Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie ist eine angeborene Erkrankung, bei der dein Baby einen zusätzlichen Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes hat. Die frühen Anzeichen der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie sind bei der Geburt meist leicht zu erkennen, aber Größe und Form des zusätzlichen Glieds können unterschiedlich sein. Viele Menschen erfahren erstmals bei Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt von der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie. Sie betrifft oft sonst gesunde Säuglinge und Kinder und ist in der Regel nicht lebensbedrohlich. Die Behandlung ist, falls nötig, meist einfach und kann Beobachtung, das Abbinden eines kleinen weichen zusätzlichen Glieds in ausgewählten Fällen oder eine Operation umfassen, um den Bereich für Komfort und Funktion zu entfernen und neu zu formen.
Wie viele Menschen leben mit Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale?
Direkte weltweite und US-amerikanische Fallzahlen für die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie werden von keinem einzelnen Register erfasst. Unter Verwendung der häufig zitierten Schätzungen, dass sie insgesamt bei etwa 1 von 1,000 bis 1 von 2,000 Geburten vorkommt, deuten grobe Berechnungen darauf hin, dass weltweit etwa 4 million to 8 million Menschen (NIH Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024; United Nations, 2024) und etwa 170,000 to 340,000 Menschen in den Vereinigten Staaten (NIH Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024; U.S. Census Bureau, 2024) damit leben könnten, obwohl die tatsächliche Zahl je nach Abstammung und danach, ob sehr kleine zusätzliche Finger oder Zehen mitgezählt werden, variieren kann.
Überblick
Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromaleSymptome
Nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie bedeutet, dass du mit einem oder mehreren zusätzlichen Fingern oder Zehen an der Außenseite der Hand oder des Fußes geboren wirst. Diese Merkmale fallen oft direkt bei der Geburt auf und können von einem kleinen Hautanhängsel bis zu einem vollständig ausgebildeten zusätzlichen Finger oder einer zusätzlichen Zehe reichen.
Ausblick und Prognose
Bei den meisten Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie ist die Prognose ausgezeichnet. Sie betrifft meist eher die Form der Hand oder des Fußes als die allgemeine Gesundheit, und vielen geht es nach einer einfachen Behandlung, falls nötig, gut. Alltägliche Aktivitäten und die Lebenserwartung sind in der Regel normal.
Ursachen und Risikofaktoren
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie entsteht meist durch eine Genveränderung, die die Entwicklung der Gliedmaßen vor der Geburt beeinflusst. Sie kann familiär gehäuft auftreten oder bei einem Kind zum ersten Mal entstehen. Das Risiko ist vor allem genetisch bedingt und nicht mit dem Lebensstil verbunden.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der nicht syndromalen postaxialen Polydaktylie sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen sind eine der Hauptursachen. Viele Fälle treten familiär gehäuft auf, aber die genaue genetische Veränderung kann von Familie zu Familie oder von Person zu Person unterschiedlich sein.
Diagnose
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wird oft bei der Geburt durch einen zusätzlichen Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes erkannt. Die Diagnose der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie kann mithilfe von bildgebenden Verfahren und, wenn nötig, genetischen Tests bestätigt werden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie hängt in der Regel davon ab, wie der überzählige Finger oder Zeh befestigt ist. Viele Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie kommen mit einem einfachen operativen Eingriff oder dem Abbinden eines kleinen Weichteilstummels im Säuglingsalter gut zurecht, bei Bedarf mit Schmerzbehandlung.
Symptome
Viele Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie werden mit einem zusätzlichen Finger oder Zeh an der Außenseite von Hand oder Fuß geboren, neben dem kleinen Finger oder kleinen Zeh. Der zusätzliche Finger oder Zeh kann eine kleine weiche Vorwölbung oder ein stärker ausgebildeter Finger oder Zeh sein, sodass die Auswirkungen im Alltag von kaum bemerkbar bis zu Problemen mit Schuhen, Handschuhen oder feinen Handbewegungen reichen. Im Alltag können sich dadurch kleine, aber deutliche Veränderungen zeigen. Bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie sind die frühen Merkmale meist auf Hände oder Füße beschränkt, ohne die weiterreichenden medizinischen Probleme, die bei einigen Syndromen vorkommen.
Neben dem kleinen Finger kann ein zusätzlicher Finger auftreten, manchmal als kleiner Fortsatz und manchmal als stärker ausgebildeter Finger. Er kann nur aus Haut und Weichgewebe bestehen oder auch Knochen, Gelenke und einen Nagel haben.
Neben dem kleinen Zeh kann ein zusätzlicher Zeh liegen und dazu führen, dass Schuhe schlecht passen oder an einer Stelle reiben. Manche Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie haben kaum Beschwerden, während andere für mehr Komfort weiter geschnittenes Schuhwerk brauchen.
Die Veränderung kann eine Hand oder einen Fuß oder beide betreffen, und das Muster ist nicht bei allen gleich. In manchen Familien fällt auf, dass Verwandte einen ähnlichen zusätzlichen Finger oder Zeh haben, bei anderen ist das nicht der Fall.
Der zusätzliche Finger oder Zeh kann über einen schmalen Stiel verbunden sein oder breiter mit Hand oder Fuß zusammenhängen. Ein stärker ausgebildeter zusätzlicher Finger oder Zeh kann sich manchmal beugen oder bewegen, auch wenn Kraft und Kontrolle begrenzt sein können.
Wie Betroffene Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale normalerweise zuerst bemerken?
