Die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ist eine Gruppe von angeborenen Veränderungen, die den hinteren unteren Teil des Gehirns und den Raum darum herum betreffen. Sie kann vor der Geburt, im Säuglingsalter oder später in der Kindheit erkannt werden. Manche Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube haben nur wenige Probleme, während andere Verzögerungen bei Bewegung, Gleichgewicht, Nahrungsaufnahme oder Atmung haben. Nicht bei allen ist der Verlauf gleich. Frühe Anzeichen einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube können ein niedriger Muskeltonus, Schluckbeschwerden, Kopfschmerzen oder Probleme mit der Koordination sein, doch das Muster hängt von der genauen Art und dem Schweregrad ab. Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ist meist lebenslang, und die Behandlung konzentriert sich auf Überwachung, unterstützende Therapien und manchmal eine Operation, wenn sich Flüssigkeit um das Gehirn ansammelt oder der Druck zu einem Problem wird. Die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus, und schwere Fälle können lebensbedrohlich sein.
Wie viele Menschen leben mit Posterior fossa malformation?
Die Malformation der hinteren Schädelgrube ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine Gruppe verschiedener Veränderungen, die den hinteren unteren Teil des Gehirns und des Schädels betreffen. Deshalb gibt es keine allgemein anerkannte einzelne Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. Globale und US-amerikanische Zahlen werden in der Regel getrennt für bestimmte Erkrankungen innerhalb dieser Gruppe angegeben, statt als eine zusammengefasste Gesamtzahl für die Malformationen der hinteren Schädelgrube.
Überblick
Posterior fossa malformationSymptome
Eine Malformation der hinteren Schädelgrube kann das Gleichgewicht, die Nahrungsaufnahme, das Schlucken, die Atmung und die Entwicklung beeinträchtigen. Manche Babys haben einen kleinen Kopf, einen niedrigen Muskeltonus oder ungewöhnliche Augenbewegungen. Die Anzeichen sind sehr unterschiedlich, und leichte Formen können nur wenige auffällige Probleme verursachen.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube variiert sehr stark. Vielen geht es mit Beobachtung oder Behandlung gut, besonders wenn eine Flüssigkeitsansammlung, Gleichgewichtsstörungen oder damit verbundene Veränderungen im Gehirn früh erkannt werden. Andere brauchen möglicherweise fortlaufende Therapien und eine Nachsorge durch Fachärztinnen oder Fachärzte.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube beginnt meist vor der Geburt, oft durch Veränderungen in der frühen Gehirnentwicklung. Einige Fälle stehen mit genetischen Veränderungen oder Chromosomenstörungen in Zusammenhang, während viele ohne klare Ursache auftreten. Das Risiko kann bei bestimmten Infektionen, unzureichender Kontrolle des Blutzuckers oder schädlicher Substanzeinwirkung während der Schwangerschaft steigen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube eine Rolle spielen, aber nicht jeder Fall ist vererbt. Manche Fälle stehen mit Genveränderungen oder Chromosomenabweichungen in Zusammenhang, während andere ohne klare genetische Ursache auftreten. Deshalb ist die Rolle der Genetik unterschiedlich.
Diagnose
Die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube wird in der Regel anhand klinischer Merkmale und bildgebender Verfahren des Gehirns diagnostiziert, vor allem mittels MRT. Ärztinnen und Ärzte können auch vor der Geburt oder nach der Entbindung Ultraschall einsetzen. Genetische Tests können in einigen Familien helfen, die Diagnose einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube hängt von deinen Beschwerden und den genauen Hirnveränderungen ab, die in den Bildaufnahmen zu sehen sind. Viele Menschen werden mit regelmäßigen Terminen in der Neurologie und mit MRT kontrolliert. Wenn sich Druck, ein Flüssigkeitsstau oder starke Gleichgewichtsprobleme entwickeln, kann eine Operation helfen.
Symptome
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann Gleichgewicht, Bewegung, Fütterung und Entwicklung beeinträchtigen, weil sich der hintere untere Teil des Gehirns vor der Geburt anders entwickelt hat. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube haben nur leichte Merkmale, während andere deutlichere Probleme haben, die regelmäßige Nachsorge erfordern. Die Ausprägungen unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Erste Merkmale einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später auftreten, je nach genauer Form und danach, ob der Flüssigkeitsfluss um das Gehirn beeinträchtigt ist.
Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Koordination können das Gehen unsicher wirken lassen und Treppen, Sport oder schnelle Drehungen erschweren. Manche Menschen wirken ungewöhnlich ungeschickt, stoßen gegen Dinge oder brauchen mehr Zeit für Aufgaben, die eine sichere Handkontrolle erfordern.
Kopfschmerzen können auftreten, wenn sich im Schädel Druck aufbaut oder wenn sich die Flüssigkeit um das Gehirn nicht normal bewegt. Sie können sich bei Husten, Pressen oder plötzlichen Lageänderungen verschlimmern und mit Übelkeit oder Erbrechen einhergehen.
Manche Menschen haben ruckartige Augenbewegungen, Doppelbilder oder Schwierigkeiten, ihre Augen auf ein Ziel zu fixieren. Im Alltag kann das das Lesen, das Verfolgen eines bewegten Objekts oder das Abschreiben von einer Tafel erschweren.
Säuglinge und kleine Kinder können Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken oder beim sicheren Koordinieren der Nahrungsaufnahme haben. Das kann zu langen Mahlzeiten, Husten oder Verschlucken beim Essen, geringer Gewichtszunahme oder schneller Ermüdung beim Essen führen.
Wie Betroffene Posterior fossa malformation normalerweise zuerst bemerken?
