Ein peripapilläres Staphylom ist eine seltene Augenerkrankung, die von Geburt an besteht und den Bereich um den Sehnerv betrifft. Einfach gesagt bedeutet das, dass die Wand des Auges rund um den Sehnerv abnorm nach außen vorgewölbt ist. Dadurch kann das Sehvermögen in einem oder beiden Augen eingeschränkt sein. Erste Anzeichen eines peripapillären Staphyloms können im Säuglingsalter oder in der Kindheit auffallen, aber manche Menschen erhalten die Diagnose erst später bei einer Augenuntersuchung. Nicht alle haben denselben Verlauf. Ein peripapilläres Staphylom ist meist lebenslang, beeinflusst die Lebenserwartung in der Regel nicht, und die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung des Sehvermögens, die Behandlung damit zusammenhängender Probleme wie Amblyopie, wenn sie vorliegt, sowie auf regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Augenheilkunde.
Wie viele Menschen leben mit Peripapillary staphyloma?
Ein peripapilläres Staphylom ist so selten, dass zuverlässige Schätzungen dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben, nicht von einer einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben werden. Fachquellen zu seltenen Erkrankungen wie Orphanet und veröffentlichte Berichte von Augenfachärztinnen und Augenfachärzten beschreiben es als sehr selten, nennen aber keine verlässliche weltweite oder US-amerikanische Zahl.
Überblick
Peripapillary staphylomaSymptome
Ein peripapilläres Staphylom beeinträchtigt oft das Sehvermögen auf einem Auge und verursacht verschwommenes Sehen, einen blinden Fleck oder ein vermindertes Tiefensehen. Bei vielen Menschen mit einem peripapillären Staphylom können Ärztinnen oder Ärzte außerdem einen ungewöhnlich tiefen, schalenförmigen Bereich um den Sehnerv sehen.
Ausblick und Prognose
Ein peripapilläres Staphylom ist oft stabil, aber das Sehvermögen kann je nach Entwicklung des Auges von nahezu normal bis deutlich vermindert reichen. Viele Menschen mit einem peripapillären Staphylom benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen, da bei einigen Kindern auch Schielen oder Probleme beim Fokussieren auftreten.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein peripapilläres Staphylom entwickelt sich meist vor der Geburt, und die genaue Ursache ist oft unbekannt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, statt in Familien gehäuft vorzukommen. Es sind keine klaren Risiken durch den Lebensstil bekannt, doch es kann manchmal zusammen mit anderen Augen- oder Entwicklungsstörungen auftreten.
Genetische Einflüsse
Genetik scheint bei den meisten Menschen beim peripapillären Staphylom keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, das heißt, sie entstehen ohne eine klare erbliche Ursache. Selten kann es zusammen mit anderen Entwicklungsauffälligkeiten auftreten.
Diagnose
Die Diagnose eines peripapillären Staphyloms basiert in der Regel auf seinem charakteristischen Erscheinungsbild bei einer gründlichen augenärztlichen Untersuchung. Bildgebende Verfahren des Auges, wie die optische Kohärenztomographie und Ultraschall, können helfen, die Befunde zu bestätigen und ähnliche Augenerkrankungen auszuschließen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des peripapillären Staphyloms konzentriert sich darauf, das Sehvermögen durch regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, bei Bedarf durch Brillen oder Kontaktlinsen und durch die Behandlung von Komplikationen wie Amblyopie, Netzhautproblemen oder Glaukom zu schützen. Manche Menschen können außerdem von einer Low-Vision-Versorgung profitieren.
Symptome
Kleingedrucktes zu lesen, Entfernungen einzuschätzen oder Dinge am Rand des Blickfelds wahrzunehmen, kann für manche Menschen mit peripapillärem Staphylom schwieriger sein, besonders wenn ein Auge deutlich schwächer ist als das andere. Ein peripapilläres Staphylom ist von Geburt an vorhanden, wird aber möglicherweise nicht sofort bemerkt, wenn das stärkere Auge den Ausgleich schafft. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Einige der frühen Merkmale eines peripapillären Staphyloms fallen erst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung auf.
Das Sehvermögen des betroffenen Auges kann verschwommen oder deutlich schwächer sein als erwartet, auch mit Brille. Das kann das Lesen, das Erkennen von Gesichtern aus der Entfernung oder das Sehen feiner Details mit diesem Auge erschweren.
Ein peripapilläres Staphylom betrifft oft ein Auge stärker als das andere. Weil das stärkere Auge die Aufgabe übernehmen kann, fällt das Problem möglicherweise zuerst bei einer Schuluntersuchung oder wenn ein Auge abgedeckt wird auf.
Manche Menschen haben fehlende Bereiche im Gesichtsfeld, einschließlich Stellen mit eingeschränktem seitlichem Sehen. Das kann sich dadurch zeigen, dass beim Lesen Wörter fehlen oder Gegenstände auf einer Seite nicht bemerkt werden.
Wenn die Augen nicht gleich gut zusammenarbeiten, kann das Einschätzen von Entfernungen schwieriger sein. Alltägliche Aufgaben wie ein Getränk einzuschenken, einen Ball zu fangen oder von einem Bordstein herunterzusteigen können dann mehr Konzentration erfordern.
