Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die deine Sicht verschwommen machen und deine Augen schmerzhaft oder sehr lichtempfindlich machen kann. Viele Menschen bemerken erste Anzeichen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie in der Kindheit oder in den Teenagerjahren, aber Zeitpunkt und Schweregrad können unterschiedlich sein. Die Erkrankung betrifft die klare vordere Schicht des Auges und verläuft meist lebenslang, mit Schüben, die kommen und gehen können, sowie allmählichen Veränderungen im Verlauf der Zeit. Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist in der Regel nicht lebensbedrohlich, kann aber Lesen, Autofahren, die Arbeit und andere alltägliche Aufgaben stark beeinträchtigen. Die Behandlung der Reis-Bücklers-Korneadystrophie umfasst häufig befeuchtende Augentropfen, Schmerzlinderung während Schüben und manchmal eine Laserbehandlung oder eine Hornhauttransplantation, wenn das Sehvermögen stark beeinträchtigt ist.
Wie viele Menschen leben mit Reis-bücklers corneal dystrophy?
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie scheint weniger als 1 Person pro 1 Million zu betreffen, was darauf hindeutet, dass weltweit weniger als etwa 8,200 Menschen damit leben (NORD, 2024; Orphanet, 2024). Auf Grundlage derselben Schätzung könnten in den Vereinigten Staaten weniger als etwa 340 Menschen davon betroffen sein, aber das ist eine grobe Schätzung und keine direkte Zählung (NORD, 2024; Orphanet, 2024).
Überblick
Reis-bücklers corneal dystrophySymptome
Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie betrifft vor allem die klare Vorderfläche des Auges. Zu den frühen Anzeichen der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie gehören wiederkehrende Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit, Tränenfluss, verschwommenes Sehen und das Gefühl, als sei Sandkorn im Auge.
Ausblick und Prognose
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie verursacht oft wiederholte schmerzhafte Hornhauterosionen und im Laufe der Zeit allmählich zunehmende Trübung des Sehvermögens. Viele Menschen brauchen eine fortlaufende augenärztliche Betreuung, und bei einigen ist später eine Laserbehandlung oder eine Hornhauttransplantation erforderlich. Das Sehvermögen kann über Jahre hinweg nutzbar bleiben, aber die Beschwerden kommen oft in Schüben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie wird meist durch eine Veränderung im TGFBI-Gen verursacht. Sie wird oft von einem betroffenen Elternteil vererbt, auch wenn neue Veränderungen auftreten können. Der Lebensstil verursacht sie nicht, aber eine Augenverletzung kann die Beschwerden verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Reis-Bucklers-Korneadystrophie von zentraler Bedeutung. Sie wird in der Regel durch eine Veränderung im TGFBI-Gen verursacht, und verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der Reis-Bucklers-Korneadystrophie beginnen und wie schwer sie ausfallen.
Diagnose
Die Diagnose der Reis-Bücklers-Korneadystrophie beginnt in der Regel mit einer Augenuntersuchung und Befunden an der Spaltlampe. Dabei sucht deine Ärztin oder dein Arzt nach typischen Veränderungen der Hornhaut und prüft deine Familienanamnese. Gentests können helfen, die Reis-Bücklers-Korneadystrophie zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Reis-Bücklers-Korneadystrophie konzentriert sich darauf, Schmerzen zu lindern, die Heilung der Augenoberfläche zu unterstützen und das Sehvermögen zu verbessern. Viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie verwenden befeuchtende Augentropfen oder Salben, und einige brauchen eine Laserbehandlung oder eine Hornhauttransplantation, wenn die Narbenbildung schwerwiegend wird.
Symptome
Lesen, Bildschirmzeit oder der Gang in helles Tageslicht können unangenehm werden, lange bevor das Auge von außen deutlich verändert aussieht. Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie betrifft die klare vordere Schicht des Auges und beginnt oft im Kindesalter oder frühen Erwachsenenleben. Zu den frühen Merkmalen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie gehören häufig wiederholte Episoden starker Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit, tränende Augen und verschwommenes Sehen. Meist sind beide Augen betroffen. Anfangs kann das Sehen zwischen den Schüben noch recht klar sein, wird mit der Zeit aber oft zunehmend beeinträchtigt.
Viele Menschen haben plötzlich starke, stechende Schmerzen, wenn die Augenoberfläche kurzzeitig geschädigt wird, oft nach dem Aufwachen. Es kann sich anfühlen, als wäre Sand im Auge, als hätte man sich das Auge aufgerieben oder als stecke etwas darin fest. Diese Episoden können immer wiederkehren.
Helles Licht kann selbst in Innenräumen oder an bewölkten Tagen grell oder schmerzhaft sein. Manche kneifen die Augen zusammen, meiden Sonnenlicht oder empfinden die Nutzung von Bildschirmen während eines Schubs als deutlich anstrengender.
Tränende Augen und Rötung kommen häufig vor, wenn die Augenoberfläche gereizt ist. Das Auge kann auch brennen oder stechen, sodass es schwerfällt, es bequem offen zu halten.
