Pulmonary embolism

Eine Lungenembolie beginnt oft, wenn sich ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene im Bein oder Becken löst und in die Lunge wandert.
Zu den Risikofaktoren für eine Lungenembolie gehören eine kürzlich erfolgte Operation oder Verletzung, ein Krankenhausaufenthalt, lange Flüge oder Autofahrten und Krebs.
Eine Schwangerschaft und die Wochen nach der Geburt, höheres Alter, Adipositas, Rauchen und Östrogenmedikamente wie bestimmte Mittel zur Empfängnisverhütung oder Hormontherapie können das Risiko erhöhen.
Manche Menschen erben eine stärkere Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln, vor allem wenn nahe Verwandte bereits Gerinnsel hatten.
Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen erben Merkmale, die das Blut anfälliger für Gerinnsel machen. Dadurch kann sich die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Gerinnsel in die Lunge wandert und eine Lungenembolie verursacht. Diese Veränderungen können in Familien gehäuft auftreten und je nach Abstammung unterschiedlich häufig sein; mehrere bekannte Varianten wurden bereits identifiziert. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für eine Lungenembolie kennst, kann dir das zusammen mit deiner Ärztin oder deinem Arzt helfen zu entscheiden, ob eine Testung sinnvoll ist und wie die Versorgung geplant werden sollte. Risiko ist nicht Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch deutlich.

• Faktor-V-Leiden: Eine häufige vererbte Veränderung in einem Gerinnungsprotein macht den natürlichen „Ausschalter“ des Körpers weniger wirksam und erhöht die Wahrscheinlichkeit von Gerinnseln in den Beinen (tiefe Venenthrombose) oder in der Lunge (Lungenembolie). Sie tritt am häufigsten bei Menschen mit europäischer Abstammung auf und kann mit einem Blut- oder DNA-Test nachgewiesen werden.

• Prothrombin-Variante: Eine Veränderung namens Prothrombin G20210A kann die Prothrombin-Spiegel erhöhen. Dadurch werden Gerinnsel wahrscheinlicher und das Risiko einer Lungenembolie steigt. Diese Variante tritt oft familiär gehäuft auf und ist bei Menschen mit europäischer Abstammung häufiger.

• Antithrombin-Mangel: Ein vererbter niedriger Antithrombin-Spiegel, also eine natürliche Bremse der Gerinnung, erhöht das Gerinnselrisiko deutlich. Familien mit dieser Erkrankung können Gerinnsel bereits in jüngerem Alter bekommen, auch eine Lungenembolie. Eine spezialisierte Blutuntersuchung bestätigt die Diagnose.

• Protein-C-Mangel: Ein niedriger oder schlecht funktionierender Protein-C-Spiegel nimmt der Gerinnung eine weitere Bremse und erhöht die Wahrscheinlichkeit schwerer Gerinnsel. Er wird meist vererbt und kann sich durch Gerinnsel in jungem Alter zeigen. Die Testung misst sowohl die Menge als auch die Funktion.

• Protein-S-Mangel: Wenn Protein S niedrig ist, arbeitet das gerinnungshemmende System nicht so gut und das Gerinnselrisiko steigt. Diese Erkrankung ist in vielen Familien vererbt. Die Spiegel können schwanken, daher können sorgfältige Untersuchungen und Wiederholungstests nötig sein.

• Nicht-0-Blutgruppe: Menschen mit den Blutgruppen A, B oder AB haben meist höhere Gerinnungsfaktor-Spiegel, was das Gerinnselrisiko erhöhen kann. Die Blutgruppe wird vererbt und verändert sich im Laufe des Lebens nicht. Dieser Effekt ist für sich allein eher gering, kann aber zu anderen Risiken hinzukommen.

• Hohe Faktor-VIII-Spiegel: In manchen Familien sind die Faktor-VIII-Spiegel von Natur aus höher. Das kann die Gerinnung und das Risiko einer Lungenembolie erhöhen. Diese Veranlagung kann vererbt sein und über längere Zeit bestehen bleiben. Ein Bluttest kann diese Werte messen.

• Sichelzell-Erkrankungen: Die Sichelzellkrankheit und, in geringerem Maß, das Sichelzellmerkmal können das Risiko für tiefe Venenthrombosen und Lungenembolien erhöhen. Diese vererbten Veränderungen des Hämoglobins kommen bei manchen Abstammungen häufiger vor, unter anderem bei Menschen mit afrikanischem, nahöstlichem und mediterranem Hintergrund. Das Risiko hängt davon ab, wie schwer die Erkrankung ausgeprägt ist.

