Polyostotische fibröse Dysplasie ist eine seltene Knochenerkrankung, die mehr als einen Knochen betrifft. Sie beginnt oft in der Kindheit oder in den Teenagerjahren und kann Knochenschmerzen, Hinken, wiederholte Knochenbrüche oder Veränderungen der Knochenform verursachen. Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie bemerken zuerst Schwierigkeiten beim Gehen oder dass ein Knochen leichter bricht, und die frühen Anzeichen der polyostotischen fibrösen Dysplasie können von mild bis schwerer ausgeprägt sein. Die Erkrankung ist in der Regel langanhaltend, und nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Viele Menschen haben jedoch eine normale Lebenserwartung, solange schwere Komplikationen wichtige Knochen oder benachbarte Organe betreffen. Die Behandlung der polyostotischen fibrösen Dysplasie konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern und die Knochengesundheit zu schützen, oft mit Schmerzbehandlung, körperlicher Unterstützung, Operationen bei manchen Knochenproblemen und engmaschiger Nachsorge durch Fachärzte.
Wie viele Menschen leben mit Polyostotic fibrous dysplasia?
Die polyostotische fibröse Dysplasie, die Form, die mehr als einen Knochen betrifft, wird weltweit nicht direkt erfasst. Daher werden Schätzungen aus der fibrösen Dysplasie insgesamt abgeleitet. Bei den weithin zitierten Zahlen von etwa 1 von 15,000 bis 1 von 30,000 Menschen insgesamt und davon, dass 20% bis 30% der Fälle polyostotisch sind, könnten weltweit ungefähr 50,000 bis 160,000 Menschen damit leben. Das ist eine Schätzung und keine direkte Zählung (FD/MAS International Consortium, 2019; UN World Population Prospects, 2024). Mit derselben Methode könnten in den Vereinigten Staaten etwa 2,000 bis 7,000 Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie leben (FD/MAS International Consortium, 2019; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Polyostotic fibrous dysplasiaSymptome
Die polyostotische fibröse Dysplasie kann anhaltende Knochenschmerzen, Hinken und wiederholte Knochenbrüche verursachen. Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie haben außerdem Knochendeformitäten oder ein kürzeres Bein als das andere. Die Merkmale variieren je nachdem, welche Knochen betroffen sind.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie leben mit Überwachung und Behandlung gut, auch wenn Knochenschmerzen, Knochenbrüche und Unterschiede in der Gliedmaßenlänge im Verlauf bestehen bleiben können. Die Prognose hängt davon ab, welche Knochen betroffen sind und ob zusätzlich hormonelle Probleme vorliegen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die polyostotische fibröse Dysplasie entsteht meist durch eine neue genetische Veränderung in einem frühen Entwicklungsstadium und wird in der Regel nicht vererbt. Der Zeitpunkt dieser Veränderung kann beeinflussen, wie viele Teile des Körpers betroffen sind. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltursachen bekannt.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie eine zentrale Rolle. Sie wird in der Regel durch eine Veränderung im GNAS-Gen verursacht, die kurz nach der Empfängnis auftritt. Daher ist die polyostotische fibröse Dysplasie typischerweise nicht erblich und tritt meist nicht familiär gehäuft auf.
Diagnose
Die Diagnose einer polyostotischen fibrösen Dysplasie beginnt meist mit den Beschwerden, einer Untersuchung und bildgebenden Befunden wie Röntgenaufnahmen oder Scans. Ärztinnen und Ärzte achten auf typische klinische Merkmale in mehr als einem Knochen. Manchmal ist eine Biopsie nötig, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der polyostotischen fibrösen Dysplasie konzentriert sich darauf, Knochenschmerzen zu lindern, Frakturen zu verhindern und die Mobilität zu fördern. Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie nutzen Schmerzmittel, Bisphosphonate, Physiotherapie, Orthesen und manchmal auch eine Operation, um betroffene Knochen zu stabilisieren oder umzuformen.
Symptome
Die polyostotische fibröse Dysplasie fällt oft durch anhaltende Knochenschmerzen, ein Hinken oder Knochen auf, die sich leichter als erwartet verbiegen oder brechen. Die Veränderungen sind anfangs oft nur gering ausgeprägt, besonders wenn die Erkrankung die Beine, die Rippen, das Becken oder die Gesichtsknochen betrifft. Frühe Anzeichen der polyostotischen fibrösen Dysplasie können wie wiederholte Verstauchungen wirken, ein Bein kann kürzer erscheinen, oder es kann sich allmählich die Form des Gesichts verändern.
Schmerzen in einem oder mehreren Knochen sind häufig, und sie können beim Gehen, Stehen oder bei körperlicher Aktivität schlimmer werden. Manche Menschen spüren einen tiefen, dumpfen Schmerz, der kommt und geht, während andere eher anhaltende Beschwerden haben.
Betroffene Knochen können nach einem kleinen Sturz, einer Verdrehung oder einem Anprall einreißen oder brechen. Manchmal ist das erste klare Anzeichen ein Bruch, der schwerer wirkt, als es die Verletzung erwarten ließe.
Ein Arm oder ein Bein kann sich allmählich krümmen, weil Teile des Knochens schwächer als gewöhnlich sind. Mit der Zeit kann das die Haltung verändern, benachbarte Gelenke zusätzlich belasten und das Gehen unangenehmer machen.
Wenn ein Bein stärker betroffen ist, kann das Gehen ungleichmäßig und anstrengend werden. Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie bemerken ein Hinken, Beschwerden in Hüfte oder Knie oder dass ein Bein etwas kürzer wirkt als das andere.