Bei vielen Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie wird das Sehen verschwommen oder schwankt, vor allem während schmerzhafter Episoden oder wenn die Hornhaut unebener wird. Lesen, Gesichter in der Ferne erkennen oder feine Arbeiten ausführen kann dann mehr Anstrengung kosten.
Wie Betroffene Reis-bücklers corneal dystrophy normalerweise zuerst bemerken?
Wie du eine Reis-Bücklers-Korneadystrophie zuerst bemerkst, beginnt oft schon in der Kindheit, wenn ein Kind wiederholt plötzliche Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und das Gefühl hat, dass etwas im Auge steckt, besonders nach dem Aufwachen. Diese Anfälle treten auf, weil die vordere Oberfläche der Hornhaut, also das klare Fenster über dem Auge, normalerweise nicht stabil zusammenhält und immer wieder aufbrechen kann. Ärzte nennen das rezidivierende Hornhauterosionen. Im Verlauf der Erkrankung bemerken viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie auch verschwommenes Sehen oder zunehmend Schwierigkeiten, klar zu sehen, und ein Augenarzt kann bei einer Untersuchung ein charakteristisches trübes Muster in der Hornhaut sehen.
Arten von Reis-bücklers corneal dystrophy
Es werden keine klar abgegrenzten Typen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht: Bei der Reis-Bücklers-Korneadystrophie werden die Beschwerden vor allem durch eine vererbte Genveränderung verursacht, und es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Beschwerden nennenswert hinauszögern können. Eine gute tägliche Augenpflege, zum Beispiel der Schutz der Augen vor Verletzungen und die Behandlung von Trockenheit oder Reizungen, kann das Wohlbefinden verbessern, ist aber nicht dafür bekannt, die Erkrankung zu verhindern oder ihren Beginn hinauszuschieben; regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt sind der wichtigste medizinische Schritt, damit Veränderungen früh erkannt und rechtzeitig behandelt werden können. Die Forschung läuft weiter, und auch wenn eine frühe Versorgung keinen späteren Beginn versprechen kann, kann sie vielen Menschen mit dieser Erkrankung dennoch helfen, die Beschwerden zu lindern und das Sehvermögen so gut wie möglich zu schützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Reis-Bücklers-Korneadystrophie kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu bestätigen, weil sie meist mit Veränderungen im TGFBI-Gen verbunden ist. Sie kann aber nicht immer genau vorhersagen, wie sich die Beschwerden von Tag zu Tag anfühlen werden. Viele Menschen mit derselben Genveränderung entwickeln das typische Muster aus wiederholten schmerzhaften Oberflächenschädigungen der Hornhaut, Lichtempfindlichkeit, Blendempfindlichkeit und allmählich verschwommener werdendem Sehen. Oft beginnt das schon in der Kindheit. Dennoch können der Zeitpunkt des Beginns der Beschwerden und ihr Schweregrad weiter variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Mit anderen Worten: Die Genetik kann dir hilfreiche Hinweise auf die Erkrankung und ihren typischen Verlauf geben, aber sie kann das individuelle Beschwerdemuster nicht vollständig vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die wichtigsten Risikofaktoren für die Reis-Bücklers-Korneadystrophie sind eine Familienanamnese und eine vererbte Veränderung im TGFBI-Gen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erben die Genveränderung von einem Elternteil, aber in manchen Fällen tritt sie zum ersten Mal beim Kind auf. Lebensgewohnheiten verursachen keine Reis-Bücklers-Korneadystrophie. Das Risiko kann von Person zu Person stark variieren, sodass Verwandte mit derselben Genveränderung nicht in gleicher Weise betroffen sein müssen. Trockene Augen, Reiben der Augen oder eine Operation an der Hornhaut können schmerzhafte Episoden oder verschwommenes Sehen manchmal deutlicher bemerkbar machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache der Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist eine vererbte Veränderung in einem Gen namens TGFBI, die den klaren vorderen Teil des Auges betrifft. Der größte Risikofaktor ist daher, wenn ein Elternteil oder ein anderes nahes Familienmitglied die Erkrankung hat. Sie wird in der Regel in Familien weitervererbt, auch wenn die Genveränderung in seltenen Fällen erstmals bei einer Person ohne bekannte Familienanamnese auftreten kann. Sie wird normalerweise nicht durch den Lebensstil, die Ernährung, die Bildschirmzeit oder die alltägliche Belastung der Augen verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für die Reis-Bücklers-Korneal-Dystrophie suchen, zeigt die aktuelle Evidenz keine klaren umweltbedingten oder nicht-genetischen biologischen Ursachen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (umweltbedingte) Faktoren ein, doch für diese Erkrankung sind gut belegte nicht-genetische Risiken nicht bestätigt. Es gibt keine allgemein anerkannten mütterlichen, geburtsbezogenen oder exposuresbezogenen Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie die Wahrscheinlichkeit für eine Reis-Bücklers-Korneal-Dystrophie eindeutig erhöhen.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie tritt die Veranlagung für schmerzhafte Probleme an der Hornhautoberfläche oft familiär gehäuft auf. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie fragen, lautet die wichtigste Antwort eine Veränderung im TGFBI-Gen, das dazu beiträgt, dass die Hornhaut klar und gut geordnet bleibt. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen. Das meiste genetische Risiko entsteht dadurch, dass diese Veränderung von einem Elternteil vererbt wird, obwohl sich eine neue Veränderung in seltenen Fällen erstmals in einer Familie entwickeln kann.
