Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Sie entsteht während der frühen fetalen Entwicklung, weil sich die großen Gefäße nicht auf die übliche Weise voneinander trennen.
Einige Fälle stehen mit einer 22q11.2-Deletion in Zusammenhang, die vererbt werden kann oder als neue Veränderung entsteht, viele treten jedoch sporadisch ohne klare Ursache auf.
Einige Risiken sind modifizierbar (Faktoren, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Faktoren, die du nicht verändern kannst).
Zu den nicht modifizierbaren Risiken gehören eine familiäre Vorgeschichte von angeborenem Herzfehler und bestimmte genetische Syndrome.
In der Schwangerschaft können schlecht eingestellter Diabetes, Röteln und schädliche Einflüsse wie Alkohol, Tabak oder bestimmte Arzneimittel die Wahrscheinlichkeit für angeborene Herzfehler erhöhen, einschließlich eines abnormen Ursprungs der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle einer abnormen Abgangsstelle der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta liegen bei der Geburt vor und entstehen durch Veränderungen in der frühen Herzentwicklung. Wenn Ärztinnen und Ärzte genetische Ursachen einer abnormen Abgangsstelle der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta abklären, suchen sie häufig nach bestimmten chromosomalen oder einzelgenetischen Befunden, von denen bekannt ist, dass sie den Ausflusstrakt des Herzens beeinflussen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die Testung wird individuell festgelegt, und die Ergebnisse können die Versorgung und die Beratung von Familien unterstützen.

• 22q11.2-Deletion: Ein kleines fehlendes Stück von Chromosom 22, oft DiGeorge-Syndrom oder velo-kardio-faziales Syndrom genannt, erhöht die Wahrscheinlichkeit für konotrunkale Herzfehler, einschließlich einer abnormen Abgangsstelle der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta. Wenn Gesichtszüge, Immunprobleme oder Unterschiede am Gaumen vorliegen, empfehlen Ärztinnen und Ärzte häufig einen gezielten Test auf diese Deletion.

• Kopienzahlvarianten: Zusätzliche oder fehlende DNA-Abschnitte an anderer Stelle im Genom können die Entwicklungswege des Herzens stören. Eine chromosomale Mikroarray-Analyse findet diese Veränderungen manchmal, wenn ein Einzelgentest negativ ist.

• Einzelgenvarianten: Seltene Veränderungen in Genen, die die Bildung des Ausflusstrakts steuern, wie TBX1, NOTCH1 oder GATA6, wurden bei verschiedenen konotrunkalen Herzfehlern beschrieben. Die Belege für einen direkten Zusammenhang mit genau diesem Defekt sind begrenzt, aber Genpanels können erwogen werden.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter einen angeborenen Herzfehler hat, steigt die Wahrscheinlichkeit für verwandte Anomalien des Herz-Ausflusstrakts bei Geschwistern oder Kindern leicht an. Das absolute Risiko für diesen speziellen Defekt bleibt niedrig, ist aber höher als in der Allgemeinbevölkerung.

• Meist sporadisch: Bei vielen Menschen mit einer abnormen Abgangsstelle der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta lässt sich mit der aktuellen Testung keine genetische Ursache nachweisen. Das bedeutet, dass das Wiederholungsrisiko für Eltern oft niedrig ist, auch wenn ein Termin in der Genetik eine individuelle Einschätzung ermöglichen kann.

Übertragung

Die abnorme Herkunft der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta ist bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend – du kannst sie nicht bekommen und auch nicht durch Kontakt, Husten oder Körperflüssigkeiten weitergeben. Sie entsteht früh in der Schwangerschaft, während sich das Herz des Babys entwickelt.

Die meisten Fälle treten sporadisch auf, ohne eine eindeutige einzelne Ursache. Manche stehen jedoch mit genetischen Veränderungen oder Syndromen in Zusammenhang, zum Beispiel mit einem kleinen fehlenden Abschnitt von Chromosom 22 (22q11.2 deletion). Deshalb fragen Familien manchmal, wie die abnorme Herkunft der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta vererbt wird; eine genetische Weitergabe der abnormen Herkunft der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta ist selten. Wenn jedoch ein Elternteil bestimmte Genveränderungen trägt, kann das Risiko höher sein, dass ein weiteres Kind einen Herzfehler hat. Eine genetische Beratung kann dir helfen, dein persönliches Risiko besser zu verstehen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei deinem Baby diese Erkrankung diagnostiziert wurde, wenn in deiner Familie angeborene Herzfehler vorkommen oder wenn du nach einem bereits betroffenen Kind eine Schwangerschaft planst. Eine Untersuchung kann das Wiederholungsrisiko klären, die pränatale Bildgebung steuern und die chirurgische sowie kardiologische Nachsorge anpassen. Eine genetische Beratung hilft dir, den passenden Test auszuwählen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber den meisten Babys mit anomalem Ursprung der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta geht es gut, wenn das Problem früh erkannt und behoben wird. Dieser Herzfehler lenkt den Blutfluss zur Lunge auf eine Weise um, die im Säuglingsalter Atemprobleme, Trinkschwäche und langsame Gewichtszunahme verursachen kann; mit der Zeit kann er unbehandelt zu hohem Druck in der Lunge und zu einer Belastung des Herzens führen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, vor allem weil die frühen Symptome eines anomalen Ursprungs der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta unauffällig sein und mit üblichen Problemen bei Neugeborenen verwechselt werden können.