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wird meist erstmals bei der Geburt bemerkt, wenn dein Baby einen zusätzlichen Finger auf der Seite des kleinen Fingers an der Hand, eine zusätzliche Zehe auf der Seite der kleinen Zehe am Fuß oder beides hat. Bei manchen Babys ist der zusätzliche Finger oder die zusätzliche Zehe vollständig ausgebildet, während er bei anderen eher wie ein kleiner Weichteilknoten aussieht, der an einem schmalen Stiel befestigt ist. Deshalb sind die ersten Anzeichen einer nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie oft schon bei der Untersuchung des Neugeborenen oder sogar im pränatalen Ultraschall deutlich zu erkennen. Da sie als nicht-syndromal bezeichnet wird, sehen Ärztinnen und Ärzte den zusätzlichen Finger oder die zusätzliche Zehe in der Regel nicht zusammen mit einem breiteren Muster von angeborenen Auffälligkeiten. Sie prüfen aber trotzdem oft die Familienanamnese und den allgemeinen Gesundheitszustand deines Babys, um zu bestätigen, dass es sich um einen isolierten Befund handelt.
Arten von Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale
Eine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie kann von einer Familie oder Person zur anderen recht unterschiedlich aussehen, obwohl sie die äußere Seite der Hand oder des Fußes auf der Seite des kleinen Fingers oder kleinen Zehs betrifft. In der Praxis werden die Haupttypen der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie danach unterschieden, wie vollständig der zusätzliche Finger oder Zeh ausgebildet ist. Das prägt in der Regel auch, wie auffällig sie ist und welche Behandlung nötig sein kann. Forschende beschreiben diese Kategorien, um die Muster der Erkrankung besser zu verstehen. Manche haben nur ein kleines Hautanhängsel, während andere mit einem stärker entwickelten zusätzlichen Finger oder Zeh geboren werden, der Knochen und Gelenke umfasst.
Typ A
Diese Form bedeutet, dass der zusätzliche Finger oder Zeh gut ausgebildet ist und meist über einen Knochen oder ein Gelenk verbunden ist. Er sieht oft eher wie ein kleiner, aber erkennbarer zusätzlicher Finger oder Zeh aus und kann die Beweglichkeit, das Schuhtragen oder die Funktion der Hand beeinträchtigen. Eine Behandlung, falls nötig, ist oft aufwendiger, weil tiefere Strukturen vorhanden sind.
Typ B
Diese Form ist weniger entwickelt und erscheint meist als weiches Gewebestummel oder kleines zusätzliches Anhängsel, das nur über die Haut befestigt ist. Für viele ist das vor allem ein kosmetisches Problem, auch wenn es sich an Kleidung verfangen oder gereizt werden kann. In der Regel ist dabei nicht der gleiche Grad an Knochen- oder Gelenkausbildung vorhanden wie bei Typ A.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie, also einem zusätzlichen Finger oder Zeh auf der äußeren Seite der Hand oder des Fußes ohne weitere Gesundheitsprobleme, gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Maßnahmen des Lebensstils den Beginn verzögern können, weil sie sich in der Regel vor der Geburt entwickelt und bei der Geburt bereits vorhanden ist. Es gibt auch kein gut etabliertes Medikament, das sie verhindert. Wenn sie jedoch in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie erneut auftritt. Auch wenn du ihren Beginn nicht verlangsamen kannst, kann eine Behandlung bei Bedarf trotzdem beim Wohlbefinden, beim passenden Schuhwerk, bei der Handfunktion oder beim Aussehen helfen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie neben dem kleinen Finger oder kleinen Zeh nur einen kleinen Hautanhängsel haben, während andere mit einem stärker ausgebildeten zusätzlichen Finger oder Zeh geboren werden, der Knochen und Gelenke enthält. Unterschiedliche Genveränderungen können beeinflussen, welche Hände oder Füße betroffen sind, wie weit der zusätzliche Finger oder Zeh entwickelt ist und ob er nur auf einer Seite oder auf beiden Seiten auftritt. Diese Erkrankung ist jedoch meist bei der Geburt vorhanden und beginnt nicht erst später im Leben. Selbst innerhalb derselben Familie können die Anzeichen unterschiedlich sein. Ein genetisches Ergebnis kann daher hilfreiche Hinweise geben, aber nicht immer das genaue Erscheinungsbild oder die Schwere vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie beginnt meist mit einer Genveränderung, die beeinflusst, wie sich die Seite der Hand oder des Fußes, auf der der kleine Finger oder die kleine Zehe liegt, in der frühen Schwangerschaft bildet. Diese Veränderung wird oft von einem Elternteil vererbt, kann aber auch erstmals bei einem Kind auftreten. Wenn Menschen nach Risikofaktoren für nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie fragen, ist die Familienanamnese meist der wichtigste Faktor, und in manchen Abstammungsgruppen kommt sie häufiger vor. Manche Risiken sind modifizierbar (also Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (also Dinge, die du nicht ändern kannst). Bei dieser Erkrankung ist der Lebensstil normalerweise keine direkte Ursache, und äußere Einflüsse in der frühen Schwangerschaft spielen möglicherweise nur eine kleine oder unklare Rolle.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der wichtigste Risikofaktor für eine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie, also einen zusätzlichen Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes ohne weitere gesundheitliche Probleme, ist eine familiäre Vorbelastung, weil sie aufgrund einer von einem Elternteil auf das Kind übertragenen Genveränderung oft in Familien vorkommt. Sie kann auch zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, selbst wenn sonst niemand in der Familie betroffen ist, wahrscheinlich wegen einer neuen Genveränderung in der frühen Entwicklung vor der Geburt. Klare nicht-genetische Risikofaktoren sind nicht gut belegt, obwohl dieses Merkmal in einigen Gruppen häufiger vorkommt, insbesondere bei Menschen mit afrikanischer Abstammung.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die Wahrscheinlichkeit einer postaxialen Polydaktylie ohne Syndrom wird schon sehr früh in der Schwangerschaft geprägt, während sich Hände und Füße bilden. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. In vielen Schwangerschaften wird keine einzelne Ursache gefunden, aber einige körperliche Erkrankungen und schädliche Einflüsse sind dafür bekannt, die Wahrscheinlichkeit dieser Gliedmaßenveränderung zu erhöhen.