TGFBI-Gen: Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie wird am häufigsten durch eine schädliche Veränderung im TGFBI-Gen verursacht. Dieses Gen hilft, die Struktur der Hornhaut zu erhalten, und bestimmte Veränderungen können dazu führen, dass sich in ihren vorderen Schichten abnormes Material ansammelt.
Autosomal-dominant: Meist reicht schon eine veränderte Genkopie (autosomal-dominant) aus, um eine Reis-Bücklers-Korneadystrophie zu verursachen. Wenn ein Elternteil die Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Chance von 1 zu 2 oder 50 %, sie zu erben.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein naher Verwandter eine Reis-Bücklers-Korneadystrophie hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass dieselbe Genveränderung auch bei anderen Familienmitgliedern vorliegt. Das ist ein Grund dafür, dass frühe Anzeichen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie über mehrere Generationen hinweg auftreten können, auch wenn der Schweregrad unterschiedlich ist.
Neue Genveränderung: Manchmal beginnt die genetische Veränderung zum ersten Mal bei einer Person, ohne bekannte Familienanamnese. Das kann die Reis-Bücklers-Korneadystrophie bei jemandem erklären, dessen Verwandte nie diagnostiziert wurden.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Reis-Bücklers-Kornealdystrophie ist vererbt, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf die Reis-Bücklers-Kornealdystrophie auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten wiederkehrende Hornhauterosionen, Schmerzen, Lichtempfindlichkeit und Oberflächenschäden verschlimmern können. Die wichtigsten Lebensstil-Risikofaktoren bei der Reis-Bücklers-Kornealdystrophie sind Verhaltensweisen, die Reibung, Trockenheit, Reizung oder eine verzögerte Heilung an der Hornhautoberfläche verstärken.
Häufiges Reiben der Augen kann die ohnehin fragile Hornhautoberfläche mechanisch belasten und schmerzhafte Erosionen auslösen. Weniger Reiben kann die Häufigkeit plötzlicher Schmerzen, Tränenfluss und Lichtempfindlichkeit verringern.
Trockene Luft, Ventilatoren, längere Klimaanlagennutzung und selteneres Blinzeln bei Bildschirmarbeit können die Hornhautoberfläche austrocknen und Erosionen wahrscheinlicher machen. Blinzelpausen und ein feuchtigkeitsfreundliches Umfeld können helfen, Reizung und Beschwerden zu reduzieren.
Starke Sonneneinstrahlung, Wind und Staub können die Oberflächenreizung bei Augen verstärken, die bereits von einer Hornhautdystrophie betroffen sind. Umhüllende Brillen oder Sonnenbrillen können helfen, Schübe der Beschwerden zu begrenzen und die Augenoberfläche zu schützen.
Kontaktlinsen können Reibung hinzufügen und den Sauerstoff an der Augenoberfläche verringern, besonders wenn du sie zu lange oder bei trockenen Bedingungen trägst. Bei einigen Menschen kann das Schmerzen, einen epithelialen Defekt oder die Heilung nach einer Erosion verschlechtern.
Risikoprävention
Die Hornhautdystrophie nach Reis-Bücklers lässt sich meist nicht verhindern, weil es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, die die klare Vorderfläche des Auges betrifft. Für viele Menschen mit Hornhautdystrophie nach Reis-Bücklers bedeutet Vorbeugung vor allem, das Risiko für schmerzhafte Schübe, Kratzer auf der Hornhaut, zunehmende Trübungen und Sehprobleme im Laufe der Zeit zu senken. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deinem gesundheitlichen Hintergrund an. Die Betreuung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt und der tägliche Augenschutz können einen echten Unterschied machen.
Regelmäßige Besuche bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt können helfen, Oberflächenschäden, Narbenbildung oder Veränderungen des Sehvermögens früh zu erkennen. Das ist besonders hilfreich, wenn erste Anzeichen der Hornhautdystrophie nach Reis-Bücklers, wie wiederkehrende Augenschmerzen oder Lichtempfindlichkeit, auftreten.
Konservierungsmittelfreie künstliche Tränen oder eine Augensalbe können helfen, die Hornhautoberfläche feucht zu halten und weniger anfällig für Schäden zu machen. Viele Menschen mit Hornhautdystrophie nach Reis-Bücklers haben möglicherweise weniger schmerzhafte Episoden, wenn Trockenheit konsequent behandelt wird.
Das Tragen von Schutzbrillen bei Sport, Gartenarbeit oder staubiger Arbeit kann das Risiko für Kratzer und Reizungen senken. Manche finden auch, dass umlaufende Sonnenbrillen bei Wind und hellem Licht helfen.
