Die perianale kutane Paget-Krankheit ist ein seltener Hautkrebs, der die Haut um den After betrifft. Sie verursacht oft Juckreiz, Brennen, Wundsein oder einen Ausschlag, der nicht verschwindet. Deshalb können die frühen Anzeichen der perianalen kutanen Paget-Krankheit mit Ekzemen oder Reizungen verwechselt werden. Viele Menschen mit perianaler kutaner Paget-Krankheit sind ältere Erwachsene, und die Erkrankung kann über Monate oder sogar Jahre bestehen, bevor sie diagnostiziert wird. Nicht alle haben denselben Verlauf. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Operation, und manche Menschen brauchen außerdem weitere Krebsbehandlungen, wenn sich die Erkrankung ausgebreitet hat oder mit einem tieferliegenden Krebs verbunden ist. Die Prognose hängt daher davon ab, wie weit sie fortgeschritten ist.
Wie viele Menschen leben mit Perianal skin paget's disease?
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut ist so selten, dass es keine verlässliche, aktuelle Schätzung gibt, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. Die meisten Berichte beschreiben nur kleine Personenzahlen, und selbst für die breitere Form der Paget-Krankheit, die die Haut außerhalb der Brust betrifft, gibt es keine einzige allgemein anerkannte globale oder US-amerikanische Gesamtzahl.
Überblick
Perianal skin paget's diseaseSymptome
Der Morbus Paget der perianalen Haut verursacht bei dir oft anhaltenden Juckreiz, Brennen oder Wundsein um den After herum, zusammen mit einem roten, schuppigen oder nässenden Hautausschlag, der nicht abheilt. Manche Menschen bemerken auch Schmerzen, Blutungen oder Reizungen beim Stuhlgang.
Ausblick und Prognose
Die Morbus-Paget-Erkrankung der perianalen Haut kehrt nach der Behandlung häufig zurück, daher ist eine langfristige Nachsorge wichtig. Die Aussichten sind meist besser, wenn sie auf die Haut begrenzt bleibt. Die Prognose hängt davon ab, ob zusätzlich ein zugrunde liegender Analkrebs oder Mastdarmkrebs vorliegt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Paget-Krankheit der Perianalhaut hat oft keine klare Ursache. Das Risiko kann bei älteren Erwachsenen und bei Menschen mit Krebs der benachbarten Drüsen oder des Darms höher sein. Rauchen, langfristige Hautreizung und bestimmte vererbte Krebssyndrome können ebenfalls eine Rolle spielen.
Genetische Einflüsse
Genetik scheint in den meisten Fällen der Paget-Krankheit der perianalen Haut keine große Rolle zu spielen. Sie wird normalerweise nicht vererbt, und vererbte genetische Veränderungen sind keine häufige Ursache. Einige Tumoren können im Laufe der Zeit Genveränderungen erwerben, aber das wird noch untersucht.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren die Paget-Krankheit der perianalen Haut, indem sie den Bereich untersuchen und eine Hautbiopsie entnehmen. Die Diagnose der Paget-Krankheit der perianalen Haut wird unter dem Mikroskop bestätigt. Bildgebende Verfahren oder eine Koloskopie können auf damit verbundene Krebserkrankungen in der Nähe prüfen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Paget-Krankheit der perianalen Haut konzentriert sich meist auf eine Operation, bei der die betroffene Haut entfernt und geprüft wird, ob tieferes Gewebe betroffen ist. Manche Menschen brauchen außerdem topisches Imiquimod, Bestrahlung oder eine Behandlung eines zugrunde liegenden benachbarten Krebses.
Symptome
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut fühlt sich oft eher wie ein hartnäckiges Hautproblem um den After an als wie etwas Ernsteres. Viele Menschen bemerken Juckreiz, einen roten oder schuppigen Ausschlag, Wundsein oder Nässe, die immer wieder auftreten oder auf übliche Cremes nicht abklingen. Die Veränderungen sind anfangs oft nur dezent und gehen im Alltag unter, bis sie deutlicher werden. Frühe Symptome der Paget-Krankheit der perianalen Haut können einer Ekzem- oder Dermatitis sehr ähneln, und genau deshalb wird die Diagnose oft verzögert.
Anhaltender Juckreiz um den After gehört zu den häufigsten Symptomen. Anfangs kann er kommen und gehen, später wird er vielleicht so häufig, dass er den Schlaf oder das tägliche Wohlbefinden stört.
Die Haut kann gerötet, schuppig, wund oder leicht erhaben aussehen, ähnlich wie ein Ekzem, das nicht abklingt. Manche Bereiche können auch heller oder dunkler wirken als die umliegende Haut.
Die Stelle kann stechen, brennen oder empfindlich sein, vor allem beim Waschen, Abwischen oder Schwitzen. Längeres Sitzen oder enge Kleidung kann unangenehm werden.
Manche Menschen bemerken ein feuchtes Gefühl, nässende Flüssigkeit oder einen schleimartigen Ausfluss aus der betroffenen Haut. Das kann die Stelle zusätzlich reizen und die Unterwäsche verschmutzen.
Wie Betroffene Perianal skin paget's disease normalerweise zuerst bemerken?
Menschen bemerken die perianale Haut-Paget-Krankheit meist zuerst an einem Hautareal um den After, das anhaltend juckt, wund, gerötet, schuppig oder gereizt ist und sich mit den üblichen Behandlungen gegen Ekzem, Ausschlag, Hämorrhoiden oder Pilzinfektion nicht bessert. Manche bemerken außerdem Brennen, Blutung, Nässen, Schmerzen beim Stuhlgang oder einen verdickten oder leicht erhabenen Hautbereich. Die Beschwerden kommen anfangs oft und gehen wieder, was die Erkennung verzögern kann. Da die ersten Anzeichen der perianalen Haut-Paget-Krankheit mehrere häufige Hauterkrankungen nachahmen können, wird sie oft erst dann vermutet, wenn sich der Bereich weiter verändert oder die Beschwerden trotz Behandlung über Wochen bis Monate anhalten.