Die Malformation der hinteren Schädelgrube fällt oft zuerst vor der Geburt im pränatalen Ultraschall oder im fetalen MRT auf, wenn Ärztinnen und Ärzte sehen, dass sich der hintere Teil des Gehirns, einschließlich des Kleinhirns, anders entwickelt als erwartet. Nach der Geburt können die ersten Anzeichen einer Malformation der hinteren Schädelgrube unterschiedlich sein. Familien oder Ärztinnen und Ärzte bemerken vielleicht einen größeren Kopfumfang als erwartet, Trinkschwierigkeiten, einen niedrigen Muskeltonus, Verzögerungen beim Rollen, Sitzen oder Laufen oder ungewöhnliche Augenbewegungen. Bei einigen Babys wird die Erkrankung früh erkannt, weil Beschwerden durch eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn auftreten, die Hydrozephalus genannt wird. Bei anderen fällt sie erst später im Säuglings- oder Kindesalter auf, wenn Gleichgewicht, Koordination oder Entwicklung nicht dem üblichen Muster entsprechen.
Arten von Posterior fossa malformation
Die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ist eine Gruppe angeborener Unterschiede, die den hinteren Teil des Gehirns betreffen, wo das Kleinhirn und die benachbarten Flüssigkeitsräume liegen. In der Praxis werden die Formen der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube meist danach eingeteilt, welche Struktur sich nicht auf übliche Weise entwickelt hat, und das kann beeinflussen, wie schwer die Beschwerden sind. Bei manchen Babys sind anfangs keine auffälligen Probleme zu sehen, während andere Schwierigkeiten beim Trinken, einen niedrigen Muskeltonus, verzögerte Entwicklungsschritte, Gleichgewichtsprobleme oder Druck durch zu viel Flüssigkeit im Gehirn haben können. Nicht alle Betroffenen haben jede Form.
Dandy-Walker-Malformation
Bei dieser Form ist der mittlere Teil des Kleinhirns unterentwickelt und der mit Flüssigkeit gefüllte Raum im hinteren Teil des Schädels größer. Babys und Kinder haben häufiger eine Entwicklungsverzögerung, schlechte Koordination, einen vergrößerten Kopfumfang oder einen Hydrozephalus, also eine Ansammlung von zusätzlicher Flüssigkeit im Gehirn. Die Beschwerden können je nach Ausmaß der Hirnbeteiligung von mild bis schwerer reichen.
Vermishypoplasie
Bei dieser Variante ist der zentrale Teil des Kleinhirns kleiner als üblich, aber die Veränderungen sind oft weniger ausgeprägt als bei der klassischen Dandy-Walker-Malformation. Viele Betroffene haben möglicherweise nur leichte Gleichgewichtsprobleme, verzögerte motorische Fähigkeiten oder Lernunterschiede, während einige kaum Beschwerden haben. Oft ist eine Bildgebung nötig, um sie von anderen Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube zu unterscheiden.
Blake-Pouch-Zyste
Das entsteht, wenn sich eine normale fetale Tasche im hinteren Teil des Gehirns nicht auf übliche Weise öffnet und erweitert bestehen bleibt. Manche Kinder haben keine Beschwerden, während andere einen Hydrozephalus, Erbrechen, Reizbarkeit oder Verzögerungen durch Druck auf benachbarte Strukturen entwickeln. Frühe Beschwerden bei dieser Form der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube entstehen oft eher durch Flüssigkeitsansammlung als durch das Kleinhirn selbst.
Mega cisterna magna
Diese Form bedeutet, dass der Flüssigkeitsraum hinter dem Kleinhirn größer als üblich ist, das Kleinhirn selbst aber meist normal angelegt ist. Sie wird oft zufällig in einer Bildgebung entdeckt und kann überhaupt keine Beschwerden verursachen. Wenn Beschwerden vorhanden sind, sind sie meist milder und können Kopfschmerzen, verzögerte Entwicklung oder Koordinationsschwierigkeiten umfassen.
Kleinhirnhypoplasie
Diese Variante bedeutet, dass ein Teil des Kleinhirns oder das gesamte Kleinhirn kleiner als erwartet ist. Manche merken, dass Sitzen, Gehen, Gleichgewicht, Sprache oder feine Handbewegungen länger brauchen, um sich zu entwickeln, und die Ausprägung kann stark variieren. Bei einigen Kindern bestehen zusätzlich andere Hirnveränderungen, die die Beschwerden ausgeprägter machen können.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn von Symptomen bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zu verlangsamen oder zu verhindern, weil es sich um eine Abweichung in der Entwicklung des hinteren Teils von Gehirn und Schädel handelt, die meist schon vor der Geburt entsteht. Gesunde Gewohnheiten sind für die allgemeine Gesundheit trotzdem wichtig, aber es ist nicht gezeigt, dass sie Symptome hinauszögern. Am wichtigsten ist, neue Probleme wie Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Fütterprobleme oder Veränderungen der Atmung frühzeitig zu beachten. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einer Fachperson können helfen, einen erhöhten Druck oder einen Flüssigkeitsstau früh zu erkennen. Eine Behandlung kann die Beschwerden lindern, falls sie auftreten, aber sie kann nicht garantieren, dass Symptome verhindert werden.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal helfen zu erklären, warum die Beschwerden bei Menschen mit Hintergrubenfehlbildungen unterschiedlich ausfallen, vor allem wenn die Fehlbildung Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist, das die frühe Gehirnentwicklung beeinflusst. In solchen Fällen können Genveränderungen damit zusammenhängen, welche Probleme auftreten, wie schwer sie sind und ob die Anzeichen vor der Geburt, im Säuglingsalter oder später in der Kindheit beginnen. Dennoch kann das genaue Muster von Mensch zu Mensch stark variieren. Trotzdem hängen die Beschwerden oft ebenso stark von der genauen Art der Fehlbildung ab und davon, ob auch benachbarte Bereiche des Gehirns oder die Liquorwege betroffen sind. Genetik ist also nur ein Teil des Gesamtbildes.