Trockene Luft, Rauch, übermäßiges Tragen von Kontaktlinsen und Augenreiben können die Hornhaut reizen und Symptome auslösen. Das Meiden dieser Belastungen kann helfen, wiederkehrende Erosionen und Beschwerden im Alltag zu verringern.
Kann man Reis-bücklers corneal dystrophy vorbeugen?
Nein, die Reis-Bücklers-Korneadystrophie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil es sich um eine vererbte Augenerkrankung handelt, mit der du geboren wirst. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko der Weitergabe zu erklären, aber sie kann die Erkrankung bei jemandem mit dem veränderten Gen nicht verhindern. Trotzdem können eine regelmäßige Augenversorgung und der Schutz der Augen vor Verletzungen oder Reizungen dazu beitragen, das Risiko schmerzhafter Schübe und zusätzlicher Schäden zu senken.
Übertragung
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist nicht ansteckend. Sie wird daher nicht durch Berührung, Tränen, Husten, Sex oder gemeinsam benutzte Gegenstände von einer Person auf eine andere übertragen. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der Reis-Bücklers-Korneadystrophie meist, wenn ein verändertes Gen von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird.
Viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie erben sie auf autosomal-dominante Weise, was bedeutet, dass ein Elternteil mit der Erkrankung bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 2 oder 50% hat, sie weiterzugeben. Seltener kann sie durch eine neue Genveränderung bei einer Person ohne familiäre Vorgeschichte entstehen. Deshalb kann es Familien helfen, zu verstehen, wie die Reis-Bücklers-Korneadystrophie vererbt wird, um genetische Beratung und augenärztliche Versorgung zu planen.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du oder ein naher Verwandter wiederkehrende schmerzhafte Hornhauterosionen, zunehmende Blendempfindlichkeit oder eine seit der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter verminderte Sehschärfe hast. Damit kann die Reis-Bücklers-Korneadystrophie bestätigt, von ähnlichen Hornhauterkrankungen unterschieden, die Verlaufskontrolle unterstützt und die Familienplanung sowie Entscheidungen über Hornhautverfahren informiert werden.
Diagnose
Die Reis-Bucklers-Korneadystrophie wird meist diagnostiziert, wenn wiederkehrende Schmerzen an der Hornhaut, Lichtempfindlichkeit oder verschwommenes Sehen zu einer augenärztlichen Untersuchung führen. Oft beginnt dies in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem genauen Blick auf den vorderen Augenabschnitt, da diese Erkrankung oft ein erkennbares Muster in der klaren äußeren Schicht der Hornhaut zeigt. Die Diagnose der Reis-Bucklers-Korneadystrophie wird dann durch bildgebende Verfahren oder in manchen Fällen durch genetische Tests gestützt, um die Ursache zu bestätigen.
Deine Augenärztin oder dein Augenarzt fragt nach Beschwerden wie wiederkehrenden Augenschmerzen, Tränenfluss, Blendempfindlichkeit und Sehen, das scheinbar kommt und geht. Eine Vorgeschichte mit wiederholten Hornhauterosionen, vor allem wenn die Beschwerden früh im Leben begonnen haben oder in der Familie vorkommen, kann ein wichtiger Hinweis sein.
Bei dieser Untersuchung wird ein helles Mikroskop verwendet, um die Hornhaut genau zu betrachten. Bei der Reis-Bucklers-Korneadystrophie können Ärztinnen und Ärzte ein charakteristisches wabenartiges Muster und Narben in den vorderen Schichten der Hornhaut sehen.
Untersuchungen, die die Hornhaut vermessen oder scannen, können zeigen, wo die auffälligen Veränderungen liegen und wie tief sie reichen. Diese Befunde helfen, die Diagnose zu bestätigen, und können auch die Behandlungsplanung unterstützen, wenn das Sehvermögen beeinträchtigt ist.
Genetische Tests können angeboten werden, wenn die Befunde am Auge auf eine vererbte Hornhautdystrophie hinweisen. Sie können die genetische Diagnose der Reis-Bucklers-Korneadystrophie stützen und auch klären, ob weitere Familienmitglieder betroffen sein könnten.
Wie wird Reis-bücklers corneal dystrophy diagnostiziert?
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie wird in der Regel von deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt anhand der Beschwerden, der Familienanamnese und einer gründlichen augenärztlichen Untersuchung diagnostiziert. Während der Untersuchung verwendet die Ärztin oder der Arzt ein spezielles Mikroskop mit hellem Licht, um nach dem typischen Muster von trüben, narbenähnlichen Veränderungen in der klaren vorderen „Fensterscheibe“ des Auges, der sogenannten Hornhaut, zu suchen. Manchmal werden auch detaillierte Scans oder Fotos eingesetzt, um genauer hinzusehen. Gentests können die Diagnose bei manchen Familien bestätigen, werden aber normalerweise zusätzlich zur augenärztlichen Untersuchung und nicht anstelle von ihr eingesetzt.