• Familienanamnese: Wenn nahe Angehörige eine tiefe Venenthrombose oder eine Lungenembolie hatten, spricht das für eine gemeinsame vererbte Veranlagung. Auch wenn keine einzelne Genveränderung gefunden wird, können sich mehrere kleinere genetische Faktoren summieren. In manchen Fällen kann eine genetische Testung dein persönliches Risiko klarer einordnen.

• Seltene Gerinnungsvarianten: Seltene vererbte Veränderungen in Gerinnungsproteinen, wie eine Dysfibrinogenämie, können dazu führen, dass sich Gerinnsel leichter bilden. Diese seltenen Erkrankungen verursachen manchmal wiederholte Ereignisse oder Ereignisse in jungem Alter. Spezialisierte Zentren können die Testung auf diese Ursachen begleiten.

Übertragung

Die Lungenembolie ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden – du kannst sie dir weder durch Husten, Küssen noch über gemeinsam benutzte Gegenstände „einfangen“. Sie entsteht, wenn sich ein Blutgerinnsel, oft aus einer tiefen Vene im Bein, löst und über deinen eigenen Blutkreislauf in die Lunge wandert. Die einzige „Übertragung“ findet also innerhalb desselben Körpers statt. Eine Lungenembolie wird auch nicht direkt vererbt, obwohl bestimmte vererbte Gerinnungsneigungen oder eine familiäre Vorgeschichte mit Blutgerinnseln dein persönliches Risiko erhöhen können; das ist etwas anderes, als wenn eine Krankheit weitervererbt wird. Wenn du dich fragst, ob eine Lungenembolie ansteckend ist, lautet die kurze Antwort: nein. Die Vorbeugung konzentriert sich darauf, das individuelle Risiko zu senken, zum Beispiel nach einer Operation, bei langen Reisen, in der Schwangerschaft oder während einer Hormontherapie, und nicht darauf, andere Menschen zu meiden.

Wann man seine Gene testen sollte

Eine Lungenembolie selbst wird nicht vererbt. Lass aber deine Gene testen, wenn du ein Blutgerinnsel ohne erkennbare Ursache hattest, wiederkehrende Blutgerinnsel, Blutgerinnsel in jungen Jahren oder einen nahen Verwandten mit venöser Thromboembolie. Genetische Ergebnisse können den Plan für die Antikoagulation, Vorsichtsmaßnahmen in Schwangerschaft und bei Operationen sowie die Wahl von Reisen oder einer Hormontherapie genauer festlegen. Frag bei einem Termin in der Hämatologie oder in der hausärztlichen Versorgung danach.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nach einer ersten Lungenembolie (PE). Die Phase mit dem höchsten Risiko sind die ersten Stunden bis Tage, wenn ein großer Blutgerinnsel das Herz belasten kann und der Sauerstoffgehalt im Blut sinken kann. Mit der richtigen Unterstützung sieht die Zukunft oft deutlich sicherer aus: Eine rasche Behandlung mit Blutverdünnern senkt das Sterberisiko drastisch, und die meisten Menschen erholen sich so gut, dass sie mit einem Plan ihres Behandlungsteams wieder arbeiten, Sport treiben und reisen können. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Kurzfristig hängt das Überleben von der Größe des Gerinnsels, der Herzbelastung und anderen gesundheitlichen Problemen ab. In Krankenhausstudien kann eine unbehandelte massive PE lebensbedrohlich sein, aber mit moderner Versorgung überleben die meisten Menschen, und die 30-Tage-Sterblichkeit ist bei sonst stabilen Fällen niedrig. Es kann hilfreich sein, auch den langfristigen Verlauf zu betrachten. Nach den ersten Monaten ist das größte Problem ein Wiederauftreten; ohne anhaltenden Schutz kann erneut ein Gerinnsel entstehen. Wenn du die richtige Dauer der Antikoagulation einhältst und Risikofaktoren wie Bewegungsmangel, Hormone oder Krebs behandelst, sinkt dieses Risiko jedoch deutlich.