Ursachen und Risikofaktoren
In vielen Familien steht eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen in Verbindung, die vererbt werden oder bei einem Baby erstmals auftreten. Sie entwickelt sich meist sehr früh in der Schwangerschaft, und die Ursachen der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube sind nicht immer vollständig klar. Probleme wie bestimmte Infektionen in der Schwangerschaft, schlecht eingestellter Diabetes und die Belastung durch Alkohol oder manche Arzneimittel können das Risiko erhöhen. Auch die Familienanamnese, eine eingeschränkte Durchblutung des sich entwickelnden Gehirns und andere Komplikationen in der Schwangerschaft können eine Rolle spielen. Es ist selten nur ein einzelner Faktor – entscheidend ist die Kombination.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube beginnen meist vor der Geburt, wenn sich der hintere untere Teil von Gehirn und Schädel nicht in der üblichen Weise entwickelt. Bei vielen Babys lässt sich keine einzelne klare Ursache finden. Die bekanntesten Ursachen sind Veränderungen in Genen oder Chromosomen, manchmal als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung. Auch eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko in manchen Familien erhöhen. Nicht genetische Risikofaktoren sind seltener, können aber Probleme in der frühen Schwangerschaft umfassen, die die Gehirnentwicklung beeinflussen, etwa bestimmte Infektionen, schlecht eingestellten Diabetes oder die Exposition gegenüber Alkohol oder einigen Arzneimitteln.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, oft noch bevor jemand weiß, dass eine Schwangerschaft besteht. In vielen Schwangerschaften lässt sich keine einzelne Ursache finden. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Zu den bekannteren Risikofaktoren für eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zählen Gesundheitsprobleme der Mutter, Infektionen und bestimmte schädliche Einflüsse in der frühen Schwangerschaft.
Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft besteht oder sehr früh entsteht, kann das Risiko für strukturelle Unterschiede im Gehirn des Babys erhöhen. Das Risiko ist höher, wenn der Blutzucker in den ersten Schwangerschaftswochen nicht gut eingestellt ist. Das ist ein anerkannter biologischer Risikofaktor für eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, auch wenn die meisten Schwangerschaften mit Diabetes nicht dazu führen.
Infektionen wie Cytomegalovirus, Röteln, Toxoplasmose oder Zika während der Schwangerschaft können die frühe Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Das Risiko hängt oft vom Zeitpunkt ab, wobei die allerersten Wochen meist am empfindlichsten sind.
Starkes Fieber in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte angeborene Unterschiede am Gehirn und an der Wirbelsäule erhöhen. Es wirkt als biologischer Stress in einem wichtigen Entwicklungsfenster des Fötus.
Einige Arzneimittel, die in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden, darunter Valproat und Isotretinoin, sind dafür bekannt, das Risiko für schwere angeborene Unterschiede zu erhöhen. Das Medikationsrisiko hängt vom Arzneimittel, von der Dosis und vom Zeitpunkt ab, deshalb ist eine Überprüfung vor oder früh in der Schwangerschaft wichtig.
Genetische Risikofaktoren
Wenn bei einem Baby oder Kind in der Bildgebung eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube festgestellt wird, ist es ganz natürlich, sich zu fragen, ob Gene eine Rolle gespielt haben. Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung sein oder durch eine neue genetische Veränderung entstehen, die bei keinem der Elternteile vorhanden war. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Für Familien, die nach den genetischen Ursachen einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube fragen, kann eine genetische Testung manchmal dabei helfen zu erklären, warum sie aufgetreten ist und ob sie erneut vorkommen könnte.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube oder eine verwandte Abweichung der Gehirnentwicklung hat, kann das die Wahrscheinlichkeit für einen ähnlichen Befund bei einem Kind erhöhen. Das ist vor allem dann wichtig, wenn mehr als ein Familienmitglied ähnliche Bildgebungsbefunde oder eine bekannte genetische Diagnose hat.
Chromosomenveränderungen: Fehlende, zusätzliche oder umgelagerte Abschnitte des Chromosomenmaterials können die Entwicklung des Kleinhirns und benachbarter Strukturen in der frühen Entwicklung beeinflussen. Diese Chromosomenveränderungen können vererbt sein oder erstmals beim Kind auftreten.
Veränderungen einzelner Gene: Veränderungen in einem einzelnen Gen können Signale stören, die die Bildung des Kleinhirns, des Hirnstamms oder des kleinen Raums am hinteren Ende des Schädels steuern. Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube hat eher eine Ursache in einem einzelnen Gen, wenn sie zusammen mit anderen angeborenen Abweichungen oder entwicklungsbezogenen Auffälligkeiten auftritt.
Neue Veränderungen: Bei einigen Kindern mit Fehlbildung der hinteren Schädelgrube findet sich eine neue genetische Veränderung, die bei keinem der Elternteile nachweisbar ist. Das wird oft als de-novo-Veränderung bezeichnet, und es bedeutet, dass eine unauffällige Familienanamnese eine genetische Ursache nicht ausschließt.
Umfassendere Syndrome: Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein und nicht nur ein isolierter Befund. Wenn Bildgebung oder Untersuchungen auch Abweichungen an den Augen, am Herzen, an den Nieren, beim Hören oder an den Gliedmaßen zeigen, ist ein Syndrom wahrscheinlicher.
Vererbungsmuster: In manchen Familien kann ein Elternteil eine genetische Veränderung tragen und weitergeben, manchmal mit nur sehr milden Anzeichen oder ohne klare Diagnose. Die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres betroffenes Kind hängt vom Vererbungsmuster ab, also davon, ob eine veränderte Genkopie ausreicht, zwei nötig sind oder ob das Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber alltägliche Entscheidungen können die Symptomlast, die Sicherheit und Komplikationen beeinflussen. In der Praxis hängt es oft davon ab, wie sich der Lebensstil auf die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube auswirkt, ob Kopfschmerzen, Gleichgewichtsprobleme, Hydrozephalus, Schluckbeschwerden oder ein Syrinx vorliegen. Der wichtigste Fokus liegt darauf, die Belastung für Gehirn und Rückenmark zu verringern, das Sturz- und Verschluckungsrisiko zu senken und die Funktion zu unterstützen.