Arten von Perianal skin paget's disease
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut zeigt sich oft als hartnäckiger Ausschlag um den After, der immer wieder zurückkommt. Dadurch können alltägliche Dinge wie Sitzen, Gehen oder der Gang zur Toilette unangenehm werden. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Wenn Ärztinnen und Ärzte von den Formen der Paget-Krankheit der perianalen Haut sprechen, meinen sie meist, ob die Erkrankung in der Haut selbst begonnen hat oder von einem tiefer im Körper liegenden Krebs dorthin übergegriffen hat. Diese Unterscheidung ist wichtig, weil die Beschwerden anfangs ähnlich aussehen können, die dazugehörigen Befunde und Behandlungspläne sich aber unterscheiden können.
Primäre Form
Diese Form beginnt in der Haut der perianalen Region und verursacht oft lang anhaltenden Juckreiz, Brennen, Schmerzen oder einen roten, schuppigen Fleck, der wie Ekzem aussehen kann. Viele Betroffene mit der Paget-Krankheit der perianalen Haut in dieser Form haben anfangs keine Darmbeschwerden, und der betroffene Bereich kann mit der Zeit langsam größer werden. In manchen Fällen sprechen ein Knoten, Blutungen oder tiefere Schmerzen dafür, dass die Erkrankung invasiv geworden ist und nicht nur an der Hautoberfläche bleibt.
Sekundäre Form
Diese Form entsteht, wenn abnorme Zellen aus einem benachbarten Krebs, meist im anorektalen Bereich und seltener aus dem Harn- oder Genitaltrakt, die perianale Haut befallen. Die Hautveränderungen können weiterhin wie ein juckender Ausschlag aussehen, aber manche bemerken auch rektale Blutungen, eine Veränderung der Stuhlgewohnheiten, Schleim oder Schmerzen im Zusammenhang mit dem zugrunde liegenden Krebs. Angehörige erkennen bestimmte Formen manchmal früher als die betroffene Person, besonders wenn die Hautbeschwerden mild wirken, die Darmbeschwerden sich aber bereits zu verändern beginnen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht: Bei Morbus Paget der perianalen Haut, einer seltenen Erkrankung der Haut um den Anus, die mit Krebs in Verbindung stehen kann, gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome spürbar verzögern können. Es gibt auch keine nachgewiesene Medizin oder routinemäßige Früherkennung, um die Erkrankung vor dem Auftreten von Symptomen zu verhindern. Ärztinnen und Ärzte empfehlen jedoch, anhaltenden Juckreiz, Brennen, Schmerzen, Blutungen oder einen Ausschlag in diesem Bereich früh abklären zu lassen, damit Testung und Behandlung nicht verzögert werden. Das kann eine Vorbeugung nicht garantieren, aber früh zu handeln kann dir helfen, schneller Antworten zu bekommen und das Risiko von Problemen durch eine späte Diagnose zu senken.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit perianaler Haut-Paget-Krankheit kann die Genetik in der Regel nicht genau vorhersagen, welche Symptome auftreten werden, wie belastend sie sein werden oder wann sie beginnen. Die meisten Fälle stehen nicht mit einer bekannten vererbten Genveränderung in Zusammenhang. Symptome wie Juckreiz, Brennen, Schmerzen oder ein ausschlagähnlicher Hautbereich werden eher durch die Lokalisation der Erkrankung und durch die Frage beeinflusst, ob ein damit verbundener zugrunde liegender Krebs vorliegt, als durch die familiäre Genetik. Forschende haben in einigen Tumorzellen Genveränderungen gefunden, aber diese werden vor allem genutzt, um die Erkrankung zu untersuchen. Sie sagen Ärztinnen und Ärzten bisher nicht zuverlässig voraus, wie sich die Symptome im Alltag zeigen werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn bei dir eine perianale Paget-Krankheit der Haut diagnostiziert wird, ist die Ursache oft schwer zu bestimmen. Sie beginnt meist in Drüsenzellen in der Haut um den After, und einige Fälle stehen mit einem nahe gelegenen Krebs im Analkanal oder Darm in Verbindung. Das Risiko steigt mit höherem Alter, und die meisten Menschen erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter. Forschende lernen noch immer, wie diese Zusammenhänge zusammenpassen. Vererbte genetische Risiken, Lebensgewohnheiten und Umwelteinflüsse sind als Ursachen bisher nicht eindeutig belegt, aber eine persönliche Krebsvorgeschichte kann den Verdacht auf eine perianale Paget-Krankheit der Haut erhöhen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die genaue Ursache des Morbus Paget der perianalen Haut ist oft nicht klar. Meist entsteht er, wenn Hautzellen um den After herum anfangen, auf abnorme, krebsähnliche Weise zu wachsen. Er kommt bei älteren Erwachsenen häufiger vor, und bei einigen Menschen steht er mit einer anderen Krebserkrankung in der Nähe in Verbindung, zum Beispiel im After, im Rektum oder in nahe gelegenen Hautdrüsen. Es gibt keinen starken Beleg dafür, dass er meist vererbt wird, und es ist bisher kein klarer Alltags-Risikofaktor eindeutig festgestellt worden.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das perianale Morbus-Paget der Haut ist selten, und seine Ursachen sind noch nicht vollständig verstanden. Die Risikofaktoren für das perianale Morbus-Paget der Haut sind nicht so klar definiert wie bei häufigeren Krebserkrankungen. Die meisten der besser bekannten Risiken sind biologischer und nicht umweltbedingter Natur. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein.