Ein Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft oder früh in der Schwangerschaft besteht, kann die Wahrscheinlichkeit mehrerer angeborener Auffälligkeiten erhöhen, darunter auch eine postaxiale Polydaktylie ohne Syndrom. Ein hoher Blutzucker kann den Embryo in den ersten Wochen beeinflussen, wenn sich Hände und Füße entwickeln.
Einige Arzneimittel, die die fetale Entwicklung beeinträchtigen können, darunter bestimmte Antiepileptika und Retinoid-Arzneimittel, können die Wahrscheinlichkeit von Veränderungen an den Fingern erhöhen, wenn die Exposition früh in der Schwangerschaft erfolgt. Das Ausmaß des Risikos hängt vom jeweiligen Medikament, von der Dosis und vom Zeitpunkt ab.
Hoch dosierte ionisierende Strahlung in der frühen Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit angeborener Auffälligkeiten erhöhen, darunter auch Veränderungen der Gliedmaßen. Diese Art der Exposition ist selten, aber der Zeitpunkt ist vor allem im ersten Trimester entscheidend.
Der Kontakt mit bestimmten Industriechemikalien oder Schwermetallen in der frühen Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit einer abnormen Gliedmaßenbildung erhöhen. Für die postaxiale Polydaktylie ohne Syndrom ist die Datenlage begrenzt, aber das Vermeiden bekannter giftiger Einflüsse bleibt wichtig.
Genetische Risikofaktoren
Bei Familien, in denen ein zusätzlicher Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes auftritt, spielen die Genetik oft eine zentrale Rolle. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie sind die genetischen Ursachen vielfältig: In einer Familie kann eine klar vererbte Genveränderung vorliegen, während in einer anderen Familie vielleicht nie eine eindeutige bestätigte Ursache gefunden wird. Auch die Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein, selbst unter nahen Verwandten.
Familiengeschichte: Wenn nahe Verwandte einen ähnlichen zusätzlichen Finger oder Zeh haben, ist es wahrscheinlicher, dass die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie in einer Familie auftritt. Manchmal sind mehrere Generationen betroffen, während in anderen Familien nur bei ein oder zwei Personen bekannt ist, dass sie diese Veränderung haben.
GLI3-Veränderungen: Veränderungen im GLI3-Gen gehören zu den am besten belegten genetischen Ursachen der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie. Dieses Gen hilft bei der frühen Entwicklung von Hand und Fuß, sodass eine Veränderung zu einem zusätzlichen Finger oder Zeh führen kann.
Andere Gene: Auch eine kleinere Zahl anderer Gene, die an der frühen Gliedmaßenentwicklung beteiligt sind, wurde mit einigen Familien mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie in Verbindung gebracht. Trotzdem findet die aktuelle Diagnostik nicht in jeder Familie eine Ursache, was darauf hindeutet, dass noch nicht alle beteiligten Gene bekannt sind.
Dominanter Erbgang: In vielen Familien wird diese Erkrankung autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um sie auszulösen. Ein betroffener Elternteil kann sie an ein Kind weitergeben, aber der zusätzliche Finger oder Zeh kann bei einer Verwandten oder einem Verwandten nur leicht und bei einer anderen Person deutlicher ausgeprägt sein.
Rezessiver Erbgang: In manchen Familien liegt eine autosomal-rezessive Form vor, was bedeutet, dass ein Kind von beiden Eltern jeweils eine veränderte Genkopie erbt. In diesen Familien sind die Eltern oft gesunde Träger und haben selbst keine Anzeichen.
Neue Veränderungen: Manchmal entsteht die Genveränderung zum ersten Mal beim Kind und wird nicht von einem Elternteil vererbt. Das kann die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie erklären, wenn sonst niemand in der Familie davon betroffen ist.
Variable Ausprägung: Dieselbe Genveränderung kann bei einem Familienmitglied zu einem winzigen zusätzlichen Gewebestück führen und bei einem anderen zu einem vollständig ausgebildeten zusätzlichen Finger oder Zeh. Manche Menschen, die die Veränderung tragen, haben so subtile Auffälligkeiten, dass das familiäre Muster leicht übersehen wird.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie, weil der zusätzliche Finger oder Zeh von Geburt an vorhanden ist. Dennoch kann der Einfluss des Lebensstils auf die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wichtig sein für Komfort, Hautgesundheit, Funktion und Erholung, wenn eine Behandlung nötig ist. Die wichtigsten praktischen Probleme sind Druck, Reibung, wiederholte Verletzungen und Gewohnheiten, die die Wundheilung oder Schmerzen beeinflussen.
Enge Schuhe können den Druck auf einen zusätzlichen Zeh erhöhen und Schmerzen, Scheuern, Hornhaut oder Hautschäden verursachen. Schuhe mit breiter Zehenbox und gut sitzende Socken können die tägliche Reizung verringern und das Gehen angenehmer machen.
Wiederholtes Greifen, der Einsatz von Werkzeugen oder Sportarten, die Druck auf einen zusätzlichen Finger ausüben, können Schmerzen, Taubheitsgefühl oder eine eingeschränkte Geschicklichkeit verursachen. Schützende Polsterung oder Anpassungen bei Aktivitäten können helfen, wenn der Finger leicht angestoßen wird oder die Handfunktion beeinträchtigt.
