Pulmonary valve insufficiency

Eine Pulmonalklappeninsuffizienz kann bei der Geburt beginnen oder erst später im Leben auftreten.
Manche Menschen werden mit einer schwachen oder fehlenden Klappe geboren, und erbliche Erkrankungen des Bindegewebes können eine Rolle spielen.
Ein hoher Druck in den Lungenarterien ist ein wichtiger Risikofaktor für eine Pulmonalklappeninsuffizienz, oft infolge einer rauchbedingten Lungenerkrankung oder einer unbehandelten Schlafapnoe.
Eine Klappeninfektion oder ein früheres rheumatisches Fieber kann die Klappe vernarben, und das Risiko ist bei intravenösem Drogenkonsum oder schlechter Zahnpflege höher.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen werden mit Veränderungen der Pulmonalklappe oder benachbarter Herzstrukturen geboren, die im Laufe der Zeit ein Leck wahrscheinlicher machen. Ärztinnen und Ärzte haben mehrere genetische Risikofaktoren für eine Pulmonalklappeninsuffizienz identifiziert, von isolierten Klappenveränderungen bis hin zu umfassenderen genetischen Syndromen. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich stark von Mensch zu Mensch. Diese Muster können in Familien gehäuft auftreten oder zum ersten Mal bei einem Kind vorkommen.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind einen angeborenen Herzfehler hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für Klappenfehlbildungen leicht an, die zu einer Leckage führen können. Die meisten Menschen mit Pulmonalklappeninsuffizienz haben keine klare erbliche Ursache. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• 22q11.2-Deletion: Diese chromosomale Mikrodeleion erhöht die Wahrscheinlichkeit für Defekte des Ausflusstrakts, einschließlich einer fehlenden oder abnormen Pulmonalklappe, die undicht sein kann. Die Ausprägung ist sehr unterschiedlich, sogar innerhalb derselben Familie. Der Verdacht kann aufkommen, wenn Herzveränderungen zusammen mit Problemen des Gaumens, des Immunsystems oder des Kalziumhaushalts auftreten.

• Noonan-Syndrom: Veränderungen in Genen, die Wachstumssignale steuern, können eine verdickte, dysplastische Pulmonalklappe verursachen, die nicht gut abdichtet. Das Ausmaß der Leckage kann von leicht bis deutlich reichen und sich zwischen Verwandten unterscheiden. Weitere Merkmale wie Kleinwuchs oder charakteristische Gesichtszüge können Ärztinnen und Ärzte auf diese Diagnose hinweisen.

• Alagille-Syndrom: Varianten in JAG1 oder verwandten Genen können die Lungenarterien und die Klappe beeinflussen und das Risiko für eine Regurgitation erhöhen. Herzbefunde können zusammen mit Leber-, Augen- oder Gesichtsmerkmalen auftreten, doch das Muster ist von Person zu Person unterschiedlich.

• Angeborener Klappendefekt: Eine ungewöhnliche Anzahl von Klappensegeln oder eine Klappendysplasie kann von Geburt an vorhanden sein und die Klappe undicht machen. Diese Veränderungen können isoliert auftreten oder Teil eines genetischen Syndroms sein. Sie werden manchmal im Säuglingsalter entdeckt oder später, wenn ein Herzgeräusch zu einer Untersuchung führt.

• Fehlende Pulmonalklappe: Bei diesem seltenen Muster ist das Klappengewebe unterentwickelt oder fehlt, was früh im Leben zu einer schweren Leckage führt. Es tritt oft zusammen mit anderen Ausflusstrakt-Veränderungen auf und kann mit einer 22q11.2-Deletion verbunden sein.

• Gene der Herzentwicklung: Seltene Varianten in Genen, die den Ausflusstrakt des Herzens formen, können die Wahrscheinlichkeit für Anomalien der Pulmonalklappe erhöhen. Bei vielen Menschen wird keine bestimmte Genveränderung gefunden, dennoch kann sich das Risiko in manchen Familien häufen.