Das perianale Morbus-Paget der Haut tritt vor allem bei älteren Erwachsenen auf, am häufigsten nach dem 50. bis 60. Lebensjahr. Die Wahrscheinlichkeit scheint mit dem Alter zuzunehmen, weil abnorme Zellveränderungen im Laufe der Zeit wahrscheinlicher werden.
Mehrere Fallserien haben diese Erkrankung häufiger bei Frauen gefunden, besonders an der perianalen Stelle. Dieses Muster ist nicht in jeder Bevölkerungsgruppe gleich, aber das Geschlecht scheint eine gewisse biologische Rolle zu spielen.
Das perianale Morbus-Paget der Haut tritt eher zusammen mit einer Krebserkrankung im benachbarten Drüsengewebe, im Analkanal, im Rektum oder im unteren Kolon auf. Wegen dieses Zusammenhangs suchen Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnose des Hautbefunds meist nach einem damit verbundenen inneren Tumor.
Die Erkrankung entsteht aus drüsenbildenden Zellen in der Haut um den After. Abnorme Veränderungen dieser Zellen gelten als wichtiger biologischer Auslöser.
Genetische Risikofaktoren
Bei den meisten Menschen ist kein einzelnes vererbtes Gen bekannt, das erklärt, warum sich die perianale Haut-Paget-Krankheit entwickelt. Da dieser Krebs selten ist, werden die genetischen Risikofaktoren für die perianale Haut-Paget-Krankheit noch weiter untersucht, und die meisten bisherigen Befunde stammen eher aus Veränderungen innerhalb des Tumors als aus der familiären DNA. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. In der Praxis finden Ärztinnen und Ärzte bei den Paget-Zellen häufiger erworbene Genveränderungen als eine klare vererbte familiäre Ursache.
Keine klare Vererbung: Es ist nicht nachgewiesen, dass ein einzelnes vererbtes Gen die meisten Fälle verursacht. Eine familiäre Häufung ist selten, deshalb haben viele Menschen mit perianaler Haut-Paget-Krankheit keine starke Familienanamnese für diese Erkrankung.
Veränderungen im Tumor: Die meisten genetischen Befunde sind Veränderungen, die erst in den erkrankten Hautzellen nach ihrer Entstehung gefunden werden. Diese erworbenen Veränderungen unterscheiden sich von Genen, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden.
HER2-Aktivität: Studien zur extramammären Paget-Krankheit, zu der auch die perianale Haut-Paget-Krankheit gehört, finden oft eine Überaktivität von HER2, auch ERBB2 genannt. Diese Veränderung kann dazu führen, dass Zellen wachsen und überleben, obwohl sie das nicht sollten.
PIK3CA-Veränderungen: Manche Tumoren zeigen Veränderungen in PIK3CA, einem Gen, das an Wachstumssignalen der Zelle beteiligt ist. Das deutet darauf hin, dass einer der Wachstumswege der Zelle aktiviert wurde, erklärt aber nicht jeden Fall.
TP53-Veränderungen: In manchen Fällen gibt es Veränderungen in TP53, einem Gen, das geschädigten Zellen hilft, das Wachstum zu stoppen oder zugrunde zu gehen. Wenn diese Kontrolle verloren geht, können auffällige Zellen länger aktiv bleiben, als sie sollten.
Verlust der DNA-Reparatur: Seltene Tumoren zeigen Probleme in Mismatch-Repair-Genen, die normalerweise kleine Fehler in der DNA beheben. Das ist kein häufiger Befund, kann aber in ausgewählten Fällen wichtig sein, wenn Ärztinnen und Ärzte eine weitergehende genetische Testung erwägen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Für das perianale Haut-Paget-Syndrom sind klare Lebensstil-Risikofaktoren nicht so gut definiert wie bei häufigeren Krebserkrankungen oder Hauterkrankungen. Die meisten Fälle stehen nicht mit einer bestimmten Ernährung, einem bestimmten Bewegungsmuster oder einer täglichen Gewohnheit in Verbindung. Bestimmte Verhaltensweisen können die Hautgesundheit, die Immunfunktion, die Symptomlast oder die Geschwindigkeit beeinflussen, mit der Veränderungen beurteilt werden. Wenn Menschen nach Lebensstil-Risikofaktoren für das perianale Haut-Paget-Syndrom fragen, ist die genaueste Antwort, dass die Evidenz begrenzt ist und die wichtigste praktische Frage darin besteht, Faktoren zu verringern, die eine lokale Reizung verschlimmern oder die Diagnose verzögern können.
Rauchen kann die Immunfunktion und die Gewebereparatur beeinträchtigen, was eine chronische perianale Reizung verschlimmern und die Heilung nach Biopsien oder einer Behandlung verlangsamen kann. Auch wenn es keine nachgewiesene direkte Ursache des perianalen Haut-Paget-Syndroms ist, kann der Verzicht auf Tabak die Hauterholung und die gesamte Krebsbehandlung unterstützen.
Adipositas kann Schwitzen, Reibung und Feuchtigkeit im perianalen Bereich verstärken, was Juckreiz, Schmerzen und Hautschäden im Bereich des betroffenen Gewebes intensivieren kann. Außerdem kann sie die Hygiene und die Wundheilung während der Behandlung und Nachsorge erschweren.