Wie Betroffene Polyostotic fibrous dysplasia normalerweise zuerst bemerken?
Wie die polyostotische fibröse Dysplasie zuerst bemerkt wird, beginnt oft in der Kindheit, wenn ein Hinken, anhaltende Knochenschmerzen oder wiederholte Knochenbrüche unverhältnismäßig zu einem leichten Sturz oder einer alltäglichen Aktivität erscheinen. Manche Familien bemerken zuerst einen gebogenen Arm oder ein gebogenes Bein, einen Längenunterschied der Beine oder eine Gesichtsasymmetrie, wenn ein Kind wächst, während Ärztinnen oder Ärzte ungewöhnliche Knochenveränderungen auf einem Röntgenbild erkennen können, das wegen Schmerzen oder einer Verletzung gemacht wurde. Die ersten Anzeichen einer polyostotischen fibrösen Dysplasie können von mild bis deutlicher reichen, aber sie spiegeln in der Regel Knochen wider, die schwächer als erwartet sind oder sich ungleichmäßig entwickeln.
Arten von Polyostotic fibrous dysplasia
Es sind keine eigenständigen Formen der polyostotischen fibrösen Dysplasie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht in einer bedeutsamen Weise: Die polyostotische fibröse Dysplasie wird durch eine Genveränderung verursacht, die sehr früh in der Entwicklung auftritt, und es gibt keine nachgewiesene Veränderung des Lebensstils oder ein Medikament, das zuverlässig hinauszögern kann, wann die Symptome erstmals beginnen. Gesunde Gewohnheiten wie so aktiv zu bleiben, wie du kannst, nicht zu rauchen und die allgemeine Knochengesundheit zu unterstützen, können dem allgemeinen Wohlbefinden helfen, aber es ist nicht gezeigt worden, dass sie diese Erkrankung verhindern oder ihren Beginn hinauszögern. Regelmäßige Kontrollen bei einem Spezialisten und die Behandlung damit verbundener Hormonstörungen, wenn sie vorliegen, können helfen, Probleme früh zu erkennen und zu behandeln. Das ist weiterhin sinnvoll, auch wenn es keinen späteren Beginn der Symptome versprechen kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie werden die Beschwerden stark durch eine Veränderung im GNAS-Gen geprägt, die nach der Empfängnis auftritt. Je früher diese Veränderung in der Entwicklung entsteht und je mehr Zellen sie betrifft, desto mehr Knochen können beteiligt sein und desto schwerer können Probleme wie Schmerzen, Frakturen, Knochenverformungen oder Gehschwierigkeiten ausfallen. Die Genetik kann nicht jedes einzelne Symptom bei einer Person vorhersagen, aber sie kann erklären, warum manche Menschen nur eine leichte Erkrankung haben, die erst später im Leben entdeckt wird, während andere schon in der Kindheit Beschwerden entwickeln und im Rahmen des McCune-Albright-Syndroms auch hormonbedingte Probleme haben können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache der polyostotischen fibrösen Dysplasie ist eine Veränderung im GNAS-Gen, die nach der Empfängnis auftritt. Das bedeutet, dass sie in der Regel nicht von einem Elternteil vererbt wird und nicht durch etwas verursacht wird, das du getan hast. Je früher diese Veränderung in der Entwicklung auftritt, desto mehr Knochen können betroffen sein. Hormonprobleme können dazu führen, dass sich die Knochenveränderungen weiter ausbreiten oder die Beschwerden auffälliger werden, besonders beim McCune-Albright-Syndrom. Für die polyostotische fibröse Dysplasie sind keine gesicherten Lebensstil- oder Umwelt-Risikofaktoren bekannt, und die Forschung arbeitet noch daran, wie diese Zusammenhänge genau ineinandergreifen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die polyostotische fibröse Dysplasie wird meist durch eine zufällige Veränderung in einem Gen namens GNAS verursacht, die sehr früh vor der Geburt auftritt, sodass sich mehrere Knochen mit abnormalem, schwächerem Gewebe statt mit normalem Knochen entwickeln. Sie wird normalerweise nicht von einem Elternteil vererbt, und es sind keine bekannten lebensstilbedingten Risikofaktoren wie Ernährung, Bewegung oder eine Verletzung bekannt, die sie verursachen. Wenn diese Genveränderung sehr früh in der Entwicklung auftritt, können mehr Knochen betroffen sein, und bei manchen Menschen ist sie Teil einer umfassenderen Erkrankung, die auch Hormonprobleme und Veränderungen der Hautfarbe verursachen kann, medizinisch bekannt als McCune-Albright-Syndrom.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach den Ursachen der polyostotischen fibrösen Dysplasie suchen, ist die wichtigste Erkenntnis, dass diese Erkrankung meist durch eine zufällige Veränderung sehr früh in der Entwicklung entsteht. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Für die polyostotische fibröse Dysplasie sprechen die stärksten Hinweise für frühe, körpereigene Ereignisse. Ein bestimmter äußerer Auslöser konnte bisher nicht als Ursache nachgewiesen werden.
Eine polyostotische fibröse Dysplasie ist wahrscheinlicher, wenn die Zellveränderung sehr früh nach der Befruchtung auftritt, während sich noch viele Gewebe bilden. Tritt sie später auf, können weniger Knochen betroffen sein.
Wenn die frühe Zellveränderung in einem größeren Pool sich entwickelnder Zellen vorhanden ist, können mehr Teile des Skeletts sie tragen. Dadurch wird ein polyostotisches Muster wahrscheinlicher als eine Form mit nur einem betroffenen Knochen.
