Postaxiale Polydaktylie Typ B ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an besteht und einen kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh an der äußeren Seite der Hand oder des Fußes verursacht. Sie fällt meist schon bei Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft oder bei der Geburt auf. Die frühen Anzeichen von Postaxialer Polydaktylie Typ B sind oft ein Weichteilstummel statt eines vollständig ausgebildeten zusätzlichen Fingers oder Zehs. Viele Menschen mit Postaxialer Polydaktylie Typ B sind ansonsten gesund, und diese Erkrankung hat in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Nicht bei allen verläuft sie gleich. Die Behandlung ist oft einfach und kann eine Beobachtung, das Abbinden einer kleinen Hautverbindung bei ausgewählten Neugeborenen oder eine kleine Operation umfassen, um das zusätzliche Gewebe zu entfernen und den Komfort oder das Aussehen zu verbessern.
Wie viele Menschen leben mit Polydaktylie, postaxiale, Typ B?
Direkte weltweite und US-amerikanische Schätzungen dazu, wie viele Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ B leben, der Form mit einem kleinen zusätzlichen Finger oder einer zusätzlichen Zehe an der äußeren Seite, werden nicht einheitlich von einer einzelnen maßgeblichen Quelle berichtet. Die meisten veröffentlichten Daten zeigen nur, wie oft Babys mit der breiteren Gruppe der postaxialen Polydaktylie geboren werden, und diese Zahlen variieren stark je nach Abstammung und danach, wie Fälle gezählt werden. Daher liegt keine verlässliche aktuelle globale oder US-amerikanische Gesamtzahl für Typ B vor.
Überblick
Polydaktylie, postaxiale, Typ BSymptome
Die postaxiale Polydaktylie Typ b verursacht in der Regel einen kleinen zusätzlichen Stummel oder Hautanhängsel an der Außenseite der Hand, in der Nähe des kleinen Fingers. Sie fällt oft bei der Geburt auf und kann eine oder beide Hände betreffen.
Ausblick und Prognose
Postaxiale Polydaktylie Typ B beeinträchtigt in der Regel weder die allgemeine Gesundheit noch die Lebenserwartung. Nach einer einfachen Behandlung, falls sie gewählt wird, benutzen die meisten Menschen die Hand oder den Fuß normal. Das Aussehen und die Passform von Schuhen können jedoch weiterhin eine Rolle spielen.
Ursachen und Risikofaktoren
Postaxiale Polydaktylie Typ B wird meist durch eine vor der Geburt vorhandene Genveränderung verursacht, die oft von einem Elternteil vererbt wird, manchmal aber auch neu beim Kind entsteht. Die Familienanamnese ist der wichtigste Risikofaktor; Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen sie in der Regel nicht.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der postaxialen Polydaktylie Typ B sehr wichtig, weil sie oft familiär auftritt und meist durch vererbte Genveränderungen verursacht wird. Verschiedene genetische Veränderungen können beeinflussen, wer in einer Familie betroffen ist und wie deutlich der Befund ausgeprägt ist.
Diagnose
Postaxiale Polydaktylie Typ b wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale diagnostiziert, die bei der Geburt oder bei der Untersuchung zu sehen sind. Die genetische Diagnose der postaxialen Polydaktylie Typ b kann mit genetischen Tests bestätigt werden, und bildgebende Verfahren können helfen, den zusätzlichen Finger oder Zeh genauer zu bestimmen.
Behandlung und Medikamente
Postaxiale Polydaktylie Typ b wird in der Regel mit einem kleinen Eingriff behandelt, um den kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh zu entfernen, oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Schmerzmittel werden nur kurzfristig benötigt, und bei den Nachkontrollen werden Heilung, Beweglichkeit und Erscheinungsbild überprüft.
Symptome
Das wird oft bei der Geburt bemerkt, als kleines zusätzliches finger- oder zehenähnliches Stück an der Außenseite der Hand oder des Fußes, in der Nähe des kleinen Fingers oder der kleinen Zehe. Medizinisch heißt das postaxiale Polydaktylie Typ B, also ein unterentwickelter zusätzlicher Finger oder eine unterentwickelte zusätzliche Zehe an dieser Stelle. Für viele Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ B sind die größten Probleme im Alltag Reibung, Hängenbleiben an Kleidung oder Unsicherheit wegen des Aussehens. Es kann eine Seite oder beide Seiten betreffen und fällt an den Händen oft leichter auf als an den Füßen.
Der zusätzliche Teil ist meist ein kleiner Fortsatz oder fingerähnlicher Anhängsel an der Seite des kleinen Fingers oder ein zehenähnlicher Anhängsel an der Seite der kleinen Zehe. Die frühen Merkmale der postaxialen Polydaktylie Typ B sind meist schon bei der Geburt vorhanden und werden anfangs vielleicht für ein Hautanhängsel gehalten.
Bei der postaxialen Polydaktylie Typ B ist der zusätzliche Teil oft über einen schmalen Haut- und Weichteilstiel verbunden, statt über ein vollständig ausgebildetes Gelenk und Knochen. Deshalb hat er meist wenig oder keine sinnvolle Beweglichkeit.
Manche Menschen haben sie an einer Hand oder einem Fuß, andere auf beiden Seiten. Das genaue Muster kann sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.
