation eingesetzt werden, um sie mit Spendergewebe oder anderem Transplantatmaterial zu verstärken. Nicht jedes Verfahren wirkt gleich, und der genaue Eingriff hängt davon ab, wo die Ausdünnung liegt und wie stark sie geworden ist.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Skleromalazie perforans liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist darauf, die zugrunde liegende immunvermittelte Erkrankung zu beruhigen, oft mit Medikamenten, die schädliche Entzündungen verringern und das Auge vor weiterer Ausdünnung schützen. Kleine vererbte Unterschiede im Körper können beeinflussen, wie schnell einige dieser Medikamente abgebaut werden oder wie stark sie wirken. Deshalb kann sich bei einer Person eine stetige Besserung zeigen, während eine andere wegen Nebenwirkungen oder eines nur begrenzten Nutzens eine andere Dosis oder ein anderes Medikament braucht. Trotzdem ist eine routinemäßige genetische Testung kein Standardbestandteil der Versorgung bei dieser Augenerkrankung, und Ärztinnen und Ärzte steuern die Behandlung meist, indem sie die Beschwerden, die Augenuntersuchungen und die Kontrolle der Grunderkrankung im gesamten Körper beobachten.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der Skleromalazie perforans konzentriert sich meist darauf, den Immunangriff zu beruhigen, der die weiße Augenhaut ausdünnt, statt nur Schmerzen oder Rötung zu behandeln. Eine medikamentöse Behandlung kann sich wie ein großer Schritt anfühlen, aber eine frühe Behandlung der Skleromalazie perforans kann helfen, das Risiko weiterer Ausdünnung und schwerer Komplikationen zu senken. Da diese Erkrankung oft mit einer Autoimmunerkrankung verbunden ist, brauchen viele Menschen mit Skleromalazie perforans außerdem eine gemeinsam mit einer Rheumatologin oder einem Rheumatologen geplante Behandlung.
Prednisone wird oft eingesetzt, um die Erkrankung schneller unter Kontrolle zu bringen. Es senkt die Immunaktivität im gesamten Körper, ist aber wegen Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme, erhöhtem Blutzucker und Knochenverlust meist nicht die beste Langzeitlösung.
Methotrexat ist ein häufiges langfristiges Mittel der ersten Wahl, wenn die Skleromalazie perforans mit rheumatoider Arthritis oder einer anderen Autoimmunerkrankung zusammenhängt. Es wirkt langsamer als Steroide, wird daher oft zusammen mit Prednisone begonnen und dann als wichtiges Kontrollmedikament fortgeführt.
Mycophenolatmofetil und Azathioprin sind steroid-sparende Medikamente, die eingesetzt werden können, wenn Methotrexat nicht geeignet ist oder nicht ausreichend wirkt. Nicht jede Person spricht gleich auf dasselbe Medikament an, deshalb wechseln Ärztinnen und Ärzte diese Optionen je nach Nutzen, Nebenwirkungen und anderen Erkrankungen.
Cyclophosphamid ist ein stärkeres immunsuppressives Medikament, das manchmal bei schwerer Erkrankung oder bei hohem Risiko für Augenschäden eingesetzt wird. Da es schwere Nebenwirkungen verursachen kann, ist es meist ausgewählten Fällen vorbehalten und erfordert eine engmaschige Kontrolle von Blut und Urin.
Genetische Einflüsse
Scleromalacia perforans wird normalerweise nicht als einzelne vererbte Augenerkrankung weitergegeben. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt, zumal dieser Zustand oft mit rheumatoider Arthritis und anderen Autoimmunerkrankungen verbunden ist. In den meisten Fällen scheinen genetische Faktoren Scleromalacia perforans indirekt zu beeinflussen, indem sie die Neigung eines Menschen erhöhen, eine Autoimmunerkrankung zu entwickeln, die mit der Zeit die weiße äußere Schicht des Auges schädigen und ausdünnen kann. Eine Familiengeschichte mit rheumatoider Arthritis oder ähnlichen Erkrankungen kann das Risiko für diese zugrunde liegende Veranlagung erhöhen, bedeutet aber nicht, dass jemand mit Sicherheit Scleromalacia perforans entwickeln wird. Es gibt keinen Standard-Gentest für Scleromalacia perforans selbst. Deshalb konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte meist stärker auf die persönliche Vorgeschichte, die Familiengeschichte und Anzeichen einer Autoimmunerkrankung als auf ein einzelnes Gen-Ergebnis.
Ist Scleromalacia perforans genetisch bedingt?