Wiederholtes schweres Heben, starkes Pressen beim Stuhlgang oder Luftanhalten bei körperlicher Anstrengung können den Druck im Kopf und im Spinalkanal erhöhen. Bei manchen Menschen kann sich dadurch der Druck verstärken, ebenso wie Nackenpain, Schwindel oder Drucksymptome im Zusammenhang mit einer Einengung in der hinteren Schädelgrube.
Sportarten mit hoher Stoßbelastung, Kontaktsport und Bewegungen mit plötzlichen ruckartigen Nackenbewegungen können Schmerzen oder neurologische Symptome bei einigen Menschen mit Fehlbildung der hinteren Schädelgrube verschlimmern. Sicherere Übungen mit geringerer Belastung können helfen, Kraft und Gleichgewicht zu erhalten, ohne den Nacken und den Bereich des Hinterhirns unnötig zu belasten.
Längere schlechte Haltung, wiederholte Überstreckung des Nackens oder ein ungünstig eingerichteter Arbeitsplatz können Nackenschmerzen verstärken und Kopfschmerzen auslösen, wenn deine Beschwerden empfindlich auf die Position von Kopf und Nacken reagieren. Ergonomische Anpassungen und Positionswechsel können Schübe der Beschwerden beim Lesen, bei der Bildschirmnutzung oder bei der Arbeit am Schreibtisch verringern.
Starkes Übergewicht kann schlafbezogene Atemstörungen verschlimmern und die körperliche Belastung erhöhen, was Müdigkeit, Kopfschmerzen und funktionelle Einschränkungen verstärken kann. Für Menschen, die nach Lebensstil-Risikofaktoren bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube fragen, verursacht das Gewicht die Fehlbildung nicht, kann aber beeinflussen, wie belastend sich die Beschwerden anfühlen.
Risikoprävention
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube liegt meist schon vor der Geburt vor, sodass sie sich in vielen Fällen nicht vollständig verhindern lässt. Vorbeugung bedeutet hier, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschließen. Die wichtigsten Wege, das Risiko zu verringern, konzentrieren sich auf eine gesunde Planung der Schwangerschaft. Bei Menschen, die mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube leben, geht es bei der Vorbeugung eher darum, Probleme früh zu erkennen und Komplikationen zu verringern.
Ein Arztbesuch vor der Schwangerschaft kann helfen, Gesundheitsprobleme, Familienanamnese und Medikamente zu prüfen, die die Hirnentwicklung beeinflussen könnten. Das kann ein wichtiger Teil davon sein, wie du eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube in der Schwangerschaft vorbeugen kannst, wenn eine Ursache mit vermeidbaren Risiken verbunden ist.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der Frühschwangerschaft hilft, das Risiko für einige angeborene Unterschiede an Gehirn und Wirbelsäule zu senken. Sie verhindert nicht in jedem Fall eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, ist aber ein gut belegter Schutzfaktor.
Wenn du Alkohol, Freizeitdrogen, Tabak und unnötigen Kontakt mit giftigen Chemikalien in der Schwangerschaft vermeidest, kann das die Wahrscheinlichkeit von Problemen der fetalen Hirnentwicklung senken. Die Einnahme von Medikamenten sollte mit einer Ärztin oder einem Arzt geprüft werden, weil einige Arzneimittel das Risiko für angeborene Fehlbildungen erhöhen können.
Eine gute Einstellung von Diabetes und anderen lang bestehenden Erkrankungen vor und während der Schwangerschaft kann helfen, das Risiko von Fehlbildungen zu senken, die das Gehirn betreffen. Es ist auch wichtig, bei den empfohlenen Impfungen auf dem neuesten Stand zu bleiben und Infektionsrisiken zu verringern.
Kann man Posterior fossa malformation vorbeugen?
Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube lassen sich in der Regel nicht vollständig verhindern, weil sie sich oft sehr früh in der Schwangerschaft entwickeln und mit Genveränderungen oder Ursachen zusammenhängen können, die niemand kontrollieren kann. Trotzdem kann es helfen, bekannte Risiken in der Schwangerschaft zu verringern, zum Beispiel indem du Alkohol und schädliche Drogen meidest, Erkrankungen wie Diabetes behandelst und vor und während der Schwangerschaft regelmäßig zur Schwangerschaftsvorsorge gehst. Diese Schritte können einige Risiken senken, aber sie können eine Verhinderung nicht garantieren.
Übertragung
Die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Luft, Nahrung, Sex oder den alltäglichen Kontakt von einer anderen Person bekommen. Bei vielen Familien entsteht diese Erkrankung schon vor der Geburt, während sich Gehirn und Schädel bilden, und es gibt überhaupt keine Übertragung von Mensch zu Mensch.
Wie die Fehlbildung der hinteren Schädelgrube vererbt wird, hängt von der genauen Form und ihrer Ursache ab. Manche Fälle treten bei einem Kind zum ersten Mal auf, während andere mit einer genetischen Veränderung zusammenhängen, die in einer Familie weitergegeben werden kann, manchmal von einem Elternteil und manchmal, wenn beide Eltern dieselbe Veränderung tragen.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung oder in der Bildgebung des Gehirns eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube gefunden wird, besonders wenn zusätzlich andere angeborene Auffälligkeiten, eine Entwicklungsverzögerung, Anfälle, ein Hydrozephalus oder eine Familienanamnese mit ähnlichen Befunden vorliegen. Die Ergebnisse können die Ursache klären, die Untersuchung auf damit verbundene Probleme lenken und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube wird meist diagnostiziert, wenn Veränderungen im hinteren Teil des Gehirns festgestellt werden, wo Kleinhirn und Hirnstamm liegen. Bei manchen Babys zeigen sich die ersten Hinweise schon vor der Geburt im Rahmen einer Routineuntersuchung, während bei anderen die Diagnose erst gestellt wird, nachdem Gleichgewichtsprobleme, Entwicklungsverzögerungen, Trinkschwierigkeiten oder ein ungewöhnlich schnell wachsender Kopf zu weiteren Untersuchungen führen. Ärztinnen oder Ärzte bestätigen die Diagnose meist mit einer Bildgebung des Gehirns und suchen dann nach begleitenden gesundheitlichen Problemen, die Behandlung und Verlaufskontrolle beeinflussen können.