Wenn dieselbe frühe Zellveränderung sowohl Hormone bildende Gewebe als auch Knochen bildende Gewebe erreicht, ist es wahrscheinlicher, dass das polyostotische Muster als Teil eines breiteren Entwicklungsbildes auftritt. Das zeigt, wie früh und wie weit sich die Veränderung im Körper ausgebreitet hat.
Für eine polyostotische fibröse Dysplasie konnte bisher keine klare Umweltbelastung als Ursache nachgewiesen werden. Die Forschung hat keinen konsistenten Zusammenhang mit häufigen äußeren Einflüssen vor oder während der Schwangerschaft gefunden.
Genetische Risikofaktoren
Die polyostotische fibröse Dysplasie entsteht durch eine Veränderung in einem Gen namens GNAS, die nach der Befruchtung auftritt und nicht durch etwas, das ein Elternteil getan hat oder auf üblichem Wege weitergegeben hat. Die Veränderung liegt nur in einigen Zellen vor, daher können Ausprägung und Schweregrad von Person zu Person stark variieren. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben. Wenn die Veränderung sehr früh in der Entwicklung auftritt, können mehr Knochen und manchmal auch andere Körpersysteme betroffen sein.
GNAS-Mutation: Die polyostotische fibröse Dysplasie wird durch eine aktivierende Veränderung im GNAS-Gen verursacht. Diese Veränderung stört das Wachstum und die Reifung bestimmter knochenbildender Zellen, sodass normales Knochengewebe durch schwächeres fibröses Gewebe ersetzt wird.
Nach der Befruchtung: Die genetische Veränderung tritt nach der Befruchtung während der frühen Entwicklung auf und ist nicht bereits in Ei- oder Samenzelle vorhanden. Deshalb ist die polyostotische fibröse Dysplasie meist sporadisch und nicht auf dem üblichen familiären Weg vererbt.
Mosaikmuster: Nur einige der Körperzellen tragen die GNAS-Veränderung, wodurch ein Mosaikmuster entsteht. Das hilft zu erklären, warum manche Knochen betroffen sind, andere aber normal bleiben, und warum die Beschwerden sehr unterschiedlich sein können.
Früher Zeitpunkt: Wenn die Genveränderung sehr früh in der Entwicklung auftritt, können mehr Zelllinien sie tragen. Das ist eine der wichtigsten genetischen Ursachen der polyostotischen fibrösen Dysplasie, bei der mehrere Knochen statt nur eines einzelnen Bereichs betroffen sind.
McCune-Albright-Syndrom: Bei einigen Menschen betrifft dieselbe mosaikartige GNAS-Veränderung auch hormonbildende Gewebe und die Haut. Dann kann die polyostotische fibröse Dysplasie Teil des McCune-Albright-Syndroms sein, zu dem Hormonstörungen und hellbraune Hautflecken gehören können.
Familiengeschichte: Eine Familiengeschichte ist bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie meist kein Risikofaktor. Die meisten Fälle entstehen durch eine neue genetische Veränderung, sodass Eltern, Geschwister und Kinder normalerweise nicht durch direkte Vererbung betroffen sind.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die polyostotische fibröse Dysplasie wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber alltägliche Verhaltensweisen können Schmerzen, Beweglichkeit, Frakturrisiko und langfristige Funktion beeinflussen. Bei dieser Erkrankung kann schwächeres fibröses Knochengewebe anfälliger für Belastungen sein. Deshalb geht es vor allem darum, wie der Lebensstil die polyostotische fibröse Dysplasie beeinflusst, und nicht darum, was sie verursacht. Bewegung, Ernährung, Körpergewicht und der Konsum von Substanzen können alle beeinflussen, wie die Beschwerden behandelt werden und wie sich Komplikationen entwickeln.
Wiederholtes Springen, Kontaktsport und andere hochbelastete Aktivitäten können fragile Knochen mit fibröser Dysplasie zusätzlich belasten. Dadurch kann sich das Risiko für Schmerzen, Belastungsverletzungen, das Fortschreiten von Fehlbildungen oder Frakturen in betroffenen Bereichen erhöhen.
Bewegung mit geringer Belastung und angeleitetes Kräftigungstraining können helfen, Muskelunterstützung, Gelenkbeweglichkeit, Gleichgewicht und die Funktion im Alltag zu erhalten. Eine Physiotherapeutin oder ein Physiotherapeut kann dir helfen, die Aktivität so anzupassen, dass Bewegung die Stabilität verbessert, ohne das geschwächte Knochengewebe zu überlasten.
Eine unzureichende Zufuhr von Calcium oder vitamin D kann es schwerer machen, die allgemeine Knochengesundheit bei jemandem zu unterstützen, dessen Skelett bereits strukturell auffällig ist. Die empfohlene Zufuhr zu erreichen, kann die Erkrankung nicht rückgängig machen, aber es kann helfen, eine zusätzliche Knochenschwäche durch einen Mangel zu verringern.
Übermäßiges Körpergewicht kann die mechanische Belastung von belasteten Knochen erhöhen, die durch die polyostotische fibröse Dysplasie bereits verändert sind. Dadurch können Schmerzen, Ermüdung beim Gehen und die Belastung von Hüften, Beinen oder Wirbelsäule zunehmen.