Die Stelle ist oft schmerzlos, kann aber an Ärmeln, Handschuhen oder Schmuck hängen bleiben und bei einem Stoß wund werden oder bluten. Wenn sie am Fuß sitzt, können enge Schuhe reiben und das Gehen unangenehmer machen.
Wie Betroffene Polydaktylie, postaxiale, Typ B normalerweise zuerst bemerken?
Die postaxiale Polydaktylie Typ B fällt meist zuerst bei der Geburt auf, wenn ein Baby ein kleines zusätzliches Weichteilstück an der Außenseite der Hand hat, am häufigsten neben dem kleinen Finger. Anders als ein vollständig ausgebildeter zusätzlicher Finger ist dieser zusätzliche Finger meist eher wie ein Hautanhängsel oder ein kleiner Knoten und enthält oft keinen Knochen. Deshalb sehen Eltern, Betreuungspersonen oder das Behandlungsteam ihn oft schon bei der ersten Untersuchung des Neugeborenen sofort. In manchen Familien sind die ersten Anzeichen der postaxialen Polydaktylie Typ B vertraut, weil andere Angehörige denselben Befund hatten. In vielen Fällen fällt sie jedoch einfach früh im Leben als isolierte Besonderheit des Aussehens der Hand auf.
Arten von Polydaktylie, postaxiale, Typ B
Es sind keine klaren Typen der postaxialen Polydaktylie Typ B allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, das Auftreten einer postaxialen Polydaktylie Typ B zu verlangsamen, weil sie sich in der Regel vor der Geburt entwickelt und bereits bei der Geburt vorhanden ist, oft als kleines zusätzliches Gewebestück oder als zusätzlicher kleiner Finger oder Zeh an der Außenkante der Hand oder des Fußes. Gesunde Gewohnheiten während der Schwangerschaft sind wichtig für die allgemeine Gesundheit, aber es ist nicht gezeigt, dass sie diese Erkrankung verhindern oder ihren Beginn hinauszögern. Wenn das in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und pränataler Ultraschall helfen, früh Informationen zu erhalten, aber sie können nicht verhindern, dass es auftritt; der beruhigende Teil ist, dass es vielen Menschen mit dieser Erkrankung mit einer passenden Versorgung nach der Geburt gut geht.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann erklären, warum die postaxiale Polydaktylie Typ B, also meist ein kleiner zusätzlicher Gewebeteil oder ein weniger vollständig ausgebildeter zusätzlicher kleiner Finger oder Zeh an der äußeren Seite von Hand oder Fuß, dazu neigt, in Familien gehäuft aufzutreten und von Geburt an vorhanden ist. Bekannte genetische Unterschiede können beeinflussen, ob die Veränderung eine Seite oder beide Seiten betrifft, die Hände, die Füße oder beides, und wie deutlich sie ausgeprägt ist. Selbst Verwandte mit derselben genetischen Veränderung können jedoch sehr unterschiedlich aussehen. Bei den meisten Menschen bedeutet die Genetik nicht, dass die Beschwerden erst später im Leben beginnen. Sie kann aber das Muster und die Spannbreite der Ausprägung innerhalb einer Familie erklären.
Ursachen und Risikofaktoren
Postaxiale Polydaktylie Typ b entsteht meist durch eine Veränderung in einem Gen, das die Entwicklung der Hände sehr früh in der Schwangerschaft steuert. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden, oder sie tritt zum ersten Mal beim Kind auf. Eine familiäre Vorgeschichte ist ein starker Risikofaktor, und die Erkrankung kommt in einigen Abstammungsgruppen häufiger vor, besonders bei Menschen afrikanischer Abstammung. Manche Babys haben eine isolierte postaxiale Polydaktylie Typ b, während sie bei anderen Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickelst, und es ist keine klare Lebensstil- oder Umweltbelastung als Hauptursache bekannt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Postaxiale Polydaktylie Typ B ist am häufigsten mit einer vererbten Genveränderung verbunden, daher ist der stärkste Risikofaktor eine Familienanamnese mit einem kleinen zusätzlichen Gewebestück neben dem kleinen Finger oder kleinen Zeh. Sie tritt auch häufiger bei Menschen mit afrikanischer Abstammung auf. Seltener kann sie bei einem Baby während des frühen Wachstums im Mutterleib erstmals auftreten, ohne Familienanamnese, oder als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei der isolierten postaxialen Polydaktylie Typ b sind klare nichtgenetische Risikofaktoren nicht so gut definiert wie bei einigen anderen angeborenen Fehlbildungen. Forschende untersuchen noch, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Wenn Ärztinnen und Ärzte über Risikofaktoren für die postaxiale Polydaktylie Typ b sprechen, konzentrieren sie sich meist auf die Gesundheit der Mutter und bestimmte Expositionen in der Frühschwangerschaft, die die Gliedmaßenbildung beeinflussen können.
Ein schlecht eingestellter Diabetes vor der Schwangerschaft oder in den ersten Wochen der Schwangerschaft wurde mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Gliedmaßenfehlbildungen bei einem sich entwickelnden Baby in Verbindung gebracht. Es ist keine bewiesene spezifische Ursache der postaxialen Polydaktylie Typ b, aber es gehört zu den besser bekannten biologischen Risiken, die Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen.
Einige Arzneimittel, die in der Frühschwangerschaft eingenommen werden, können die normale Gliedmaßenbildung stören. Retinoid-Arzneimittel, die mit Vitamin A verwandt sind, und einige Antikonvulsiva sind die wichtigsten Beispiele, auch wenn sie eher mit Gliedmaßenfehlbildungen insgesamt als mit diesem speziellen Befund in Verbindung stehen.