Zu wenig körperliche Aktivität scheint das perianale Haut-Paget-Syndrom nicht direkt zu verursachen, kann aber zu einer schlechteren Stoffwechselgesundheit und einem höheren Körpergewicht beitragen. Dadurch können Beschwerden, Beweglichkeit, Erholung und die Verträglichkeit der Behandlung beeinträchtigt werden.
Starker Alkoholkonsum kann die Ernährung, die Immunabwehr und die Wundheilung schwächen, was die Behandlung einer chronischen perianalen Läsion erschweren kann. Er ist keine gesicherte Ursache dieser Erkrankung, aber eine Reduktion von zu viel Alkohol kann die Erholung unter Behandlung fördern.
Risikoprävention
Es gibt keinen nachgewiesenen Weg, eine perianale Haut-Paget-Krankheit vollständig zu verhindern, weil ihre genaue Ursache nicht gut verstanden ist. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken und es nicht vollständig auszuschalten. Für viele Menschen sind die hilfreichsten Maßnahmen, anhaltende Hautveränderungen früh zu bemerken, die Nachsorgetermine wahrzunehmen und bei Empfehlung durch deine Ärztin oder deinen Arzt nach damit verbundenen Krebserkrankungen zu suchen.
Anhaltender Juckreiz, Brennen, Schmerzen, Blutungen oder ein Ausschlag um den After herum sollten abgeklärt werden, statt sie wochenlang als Hämorrhoiden oder Ekzem zu behandeln. Frühe Beschwerden einer perianalen Haut-Paget-Krankheit können zunächst mild wirken, doch eine frühe Abklärung kann zu einer schnelleren Diagnose und Behandlung führen.
Wenn Cremes gegen Reizungen oder Pilzinfektionen nicht helfen, vereinbare einen Arzttermin, statt immer wieder rezeptfreie Produkte zu wechseln. Eine verzögerte Diagnose ist häufig, weil die perianale Haut-Paget-Krankheit häufigere Hautprobleme nachahmen kann.
Wenn du früher schon eine perianale Haut-Paget-Krankheit hattest, sind regelmäßige Nachkontrollen wichtig, weil sie nach der Behandlung zurückkehren kann. Deine Fachärztin oder dein Facharzt kann Hautuntersuchungen, Biopsien verdächtiger Stellen oder Bildgebung je nach deiner Vorgeschichte empfehlen.
Bei manchen Menschen mit perianaler Haut-Paget-Krankheit besteht auch eine nahe gelegene Krebserkrankung im After, im Rektum oder in anderen Organen. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte Untersuchungen wie eine Koloskopie oder andere altersgerechte Krebsvorsorge empfehlen. Wenn du diese Kontrollen wahrnimmst, können zusammenhängende Probleme früher erkannt werden.
Kann man Perianal skin paget's disease vorbeugen?
Nein, es gibt keinen bekannten, nachgewiesenen Weg, einer perianalen extramammären Paget-Krankheit vorzubeugen, weil Ärzte nicht vollständig verstehen, warum sie entsteht. Der beste Schritt ist nicht Vorbeugung, sondern frühe Aufmerksamkeit: Wenn es anhaltenden Juckreiz, Brennen, Blutungen oder einen ausschlagähnlichen Fleck um den After gibt, der nicht verschwindet, kann eine frühere Abklärung helfen, die Erkrankung früher zu erkennen und zu behandeln.
Übertragung
Perianale extramammäre Paget-Krankheit ist keine Infektion, also nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Menschen mit perianaler extramammärer Paget-Krankheit übertragen sie nicht durch Berührung, Sex, gemeinsame Handtücher, Toilettensitze, Blut oder die Luft.
Stattdessen entsteht perianale extramammäre Paget-Krankheit, wenn abnorme Zellen in der Haut um den Anus wachsen. In den meisten Fällen gilt sie auch nicht als erbliche Erkrankung. Für viele Menschen mit perianaler extramammärer Paget-Krankheit geht es daher vor allem darum, die richtige Diagnose und Behandlung zu erhalten, statt den Kontakt zu anderen zu vermeiden.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der perianalen Paget-Krankheit wird keine routinemäßige genetische Untersuchung zur Früherkennung eingesetzt. Eine genetische Testung kann erwogen werden, wenn die Erkrankung wiederkehrt, fortgeschritten ist oder sich ausgebreitet hat, weil ein Tumorprofiling manchmal die Behandlung lenken kann. Auch ein Test auf erbliche Krebserkrankungen kann hilfreich sein, wenn bei dir zusätzlich eine starke familiäre Vorbelastung für verwandte Krebserkrankungen besteht.
Diagnose
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut wird oft abgeklärt, wenn anhaltender Juckreiz, Schmerzen, Brennen oder ein Ausschlag in der Nähe des Afters sich durch die üblichen Hautbehandlungen nicht bessern. Da sie wie ein Ekzem oder andere häufige Hautprobleme aussehen kann, wird die Diagnose der Paget-Krankheit der perianalen Haut anfangs oft verzögert gestellt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer sorgfältigen Hautuntersuchung und bestätigen die Ursache dann durch eine Gewebeuntersuchung.
Eine Ärztin oder ein Arzt betrachtet die Haut um den After genau auf gerötete, schuppige, gereizte oder feuchte Stellen und prüft, wie weit sich der Bereich ausdehnt. Dabei wird auch nach Anzeichen gesucht, dass eine andere Hauterkrankung ähnliche Beschwerden verursacht.