Risikoprävention
Polyostotische fibröse Dysplasie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie durch eine Genveränderung entsteht, die früh in der Entwicklung auftritt, und nicht durch deinen Alltag verursacht wird oder durch Gewohnheiten weitergegeben wird. Für viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Knochenbrüche, Knochenschmerzen, Fehlbildungen und andere Komplikationen im Laufe der Zeit zu senken. Verschiedene Menschen brauchen verschiedene Vorbeugungsstrategien – es gibt kein einheitliches Schema. Regelmäßige Kontrollen helfen, Veränderungen früh zu erkennen, besonders wenn die Erkrankung mehrere Knochen betrifft.
Eine fortlaufende Betreuung durch eine Orthopädin oder einen Orthopäden oder eine Spezialistin oder einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen der Knochen kann helfen, schwache Bereiche zu beobachten, bevor es zu einem Bruch oder einer Verschlechterung der Krümmung kommt. Bildgebung und Untersuchungen werden oft daran angepasst, welche Knochen betroffen sind und wie schnell sich die Beschwerden verändern.
Schonende Bewegung kann helfen, Kraft, Gleichgewicht und Beweglichkeit zu erhalten, ohne die empfindlichen Knochen so stark zu belasten. Kontaktsportarten, starkes Drehen oder wiederholte hohe Belastungen müssen möglicherweise eingeschränkt werden, wenn sie das Frakturrisiko bei polyostotischer fibröser Dysplasie erhöhen.
Einfache Maßnahmen wie stützendes Schuhwerk, Handläufe, freie Böden und gute Beleuchtung können das Sturzrisiko zu Hause oder bei der Arbeit senken. Das ist wichtig, weil schon ein kleiner Fehltritt zu einem Einriss oder Bruch in einem betroffenen Knochen führen kann.
Eine ausreichende Versorgung mit Kalzium und Vitamin D unterstützt die allgemeine Knochengesundheit, besonders wenn die Ernährung eingeschränkt ist oder die Blutwerte niedrig sind. Deine Ärztin oder dein Arzt kann Untersuchungen und Supplementierung empfehlen, denn diese Maßnahmen heilen die polyostotische fibröse Dysplasie nicht, können aber helfen, zusätzliche Knochenschwäche zu verringern.
Kann man Polyostotic fibrous dysplasia vorbeugen?
Nein, eine polyostotische fibröse Dysplasie kann derzeit nicht verhindert werden. Sie entsteht meist durch eine zufällige Veränderung im Körper sehr früh in der Entwicklung. Deshalb wird sie nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat, und sie wird in der Regel nicht in Familien weitervererbt. Es gibt zwar keine bekannte Möglichkeit, ihr Auftreten zu verhindern, aber eine regelmäßige Nachsorge kann dazu beitragen, das Risiko für einige Probleme zu senken, zum Beispiel Schmerzen, Knochenveränderungen oder Knochenbrüche.
Übertragung
Die polyostotische fibröse Dysplasie ist nicht ansteckend, daher kann sie nicht durch Kontakt, die Luft, Blut, Sex oder gemeinsam verzehrte Lebensmittel von einer Person auf eine andere übertragen werden. Wenn Menschen fragen, wie die polyostotische fibröse Dysplasie vererbt wird, ist der wichtigste Punkt, dass sie in der Regel nicht von einem Elternteil weitergegeben wird. Stattdessen entsteht sie meist durch eine Genveränderung, die früh nach der Empfängnis nur in einigen Körperzellen auftritt. Deshalb kann sie mehrere Knochen betreffen, ist aber nicht in jeder Zelle vorhanden. Wegen dieses Musters gilt die genetische Weitergabe der polyostotischen fibrösen Dysplasie in Familien als sehr unwahrscheinlich, und die meisten Angehörigen haben kein erhöhtes Risiko, nur weil ein Familienmitglied daran erkrankt ist.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie sind genetische Tests zur Früherkennung in der Regel nicht erforderlich, da die Diagnose typischerweise anhand der Symptome, bildgebender Verfahren und manchmal auch einer Biopsie gestellt wird. Tests können hilfreich sein, wenn die Diagnose unklar ist oder um sie von ähnlichen Knochenerkrankungen abzugrenzen. Dabei wird oft eher betroffenes Gewebe als Blut untersucht, weil die Variante mosaikartig vorliegen kann.
Diagnose
Eine polyostotische fibröse Dysplasie wird oft vermutet, wenn Knochenschmerzen, wiederholte Frakturen, Hinken oder ein deutlich sichtbarer Unterschied in der Knochenform zu einer ärztlichen Abklärung führen. Bei vielen Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie stellen Ärztinnen und Ärzte die Diagnose aus den Beschwerden, der körperlichen Untersuchung und den Bildbefunden zusammen und bestätigen das Muster bei Bedarf mit weiteren Untersuchungen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Knochenschmerzen, Frakturen, Veränderungen beim Gehen und danach, wann die Beschwerden begonnen haben. Sie fragen auch, ob nur ein Bereich oder mehrere Knochen betroffen zu sein scheinen, was hilft, die Diagnose einer polyostotischen fibrösen Dysplasie einzugrenzen.
Bei der Untersuchung wird nach Druckschmerz über dem Knochen, Längendifferenzen der Gliedmaßen, Veränderungen der Wirbelsäulenkrümmung oder sichtbaren Knochendeformitäten gesucht. Hautbefunde wie Café-au-lait-Flecken und Anzeichen von Hormonstörungen können ebenfalls hilfreiche Hinweise geben.
Röntgenaufnahmen sind oft die erste bildgebende Untersuchung und können das typische Erscheinungsbild der fibrösen Dysplasie zeigen, einschließlich eines erweiterten Knochens und eines milchglasartigen, verschwommenen Musters. Sie helfen auch zu zeigen, ob mehrere Knochen beteiligt sind und ob eine Fraktur oder Verbiegung vorliegt.