Übertragung

Pulmonalklappeninsuffizienz ist nicht ansteckend; du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen, und sie wird weder über die Luft, durch Berührung noch durch Sex übertragen. Wenn du dich fragst, wie Pulmonalklappeninsuffizienz vererbt wird, dann lautet die Antwort in den meisten Fällen: gar nicht. Sie ist oft schon bei der Geburt vorhanden, weil ein Herzunterschied besteht, oder sie entwickelt sich später durch Probleme wie einen hohen Druck in der Lunge oder nach Eingriffen wegen eines angeborenen Herzfehlers. In seltenen Fällen ist sie Teil eines größeren genetischen Syndroms; dann hängt das Risiko für Angehörige von der zugrunde liegenden Erkrankung ab, nicht von der undichten Klappe selbst. Eine Kardiologin oder ein Kardiologe oder eine genetische Beratung kann mit dir über das familiäre Risiko sprechen, wenn ein genetisches Syndrom vermutet wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn eine Pulmonalklappeninsuffizienz in jungem Alter auftritt, schwer ist oder sich nicht erklären lässt, familiär gehäuft vorkommt oder zusammen mit anderen Herz-, Gefäß- oder Bindegewebsauffälligkeiten auftritt. Eine Untersuchung kann die Überwachung präzisieren, den Zeitpunkt von Eingriffen lenken und die Untersuchung von Verwandten unterstützen. Besprich das mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen und einer Fachperson für Genetik.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders wenn bei einer Echokardiographie, die wegen eines Herzgeräuschs oder einer Kurzatmigkeit durchgeführt wurde, eine Pulmonalklappeninsuffizienz festgestellt wurde. Die Aussicht hängt davon ab, wie schwer die Undichtigkeit ist, warum sie auftritt, zum Beispiel bei einer angeborenen Herzerkrankung, nach einer früheren Klappenoperation oder bei pulmonaler Hypertonie, und ob sich die rechte Herzhälfte bereits zu vergrößern beginnt. Eine leichte Pulmonalklappeninsuffizienz ist häufig und verursacht oft keine Einschränkungen bei Aktivität oder Lebenserwartung. Eine mäßige bis schwere Undichtigkeit kann im Laufe der Zeit zu Müdigkeit, Beinschwellungen, verminderter Belastbarkeit und Herzrhythmusstörungen führen.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung und bei Entscheidungen im Alltag helfen, etwa bei Aktivität, Reisen und dem Zeitpunkt einer Schwangerschaft. Ärztinnen und Ärzte achten auf frühe Zeichen, dass sich die Pulmonalklappeninsuffizienz verschlechtert, etwa zunehmende Atemnot, neue Knöchelschwellungen oder Herzstolpern. Denn wenn auslösende Ursachen behandelt und Medikamente angepasst werden, kann das Veränderungen im rechten Ventrikel verlangsamen. Wenn die Klappendichtigkeit deutlich wird und der rechte Ventrikel sich zu weiten beginnt oder schwächer wird, kann ein kathetergestützter Klappenersatz oder eine Operation den Vorwärtsfluss wiederherstellen und die Beschwerden sowie die Langzeitprognose verbessern. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt, besonders bei Menschen mit angeborenen Herzfehlern oder Erkrankungen, die den Druck in der Lunge erhöhen.

Der Weg verläuft vielleicht nicht geradlinig, aber viele Menschen mit Pulmonalklappeninsuffizienz behalten über Jahrzehnte eine gute Lebensqualität, und die Sterblichkeit ist niedrig, wenn die Undichtigkeit leicht ist und überwacht wird. Wenn eine schwere Regurgitation unbehandelt bleibt, gehören rechtsseitige Herzinsuffizienz und Vorhof- oder Ventrikelarrhythmien zu den Risiken. Das kann die Zahl der Krankenhausaufenthalte erhöhen und selten auch das Risiko plötzlicher Ereignisse. Eine lebenslange Nachsorge bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen, idealerweise mit Erfahrung in Klappen- und angeborenen Herzerkrankungen, hilft dabei, Eingriffe rechtzeitig zu planen, bevor bleibende Herzschäden entstehen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie oft Herzgröße und Herzfunktion kontrolliert werden sollten und wann ein Klappeneingriff infrage kommt.

