Die primäre Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie ist eine seltene vererbte Erkrankung, die meist im frühen Säuglingsalter beginnt. Sie verursacht sehr niedrige Magnesiumspiegel, und dadurch kann auch der Calciumspiegel sinken. Babys können dann Krampfanfälle, Muskelzucken, Unruhe oder Trinkschwäche haben. Viele Menschen mit primärer Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie brauchen eine lebenslange Behandlung mit Magnesium, und einige benötigen zusätzlich Calcium oder Vitamin D, besonders rund um die Diagnosestellung. Nicht alle sind gleich betroffen. Mit früher Behandlung und regelmäßiger Nachsorge geht es vielen Kindern gut, aber wenn die frühen Anzeichen einer primären Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie nicht rechtzeitig erkannt werden, kann das zu schweren Komplikationen führen.
Wie viele Menschen leben mit Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie?
Primäre Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie ist extrem selten. Orphanet stuft sie als Erkrankung ein, die weniger als 1 von 1,000,000 Menschen betrifft. Das spricht für weniger als etwa 8,000 Menschen weltweit (Orphanet, 2024) und weniger als etwa 340 Menschen in den Vereinigten Staaten (Orphanet, 2024); dabei handelt es sich um grobe Schätzungen und nicht um direkte Zählungen.
Überblick
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer HypokalzämieSymptome
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie beginnt oft im Säuglingsalter. Zu den frühen Anzeichen können Muskelkrämpfe, Zittern, Krampfanfälle, schlechtes Trinken, Erbrechen und ungewöhnliche Schläfrigkeit gehören. Ohne Behandlung können viele Menschen mit dieser Erkrankung wiederholt Muskelkrämpfe oder Krampfanfälle haben.
Ausblick und Prognose
Bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist die Prognose oft gut, wenn die Behandlung mit Magnesium früh beginnt und langfristig fortgeführt wird. Eine verzögerte Diagnose kann das Risiko für Krampfanfälle, Lernprobleme oder bleibende Entwicklungsstörungen erhöhen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird meist durch eine genetische Veränderung verursacht, die von Geburt an vorhanden ist und oft vererbt wird, wenn beide Elternteile eine nicht funktionsfähige Genkopie weitergeben. Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko. Eine Erkrankung, Erbrechen oder Durchfall können den niedrigen Magnesiumspiegel verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie eine zentrale Rolle. Sie wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Magnesiumaufnahme des Körpers stören. Deshalb können die Familienanamnese und genetische Untersuchungen sehr wichtig sein.
Diagnose
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird anhand niedriger Magnesium- und Kalziumspiegel im Blut diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte achten außerdem auf die Symptome und die Familienanamnese. Genetische Tests bestätigen die Diagnose der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie.
Behandlung und Medikamente
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird mit Magnesium behandelt, oft zunächst intravenös, wenn die Werte sehr niedrig sind, und dann langfristig oral. Zu Beginn kann auch Calcium gegeben werden. Regelmäßige Blutuntersuchungen helfen dabei, Magnesium und Calcium in einem sicheren Bereich zu halten.
Symptome
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie macht sich oft bemerkbar, wenn ein Säugling oder Kleinkind Muskelzucken, ungewöhnliche Steifigkeit, Trinkschwierigkeiten oder Krampfanfälle hat, die durch sehr niedrige Magnesium- und Kalziumwerte verursacht werden. Die frühen Merkmale der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie treten meist in den ersten Lebenswochen oder -monaten auf, wobei die Ausprägung unterschiedlich sein kann. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung beeinträchtigen die Anzeichen Bewegung, Wachheit und das allgemeine Wohlbefinden, weil Magnesium und Kalzium dazu beitragen, dass Nerven, Muskeln und das Herz normal arbeiten.
Krampfanfälle können eines der ersten und auffälligsten Anzeichen der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie sein, besonders im Säuglingsalter. Sie entstehen, weil sehr niedrige Magnesium- und Kalziumwerte die Gehirnzellen elektrisch instabiler machen.
Schmerzhafte Krämpfe, Versteifungen oder ein Einziehen von Händen und Füßen können auftreten, wenn Nerven zu leicht feuern. Medizinisch nennt man das Tetanie; im Alltag kann es wie Zuckungen, Überstreckung oder Muskeln wirken, die sich nicht entspannen. Ältere Kinder können außerdem ein Kribbeln um den Mund oder in Händen und Füßen beschreiben.
Manche Säuglinge wirken ungewöhnlich unruhig, zittrig oder zuckend, selbst wenn sie ruhig sind. Diese Bewegungen können kommen und gehen, aber sie können ein früher Hinweis darauf sein, dass die Mineralstoffwerte zu niedrig sind.
Viele Kinder mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wirken schlaff, schwach oder weniger aktiv als erwartet. Den Kopf zu halten, gut zu trinken oder sich gegen die Schwerkraft zu bewegen, kann mehr Kraft kosten.
Wie Betroffene Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie normalerweise zuerst bemerken?