Eine Knochenszintigrafie kann zeigen, wie viele Knochen im Körper betroffen sind, selbst wenn einige Bereiche noch keine Beschwerden verursachen. Das ist besonders hilfreich bei polyostotischer fibröser Dysplasie, weil die Erkrankung mehrere Stellen betreffen kann.
Wie wird Polyostotic fibrous dysplasia diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose einer polyostotischen fibrösen Dysplasie meist durch das Zusammensetzen von Beschwerden, einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen, CT-Scans, MRI-Scans oder manchmal einer Knochenszintigrafie, um zu sehen, welche Knochen betroffen sind und wie die Veränderungen aussehen. Wenn die Aufnahmen nicht eindeutig sind, kann eine kleine Knochenprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht werden, um andere Ursachen auszuschließen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen, indem nach einer Veränderung im GNAS-Gen gesucht wird. Die Diagnose wird jedoch meist anhand der auf den Aufnahmen sichtbaren Knochenveränderungen und des gesamten Musters der Erkrankung gestellt.
Stadien von Polyostotic fibrous dysplasia
Die polyostotische fibröse Dysplasie hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Knochenerkrankung handelt, die danach eingeordnet wird, welche Knochen betroffen sind und wie aktiv die Knochenveränderungen sind, und nicht nach einem gleichmäßigen, schrittweisen Verlauf über die Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Schmerzen, Hinken, wiederholte Knochenbrüche oder Veränderungen der Knochenform, da die frühen Anzeichen einer polyostotischen fibrösen Dysplasie von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können. In der Regel wird sie mit bildgebenden Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen und manchmal auch Scans diagnostiziert und kontrolliert, zusammen mit körperlichen Untersuchungen und bei Bedarf Blutuntersuchungen, um die Knochenaktivität zu prüfen und nach Komplikationen zu schauen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei polyostotischer fibröser Dysplasie variiert stark und hängt davon ab, wie viele Knochen betroffen sind, ob sich Fehlbildungen oder Frakturen entwickeln und ob Begleiterkrankungen des Hormonsystems wie beim McCune-Albright-Syndrom vorliegen. Viele Menschen haben eine normale Lebenserwartung, vor allem bei sorgfältiger orthopädischer und endokrinologischer Behandlung, aber anhaltende Knochenschmerzen, unterschiedliche Beinlängen, Skoliose und eingeschränkte Beweglichkeit können die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen. Die Läsionen wachsen oft im Kindes- und Jugendalter und werden dann im Erwachsenenalter stabiler, auch wenn bestehende Fehlbildungen bestehen bleiben können. Wiederholte Frakturen und eine fortschreitende Krümmung tragender Knochen können zu langfristiger Behinderung führen, wenn sie nicht angemessen behandelt werden. Eine bösartige Entartung ist selten und wird nur bei einem kleinen Prozentsatz der Fälle geschätzt, das Risiko ist jedoch in zuvor bestrahltem Knochen höher. Insgesamt ist die Sterblichkeit ungewöhnlich und hängt meist nicht von der Knochenerkrankung selbst ab, sondern von schweren Komplikationen, einem ausgedehnten kraniofazialen Befall oder begleitenden endokrinen und metabolischen Erkrankungen in den komplexesten Fällen.
Langzeitwirkungen
Die polyostotische fibröse Dysplasie kann sich im Lauf der Zeit bei Menschen sehr unterschiedlich auswirken, abhängig davon, welche Knochen betroffen sind und wie aktiv die Knochenveränderungen sind. Für viele bedeutet das anhaltende Knochenschmerzen, Formveränderungen oder Einschränkungen der alltäglichen Bewegung, die in der Kindheit beginnen und bis ins Erwachsenenalter fortbestehen. Die langfristigen Folgen sind sehr unterschiedlich: Einige Menschen haben vor allem leichte, stabile Beschwerden, andere entwickeln deutlichere Knochen- und hormonbedingte Probleme. Wenn du die langfristigen Folgen der polyostotischen fibrösen Dysplasie verstehst, kannst du besser nachvollziehen, worauf deine Ärztinnen und Ärzte über die Jahre achten.
Anhaltende Schmerzen oder tiefer sitzende Knochenschmerzen sind häufig, vor allem in belasteten Bereichen wie den Beinen, Hüften oder der Wirbelsäule. Viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie merken, dass die Schmerzen kommen und gehen können, bei manchen werden sie aber zu einem dauerhaften Langzeitmerkmal.
Geschwächter Knochen kann leichter brechen als üblich, manchmal nach einem kleinen Sturz oder sogar bei normaler alltäglicher Belastung. Wiederholte Frakturen können die Heilungszeit verlängern und im Laufe der Zeit zu Formveränderungen des Knochens beitragen.
Betroffene Knochen können sich allmählich biegen, vergrößern oder ungleichmäßig wachsen, was Haltung, Gangbild oder die Achsstellung der Gliedmaßen verändern kann. Bei Kindern können diese Veränderungen mit dem Wachstum des Körpers deutlicher werden.
Wenn Beine, Becken oder Wirbelsäule betroffen sind, kann das Gehen, Treppensteigen oder längeres Stehen schwerer fallen. Mit der Zeit müssen Alltagsabläufe wegen Schmerzen, Steifigkeit oder eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit rund um die betroffenen Knochen möglicherweise angepasst werden.
Wie ist es, mit Polyostotic fibrous dysplasia zu leben?