Der wichtigste Test ist eine Biopsie, bei der eine kleine Probe der betroffenen Haut entnommen und unter dem Mikroskop untersucht wird. Das ist der Hauptweg, um die Diagnose der Paget-Krankheit der perianalen Haut zu bestätigen und sie von Ekzem, Psoriasis, Infektion oder anderen Krebsarten zu unterscheiden.
Pathologie-Labore verwenden an der Biopsieprobe oft zusätzliche Tests, um das typische Zellmuster der Paget-Krankheit zu erkennen. Diese Tests können auch dabei helfen zu zeigen, ob die Erkrankung in der Haut selbst begonnen hat oder möglicherweise mit einem nahegelegenen inneren Krebs zusammenhängt.
Ärztinnen und Ärzte können eine digitale rektale Untersuchung durchführen und eine Anoskopie oder Koloskopie vorschlagen, um nach einer Erkrankung im Analkanal oder Rektum zu suchen. Das ist wichtig, weil manche Menschen mit Paget-Krankheit der perianalen Haut auch einen damit verbundenen kolorektalen Krebs oder Analdrüsenkrebs haben.
Wie wird Perianal skin paget's disease diagnostiziert?
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut wird meist diagnostiziert, wenn eine Ärztin oder ein Arzt einen lang anhaltenden Ausschlag, eine wunde Stelle oder einen juckenden Hautbezirk um den After untersucht und dann eine kleine Hautprobe entnimmt, eine sogenannte Biopsie, die unter dem Mikroskop beurteilt wird. Das ist der wichtigste Test, weil der Bereich wie ein Ekzem oder ein anderes häufiges Hautproblem aussehen kann. Außerdem kann das Labor an der Probe spezielle Untersuchungen durchführen, um die Diagnose zu bestätigen. Da diese Erkrankung manchmal mit einem Krebs in der Nähe zusammenhängen kann, untersuchen Ärztinnen und Ärzte oft auch den Enddarm und den Dickdarm mit Tests wie einer Spiegelung und können je nach deinen Beschwerden bildgebende Verfahren oder andere Untersuchungen anordnen. Eine genetische Testung gehört in der Regel nicht zur routinemäßigen Diagnostik.
Stadien von Perianal skin paget's disease
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut hat keine festgelegten Stadien des Fortschreitens. Das liegt daran, dass sie in der Regel danach beschrieben wird, wie weit sich die auffälligen Zellen in der Haut ausgebreitet haben und ob ein tieferer Befall oder ein begleitender Krebs vorliegt, statt nach einem stetigen, schrittweisen Verlauf über die Zeit. Deine Ärztin oder dein Arzt beginnt meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie anhaltenden Juckreiz, Schmerzen, Blutungen oder einen Ausschlag, der nicht abheilt, da die frühen Anzeichen der Paget-Krankheit der perianalen Haut wie häufige Hautprobleme aussehen können. Die Diagnose wird in der Regel mit einer Hautuntersuchung und einer Biopsie bestätigt, und die Nachsorge kann bildgebende Verfahren oder andere Untersuchungen umfassen, um zu prüfen, wie ausgedehnt die Erkrankung ist, und um die Behandlung zu steuern.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei der Paget-Krankheit der perianalen Haut sind oft günstig, wenn sie auf die Haut begrenzt ist und vollständig behandelt wird. Die Erkrankung hat jedoch eine hohe lokale Rezidivrate, daher sind langfristige Verlaufskontrollen wichtig. Die Prognose ist ungünstiger, wenn ein begleitendes zugrunde liegendes anorektales oder anderes inneres Adenokarzinom vorliegt oder wenn die Erkrankung invasiv wird, da diese Merkmale das Risiko für eine Ausbreitung und für den Tod erhöhen. Die Sterblichkeit ist bei nicht-invasiven Fällen, die erfolgreich behandelt werden, in der Regel niedrig, während invasive oder metastasierte Erkrankungen mit einer deutlich schlechteren Überlebensprognose verbunden sein können. Auch nach einer scheinbar erfolgreichen Behandlung sind häufig wiederholte Untersuchungen und manchmal Biopsien nötig, weil ein Rückfall erst Jahre später auftreten kann. Insgesamt fallen die Verläufe sehr unterschiedlich aus, je nachdem, ob die Erkrankung in situ oder invasiv ist, ob ein verbundenes inneres Karzinom vorliegt und wie vollständig sie entfernt oder kontrolliert werden kann.
Langzeitwirkungen
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut kann einen langen Verlauf haben, und für viele ist das größte Problem im Alltag die Notwendigkeit wiederholter Kontrollen, weil die Krankheit selbst nach der Behandlung zurückkommen kann. Das Langzeitbild wird oft davon geprägt, wie weit sich die Krankheit in der Haut ausgebreitet hat und ob ein damit verbundener Krebs an anderer Stelle in der Nähe oder im Körper vorliegt. Bei manchen Menschen verläuft es nach einer lokalen Behandlung gut, während andere im Laufe der Zeit mehr als einen Eingriff brauchen. Wichtig ist zu wissen, dass langfristig nicht immer fortschreitend bedeutet, aber eine sorgfältige Nachsorge ist in der Regel nötig.
Die Paget-Krankheit der perianalen Haut kommt oft im gleichen Bereich zurück, weil sich abnorme Zellen über das hinaus ausdehnen können, was leicht sichtbar ist. Das bedeutet, dass manche Menschen Monate oder Jahre später eine erneute Operation, weitere Biopsien oder eine andere lokale Behandlung brauchen.
Anhaltender Juckreiz, Schmerzen, Brennen und Reizungen können bestehen bleiben oder wieder auftreten, besonders wenn der Bereich nach der Behandlung empfindlich ist. Für viele kann das Beschwerden beim Sitzen, Gehen, Reinigen des Bereichs oder beim Stuhlgang bedeuten.
