Pulmonary arterial hypertension associated with portal hypertension

Sie kann sich bei Menschen mit seit Langem bestehender portaler Hypertonie infolge einer chronischen Lebererkrankung entwickeln.
Zu den häufigen Risikofaktoren für portopulmonale Hypertonie gehören alkoholbedingte Zirrhose, virale Hepatitis und Fettlebererkrankung.
Auch die Biologie spielt eine Rolle, da ein hoher Blutfluss und chemische Signale bei portaler Hypertonie die Lungenarterien verengen und umbauen können.
Eine genetische Veranlagung ist möglich, aber selten, und eine Familiengeschichte mit pulmonaler Hypertonie kann das Risiko erhöhen.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen hier eine kleinere, unterstützende Rolle als bei einigen anderen Lungenschlagader-Erkrankungen. Die mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonal arterielle Hypertonie tritt meist erst auf, nachdem sich ein erhöhter Pfortaderdruck entwickelt hat, unabhängig von der zugrunde liegenden Lebererkrankung. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Genetik verändert die frühen Symptome der mit portaler Hypertonie assoziierten pulmonal arteriellen Hypertonie nicht, kann aber beeinflussen, wer sie wahrscheinlicher entwickelt.

• Alpha-1-Antitrypsin: Dieser vererbte Proteinmangel kann die Leber vernarben und eine portale Hypertonie verursachen. Wenn ein erhöhter Pfortaderdruck vorliegt, steigt das Risiko für eine mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonal arterielle Hypertonie. Ein einfacher Bluttest und, falls nötig, eine SERPINA1-Gentestung können die Diagnose bestätigen.

• Morbus Wilson: Eine vererbte Störung des Kupferstoffwechsels schädigt die Leber und kann zu Zirrhose und portaler Hypertonie fortschreiten. Menschen, die durch Morbus Wilson eine portale Hypertonie entwickeln, haben ein höheres Risiko für diese Lungenschlagader-Komplikation. Eine ATP7B-Testung kann betroffene Angehörige identifizieren.

• Hereditäre Hämochromatose: Eine Eisenüberladung durch Veränderungen des HFE-Gens kann zu Lebervernarbung und portaler Hypertonie führen. Sobald eine portale Hypertonie entsteht, steigt die Wahrscheinlichkeit einer mit portaler Hypertonie assoziierten pulmonal arteriellen Hypertonie. Eine Testung der Familie kann helfen, gefährdete Angehörige früh zu erkennen.

• Kongenitale hepatische Fibrose: Diese von Geburt an bestehende Lebervernarbung, die oft mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden ist, verursacht im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter häufig eine portale Hypertonie. Dieser erhöhte Pfortaderdruck ist der entscheidende Risikofaktor für eine pulmonale arterielle Hypertonie in diesem Zusammenhang. Eine PKHD1-Gentestung kann die Diagnose bestätigen.

• Mukoviszidose: Bei einigen Menschen führen zähflüssige Galle und Vernarbungen zu Zirrhose und portaler Hypertonie. Wenn eine portale Hypertonie auftritt, steigt die Wahrscheinlichkeit einer mit portaler Hypertonie assoziierten pulmonal arteriellen Hypertonie. Eine CFTR-Testung kann das Risiko innerhalb von Familien klären.

• Alagille-Syndrom: Diese vererbte Erkrankung der Gallenwege kann eine lang anhaltende Cholestase, Vernarbungen und portale Hypertonie verursachen. Menschen, die durch das Alagille-Syndrom eine portale Hypertonie entwickeln, haben ein höheres Risiko für dieses Lungenschlagader-Problem. Eine JAG1- oder NOTCH2-Testung kann die Diagnose bestätigen.

• Vererbte Cholestase: Erkrankungen wie die progressive familiäre intrahepatische Cholestase oder Veränderungen von Genen für Gallentransporter können zu portaler Hypertonie führen. Die mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonal arterielle Hypertonie wird wahrscheinlicher, sobald ein erhöhter Pfortaderdruck besteht. Eine fachärztliche Abklärung kann klären, welches Gen beteiligt ist.

• Seltene PAH-Varianten: Genveränderungen wie BMPR2, die eine vererbbare pulmonal arterielle Hypertonie verursachen, sind bei Menschen mit portaler Hypertonie selten, kommen aber vor. Wenn sie vorliegen, können sie zusätzlich zur Lebererkrankung das Risiko erhöhen. Eine genetische Beratung kann helfen, über eine Testung zu entscheiden.