Wie Betroffene Peripapillary staphyloma normalerweise zuerst bemerken?
Ein peripapilläres Staphylom wird meist erstmals im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkt, oft wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt bei einer Untersuchung eine ungewöhnliche, tief trichterförmige Grube um den Sehnerv sieht oder wenn Betreuungspersonen eine verminderte Sehkraft auf einem Auge, schlechtes Verfolgen von Bewegungen oder ein Auge bemerken, das zu wandern scheint. Bei einigen Kindern sind die ersten Anzeichen eines peripapillären Staphyloms nur schwach ausgeprägt, und es wird erst nach einem auffälligen Sehtest oder einer Untersuchung wegen Strabismus (Schielen) entdeckt, was bedeutet, dass die Augen nicht in dieselbe Richtung schauen. Da die Ausprägung der Erkrankung von leicht bis deutlich sehbeeinträchtigend reichen kann, hängt es davon ab, wie stark sie das Sehen verändert und ob sie allein oder zusammen mit anderen Augenauffälligkeiten auftritt, wie das peripapilläre Staphylom zuerst bemerkt wird.
Arten von Peripapillary staphyloma
Keine eigenständigen Typen des peripapillären Staphyloms sind allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Das peripapilläre Staphylom ist eine seltene Formveränderung des Auges um den Sehnerv, die in der Regel von Geburt an vorhanden ist. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn von Symptomen deutlich verzögern oder die Erkrankung verhindern können. Gesunde Gewohnheiten unterstützen dennoch die allgemeine Gesundheit von Augen und Körper. Regelmäßige Besuche bei einer Augenfacharztpraxis können helfen, damit verbundene Probleme wie eingeschränktes Sehen oder eine Fehlstellung der Augen früh zu erkennen und zu behandeln. Das kann deinen Alltag erleichtern, auch wenn es die Erkrankung selbst nicht aufhält.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit peripapillärem Staphylom kann die Genetik meist nur wenig darüber aussagen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sein werden oder wann sie beginnen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und sind nicht mit einer gut etablierten vererbten Genveränderung verbunden. Deshalb lassen sich Beschwerden wie verminderte Sehkraft, blinde Flecken oder eine Fehlstellung der Augen meist besser dadurch erklären, wie stark der Bereich des Sehnervs und die benachbarten Augenstrukturen betroffen sind. In einigen Familien oder wenn dieser Befund zusammen mit anderen Auffälligkeiten an den Augen oder im Körper auftritt, kann eine genetische Untersuchung helfen, nach einem umfassenderen Syndrom zu suchen. Sie kann die Beschwerden im Alltag aber dennoch oft nicht genau vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Familien möchten oft verstehen, was die Ursachen eines Peripapillarstaphyloms sind, wenn das Sehvermögen von Anfang an ungewöhnlich erscheint. Es beginnt meist vor der Geburt, wenn sich das Gewebe am hinteren Teil des Auges um den Sehnerv herum auf ungewöhnliche Weise entwickelt. Eine bestimmte vererbte Genveränderung ist in den meisten Fällen nicht eindeutig bestätigt, und bei vielen Menschen mit Peripapillarstaphylom gibt es keine familiäre Vorgeschichte. Die Forschung arbeitet noch daran zu verstehen, wie diese einzelnen Faktoren zusammenhängen. Es sind keine klaren Risikofaktoren aus dem Lebensstil oder der Umwelt nachgewiesen, daher ist nicht bekannt, dass alltägliche Gewohnheiten oder Erziehungsentscheidungen es verursachen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Ein peripapilläres Staphylom beginnt meist vor der Geburt, wenn sich der hintere Teil des Auges um den Sehnerv herum nicht auf die übliche Weise entwickelt. Bei den meisten Menschen ist die genaue Ursache unbekannt, und es scheint zufällig aufzutreten, statt klar in Familien vererbt zu werden. Manchmal tritt es jedoch zusammen mit anderen angeborenen Unterschieden an Auge oder Gehirn auf. Es gibt keine gut belegten Lebensstil-, Ernährungs- oder schwangerschaftsbezogenen Risikofaktoren, von denen bekannt ist, dass sie es häufig verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Ein peripapilläres Staphylom liegt von Geburt an vor, aber klare Risikofaktoren dafür sind nicht gut definiert. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Die meisten Fälle scheinen sehr früh in der Augenentwicklung zu entstehen, ohne einen nachgewiesenen biologischen Auslöser oder eine Umweltbelastung.
Man nimmt an, dass ein peripapilläres Staphylom entsteht, wenn sich das Gewebe um den Sehnerv und den hinteren Teil des Auges sehr früh in der Schwangerschaft anders entwickelt. Das ist die wichtigste biologische Erklärung, die heute unterstützt wird, auch wenn der genaue Schritt, der sich verändert, noch nicht bekannt ist.
Die meisten Menschen mit peripapillärem Staphylom werden damit geboren, ohne dass eine klar identifizierte Ursache vorliegt. In der Praxis tritt es meist unerwartet auf und nicht nach einem bekannten Ereignis oder einer bekannten Belastung.