Die Behandlung kann langfristige Hautveränderungen hinterlassen, zum Beispiel Druckempfindlichkeit, Narben, Spannungsgefühl oder eine langsamere Heilung um den After herum. Wenn größere Bereiche behandelt werden, können bei manchen auch Veränderungen der Hautfeuchtigkeit oder Reizungen auftreten, die immer wieder aufflammen.
Manche Menschen haben nach einer Operation oder wiederholten Eingriffen anhaltende Probleme mit der Kontrolle, dem Harndrang, Schmerzen oder einer Verengung des Afters. Diese Auswirkungen sind wahrscheinlicher, wenn die Behandlung tieferes Gewebe betrifft und nicht nur die oberflächliche Haut.
Wie ist es, mit Perianal skin paget's disease zu leben?
Das Leben mit der perianalen Paget-Krankheit kann körperlich unangenehm und seelisch belastend sein, weil die Beschwerden oft einen sehr intimen Bereich des Körpers betreffen und anhaltenden Juckreiz, Brennen, Schmerzen, Blutungen oder Reizungen einschließen können, die Sitzen, Gehen, Stuhlgang und die tägliche Körperpflege erschweren. Viele Menschen mit dieser Erkrankung müssen außerdem wiederholt in die Sprechstunde, Hautbiopsien und Behandlungen wie eine Operation oder eine lokale Therapie über sich ergehen lassen. Dazu kommt die Unsicherheit bei der Nachsorge, weil die Krankheit wiederkommen kann und manchmal mit anderen Krebserkrankungen verbunden ist, nach denen gesucht werden muss. Für Partner, Familie und Betreuungspersonen kann das bedeuten, bei Terminen, der Wundversorgung und der emotionalen Unterstützung zu helfen und gleichzeitig Raum für die Verlegenheit, Angst und Erschöpfung zu lassen, die oft mit einer langen und sehr persönlichen Erkrankung einhergehen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des perianalen extramammären Morbus Paget konzentriert sich meist darauf, die betroffene Haut zu entfernen, am häufigsten mit einer Operation, weil das die beste Chance bietet, die Erkrankung vollständig zu beseitigen. Je nachdem, wie weit sie sich ausgebreitet hat und ob in der Nähe ein damit verbundener Krebs vorliegt, können Ärztinnen und Ärzte auch Behandlungen wie Strahlentherapie, auf die Haut aufgetragene Cremes oder andere Krebsmedikamente einsetzen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Der Behandlungsplan hängt oft von der Größe des betroffenen Bereichs, davon, ob die Erkrankung zurückgekehrt ist, und von deinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Für viele Menschen mit perianalem extramammärem Morbus Paget kann die Behandlung auch regelmäßige Nachsorgetermine bedeuten, da die Erkrankung selbst dann wieder auftreten kann, wenn sie scheinbar vollständig behandelt wurde. Wenn du dich fragst, welche Behandlung für perianalen extramammären Morbus Paget am besten geeignet ist, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt erklären, welche Option für deine Situation am passendsten ist.
Kann man Perianal skin paget's disease heilen?
Manchmal. Wenn die Paget-Krankheit der perianalen Haut früh erkannt wird und die gesamte betroffene Haut entfernt werden kann, kann die Behandlung sie heilen. Sie kann jedoch zurückkehren, und eine Heilung ist weniger wahrscheinlich, wenn sie sich ausgebreitet hat oder mit einem anderen Krebs in der Nähe verbunden ist. Die Behandlung zielt in der Regel darauf ab, die erkrankte Haut zu entfernen oder zu zerstören, und kann auch sorgfältige langfristige Kontrolluntersuchungen, Strahlentherapie oder auf die Haut aufgetragene Medikamente umfassen, um die Krankheit und die Beschwerden zu kontrollieren.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Morbus Paget der perianalen Haut kann das Wohlbefinden, die Darmgewohnheiten und die tägliche Hautpflege beeinträchtigen. Deshalb konzentriert sich die Behandlung oft darauf, die Erkrankung zu entfernen und dabei die Funktion so weit wie möglich zu erhalten. Die Versorgung dieser Erkrankung erfolgt oft durch ein Team, zu dem Spezialistinnen und Spezialisten für Kolorektalchirurgie, Hauterkrankungen und Krebs gehören können, denn der beste Behandlungsplan hängt davon ab, wie weit sich die Erkrankung ausgebreitet hat und ob ein tiefer liegender Krebs vorliegt. Nicht medikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage der Versorgung, vor allem Operation, Bestrahlung in ausgewählten Fällen und eine sorgfältige langfristige Nachsorge.
Die Operation ist für viele Menschen mit Morbus Paget der perianalen Haut die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung. Ziel ist es, alle sichtbaren und mikroskopischen Krankheitsherde zu entfernen und dabei die Darmkontrolle und das umliegende gesunde Gewebe so gut wie möglich zu erhalten.
Einige Zentren verwenden eine randgesteuerte Operation, zum Beispiel eine gestufte Exzision oder Mohs-artige Techniken, um die Ränder während der Behandlung sorgfältig zu prüfen. Das kann helfen, das Risiko zu senken, dass krankhafte Zellen zurückbleiben, was wichtig ist, weil sich diese Erkrankung oft weiter ausbreitet, als das Auge sehen kann.
Strahlentherapie kann eingesetzt werden, wenn eine Operation keine gute Option ist, wenn die Erkrankung zurückkehrt oder wenn nach einem Eingriff noch einige auffällige Zellen verbleiben. Für manche Menschen, die eine nicht chirurgische Behandlung des Morbus Paget der perianalen Haut suchen, kann sie eine wichtige Alternative oder Ergänzung sein.