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie fällt meist schon im frühen Säuglingsalter auf, oft wenn ein Baby wiederholt Muskelzuckungen, Tremor, Zuckungen oder Krampfanfälle hat, die im Verhältnis zu einer gewöhnlichen Erkrankung ungewöhnlich stark wirken. Viele Betroffene werden ärztlich vorgestellt, weil sie ungewöhnlich reizbar sind, schlecht trinken, erbrechen oder schwach oder schlaff wirken. Blutuntersuchungen zeigen dann einen sehr niedrigen Magnesiumspiegel zusammen mit einem niedrigen Calciumspiegel. In manchen Familien treten die ersten Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie innerhalb der ersten Lebenswochen oder -monate auf, auch wenn der genaue Zeitpunkt und die Schwere von Kind zu Kind unterschiedlich sein können.
Arten von Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In den meisten Fällen nein: Es ist nicht bekannt, dass Änderungen des Lebensstils den Beginn von Symptomen bei primärer Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie merklich verzögern. Das liegt daran, dass es sich um eine seltene erbliche Erkrankung handelt, bei der der Körper nicht genug Magnesium halten kann, wodurch dann der Kalziumspiegel sinkt. Der am besten belegte Weg, die Wahrscheinlichkeit eines frühen Symptombeginns zu verringern, ist eine rasche medizinische Versorgung mit regelmäßiger Magnesiumbehandlung und Überwachung der Blutwerte. Das kann das Risiko von Krampfanfällen, Muskelkrämpfen und anderen Problemen senken, verhindert die Erkrankung selbst aber nicht. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere tägliche Gewohnheiten die Symptome hinauszögern können. Eine frühe Diagnose und eine konsequente Behandlung können für viele Familien jedoch einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie kann die Genetik erklären, warum die Beschwerden oft schon sehr früh im Leben beginnen und warum einige Säuglinge oder Kinder früher oder schwerer erkranken als andere. Veränderungen in den mit dieser Erkrankung verbundenen Genen beeinflussen, wie der Körper Magnesium aufnimmt und verarbeitet. Das kann zu einem niedrigen Magnesiumspiegel und anschließend zu einem niedrigen Kalziumspiegel führen und Probleme wie Muskelkrämpfe, Zittern, Krampfanfälle oder Schwäche verursachen. Trotzdem können die genauen Beschwerden und ihr Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich sein. Genetische Ergebnisse können daher hilfreiche Hinweise geben, sagen aber nicht immer das vollständige Bild im Alltag voraus.
Ursachen und Risikofaktoren
Diese Erkrankung beginnt meist mit einer Genveränderung, durch die dein Körper zu wenig Magnesium aus der Nahrung aufnimmt und über die Nieren zu viel verliert. Einige Risiken sind in unserer DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben. Die Hauptursache der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist eine Veränderung in beiden Kopien des TRPM6-Gens. Ein sehr niedriger Magnesiumspiegel kann dann dazu führen, dass der Kalziumspiegel sinkt, und die Anzeichen beginnen oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Eine familiäre Vorbelastung und Eltern, die miteinander verwandt sind, erhöhen das Risiko. Auch eine geringe Aufnahme über die Nahrung, Durchfall oder einige Medikamente können den Magnesiummangel verschlimmern.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die es dem Darm und den Nieren erschwert, Magnesium aufzunehmen und zurückzuhalten. Dadurch sinkt der Magnesiumspiegel, und auch der Kalziumspiegel fällt ab. Der wichtigste Risikofaktor ist, dass du von Eltern geboren wirst, die beide das veränderte Gen tragen. Deshalb kommt die Erkrankung häufiger in Familien mit entsprechender Vorgeschichte und bei Kindern von miteinander verwandten Eltern vor. Für diese primäre Form sind keine bekannten lebensstil- oder umweltbedingten Ursachen beschrieben.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist das Risikoprofil anders als bei vielen häufigeren Gesundheitsproblemen. Das Bewusstsein für biologische und Umweltfaktoren hilft dir, dich vorbereitet zu fühlen. Es gibt keine gut belegten Umweltursachen, und für gewöhnliche alltägliche Belastungen hat sich nicht gezeigt, dass sie diese seltene Erkrankung auslösen. In den meisten Fällen besteht sie schon sehr früh in der Entwicklung, statt später durch äußere Faktoren ausgelöst zu werden.
Es wurde kein nachgewiesener Zusammenhang zwischen primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie und häufigen äußeren Einflüssen wie Luftverschmutzung, Haushaltschemikalien oder Infektionen gefunden. Bei dieser Erkrankung gelten Umweltfaktoren nicht als gut belegte Ursache.
Übliche Gesundheitsprobleme der Mutter in der Schwangerschaft, wie Diabetes oder Bluthochdruck, wurden nicht klar mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken, aber hier ist kein spezifischer nicht-genetischer Auslöser der Mutter bestätigt.