Für ein peripapilläres Staphylom ist keine bestimmte Umweltbelastung so eindeutig als Ursache belegt wie bei manchen anderen angeborenen Besonderheiten. Mütterliche Infektionen, Medikamente, Chemikalien oder Strahlung sind nach aktuellem Wissensstand nicht als verlässliche Ursachen nachgewiesen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn ein Baby mit peripapillärer Staphylom geboren wird, möchten Familien oft wissen, ob diese Erkrankung in der Familie vorkommt. Die genetischen Ursachen der peripapillären Staphylom sind in den meisten Fällen noch unklar, und viele Betroffene haben keine Familienanamnese. Selten tritt sie als Teil einer umfassenderen genetischen oder entwicklungsbedingten Erkrankung auf, die die frühe Augenentwicklung beeinflusst.
Spontanes Muster: Die meisten Fälle von peripapillärer Staphylom scheinen sporadisch aufzutreten, das heißt, es ist kein betroffener Verwandter bekannt. Das spricht dafür, dass ein klar vererbtes Muster ungewöhnlich ist.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit angeborenen Unterschieden am Auge oder am Sehnerv kann den Verdacht auf einen genetischen Zusammenhang erhöhen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Das kann erklären, warum Verwandte unterschiedlich oder gar nicht betroffen sind.
Gene der Augenentwicklung: Seltene Veränderungen in Genen, die an der sehr frühen Augenentwicklung beteiligt sind, können bei einigen Betroffenen eine Rolle spielen. Bislang erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle von peripapillärer Staphylom.
Syndromale Fälle: Peripapilläre Staphylom kann selten zusammen mit einem umfassenderen genetischen Syndrom oder anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten. Wenn das der Fall ist, ist die Wahrscheinlichkeit für eine zugrunde liegende genetische Ursache höher.
Lebensstil-Risikofaktoren
Peripapilläre Staphylome sind eine angeborene Augenanomalie, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Dennoch kann es wichtig sein, wie der Lebensstil ein peripapilläres Staphylom beeinflusst, denn alltägliche Gewohnheiten können die Sehfunktion, die Augenbelastung, das Verletzungsrisiko und die Wahrscheinlichkeit von Folgekomplikationen beeinflussen. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren für ein peripapilläres Staphylom sind solche, die die Belastung der Augen erhöhen, die Kontrolle verzögern oder vermeidbare Schäden an einem bereits gefährdeten Sehvermögen verstärken.
Wenn du routinemäßige augenärztliche Termine auslässt, können Veränderungen des Sehvermögens, Änderungen der Brechkraft oder damit verbundene Probleme bei einem peripapillären Staphylom später erkannt werden. Regelmäßige Nachsorge hilft dabei, Brillen anzupassen, die Funktion zu überwachen und Komplikationen früher zu erkennen.
Kontaktsportarten, unsichere Arbeitsgewohnheiten oder das Nichttragen von Schutzbrillen können die Wahrscheinlichkeit eines Traumas an einem Auge mit bereits bestehender struktureller Verletzlichkeit erhöhen. Selbst kleine Verletzungen können stärkere Auswirkungen haben, wenn das Sehvermögen bereits eingeschränkt ist.
Lange Phasen naher Arbeit ohne Pausen, schlechte Beleuchtung oder übermäßige Bildschirmnutzung können die Augenmüdigkeit verstärken und das eingeschränkte Sehvermögen im Alltag deutlicher spürbar machen. Eine bessere visuelle Ergonomie kann den Komfort und die funktionelle Nutzung des verbleibenden Sehvermögens verbessern.
Wenn du verordnete Brillen oder Kontaktlinsen nicht trägst, lässt sich verschwommenes Sehen durch eine begleitende Brechungsfehler schlechter ausgleichen. Eine bessere optische Korrektur kann Lesen, Mobilität und das Abschätzen von Entfernungen unterstützen, wenn ein Auge stärker betroffen ist.
Risikoprävention
Peripapilläres Staphylom ist in der Regel von Geburt an vorhanden. Deshalb gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Augenveränderung selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Sehvermögen zu schützen, das Risiko von Komplikationen zu senken und Probleme früh zu erkennen, besonders bei Kindern, deren Sehvermögen sich noch entwickelt. Ein Teil der Vorbeugung wird auf Menschen mit bestimmten Risiken abgestimmt, weshalb die Nachsorge oft individuell gestaltet wird.
Regelmäßige Besuche bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt können helfen, Veränderungen des Sehvermögens, der Augenstellung oder der Netzhaut zu erkennen, bevor sie zu dauerhafteren Problemen führen. Das ist besonders in der Kindheit wichtig, wenn eine Behandlung bei vermindertem Sehvermögen am besten wirken kann.
Wenn ein Auge schlechter sieht, kann eine frühe Behandlung des sogenannten Lazy-Eye helfen, dass das Gehirn dieses Auge weiter nutzt. Für viele Menschen mit peripapillärem Staphylom kann das je nach Empfehlung der Fachperson das Abkleben des besseren Auges, Augentropfen oder angepasste Brillen einschließen.
Brillen oder Kontaktlinsen können die Formveränderung selbst nicht beheben, sie können aber das Fokussieren verbessern und das Sehen im Alltag unterstützen. Schärferes Sehen kann auch die Augen entlasten und in der Schule, beim Lesen und bei sicheren Bewegungen helfen.