Mit der Zeit gewinnen die meisten Menschen ihre normale Atmung und Belastbarkeit zurück, auch wenn manche anhaltende Atemnot oder Erschöpfung bemerken, besonders nach Treppensteigen oder zügigem Gehen. Bei einer kleinen Gruppe entwickeln sich chronische Probleme, darunter die chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie, die anhaltende Atemnot und eine verminderte Belastbarkeit verursachen kann. Spezialisierte Behandlungen, einschließlich Operation oder gezielter Medikamente, können helfen. Zu wissen, was dich erwartet, kann einen Teil der Sorge nehmen. Frühe Anzeichen einer erneuten Lungenembolie – neue Brustschmerzen, plötzliche Atemnot, Bluthusten oder ein geschwollenes, schmerzhaftes Bein – sollten dich zu einer dringenden Behandlung veranlassen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der Dauer der Behandlung mit Blutverdünnern, der Sicherheit auf Reisen und des Zeitpunkts, an dem du wieder mit intensiverer körperlicher Aktivität beginnen kannst.

Die Lungenembolie wird dringend behandelt, um den Tod zu verhindern und zu stoppen, dass sich neue Blutgerinnsel bilden. Die meisten Menschen erhalten zunächst Blutverdünner (Antikoagulanzien) wie Heparin, danach über Monate eine Tablette wie Apixaban, Rivaroxaban oder Warfarin, um das Risiko eines weiteren Blutgerinnsels zu senken. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. Wenn das Blutgerinnsel groß ist oder einen niedrigen Blutdruck verursacht, können gerinnselauflösende Medikamente (Thrombolytika) oder Verfahren eingesetzt werden, um das Gerinnsel über einen Katheter zu entfernen; selten ist eine Operation nötig. Wenn Blutverdünner wegen des Blutungsrisikos nicht möglich sind, können Ärztinnen und Ärzte einen kleinen Filter in die große Vene (Vena cava inferior) einsetzen, um Blutgerinnsel abzufangen, die aus den Beinen wandern. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle, einschließlich frühem Gehen, wenn es sicher ist, Kompressionsstrümpfe, wenn sie empfohlen werden, und das Behandeln von Risikofaktoren wie Bewegungsmangel, Rauchen oder Medikamente, die Östrogen enthalten.

Bei manchen Menschen liegt die Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln in der Familie. Dadurch steigt das Risiko, dass ein Gerinnsel im Bein in die Lunge wandert und eine Lungenembolie verursacht. Die häufigsten vererbten Faktoren sind leichte Gerinnungsneigungen wie Faktor-V-Leiden oder eine Veränderung im Prothrombin-Gen; seltenere Erkrankungen wie Antithrombin-, Protein-C- oder Protein-S-Mangel gehen mit einem höheren Risiko einher und können sich schon früher im Leben zeigen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Gene und Lebensereignisse wirken zusammen: Eine Operation, eine lange Reise oder Bewegungsmangel, Schwangerschaft, Krebs oder eine östrogenhaltige Verhütung können bei jemandem mit einer vererbten Neigung das Gleichgewicht in Richtung eines Gerinnsels verschieben. Auch wenn du eine dieser Veränderungen hast, entwickeln viele Menschen nie ein Gerinnsel, und das Gesamtrisiko hängt vom Alter und von anderen Gesundheitsfaktoren ab. Eine genetische Untersuchung zum Risiko einer Lungenembolie kann erwogen werden, wenn ein Gerinnsel in jungem Alter auftritt, ohne klaren Auslöser, an ungewöhnlichen Stellen oder wenn mehrere nahe Verwandte venöse Gerinnsel hatten; sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, ob eine Untersuchung oder eine Überweisung zur Genetik für deine Situation sinnvoll wäre.

Viele Erkrankungen können das Risiko für eine Lungenembolie erhöhen oder beeinflussen, wie sie sich äußert. Krebs und seine Behandlungen, eine kürzlich durchgeführte Operation, längere Reisen oder Bettruhe, eine Schwangerschaft und die Wochen nach der Geburt sowie Erkrankungen wie COVID-19 erhöhen alle das Risiko für Blutgerinnsel, die zu einer Lungenembolie führen können. Eine chronische Herz- oder Lungenerkrankung kann eine Lungenembolie gefährlicher machen, weil sie die Atemnot verschlimmert und die rechte Herzhälfte belastet. Außerdem können sich die Beschwerden überschneiden, sodass frühe Anzeichen einer Lungenembolie leichter übersehen werden. Infektionen wie eine Lungenentzündung sowie Verschlechterungen von Asthma oder einer chronischen Lungenerkrankung können einer Gerinnselbildung in der Lunge ähneln und die Diagnose verzögern. Nieren- oder Leberprobleme, Blutungsrisiken und bestimmte autoimmune oder vererbte Gerinnungsstörungen können beeinflussen, welche Blutverdünner am sichersten sind und wie lange die Behandlung dauern sollte. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.