Hochdosierte ionisierende Strahlung und bestimmte toxische chemische Expositionen können die frühe Entwicklung der Hände oder Füße stören. Diese Expositionen sind selten, und die Daten sprechen eher für ein allgemeines Risiko für Gliedmaßenfehlbildungen als für einen klaren, spezifischen Zusammenhang.
Die ersten 4 bis 8 Wochen der Schwangerschaft sind das entscheidende Zeitfenster, in dem sich Finger und Zehen bilden. Wenn in dieser Zeit eine schädliche Exposition auftritt, kann sie mehr Auswirkungen haben als dieselbe Exposition später.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die sich fragen, warum ein Baby mit einem kleinen zusätzlichen Fortsatz auf der Seite des kleinen Fingers oder kleinen Zehs geboren wurde, spielen Gene bei der postaxialen Polydaktylie Typ b oft eine große Rolle. Viele Fälle werden vererbt, vor allem in Familien, in denen ähnliche Unterschiede an Händen oder Füßen über Generationen hinweg aufgetreten sind. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen der postaxialen Polydaktylie Typ b fragen, sind die wichtigsten Faktoren die Familienanamnese, das Vererbungsmuster und Veränderungen in Genen, die das frühe Wachstum der Gliedmaßen steuern.
Familienanamnese: Ein naher Verwandter mit einem ähnlichen zusätzlichen Finger oder Zeh erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Merkmal in der Familie erneut auftreten kann. Manchmal ist der Hinweis in der Familie nur sehr subtil, etwa ein kleines Hautanhängsel, ein entfernter zusätzlicher Fortsatz oder eine sehr milde Form bei einem Elternteil oder Großelternteil.
Dominante Vererbung: Die isolierte postaxiale Polydaktylie Typ b folgt oft einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um sie auszulösen. Wenn ein Elternteil diese Veränderung trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für jede Schwangerschaft bei etwa 50%, sie weiterzugeben.
Neue Veränderungen: Manche Babys mit postaxialer Polydaktylie Typ b werden von Eltern ohne jede Familienanamnese geboren. In diesen Fällen kann die Ursache eine neue genetische Veränderung sein, die in der Eizelle, im Spermium oder sehr früh nach der Befruchtung entstanden ist.
Gene für Gliedmaßenmuster: Die mit dieser Erkrankung verbundenen Gene helfen dabei, dass sich Hände und Füße vor der Geburt im richtigen Muster entwickeln. Veränderungen in Genen dieses Signalwegs, einschließlich GLI3 in einigen Familien, können zu einem kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh oder zu einem Weichteilfortsatz auf der Seite des kleinen Fingers oder kleinen Zehs führen.
Syndromale Formen: Manchmal ist die postaxiale Polydaktylie Typ b nur ein Merkmal einer umfassenderen genetischen Erkrankung und nicht ein isolierter Befund. Das wird wahrscheinlicher, wenn beim Kind oder in der Familie noch andere angeborene Unterschiede, Wachstumsauffälligkeiten oder Entwicklungsprobleme vorliegen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Postaxiale Polydaktylie Typ b ist von Geburt an vorhanden, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Wie der Lebensstil die postaxiale Polydaktylie Typ b beeinflusst, kann jedoch wichtig sein, wenn es um Hautreizungen, Schmerzen, Funktion und die Erholung nach einer Behandlung geht, falls eine Behandlung nötig ist. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren für postaxiale Polydaktylie Typ b sind Aktivitäten und Gewohnheiten, die Reibung, Druck, Verletzungen oder eine verzögerte Heilung um die überzählige Zehe oder den überzähligen Finger herum verstärken.
Schmale Schuhe oder steife Socken können wiederholt auf eine überzählige Zehe drücken und Schmerzen, Schwielen oder Hautschäden verursachen. Wenn du weiter geschnittenes Schuhwerk wählst, kann das die Reizung verringern und das Gehen angenehmer machen, wenn der Fuß betroffen ist.
Wiederholtes Greifen, die Benutzung von Werkzeugen oder enge Handschuhe können an einem überzähligen Finger reiben und zu Druckempfindlichkeit, Blasen oder Hängenbleiben führen. Polsterung, Anpassungen bei der Tätigkeit oder besser sitzende Handschuhe können die Beschwerden im Alltag verringern, wenn die Hand betroffen ist.
Kontaktsport, Stürze und Aktivitäten mit häufigen Anstößen können einen kleinen gestielten Finger oder eine kleine gestielte Zehe leichter verletzen als einen typischen Finger oder eine typische Zehe. Wenn du den Bereich schützt, kannst du Blutungen, Verdrehungen oder schmerzhafte Weichteilverletzungen verhindern.
Schlechte Hygiene oder das Ignorieren kleiner Schnittverletzungen kann dazu führen, dass sich Reizungen zu einer örtlichen Infektion entwickeln, besonders in Hautfalten an der Ansatzstelle. Regelmäßige Reinigung und frühe Behandlung von Rötung oder Sekret können Komplikationen verringern.