Ein höheres Körpergewicht kann die Belastung über den Fuß erhöhen, was Schmerzen oder Druckbeschwerden verschlimmern kann, wenn die postaxiale Polydaktylie einen Zeh betrifft. Gewichtsmanagement kann daher bei manchen Menschen den Komfort, die Passform der Schuhe und die Gehbelastbarkeit verbessern.
Reibung und Feuchtigkeit um einen zusätzlichen Finger oder Zeh können das Risiko für Hühneraugen, Blasen, eingewachsene Nägel oder lokale Infektionen erhöhen. Sorgfältiges Abtrocknen, Schneiden der Nägel und das Prüfen auf Scheuerstellen sind praktische lebensstilbedingte Risikofaktoren bei nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie, wenn Hautprobleme wiederkehren.
Risikoprävention
Eine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie kann in der Regel nicht vollständig verhindert werden, besonders wenn sie in einer Familie vorkommt, weil sie sich vor der Geburt entwickelt und oft mit vererbten Genen verbunden ist. Für viele Familien ist die wichtigste Frage nicht, wie sich das Auftreten verhindern lässt, sondern wie Komplikationen einer nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie vermieden werden können. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – eine Einheitslösung gibt es nicht. Eine Planung vor der Schwangerschaft, das Prüfen der Familienanamnese und eine frühe Versorgung nach der Geburt können alle hilfreich sein.
Wenn eine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie in deiner Familie vorgekommen ist, kann ein Gespräch mit einer Fachperson für Humangenetik vor der Schwangerschaft helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären. Das kann Familien auch dabei helfen zu verstehen, ob Tests verfügbar sind und was die Ergebnisse dir sagen können oder nicht.
Wenn du deinem Arzt oder deiner Ärztin eine ausführliche Familienanamnese mitteilst, kann das helfen festzustellen, ob die Erkrankung vererbt zu sein scheint. Wenn in der Familie bereits eine Genveränderung bekannt ist, kann eine gezielte Untersuchung manchmal bei der Familienplanung helfen.
Eine gute pränatale Versorgung kann das Auftreten einer nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie nicht sicher verhindern, unterstützt aber insgesamt eine gesunde fetale Entwicklung. Alkohol, Rauchen und nicht verordnete Medikamente während der Schwangerschaft zu meiden, ist sinnvoll, auch wenn diese Maßnahmen die meisten vererbten Fälle nicht gezielt verhindern.
Wenn du vor oder während der Schwangerschaft Diabetes hast, kann ein Blutzucker im gesunden Bereich das Risiko für einige angeborene Unterschiede senken. Es ist kein nachgewiesener Weg, eine nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie gezielt zu verhindern, aber eine sorgfältige Kontrolle bleibt für die Gesundheit in der Schwangerschaft wichtig.
Kann man Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale vorbeugen?
In der Regel nein, dieser Zustand lässt sich nicht zuverlässig verhindern. Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie, also die angeborene Anlage eines zusätzlichen Fingers oder Zehs auf der Seite des kleinen Fingers oder kleinen Zehs, hängt meist mit Veränderungen in Genen oder mit einer frühen Entwicklung vor der Geburt zusammen. Deshalb gibt es keinen nachgewiesenen Weg, sie zu verhindern. Allgemeine Maßnahmen für eine gesunde Schwangerschaft sind für die allgemeine Gesundheit weiterhin wichtig, aber es ist nicht belegt, dass sie genau diesen Zustand verhindern.
Übertragung
Die nicht syndromale postaxiale Polydaktylie ist nicht ansteckend, daher kann sie sich nicht durch Kontakt, Luft, Nahrung oder Sex von einer Person auf eine andere übertragen. Es handelt sich meist um eine genetische Erkrankung, die in Familien gehäuft auftritt und von den Eltern auf das Kind weitergegeben wird.
Bei vielen Familien folgt die Vererbung der nicht syndromalen postaxialen Polydaktylie einem autosomal-dominanten Muster. Das bedeutet, dass eine veränderte Kopie eines Gens von einem Elternteil ausreichen kann, damit ein Kind davon betroffen ist. Manchmal tritt sie bei einem Kind zum ersten Mal auf, weil eine neue genetische Veränderung entstanden ist. Seltener kann sie je nach Familie auch anderen Vererbungsmustern folgen.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung ist bei isolierter, nicht syndromaler postaxialer Polydaktylie meist nicht nötig, weil sich Diagnose und Behandlung in der Regel nach der körperlichen Untersuchung und der Bildgebung richten. Sie wird nützlicher, wenn mehrere Angehörige betroffen sind, sowohl Hände als auch Füße beteiligt sind oder zusätzliche angeborene Auffälligkeiten vorliegen, die auf eine breitere genetische Erkrankung hinweisen.
Diagnose
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wird oft bei der Geburt erkannt, weil an der äußeren Seite von Hand oder Fuß ein zusätzlicher Finger oder Zeh vorhanden ist. Die genetische Diagnose der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie beginnt meist damit, wie Hand oder Fuß aussieht. Danach bestätigen Ärztinnen und Ärzte die Einzelheiten mit bildgebenden Verfahren oder in einigen Familien mit genetischen Tests. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Bei einigen Kindern ist der zusätzliche Finger oder Zeh ein kleiner Weichteilfortsatz, bei anderen enthält er Knochen und Gelenke. Deshalb kann die Abklärung etwas variieren.