Menschen mit peripapillärem Staphylom sollten die frühen Anzeichen von Komplikationen kennen, zum Beispiel neue Lichtblitze, mehr Glaskörpertrübungen, einen Schatten im Gesichtsfeld oder einen plötzlichen Sehverlust. Schnelle medizinische Hilfe ist wichtig, weil einige Netzhautprobleme dringend behandelt werden müssen.
Kann man Peripapillary staphyloma vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, ein peripapilläres Staphylom zu verhindern. Es bildet sich meist vor der Geburt, und da die genaue Ursache weiterhin unklar ist, gibt es keine nachgewiesenen Maßnahmen, die sein Entstehen verhindern können. Eine gute pränatale Versorgung ist für die allgemeine Gesundheit in der Schwangerschaft trotzdem wichtig, aber es wurde nicht gezeigt, dass sie diese seltene Augenerkrankung verhindert.
Übertragung
Peripapilläres Staphylom ist nicht ansteckend, daher kann es nicht durch Berührung, Husten, Sex, Lebensmittel oder irgendeine andere Form von Kontakt übertragen werden. Diese Augenveränderung ist meist von Geburt an vorhanden, und bei vielen Menschen mit peripapillärem Staphylom tritt sie nur einmal in der Familie auf, statt klar von einem Elternteil vererbt zu werden.
In den meisten Fällen ist unklar, wie das peripapilläre Staphylom vererbt wird, weil es oft sporadisch auftritt, also ohne bekannte Familienanamnese. Selten kann es zusammen mit anderen Entwicklungsstörungen oder genetischen Erkrankungen auftreten. Wenn es in deiner Familie ähnliche Augenbefunde oder andere angeborene Unterschiede gibt, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik dabei helfen zu klären, ob eine Untersuchung der Familie sinnvoll wäre.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei einem peripapillären Staphylom ist eine genetische Testung normalerweise kein Teil der Routineversorgung, weil die meisten Fälle isoliert auftreten und die Diagnose aus der Augenuntersuchung gestellt wird. Sie wird hilfreicher, wenn beide Augen betroffen sind, weitere angeborene Auffälligkeiten vorliegen oder es eine familiäre Vorgeschichte mit Augen- oder Entwicklungsstörungen gibt, weil die Ergebnisse das Screening und die Beratung beeinflussen können.
Diagnose
Ein peripapilläres Staphylom wird meist bei einer Augenuntersuchung diagnostiziert, oft nachdem eine verschwommene Sicht auf einem Auge oder ein ungewöhnlich aussehender Sehnerv aufgefallen ist. Die Diagnose stützt sich vor allem auf das Erscheinungsbild des Auges und wird dann durch bildgebende Verfahren bestätigt, die die Form des hinteren Augenabschnitts zeigen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt beginnt damit, das Sehvermögen zu prüfen und den hinteren Augenabschnitt mit speziellen Lichtquellen und Linsen anzusehen. Bei einem peripapillären Staphylom kann dabei eine tiefe, schalenartige Vorwölbung um den Sehnervenkopf zu sehen sein.
Augentropfen werden meist verwendet, um die Pupille zu erweitern, damit Netzhaut und Sehnerv klarer zu sehen sind. Dieser genaue Blick ist oft zentral für die Diagnose eines peripapillären Staphyloms, weil Form und Ausmaß der Veränderung direkt erkennbar sind.
Fotos des hinteren Augenabschnitts helfen, den Befund zu dokumentieren und im Verlauf zu vergleichen. Die optische Kohärenztomographie, oder OCT, kann die Kontur der Netzhaut und der benachbarten Gewebe im Querschnitt zeigen.
Ultraschall kann eingesetzt werden, wenn Ärztinnen oder Ärzte das Ausmaß der Vorwölbung besser einschätzen müssen oder wenn die Sicht ins Auge eingeschränkt ist. Er kann helfen zu bestätigen, dass die Wand des Auges im Bereich des Sehnervs verändert ist.
Wie wird Peripapillary staphyloma diagnostiziert?
Ein peripapilläres Staphylom wird meist von einer Augenärztin oder einem Augenarzt bei einer vollständigen Augenuntersuchung mit pupillenerweiternden Tropfen diagnostiziert, wenn sie oder er eine tiefe, sackartige Veränderung im hinteren Bereich des Auges um die Stelle sehen kann, an der der Sehnerv ins Auge eintritt. Um den Befund zu bestätigen und zu prüfen, wie das Auge funktioniert, verwenden Ärztinnen und Ärzte oft Bilder und Scans des Augenhintergrunds, zum Beispiel die optische Kohärenztomografie, zusammen mit Sehtests und bei Bedarf manchmal auch einem Ultraschall oder einem Gehirn- und Augenscan. Genetische Tests sind meist nicht der wichtigste Weg, um diese Erkrankung zu diagnostizieren, können aber in Betracht gezogen werden, wenn weitere angeborene Unterschiede oder Zeichen auf eine umfassendere genetische Erkrankung hindeuten.