Stadien von Reis-bücklers corneal dystrophy
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie meist danach beschrieben wird, wie stark die klare vordere Schicht des Auges im Laufe der Zeit betroffen ist, und nicht nach festen Schritten, die alle in derselben Reihenfolge durchlaufen. Oft beginnt der Verlauf damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel zunehmende Augenschmerzen, Blendempfindlichkeit oder verschwommenes Sehen. Frühe Anzeichen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie können in der Kindheit oder in den Teenagerjahren beginnen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer Augenuntersuchung mit einem mikroskopähnlichen Licht. Kontrolltermine helfen dabei, Hornhautnarben, Veränderungen des Sehens und den Behandlungsbedarf zu verfolgen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei der Reis-Bücklers-Korneadystrophie sind unterschiedlich, umfassen aber in der Regel eine lebenslange, langsam fortschreitende Hornhauterkrankung mit wiederkehrenden schmerzhaften Erosionen und einer im Laufe der Zeit zunehmenden Sehbeeinträchtigung. Die Beschwerden beginnen oft in der Kindheit, und wiederholte Episoden können zu Hornhautnarben, irregulärem Astigmatismus und verminderter Sehkraft führen, die sich im Erwachsenenalter verschlechtern kann. Medizinische Behandlungen können helfen, die Schmerzen zu lindern und die Erosionen zu behandeln, aber viele Betroffene benötigen schließlich Eingriffe wie eine phototherapeutische Keratektomie oder eine Hornhauttransplantation, und es kann zu einem Wiederauftreten in der behandelten oder transplantierten Hornhaut kommen. Die Sehvoraussicht hängt vom Ausmaß der Hornhauttrübung und davon ab, wie gut die Erosionen kontrolliert werden. Manche Menschen behalten viele Jahre lang ein brauchbares Sehvermögen, während andere eine deutliche Sehbehinderung entwickeln. Die Lebenserwartung ist nicht vermindert, und die Reis-Bücklers-Korneadystrophie gilt nicht als tödliche Erkrankung.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie dreht sich das langfristige Bild oft um Veränderungen an der klaren vorderen Oberfläche des Auges, die mit der Zeit Komfort und Sehvermögen beeinträchtigen können. Die Merkmale beginnen oft in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter und können kommen und gehen, aber bei vielen Menschen entwickelt sich mit der Zeit eine anhaltendere Sehverschleierung, weil die Hornhaut weniger glatt und stärker vernarbt wird. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur mildere Sehveränderungen, andere entwickeln deutlichere Schwierigkeiten im Alltag beim Lesen, Autofahren oder Sehen bei hellem Licht.
Mit der Zeit kann eine Reis-Bücklers-Korneadystrophie zu zunehmend unscharfem Sehen führen, weil die Hornhaut unregelmäßig und trüb wird. Für viele bedeutet das Schwierigkeiten mit Kleingedrucktem, Gesichtszügen oder Blendung, selbst wenn die Brille aktuell ist.
Viele Menschen haben wiederholte Episoden, in denen die Oberfläche der Hornhaut Schaden nimmt. Das führt zu stechenden Schmerzen, Tränenfluss und ausgeprägter Lichtempfindlichkeit. Diese Schübe können eines der frühen Anzeichen einer Reis-Bücklers-Korneadystrophie sein und über viele Jahre auftreten.
Wiederholte Verletzungen der Oberfläche können bleibendes Narbengewebe in der Hornhaut hinterlassen. Wenn die Narbenbildung zunimmt, kann sich das Sehvermögen zwischen schmerzhaften Episoden weniger vollständig erholen.
Helles Sonnenlicht, Scheinwerfer oder Blendung durch Bildschirme können langfristig störend bleiben. Manche merken, dass sich die Augen selbst an ruhigeren Tagen ungewöhnlich empfindlich oder leicht gereizt anfühlen.
Wie ist es, mit Reis-bücklers corneal dystrophy zu leben?
Mit der Reis-Bücklers-Korneadystrophie zu leben bedeutet oft, wiederholt mit Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit, Tränenfluss und verschwommenem Sehen zurechtzukommen. Das beginnt manchmal schon in der Kindheit. Für viele können diese Schübe das Lesen, die Bildschirmzeit, das Autofahren, die Schule oder die Arbeit beeinträchtigen. An guten Tagen kann das Sehvermögen sich fast normal anfühlen. An schlechteren Tagen kann selbst gewöhnliches Licht oder das Offenhalten der Augen schwerfallen. Deshalb kann der Alltag Sonnenbrillen, häufige Augentropfen und eine Planung rund um die Beschwerden oder die Erholungsphase nach Behandlungen umfassen. Menschen in deinem Umfeld sehen vielleicht nicht immer, wie belastend das ist, aber Familie, Lehrkräfte, Kolleginnen und Kollegen sowie Betreuungspersonen sind oft davon betroffen, dass Flexibilität, Hilfe bei der Beförderung und Unterstützung während schmerzhafter Episoden nötig sind.