Ärztinnen und Ärzte schauen sich Zahl, Form und Lage der Finger oder Zehen genau an und prüfen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh nur über Haut verbunden ist oder tiefere Strukturen hat. Außerdem untersuchen sie den restlichen Körper, um sicherzugehen, dass die Befunde zur nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie passen und nicht zu einer weiter gefassten Erkrankung.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob ähnliche Unterschiede an Hand oder Fuß in der Familie vorkommen. Das kann die Diagnose der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie stützen und dabei helfen zu entscheiden, ob eine genetische Beratung sinnvoll sein kann.
Bildgebende Befunde zeigen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh Knochen, Gelenke oder Verbindungen zum benachbarten Finger, Zeh oder zu den Metakarpal- oder Metatarsalknochen enthält. Diese Einzelheiten helfen, die Art der Polydaktylie zu bestätigen, und sind auch wichtig, wenn die Behandlung geplant wird.
Genetische Tests können angeboten werden, wenn die Diagnose unklar ist, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn Ärztinnen und Ärzte die genaue vererbte Ursache bestätigen möchten. Nicht alle Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie brauchen diese Untersuchung, sie kann aber das Wiederholungsrisiko für zukünftige Kinder klären.
Wie wird Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale diagnostiziert?
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wird meist diagnostiziert, wenn eine Ärztin oder ein Arzt einen zusätzlichen Finger oder Zeh auf der äußeren Seite der Hand oder des Fußes sieht, oft schon bei der Geburt, und prüft, dass keine anderen ungewöhnlichen Veränderungen des Körpers oder gesundheitlichen Probleme vorliegen. Eine Röntgenaufnahme kann zeigen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh Knochen enthält und wie er mit der Hand oder dem Fuß verbunden ist. Das hilft, die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu planen. Ärztinnen und Ärzte fragen möglicherweise auch nach der Familienanamnese, und Gentests werden manchmal eingesetzt, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn der Verdacht besteht, dass der zusätzliche Finger oder Zeh Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung sein könnte.
Stadien von Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale
Die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Besonderheit in der Entwicklung von Hand oder Fuß vor der Geburt handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit stetig verschlechtert. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch darüber, wann der zusätzliche Finger oder Zeh bemerkt wurde, ob er die Wahl von Schuhen, das Gehen oder die Nutzung der Hand beeinträchtigt und ob andere Familienmitglieder ebenfalls betroffen sind. Die Diagnose der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie beruht in der Regel auf einer körperlichen Untersuchung. Manchmal wird auch ein Röntgenbild verwendet, um zu sehen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh Knochen und Gelenke enthält, was bei der Behandlungsplanung helfen kann.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie sind ausgezeichnet, weil sie in der Regel nur die Anzahl und Form der Finger oder Zehen betrifft, ohne Probleme mit dem allgemeinen Wachstum, der Intelligenz oder der Lebenserwartung zu verursachen. Viele Kinder haben eine normale Funktion von Hand oder Fuß, und wenn der überzählige Finger oder Zeh die Bewegung, das Tragen von Schuhen oder das Aussehen beeinträchtigt, führt eine Behandlung wie Beobachtung, Fadenligatur bei einem kleinen Weichteilrest oder die chirurgische Entfernung in der Regel zu sehr guten Ergebnissen. Die Langzeitprognose ist insgesamt günstig, auch wenn bei einigen Menschen je nach Art des überzähligen Fingers oder Zehs und der angewendeten Behandlung kleinere Restbeschwerden wie eine kleine Narbe, Druckempfindlichkeit, Steifigkeit oder eine kosmetische Asymmetrie bestehen bleiben können. Ein Wiederauftreten innerhalb einer Familie kann vorkommen, weil einige Formen vererbt werden, daher kann eine genetische Beratung bei der Planung weiterer Schwangerschaften hilfreich sein. Die Sterblichkeit ist bei isolierter nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie nicht erhöht, und die Erkrankung verkürzt für sich genommen die Lebenserwartung nicht.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen hat die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie eine gute Langzeitprognose, besonders wenn der zusätzliche Finger oder Zeh klein ist und die Bewegung nicht beeinträchtigt. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, je nachdem, ob der zusätzliche Finger oder Zeh vollständig ausgebildet ist, ob die Hand oder der Fuß betroffen ist und ob eine Behandlung nötig war. Manche Menschen haben nur wenige bleibende Beschwerden, während andere im Laufe des Wachstums und Alterns anhaltende Unterschiede bei der Nutzung der Hand, der Passform von Schuhen, dem Komfort oder dem Aussehen bemerken.
Wenn die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie die Hand betrifft, kann es sein, dass Greifen, Pinzettengriff oder feine Fingerbewegungen mit der Zeit weniger angenehm sind. Das ist wahrscheinlicher, wenn der zusätzliche Finger die Gelenkausrichtung verändert oder die Außenseite der Hand breiter macht.
Zusätzliche Zehen können die Schuhpassform erschweren und zu Reibung, Druckstellen oder Schmerzen bei langen Spaziergängen oder beim Sport führen. Bei manchen Kindern und Erwachsenen fallen die ersten Anzeichen der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie in Schuhen stärker auf als barfuß.
Im Laufe der Jahre können Knochen und Gelenke in der Nähe des zusätzlichen Fingers oder Zehs in einem leicht anderen Winkel wachsen. Dadurch kann ein Finger oder Zeh nach außen gedreht sein, benachbarte Finger oder Zehen überlappen oder sich weniger geschmeidig bewegen.
Manche Menschen entwickeln Reizungen dort, wo der zusätzliche Finger oder Zeh an Schuhen, Socken oder benachbarten Zehen und Fingern reibt. Auch die Nagelform kann ungewöhnlich sein, was langfristig Druckempfindlichkeit oder wiederkehrende eingewachsene Nägel verursachen kann.