Risikoprävention
Für Familien mit Postaxial polydactyly type b gibt es in der Regel keine Möglichkeit, den zusätzlichen kleinen Finger oder Zeh selbst zu verhindern, da er sich vor der Geburt entwickelt und oft mit vererbten genetischen Veränderungen verbunden ist. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, die Versorgung früh zu planen und das Wiederholungsrisiko in zukünftigen Schwangerschaften zu verstehen. Manche vorbeugenden Maßnahmen gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst.
Wenn Postaxial polydactyly type b in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einem Spezialisten für Genetik vor oder während der Schwangerschaft helfen, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens zu klären. So können Familien fundierte Entscheidungen zu Untersuchungen, Schwangerschaftsbetreuung und der Planung für das Neugeborene treffen.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können Unterschiede an Händen oder Füßen manchmal im Ultraschall erkennen, besonders in der späteren Schwangerschaft. Eine frühe Erkennung von Postaxial polydactyly type b hilft Eltern und behandelnden Ärztinnen oder Ärzten, die Geburt, die Untersuchung des Neugeborenen und die weitere Betreuung zu planen, falls weitere Auffälligkeiten vorliegen.
Nach der Geburt hilft eine sorgfältige Untersuchung zu bestätigen, dass es sich bei dem zusätzlichen Finger oder Zeh um die einfache Weichteilform bei Postaxial polydactyly type b handelt und nicht um eine komplexere Hand- oder Fußveränderung. So lassen sich Verzögerungen in der Behandlung vermeiden und das Risiko verringern, begleitende Probleme zu übersehen, die Aufmerksamkeit brauchen.
Wenn eine Entfernung erwogen wird, kann die von einer Hand- oder Orthopädiespezialistin oder einem Hand- oder Orthopädiespezialisten empfohlene Methode und der empfohlene Zeitpunkt das Risiko für Blutungen, Infektionen, schmerzhafte Narben oder einen verbleibenden Knubbel senken. Für viele Familien ist das eine der praktischsten Möglichkeiten, spätere Probleme durch Postaxial polydactyly type b zu verhindern.
Kann man Polydaktylie, postaxiale, Typ B vorbeugen?
In den meisten Fällen nein, postaxiale Polydaktylie Typ b kann nicht verhindert werden, weil sie in der Regel sehr früh in der Schwangerschaft auftritt und oft mit Genen verbunden ist, die in Familien weitergegeben werden. Es gibt keine bewiesene Änderung des Lebensstils, die ihr Auftreten zuverlässig verhindern kann. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen, aber sie kann keine Verhinderung garantieren.
Übertragung
Die postaxiale Polydaktylie Typ B ist nicht ansteckend, deshalb kann sie nicht durch Berührung, Luft, Nahrung oder die Luft von einer anderen Person übertragen werden. Stattdessen hängt die Vererbung der postaxialen Polydaktylie Typ B von der Familie ab: Sie tritt oft familiär gehäuft auf, und in vielen Fällen hat ein Elternteil mit der zugehörigen Genveränderung bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie weiterzugeben.
Bei manchen Babys mit postaxialer Polydaktylie Typ B ist das Kind das erste in der Familie mit dieser Erkrankung. Das kann passieren, wenn eine neue genetische Veränderung erstmals bei ihnen entsteht. Das Vererbungsmuster kann anders sein, wenn die postaxiale Polydaktylie Typ B Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist. Deshalb wird Familien oft eine genetische Beratung angeboten, damit sie ihr eigenes Risiko besser verstehen können.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn postaxiale Polydaktylie Typ B in deiner Familie vorkommt, beidseitig auftritt oder zusammen mit anderen ungewöhnlichen Befunden auftritt, denn sie kann dabei helfen, eine isolierte erbliche Polydaktylie von einem umfassenderen genetischen Syndrom zu unterscheiden. Eine Untersuchung ist auch für die Familienplanung sinnvoll und kann in manchen Fällen dazu beitragen, das Screening auf damit verbundene Merkmale zu steuern.
Diagnose
Postaxiale Polydaktylie Typ b fällt meist bei der Geburt auf, weil es einen kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh an der äußeren Seite von Hand oder Fuß gibt, der meist über einen schmalen Hautstiel befestigt ist. Die Diagnose stützt sich oft auf das Aussehen bei der Untersuchung, und Ärztinnen oder Ärzte können Details abklären, wenn es Fragen zu den Knochen gibt oder dazu, ob es Teil einer breiteren genetischen Erkrankung ist. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. In vielen Fällen ist die Diagnose einer postaxialen Polydaktylie Typ b unkompliziert, aber manche Kinder brauchen einige zusätzliche Untersuchungen, um die Versorgung zu steuern.
Ärztinnen oder Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung meist, indem sie den zusätzlichen Finger oder Zeh ansehen und prüfen, wo er befestigt ist. Bei der postaxialen Polydaktylie Typ b ist der zusätzliche Finger oder Zeh meist weich und über Haut statt über vollständig ausgebildeten Knochen befestigt.
Eine Röntgenaufnahme kann zeigen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh Knochen oder Gelenke enthält und wie er mit Hand oder Fuß verbunden ist. Das hilft zu bestätigen, dass es sich um Typ b und nicht um eine stärker ausgebildete Form der Polydaktylie handelt.
Eine ausführliche Familien- und Gesundheitsanamnese kann hilfreich sein, weil diese Erkrankung familiär gehäuft auftreten kann. Ärztinnen oder Ärzte fragen möglicherweise, ob Verwandte mit zusätzlichen Fingern oder Zehen geboren wurden, auch wenn diese im Säuglingsalter entfernt wurden.