Genetik spielt bei der Skleromalazie perforans vermutlich keine wesentliche direkte Rolle. Sie ist meist mit Autoimmunerkrankungen verbunden. Vererbte Unterschiede im Immunsystem können das Risiko bei manchen Menschen daher leicht beeinflussen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Aspekt der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Da Scleromalacia perforans oft mit einer Autoimmunerkrankung verbunden ist, zielt die Behandlung meist darauf ab, das Immunsystem zu beruhigen und das Auge zu schützen, statt die Ausdünnung mit einem einzelnen augenspezifischen Arzneimittel zu behandeln. Nicht jeder Unterschied in der Reaktion ist genetisch bedingt, aber vererbte Unterschiede können beeinflussen, wie sicher dein Körper einige Medikamente verarbeitet, die bei Scleromalacia perforans eingesetzt werden, vor allem immunsuppressive Behandlungen. Vor der Anwendung von Azathioprin prüfen Ärztinnen oder Ärzte zum Beispiel möglicherweise die Gene TPMT und NUDT15, weil bestimmte vererbte Veränderungen das Risiko für schwere Nebenwirkungen erhöhen können, einschließlich sehr niedriger Blutwerte. Die Genetik kann auch die zugrunde liegende Autoimmunerkrankung wie die rheumatoide Arthritis beeinflussen, was den gesamten Behandlungsplan mitprägen kann. Trotzdem sind Gene nur ein Teil der Entscheidung. Ärztinnen oder Ärzte berücksichtigen auch, wie schwer die Augenschädigung ist, welche anderen Erkrankungen du hast und wie du zuvor auf Medikamente angesprochen hast. Wenn du dich damit beschäftigst, wie die Genetik die Behandlung von Scleromalacia perforans beeinflusst, ist es sinnvoll zu fragen, ob für ein geplantes Medikament vor Beginn der Behandlung ein empfohlener genetischer Sicherheitstest vorgesehen ist.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit Skleromalazie perforans haben oft eine weitere entzündliche Erkrankung im Hintergrund, am häufigsten eine rheumatoide Arthritis. Deshalb können Augenveränderungen zusammen mit Gelenkschmerzen, Steifigkeit oder Müdigkeit auftreten. Das Auge selbst kann dabei überraschend unauffällig bleiben, mit nur wenig Rötung oder Schmerzen. Dadurch lässt sich das Problem leicht übersehen, während die zugrunde liegende Immunerkrankung an anderer Stelle im Körper aktiv ist. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei Skleromalazie perforans ist das wichtig, weil der Befund am Auge ein Zeichen dafür sein kann, dass die autoimmunbedingte Entzündung im Laufe der Zeit mehr als ein Gewebe betroffen hat. Manche stellen fest, dass Behandlungsentscheidungen beide Erkrankungen berücksichtigen müssen, da Medikamente, die das Immunsystem beruhigen, das Auge schützen können, aber auch wegen Nebenwirkungen oder Infektionen überwacht werden müssen. Deshalb werden Menschen, die wegen früher Symptome von Skleromalazie perforans untersucht werden, oft auch auf Bindegewebserkrankungen und andere Autoimmunerkrankungen untersucht. Eine engmaschige Nachsorge zwischen einer Augenfachärztin oder einem Augenfacharzt und der Ärztin oder dem Arzt, der die zugrunde liegende Erkrankung behandelt, kann helfen, das Risiko für weiteres Dünnerwerden und sehbedrohliche Komplikationen zu senken.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Scleromalacia perforans verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, sind andere Formen der Skleritis, also einer Entzündung des weißen Teils des Auges, die Episkleritis, also eine mildere oberflächliche Entzündung, und ein schweres trockenes Auge. Ärztinnen und Ärzte müssen möglicherweise auch Hornhautgeschwüre oder eine Hornhautverdünnung, Infektionen und andere Augenprobleme ausschließen, die mit Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis oder Lupus zusammenhängen, da diese ebenfalls Rötung, Reizung oder eine Verdünnung des Auges verursachen können.
Geschichte
Menschen, die mit Scleromalazie perforans leben, haben oft nicht die dramatischen, roten und schmerzhaften Augenbeschwerden, die viele bei einer schweren Augenerkrankung erwarten. Das ist einer der Gründe, warum sie früher leicht übersehen wurde. Früher erkannten Ärztinnen und Ärzte sie vor allem dann, wenn sie dunkle Bereiche sahen, die durch einen ausgedünnten weißen Teil des Auges hindurchschimmerten, manchmal bei jemandem mit einer seit Langem bestehenden Gelenkerkrankung, der gar nicht merkte, dass auch das Auge betroffen war.
Anfangs wurde sie nur über die Beschwerden verstanden. Später erkannte man die Scleromalazie perforans als eine eigene Form einer schweren Ausdünnung der Sklera, also der weißen Augenhaut, und nicht nur als unscharfe Komplikation einer chronischen Augenentzündung. Mit dem Fortschritt der Medizin konnten Ärztinnen und Ärzte sie besser von anderen Ursachen eines geröteten oder geschädigten Auges unterscheiden, darunter Infektionen, Verletzungen und andere entzündliche Erkrankungen. Das war wichtig, denn die Scleromalazie perforans kann still fortschreiten, und die frühen Beschwerden können so mild sein, dass dir nur feine Veränderungen auffallen, etwa neue Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen oder eine Veränderung des Augenbildes im Spiegel.
Im Laufe der Zeit wurde die Geschichte der Scleromalazie perforans eng mit einem besseren Verständnis von Autoimmunerkrankungen verknüpft, vor allem der rheumatoiden Arthritis. Forschende stellten fest, dass viele betroffene Menschen auch an anderen Stellen des Körpers Entzündungen hatten. Das half, den Blick von einem Problem zu lösen, das nur auf das Auge beschränkt ist. Spätere Studien stützten auch bei einigen Familien und Bevölkerungsgruppen einen genetischen Beitrag, auch wenn die Geschichte der Erkrankung vor allem eine Geschichte der besseren klinischen Erkennung ist und nicht die eines einzelnen großen Durchbruchs.
In den letzten Jahrzehnten haben Bildgebung, eine frühere Überweisung an Fachärztinnen und Fachärzte für Augenheilkunde und eine bessere Behandlung von immunbedingten Erkrankungen die Aussichten für viele Menschen mit Scleromalazie perforans verändert. Die Erkrankung ist zwar weiterhin selten, wird heute aber eher erkannt, bevor schwere Schäden entstehen. Wenn du diese Geschichte kennst, verstehst du besser, warum regelmäßige Augenuntersuchungen für Menschen mit entzündlichen Gelenkerkrankungen so wichtig sein können, auch wenn die Augen nicht besonders schmerzen.