Wie ist es, mit Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale zu leben?
Das Leben mit einer nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie hängt oft davon ab, wie vollständig der zusätzliche Finger oder Zeh ausgebildet ist: Bei vielen Menschen verursacht sie nur wenig bis gar keine Schmerzen und nur geringe Unterschiede im Aussehen von Hand oder Fuß, während andere Probleme mit passendem Schuhwerk, dem Greifen, feinen Handbewegungen oder mit Reibung und Reizung bemerken. Im Alltag kann das bedeuten, dass du bestimmte Tätigkeiten anpasst, weiter geschnittenes Schuhwerk wählst oder dich für eine Operation entscheidest, um mehr Komfort, eine bessere Funktion oder ein anderes Aussehen zu erreichen, und nicht wegen eines übergeordneten Gesundheitsproblems. Für Familienmitglieder und andere Menschen in deinem Umfeld liegen die wichtigsten Auswirkungen meist im Praktischen und im Emotionalen, zum Beispiel bei der Begleitung zu Arztterminen, bei der Erholung nach einer Behandlung, wenn eine Operation gewählt wird, und beim einfühlsamen Umgang mit unerwünschter Aufmerksamkeit oder Fragen von anderen.
Behandlung und Medikamente
Nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie wird meist nur behandelt, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh Probleme mit der Funktion, dem Schuhsitz, Hautreizungen oder dem alltäglichen Komfort verursacht. Bei vielen Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie bedeutet die Behandlung einen kleinen Eingriff, um einen kleinen, locker befestigten zusätzlichen Finger oder Zeh zu entfernen, während ein weiter entwickelter zusätzlicher Finger oder Zeh eine Operation erfordern kann, um Bewegung, Gefühl und das Aussehen der Hand oder des Fußes zu schützen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und der Zeitpunkt kann von der frühen Kindheit bis in ein späteres Kindesalter variieren, je nachdem, wie weit der zusätzliche Finger oder Zeh entwickelt ist und ob er den Alltag beeinträchtigt. Nach der Behandlung brauchen manche Kinder eine Nachsorge, um die Heilung, das Wachstum und die Funktion von Hand oder Fuß zu kontrollieren, besonders wenn Knochen, Gelenke oder Sehnen beteiligt waren. Wenn du wissen möchtest, welche Behandlung bei nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie am besten ist, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für Hand oder Fuß erklären, ob Beobachtung oder Operation am sinnvollsten ist.
Kann man Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale heilen?
Es gibt keine Heilung im Sinne einer Veränderung der vor der Geburt entstandenen Form deiner Hand oder deines Fußes, aber die nicht syndromale postaxiale Polydaktylie ist oft sehr gut behandelbar. Diese Erkrankung bedeutet einen zusätzlichen Finger oder Zeh an der äußeren Seite der Hand oder des Fußes, ohne andere damit verbundene Gesundheitsprobleme. Durch die Behandlung kann der zusätzliche Anteil oft entfernt oder umgeformt werden, um den Komfort, die Funktion und das Aussehen zu verbessern.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie kommen mit einer Behandlung gut zurecht, die auf die Form des zusätzlichen kleinen Fingers oder Zehs und darauf abgestimmt ist, ob er den Alltag beeinträchtigt. Bei der Versorgung dieser Erkrankung geht es oft darum zu entscheiden, ob eine einfache Überwachung ausreicht oder ob eine Operation am zusätzlichen kleinen Finger oder Zeh Funktion, Komfort oder Aussehen verbessern würde. Ein weicher, locker angehefteter zusätzlicher Finger oder Zeh wird anders behandelt als ein Finger oder Zeh mit Knochen, Gelenken oder gemeinsam genutzten Sehnen. Bei vielen wird die Versorgung gemeinsam mit einer Handchirurgin oder einem Handchirurgen, einer Orthopädin oder einem Orthopäden oder einer plastischen Chirurgin oder einem plastischen Chirurgen geplant, und manche profitieren danach auch von einer Therapie.
Wenn der zusätzliche Finger oder Zeh klein ist und die Bewegung, die Schuhe oder die Nutzung der Hand nicht beeinträchtigt, kann eine sorgfältige Beobachtung ausreichen. Das wird oft erwogen, wenn keine Schmerzen, keine Hautschäden und keine Probleme beim Greifen, Schreiben oder Gehen bestehen.
Eine Operation ist die wichtigste medikamentenfreie Behandlung, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh im Weg ist, in Schuhen scheuert oder stärker entwickelt ist. Der Eingriff kann das Entfernen des zusätzlichen Fingers oder Zehs und die Formung von benachbartem Knochen, Sehnen, Bändern oder Haut umfassen, damit Hand oder Fuß möglichst reibungslos funktionieren.
Handtherapie, Ergotherapie oder Physiotherapie können nach einer Operation helfen, vor allem wenn Steifigkeit, Schwellung oder Schwäche bestehen. Strukturierte Programme mit sanften Übungen zur Beweglichkeit und Kräftigung können den Griff, die Feinmotorik, das Gleichgewicht und das Gehen verbessern.