Wenn ein größerer Hautbereich entfernt werden muss, kann eine rekonstruktive Operation mit Hautlappen oder Hauttransplantaten helfen, dass die Wunde heilt und die Funktion geschützt bleibt. Das kann das Sitzen, Gehen und den Stuhlgang während der Erholung besser machbar machen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für viele Menschen mit der Paget-Krankheit der perianalen Haut lenken vererbte Genunterschiede die Behandlung normalerweise nicht auf dieselbe Weise wie bei einigen anderen Erkrankungen. Wichtiger ist, ob die erkrankten Hautzellen bestimmte Veränderungen aufweisen, die dazu führen können, dass einige Arzneimittel, besonders zielgerichtete Krebsbehandlungen, die in fortgeschrittenen Fällen eingesetzt werden, eher helfen oder weniger wahrscheinlich wirken. In der täglichen Versorgung bedeutet das, dass dein Behandlungsteam manchmal das betroffene Gewebe untersuchen lässt, wenn eine medikamentöse Behandlung in Betracht gezogen wird. Dennoch sind Operationen und lokale Behandlungen oft weiterhin der wichtigste Ansatz.
Pharmakologische Behandlungen
Medikamente sind nicht die Hauptbehandlung beim Morbus Paget der perianalen Haut, können aber in bestimmten Situationen eingesetzt werden, vor allem wenn eine Operation nicht möglich ist, die Erkrankung wieder auftritt oder sich ausgebreitet hat. Der genaue Medikamentenplan hängt davon ab, ob die Erkrankung nur in der Haut vorliegt oder mit einem tiefer liegenden Krebs in der Nähe verbunden ist. Nicht jeder spricht gleich gut auf dasselbe Medikament an.
Imiquimod ist eine verschreibungspflichtige Creme, die dem Immunsystem hilft, abnorme Hautzellen anzugreifen. Sie kann bei kleinen, oberflächlichen Arealen des Morbus Paget der perianalen Haut eingesetzt werden, vor allem wenn eine Operation schwierig wäre oder nach einem Rückfall.
Fluorouracil, oft als 5-FU bezeichnet, ist eine Creme mit topischer Chemotherapie, die manchmal auf der betroffenen Haut angewendet wird. Sie ist weniger etabliert als eine Operation und kann Reizungen, Brennen oder Schmerzen im behandelten Bereich verursachen.
Cisplatin oder Carboplatin können eingesetzt werden, wenn der Morbus Paget der perianalen Haut fortgeschritten ist, sich ausgebreitet hat oder mit einem anderen Krebs verbunden ist. Diese Medikamente werden oft mit anderen Chemotherapeutika kombiniert und nicht allein verwendet.
Docetaxel und Paclitaxel sind Chemotherapeutika, die helfen können, eine weiter verbreitete Erkrankung zu kontrollieren. Für manche Menschen sind sie Teil der Behandlung des fortgeschrittenen Morbus Paget der perianalen Haut, wenn lokale Behandlungen nicht mehr ausreichen.
Genetische Einflüsse
Weil sie an einer so intimen, unerwarteten Stelle auftreten kann, fragen sich viele Menschen mit Morbus Paget der perianalen Haut, ob auch Angehörige ein Risiko haben könnten. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. In den meisten Fällen gilt Morbus Paget der perianalen Haut nicht als vererbte Erkrankung, die direkt von den Eltern auf das Kind weitergegeben wird; stattdessen entwickeln sich die wichtigen Genveränderungen meist erst im Laufe des Lebens nur in den betroffenen Hautzellen. Wenn Menschen fragen, ob Morbus Paget der perianalen Haut erblich ist, lautet die Antwort in der Regel, dass kein klarer Vererbungsmuster gefunden wurde, auch wenn Ärztinnen oder Ärzte die Familiengeschichte und mögliche damit verbundene Krebserkrankungen weiterhin berücksichtigen. Manche Tumoren haben erworbene Veränderungen in wachstumsbezogenen Genen, darunter HER2, und diese Befunde können eher dabei helfen, die Behandlung zu steuern, als das Risiko für Angehörige vorherzusagen. Wenn Morbus Paget der perianalen Haut mit einem zugrunde liegenden kolorektalen, urologischen oder genitalen Krebs verbunden ist, kann eine genetische Beratung oder ein Gentest erwogen werden, abhängig von dieser Krebserkrankung und der allgemeinen Familiengeschichte.
Ist Perianal skin paget's disease genetisch bedingt?