Ein höheres Alter der Mutter oder des Vaters ist kein anerkannter Risikofaktor für primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie. Das unterscheidet sie von einigen anderen seltenen Erkrankungen, bei denen das Alter der Eltern die Wahrscheinlichkeit des Auftretens beeinflussen kann.
Frühgeburt, Geburtsmodus oder Geburtskomplikationen können den Magnesium- oder Kalziumspiegel eines Neugeborenen aus anderen Gründen beeinflussen, sie sind jedoch nicht als Ursache dieser Erkrankung bekannt. Das kann wichtig sein, wenn Ärztinnen oder Ärzte die frühen Anzeichen der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie von häufigeren Problemen bei Neugeborenen abgrenzen.
Genetische Risikofaktoren
Die primäre Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie beginnt meist, weil ein Kind Veränderungen in einem Gen erbt, das dem Körper hilft, Magnesium aufzunehmen. Wenn Familien nach den genetischen Ursachen der primären Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie fragen, ist die Antwort meist Veränderungen im TRPM6-Gen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die größten erblichen Risiken sind zwei veränderte Kopien dieses Gens, Eltern als Träger oder eine nahe Familiengeschichte der Erkrankung.
TRPM6-Veränderungen: Die meisten Fälle treten auf, wenn beide Kopien des TRPM6-Gens eine krankheitsverursachende Veränderung tragen. Dieses Gen hilft dem Darm und den Nieren, Magnesium in den Körper aufzunehmen und dort zu halten. Wenn es nicht gut funktioniert, sinkt der Magnesiumspiegel und als Folge kann auch der Kalziumspiegel abfallen.
Rezessive Vererbung: Die primäre Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalzämie wird meist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass von jedem Elternteil eine veränderte Kopie kommt. Eltern mit nur einer veränderten Kopie sind in der Regel gesunde Träger.
Träger-Eltern: Wenn beide Eltern eine TRPM6-Veränderung tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4, dass das Kind die Erkrankung hat. Bei jeder Schwangerschaft besteht außerdem eine Chance von 1 zu 2, dass das Kind ein gesunder Träger ist.
Familiengeschichte: Eine bekannte Familiengeschichte dieser Erkrankung oder von Babys in der Familie mit sehr niedrigem Magnesium- und Kalziumspiegel macht eine erbliche Ursache wahrscheinlicher. Das kann ein wichtiger Hinweis sein, wenn Verwandte früh im Leben ähnliche Probleme hatten.
Verwandte Eltern: Die Wahrscheinlichkeit für eine rezessive Erkrankung steigt, wenn die Eltern biologisch verwandt sind, weil sie eher dieselbe seltene Genveränderung tragen. Das bedeutet nicht, dass ein Kind auf jeden Fall betroffen ist, aber das erbliche Risiko ist höher.
Lebensstil-Risikofaktoren
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist eine erbliche Erkrankung, daher verursacht sie keine Lebensgewohnheit. Wie sich der Lebensstil auf die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil der Alltag den Magnesiumhaushalt, die Symptombekämpfung und das Risiko für Komplikationen wie Muskelkrämpfe, Krampfanfälle oder Schwäche beeinflussen kann. Die wichtigsten Sorgen sind Faktoren, die den Magnesiumspiegel weiter senken, die Therapietreue verringern oder die gastrointestinalen Verluste erhöhen. Ernährung, Flüssigkeitszufuhr, Bewegungsmuster, Alkoholkonsum sowie Erbrechen oder Durchfall können die tägliche Versorgung erschweren.
Eine Ernährung, die dauerhaft arm an Magnesium ist, kann es erschweren, sichere Magnesiumwerte im Blut zu halten, wenn bereits durch die Erkrankung Magnesium verloren geht. Eine unzureichende Zufuhr kann Krämpfe, Zittern, Müdigkeit oder Symptome eines niedrigen Kalziumspiegels trotz Behandlung verschlimmern.
Wenn du Magnesium- oder Kalziumpräparate versäumst, können die Werte rasch abfallen, weil diese Erkrankung meist eine fortlaufende Substitution erfordert. Unregelmäßige Einnahme kann das Risiko für Kribbeln, Muskelkrämpfe, Krampfanfälle oder Herzrhythmusstörungen erhöhen.
Wiederholtes Erbrechen oder Durchfall kann zu zusätzlichem Magnesiumverlust führen und eine rasche Verschlechterung der Symptome auslösen. Bei Magen-Darm-Infekten können Dehydratation und eine verminderte Aufnahme die Erkrankung schwerer kontrollierbar machen und rasch ärztlichen Rat erforderlich machen.
Alkohol kann den Magnesiumverlust erhöhen, die Ernährungsqualität verschlechtern und es schwieriger machen, Medikamente regelmäßig einzunehmen. Bei Menschen mit dieser Erkrankung kann das die Wahrscheinlichkeit für einen symptomatischen Magnesiummangel und sekundäre Abfälle des Kalziums erhöhen.