Stadien von Peripapillary staphyloma
Peripapilläre Staphylome haben keine festgelegten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um eine strukturelle Besonderheit im hinteren Bereich des Auges handelt, die von Geburt an vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klaren, schrittweisen Phasen folgt. Da die frühen Anzeichen eines peripapillären Staphyloms unauffällig sein können, beginnen Ärztinnen und Ärzte meist mit einem Gespräch über Veränderungen des Sehvermögens und untersuchen dann das Auge, oft mit einer Untersuchung nach Pupillenerweiterung sowie bildgebenden Verfahren wie Netzhautaufnahmen oder der optischen Kohärenztomografie. Kontrolltermine dienen vor allem dazu, das Sehvermögen zu überwachen, nach begleitenden Augenproblemen zu schauen und sicherzustellen, dass das Erscheinungsbild nicht mit einer anderen Erkrankung des Sehnervs verwechselt wird.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit peripapillärem Staphylom sind unterschiedlich und hängen vor allem davon ab, wie stark die strukturelle Augenfehlbildung den Sehnerv und die Makula beeinträchtigt sowie davon, ob nur ein Auge oder beide Augen betroffen sind. Das Sehvermögen ist oft von Geburt an oder in der frühen Kindheit eingeschränkt und kann über die Zeit stabil bleiben. Bei einigen Menschen besteht jedoch eine schwere und dauerhafte Sehbeeinträchtigung, einschließlich eines schlechten zentralen Sehens im betroffenen Auge. Die Prognose fällt im Allgemeinen ungünstiger aus, wenn weitere Augenprobleme hinzukommen, zum Beispiel eine Netzhautablösung, Amblyopie, Strabismus oder starke Myopie, oder wenn die Erkrankung Teil eines umfassenderen Entwicklungs-Syndroms ist. Eine sorgfältige augenärztliche Langzeitkontrolle ist wichtig, weil sich die Behandlung meist auf das Management von Komplikationen und die bestmögliche Nutzung des verbleibenden Sehvermögens mit Unterstützung bei Sehschwäche konzentriert, wenn dies nötig ist. Das peripapilläre Staphylom selbst ist in der Regel nicht lebenslimitierend, und allein durch den Augenbefund ist die Sterblichkeit nicht erhöht. Wenn es jedoch mit schweren neurologischen oder systemischen angeborenen Auffälligkeiten verbunden ist, wird die Gesamtprognose eher durch diese Begleiterkrankungen als durch das Staphylom selbst bestimmt.
Langzeitwirkungen
Ein peripapilläres Staphylom kann das Sehvermögen auf sehr unterschiedliche Weise beeinträchtigen, von leichten Veränderungen bis hin zu einem schweren, lebenslangen Sehverlust, je nachdem, wie stark der hintere Teil des Auges verändert ist und ob ein oder beide Augen betroffen sind. Viele Menschen mit einem peripapillären Staphylom erhalten die Diagnose im Kindesalter, weil frühe Anzeichen oft ein vermindertes Sehvermögen auf einem Auge oder Schwierigkeiten beim Fixieren von Objekten sind. Die langfristigen Auswirkungen fallen sehr unterschiedlich aus. Manche Betroffene haben ein eher stabiles Bild, während andere zusätzliche Augenprobleme haben, die den Alltag mit Sehschwierigkeiten weiter erschweren.
Die häufigste langfristige Auswirkung ist ein geringeres Sehvermögen des betroffenen Auges, was das Lesen von Schildern, das Erkennen von Gesichtern aus der Ferne oder das Einschätzen von Details erschweren kann. Wenn beide Augen betroffen sind, können Alltagsaufgaben stärker beeinträchtigt sein und die allgemeine Sehfunktion kann eingeschränkt sein.
Wenn ein Auge deutlich schlechter sieht als das andere, kann das Gehirn Schwierigkeiten haben, die Bilder beider Augen zusammenzuführen. Bei vielen bedeutet das eine schwächere Tiefenwahrnehmung und mehr Probleme bei Aufgaben wie einem Ball fangen, Flüssigkeiten eingießen oder Treppen hinabgehen.
Bei Kindern kann der verminderte Reiz vom betroffenen Auge zu einer Amblyopie, oft als schwaches Auge bezeichnet, führen. Dadurch kann dauerhaft ein geringeres Sehvermögen zurückbleiben, selbst wenn das Auge in anderer Hinsicht gesund ist.
Manche Menschen mit peripapillärem Staphylom entwickeln einen Strabismus, bei dem die Augen nicht richtig ausgerichtet sind, oder einen Nystagmus, der unwillkürliche Augenbewegungen verursacht. Das kann das ruhige Fixieren erschweren und fällt oft stärker auf, wenn ein Kind müde ist oder etwas Kleines ansehen möchte.
Wie ist es, mit Peripapillary staphyloma zu leben?