Viele Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube werden erstmals während der Schwangerschaft im Ultraschall vermutet. Die Untersuchung kann Veränderungen im Kleinhirn, zusätzliche Flüssigkeitsräume oder eine Vergrößerung der Hirnkammern zeigen.
Wenn ein Ultraschall Fragen aufwirft, kann ein fetales MRT vor der Geburt ein klareres Bild vom Gehirn des Babys liefern. Das hilft oft dabei, die Diagnose einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zu präzisieren und unterschiedliche Muster voneinander abzugrenzen.
Nach der Geburt ist das Gehirn-MRT die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose. Es zeigt Größe und Form von Kleinhirn, Hirnstamm und den benachbarten Flüssigkeitsräumen deutlich genauer als die meisten anderen bildgebenden Verfahren.
Ärztinnen oder Ärzte untersuchen den Muskeltonus, die Augenbewegungen, die Kopfgröße, die Reflexe, das Trinken und die Entwicklung des Kindes. Diese Befunde beweisen die Erkrankung für sich allein nicht, aber sie helfen zu zeigen, wie sich die Fehlbildung auf den Alltag auswirkt.
Wie wird Posterior fossa malformation diagnostiziert?
Eine Malformation der hinteren Schädelgrube wird meist mit einer Bildgebung des Gehirns diagnostiziert, am häufigsten mit einer MRT, die den hinteren unteren Teil des Gehirns und den Raum darum zeigt; vor der Geburt kann sie zuerst im Schwangerschaftsultraschall auffallen, und manchmal wird für einen genaueren Blick eine fetale MRT eingesetzt. Ärztinnen und Ärzte nutzen außerdem die Symptome der Person, ihre Krankengeschichte und eine Untersuchung, die Bewegung, Gleichgewicht, Reflexe und Entwicklung prüft, um zu verstehen, wie sich die Veränderung auf den Alltag auswirkt. Eine genetische Testung ist nicht für alle nötig, kann aber angeboten werden, wenn es weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder eine Familiengeschichte gibt, die auf eine erbliche Ursache hindeutet.
Stadien von Posterior fossa malformation
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube hat keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich in der Regel um eine strukturelle Besonderheit im hinteren Teil des Gehirns handelt, mit der Menschen geboren werden, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klare, schrittweise Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme, Kopfschmerzen, Trink- oder Fütterprobleme bei Säuglingen oder Entwicklungsverzögerungen. Anschließend verwenden sie bildgebende Verfahren des Gehirns wie ein MRT, um den Bereich genauer zu betrachten. Die weitere Verlaufskontrolle hängt von der genauen Form und dem Schweregrad ab und kann neurologische Untersuchungen, Entwicklungsbeurteilungen und die Überwachung von Komplikationen wie einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn umfassen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube fällt sehr unterschiedlich aus und hängt von der genauen Auffälligkeit, ihrem Schweregrad und davon ab, ob Komplikationen wie Hydrozephalus, Hirnstammkompression, Krampfanfälle oder begleitende genetische und strukturelle Erkrankungen vorliegen. Manche Menschen, besonders diejenigen mit milderen Befunden, die zufällig entdeckt werden, haben nur wenige Beschwerden und eine nahezu normale Lebenserwartung. Andere können lebenslange Probleme mit dem Gleichgewicht, der Koordination, dem Trinken und Essen, der Atmung, dem Lernen oder der motorischen Entwicklung haben. Die Prognose ist im Allgemeinen besser, wenn Hydrozephalus und ein erhöhter intrakranieller Druck früh erkannt und rasch behandelt werden, oft mit neurochirurgischem Eingriff und unterstützenden Therapien. In komplexeren Fällen, einschließlich einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube mit erheblicher Beteiligung des Kleinhirns oder Hirnstamms, kann die Entwicklungsbeeinträchtigung deutlich sein, und eine langfristige, interdisziplinäre Versorgung ist oft nötig. Die Sterblichkeit ist in dieser Gruppe nicht einheitlich, aber das Risiko ist bei schweren Fehlbildungen höher, besonders im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wenn größere begleitende Hirnanomalien, Atembeeinträchtigungen oder ein unbehandelter Hydrozephalus vorliegen. Regelmäßige Kontrollen bei der Neurologie, Neurochirurgie, Rehabilitation und Entwicklungsmedizin können die Funktion und die Lebensqualität verbessern, auch wenn die zugrunde liegende Fehlbildung dauerhaft bleibt.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit Hinterhirn-Missbildung können die Langzeitfolgen von sehr milden bis zu auffälligeren Problemen mit Bewegung, Lernen oder der Nervenfunktion reichen. Das Langzeitbild wird oft von der genauen Art der Missbildung, davon, ob sich Druck im Gehirn aufbaut, und davon geprägt, ob der Hirnstamm oder das Kleinhirn betroffen ist. Manche Menschen haben über Jahre stabile Merkmale, während sich bei anderen im Laufe der Zeit Veränderungen entwickeln können, die eine engere medizinische Verlaufskontrolle erfordern. Es ist wichtig, daran zu denken, dass langfristig nicht immer auch fortschreitend bedeutet.