Manche Kinder und Erwachsene tragen nach der Behandlung für kurze Zeit Schienen, weiche Verbände oder schützende Stützen, um die Heilung zu schützen und die Bewegung zu lenken. Diese Hilfsmittel sind meist vorübergehend und werden passend zum betroffenen Finger oder Zeh ausgewählt.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie richtet sich die Behandlung in der Regel nach der Form und Funktion des zusätzlichen Fingers oder Zehs, und Medikamente sind kein wesentlicher Bestandteil der Langzeitversorgung. Wenn ein Eingriff durchgeführt wird, werden die verwendeten Medikamente meist nur kurzfristig eingesetzt, etwa zur Schmerzbehandlung oder für die Anästhesie, und es gibt keine gut belegten Hinweise darauf, dass die mit dieser Erkrankung verbundenen Genveränderungen regelmäßig beeinflussen, wie diese Medikamente wirken. Mit anderen Worten: Eine genetische Testung zur Vorhersage der Arzneimittelwirkung gehört bei dieser Erkrankung in der Regel nicht routinemäßig zur Versorgung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie beseitigen Medikamente weder den zusätzlichen Finger noch die zusätzliche Zehe. Deshalb beschränkt sich die medikamentöse Behandlung meist auf die Linderung von Beschwerden und die Versorgung rund um Eingriffe. Im Alltag bedeutet das oft, dass Medikamente nur im Zusammenhang mit einem Eingriff in der Klinik oder einer Operation eingesetzt werden, zum Beispiel wenn ein Kind danach Schmerzen hat oder vorher betäubt werden muss. Manche Medikamente werden nur kurzfristig eingenommen (akute Behandlung), andere langfristig (Erhaltungstherapie), aber bei nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie ist eine langfristige Medikamenteneinnahme unüblich. Die Hauptbehandlung bei nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie ist meist das Beobachten oder ein Eingriff, wobei Medikamente eher unterstützend als als eigentliche Behandlung eingesetzt werden.
Lidocain wird häufig verwendet, um den Bereich vor der Entfernung oder Korrektur eines zusätzlichen Fingers oder einer zusätzlichen Zehe zu betäuben, und Bupivacain kann eingesetzt werden, wenn eine längere Schmerzkontrolle nötig ist. Diese Medikamente helfen beim Eingriff selbst, behandeln aber nicht die zugrunde liegende nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie.
Acetaminophen kann bei leichten Schmerzen nach einem Eingriff wegen nicht-syndromaler postaxialer Polydaktylie helfen. Es gehört oft zu den ersten Medikamenten, die verwendet werden, weil es das Blut nicht verdünnt und bei korrekter Dosierung bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen häufig eingesetzt wird.
Ibuprofen wird nach der Behandlung einer nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie oft gegen Schmerzen und Schwellungen eingesetzt, und Naproxen kann bei manchen älteren Kindern oder Erwachsenen eine Option sein. Diese Medikamente können für die kurzfristige Schmerzlinderung hilfreich sein, aber eine Ärztin oder ein Arzt kann sie in bestimmten Situationen vermeiden, zum Beispiel bei Blutungsrisiko oder bei Magen- oder Nierenproblemen.
Manche Säuglinge und Kinder brauchen für die operative Korrektur eine Sedierung oder eine Allgemeinanästhesie, wobei je nach Situation Medikamente wie Sevofluran, Propofol oder Midazolam verwendet werden. Das Beginnen mit einem neuen Rezept kann Fragen aufwerfen, aber diese Medikamente werden gewählt, um den Eingriff sicher und angenehm zu machen, nicht um die Erkrankung selbst zu verändern.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einem zusätzlichen kleinen Finger oder einer zusätzlichen kleinen Zehe und ohne weitere gesundheitliche Probleme geboren wird, fragen sich Familien oft, ob diese Veränderung aus der Familie stammt. Bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie kann die Genetik eine große Rolle spielen, und die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In vielen Familien wird sie autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Kind sie erben kann, wenn nur ein Elternteil die betreffende genetische Variante trägt.
Auch innerhalb derselben Familie kann die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie sehr unterschiedlich aussehen: Bei einer Verwandten oder einem Verwandten zeigt sich vielleicht nur eine kleine weiche Schwellung, während eine andere Person einen stärker ausgebildeten zusätzlichen Finger oder eine zusätzliche Zehe hat. Mehrere Gene, die an der frühen Entwicklung von Hand und Fuß beteiligt sind, darunter in manchen Familien GLI3, wurden mit der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie in Verbindung gebracht, aber genetische Tests finden nicht immer eine klare Ursache. Manchmal tritt sie bei einem Kind zum ersten Mal auf, sodass eine bekannte Familienanamnese nicht immer vorhanden ist.