Das Leben mit einem peripapillären Staphylom kann sich von Person zu Person sehr unterschiedlich anfühlen, weil das Sehvermögen bei einigen Menschen nur leicht beeinträchtigt ist und bei anderen deutlich stärker eingeschränkt sein kann, besonders wenn das Zentrum des Sehens betroffen ist oder beide Augen betroffen sind. Viele Menschen mit dieser Erkrankung bemerken möglicherweise eine verminderte Sehschärfe, Schwierigkeiten beim Abschätzen von Entfernungen, eine Augenbelastung oder einen größeren Bedarf an guter Beleuchtung, Lupen, größerer Schrift und regelmäßigen augenärztlichen Kontrollen, um nach Komplikationen wie Netzhautveränderungen zu schauen. Im Alltag kann das das Lesen, Schularbeiten, die Berechtigung zum Autofahren, Sport und andere Tätigkeiten beeinträchtigen, die auf genaues Sehen angewiesen sind. Viele Menschen passen sich jedoch mit Sehhilfen bei eingeschränktem Sehvermögen und praktischen Anpassungen gut an. Für Familie und Freunde besteht die wichtigste Auswirkung oft darin zu lernen, dass der Sehunterschied von außen vielleicht nicht sichtbar ist, und einfache Unterstützung bei Fahrten, visuellen Aufgaben und mit Verständnis anzubieten.
Behandlung und Medikamente
Ein peripapilläres Staphylom wird in der Regel behandelt, indem der Fokus auf dem Sehvermögen und der Augengesundheit liegt, statt die Formveränderung selbst zu heilen, weil es sich um eine strukturelle Besonderheit im Auge handelt. Die Behandlung sieht oft von Person zu Person anders aus. Dazu können Brillen oder Kontaktlinsen gehören, um das Sehen so weit wie möglich zu schärfen, Abkleben des besser sehenden Auges oder andere Behandlung bei Amblyopie (Schwachsichtigkeit) bei Kindern sowie eine Behandlung bei Schielen, falls dies ebenfalls vorliegt. Augenärzte überwachen auch Probleme wie vermindertes Sehvermögen, Veränderungen an der Netzhaut oder druckbedingte Beschwerden, da eine frühe Behandlung von Komplikationen dazu beitragen kann, das vorhandene Sehvermögen zu schützen. Für viele Menschen mit peripapillärem Staphylom sind regelmäßige Kontrollen bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt und praktische Unterstützung in der Schule, bei der Arbeit oder zu Hause ebenso wichtig wie Medikamente oder Eingriffe.
Kann man Peripapillary staphyloma heilen?
Nein, ein peripapilläres Staphylom kann derzeit nicht geheilt oder rückgängig gemacht werden. Die Behandlung konzentriert sich darauf, das Sehvermögen so gut wie möglich zu schützen – mit regelmäßigen augenärztlichen Kontrollen, Brillen oder anderer Sehhilfe, wenn sie hilfreich sind, und einer raschen Behandlung begleitender Augenprobleme, falls sie auftreten. Wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist, kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit peripapillärem Staphylom brauchen keine Behandlung, die das Auge selbst verändert, aber sie benötigen möglicherweise Unterstützung bei verminderter Sehkraft, Problemen mit dem räumlichen Sehen oder Fehlstellungen der Augen im Alltag. Die Behandlung dieser Erkrankung konzentriert sich oft darauf, die vorhandene Sehkraft bestmöglich zu nutzen, Veränderungen zu beobachten und Kindern zu helfen, möglichst gute Sehfähigkeiten zu entwickeln. Da die Ausprägung von leicht bis schwer reichen kann, wird die Versorgung meist von einer Augenärztin oder einem Augenarzt individuell angepasst.
Laufende Termine bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt helfen dabei, das Sehvermögen, das Wachstum des Auges und Veränderungen im Bereich der Netzhaut oder des Sehnervs zu verfolgen. Das ist besonders bei Kindern wichtig, weil frühe Anzeichen eines peripapillären Staphyloms zu Hause leicht unbemerkt bleiben können, sich aber bei Augenuntersuchungen zeigen.
Verordnete Gläser können unscharfes Sehen verbessern, wenn gleichzeitig eine Kurzsichtigkeit, Astigmatismus oder andere Probleme beim Scharfstellen vorliegen. Klareres Sehen kann Lesen, Schulaufgaben und die Fortbewegung erleichtern, auch wenn Gläser die Formveränderung selbst nicht korrigieren.
Wenn ein Auge deutlich schlechter sieht, können Abkleben oder andere strukturierte Sehbehandlungen dem Gehirn helfen, dieses Auge im Kindesalter besser zu nutzen. Strukturierte Programme, wie angeleitete Pflasterpläne, können helfen, wenn ein Schwachsichtigeres Auge Teil des Bildes ist.
Manche Menschen mit peripapillärem Staphylom haben auch Augen, die nicht gut ausgerichtet sind. Übungen der Augenmuskeln können nur eine begrenzte Rolle spielen, aber eine fachärztliche Beurteilung kann die praktische Behandlung mit Prismen, Beobachtung oder gegebenenfalls einer Operation bei einer Fehlstellung leiten.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei einem peripapillären Staphylom gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass vererbte genetische Unterschiede beeinflussen, wie du auf die Medikamente reagierst, die in diesem Zusammenhang manchmal eingesetzt werden, zum Beispiel bei Begleiterkrankungen der Augen oder zur Linderung von Beschwerden. Im Alltag bedeutet das: Genetische Tests werden in der Regel nicht eingesetzt, um die Medikamentenwahl bei dieser Augenerkrankung zu treffen. Die Behandlung richtet sich meist danach, was im Auge passiert, wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist und ob zusätzlich noch ein anderes Augenproblem behandelt werden muss.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit peripapillärem Staphylom korrigieren Medikamente die zugrunde liegende Veränderung der Augenform nicht. Die Behandlung konzentriert sich daher oft auf die Überwachung des Sehvermögens und auf das Management von Problemen, die zusätzlich auftreten können. Eine medikamentöse Behandlung kann sich wie ein großer Schritt anfühlen. Bei peripapillärem Staphylom werden Arzneimittel aber meist nur bei bestimmten Komplikationen eingesetzt und nicht als Standardbehandlung. In der Praxis hängt die beste Behandlung bei peripapillärem Staphylom oft davon ab, ob eine Sehschwäche, ein amblyopes Auge, ein erhöhter Augeninnendruck oder ein anderes damit verbundenes Augenproblem vorliegt.