Risikoprävention
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist in der Regel eine erblich bedingte Erkrankung, sodass sich die Störung selbst meist nicht verhindern lässt. Im Alltag bedeutet Vorbeugung vor allem, niedrige Magnesium- und niedrige Kalziumwerte zu verhindern, bevor sie Probleme wie Muskelkrämpfe, Muskelzucken, Anfälle oder schlechtes Trinken verursachen. Für viele Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie hängt das meist von einer lebenslangen Magnesiumbehandlung, regelmäßigen Kontrollen und schnellem Handeln bei einer Erkrankung ab. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deinem gesundheitlichen Hintergrund an.
Der wichtigste Schritt ist, Magnesium jeden Tag genau wie verordnet einzunehmen, denn ausgelassene Dosen können den Spiegel schnell abfallen lassen. Eine gleichmäßige Behandlung hilft, das Risiko für Beschwerden zu senken, und kann dazu beitragen, dass frühe Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie nicht zurückkehren.
Laufende Blutuntersuchungen helfen dem Behandlungsteam, Magnesium- und Kalziumwerte zu verfolgen und die Behandlung anzupassen, bevor sich Beschwerden aufbauen. Das kann besonders in der Säuglingszeit, im Kindesalter, während Wachstumsschüben oder immer dann hilfreich sein, wenn Medikamente umgestellt werden.
Erbrechen, Durchfall oder schlechtes Trinken können zu weiterem Magnesiumverlust führen und einen plötzlichen Abfall auslösen. Familien sollten einen Plan für Krankheitstage haben und wissen, wann sie das Behandlungsteam schnell kontaktieren müssen, wenn ein Kind Medikamente oder Flüssigkeit nicht bei sich behalten kann.
Stark niedrige Magnesiumwerte können zu Anfällen, ungewöhnlichen Zuckungen, ausgeprägter Reizbarkeit oder extremer Schläfrigkeit führen, und das erfordert sofortige Hilfe. Eine schnelle Behandlung kann schwerere Komplikationen verhindern und das Gehirn während schwerer Episoden schützen.
Kann man Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie vorbeugen?
Nein, eine primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil es sich um eine seltene erbliche Erkrankung handelt, mit der man geboren wird. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können eine genetische Beratung und manchmal auch Tests bei Familienmitgliedern dir helfen zu verstehen, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Diese Maßnahmen verhindern die Erkrankung selbst nicht, aber wenn sie früh erkannt und der niedrige Magnesiumspiegel schnell behandelt wird, können schwere Probleme vermieden werden.
Übertragung
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Lebensmittel oder gemeinsam genutzte Räume von einer Person auf eine andere übertragen. Stattdessen wird primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie in der Regel in Familien vererbt.
In den meisten Fällen folgt die Vererbung von primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie einem autosomal-rezessiven Muster. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur entwickelt, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erhält. Eltern, die nur eine veränderte Kopie tragen, haben normalerweise keine Symptome. Wenn beide Eltern Überträger sind, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4, also 25%, dass das Kind die Erkrankung hat.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Untersuchung ist erwägenswert, wenn ein Säugling oder Kind wiederkehrende Krampfanfälle, Muskelkrämpfe oder einen stark erniedrigten Magnesiumspiegel mit erniedrigtem Kalzium hat, besonders wenn die Beschwerden früh beginnen oder in der Familie vorkommen. Ein bestätigtes Ergebnis kann die Behandlungsintensität, die langfristige Überwachung und genetische Untersuchungen in der Familie steuern.
Diagnose
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird oft diagnostiziert, nachdem ein Säugling oder kleines Kind Symptome wie Muskelkrämpfe, Unruhe, Krampfanfälle oder Fütterprobleme zeigt, die eine dringende Untersuchung erforderlich machen. Danach achten Ärztinnen und Ärzte auf einen sehr niedrigen Magnesiumspiegel zusammen mit einem niedrigen Kalziumspiegel, ein Muster, das stark auf diese Erkrankung hinweist. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Da die Erkrankung selten ist, wird die Diagnose der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie meist mit gezielter genetischer Testung bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte beginnen damit, nach Muskelkrämpfen, Zuckungen, Zittern, Krampfanfällen, Trinkschwäche oder ungewöhnlicher Schläfrigkeit zu fragen, besonders im Säuglingsalter. Das Alter, in dem die Symptome begonnen haben, und ihr Schweregrad können helfen, den Verdacht auf diese seltene erbliche Erkrankung zu erhärten.
Der wichtigste Befund ist ein sehr niedriger Magnesiumspiegel im Blut, meist zusammen mit niedrigem Kalzium. Ärztinnen und Ärzte können auch Parathormon und andere Blutwerte prüfen, um zu verstehen, ob das niedrige Kalzium als Folge des Magnesiumproblems auftritt.
Eine Urinuntersuchung hilft zu zeigen, wie der Körper mit Magnesium umgeht. Bei primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie können die Ergebnisse auf eine Störung des Magnesiumhaushalts hinweisen, auch wenn der Hauptbefund aus den Blutuntersuchungen kommt.