Mit polyostotischer fibröser Dysplasie zu leben kann bedeuten, dass du anhaltende Knochenschmerzen, Müdigkeit und eingeschränkte Beweglichkeit bewältigen musst, besonders wenn mehrere Knochen betroffen sind oder es leicht zu Knochenbrüchen kommt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen regelmäßige Untersuchungen, Besuche in der Praxis oder Klinik, eine Schmerzbehandlung und manchmal eine Operation. Im Alltag kann es nötig sein, Aktivitäten zu dosieren, Hilfsmittel zu verwenden oder hochbelastende Sportarten zu vermeiden, um die schwächeren Knochen zu schützen. Auch Familienmitglieder und andere enge Bezugspersonen sind oft betroffen, weil sie bei Terminen, körperlichen Aufgaben und emotionaler Unterstützung helfen können. Mit guter medizinischer Versorgung, praktischen Anpassungen und einem starken Unterstützungsnetzwerk können viele Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie dennoch aktive, erfüllende Routinen aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Die polyostotische fibröse Dysplasie wird behandelt, indem der Schwerpunkt auf den Beschwerden liegt, die Knochen geschützt werden und den Betroffenen geholfen wird, so aktiv und beschwerdearm wie möglich zu bleiben, da es kein Medikament gibt, das die zugrunde liegenden Knochenveränderungen beseitigt. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, kann aber Schmerztherapie, Physiotherapie, Anpassungen der Aktivität und eine engmaschige Überwachung mit Untersuchungen und bildgebenden Verfahren umfassen, um auf Frakturen, Knochenverformungen oder Druck auf benachbarte Nerven zu achten. Ärztinnen und Ärzte setzen bei manchen Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie auch Medikamente ein, die Bisphosphonate genannt werden, um Knochenschmerzen zu lindern. Diese Medikamente heilen die Erkrankung jedoch nicht und wirken nicht bei allen gleich gut. Wenn ein Knochen stark geschwächt oder verformt ist oder bricht, kann eine Operation nötig sein, um ihn zu stabilisieren, die Ausrichtung zu korrigieren oder weitere Verletzungen zu verhindern. Für viele kann das von einer in einen langen Knochen eingesetzten Stange bis hin zu einem Eingriff reichen, der Druck in einem eingeengten Bereich wie dem Schädel entlastet. Wenn Hormonprobleme oder damit verbundene Erkrankungen Teil der polyostotischen fibrösen Dysplasie sind, ist auch deren Behandlung wichtig, denn eine gute Gesamtbehandlung kann die Beschwerden verbessern und das Risiko von Komplikationen im Laufe der Zeit senken.
Kann man Polyostotic fibrous dysplasia heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die polyostotische fibröse Dysplasie. Eine Behandlung kann dennoch helfen, indem sie Schmerzen lindert, schwache Knochen unterstützt, das Risiko für Knochenbrüche senkt und die Beweglichkeit sowie den Alltag angenehmer macht. Je nachdem, welche Knochen betroffen sind, kann die Versorgung regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Schmerzbehandlung, Physiotherapie und manchmal eine Operation umfassen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit polyostotischer fibröser Dysplasie zu leben bedeutet oft, mit Knochenschmerzen, Hinken, wiederholten Knochenbrüchen oder einem Knochen umzugehen, der sich im Laufe der Zeit langsam verformt. Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst häufig eine Mischung aus Rehabilitation, Anpassungen der Aktivität, unterstützenden Hilfsmitteln und manchmal Eingriffen, um schwache Knochen zu schützen oder zu begradigen. Die Versorgung wird in der Regel daran angepasst, welche Knochen betroffen sind und wie stark die Erkrankung deinen Alltag einschränkt.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Gleichgewicht, Gelenkbeweglichkeit und Gehen zu verbessern. Für viele bedeutet das sichereres Treppensteigen, weniger Belastung bei alltäglichen Aufgaben und eine bessere Erholung nach einem Knochenbruch oder einer Operation.
Belastungsärmere Bewegung und kluge Anpassungen der Aktivität können helfen, geschwächte Knochen zu schonen und dich gleichzeitig mobil zu halten. Wenn eine Methode nicht hilft, gibt es meist andere Möglichkeiten, zum Beispiel Laufen oder Springen durch Schwimmen, Radfahren oder angeleitete Kräftigungsübungen zu ersetzen.
Orthesen, Schuheinlagen oder andere Hilfsmittel können manchmal die Ausrichtung verbessern und das Gehen angenehmer machen. Sie sind besonders hilfreich, wenn ein Bein stärker betroffen ist als das andere oder wenn Knochenveränderungen die Haltung und das Gangbild verändern.