Anhaltende Unsicherheit, Ungeschicklichkeit oder eine schlechte Koordination können das Gehen, Sport, Autofahren oder feine Handbewegungen beeinträchtigen. Bei einer Hinterhirn-Missbildung hängen diese Langzeitmerkmale oft mit Veränderungen des Kleinhirns zusammen, also des Teils des Gehirns, der das Gleichgewicht und fließende Bewegungen mitsteuert.
Manche Menschen haben anhaltende Kopfschmerzen, Nackenschmerzen oder ein Druckgefühl, besonders wenn die Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit nicht normal abfließt. Wenn der Druck im Schädel steigt, kann das den Alltag durch Übelkeit, Müdigkeit oder Konzentrationsprobleme beeinflussen.
Wenn sich Flüssigkeit im Gehirn ansammelt, können die Langzeitfolgen Kopfschmerzen, Sehstörungen, langsameres Denken oder Gleichgewichtsschwierigkeiten umfassen. Bei Säuglingen und Kindern kann das auch das Kopfwachstum und die Entwicklung beeinflussen, während es bei älteren Kindern und Erwachsenen Schule, Arbeit oder den Alltag stören kann.
Viele Menschen mit Hinterhirn-Missbildung haben ein typisches Denken und Lernen, aber bei einigen kann es zu Verzögerungen bei Sprache, Aufmerksamkeit, Planung oder Verarbeitungsgeschwindigkeit kommen. Frühe Anzeichen einer Hinterhirn-Missbildung im Kindesalter sagen nicht immer voraus, wie viel Lernunterstützung später nötig sein wird.
Wie ist es, mit Posterior fossa malformation zu leben?
Das Leben mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Probleme, während andere mit Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel, Koordinationsproblemen, Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken oder mit Verzögerungen in der Bewegung und beim Lernen zu tun haben, was sich auf Schule, Arbeit, Autofahren, Bewegung und Selbstständigkeit auswirken kann.
Für viele gehören zum Alltag auch regelmäßige Arzttermine, Behandlungen und das Beobachten von Veränderungen, die auf Druck auf das Gehirn oder Probleme mit dem Flüssigkeitsfluss hindeuten könnten. Familienmitglieder und andere enge Unterstützer übernehmen dabei oft zusätzliche Aufgaben bei Terminen, der Betreuung und der emotionalen Unterstützung. Mit dem richtigen Behandlungsplan und passenden Hilfen können jedoch viele Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube Routinen aufbauen, die sicher, aktiv und sinnvoll sind.
Behandlung und Medikamente
Die Malformation der hinteren Schädelgrube wird je nach genauer Hirnveränderung, den Beschwerden der betroffenen Person und der Frage behandelt, ob sie Druck auf den Hirnstamm ausübt oder den normalen Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockiert. Einige Menschen mit einer Malformation der hinteren Schädelgrube benötigen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen und Hirnscans, besonders wenn der Befund nur leicht ausgeprägt ist und im Alltag keine Probleme verursacht. Wenn die Beschwerden schwerer sind, steht oft eine Operation im Mittelpunkt, um den Druck zu lindern, am hinteren Schädel mehr Platz zu schaffen oder zusätzliche Flüssigkeit abzuleiten, wenn ein Hydrozephalus vorliegt; Behandlungspläne kombinieren dabei oft mehrere Ansätze. Auch Medikamente können helfen, damit verbundene Beschwerden wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Krampfanfälle oder Muskelsteifigkeit zu kontrollieren, aber Arzneimittel beheben die zugrunde liegende strukturelle Veränderung nicht. Viele Menschen mit einer Malformation der hinteren Schädelgrube profitieren außerdem von unterstützender Behandlung wie Physiotherapie, Ergotherapie und Hilfe bei der Ernährung, dem Gleichgewicht oder der Entwicklung, je nach Alter und Beschwerden.
Kann man Posterior fossa malformation heilen?
Es gibt keine einzelne Heilung für eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, weil es sich um ein strukturelles Problem im hinteren Teil des Gehirns und des Schädels handelt, mit dem Menschen meist geboren werden. Die Behandlung kann trotzdem sehr viel helfen: Manche Menschen brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, während andere Medikamente, Physio- oder Sprachtherapie oder eine Operation benötigen, um den Druck zu lindern, den Flüssigkeitsfluss um das Gehirn zu verbessern oder damit verbundene Beschwerden zu behandeln. Was am meisten hilft, hängt von der genauen Art der Fehlbildung ab und davon, wie stark sie den Alltag beeinträchtigt.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Bedarf im Alltag bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann von einfacher Beobachtung bis hin zu Unterstützung bei Bewegung, Ernährung, Sprache oder Lernen reichen. Das hängt davon ab, welche Bereiche des Gehirns betroffen sind und wie ausgeprägt die Veränderungen sind. Manche Menschen haben nur wenige Beschwerden, während andere von Geburt an oder schon im Kindesalter eine fortlaufende Behandlung und fachärztliche Betreuung benötigen. Unterstützende Therapien können Komfort, Sicherheit und Entwicklung verbessern, auch wenn sich die Gehirnveränderung selbst nicht rückgängig machen lässt. Die Behandlung wird in der Regel an die jeweilige Form der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube und an Probleme wie Hydrozephalus, Gleichgewichtsstörungen oder Entwicklungsverzögerungen angepasst.
Manche Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube brauchen vor allem Kontrolltermine und wiederholte Bildgebung des Gehirns, um Wachstum, Flüssigkeitsansammlung und Entwicklung im Verlauf zu beobachten. Das kann dem Behandlungsteam helfen, früh zu handeln, wenn neue Beschwerden auftreten oder wenn frühe Anzeichen der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube den Alltag beeinträchtigen.
Eine Operation kann nötig sein, wenn die Fehlbildung den Abfluss der Gehirnflüssigkeit blockiert, den Druck im Schädel erhöht oder benachbarte Hirnstrukturen komprimiert. Zu den Eingriffen kann es gehören, überschüssige Flüssigkeit mit einem Shunt abzuleiten oder die Blockade auf andere Weise zu behandeln, je nach Ursache.