Ist Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der nicht syndromalen postaxialen Polydaktylie sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen sind eine der Hauptursachen. Viele Fälle treten familiär gehäuft auf, aber die genaue genetische Veränderung kann von Familie zu Familie oder von Person zu Person unterschiedlich sein.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien ist die wichtigste Behandlungsfrage, ob der zusätzliche Finger oder Zeh nur beobachtet oder entfernt werden soll, weil er an Kleidung hängen bleibt, das Tragen von Schuhen erschwert oder die Funktion von Hand oder Fuß beeinträchtigt. Bei nicht syndromaler postaxialer Polydaktylie sind genetische Befunde meist vor allem deshalb wichtig, um zu bestätigen, dass die zusätzliche Gliedmaße ein isolierter Befund ist und nicht Teil einer umfassenderen Erkrankung. Das kann den Behandlungsplan beeinflussen. Wenn es sich tatsächlich um eine nicht syndromale postaxiale Polydaktylie handelt, besteht die Behandlung meist aus einem kleinen Eingriff oder einer Operation, nicht aus einer Langzeitmedikation. Die genetischen Ergebnisse ändern daher im Alltag normalerweise nicht, welche Medikamente verwendet werden. Sie können Ärztinnen und Ärzten aber trotzdem helfen zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen nötig sind, was für zukünftige Kinder zu erwarten ist und wann der beste Zeitpunkt für die Behandlung der nicht syndromalen postaxialen Polydaktylie ist. Im Zusammenhang mit einem Eingriff werden Schmerztherapie und Anästhesie in der Regel nach Alter, allgemeinem Gesundheitszustand und Art der Operation ausgewählt, nicht nach Genen, die mit dem zusätzlichen Finger oder Zeh selbst verbunden sind. Kurz gesagt: Bei Menschen mit nicht syndromaler postaxialer Polydaktylie geben die genetischen Befunde vor allem Orientierung für Diagnose und Planung, während die eigentliche Behandlung meist von Aussehen, Funktion, Komfort und den Wünschen der Familie abhängt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Nichtsyndromale postaxiale Polydaktylie betrifft den Alltag meist als zusätzlicher Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes. Für sich allein verursacht sie in der Regel keine weiterreichenden gesundheitlichen Probleme und steht normalerweise nicht in engem Zusammenhang mit anderen Erkrankungen. Das Vorliegen einer anderen Erkrankung bedeutet nicht immer, dass sie mit der nichtsyndromalen postaxialen Polydaktylie zusammenhängt, denn diese Form tritt meist isoliert auf und ist nicht Teil eines umfassenderen medizinischen Krankheitsbildes. Am wichtigsten ist, dass wirklich die nichtsyndromale Form vorliegt, denn ein zusätzlicher Finger oder Zeh kann manchmal eines der frühen Anzeichen eines genetischen Syndroms sein, das auch Wachstum, Herz, Nieren, Sehen oder Entwicklung beeinträchtigt. Bei vielen Menschen mit nichtsyndromaler postaxialer Polydaktylie ist jede andere bestehende Gesundheitsstörung einfach davon unabhängig. Ärztinnen und Ärzte schauen jedoch genauer hin, wenn es weitere ungewöhnliche körperliche Befunde, eine verzögerte Entwicklung oder eine starke Familienanamnese mit mehreren medizinischen Problemen gibt. Bestehen Zweifel, kann eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik oder Pädiatrie dabei helfen zu klären, ob der zusätzliche Finger oder Zeh für sich allein steht oder Teil eines umfassenderen Krankheitsbildes ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale verursachen?
Ein kleines Hautanhängsel oder eine fleischige Erhebung in der Nähe des kleinen Fingers oder kleinen Zehs kann ähnlich aussehen. Manchmal hat ein Baby statt eines vollständig getrennten zusätzlichen Fingers oder Zehs einen breiteren, teilweise gespaltenen oder verdoppelten kleinen Finger oder Zeh. Ein zusätzlicher Finger oder Zeh kann auch Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung sein. Deshalb prüfen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise vor der Einstufung als nicht syndromale postaxiale Polydaktylie, ob andere körperliche Veränderungen, Wachstumsauffälligkeiten oder Probleme beim Lernen und in der Entwicklung vorliegen.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften haben schon lange Babys bemerkt, die mit einem zusätzlichen kleinen Finger oder einer zusätzlichen kleinen Zehe geboren wurden, auch wenn die Erkrankung damals noch keinen formalen medizinischen Namen hatte. Bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie erscheint diese zusätzliche Gliedmaße auf der Außenseite der Hand oder des Fußes, neben dem fünften Finger oder der fünften Zehe, während sich der übrige Körper auf die übliche Weise entwickelt. Für viele bedeutet das ein Neugeborenes mit einer kleinen weichen Vorwölbung neben dem kleinen Finger oder eine vollständig ausgeprägtere zusätzliche Gliedmaße, die direkt nach der Geburt auffällt.
Als die medizinischen Aufzeichnungen im 18. und 19. Jahrhundert detaillierter wurden, begannen Ärztinnen und Ärzte, diese Unterschiede genauer zu beschreiben und isolierte zusätzliche Gliedmaßen von Fällen zu trennen, die mit umfassenderen Gesundheitsproblemen verbunden waren. Was früher als selten galt und heute in einigen Bevölkerungsgruppen als recht häufige Gliedmaßenabweichung erkannt wird, wurde bei der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie als Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen verstanden, bei denen zusätzliche Finger oder Zehen auftreten. Dieser Wandel war wichtig, weil er Ärztinnen und Ärzten half zu erklären, warum einige Kinder nur die Veränderung an Hand oder Fuß hatten, während andere mit zusätzlichen Gliedmaßen möglicherweise auch auf weitere Auffälligkeiten untersucht werden mussten.
Im 20. Jahrhundert veränderten Röntgenaufnahmen und eine verbesserte chirurgische Versorgung, wie die nicht-syndromale postaxiale Polydaktylie behandelt wurde. Ärztinnen und Ärzte konnten besser erkennen, ob die zusätzliche Gliedmaße nur durch Weichteilgewebe befestigt war oder ob Knochen und Gelenke sie stützten, was half, die Behandlung und den Zeitpunkt besser zu planen. Für Eltern, die die frühen Anzeichen der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie verstehen wollten, waren die wichtigsten Merkmale meist schon bei der Geburt sichtbar und nicht etwas, worüber ein Kind später klagte.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, und Forschende haben außerdem gelernt, dass einige Formen eine genetische Grundlage haben, selbst wenn sie bei sonst gesunden Kindern auftreten. Das hat Gespräche mit Familien klarer und beruhigender gemacht. Heute zeigt die Geschichte der nicht-syndromalen postaxialen Polydaktylie eine stetige Entwicklung weg von vagen Beschreibungen hin zu einer präziseren, praktischen Versorgung mit Blick auf die Funktion von Hand und Fuß, das Aussehen und die Wünsche der Familie.