Eine genetische Untersuchung kann angeboten werden, wenn das Aussehen ungewöhnlich ist, mehr als ein Körpersystem betroffen ist oder mehrere Familienmitglieder ähnliche Befunde haben. Die genetische Diagnose der postaxialen Polydaktylie Typ b kann helfen, die Vererbung und das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften zu klären.
Wie wird Polydaktylie, postaxiale, Typ B diagnostiziert?
Die postaxiale Polydaktylie Typ B wird meist mit einer einfachen körperlichen Untersuchung diagnostiziert, oft direkt nach der Geburt, wenn eine Ärztin oder ein Arzt einen kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh an der äußeren Seite der Hand oder des Fußes sieht, der meist eher über Haut oder Weichteilgewebe als über ein voll ausgebildetes Gelenk befestigt ist. Eine Röntgenaufnahme kann verwendet werden, um zu prüfen, ob darin Knochen vorhanden ist, und um zu bestätigen, dass es sich um den Typ mit einem kleinen Weichteilanhängsel und nicht um einen weiter entwickelten zusätzlichen Finger oder Zeh handelt. Wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt oder es andere ungewöhnliche Merkmale gibt, kann die Ärztin oder der Arzt auch eine genetische Untersuchung empfehlen, um zu sehen, ob sie Teil einer erblichen Erkrankung ist.
Stadien von Polydaktylie, postaxiale, Typ B
Die postaxiale Polydaktylie Typ b hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Abweichung in der Entwicklung von Hand oder Fuß vor der Geburt handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich mit der Zeit allmählich verschlimmert. Bei der postaxialen Polydaktylie Typ b ist der zusätzliche Finger oder Zeh meist ein kleiner, weicher Gewebeknoten auf der Außenseite von Hand oder Fuß, und die Diagnose ist bei der körperlichen Untersuchung bei der Geburt oft schon klar. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die Familienanamnese und setzen bei Bedarf bildgebende Verfahren wie ein Röntgenbild ein, um zu prüfen, ob der zusätzliche Finger oder Zeh Knochen enthält, oder um den Typ zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Bei Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b ist die Aussicht im Allgemeinen ausgezeichnet, weil die Erkrankung meist das Aussehen stärker beeinträchtigt als die allgemeine Gesundheit oder die Funktion. In isolierten Fällen ist die Lebenserwartung normal, und es ist keine erhöhte Sterblichkeit bekannt. Viele Kinder kommen ohne Behandlung gut zurecht, während eine einfache Ligatur in der Arztpraxis oder eine chirurgische Entfernung oft ein sehr gutes kosmetisches Ergebnis erzielt, wenn dies gewünscht ist. Mögliche geringfügige Langzeitprobleme sind eine kleine Restvorwölbung, eine Narbe, Druckempfindlichkeit oder ein schmerzhaftes Neurom, wenn das Gewebe abgebunden statt formal exzidiert wird. Wenn eine postaxiale Polydaktylie Typ b als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftritt, hängt die Prognose vor allem von der assoziierten Erkrankung ab und nicht vom zusätzlichen Finger oder Zeh selbst.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen hat die postaxiale Polydaktylie Typ b nur leichte Langzeitfolgen und betrifft vor allem das Aussehen an der Außenkante von Hand oder Fuß. Der zusätzliche Finger oder Zeh ist oft klein und durch Weichteilgewebe verbunden, sodass der Langzeitverlauf häufig davon geprägt ist, ob er früh entfernt wird, bestehen bleibt oder einen kleinen Rest hinterlässt. Die Merkmale können von Person zu Person unterschiedlich sein, und manche Menschen haben im Alltag überhaupt keine Probleme. In manchen Familien tritt die postaxiale Polydaktylie Typ b isoliert auf, während sie in anderen Teil eines umfassenderen genetischen Musters sein kann.
Die dauerhafteste Folge ist meist ein sichtbarer kleiner Überrest oder eine kleine Restvorwölbung an der Seite des kleinen Fingers an der Hand oder an der Seite der kleinen Zehe am Fuß. Wenn er im Säuglingsalter abgebunden oder entfernt wurde, bleibt manchen Menschen eine kleine Narbe oder ein restlicher hautanhängselartiger Rest zurück.
Wenn der Fuß betroffen ist, können Schuhe wegen Reibung, Enge oder Druck an der Außenkante unbequem sitzen. Viele Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b bemerken kleine Anpassungen – etwa weitere Schuhe zu wählen oder bestimmte Modelle zu meiden.
Wenn nach der Behandlung Gewebe zurückbleibt, kann manchmal eine kleine empfindliche Stelle bestehen bleiben, an der winzige Nerven durchtrennt wurden oder im Narbengewebe eingeschlossen sind. Das fällt meist eher bei Stößen, engen Schuhen oder wiederholtem Druck auf als ständig.
Die Langzeitfunktion ist in der Regel normal, besonders wenn der zusätzliche Finger oder Zeh sehr klein ist und nicht mit Knochen verbunden war. Auch wenn Schwierigkeiten bleiben, haben viele Menschen weiterhin eine normale Nutzung der Hand, normales Gehen und können Sport ohne Einschränkung treiben.
Wie ist es, mit Polydaktylie, postaxiale, Typ B zu leben?
