Pulmonalvenenanomalie, kongenitale

Bei einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen bilden sich die Lungenvenen vor der Geburt anders und verbinden sich anders. Meist liegt dem eine genetische Veränderung zugrunde, die vererbt werden kann oder neu beim Kind entsteht. Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar (also Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (also Dinge, die du nicht verändern kannst). Das Risiko für eine angeborene Anomalie der Lungenvenen kann bei Diabetes der Mutter, bei bestimmten Arzneimitteln, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, bei Rauchen oder bei Alkoholexposition erhöht sein. Sie tritt auch häufiger zusammen mit anderen Herzfehlern oder mit Chromosomen- und Störungen des Links-Rechts-Körpermusters auf, zum Beispiel beim Down-Syndrom.

Genetische Risikofaktoren

Eine angeborene Anomalie der Lungenvenen kann familiär gehäuft auftreten und kommt manchmal als Teil eines genetischen Syndroms vor. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Diese genetischen Muster können dabei helfen zu entscheiden, wann Tests angeboten werden sollten, vor allem wenn ein Baby Anzeichen hat oder wenn frühe Symptome einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen in der Kindheit auftreten.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Kind einen angeborenen Herzfehler hat, einschließlich einer pulmonalvenösen Anomalie, erhöht das dein eigenes Risiko leicht. Das spricht für eine vererbte Veranlagung, auch wenn kein einzelnes ursächliches Gen identifiziert wird.

• Heterotaxie-Syndrome: Erkrankungen, die beeinflussen, wie sich die Organe von links nach rechts anordnen, können abnorme Verbindungen der Lungenvenen einschließen. Varianten in frühen Mustergenen, wie ZIC3 in einigen Familien, können das Risiko erhöhen und folgen manchmal einem X-chromosomalen Muster.

• Turner-Syndrom: Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom (das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms) haben eine höhere Rate an partiellem anomalem pulmonalvenösem Rückfluss. Die Lungenvenen können in die falsche Herzkammer oder in eine benachbarte Vene münden.

• Katzenaugen-Syndrom: Diese seltene Erkrankung, die durch zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 22 verursacht wird, steht in engem Zusammenhang mit abnormen Verbindungen der Lungenvenen. Bei einigen Betroffenen münden alle Lungenvenen an der falschen Stelle.

• Ziliäre Genstörungen: Vererbte Erkrankungen, die winzige Zellstrukturen namens Zilien betreffen, können die links-rechts-Entwicklung der Organe stören. Das kann die Wahrscheinlichkeit für Heterotaxie und damit verbundene Anomalien der Lungenvenen erhöhen.

Übertragung

Eine angeborene Anomalie der Lungenvenen ist von Geburt an vorhanden und nicht ansteckend — du kannst sie weder bekommen noch an andere weitergeben. Bei den meisten Menschen entsteht sie zufällig, während sich Herz und Lungenvenen früh in der Schwangerschaft entwickeln, und oft lässt sich keine eindeutige einzelne Ursache finden.

Wenn Familien nach der genetischen Vererbung einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen fragen, sind die meisten Fälle nicht direkt vererbt. Die Erkrankung kann aber gelegentlich zusammen mit einem Chromosomenunterschied oder einem umfassenderen genetischen Syndrom auftreten und nur selten in Familien gehäuft vorkommen. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind diese oder einen anderen angeborenen Herzfehler hat, ist die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind etwas höher als im Durchschnitt. Eine Fachkraft für Genetik kann daher mit dir besprechen, wie die angeborene Anomalie der Lungenvenen in deiner Familie vererbt wird und ob eine Untersuchung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir eine angeborene Lungenvenen-Anomalie zusammen mit einer familiären Vorgeschichte von angeborenen Herzfehlern, ungeklärten Säuglingstodesfällen oder mehreren betroffenen Verwandten vorliegt. Eine Untersuchung hilft auch bei der Planung einer Schwangerschaft, nach wiederholtem Schwangerschaftsverlust oder wenn Entscheidungen zu einer Operation und zur Langzeitversorgung durch eine genaue Diagnose unterstützt werden könnten. Bitte um eine Überweisung in eine kardiovaskulär-genetische Sprechstunde.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Für viele Menschen mit angeborener Anomalie der Lungenvenen hängt die Aussicht davon ab, wie viele Venen betroffen sind, wie der Blutfluss im Herzen und in der Lunge umgeleitet wird und ob die Sauerstoffwerte im gesunden Bereich bleiben. Säuglinge mit schweren Formen können früh Anzeichen einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen zeigen, zum Beispiel schnelle Atmung, blaue Lippen, schlechtes Trinken oder Probleme beim Zunehmen. Mildere Formen werden vielleicht erst später im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter bemerkt, wenn Atemnot bei Belastung, häufige Lungeninfektionen oder ein abnormales Herzgeräusch zu einer Abklärung führen.

Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabilisiert. Wenn eine Korrektur nötig ist, stellt eine Operation im Säuglings- oder Kindesalter oft einen besseren Blutfluss wieder her und kann lebensrettend sein. Die Überlebensraten haben sich in den letzten Jahrzehnten an spezialisierten Zentren deutlich verbessert; die meisten Kinder, bei denen eine erfolgreiche Korrektur durchgeführt wird, erreichen heute das Erwachsenenalter. Die wichtigsten Langzeitrisiken sind eine Verengung an der Stelle, an der die Venen einmünden (Pulmonalvenenstenose), ein hoher Druck im Lungenkreislauf, Herzrhythmusstörungen und eine eingeschränkte Belastbarkeit. Regelmäßige Nachsorge hilft, diese Probleme früh zu erkennen, und Behandlungen wie eine kathetergestützte Erweiterung, Medikamente zur Senkung des Lungendrucks oder eine Rhythmuskontrolle können die Lebensqualität erhalten.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen ein wenig anders. Schwere, nicht korrigierte Fälle – besonders bei Neugeborenen mit sehr niedrigen Sauerstoffwerten – bergen ein höheres Risiko für schwere Komplikationen und eine höhere Sterblichkeit, vor allem ohne rechtzeitige Operation. Nach einer Korrektur können viele Menschen mit sinnvollen Einschränkungen wieder zur Schule gehen, arbeiten und Freizeitaktivitäten nachgehen, auch wenn Leistungssport mit Ausdauerbelastung nicht zu empfehlen sein kann, wenn der Lungendruck weiterhin hoch bleibt. Eine Schwangerschaft ist für viele Erwachsene nach einer Korrektur möglich, erfordert aber eine Beratung vor der Schwangerschaft und eine engmaschige Überwachung durch ein Team für angeborene Herzfehler. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen hängt vom genauen Venenmuster, davon ab, wie der Blutfluss beeinträchtigt ist, und davon, ob Herz oder Lunge belastet sind. Einige Babys mit einer schweren Verengung oder mit Durchmischung von Blut brauchen in den ersten Lebenstagen oder -wochen dringend eine Operation, während bei anderen mit milderen Formen später im Säuglings- oder Kindesalter eine geplante Korrektur erfolgen kann; in seltenen, sehr milden Fällen ohne Symptome reicht eine sorgfältige Überwachung aus. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel Diuretika zur Linderung von Flüssigkeitsansammlungen, Sauerstoff bei einer Erkrankung oder Medikamente zur Unterstützung der Herzfunktion, während auf die Operation gewartet wird oder danach. Die Operation zielt darauf ab, die Venen wieder mit dem linken Vorhof zu verbinden, enge Abschnitte zu erweitern und den Druck auf die Lunge zu senken. Vielen Kindern geht es danach gut, auch wenn manche mit dem Wachstum weitere Eingriffe brauchen. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das deinem Behandlungsteam mit, besonders wenn es um Atmung, Ernährung, Wachstum oder Belastbarkeit geht, denn die frühen Anzeichen einer angeborenen Anomalie der Lungenvenen können unscheinbar sein und den Zeitpunkt der Behandlung mitbestimmen.

Viele Familien fragen sich, ob eine angeborene Anomalie der Lungenvenen genetisch bedingt ist. Bei den meisten Menschen entsteht dieser Herzfehler als einmaliges Ereignis ohne klare erbliche Ursache. Bei anderen kann er Teil eines umfassenderen Musters sein – etwa bei einer unterschiedlichen Lage der inneren Organe links und rechts (Heterotaxie) oder bei bestimmten Chromosomenstörungen –, bei dem eine Genveränderung die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sich die Lungenvenen anders entwickeln. Selten sind mehr als eine Verwandte oder ein Verwandter betroffen, was auf eine mögliche Einzelgenursache in dieser Familie hinweist. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine angeborene Anomalie der Lungenvenen diagnostiziert wird, kann dein Behandlungsteam eine genetische Beratung und Untersuchung empfehlen, um nach Chromosomenveränderungen oder bestimmten Genveränderungen zu suchen; die Ergebnisse können helfen, das Risiko für zukünftige Schwangerschaften abzuschätzen und mögliche damit verbundene gesundheitliche Bedürfnisse zu erkennen.

Für viele Familien kann schon eine einfache Erkältung der unteren Atemwege das Füttern, die Atmung oder bläulich verfärbte Lippen bei einem Kind mit angeborener Anomalie der Lungenvenen verschlimmern. Eine Erkrankung kann die Symptome einer anderen „exazerbieren“ (verschlimmern). Diese Erkrankung tritt oft zusammen mit anderen Herzfehlern wie einem Vorhofseptumdefekt (einem Loch zwischen den oberen Herzkammern) auf, besonders mit dem Sinus-venosus-Typ. Diese Kombination kann zusätzliches Blut in die Lunge leiten und dort den Druck erhöhen. Einige Kinder haben auch Unterschiede in der Organanordnung wie Heterotaxie (Organe nicht an ihren üblichen Positionen) oder Syndrome wie das Turner-Syndrom oder das Scimitar-Syndrom, die beeinflussen können, wie die Venen angeschlossen sind, und die Operation sowie die Erholung komplizierter machen. Lungenprobleme – Frühgeburtlichkeit mit empfindlichen Lungen, bronchopulmonale Dysplasie, häufige Atemwegsinfektionen oder asthmaähnliche Reizung der Atemwege – können das Risiko für eine pulmonale Hypertonie erhöhen und alltägliche Beschwerden stärker erscheinen lassen. Nach einer Korrektur kann jede erneute Verengung der Lungenvenen schon zusammen mit einer gewöhnlichen Brustinfektion oder Flüssigkeitsverschiebungen den rechten Teil des Herzens rasch belasten. Deshalb ist eine engmaschige Nachsorge durch das Herz- und das Lungenteam wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.