Behandlung und Medikamente
Die Reis-Bucklers-Kornealdystrophie wird behandelt, indem die Schmerzen gelindert, die Oberfläche des Auges geschützt und das Sehvermögen verbessert wird, wenn die Hornhaut vernarbt oder unregelmäßig wird. Leichte Beschwerden lassen sich möglicherweise mit befeuchtenden Augentropfen oder Augensalben lindern, vor allem bei Trockenheit, Lichtempfindlichkeit und den wiederholten oberflächlichen Defekten, die dazu führen können, dass es sich beim Aufwachen anfühlt, als wäre Sand im Auge. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, etwa schmerzlindernde Arzneimittel, antibiotische Tropfen, wenn die Hornhaut geschädigt ist, und manchmal eine weiche Verband-Kontaktlinse, damit die Oberfläche heilen kann. Wenn frühe Anzeichen der Reis-Bucklers-Kornealdystrophie immer wieder auftreten oder das Sehvermögen stärker beeinträchtigt wird, kann eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde Verfahren empfehlen, die die geschädigte Oberflächenschicht glätten oder entfernen. In schweren Fällen kann eine Hornhauttransplantation nötig sein. Es gibt keine Heilung, die die Erkrankung vollständig stoppt. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die Beschwerden zu kontrollieren und das Sehvermögen langfristig zu schützen.
Kann man Reis-bücklers corneal dystrophy heilen?
Nein, die Reis-Bücklers-Korneadystrophie kann derzeit nicht geheilt werden. Die Behandlung kann aber trotzdem viel helfen, indem sie Schmerzen lindert, die Lichtempfindlichkeit verringert und verschwommenes Sehen verbessert. Das geschieht oft mit Augentropfen, speziellen Kontaktlinsen oder Eingriffen, die den geschädigten klaren vorderen Teil des Auges glätten oder ersetzen. Auch nach der Behandlung kann das Problem wieder auftreten, deshalb ist eine fortlaufende Betreuung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt wichtig.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie kann das Sehen im Alltag unangenehm machen, besonders wenn Blendung, Augenschmerzen oder wiederholte oberflächliche Defekte das Lesen, Autofahren oder die Bildschirmzeit beeinträchtigen. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern damit, die Augenoberfläche zu schützen, den Komfort zu verbessern und das Sehen so klar wie möglich zu halten. Die beste nicht medikamentöse Behandlung bei Reis-Bücklers-Korneadystrophie hängt davon ab, wie stark Schmerzen, wiederkehrende Erosionen und Narben die täglichen Aktivitäten beeinträchtigen. Manche Menschen kommen mit einfacher unterstützender Versorgung gut zurecht, während andere im Verlauf Eingriffe in der Praxis oder eine Operation brauchen.
Häufige künstliche Tränen und dickere Salben für die Nacht können helfen, Trockenheit und Reibung auf der Hornhaut zu verringern. Das kann die Wahrscheinlichkeit schmerzhafter wiederkehrender Erosionen senken, besonders beim Aufwachen.
Umfassende Brillen, Brillen mit Feuchtigkeitskammer und das Vermeiden von Augenreiben können helfen, die Hornhaut vor Reizung zu schützen. Einfache Routinen – etwa einen Luftbefeuchter zu verwenden oder Bildschirmpausen einzulegen – können langfristige Vorteile haben.
Weiche Verbandlinsen oder Sklerallinsen können die geschädigte Hornhautoberfläche schützen und den Komfort verbessern. Bei manchen Menschen helfen sie auch, das Sehen zu glätten, wenn die Vorderfläche der Hornhaut unregelmäßig geworden ist.
Die phototherapeutische Keratektomie, oft PTK genannt, nutzt einen Excimer-Laser, um geschädigtes Oberflächengewebe zu entfernen und die Hornhaut zu glätten. Sie kann Schmerzen lindern und das Sehen verbessern, auch wenn die Beschwerden im Laufe der Zeit wieder auftreten können.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie betrifft die vererbte Genveränderung vor allem die klare Vorderfläche des Auges. Es ist jedoch nicht bekannt, dass sie die Wirksamkeit gängiger Behandlungen wie befeuchtender Augentropfen, salzhaltiger Tropfen oder Salben oder schmerzlindernder Medikamente deutlich verändert. Im Alltag hängt es meist eher davon ab, wie stark die Hornhaut gereizt oder vernarbt ist und ob wiederholt schmerzhafte Oberflächenverletzungen auftreten, als von genetisch bedingten Unterschieden im Umgang des Körpers mit Arzneimitteln. Derzeit gibt es für diese Erkrankung keine gut belegte Rolle für die Auswahl von Medikamenten anhand von Genen, die manchmal auch als Pharmakogenomik bezeichnet wird.