Ein Gentest kann nach Veränderungen im TRPM6-Gen suchen, das die übliche Ursache dieser Erkrankung ist. Das ist oft der direkteste Weg, die genetische Diagnose der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie zu bestätigen.
Wie wird Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie meist, indem sie sehr niedrige Magnesiumspiegel im Blut zusammen mit niedrigem Calcium bei einer Person mit Beschwerden wie Muskelkrämpfen, Muskelzuckungen, Krampfanfällen oder ungewöhnlicher Schwäche feststellen. Sie können auch den Urin untersuchen, um zu sehen, wie der Körper mit Magnesium umgeht, und um häufigere Ursachen für einen niedrigen Magnesiumspiegel auszuschließen, zum Beispiel eine unzureichende Aufnahme, Magen- oder Darmprobleme oder bestimmte Arzneimittel. Da diese Erkrankung oft in Familien vererbt wird, kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu bestätigen, vor allem bei Babys, Kindern oder Familien, in denen mehr als eine Person betroffen ist.
Stadien von Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie hat keine definierten Stadien des Fortschreitens. Das liegt daran, dass es sich meist um eine lebenslange Störung des Mineralstoffhaushalts handelt, die durch niedrige Magnesium- und Calciumwerte erkannt wird, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klar abgegrenzte Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen die Abklärung meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie Muskelkrämpfe, Zittern, Krampfanfälle oder ungewöhnliche Müdigkeit, vor allem wenn frühe Symptome der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie schon im Säuglings- oder Kindesalter beginnen. Diagnose und Verlaufskontrolle stützen sich meist auf Bluttests, manchmal auch auf Urintests, sowie auf regelmäßige Kontrollen, um die Magnesium- und Calciumwerte zu überwachen und zu verhindern, dass die Beschwerden wieder auftreten.
Ausblick und Prognose
Bei früher Diagnose und lebenslanger Magnesium-Supplementierung können die meisten Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ihre Beschwerden gut kontrollieren und normal wachsen und sich normal entwickeln. Die Prognose ist in der Regel günstig, wenn die Behandlung rasch begonnen und konsequent eingehalten wird, weil Krampfanfälle, Muskelkrämpfe und niedrige Calciumspiegel sich meist bessern, sobald der Magnesiumspiegel korrigiert ist. Eine verzögerte Diagnose oder eine unzureichende Therapietreue kann zu wiederkehrenden neurologischen Symptomen, Entwicklungsproblemen oder wiederholten Krankenhausaufenthalten führen. Die Nierenfunktion bleibt oft erhalten, aber eine langfristige Nachsorge ist wichtig, um den Magnesiumspiegel zu überwachen und die Behandlung im Verlauf anzupassen. Die Sterblichkeit ist bei behandelten Personen normalerweise nicht hoch, aber schwere unbehandelte Episoden können lebensbedrohlich sein, weil Krampfanfälle oder Störungen des Herzrhythmus auftreten können.
Langzeitwirkungen
Eine primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie kann vor allem das Gehirn, die Nerven, die Muskeln und das Wachstum dauerhaft beeinträchtigen, wenn der Magnesiumspiegel über längere Zeit niedrig bleibt. Bei Säuglingen und Kindern sind wiederholte Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen und ein langsameres Wachstum die größten Sorgen, während es vielen Betroffenen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie besser geht, wenn die niedrigen Werte früh erkannt und behandelt werden. Die langfristigen Auswirkungen fallen sehr unterschiedlich aus, und vieles hängt davon ab, wie ausgeprägt der Magnesiummangel war und wie früh er korrigiert wurde.
Wiederholte Krampfanfälle gehören zu den wichtigsten langfristigen Auswirkungen, besonders wenn die Erkrankung schon im Säuglingsalter beginnt. Wenn Magnesium und Kalzium zu lange zu niedrig bleiben, können bei manchen Kindern trotz besserer Mineralstoffwerte bleibende neurologische Folgen bestehen bleiben.
Manche Kinder entwickeln nach frühen oder wiederholten Phasen mit sehr niedrigem Magnesium Verzögerungen beim Sprechen, Lernen, in der Bewegung oder in der allgemeinen Entwicklung. Deshalb sind die frühen Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie auf lange Sicht so wichtig.
Ein anhaltender Magnesiummangel kann zu Muskelkrämpfen, Zuckungen, Zittern oder erhöhter Muskelsteifigkeit führen, und diese Beschwerden können im Laufe der Zeit immer wieder auftreten. Manche haben außerdem nervenbedingte Reizbarkeit oder eine schlechte Koordination, besonders wenn die Erkrankung früh im Leben schwer verlaufen ist.
Im Kindesalter können schlechtes Trinken, wiederholte Krankheitsphasen oder längere Zeiten mit niedrigen Mineralstoffwerten das normale Wachstum und die Gewichtszunahme beeinträchtigen. Für viele bedeutet das, dass Größe und Entwicklung über die Jahre enger überwacht werden müssen.
Wie ist es, mit Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie zu leben?
Mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie zu leben, kann bedeuten, dass du mit Episoden von Muskelkrämpfen, Tremor, Schwäche, Reizbarkeit oder Krampfanfällen zu tun hast, wenn der Magnesiumspiegel zu stark absinkt. Deshalb dreht sich der Alltag oft um regelmäßige Medikamente, Blutuntersuchungen und darum, auf frühe Warnzeichen zu achten. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung, besonders wenn sie im Säuglings- oder Kindesalter beginnt, ist mit einer konsequenten Behandlung Stabilität möglich. Verpasste Dosen oder eine Erkrankung können das Gleichgewicht des Körpers jedoch schnell stören, weil Magnesium Nerven und Muskeln dabei hilft, normal zu arbeiten, und außerdem dazu beiträgt, den Kalziumspiegel aufrechtzuerhalten. Das betrifft oft auch die Menschen in deinem Umfeld, denn Eltern, Partner, Lehrkräfte oder andere Betreuungspersonen müssen möglicherweise bei Medikamenten, Terminen und der Notfallplanung helfen. Mit einer guten Nachsorge können viele Familien jedoch eine feste Routine aufbauen und das Risiko schwerer Beschwerden senken.
Behandlung und Medikamente
Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird behandelt, indem der niedrige Magnesiumspiegel ausgeglichen wird. Das hilft dann oft auch dabei, dass sich der Kalziumspiegel wieder dem Normalbereich annähert. Im Alltag bedeutet das meist eine Magnesiumersatztherapie zum Einnehmen für die langfristige Kontrolle. Schwere Beschwerden wie Krampfanfälle, ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Veränderungen des Herzrhythmus können jedoch eine dringende Behandlung mit Magnesium über eine Vene im Krankenhaus erfordern. Ärztinnen und Ärzte überwachen außerdem Kalzium und andere Salze im Blut, da im Verlauf oft Dosisanpassungen nötig sind, wenn der Körper auf die Behandlung anspricht. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich, und manche Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie brauchen eine lebenslange Behandlung und regelmäßige Nachkontrollen. Wenn erste Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wieder auftreten, zum Beispiel Zittern, Krämpfe oder ungewöhnliche Müdigkeit, ist es wichtig, dein Behandlungsteam zu kontaktieren, statt die Behandlung selbst abzusetzen oder zu ändern.
Kann man Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie heilen?
Nein, die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie kann derzeit nicht geheilt werden, weil sie meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht wird. Aber sie lässt sich oft gut mit einer fortlaufenden Magnesiumbehandlung kontrollieren, und manche Menschen brauchen zusätzlich Calcium oder Vitamin D, um die Werte im gesunden Bereich zu halten und Problemen wie Muskelkrämpfen, Schwäche oder Anfällen vorzubeugen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie geht oft über die Behandlung mit Magnesium allein hinaus. Neben Medikamenten helfen nicht medikamentöse Maßnahmen vor allem dabei, Auslöser zu verringern, Wachstum und Entwicklung zu unterstützen und den Alltag sicherer zu machen, besonders bei Kindern, die Muskelkrämpfe oder Krampfanfälle hatten. Da diese Erkrankung selten ist und meist früh im Leben beginnt, wird die Versorgung oft an das Alter, die Beschwerden und den Schweregrad des niedrigen Magnesium- und Kalziumspiegels angepasst. Nicht medikamentöse Schritte ersetzen die verordnete Behandlung nicht, können aber spürbar zu mehr Wohlbefinden, Sicherheit und einer guten Nachsorge beitragen.
Eine Ernährungsfachkraft kann dir helfen, Mahlzeiten mit magnesiumreichen Lebensmitteln und genug Kalorien für ein normales Wachstum zu planen. Das allein kontrolliert die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie meist nicht, kann aber die allgemeine Ernährung und die Nahrungsaufnahme unterstützen.
Eine gute Flüssigkeitszufuhr kann bei heißem Wetter, Magen-Darm-Infekten oder Tagen mit schlechter Nahrungsaufnahme helfen, wenn die Beschwerden schwerer zu kontrollieren sind. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einfachen Routinen, die den Körper entlasten.
Familien lernen oft, auf Krankheit, Erbrechen, Durchfall, schlechte Nahrungsaufnahme oder ungewöhnliche Schläfrigkeit zu achten, da dies einer Verschlechterung des niedrigen Magnesiumspiegels vorausgehen kann. Wenn du die frühen Anzeichen der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie kennst, kannst du dir früher Hilfe holen.