Mit postaxialer Polydaktylie Typ B zu leben bedeutet oft, einen kleinen zusätzlichen Finger oder Zeh an der Außenseite der Hand oder des Fußes zu haben, der meist über einen schmalen Hautstiel befestigt ist. Für viele verursacht das wenig oder keine Schmerzen. Der Alltag bleibt oft weitgehend unverändert, auch wenn manche Menschen Reizungen durch Schuhe, Handschuhe oder beim Anstoßen des zusätzlichen Strahls bemerken. Manche Familien entscheiden sich aus Gründen des Komforts, der Sicherheit oder des Aussehens für eine Entfernung. Im Umgang mit anderen Menschen ist die größte Auswirkung oft eher sozial als medizinisch: Neugier, unerwünschte Kommentare oder Sorgen von Angehörigen. Deshalb sind Beruhigung und klare Informationen besonders wichtig.
Behandlung und Medikamente
Die postaxiale Polydaktylie Typ b wird üblicherweise mit einem kleinen Eingriff behandelt, bei dem der kleine zusätzliche Finger oder Zeh entfernt wird. Das geschieht meist, weil er an Kleidung hängen bleibt, das Wohlbefinden beeinträchtigt oder mit dem Wachstum des Kindes kosmetisch auffällt. Die Behandlung sieht oft für jede Person anders aus. Bei vielen Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b bevorzugen Ärztinnen und Ärzte jedoch eine geplante Entfernung statt eines einfachen Abbinden des zusätzlichen Teils, da sich so später die Wahrscheinlichkeit für einen druckempfindlichen Restknoten oder Nervenschmerzen verringern kann. Der Eingriff wird oft im frühen Säuglingsalter oder in der Kindheit durchgeführt, je nachdem, wie der zusätzliche Finger oder Zeh befestigt ist und ob Nerven oder ein kleines Blutgefäß darin enthalten sind. Dabei können örtliche Betäubung, betäubende Medikamente oder eine kurze Vollnarkose verwendet werden. Es gibt kein Medikament, das die postaxiale Polydaktylie Typ b selbst heilt, auch wenn zur Schmerzlinderung rund um die Behandlung Medikamente eingesetzt werden können. Nach der Entfernung heilen die meisten Kinder gut und brauchen keine langfristige Behandlung. Eine Nachsorge kann jedoch hilfreich sein, wenn Narben, Empfindlichkeit oder Fragen zum vererbten Risiko in der Familie bestehen.
Kann man Polydaktylie, postaxiale, Typ B heilen?
Nein, es gibt keine Heilung, die die zugrunde liegende Ursache der postaxialen Polydaktylie Typ b verändert, da sie sich vor der Geburt entwickelt. Der zusätzliche kleine Finger oder Zeh an der Außenseite von Hand oder Fuß kann aber oft mit einem einfachen Eingriff entfernt werden, was das Wohlbefinden, die Beweglichkeit oder das Aussehen verbessern kann. Wenn sie in der Familie vorkommt oder Teil einer umfassenderen Erkrankung ist, können Ärztinnen und Ärzte auch eine Nachsorge oder eine genetische Beratung empfehlen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b brauchen keine fortlaufende medizinische Behandlung, wenn der kleine zusätzliche Finger oder Zeh sich nicht verfängt, reibt oder die Bewegung beeinträchtigt. Die Versorgung dieser Erkrankung bedeutet oft, zu entscheiden, ob eine einfache Beobachtung ausreicht oder ob praktische Unterstützung für den Komfort, die Handnutzung oder den Sitz des Schuhs nötig ist. Bei Säuglingen und Kindern hängt der beste Ansatz davon ab, wo der zusätzliche Finger oder Zeh sitzt, wie fest er verbunden ist und ob er Probleme im Alltag verursacht. Wenn Familien Behandlungsmöglichkeiten für postaxiale Polydaktylie Typ b prüfen, liegt der Schwerpunkt der nicht medikamentösen Versorgung meist auf Beobachtung, Schutz, Therapie und der Planung eines Eingriffs, falls einer gewählt wird.
Wenn der zusätzliche Finger oder Zeh klein ist und keine Probleme verursacht, kann eine sorgfältige Beobachtung ausreichen. Regelmäßige Kontrollen können helfen, Reibung, Hautschäden oder Auswirkungen auf die Funktion von Hand oder Fuß zu erkennen.
Weiche Polsterung, weitere Schuhe oder Handschuhe können die Reibung verringern, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh an Kleidung hängen bleibt oder im Schuh drückt. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit kleinen Veränderungen, die alltägliche Bewegungen angenehmer machen.
Eine Handtherapie kann hilfreich sein, wenn das Greifen, Schreiben oder feinmotorische Aufgaben wegen des zusätzlichen Fingers oder Zehs oder nach seiner Entfernung umständlich wirken. Eine Therapeutin oder ein Therapeut kann einfache Übungen, Schienen oder Wege empfehlen, um alltägliche Aufgaben zu erleichtern.