• Familienanamnese: Wenn Verwandte eine vererbte Lebererkrankung und portale Hypertonie haben, spricht das für einen gemeinsamen genetischen Hintergrund und ein höheres Risiko für diese Komplikation. Wenn du das weißt, kannst du eine mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonal arterielle Hypertonie früher abklären lassen.

Übertragung

Die mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonale arterielle Hypertonie ist nicht ansteckend und kann nicht von Person zu Person übertragen werden. Wenn du dich fragst, wie die mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonale arterielle Hypertonie übertragen wird: Sie wird nicht übertragen. Sie entwickelt sich als Komplikation einer portalen Hypertonie, oft im Zusammenhang mit einer Lebererkrankung. Gemeinsames Wohnen, gemeinsames Essen oder Trinken, Küssen, Sex, Husten oder Blutkontakt verbreiten sie nicht. Sie gilt auch nicht als erbliche Erkrankung. Wenn ein Elternteil diese Erkrankung hat, bedeutet das also nicht, dass ein Kind sie ebenfalls entwickeln wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn in deiner Familie eine pulmonale arterielle Hypertonie vorkommt, wenn bei dir die Diagnose in jungen Jahren gestellt wurde oder wenn du zusätzlich zu einer portalen Hypertonie eine schwere oder nicht erklärbare Erkrankung hast. Die Untersuchung kann gezielte Therapien, das Screening von Angehörigen und die Familienplanung unterstützen. Bitte dein Behandlungsteam oder eine genetische Beratung darum, die Untersuchung auf deine aktuellen Untersuchungen abzustimmen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber viele Menschen mit pulmonaler arterieller Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertonie leben bei sorgfältiger, konsequenter Versorgung über Jahre. Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die Verläufe sind sehr unterschiedlich, weil zwei Erkrankungen zusammenwirken: Der hohe Blutdruck in der Lunge belastet das Herz, während die durch die Leber verursachte portale Hypertonie das Blutvolumen, die Sauerstoffverarbeitung und die Verträglichkeit von Medikamenten beeinflussen kann. Frühe Symptome der pulmonalen arteriellen Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertonie – wie Atemnot an Steigungen, Druck in der Brust bei Belastung oder Benommenheit – entwickeln sich oft schleichend. Deshalb kann ein Beginn der Behandlung, sobald sie erkannt werden, dazu beitragen, die Herzfunktion zu schützen.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber mehrere Faktoren prägen sie meist: wie weit die Lebererkrankung fortgeschritten ist, wie hoch die Lungendrücke sind, die Funktion der rechten Herzhälfte, der Sauerstoffgehalt und wie gut jemand auf gefäßerweiternde Medikamente für die Lunge anspricht. Manche Menschen stabilisieren sich über Jahre unter einer Kombinationstherapie, während sich der Zustand bei anderen trotz Behandlung verschlechtert und sie vielleicht Sauerstoff, Diuretika oder Eingriffe brauchen, um die portale Hypertonie zu behandeln. Medizinisch wird der Langzeitverlauf oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil geprägt. Bei ausgewählten Personen kann eine Lebertransplantation den Lungendruck im Laufe der Zeit verbessern oder sogar normalisieren, auch wenn sie kurzfristige Risiken mit sich bringt und voraussetzt, dass die Lungendrücke vorher kontrolliert werden, um das Operationsrisiko zu senken.

Die Sterblichkeit hängt vom Schweregrad und vom Ansprechen auf die Therapie ab. Im Vergleich zur pulmonalen arteriellen Hypertonie allein kann die Kombination mit portaler Hypertonie ein höheres Risiko mit sich bringen, besonders wenn die Belastung der rechten Herzhälfte deutlich ist oder bereits eine fortgeschrittene Zirrhose vorliegt. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren Alltag mit Anpassungen bewältigen – langsameres Tempo, geplante Ruhepausen und das Vermeiden von Dehydratation – und gleichzeitig weiter von spezialisierten Behandlungsteams begleitet werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussichten aussehen könnten, einschließlich der Frage, wie deine Testergebnisse, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten aktuell zusammenpassen und worauf du im Laufe der Zeit achten solltest.