Pharmakologische Behandlungen
Die Reis-Bücklers-Korndystrophie verursacht oft wiederholte Episoden mit starken Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit, Tränenfluss und verschwommenem Sehen. Deshalb werden Medikamente vor allem eingesetzt, um die Beschwerden zu lindern und die Hornhaut während eines Schubs bei der Heilung zu unterstützen. Es gibt kein Arzneimittel, das die zugrunde liegende Veränderung in der Hornhaut rückgängig macht, aber mehrere Augenmedikamente können die Beschwerden im Alltag besser beherrschbar machen und das Risiko weiterer Reizungen senken. Medikamente können sich nach einem großen Schritt anfühlen, aber viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korndystrophie verwenden Tropfen oder Salben als Teil der laufenden Behandlung, besonders wenn wiederkehrende Hornhauterosionen ein Problem sind.
Befeuchtende Augentropfen werden häufig zuerst eingesetzt, um Trockenheit, Reibung und Reizung auf der Augenoberfläche zu verringern. Viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korndystrophie verwenden sie tagsüber regelmäßig, besonders wenn Schmerzen oder verschwommenes Sehen nach dem Aufwachen schlimmer sind.
Dickere Salben, oft vor dem Schlafengehen verwendet, helfen, die Hornhaut über Nacht zu schützen, wenn das Augenlid an der Augenoberfläche haften kann. Für viele bedeutet das weniger morgendliche Schmerzepisoden durch wiederkehrende Hornhauterosionen.
Hypertone-Kochsalzlösung als Tropfen oder Salbe zieht überschüssige Flüssigkeit aus der Hornhaut und kann helfen, die Oberfläche fester anliegen zu lassen. Das ist oft Teil der Behandlung bei wiederkehrenden Hornhauterosionen bei Reis-Bücklers-Korndystrophie, besonders wenn die Beschwerden immer wiederkehren.
Wenn die Hornhautoberfläche geschädigt ist, können antibiotische Augentropfen oder eine antibiotische Salbe verordnet werden, um das Infektionsrisiko während der Heilung zu senken. Diese Medikamente behandeln die Dystrophie selbst nicht, können aber während schmerzhafter Erosionsepisoden wichtig sein.
Genetische Einflüsse
Wenn wiederkehrende Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit oder verschwommenes Sehen bei mehreren Verwandten auftreten, ist bei der Reis-Bücklers-Korneadystrophie meist die Genetik die Ursache. Diese Erkrankung wird am häufigsten durch eine Veränderung im TGFBI-Gen verursacht und meist autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil mit der Genveränderung eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% hat, sie an jedes Kind weiterzugeben. Das veränderte Gen führt dazu, dass sich abnormes Protein im vorderen Teil der Hornhaut ansammelt, was die glatte Oberfläche des Auges im Laufe der Zeit schädigen kann.
Viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie bemerken die ersten Symptome schon in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter, und frühe Anzeichen können wiederkehrende Episoden sein, die sich wie ein Kratzer anfühlen, stechende Schmerzen beim Aufwachen oder zunehmende Blendempfindlichkeit. Selbst bei derselben Genveränderung können die Beschwerden unterschiedlich stark ausgeprägt sein und zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten, auch innerhalb derselben Familie. Da die genetische Ursache gut belegt ist, können genetische Beratung und in einigen Fällen genetische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen und das Risiko für Verwandte zu klären.
Ist Reis-bücklers corneal dystrophy genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Reis-Bucklers-Korneadystrophie von zentraler Bedeutung. Sie wird in der Regel durch eine Veränderung im TGFBI-Gen verursacht, und verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der Reis-Bucklers-Korneadystrophie beginnen und wie schwer sie ausfallen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Veränderungen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung verknüpfte Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie sind wiederkehrende Episoden von Augenschmerzen, Blendempfindlichkeit und verschwommenem Sehen der Grund, warum sie die Behandlung von Tag zu Tag beeinflussen. Eine vererbte Veränderung, meist in einem Gen namens TGFBI, hilft, die Diagnose zu sichern und diese Erkrankung von anderen Korneadystrophien zu unterscheiden, die ähnlich aussehen können. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber bei der Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist die genetische Ursache oft wichtiger, um den Verlauf der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens von Hornhautablagerungen nach der Behandlung vorherzusagen, als um ein bestimmtes Arzneimittel auszuwählen. Befeuchtende Augentropfen, Salben und eine kurzfristige Schmerzbehandlung werden in der Regel nach den Beschwerden und der Augenuntersuchung ausgewählt, nicht nach pharmakogenetischen Tests, weil es für diese Erkrankung keine standardisierte, genbasierte Arzneimittelauswahl gibt. Genetische Ergebnisse können trotzdem helfen, wenn Eingriffe geplant werden, etwa eine Laserbehandlung, um die Hornhaut zu glätten, oder in schwereren Fällen eine Hornhauttransplantation, da es im Laufe der Zeit zu einem Wiederauftreten kommen kann. Wenn frühe Anzeichen einer Reis-Bücklers-Korneadystrophie oder wiederholte Hornhauterosionen immer wieder zurückkehren, können eine Hornhautspezialistin oder ein Hornhautspezialist und genetische Tests dabei helfen, die Behandlung und die genetische Beratung der Familie zu lenken.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit Reis-Bücklers-Korneadystrophie haben oft wiederkehrende Augenschmerzen, Lichtempfindlichkeit und verschwommenes Sehen. Diese Probleme können stärker beeinträchtigend sein, wenn eine andere Augenerkrankung vorliegt. So können zum Beispiel das Trockene-Auge-Syndrom, eine Lidentzündung oder Allergien, die dazu führen, dass jemand an den Augen reibt, die Hornhaut zusätzlich reizen und die Beschwerden oder die Heilung nach einem Schub verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. In diesem Zusammenhang kann es schwieriger sein, die frühen Anzeichen der Reis-Bücklers-Korneadystrophie von anderen häufigen Augenproblemen zu unterscheiden. Manche entwickeln auch wiederkehrende Hornhauterosionen, bei denen sich die oberste Schicht des Auges immer wieder ablöst. Das kann sich mit Infektionen oder Verletzungen überschneiden, die ähnliche Schmerzen und Tränenfluss verursachen. Die Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist normalerweise nicht mit vielen Erkrankungen außerhalb des Auges verbunden. Menschen, die bereits eine Hornhautoperation oder ein Trauma hatten, bemerken jedoch möglicherweise mehr Beschwerden, weil die Hornhaut schon empfindlich ist. Wenn sich die Beschwerden plötzlich deutlich verschlimmern, besonders bei ausgeprägter Rötung oder Ausfluss, sollte eine Augenärztin oder ein Augenarzt nach einer anderen Ursache wie einer Infektion suchen, statt anzunehmen, dass es nur die Reis-Bücklers-Korneadystrophie ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Reis-bücklers corneal dystrophy verursachen?