Wenn der zusätzliche Finger oder Zeh am Fuß sitzt und Gleichgewicht, Gehen oder den Sitz des Schuhs beeinträchtigt, kann Physiotherapie helfen, Bewegung und Komfort zu verbessern. Das ist wahrscheinlicher, wenn Kinder anfangen zu stehen, zu gehen und aktiver zu werden.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b sind Gene vor allem dafür wichtig, wie sich die Hand oder der Fuß vor der Geburt entwickelt haben, nicht dafür, wie Medikamente später wirken. Für diese Erkrankung werden normalerweise keine regelmäßigen Medikamente eingesetzt. Wenn eine Behandlung nötig ist, handelt es sich oft um einen kleinen Eingriff oder eine Operation. Daher richten sich Entscheidungen zu Medikamenten wie Schmerzmitteln oder Anästhesie meist eher nach dem Alter, dem allgemeinen Gesundheitszustand und früheren Reaktionen als nach dieser Erkrankung selbst. Anders gesagt: Es ist nicht bekannt, dass genetische Unterschiede hier eine große, krankheitsspezifische Rolle für die Reaktion auf Medikamente spielen.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der postaxialen Polydaktylie Typ b entfernen Medikamente weder das zusätzliche kleine Finger- oder Zehengewebe selbst noch die Fehlbildung. Die Hauptbehandlung ist in der Regel ein Eingriff, zum Beispiel eine Fadenligatur oder die chirurgische Entfernung, und Arzneimittel werden nur eingesetzt, um diese Behandlung sicherer oder angenehmer zu machen. Im Alltag bedeutet das: Der medikamentöse Teil der Behandlung bei postaxialer Polydaktylie Typ b ist meist kurzzeitig und unterstützend und nicht langfristig.
Lidocain ist ein Lokalanästhetikum, das häufig verwendet wird, um den Bereich vor einer Entfernung in der Praxis oder vor einer Operation zu betäuben. Es hilft, Schmerzen während des Eingriffs zu verhindern, und gehört zu den am häufigsten eingesetzten Arzneimitteln bei der Behandlung der postaxialen Polydaktylie Typ b.
In manchen Situationen kann vor einer Injektion oder einem kleineren Eingriff eine betäubende Creme wie Lidocain-Prilocain verwendet werden. Das kann die ersten Schritte der Versorgung erleichtern, besonders bei Säuglingen oder kleinen Kindern.
Paracetamol kann nach dem Eingriff verwendet werden, um leichte Schmerzen oder Unruhe zu lindern. Es behandelt den zusätzlichen Finger oder Zeh nicht selbst, kann aber die kurzfristige Erholung unterstützen.
Ibuprofen kann ebenfalls zur kurzfristigen Schmerzlinderung nach der Entfernung eingesetzt werden, wenn eine Ärztin oder ein Arzt sagt, dass es für das Alter und den Gesundheitszustand des Kindes geeignet ist. Es kann sowohl gegen Schmerzen als auch gegen leichte Entzündungen im Bereich des Eingriffs helfen.
Genetische Einflüsse
Viele Familien bemerken eine postaxiale Polydaktylie Typ b zum ersten Mal, wenn ein Baby mit einem kleinen zusätzlichen Finger oder Hautanhängsel auf der Seite des kleinen Fingers an der Hand geboren wird, und manchmal zeigt sich derselbe Befund auch bei Verwandten. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei vielen Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ b haben genetische Faktoren einen starken Einfluss, und das Merkmal folgt oft einem autosomal-dominanten Muster, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil es an ein Kind weitergeben kann. Mehrere Gene, die vor der Geburt die Form von Händen und Füßen mitbestimmen, wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, auch wenn Tests nicht immer eine eindeutige Antwort liefern. Das Erscheinungsbild kann sich stark unterscheiden, sogar innerhalb einer Familie. So kann ein Verwandter nur ein winziges zusätzliches Gewebestück haben, während ein anderer einen deutlicheren zusätzlichen Finger aufweist. Einige Kinder sind die ersten in ihrer Familie mit einer postaxialen Polydaktylie Typ b, weil eine neue Genveränderung vorliegt. Das ist ein Grund, warum eine genetische Beratung hilfreich sein kann, wenn Familien verstehen möchten, wodurch eine postaxiale Polydaktylie Typ b verursacht wird.