Wenn jemand schon Krampfanfälle hatte, können Sicherheitsmaßnahmen zu Hause und in der Schule helfen, Verletzungen bei einem weiteren Anfall zu verhindern. Dazu gehören vielleicht Aufsicht in der Nähe von Wasser, ein Anfallsplan und die Schulung von Bezugspersonen, wann der Rettungsdienst gerufen werden sollte.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie ist das veränderte Gen besonders wichtig, weil es beeinflusst, wie der Körper Magnesium zurückhält. Deshalb kann das Ansprechen auf die Behandlung von Person zu Person unterschiedlich sein. Viele Menschen mit dieser Erkrankung bessern sich unter normalen Magnesiumtabletten allein möglicherweise nicht ausreichend, weil die Nieren oder der Darm zu viel Magnesium weiter ausscheiden. Das kann höhere Dosen, häufigere Gaben oder manchmal eine Behandlung über eine Vene bedeuten. Außerdem können Calcium oder Vitamin D nötig sein, wenn der Calciumspiegel niedrig bleibt. Mit anderen Worten: Bei dieser Erkrankung sind die Gene meist wichtiger dafür, wie gut die Ersatzbehandlung wirkt, als dafür, wie der Körper übliche Medikamente abbaut.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie konzentriert sich meist auf den Ausgleich von Magnesium, weil ein niedriger Magnesiumspiegel das Hauptproblem ist, das den niedrigen Kalziumspiegel verursacht. Viele Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie brauchen täglich eine dauerhafte Medikamenteneinnahme, während schwere Beschwerden wie Krampfanfälle oder Muskelkrämpfe eine sofortige Behandlung im Krankenhaus erfordern können. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. Ärztinnen und Ärzte passen die Form und die Dosis meist an die Beschwerden, die Blutuntersuchungen und Magen-Darm-Nebenwirkungen wie Durchfall an.
Magnesiumsulfat wird im Krankenhaus bei schweren Beschwerden oder gefährlich niedrigen Magnesiumwerten oft über eine Vene gegeben. Dadurch kann der Magnesiumspiegel schneller ansteigen, und auch der niedrige Kalziumspiegel kann sich bessern.
Die Langzeitbehandlung verwendet meist orale Magnesiumsalze wie Magnesiumoxid, Magnesiumchlorid, Magnesiumlaktat oder Magnesiumgluconat. Diese Medikamente helfen, den Magnesiumspiegel gleichmäßiger zu halten, aber manche Menschen bekommen davon weichen Stuhl oder Magenbeschwerden, sodass die Dosis oft angepasst werden muss.
Kalziumcarbonat oder Kalziumcitrat können vorübergehend eingesetzt werden, wenn ein niedriger Kalziumspiegel Beschwerden wie Kribbeln, Krämpfe oder Krampfanfälle verursacht. Sie sind meist nicht die Hauptbehandlung, weil sich der Kalziumspiegel oft bessert, sobald Magnesium ersetzt wird.
Calcitriol, eine aktive Form von Vitamin D, kann vorübergehend zusätzlich gegeben werden, wenn der Kalziumspiegel sehr niedrig ist oder sich nur langsam erholt. Es hilft dem Körper, Kalzium besser aufzunehmen und zu nutzen, während die Magnesiumbehandlung stabilisiert wird.
Genetische Einflüsse
Wenn dein Baby wiederholt Zuckungen, Muskelkrämpfe oder Krampfanfälle hat, weil der Magnesiumspiegel sehr niedrig bleibt, ist die Ursache bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie meist vererbt. Diese Erkrankung wird am häufigsten durch Veränderungen in beiden Kopien des TRPM6-Gens verursacht. Dieses Gen hilft dem Darm, Magnesium aufzunehmen, und den Nieren, genug davon im Körper zu behalten. Wenn TRPM6 nicht richtig funktioniert, kann der Magnesiumspiegel stark abfallen. Der niedrige Magnesiumspiegel führt dann auch zu einem niedrigen Kalziumspiegel. Die primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie wird typischerweise autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionsfähige Genkopie erbt. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Deshalb sind die Eltern oft gesund und wissen nichts davon, bis ein Baby erkrankt. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und Familien helfen zu verstehen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass auch zukünftige Kinder betroffen sein könnten.
Ist Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie genetisch bedingt?