Andere Augenprobleme können der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie sehr ähnlich sehen, insbesondere die Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie, die Karten-Punkt-Fingerabdruck-Dystrophie und ein wiederholter Defekt der Augenoberfläche nach einem alten Kratzer oder durch ein trockenes Auge. Diese Erkrankungen können alle plötzlich auftretende Augenschmerzen, Tränenfluss, Lichtempfindlichkeit und verschwommenes Sehen verursachen, weshalb sie oft miteinander verwechselt werden. Eine Augenärztin oder ein Augenarzt braucht in der Regel eine genaue Untersuchung der Hornhaut, der klaren Vorderfläche des Auges, um den Unterschied festzustellen.
Geschichte
Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie ist seit Langem als Erkrankung anerkannt, die schon in jungen Jahren das klare, angenehme Sehen beeinträchtigen kann. Viele Menschen mit Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie beschreiben ein Muster, das den Alltag stören kann: stechende Augenschmerzen beim Aufwachen, Probleme mit hellem Licht oder eine Sicht, die verschwimmt und sich dann teilweise wieder bessert, nur um sich mit der Zeit erneut zu verschlechtern.
In der medizinischen Literatur wurde sie zunächst als Hornhauterkrankung beschrieben, die durch wiederholte Schädigungen der Oberfläche und Vernarbungen gekennzeichnet ist. Die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie wurde anhand dessen erkannt, was Ärztinnen und Ärzte am vorderen Augenabschnitt sehen konnten, und anhand dessen, was Familien über Generationen berichteten. Frühere Beschreibungen trennten sie nicht immer klar von anderen Hornhautdystrophien, weil mehrere dieser Erkrankungen anfangs ähnlich aussehen können. Mit besseren Untersuchungsverfahren konnten Ärztinnen und Ärzte die betroffene Schicht der Hornhaut und das typische Erscheinungsbild der trüben, unregelmäßigen Veränderungen immer genauer erkennen.
Dieses klarere Bild war nicht nur medizinisch wichtig, sondern auch im Alltag. Eine Person wird vielleicht wegen wiederholter „Hornhautabschürfungen“ behandelt, bevor das übergeordnete Muster deutlich wird, besonders wenn die Beschwerden in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen. Mit der Zeit lernten Fachleute, dass die wiederkehrenden schmerzhaften Episoden und die allmähliche Narbenbildung Teil derselben Grunderkrankung sind und nicht eine Reihe voneinander unabhängiger Augenprobleme.
Im späten 20. Jahrhundert und darüber hinaus half die Forschung zu bestätigen, dass die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie zu einer Gruppe vererbter Hornhauterkrankungen gehört und nicht durch Infektionen, Verletzungen oder schlechte Augenpflege verursacht wird. Gleichzeitig entwickelten sich die medizinischen Klassifikationen weiter, und einige Fälle, die früher als Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie bezeichnet wurden, wurden später als eng verwandte, aber eigenständige Hornhauterkrankungen neu eingeordnet. Diese Entwicklung erklärt, warum ältere Krankenakten oder Fachartikel andere Namen oder Einteilungen verwenden können.
Heute verstehen Ärztinnen und Ärzte die Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie viel besser als früher, auch wenn die Erkrankung selten bleibt. Dieses Hintergrundwissen kann helfen, die frühen Beschwerden der Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie besser einzuordnen: wiederholte schmerzhafte Erosionen, Lichtempfindlichkeit und sich langsam verändernde Sehschärfe werden heute als Teil einer gut beschriebenen Hornhauterkrankung mit langer klinischer Geschichte erkannt.