Es gibt kein Arzneimittel, das nachweislich das peripapilläre Staphylom selbst rückgängig macht oder repariert. Die meisten Menschen mit peripapillärem Staphylom brauchen keine routinemäßige medikamentöse Behandlung, solange keine andere Augenerkrankung vorliegt.
Wenn bei einem Kind mit peripapillärem Staphylom ein amblyopes Auge entsteht, können manchmal Atropin-Augentropfen im stärkeren Auge eingesetzt werden, um die Nutzung des schwächeren Auges zu fördern. Das behandelt die Fehlbildung des Auges nicht, kann aber in ausgewählten Fällen die Sehentwicklung unterstützen.
Wenn der Druck im Auge erhöht ist, können Ärztinnen oder Ärzte drucksenkende Tropfen wie Latanoprost, Timolol, Dorzolamid oder Brimonidin verordnen. Diese Arzneimittel behandeln ein Glaukom oder eine okuläre Hypertension, die zusätzlich bestehen können, nicht das peripapilläre Staphylom selbst.
Selten werden krankhafte Blutgefäße oder eine Schwellung in der Nähe der Netzhaut mit Arzneimitteln wie Bevacizumab, Ranibizumab oder Aflibercept behandelt, die in das Auge injiziert werden. Dabei geht es um eine Komplikation, die das Sehvermögen beeinträchtigt, nicht um das zugrunde liegende peripapilläre Staphylom.
Genetische Einflüsse
Viele Familien fragen sich, ob ein peripapilläres Staphylom genetisch bedingt ist. Es ist verständlich, dass du dich fragst, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei den meisten Menschen mit einem peripapillären Staphylom finden Ärztinnen und Ärzte keine einzelne vererbte Ursache. Es scheint eher durch eine seltene Veränderung während der frühen Augenentwicklung zu entstehen als durch etwas, das eindeutig von Generation zu Generation weitergegeben wird. Forschende gehen jedoch davon aus, dass Gene, die an der Entwicklung des Auges beteiligt sind, in manchen Fällen mitwirken können, vor allem wenn ein peripapilläres Staphylom zusammen mit anderen angeborenen Besonderheiten oder als Teil einer breiteren genetischen Erkrankung auftritt. Für viele Menschen mit einem isolierten Befund scheint das Risiko, dass auch nahe Angehörige betroffen sind, gering zu sein. Eine Fachärztin oder ein Facharzt kann jedoch genauer hinschauen, wenn es eine ausgeprägte Familienanamnese mit ungewöhnlichen Augenbefunden gibt. Tritt ein peripapilläres Staphylom zusammen mit anderen medizinischen Auffälligkeiten auf, kann eine genetische Beratung oder Untersuchung manchmal helfen zu klären, ob eine zugrunde liegende genetische Ursache vorliegt.
Ist Peripapillary staphyloma genetisch bedingt?
Genetik scheint bei den meisten Menschen beim peripapillären Staphylom keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, das heißt, sie entstehen ohne eine klare erbliche Ursache. Selten kann es zusammen mit anderen Entwicklungsauffälligkeiten auftreten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verknüpften Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit peripapillärem Staphylom geht es bei der Behandlung weniger darum, das richtige Medikament zu finden, sondern vielmehr darum, das Sehvermögen zu schützen, auf Komplikationen zu achten und den Bedarf im Alltag beim Sehen zu unterstützen. Derzeit gibt es keinen gut etablierten genbasierten Medikamentenplan für das peripapilläre Staphylom, weil die Erkrankung selbst in der Regel nicht mit einem bestimmten Arzneimittel behandelt wird und ihre genetischen Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind. Wenn das peripapilläre Staphylom zusammen mit anderen Veränderungen an den Augen, im Gehirn oder in der Entwicklung auftritt, kann eine genetische Untersuchung bei peripapillärem Staphylom manchmal Teil einer umfassenderen Suche nach einem zugrunde liegenden Syndrom sein. Die Genetik ist nur ein Faktor, und Ärztinnen und Ärzte treffen Behandlungsentscheidungen in der Regel auf Grundlage von Veränderungen des Sehvermögens, den Befunden der Augenuntersuchung, dem Alter und der Frage, ob sich damit verbundene Probleme entwickeln. Wenn Augentropfen, Anästhesie oder andere Medikamente für die begleitende Augenversorgung benötigt werden, werden sie im Allgemeinen nach den üblichen medizinischen Empfehlungen ausgewählt und nicht anhand eines bekannten pharmakogenetischen Tests für diese Erkrankung. Kurz gesagt: Die Genetik kann einigen Familien helfen, das Gesamtbild besser zu verstehen, spielt aber derzeit bei der Auswahl von Medikamenten für das peripapilläre Staphylom keine wesentliche Rolle.