Die Genetik spielt bei der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie eine zentrale Rolle. Sie wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Magnesiumaufnahme des Körpers stören. Deshalb können die Familienanamnese und genetische Untersuchungen sehr wichtig sein.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten gehören zum Menschsein dazu und werden in der Allgemeinbevölkerung häufig gefunden. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der normalen menschlichen Variation. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie geht es bei der Behandlung weniger darum, das „richtige“ Medikament zu finden, sondern darum, Magnesium in einem Körper zu ersetzen, der es wegen einer erblichen Genveränderung nicht richtig aufnehmen oder behalten kann. Deshalb sind Magnesiumpräparate meist die wichtigste Behandlung, oft über längere Zeit, und deshalb können die Werte wieder abfallen, wenn die Behandlung beendet wird. Manche stellen fest, dass die Dosis, die Form oder der Zeitpunkt der Magnesiumgabe mit der Zeit angepasst werden muss, weil weicher Stuhl und Magenbeschwerden die Behandlung schwerer verträglich machen können. Eine genetische Untersuchung kann manchmal zeigen, wie dein Körper mit Magnesium umgeht. Das hilft, die Ursache der primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie zu bestätigen und die langfristige Behandlungsplanung zu unterstützen. Auch Calcium oder aktives Vitamin D können verwendet werden, besonders zu Beginn. Diese wirken aber meist am besten, wenn das Magnesium bereits ausgeglichen wird. Bei schweren Episoden, zum Beispiel Krampfanfällen oder Muskelkrämpfen, muss Magnesium möglicherweise im Krankenhaus über eine Vene gegeben werden, bevor du zu den regelmäßigen Präparaten zu Hause zurückkehrst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei Menschen mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie können alltägliche Erkrankungen manchmal stärker zuschlagen, weil ein niedriger Magnesium- und Kalziumspiegel Muskelkrämpfe, Schwäche, Zittern oder Krampfanfälle auslösen kann. Wenn zusätzlich eine Erkrankung des Verdauungssystems vorliegt, die Erbrechen, chronischen Durchfall oder eine schlechte Nährstoffaufnahme verursacht, können die Magnesiumwerte noch weiter abfallen, und die Beschwerden können leichter aufflammen. Auch Nierenprobleme können eine Rolle spielen, denn die Nieren helfen dabei zu steuern, wie viel Magnesium im Körper bleibt oder über den Urin verloren geht. Eine Erkrankung kann die Beschwerden einer anderen verschlimmern, und genau das ist hier besonders wichtig, weil Infektionen, Dehydrierung und andere Krankheiten, die den Körper belasten, diese seltene Störung des Mineralhaushalts weniger stabil machen können. Manche werden außerdem wegen Krampfleiden oder Herzrhythmusstörungen behandelt, und Ärztinnen oder Ärzte achten meist genau auf die Magnesium- und Kalziumwerte, weil niedrige Werte sowohl das Gehirn als auch das Herz beeinflussen können. Wenn sich frühe Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie während einer anderen Erkrankung zu verschlimmern scheinen, solltest du das mit deinem Behandlungsteam besprechen, damit die Behandlung rasch angepasst werden kann.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie verursachen?
Andere Probleme, die den Calcium- oder Magnesiumspiegel senken, können sehr ähnliche Symptome verursachen, besonders Vitamin-D-Mangel, eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen und ein niedriger Magnesiumspiegel, der durch lang anhaltenden Durchfall, schlechte Aufnahme im Darm, Nierenprobleme oder bestimmte Arzneimittel verursacht wird. Diese Erkrankungen können alle zu Muskelkrämpfen, Zuckungen, Kribbeln, Anfällen, Schwäche oder einem unregelmäßigen Herzschlag führen, weshalb sie oft zuerst in Betracht gezogen werden. Wenn Anfälle das Hauptproblem sind, müssen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise auch eine Anfallsleiden-Erkrankung ausschließen, die nicht durch niedrige Mineralstoffwerte verursacht wird.
Geschichte
Wenn du mit primärer Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie lebst, beginnt die Geschichte oft schon lange, bevor die Erkrankung einen Namen hat. Babys oder kleine Kinder können Anfälle mit Zittern, Muskelsteifigkeit oder Krampfanfällen haben, und Familien verbringen manchmal viel Zeit mit der Suche nach Antworten, bevor Ärztinnen oder Ärzte das Muster erkennen. Früher wurden diese Symptome in der medizinischen Geschichte oft nur mit niedrigem Calcium in Verbindung gebracht, weil das leichter zu messen und für das klinische Personal vertrauter war.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass manche Kinder mit wiederholten Beschwerden durch zu niedriges Calcium auch ungewöhnlich niedrige Magnesiumwerte hatten. Das war wichtig, weil Magnesium dem Körper hilft, mehrere Systeme normal arbeiten zu lassen, darunter die Reizweiterleitung in den Nerven und die Muskelfunktion. Außerdem beeinflusst es, wie der Körper Calcium reguliert. Mit der Zeit führte das zu einem klareren Verständnis dafür, dass primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie eine eigene Erkrankung ist und nicht nur eine weitere Form von zu niedrigem Calcium.
Spätere Forschung zeigte, dass das zugrunde liegende Problem nicht allein in der Ernährung oder in einer gewöhnlichen Kinderkrankheit lag, sondern in einer angeborenen Schwierigkeit, Magnesium richtig zu verarbeiten. Das half zu erklären, warum die frühen Anzeichen einer primären Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie schon sehr früh auftreten können und warum sich die Behandlung sowohl auf die Wiederherstellung des Magnesiumspiegels als auch auf die Korrektur des Calciums konzentrieren muss. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, aber zusammen halfen sie dabei, die heutige Art zu formen, wie Ärztinnen und Ärzte diese seltene Erkrankung diagnostizieren und behandeln.
Heute wird die Erkrankung meist viel früher erkannt als früher. Bessere Blutuntersuchungen, ein größeres Bewusstsein für seltene Stoffwechselerkrankungen und ein klareres Bild davon, wie Magnesium und Calcium zusammenwirken, haben die Versorgung verbessert. Auch wenn primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie selten bleibt, zeigt ihre Geschichte, wie sorgfältige Beobachtung über die Zeit aus einer verwirrenden Reihe von Beschwerden eine behandelbare Diagnose machen kann.