Die Operation ist die wichtigste Behandlung und wird typischerweise in den ersten Lebensmonaten durchgeführt, um die fehlplatzierte Lungenarterie wieder an die Haupt-Lungenarterie anzuschließen und alle damit verbundenen Verbindungen zu verschließen. Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Nach einer rechtzeitigen Korrektur wachsen viele Kinder gut, haben eine gute Belastbarkeit und können mit wenigen Einschränkungen zur Schule gehen und Sport treiben. Zu den kleinen, aber realen Risiken gehören eine Verengung an der Anschlussstelle, ein Klappenleck oder Herzrhythmusstörungen, die später Kathetereingriffe oder eine erneute Operation erforderlich machen können. Ohne Korrektur ist die Aussicht ungünstig, weil ein anhaltend hoher Lungendruck irreversibel werden kann und das Risiko für Herzinsuffizienz und einen frühen Tod erhöht.

Das Langzeitüberleben nach einer frühen Operation ist in veröffentlichten Reihen hoch, und die meisten Menschen haben bis ins Erwachsenenalter hinein eine gute Lebensqualität. In medizinischen Begriffen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Eine regelmäßige Nachsorge durch ein Team für angeborene Herzerkrankungen ist wichtig, um den Lungendruck, die Funktion der rechten Herzhälfte und jede Verengung an der Stelle zu kontrollieren, an der die Arterie verlegt wurde. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Ein abnormer Abgang der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta ist ein kritischer Herzfehler, der fast immer eine Operation erfordert, oft schon im frühen Säuglingsalter, um die fehlplatzierte Lungenarterie wieder in den Lungenkreislauf umzuleiten. In der Regel verbinden Chirurginnen und Chirurgen die betroffene Lungenarterie mit dem Lungenstamm und verschließen die abnorme Verbindung zur Aorta; der Zeitpunkt hängt von der Stabilität des Babys, dem Sauerstoffgehalt und dem Lungenblutfluss ab. Vor der Operation können Ärztinnen und Ärzte unterstützende Maßnahmen einsetzen, zum Beispiel Sauerstoff, Medikamente zur Entlastung des Herzens und eine sorgfältige Flüssigkeitssteuerung, um Atmung und Blutfluss zu stabilisieren. Nach der Korrektur brauchen Kinder meist lebenslange Nachkontrollen, um das Wachstum von Herz und Lungenarterien, die Funktion der Klappen und den Blutdruck in der Lunge zu überwachen. Manche benötigen im Verlauf Kathetereingriffe oder weitere Operationen. Es ist ganz normal, Fragen zur Operation und zur Erholung zu haben. Sprich daher mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste erste Schritt ist.

Die meisten Fälle scheinen zufällig während der frühen Herzentwicklung aufzutreten und folgen keinem klaren Erbgang. Trotzdem kann ein abnormer Abgang der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta manchmal als Teil eines breiteren genetischen Syndroms auftreten, das den Ausflusstrakt des Herzens betrifft, wie beim 22q11.2-Deletion-Syndrom. Wenn ein Syndrom beteiligt ist, erklärt eine Genveränderung den Herzbefund und kann mit weiteren gesundheitlichen Merkmalen einhergehen. Wenn der Defekt isoliert ist, ist die Familienanamnese meist unauffällig, und die Wahrscheinlichkeit, dass er in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt, ist klein, aber nicht null. Mithilfe einer DNA-Untersuchung können diese Veränderungen manchmal erkannt werden. Eine genetische Beratung wird oft empfohlen, um die Merkmale deines Kindes und die Familienanamnese zu besprechen und zu entscheiden, ob eine gezielte Testung sinnvoll ist. Wenn du weißt, ob eine genetische Ursache vorliegt, kann das helfen, die medizinische Nachsorge besser anzupassen und klarere Informationen über das Wiederholungsrisiko eines abnormen Abgangs der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta in zukünftigen Schwangerschaften zu geben.

Erkältungen, Grippe oder andere Lungeninfektionen können das Atmen erschweren und den hohen Blutfluss zu einer Lunge weiter verstärken. Deshalb können sich frühe Anzeichen von Fehlbildung des Abgangs der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta in solchen Zeiten verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben außerdem zusätzliche angeborene Herzfehler, die beeinflussen, wie das Blut durch Herz und Lunge fließt. Wenn weitere Herzprobleme vorliegen, können sie den Druck in den Lungenarterien erhöhen und Probleme wie pulmonale Hypertonie oder Herzinsuffizienz beschleunigen. Bei manchen Menschen finden sich neben Fehlbildung des Abgangs der rechten oder linken Lungenarterie aus der Aorta auch chromosomale oder genetische Auffälligkeiten, und das Behandlungsteam prüft oft gezielt danach, weil sie die gesamte Versorgung beeinflussen können. Asthma, chronische Lungenerkrankung der Frühgeburtlichkeit oder häufige Atemwegsinfektionen können die rechte Herzhälfte zusätzlich belasten. Deshalb ist eine abgestimmte Versorgung von Herz und Lunge besonders wichtig.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.