Ist Polydaktylie, postaxiale, Typ B genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der postaxialen Polydaktylie Typ B sehr wichtig, weil sie oft familiär auftritt und meist durch vererbte Genveränderungen verursacht wird. Verschiedene genetische Veränderungen können beeinflussen, wer in einer Familie betroffen ist und wie deutlich der Befund ausgeprägt ist.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und gehören ganz normal zum Menschsein dazu. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In anderen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien geht es bei der Behandlung der postaxialen Polydaktylie Typ B weniger um Medikamente als darum, den sichersten Weg zu finden, den zusätzlichen kleinen Finger oder Zeh zu entfernen, oft mit einem kleinen Eingriff im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die zugrunde liegende Genveränderung kann wichtig sein, weil sie Ärztinnen und Ärzten dabei hilft zu erkennen, ob es sich bei der postaxialen Polydaktylie Typ B um einen isolierten Befund oder um einen Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung handelt. Das kann den Zeitpunkt der Behandlung verändern und auch beeinflussen, ob andere Körperbereiche untersucht werden sollten. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber bei dem Betäubungsmittel, der Sedierung oder der Schmerzlinderung, die rund um den Eingriff eingesetzt werden, spielen Alter, Gewicht und allgemeiner Gesundheitszustand meist eine größere Rolle als das Gen, das mit dem zusätzlichen Finger oder Zeh verbunden ist. Deshalb gehört eine pharmakogenetische Testung bei der postaxialen Polydaktylie Typ B nicht zur routinemäßigen Versorgung. Trotzdem kann das Verständnis der genetischen Ursachen der postaxialen Polydaktylie Typ B Familien dabei helfen, das Wiederholungsrisiko besser einzuschätzen und zu entscheiden, ob ein Termin bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik sinnvoll wäre.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit postaxialer Polydaktylie Typ B besteht das wichtigste Problem im Alltag meist vor Ort, zum Beispiel daran, dass der zusätzliche Finger oder Zeh im Schuh scheuert, sich in Kleidung verfängt oder das Aussehen belastet, und nicht darin, dass die Erkrankung stark mit anderen Krankheiten zusammenhängt. Das Vorliegen einer anderen Erkrankung bedeutet nicht immer, dass sie mit der postaxialen Polydaktylie Typ B zusammenhängt, denn bei vielen Kindern und Erwachsenen tritt dieser Befund auch allein auf. Trotzdem schauen Ärztinnen oder Ärzte manchmal etwas genauer hin, wenn die postaxiale Polydaktylie Typ B zusammen mit anderen ungewöhnlichen Merkmalen auftritt, da sie gelegentlich Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein kann, das auch Wachstum, Entwicklung, das Herz oder andere Organe betrifft. Das ist vor allem dann wichtig, wenn der zusätzliche Finger oder Zeh nicht der einzige Befund ist oder wenn es in der Familie ähnliche Unterschiede an Händen oder Füßen zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen gibt. Wenn du dich fragst, ob die postaxiale Polydaktylie Typ B isoliert auftritt oder Teil von etwas Größerem ist, kann eine genetische Abklärung helfen zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen nötig sind.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Polydaktylie, postaxiale, Typ B verursachen?
Postaxiale Polydaktylie Typ B kann mit einem einfachen Hautanhängsel oder einer kleinen Weichteilschwellung in der Nähe des kleinen Fingers oder kleinen Zehs verwechselt werden, besonders wenn der zusätzliche Anteil sehr klein und nicht vollständig ausgebildet ist. Sie kann auch wie andere Formen von zusätzlichen Fingern oder Zehen aussehen, darunter ein stärker ausgebildeter zusätzlicher Finger oder Zeh an der äußeren Seite der Hand oder des Fußes. Manchmal treten zusätzliche Finger oder Zehen im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auf. Wenn es also weitere ungewöhnliche Befunde gibt, können Ärztinnen oder Ärzte auch danach suchen.
Geschichte
Für viele Familien beginnt die Geschichte der postaxialen Polydaktylie Typ b mit etwas Sichtbarem bei der Geburt: einem kleinen zusätzlichen kleinen Finger, der an einem schmalen Stiel an der Außenseite der Hand befestigt ist. Lange vor moderner Bildgebung oder genetischer Diagnostik bemerkten Hebammen, Familien und Ärztinnen und Ärzte dieses Muster und hielten es in Krankenakten fest. Über Kulturen und Zeiträume hinweg beschrieben Menschen zusätzliche Finger auf unterschiedliche Weise, auch wenn ältere Berichte die milderen Formen nicht immer von den stärker ausgebildeten Typen unterschieden.
Als Ärztinnen und Ärzte begannen, Unterschiede an der Hand genauer zu beschreiben, ordneten sie diese Befunde in klarere Gruppen ein. Postaxial bedeutet, dass der zusätzliche Finger auf der Seite des kleinen Fingers an der Hand erscheint, und Typ b bezeichnet die weichere, weniger entwickelte Form, die oft eher über Haut und Weichteile als über einen vollständig ausgebildeten Knochen und ein Gelenk befestigt ist. Frühere Berichte fassten manchmal alle zusätzlichen Finger zusammen, sodass das, was wir heute postaxiale Polydaktylie Typ b nennen, nicht immer als eigenes Muster erkannt wurde. Im Laufe der Zeit wurden die Beschreibungen präziser. Das half Ärztinnen und Ärzten, sie von anderen Handveränderungen und von der postaxialen Polydaktylie Typ a zu unterscheiden, bei der der zusätzliche Finger meist stärker entwickelt ist.
Diese klarere Einteilung war für die tägliche Versorgung wichtig. Sie half Ärztinnen und Ärzten zu erklären, was Eltern sehen, bei Bedarf die Behandlung zu planen und genauer darüber zu sprechen, ob der zusätzliche Finger später den Griff, die Kleidung oder alltägliche Aktivitäten beeinflussen könnte. Bei vielen Babys geht es vor allem um ein kosmetisches Anliegen, während bei anderen die Befestigung oder das umliegende Gewebe beeinflussen kann, wie damit umgegangen wird. Ein Rückblick hilft zu verstehen, warum ältere Artikel bei den frühen Anzeichen der postaxialen Polydaktylie Typ b breitere oder veraltete Begriffe verwenden können.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, weil sich Handchirurgie, medizinische Genetik und die pränatale Bildgebung verbessert haben. Forschende haben später festgestellt, dass einige Fälle mit Veränderungen in Genen zusammenhängen, die an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt sind. Die historische Entwicklung ist aber vor allem eine Geschichte besserer Beobachtung und besserer Einordnung. Heute wird die postaxiale Polydaktylie Typ b viel klarer verstanden als in älteren medizinischen Texten, was Familien zu verlässlicheren Informationen und einer besser abgestimmten Versorgung verhilft.