Eine Pulmonalklappeninsuffizienz wird danach behandelt, wie stark die Undichtigkeit ist und wie sehr sie deinen Alltag beeinträchtigt. Leichte Fälle brauchen oft nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, von Zeit zu Zeit ein Echokardiogramm und herzgesunde Gewohnheiten wie aktiv zu bleiben, die Natriumzufuhr zu begrenzen und den Blutdruck zu kontrollieren. Wenn sich die rechte Herzhälfte vergrößert oder Beschwerden wie Atemnot, Müdigkeit oder Schwellungen auftreten, können Ärztinnen oder Ärzte Medikamente verordnen, die Flüssigkeitsansammlungen verringern (Diuretika) und Rhythmusstörungen behandeln, auch wenn Medikamente die undichte Klappe selbst nicht reparieren können. Wenn die Undichtigkeit mäßig bis schwer ist oder der rechte Ventrikel Anzeichen von Belastung zeigt, kann eine Klappenreparatur oder ein Klappenersatz empfohlen werden. Je nach Anatomie und allgemeinem Gesundheitszustand kommen dafür kathetergestützte Verfahren oder eine Operation am offenen Herzen infrage; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen spürbaren Unterschied machen, und regelmäßige Nachsorge bei einer Herzspezialistin oder einem Herzspezialisten hilft dabei, einen Eingriff rechtzeitig zu planen, bevor bleibende Schäden entstehen.

Die Genetik kann bei einer Pulmonalklappeninsuffizienz eine Rolle spielen, aber das hängt von der Ursache ab. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Wenn die Pulmonalklappeninsuffizienz Teil einer von Geburt an bestehenden Herzerkrankung ist, wie zum Beispiel einer Fallot-Tetralogie, oder zusammen mit einem bekannten genetischen Syndrom wie dem Noonan-Syndrom oder dem Alagille-Syndrom auftritt, kann ein erblicher Anteil vorliegen. Viele Erwachsene entwickeln eine Pulmonalklappeninsuffizienz nach einer Operation im Kindesalter wegen eines Herzfehlers; in solchen Situationen ist die Operation der unmittelbare Grund für die undichte Klappe, während der ursprüngliche Defekt manchmal auf die Genetik zurückgeht. Auch wenn Gene eine Rolle spielen, können Schweregrad und Zeitpunkt zwischen Verwandten stark variieren. Im Gegensatz dazu ist eine Pulmonalklappeninsuffizienz durch Infektionen, rheumatisches Fieber oder einen lang anhaltend erhöhten Druck in der Lunge in der Regel nicht vererbt. Wenn deine Ärztin oder dein Arzt einen erblichen Grund für die Pulmonalklappeninsuffizienz vermutet, kann genetische Beratung und in manchen Fällen auch eine Testung empfohlen werden, um das Risiko für dich und nahe Angehörige genauer einzugrenzen.

Wenn auch Lungen- oder Herzprobleme im Spiel sind, kann es sich im Alltag so anfühlen, als würde das eine Gesundheitsproblem das andere noch verstärken. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „exazerbieren“ (verschlimmern). Eine pulmonale Hypertonie durch chronische Lungenerkrankungen wie COPD oder Schlafapnoe kann die rechte Herzseite belasten und die Beschwerden einer Pulmonalklappeninsuffizienz verstärken. Außerdem können frühe Anzeichen einer Pulmonalklappeninsuffizienz schwer zu erkennen sein, wenn gerade ein Lungen-Schub im Vordergrund steht. Viele Menschen, die mit einem angeborenen Herzfehler geboren wurden – besonders diejenigen, bei denen eine Korrektur der Fallot-Tetralogie oder eine Behandlung wegen einer Pulmonalstenose durchgeführt wurde – entwickeln später eine Pulmonalklappeninsuffizienz; eine Undichtigkeit der benachbarten Trikuspidalklappe tritt oft gleichzeitig auf und kann zu Schwellungen und Müdigkeit beitragen. Unregelmäßige Herzrhythmen wie Vorhofflattern oder Vorhofflimmern können die Effizienz des Herzens bei einer Pulmonalklappeninsuffizienz zusätzlich verringern und die Belastbarkeit senken. Seltener können Erkrankungen wie das Karzinoidsyndrom oder Infektionen der Herzklappen (Endokarditis) die Pulmonalklappe betreffen, sodass eine plötzliche Veränderung der Symptome zeitnah ärztlich abgeklärt werden sollte.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.