Gehstöcke, Unterarmgehstützen oder Rollatoren können den Druck auf schmerzhafte oder brüchige Knochen verringern. Manche finden diese Hilfsmittel besonders nützlich bei Schüben, nach Knochenbrüchen oder wenn frühe Anzeichen der polyostotischen fibrösen Dysplasie die alltägliche Bewegung beeinträchtigen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie werden Medikamente in der Regel anhand von Schmerzen, Knochenproblemen und dem allgemeinen Gesundheitszustand ausgewählt, nicht anhand eines Gentests, der vorhersagen soll, welches Medikament am besten wirkt. Obwohl diese Erkrankung durch eine Veränderung in einem Gen in den betroffenen Knochenzellen verursacht wird, hilft diese Genveränderung Ärztinnen und Ärzten derzeit nicht zuverlässig dabei, eine Person einem bestimmten Medikament zuzuordnen, und ein genetischer Wirkstoffabgleich, manchmal auch Pharmakogenomik genannt, ist kein routinemäßiger Teil der Versorgung bei dieser Erkrankung. In der Praxis bedeutet das: Eine Person hat unter der Behandlung vielleicht weniger Knochenschmerzen, während eine andere nur wenig davon profitiert oder Nebenwirkungen bekommt. Dennoch richten Ärztinnen und Ärzte die Behandlung weiterhin vor allem nach den Beschwerden und der Verlaufskontrolle aus und nicht nach einem genbasierten Medikamententest.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der polyostotischen fibrösen Dysplasie zielt vor allem darauf ab, Knochenschmerzen zu lindern und das Risiko für Komplikationen zu senken, statt den krankhaft veränderten Knochen zu entfernen. Viele Menschen spüren eine Besserung, wenn das passende Medikament an die Krankheitsaktivität und an die Stärke der Schmerzen angepasst wird. Zu den üblichen Möglichkeiten gehören Schmerzmittel, Bisphosphonate wie Pamidronat und Zoledronsäure sowie Nahrungsergänzungsmittel wie Calcium oder Vitamin D, wenn die Werte zu niedrig sind. In ausgewählten, schwer behandelbaren Fällen können Ärztinnen und Ärzte unter enger fachärztlicher Überwachung auch Denosumab in Betracht ziehen.
Paracetamol und entzündungshemmende Arzneimittel wie Ibuprofen oder Naproxen werden bei alltäglichen Knochenschmerzen oft zuerst eingesetzt. Sie behandeln die zugrunde liegenden Knochenveränderungen nicht, können dir aber das Gehen, Schlafen und die täglichen Aktivitäten erleichtern.
Wenn die Schmerzen bei polyostotischer fibröser Dysplasie stärker sind, setzen Ärztinnen und Ärzte manchmal kurzzeitig verschreibungspflichtige Schmerzmittel ein. Das ist meist Teil der Schmerzbehandlung bei polyostotischer fibröser Dysplasie, wenn einfachere Möglichkeiten nicht ausreichen, und die Risiken und Vorteile müssen sorgfältig abgewogen werden.
Pamidronat, Zoledronsäure und manchmal Alendronat sind Arzneimittel, die bei manchen Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie helfen können, die Knochenschmerzen zu verringern. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. Diese Arzneimittel werden meist erwogen, wenn die Schmerzen anhalten oder wenn Anzeichen für sehr aktive Knochenläsionen vorliegen.
Calcium und Vitamin D können empfohlen werden, wenn Blutuntersuchungen niedrige Werte zeigen oder wenn die Behandlung das Mineralstoffgleichgewicht beeinflussen könnte. Sie unterstützen die Knochengesundheit, sind aber keine alleinige Behandlung des krankhaft veränderten Knochengewebes selbst.
Genetische Einflüsse
Wenn die polyostotische fibröse Dysplasie mehrere Knochen betrifft, möchten viele Betroffene wissen, warum sie aufgetreten ist und ob auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. In den meisten Fällen steht die polyostotische fibröse Dysplasie mit einer Veränderung in einem Gen namens GNAS in Verbindung. Diese Veränderung tritt jedoch meist erst nach der Befruchtung auf und wird nicht von einem Elternteil vererbt. Deshalb ist die Erkrankung typischerweise ein Mosaik, was bedeutet, dass nur einige Zellen die Genveränderung tragen. Das hilft zu erklären, warum eine Person nur wenige betroffene Knochen hat, während bei einer anderen die Knochenprobleme weiter verbreitet sind. Je früher diese Genveränderung in der Entwicklung auftritt, desto mehr Bereiche des Körpers kann sie betreffen. Das ist ein Grund dafür, warum sich Symptome und Schweregrad so stark unterscheiden können. Für Familien, die fragen, ob die polyostotische fibröse Dysplasie vererbt wird, lautet die übliche Antwort: nein. Sie tritt in der Regel nicht familiär gehäuft auf und wird normalerweise nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben.
Ist Polyostotic fibrous dysplasia genetisch bedingt?
Genetik spielt bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie eine zentrale Rolle. Sie wird in der Regel durch eine Veränderung im GNAS-Gen verursacht, die kurz nach der Empfängnis auftritt. Daher ist die polyostotische fibröse Dysplasie typischerweise nicht erblich und tritt meist nicht familiär gehäuft auf.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in den Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten Varianten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie wird die Behandlung weniger durch einen Einheitsplan bestimmt, sondern vielmehr dadurch, welche Knochen betroffen sind, wie stark die Schmerzen sind und ob bereits Frakturen oder Knochenverkrümmungen auftreten. Das liegt daran, dass die polyostotische fibröse Dysplasie durch eine Veränderung im GNAS-Gen verursacht wird, die nach der Empfängnis entsteht, sodass nur einige Zellen sie tragen; dieses fleckige Muster erklärt mit, warum eine Person nur milde Beschwerden haben kann, während eine andere wiederholt behandelt werden muss. Weil die genetische Veränderung in die betroffenen Knochenzellen eingebaut ist, gibt es bislang kein routinemäßiges Medikament, das sie abschalten kann. Die Versorgung konzentriert sich daher meist auf Schmerzlinderung, körperliche Unterstützung, eine Operation, wenn sie nötig ist, und manchmal auf knochengezielte Medikamente wie Bisphosphonate, um Knochenschmerzen zu lindern. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber auch das Alter, Hormonstörungen, die betroffenen Knochen und frühere Frakturen beeinflussen, welcher Behandlungsplan am sinnvollsten ist. Eine genetische Untersuchung kann manchmal helfen, die Diagnose zu bestätigen oder unklare Fälle zu klären, obwohl sie in der Regel nicht genau vorhersagt, welches Standardmedikament bei frühen Beschwerden der polyostotischen fibrösen Dysplasie am besten wirkt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit polyostotischer fibröser Dysplasie können auch hormonbedingte Probleme haben, besonders wenn die Erkrankung Teil des McCune-Albright-Syndroms ist. Das kann beeinflussen, wie sich die Beschwerden von Tag zu Tag zeigen. So können zum Beispiel Knochenschmerzen oder wiederholte Knochenbrüche wahrscheinlicher werden, wenn eine frühe Pubertät oder andere Hormonveränderungen im Laufe der Zeit die Knochenstabilität und das Knochenwachstum beeinträchtigen. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, spricht man von einer Komorbidität. Bei der polyostotischen fibrösen Dysplasie ist das wichtig, weil Schilddrüsenprobleme, ein Überschuss an Wachstumshormon oder ein Phosphatverlust die Knochenschwäche verschlimmern und das Risiko für Fehlbildungen erhöhen können. Bei manchen kommen auch Seh- oder Hörprobleme hinzu, wenn verändertes Knochengewebe um den Schädel herum wächst und auf nahe gelegene Nerven drückt. Das tritt jedoch nicht bei allen auf. Weil sich die frühen Anzeichen einer polyostotischen fibrösen Dysplasie mit anderen Knochen- oder Hormonstörungen überschneiden können, hilft eine sorgfältige Nachsorge den Ärztinnen und Ärzten dabei zu erkennen, ob neue Beschwerden von der Knochenerkrankung selbst kommen oder von einer verwandten Erkrankung, die ebenfalls behandelt werden muss.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Polyostotic fibrous dysplasia verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie eine polyostotische fibröse Dysplasie verursachen können, sind die Paget-Krankheit des Knochens, gutartige Knochenzysten oder Knochentumoren, Knocheninfektionen sowie einige Knochenkrebsarten oder Krebsarten, die sich auf den Knochen ausgebreitet haben. Bei Kindern und Jugendlichen denken Ärztinnen und Ärzte auch an vererbte Erkrankungen, die die Knochen brüchig machen, weil diese ebenfalls zu Knochenschmerzen, Hinken, wiederholten Knochenbrüchen oder einer Verbiegung eines Arms oder Beins führen können. Weil sich diese Probleme anfangs ähneln können, sind oft eine sorgfältige Bildgebung und weitere Untersuchungen nötig, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Lange bevor moderne Bildgebungsverfahren zeigen konnten, was im Inneren des Knochens geschieht, versuchten Ärztinnen und Ärzte zu verstehen, warum Kinder und Erwachsene an anhaltenden Knochenschmerzen, Hinken, wiederholten Knochenbrüchen oder einer allmählichen Veränderung der Form von Arm, Bein, Rippen oder Schädel litten. Was wir heute als polyostotische fibröse Dysplasie bezeichnen, wurde aus diesen alltäglichen Mustern zusammengefügt, besonders bei Menschen, bei denen mehr als ein Knochen betroffen war.
In der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts begannen Fachleute, klarere Beschreibungen dieser Erkrankung zu veröffentlichen und sie von Knochenkrebs, Infektionen und anderen Störungen abzugrenzen, die den Knochen ebenfalls schwächen können. Mit der Weiterentwicklung der Medizin erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass manche Menschen nur in einem Knochen eine fibröse Dysplasie hatten, während andere Veränderungen in mehreren Bereichen des Körpers aufwiesen, also die Form, die als polyostotische fibröse Dysplasie bekannt ist. Etwa zur gleichen Zeit bemerkten Forschende auch, dass bei einigen Menschen die Knochenveränderungen zusammen mit Veränderungen der Hautpigmentierung und hormonbedingten Problemen auftraten, was half, ein breiteres Syndrom zu definieren, das sich mit der polyostotischen fibrösen Dysplasie überschneidet.
Das war wichtig, weil frühere Missverständnisse zu unnötiger Angst oder zur falschen Behandlung führen konnten. Ein Jugendlicher mit wiederkehrenden Beinschmerzen nach dem Weg zur Schule oder ein Erwachsener, dessen Gesicht sich im Laufe der Zeit langsam veränderte, bekam früher je nach Untersuchungsort möglicherweise ganz unterschiedliche Auskünfte. Mit der Zeit halfen bessere Röntgenaufnahmen, CT-Scans, MRI und die sorgfältige Untersuchung von Knochengewebe den Ärztinnen und Ärzten zu verstehen, dass das Problem auf einer abnormalen Knochenentwicklung beruht, bei der normaler, fester Knochen teilweise durch weicheres, faseriges Gewebe ersetzt wird.
Spätere Forschungen zeigten, dass die fibröse Dysplasie mit einer Veränderung der Zellen im Körper verbunden ist, die nach der Empfängnis auftritt. Das half auch zu erklären, warum die Beschwerden von Person zu Person so unterschiedlich ausfallen können und warum nur bestimmte Knochen betroffen sein können. Dieser Wandel im Verständnis war für Familien und Behandelnde gleichermaßen wichtig: Die Versorgung verlagerte sich weg von Vermutungen hin zu Überwachung, zum Schutz der Knochenstabilität und zu einer sorgfältigeren Behandlung von Schmerzen, Knochenbrüchen und anderen Komplikationen. Heute hilft die Geschichte der polyostotischen fibrösen Dysplasie zu erklären, warum die Diagnose weiterhin Zeit brauchen kann, besonders wenn die frühen Anzeichen einer polyostotischen fibrösen Dysplasie mild sind oder mit häufigeren Knochenproblemen verwechselt werden.