Physiotherapie kann bei Gleichgewicht, Muskeltonus (niedriger Muskeltonus), Koordination und verzögerten motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen oder Treppensteigen helfen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit angeleiteten Übungen und Training, das in den Alltag eingebaut wird.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Essen, Anziehen, Schreiben, die Handfunktion und Spielen. Sie kann auch bei Haltung, Hilfsmitteln und sensorischen Herausforderungen helfen, die Tätigkeiten in der Schule oder zu Hause erschweren.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du eine Malformation der hinteren Schädelgrube hast, wird die Behandlung oft anhand der Symptome ausgerichtet. Daher können Medikamente gegen Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Schmerzen oder Übelkeit eingesetzt werden, statt gegen die Malformation selbst. Im Allgemeinen können vererbte Unterschiede beeinflussen, wie dein Körper einige dieser Medikamente verarbeitet. Das kann bedeuten, dass eine Person bei einer üblichen Dosis eine gute Linderung bekommt, während eine andere stärkere Nebenwirkungen hat oder eine Dosisanpassung braucht. Trotzdem werden Behandlungsentscheidungen bei vielen Menschen mit einer Malformation der hinteren Schädelgrube viel stärker von den genauen Veränderungen im Gehirn, den Symptomen und der Frage bestimmt, ob eine Operation oder eine engmaschige Nachsorge nötig ist, als von einem genetischen Test zur Medikamentenwirkung.
Pharmakologische Behandlungen
Der Alltag mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Übelkeit oder Gleichgewichtsprobleme bedeuten, die immer wieder kommen und gehen. Es gibt kein Medikament, das die strukturelle Veränderung selbst behebt, daher zielt die medikamentöse Behandlung meist darauf ab, Beschwerden zu lindern oder begleitende Probleme zu behandeln, während die Ärztinnen und Ärzte die Erkrankung überwachen oder bei Bedarf eine Operation planen. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. Für viele ist die Einnahme von Medikamenten nur ein Teil der Versorgung, zusammen mit Verlaufskontrollen in der Bildgebung und der Erfassung der Beschwerden.
Acetaminophen und nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel wie ibuprofen oder naproxen werden oft bei Kopfschmerzen oder Nackenschmerzen eingesetzt, die mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube zusammenhängen. Sie können bei leichten bis mäßigen Beschwerden helfen, behandeln aber nicht die zugrunde liegende Ursache.
Wenn das Schmerzbild wie eine Migräne aussieht, können Ärztinnen und Ärzte Arzneimittel wie Triptane für Anfälle oder vorbeugende Medikamente wie topiramate, propranolol oder amitriptyline einsetzen. Das kann hilfreich sein, wenn sich frühe Anzeichen einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube mit typischen Migränesymptomen überschneiden.
Arzneimittel wie ondansetron, meclizine oder promethazine können eingesetzt werden, wenn Schwindel, Bewegungsempfindlichkeit oder Übelkeit im Vordergrund stehen. Einige wirken schnell, andere werden nur bei Bedarf verwendet, weil sie müde machen können.
Antiepileptika wie levetiracetam oder valproate können verordnet werden, wenn Anfälle auftreten. Das hängt von den genauen Veränderungen im Gehirn und möglichen Begleitkomplikationen ab. Diese Medikamente kontrollieren Anfälle, beheben die Fehlbildung selbst aber nicht.
Genetische Einflüsse
Eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann manchmal im Rahmen einer erblichen Erkrankung auftreten, aber in vielen Familien wird keine einzelne genetische Ursache gefunden. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Forschende haben einige Fälle von Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen in Verbindung gebracht, die in der frühen Entwicklung die hintere Hirnregion und den Schädel formen. Diese Veränderungen können vererbt sein oder erstmals beim Kind auftreten. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube haben keine betroffenen Angehörigen, während andere zusätzlich Unterschiede im Wachstum, Lernen, Sehen, Hören oder in der Körperstruktur haben können, die auf ein breiteres genetisches Syndrom hindeuten. Weil das Wiederholungsrisiko je nach zugrunde liegender Ursache stark variieren kann, empfehlen Ärztinnen und Ärzte bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube manchmal eine genetische Abklärung oder eine genetische Untersuchung, besonders wenn es eine Familiengeschichte gibt oder mehr als eine angeborene Auffälligkeit vorliegt. Wenn eine Ursache gefunden wird, kann das helfen, die weitere Familienplanung zu unterstützen, auf damit verbundene gesundheitliche Probleme zu achten und Angehörigen klarere Antworten zu geben.
Ist Posterior fossa malformation genetisch bedingt?