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Das peripapilläre Staphylom betrifft vor allem den hinteren Teil des Auges, aber seine Auswirkungen können größer sein, wenn es zusammen mit anderen Augenproblemen auftritt, etwa einer Amblyopie (Schwachsichtigkeit), einem Strabismus (Schielen) oder einem großen Unterschied im Sehvermögen zwischen beiden Augen. Für viele Menschen mit einem peripapillären Staphylom kann das bedeuten, dass sie Probleme mit dem räumlichen Sehen, dem Lesen oder dem klaren Sehen haben, selbst wenn sie eine Brille tragen. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der mögliche Zusammenhang mit anderen Erkrankungen. Obwohl es oft ein isolierter Befund ist, prüfen Ärztinnen und Ärzte manchmal, ob es begleitende angeborene Veränderungen gibt, die den Sehnerv, die Netzhaut oder, seltener, das Gehirn sowie die Mittellinienstrukturen von Gesicht und Schädel betreffen. Deshalb kann die Abklärung eines peripapillären Staphyloms eine sorgfältige augenärztliche Untersuchung und bei manchen Kindern auch bildgebende Verfahren oder eine Mitbeurteilung durch andere Fachleute umfassen, wenn neben dem Auge weitere auffällige Anzeichen bestehen. Die Zusammenhänge können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Wenn du dich also fragst, welche anderen Augenerkrankungen mit einem peripapillären Staphylom verbunden sein können, hängt die Antwort oft von der genauen Form der Augenveränderung und davon ab, ob noch andere Entwicklungsstörungen vorliegen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Peripapillary staphyloma verursachen?
Andere Probleme im hinteren Bereich des Auges können Sehänderungen verursachen, die einem peripapillären Staphylom ähneln, insbesondere bestimmte angeborene Unterschiede des Auges, wie die Morning-Glory-Disc-Anomalie und das Sehnervenkolobom, sowie eine starke Kurzsichtigkeit, die den hinteren Teil des Auges dehnt. Ärztinnen und Ärzte können auch an eine Sehnervgrube oder, seltener, an eine Schwellung um den Sehnerv denken, da auch diese zu verschwommenem Sehen, verminderter Sehschärfe oder blinden Flecken führen können.
Geschichte
Für viele Familien beginnt die Geschichte des peripapillären Staphyloms mit einer Augenuntersuchung, nachdem bei einem Auge eine verminderte Sehkraft bemerkt wurde, oft im Säuglings- oder Kindesalter. Lange vor der modernen Bildgebung beschrieben Ärztinnen und Ärzte bereits ungewöhnliche, schalenförmige Veränderungen im hinteren Bereich des Auges bei Kindern, die nicht wie erwartet sahen. Diese frühen Berichte halfen dabei, das peripapilläre Staphylom von häufigeren Ursachen einer Sehschwäche abzugrenzen.
Im späten 19. und frühen 20. Jahrhundert begannen Augenärztinnen und Augenärzte, klarere Beschreibungen dieser seltenen Erkrankung zu veröffentlichen. Sie erkannten, dass der Bereich um den Sehnerv stark vorgewölbt sein konnte, während der Sehnerv selbst normaler wirken konnte als bei einigen verwandten Augenerkrankungen. Das war wichtig, weil das peripapilläre Staphylom oft zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen des Sehnervs eingeordnet wurde und die Bezeichnungen manchmal unscharf verwendet wurden. Als Augenspezialistinnen und Augenspezialisten mehr Fälle miteinander verglichen, lernten sie, dass diese Erkrankungen auf den ersten Blick ähnlich aussehen können, aber nicht genau dasselbe sind.
Fotografien des Auges, Ultraschall und später Untersuchungen wie die optische Kohärenztomographie gaben Ärztinnen und Ärzten einen viel besseren Blick auf den hinteren Augenabschnitt. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen. Dadurch ist es leichter geworden, das peripapilläre Staphylom genauer zu erkennen und von Erkrankungen wie dem Sehnervenkolobom oder der Morning-Glory-Papille zu unterscheiden. Diese klarere Abgrenzung hat die Diagnose, die Beratung und die Nachsorge verbessert, besonders wenn Eltern verstehen möchten, warum das Sehvermögen ihres Kindes von Anfang an anders erscheint.
Forscherinnen und Forscher erkannten außerdem, dass das peripapilläre Staphylom nicht alle Menschen auf die gleiche Weise betrifft. Manche haben nur leichte Sehveränderungen, die bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung auffallen, während andere schon früh eine deutlichere Sehverschlechterung haben. Mit der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte auch, über die Augenuntersuchung hinauszuschauen, weil einige Kinder mit ungewöhnlichen Befunden am Sehnerv eine umfassendere medizinische Abklärung brauchen können. Die Geschichte des peripapillären Staphyloms handelt deshalb nicht nur davon, einer seltenen Augenerkrankung einen Namen zu geben; sie zeigt auch, wie die Erkennung nach und nach besser geworden ist, damit Menschen mit dieser Erkrankung die richtige Erklärung, Unterstützung und Versorgung erhalten können.