Genetik scheint in den meisten Fällen der Paget-Krankheit der perianalen Haut keine große Rolle zu spielen. Sie wird normalerweise nicht vererbt, und vererbte genetische Veränderungen sind keine häufige Ursache. Einige Tumoren können im Laufe der Zeit Genveränderungen erwerben, aber das wird noch untersucht.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Viele Menschen tragen genetische Varianten, und das ist ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie. Die meisten Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung assoziierte Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit Paget-Krankheit der perianalen Haut richtet sich die Behandlung zuerst danach, wo sich die Erkrankung befindet, wie tief sie reicht und ob sie sich ausgebreitet hat, denn eine Operation ist oft die wichtigste Behandlung. Genetik kann eine Rolle spielen, wenn Ärztinnen und Ärzte den Tumor selbst untersuchen, vor allem bei einer Erkrankung, die wiederkommt oder sich ausgebreitet hat, um Veränderungen zu finden, die den Weg für zielgerichtete Medikamente statt nur für eine Standard-Chemotherapie öffnen können. In manchen Fällen kann der Krebs Veränderungen aufweisen, zum Beispiel eine zusätzliche HER2-Aktivität oder andere Genveränderungen, die Ärztinnen und Ärzten helfen können, die Behandlung genauer auf den Tumor abzustimmen. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber bei fortgeschrittener Paget-Krankheit der perianalen Haut kann eine Tumoranalyse manchmal zeigen, ob eine Immuntherapie oder ein zielgerichtetes Medikament besprochen werden sollte. Das bedeutet, dass es bei der genetischen Testung für die Behandlung der Paget-Krankheit der perianalen Haut meist weniger um ein vererbtes Risiko geht und mehr darum, Veränderungen in den Krebszellen zu finden. Weil diese Erkrankung selten ist, weisen genetische Ergebnisse nicht immer auf ein bewährtes Medikament hin, aber sie können Fachleuten trotzdem helfen, Behandlung oder klinische Studien sorgfältiger auszuwählen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit perianaler Paget-Krankheit der Haut haben anfangs oft Juckreiz, Wundsein oder einen Ausschlag, der wie ein hartnäckiges Hautproblem wirkt. Ein wichtiger Punkt ist aber, dass sie manchmal zusammen mit Krebs in nahe gelegenen Organen auftreten kann. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei der perianalen Paget-Krankheit der Haut bedeutet das am häufigsten, dass Ärztinnen und Ärzte nach Krebserkrankungen des Afters, des Rektums oder des unteren Darms suchen und je nach Muster der Erkrankung manchmal auch nach Tumoren aus den Harnwegen oder dem Genitaltrakt. Das ist ein Grund dafür, dass die frühen Symptome der perianalen Paget-Krankheit der Haut zu mehr Untersuchungen führen können als ein typischer Ausschlag, vor allem wenn die Beschwerden immer wiederkommen oder sich mit üblichen Hautbehandlungen nicht bessern. Sie kann auch mit Ekzem, Psoriasis, Pilzinfektionen oder Hämorrhoiden verwechselt werden, was die richtige Diagnose verzögern kann, weil die Beschwerden im Alltag ähnlich aussehen können. Eine sorgfältige Nachsorge hilft sicherzustellen, dass sowohl die Hauterkrankung als auch jede damit verbundene Erkrankung so früh wie möglich erkannt und behandelt werden.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Perianal skin paget's disease verursachen?
Häufige Probleme wie Ekzeme, Psoriasis, Hefepilzinfektionen oder andere Pilzinfektionen, Hämorrhoiden und kleine Risse in der Haut nahe dem Anus können alle Juckreiz, Rötung, Schmerzen oder Blutungen verursachen, die anfangs ähnlich aussehen können. Einige lang anhaltende Hautausschläge durch Reizung oder Allergie können ebenfalls damit verwechselt werden. Seltener können auch andere Krebsarten in demselben Bereich, einschließlich Melanom sowie bestimmter Anal- oder Hautkrebsarten, ähnlich aussehen.
Geschichte
Menschen mit einem perianalen extramammären Paget-Syndrom verbringen oft lange Zeit mit der Suche nach Antworten. Juckreiz, Brennen, Schmerzen oder hautausschlagähnliche Veränderungen rund um den After können wie Ekzem, Reizung, Hämorrhoiden oder eine anhaltende Hautinfektion wirken, sodass die frühen Beschreibungen oft verwirrend waren.
Zuerst wurde die Erkrankung in der medizinischen Literatur als eine Form der Paget-Krankheit beschrieben, die die Haut außerhalb der Brust betrifft. Im späten 19. und im 20. Jahrhundert wurde sie nach und nach besser verstanden. Ärztinnen und Ärzte begannen zu erkennen, dass manche hartnäckigen Hautausschläge im Genital- oder Analbereich überhaupt keine gewöhnliche Entzündung waren, sondern ein seltener Wachstumsvorgang abnormer Zellen in der obersten Hautschicht. Für viele erklärt das, warum die Beschwerden über Monate oder sogar Jahre kommen und gehen können, bevor die richtige Diagnose gestellt wird.
Mit dem Fortschritt der Pathologie lernten Fachleute, das perianale extramammäre Paget-Syndrom durch die Untersuchung einer kleinen Gewebeprobe unter dem Mikroskop von anderen Hauterkrankungen zu unterscheiden. Im Laufe der Zeit hat sich das Verständnis dieser Erkrankung verändert. Ärztinnen und Ärzte erkannten auch, dass sie bei manchen Menschen eigenständig auftreten kann, während sie bei anderen mit einer Krebserkrankung an anderer Stelle in der Nähe verbunden sein kann. Diese Erkenntnis machte eine sorgfältige Nachsorge zu einem wichtigen Teil der Versorgung, nicht nur die Behandlung der sichtbaren Hautveränderungen.
In den letzten Jahrzehnten hat das Bewusstsein bei Dermatologinnen und Dermatologen, kolorektalen Chirurginnen und Chirurgen sowie Pathologinnen und Pathologen zugenommen, auch wenn das perianale extramammäre Paget-Syndrom selten bleibt. Forschende identifizierten später eine genetische Grundlage für das abnorme Zellverhalten bei der Paget-Krankheit, doch der wichtigste Schritt für die alltägliche Versorgung war die Erkenntnis, dass ein Hautausschlag, der nicht abheilt, genauer angeschaut werden sollte. Wenn du diese Geschichte kennst, lässt sich besser verstehen, warum frühe Symptome des perianalen extramammären Paget-Syndroms manchmal mit vertrauteren Problemen verwechselt werden und warum eine Biopsie so wichtig bleibt.