Genetik kann bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube eine Rolle spielen, aber nicht jeder Fall ist vererbt. Manche Fälle stehen mit Genveränderungen oder Chromosomenabweichungen in Zusammenhang, während andere ohne klare genetische Ursache auftreten. Deshalb ist die Rolle der Genetik unterschiedlich.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Es ist normal, dass Menschen genetische Varianten haben, und diese kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt, sondern sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube stellt sich die Frage nach der Behandlung meist dann, wenn Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Schwierigkeiten beim Füttern oder Entwicklungsverzögerungen den Alltag beeinträchtigen. Eine genetische Testung bei einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube kann bei einigen Menschen eine zugrunde liegende Ursache aufdecken, vor allem wenn die Hirnveränderung zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder Problemen beim Lernen und in der Entwicklung auftritt. Anders als bei manchen Erkrankungen gibt es keinen gut etablierten Gentest, der Ärztinnen und Ärzten routinemäßig sagt, welches Arzneimittel die Fehlbildung selbst am besten behandeln wird. Die Genetik ist nur ein Faktor. Die Behandlung der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube richtet sich vielmehr häufiger nach den genauen Veränderungen im Gehirn, den Beschwerden der betroffenen Person und danach, ob sich Flüssigkeit um das Gehirn herum ansammelt. Arzneimittel werden meist eingesetzt, um damit verbundene Probleme zu behandeln, zum Beispiel Krampfanfälle, Schmerzen, Übelkeit oder Muskelsteifigkeit. Manche Menschen brauchen stattdessen eine Operation oder Therapie und nicht nur Medikamente. Wenn ein genetisches Ergebnis auf ein umfassenderes Syndrom hinweist, kann das auch beeinflussen, wie eng Ärztinnen und Ärzte die Behandlung überwachen und welche Arzneimittel sie auswählen oder vermeiden, weil auch andere Körperbereiche betroffen sein können.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit einer Malformation der hinteren Schädelgrube haben auch begleitende Probleme, die sich auf Beschwerden und Behandlung auswirken können, vor allem Erkrankungen, die das Gehirn, das Rückenmark oder das Bindegewebe betreffen. Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Nackenschmerzen oder Schluckbeschwerden können zum Beispiel stärker auffallen, wenn zusätzlich eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn, eine Hohlraumbildung im Rückenmark oder ein Druck auf benachbarte Nerven vorliegt. Einige Menschen mit einer Malformation der hinteren Schädelgrube haben außerdem eine Skoliose, schlafbezogene Atmungsstörungen oder angeborene Bindegewebserkrankungen. Das kann die Einordnung von Beschwerden im Alltag erschweren und beeinflussen, was Ärztinnen oder Ärzte im Verlauf kontrollieren. Wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer Komorbidität. Bei Kindern wie auch bei Erwachsenen können die frühen Anzeichen einer Malformation der hinteren Schädelgrube manchmal mit Migräne, Erkrankungen des Innenohrs oder anderen neurologischen Erkrankungen überlappen, deshalb ist eine sorgfältige Abklärung wichtig. Wenn mehr als eine Erkrankung vorliegt, kann eine koordinierte Versorgung durch Neurologie, Neurochirurgie, Rehabilitation und die hausärztliche Versorgung dazu beitragen, die Behandlung sicherer und wirksamer zu machen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Posterior fossa malformation verursachen?
Mehrere andere Probleme können einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ähneln, besonders ein Hydrozephalus, also zu viel Flüssigkeit im und um das Gehirn, eine Chiari-Malformation sowie Zysten oder Tumoren im hinteren unteren Bereich des Gehirns. Je nach Alter und Beschwerden berücksichtigen die Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch Gleichgewichtsstörungen des Innenohrs oder andere Erkrankungen des Gehirns, die Kopfschmerzen, Erbrechen, Gleichgewichtsstörungen, Schwäche oder Entwicklungsverzögerungen verursachen können.
Geschichte
Für viele Familien sind die ersten Hinweise ganz alltägliche Probleme, die zunächst nicht zusammenzuhängen scheinen, zum Beispiel ein schlechter Gleichgewichtssinn, Verzögerungen beim Sitzen oder Gehen, Schluckbeschwerden oder immer wiederkehrende Kopfschmerzen. Fehlbildung der hinteren Schädelgrube ist ein Begriff, den Ärztinnen und Ärzte für eine Gruppe von Veränderungen im hinteren unteren Teil des Gehirns verwenden, einem Bereich, der an Gleichgewicht, Koordination und grundlegenden Körperfunktionen beteiligt ist. Die Geschichte dieser Erkrankungen begann jedoch lange bevor Gehirnscans sie klar sichtbar machen konnten.
Im 19. Jahrhundert und zu Beginn des 20. Jahrhunderts erkannten Ärztinnen und Ärzte diese Erkrankungen meist erst, wenn ein Kind schwere Symptome hatte oder nach dem Tod, wenn das Gehirn direkt untersucht werden konnte. Frühe Beschreibungen konzentrierten sich auf die Form des Kleinhirns und der benachbarten Flüssigkeitsräume, und verschiedene Ärztinnen und Ärzte verwendeten oft unterschiedliche Namen für möglicherweise zusammenhängende Befunde. Mit der Weiterentwicklung der Medizin wurden diese frühen Berichte nach und nach durch eine genauere Einordnung ersetzt, und Ärztinnen und Ärzte begannen zu erkennen, dass nicht alle Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube gleich aussehen oder Menschen auf die gleiche Weise betreffen.
Ein wichtiger Wendepunkt kam mit der modernen Bildgebung. Als Ultraschall, CT und vor allem MRT weit verbreitet verfügbar wurden, konnten Ärztinnen und Ärzte diese Hirnveränderungen bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen schon zu Lebzeiten sehen, statt nur anhand der Symptome zu vermuten. Dadurch ließ sich leichter ein Zusammenhang zwischen den Bildbefunden und den Beschwerden im Alltag herstellen, einschließlich früher Anzeichen einer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube wie verzögerter motorischer Entwicklung, unsicherem Gang, Ernährungsproblemen oder einem vergrößerten Kopfumfang bei einigen Säuglingen. Außerdem wurde klar, dass manche Menschen nur leichte Veränderungen und wenige Symptome haben, während andere dringend behandelt werden müssen, weil sich Flüssigkeit um das Gehirn herum ansammelt.
Im Laufe der Zeit hat sich das Verständnis der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube verändert, weil Forschende die Bezeichnungen verfeinert, ähnlich aussehende Erkrankungen voneinander abgegrenzt und erkannt haben, dass einige Fälle zusammen mit anderen Veränderungen der Gehirnentwicklung auftreten. Spätere Forschung zeigte auch, dass einige Formen eine genetische Grundlage haben, auch wenn das Gesamtbild komplex sein kann. Heute ist die Geschichte der Fehlbildung der hinteren Schädelgrube noch nicht abgeschlossen, aber Ärztinnen und Ärzte verfügen inzwischen über deutlich bessere Möglichkeiten, sie früh zu erkennen, ihre Auswirkungen auf die Entwicklung zu verfolgen und Familien bei Behandlung und Unterstützung zu begleiten.