Die mit portaler Hypertonie assoziierte pulmonale arterielle Hypertonie wird behandelt, indem sowohl der hohe Druck in den Lungenarterien als auch die zugrunde liegende leberbedingte portale Hypertonie behandelt werden. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit unterstützenden Maßnahmen wie Sauerstoff, wenn deine Werte niedrig sind, sanften Diuretika, um Schwellungen zu lindern, Impfungen und überwachten Übungen; manche Menschen brauchen auch Blutverdünner, doch das wird wegen des Blutungsrisikos bei einer Lebererkrankung sorgfältig abgewogen. Gezielt eingesetzte PAH-Medikamente, die die Blutgefäße in der Lunge entspannen und umbauen, etwa Endothelinrezeptorblocker, Phosphodiesterase-5-Hemmer, Stimulatoren der löslichen Guanylatzyklase und Prostacyclin-Therapien, werden häufig allein oder in Kombination verwendet, mit enger Dosisanpassung, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren. In fortgeschrittenen Fällen können Verfahren zur Behandlung der portalen Hypertonie oder lebergerichtete Therapien erwogen werden, und bei ausgewählten Menschen kann eine Lebertransplantation die pulmonale Hypertonie bessern oder sogar aufheben; in seltenen, schweren Situationen kann in spezialisierten Zentren eine kombinierte Lungen-Leber-Transplantation besprochen werden. Die richtige Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen. Deshalb ist eine regelmäßige Nachsorge in einem erfahrenen Zentrum für pulmonale Hypertonie wichtig, um das Ansprechen und die Sicherheit zu überwachen.

Die Genetik scheint bei der pulmonalen arteriellen Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertonie eine geringere Rolle zu spielen als bei einigen anderen Formen der pulmonalen arteriellen Hypertonie. Bei vielen Menschen entsteht diese Erkrankung als Folge einer lang bestehenden Lebererkrankung und eines hohen Drucks in der Pfortader, nicht durch eine einzelne vererbte Genveränderung. Vererbte Lebererkrankungen in der Familie können die Wahrscheinlichkeit für eine portale Hypertonie erhöhen und dadurch indirekt auch das Risiko für diese Erkrankung steigern. Im Vergleich zu anderen PAH-Subtypen werden bekannte mit PAH verbundene Genveränderungen hier seltener gefunden, sodass Tests auf diese Gene nicht immer aufschlussreich sind. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine genetische Beratung oder Testung kann in Betracht gezogen werden, wenn die Symptome in jungen Jahren beginnen, wenn es eine klare Familienanamnese von PAH gibt oder wenn Anzeichen auf eine vererbte Lebererkrankung hindeuten. Die Ergebnisse dienen jedoch meist eher dazu, das Risiko zu besprechen, als Entscheidungen für die tägliche Behandlung zu treffen. Wenn du eine genetische Testung bei pulmonaler arterieller Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertonie erwägst, kann dir eine Fachperson für Genetik helfen zu verstehen, was die Ergebnisse für dich und deine Angehörigen bedeuten könnten.

Das Leben mit pulmonal-arterieller Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertension bedeutet, dass andere Gesundheitsprobleme beeinflussen können, wie du dich von Woche zu Woche fühlst. In diesem Zusammenhang kann eine Erkrankung die Beschwerden einer anderen „verschlimmern“ (verstärken) – zum Beispiel können ein aufgeblähter Bauch durch eine Lebererkrankung, Anämie oder Infektionen das Herz und die Lunge belasten und Atemnot sowie Schwellungen in den Beinen verschlimmern. Dadurch werden die frühen Symptome einer pulmonal-arteriellen Hypertonie im Zusammenhang mit portaler Hypertension manchmal verdeckt. Arzneimittel, die bei portaler Hypertension eingesetzt werden, wie nichtselektive Betablocker zur Vorbeugung von Varizenblutungen, können das Herzzeitvolumen senken und Schwindel oder die Belastbarkeit verschlechtern, wenn der Druck in den Lungenarterien hoch ist. Deshalb werden Behandlungspläne sorgfältig angepasst. Ein Shunt-Verfahren bei portaler Hypertension (TIPS) kann den Blutfluss zurück zum Herzen erhöhen und die rechte Herzhälfte überlasten. Außerdem erhöht eine schwere pulmonale Hypertonie das Risiko einer Lebertransplantation, solange sich der Druck in der Lunge nicht zuerst verbessert. Ein weiteres mit der Leber verbundenes Lungenproblem, das hepatopulmonale Syndrom, kann zusammen mit dieser Erkrankung auftreten; es senkt den Sauerstoffgehalt und kann ähnlich aussehen, deshalb helfen Untersuchungen dabei, beide voneinander zu unterscheiden. Schlafapnoe, chronische Lungenerkrankungen oder Blutgerinnsel in der Lunge können die Druckbelastung zusätzlich erhöhen und die Wahl der Behandlung verändern. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung besonders wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.